Карликовость — это состояние людей и животных, характеризующееся необычно маленькими размерами или низким ростом. [1] У людей это иногда определяется как рост взрослого человека менее 147 сантиметров (4 фута 10 дюймов), независимо от пола; средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 120 сантиметров (4 фута). [2] [3] [4] Непропорциональная карликовость характеризуется либо короткими конечностями , либо коротким туловищем. В случаях пропорциональной карликовости и конечности, и туловище необычно малы. Интеллект обычно нормальный, и большинство людей с ним имеют почти нормальную продолжительность жизни. [5] [6] Люди с карликовостью обычно могут иметь детей, хотя существуют дополнительные риски для матери и ребенка в зависимости от основного заболевания.
Наиболее распространенной и узнаваемой формой карликовости у людей (составляющей 70% случаев) является ахондроплазия , генетическое заболевание , при котором конечности становятся крошечными. [7] Дефицит гормона роста является причиной большинства других случаев. [8] Существует много других, менее распространенных причин. Лечение этого состояния зависит от основной причины. Людей с генетическими заболеваниями, такими как остеохондродисплазия, иногда можно лечить хирургическим путем или физиотерапией. Гормональные расстройства также можно лечить терапией гормоном роста до срастания пластин роста ребенка . Люди с карликовостью часто используют индивидуальные условия, такие как специализированная мебель. [9] Многие группы поддержки предоставляют услуги, чтобы помочь людям и справиться с дискриминацией, с которой они могут столкнуться. [10]
Помимо медицинского аспекта этого состояния существуют и социальные аспекты. Для человека с карликовостью дискриминация по росту может привести к насмешкам в детстве и дискриминации во взрослом возрасте. [11] [12] В Великобритании, США, Канаде , Австралии и других англоязычных странах ярлыки, которые принимают некоторые люди с карликовостью, включают карлика (множественное число: карлики ), маленького человека (LP) или человека низкого роста (см. терминологию). [13] [14] Исторически термин « лилипут» использовался для описания карликов (в первую очередь пропорциональных); однако некоторые теперь считают этот термин оскорбительным. [15]
Определяющей характеристикой карликовости является рост взрослого человека менее 2,3% от стандартных диаграмм роста CDC . [16] Существует широкий спектр физических характеристик. Различия у людей определяются путем диагностики и мониторинга основных расстройств. Может не быть никаких осложнений, кроме адаптации к их размеру. Низкий рост является распространенной заменой термина «карликовость», особенно в медицинском контексте. Низкий рост клинически определяется как рост в пределах самых низких 2,3% от тех, что в общей популяции. Однако люди с легкими дисплазиями скелета могут не быть затронуты карликовостью. В некоторых случаях нелеченой гипохондроплазии мужчины вырастают до 165 см (5 футов 5 дюймов). Хотя это короткий рост в относительном контексте, он не попадает в крайние диапазоны диаграмм роста.
Непропорциональная карликовость характеризуется укороченными конечностями или укороченным туловищем. При ахондроплазии человек имеет туловище среднего размера с короткими конечностями и большим лбом. [17] Часто страдают черты лица, и отдельные части тела могут иметь проблемы, связанные с ними. Распространены стеноз позвоночного канала , инфекции уха и гидроцефалия . В случае дизостоза позвоночника у человека маленькое туловище с конечностями среднего размера. Пропорциональная карликовость характеризуется коротким туловищем с короткими конечностями, [4] что приводит к росту, который значительно ниже среднего. Могут быть длительные периоды без какого-либо значительного роста. Половое развитие часто задерживается или нарушается во взрослом возрасте. Этот тип карликовости вызван эндокринным расстройством , а не дисплазией скелета.
Физические эффекты деформированных костей различаются в зависимости от конкретного заболевания. Многие из них связаны с болью в суставах, вызванной ненормальным расположением костей или сдавлением нервов . [13] Раннее дегенеративное заболевание суставов, преувеличенный лордоз или сколиоз , а также сужение спинного мозга или нервных корешков могут вызывать боль и инвалидность. [18] Уменьшение размера грудной клетки может ограничивать рост легких и снижать легочную функцию. Некоторые формы карликовости связаны с нарушением функции других органов, таких как мозг или печень , иногда достаточно серьезным, чтобы быть большим нарушением, чем необычный рост костей. [19] [20] Психические эффекты также различаются в зависимости от конкретного основного синдрома. В большинстве случаев скелетной дисплазии, такой как ахондроплазия, умственная функция не нарушается. [4] Однако существуют синдромы, которые могут влиять на структуру черепа и рост мозга, серьезно нарушая умственные способности. Если только основное заболевание не затрагивает мозг напрямую, вероятность возникновения умственного расстройства, которое можно было бы отнести к карликовости, крайне мала или отсутствует. [21]
Психосоциальные ограничения общества могут быть более ограничивающими, чем физические симптомы, особенно в детстве и подростковом возрасте, но люди с карликовостью значительно различаются по степени влияния на социальное участие и эмоциональное здоровье.
Карликовость может быть результатом многих заболеваний, каждое из которых имеет свои собственные симптомы и причины. Чрезвычайная низкорослость у людей с пропорциональными частями тела обычно имеет гормональную причину, такую как дефицит гормона роста , когда-то называемый гипофизарной карликовостью . [13] [17] Ахондроплазия является причиной большинства случаев карликовости у людей, за ней следуют спондилоэпифизарная дисплазия и диастрофическая дисплазия . [8]
Наиболее узнаваемой и наиболее распространенной формой карликовости у людей является ахондроплазия, которая составляет 70% случаев карликовости и встречается у 4–15 из 100 000 живорожденных. [7]
Он приводит к ризомелическим коротким конечностям, увеличенной кривизне позвоночника и искажению роста черепа. При ахондроплазии конечности тела пропорционально короче туловища (области живота), с большей, чем в среднем, головой и характерными чертами лица. Ахондроплазия является аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным наличием измененного аллеля в геноме. Если присутствует пара аллелей ахондроплазии, результат фатален, обычно перинатально. Ахондроплазия является мутацией в рецепторе фактора роста фибробластов 3. [ 25] В контексте ахондроплазии эта мутация приводит к тому, что FGFR3 становится конститутивно активным, подавляя рост костей. [26]
Дефицит гормона роста (GHD) — это медицинское состояние, при котором организм вырабатывает недостаточно гормона роста . Гормон роста, также называемый соматотропином, — это полипептидный гормон , который стимулирует рост и воспроизводство клеток. Если этого гормона не хватает, может проявиться задержка или даже остановка роста. Дети с этим расстройством могут расти медленно, а половое созревание может быть отложено на несколько лет или на неопределенный срок. Дефицит гормона роста не имеет единой определенной причины. Он может быть вызван мутациями определенных генов, повреждением гипофиза, синдромом Тернера , плохим питанием [27] или даже стрессом (приводящим к психогенной карликовости ). Синдром Ларона (нечувствительность к гормону роста) — еще одна причина. У тех, у кого проблемы с гормоном роста, как правило, они пропорциональны.
Метатропический означает «изменение формы» и относится к этой форме дисплазии скелета, поскольку есть аномалия в пластинах роста. [28] Изменения скелета продолжаются с течением времени и могут потребовать хирургического вмешательства, чтобы помочь защитить легкие. [29] Симптомы, начинающиеся с рождения, могут быть легкими или могут быть фатальными. [30] У людей с этим генетическим расстройством есть узнаваемые черты. Некоторые из них - низкий рост, узкая грудь, «черты лица, такие как выступающий лоб, недоразвитие верхней челюсти, скул и глазниц (гипоплазия средней части лица) и квадратная челюсть». [29] Это считается более тяжелой дисплазией скелета, но встречается очень редко, точное число затронутых неизвестно. [30] Прогноз в значительной степени зависит от каждого случая в зависимости от тяжести, и продолжительность жизни может не быть затронута, если нет респираторных осложнений. [31]
Другие причины карликовости — врожденная спондилоэпифизарная дисплазия , диастрофическая дисплазия , псевдоахондроплазия , гипохондроплазия , синдром Нунан , примордиальная карликовость , синдром Коккейна , дисплазия Книста , синдром Тернера , несовершенный остеогенез (OI) и гипотиреоз . Тяжелая укороченность с деформацией скелета также встречается при нескольких мукополисахаридозах и других нарушениях накопления . [32] Гипогонадотропный гипогонадизм может вызывать пропорциональную, но временную карликовость. Непропорционально высокая карликовость NPR2 была обнаружена недавно и вызвана мутантным геном. [33]
Серьёзные хронические заболевания могут вызывать карликовость как побочный эффект. Суровые условия окружающей среды, такие как недоедание, также могут вызывать карликовость. Эти типы карликовости являются косвенными последствиями общего нездорового или недоедающего состояния человека, а не какой-либо конкретной болезни. Карликовость часто принимает форму простого низкого роста, без каких-либо деформаций, что приводит к пропорциональной карликовости. В обществах, где широко распространено плохое питание, средний рост населения может быть снижен ниже его генетического потенциала из-за отсутствия надлежащего питания. Иногда нет определённой причины низкого роста. [ необходима цитата ]
Карликовость часто диагностируется в детстве на основе видимых симптомов. Обычно физического осмотра достаточно для диагностики определенных типов карликовости, но для определения точного состояния могут использоваться генетическое тестирование и диагностическая визуализация. [34] В молодости человека диаграммы роста, отслеживающие рост, могут использоваться для диагностики неявных форм карликовости, которые не имеют других ярких физических характеристик. [8]
Низкий рост или задержка роста в юности обычно являются тем, что заставляет это состояние обратиться к врачу. Скелетная дисплазия обычно подозревается из-за очевидных физических особенностей (например, необычная конфигурация лица или форма черепа), из-за очевидно пораженного родителя или из-за того, что измерения тела (размах рук, соотношение верхнего и нижнего сегментов) указывают на диспропорцию. [34] Рентгенография костей часто является ключом к диагностике определенной скелетной дисплазии, но не является единственным диагностическим инструментом. Большинство детей с подозрением на скелетную дисплазию направляются в генетическую клинику для диагностического подтверждения и генетического консультирования . Примерно с 2000 года стали доступны генетические тесты на некоторые из конкретных расстройств. [35]
При первичной медицинской оценке низкорослости отсутствие диспропорции и других перечисленных выше признаков обычно указывает на причины, не связанные с дисплазией костей.
У мужчин и женщин единственным условием для того, чтобы считаться карликом, является рост взрослого человека ниже 147 см (4 фута 10 дюймов), и он почти всегда подклассифицируется в зависимости от основного состояния, которое является причиной низкого роста. Карликовость обычно вызывается генетическим вариантом; ахондроплазия вызывается мутацией на хромосоме 4. Если карликовость вызвана медицинским расстройством, человека называют по основному диагностированному расстройству. Расстройства, вызывающие карликовость, часто классифицируются по пропорциональности. Непропорциональная карликовость описывает расстройства, которые вызывают необычные пропорции частей тела, в то время как пропорциональная карликовость приводит к в целом равномерной задержке роста тела.
Заболевания, вызывающие карликовость, можно классифицировать по одному из сотен названий, которые обычно представляют собой перестановки следующих корней:
Примерами являются ахондроплазия и хондродистрофия .
Многие типы карликовости в настоящее время невозможно предотвратить, поскольку они генетически обусловлены. Генетические состояния, вызывающие карликовость, можно определить с помощью генетического тестирования , путем скрининга на конкретные вариации, которые приводят к этому состоянию. Однако из-за количества причин карликовости может быть невозможно окончательно определить, родится ли ребенок с карликовостью. Карликовость, вызванная недоеданием или гормональным нарушением, можно лечить с помощью соответствующей диеты или гормональной терапии. Дефицит гормона роста можно устранить с помощью инъекций человеческого гормона роста (HGH) в раннем возрасте. [36]
Генетические мутации большинства форм карликовости, вызванных дисплазией костей, пока не могут быть изменены, поэтому терапевтические вмешательства обычно направлены на предотвращение или уменьшение боли или физической инвалидности, увеличение роста во взрослом возрасте или смягчение психосоциальных стрессов и улучшение социальной адаптации. [10] Формы карликовости, связанные с эндокринной системой, можно лечить с помощью гормональной терапии . Если причиной является препубертатная гипосекреция гормона роста, дополнительный гормон роста может исправить аномалию. Если затронут сам рецептор гормона роста, состояние может оказаться труднее поддающимся лечению. Гипотиреоз является еще одной возможной причиной карликовости, которую можно лечить с помощью гормональной терапии. Инъекции гормона щитовидной железы могут смягчить последствия этого состояния, но отсутствие пропорций может быть постоянным.
Боль и инвалидность могут быть уменьшены с помощью физиотерапии, ортопедических приспособлений или других ортопедических устройств, или хирургических процедур. [10] Единственными простыми вмешательствами, которые увеличивают воспринимаемый рост взрослого человека, являются улучшения в одежде, такие как подъемы обуви или прическа. Гормон роста редко используется при низкорослости, вызванной дисплазией костей, поскольку преимущество в росте обычно невелико (менее 5 см [2 дюймов]), а стоимость высока. [9] Наиболее эффективным средством увеличения роста взрослого человека на несколько дюймов является дистракционный остеогенез , хотя его доступность ограничена, а стоимость высока с точки зрения денег, дискомфорта и нарушения жизни. Большинство людей с карликовостью не выбирают этот вариант, и он остается спорным. [13] Для других типов карликовости хирургическое лечение невозможно.
Соответствующий термин для описания человека особенно низкого роста (или с генетическим заболеванием ахондроплазия ) был разработан эвфемистически.
Существительное dwarf происходит от древнеанглийского : dweorg , изначально ссылаясь на существо из германской мифологии — карлика — которое обитает в горах и в земле и связано с мудростью, кузнечным делом, горным делом и ремеслом. Этимология слова dwarf оспаривается, и ученые предложили различные теории о происхождении существа, включая то, что карлики могли возникнуть как духи природы или как существа, связанные со смертью, или как смесь понятий. Конкурирующие этимологии включают основу в индоевропейском корне * dheur- (что означает « ущерб » ), индоевропейском корне * dhreugh (откуда современные голландские droom « сон » и bedrog « обман » ), и были сделаны сравнения с древнеиндийским dhvaras (тип демонического существа). Существо, возможно, не стало ассоциироваться с маленьким ростом до более позднего периода. [37]
Термины «маленький человек», «LP» и «человек невысокого роста» являются предпочтительными терминами для людей с этим расстройством, и хотя многим не нравится «гном», он остаётся распространённым термином в некоторых областях. [38] [39] [17] Однако множественное число «гномы» в отличие от «гномов» обычно предпочтительнее в медицинском контексте, возможно, потому, что множественное число «гномы» было популяризировано автором Дж. Р. Р. Толкином , описывающим расу персонажей в его книгах «Властелин колец», напоминающих норвежских гномов . [40] « Карлик », чья этимология указывает на «крошечное кусающееся насекомое», [41] приобрёл известность в середине 19 века после того, как Гарриет Бичер-Стоу использовала его в своих романах «Солнечные воспоминания о чужих землях» и «Жители Старого города» , где она описала детей и чрезвычайно маленького человека соответственно. [17] Позже некоторые люди невысокого роста посчитали это слово оскорбительным, поскольку это был описательный термин, применяемый к карликам П. Т. Барнума , использовавшимся для развлечения публики в эпоху шоу уродов . [13] [42] Это также не считается точным, поскольку это не медицинский термин или диагноз, хотя иногда его используют как сленговое выражение для описания тех, кто особенно невысокого роста, независимо от того, страдают ли они карликовостью. [43]
Люди с карликовостью способны активно участвовать в различных аспектах жизни общества. Они имеют доступ к образованию, спорту и могут заниматься карьерой, занимаясь широким спектром профессий. [44]
Люди с карликовостью часто сталкиваются с предрассудками и стереотипами. Исследования Кляйна (2019) продемонстрировали, что осознание стигматизации этой группы может способствовать полноценному участию в жизни общества. [45] Исследования Грина и Пинтера (2018) в области юмора и социальной психологии могут дать представление о том, как уменьшить стереотипы и способствовать более объективному восприятию. [46]
.jpg/1280px-Pedal_extenders_for_short_statured_individuals_(skeletal_dysplasia).jpg)
В повседневной жизни маленькие люди сталкиваются с многочисленными препятствиями, поскольку окружающая среда рассчитана на людей среднего роста. Некоторые маленькие люди могут пользоваться банкоматами, кухнями, туалетами и раковинами только с помощью вспомогательных средств. Низкие табуреты и стремянки играют особую роль, поскольку их можно использовать по-разному, чтобы преодолеть разницу в росте. Табуреты также полезны в качестве подставок для ног во время сидения, поскольку ноги невысоких людей болтаются в воздухе, когда они сидят на среднем стуле, что может быть болезненным и неудобным в долгосрочной перспективе и может препятствовать мелкой моторике во время работы. [47]
Чтобы быть мобильными, некоторые люди используют индивидуальные скутеры или велосипеды, поскольку в зависимости от типа низкого роста может быть проблематично ходить на большие расстояния. Со специально адаптированными транспортными средствами большинство людей низкого роста могут ездить без дополнительных помех. Как правило, требуются удлинители педалей и индивидуально отрегулированное сиденье на правильной высоте. [48] Некоторые невысокие люди достаточно высокие, чтобы ездить без удлинителей педалей. Обычно пациенты со скелетной дисплазией с ограниченной подвижностью могут получать пособия или гранты на помощь с транспортным средством через правительственную помощь или поставщиков услуг по реабилитации. [49]
Карлики имеют поддержку и соревнуются в спорте рядом организаций на национальном и международном уровнях. Они включены в некоторые виды легкой атлетики на летних Паралимпийских играх .
Dwarf Athletic Association of America и Dwarf Sports Association UK предоставляют возможность для карликов соревноваться на национальном и международном уровне в Америке и Европе соответственно. Всемирные игры карликов (WDG) — это многоспортивное мероприятие для спортсменов низкого роста. WDG проводятся каждые четыре года с 1993 года и являются крупнейшим в мире спортивным мероприятием исключительно для спортсменов с карликовостью. Dwarf Sports Association UK организует от 5 до 20 мероприятий в месяц для спортсменов с ограниченными условиями роста в Великобритании. [50] Например, плавание и езда на велосипеде часто рекомендуются людям со скелетными дисплазиями, поскольку эти виды деятельности оказывают минимальное давление на позвоночник. [51]
С первых дней своего существования профессиональный рестлинг был связан с карликовыми спортсменами. « Миджет-рестлинг » имел свой расцвет в 1950-х–70-х годах, когда такие рестлеры, как Little Beaver , Lord Littlebrook и Fuzzy Cupid, гастролировали по Северной Америке, а Sky Low Low стал первым обладателем титула чемпиона мира среди карликов Национального альянса рестлинга . В последующие пару десятилетий в Северной Америке стало известно больше рестлеров, включая иностранных рестлеров, таких как Little Tokyo из Японии . Хотя этот термин некоторые считают уничижительным, многие прошлые и нынешние карликовые рестлеры, включая Хорнсвоггла, заявили, что гордятся этим термином из-за его истории в отрасли и его рыночного спроса. [ необходима цитата ]
В искусстве, литературе и кино карлики редко изображаются как обычные люди, которые очень невысокого роста, а скорее как отдельный вид. Романисты , художники и кинорежиссеры могут придавать особое моральное или эстетическое значение их «отдельности» или уродству.
Художественные изображения карликовости можно найти на греческих вазах и других древних артефактах, включая древнеегипетское искусство, в котором карлики, вероятно, рассматривались как божественное проявление, а записи указывают на то, что в то время они могли достигать высоких положений в обществе. [52] [53]
Древний индуистский текст « Бхагавата-пурана» посвящает девять глав приключениям Ваманы , карликового аватара Господа Вишну.
.jpg/1280px-Diego_Vel%C3%A1zquez_%E2%80%93_El_buf%C3%B3n_el_Primo_(Museo_del_Prado,_1644).jpg)
Изображения карликовости также встречаются в европейских картинах и многих иллюстрациях. Многие европейские картины (особенно испанские ) XVI–XIX веков изображают карликов в одиночку или с другими. В Талмуде говорится, что второй сын египетского фараона из Библии был карликом. [54] Недавние исследования показали, что древние египтяне высоко ценили карликов. [55] Несколько важных мифологических персонажей североамериканской нации вайандотов изображаются как карлики. [56]
По мере того, как популярные медиа стали более распространенными, число произведений, изображающих гномов, резко возросло. Карликовость изображена во многих книгах, фильмах и сериалах, таких как «Уиллоу» , «Дикий, дикий Запад» , «Человек с золотым пистолетом» (позже спародированный в «Остине Пауэрсе »), «Путешествия Гулливера» Джонатана Свифта , [ 57] «Волшебник страны Оз» , «Вилли Вонка и шоколадная фабрика» , «Плохой Санта» , «Сын цирка» , «Маленькие люди, большой мир» , «Маленькая парочка» , « Песнь льда и пламени» (и ее телевизионная адаптация «Игра престолов» ), «Сайнфелд» , «Оратор» , «Залечь на дно в Брюгге» , «Жестяной барабан» Гюнтера Грасса , недолговечное реалити-шоу «Самый маленький жених» и фильмы «Станционный смотритель» и «Ноль» .
В сериале Animal Planet «Pit Boss» представлены актер-карлик Шорти Росси и его агентство талантов «Shortywood Productions», которое Росси использует для финансирования своей операции по спасению питбулей «Shorty's Rescue». Трое штатных сотрудников Росси, показанных в сериале, — это маленькие люди и начинающие актеры. В сентябре 2014 года Creative Business House совместно с Donnons Leur Une Chance создали International Dwarf Fashion Show , чтобы повысить осведомленность и уверенность в себе людей, живущих с карликовостью. [58] Ряд реалити-шоу на Lifetime , начиная с Little Women: LA в 2014 году, были сосредоточены на показе жизни женщин, живущих с карликовостью в разных городах по всем Соединенным Штатам.
{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
