stringtranslate.com

Генеалогический ДНК-тест

Генеалогический ДНК-тест — это генетический тест на основе ДНК , используемый в генетической генеалогии , который изучает определенные участки генома человека , чтобы найти или проверить генеалогические связи предков или (с меньшей надежностью) оценить этническую смесь человека. Поскольку разные компании по тестированию используют разные этнические референтные группы и разные алгоритмы сопоставления, оценки этнической принадлежности человека различаются в зависимости от теста, иногда резко.

Доступны три основных типа генеалогических тестов ДНК, каждый из которых рассматривает разные части генома и полезен для разных типов генеалогических исследований: аутосомный (атДНК), митохондриальный (мтДНК) и Y-хромосомный (Y-ДНК).

Аутосомные тесты могут привести к обнаружению большого количества совпадений ДНК как у мужчин, так и у женщин, которые также проходили тестирование в одной и той же компании. Каждое совпадение обычно показывает предполагаемую степень родства, т.е. близкое семейное совпадение, двоюродные братья и сестры, двоюродные братья и сестры, троюродные братья и сестры и т. д. Самой дальней степенью родства обычно является уровень «шестого двоюродного брата или старше». Однако из-за случайного характера того, какая и в какой степени ДНК наследуется каждым тестируемым человеком от их общих предков, точные выводы о родстве можно сделать только для близких родственников. Для интерпретации результатов обычно требуются традиционные генеалогические исследования и обмен генеалогическими древами. Аутосомные тесты также используются для оценки этнического состава.

Тесты на мтДНК и Y-ДНК гораздо более объективны. Однако они дают значительно меньше совпадений ДНК, если таковые имеются (в зависимости от компании, проводящей тестирование), поскольку они ограничиваются отношениями по строго женской и строго мужской линии соответственно. Тесты мтДНК и Y-ДНК используются для идентификации археологических культур и путей миграции предков человека по строгой материнской или строгой отцовской линии. На основе мтДНК и Y-ДНК можно определить гаплогруппу (ы) человека . Тест на мтДНК могут сдавать как мужчины, так и женщины, поскольку каждый наследует мтДНК от матери, поскольку митохондриальная ДНК находится в яйцеклетке. Однако тест на Y-ДНК может пройти только мужчина, поскольку только у мужчин есть Y-хромосома.

Процедура

Как получить генотипы из слюны. На видео показан процесс извлечения генотипов из образца слюны человека с помощью микроматрицы ДНК , что является наиболее распространенным методом, используемым в генетической генеалогии.

Генеалогический ДНК-тест проводится на образце ДНК, полученном путем соскоба со щеки (также известного как буккальный мазок ), использования плевательницы, жидкости для полоскания рта или жевания резинки . Обычно для сбора образцов используется домашний набор для тестирования, предоставляемый поставщиком услуг, таким как 23andMe , AncestryDNA , Family Tree DNA или MyHeritage . После выполнения инструкций по сбору образца, прилагаемых к набору, его возвращают поставщику для анализа. Затем образец обрабатывается с использованием технологии, известной как микрочип ДНК, для получения генетической информации.

Виды тестов

Существует три основных типа генеалогических тестов ДНК: аутосомный (включает X-ДНК), Y-ДНК и мтДНК.

Y-ДНК и мтДНК не могут использоваться для оценки этнической принадлежности, но могут использоваться для определения гаплогруппы , которая неравномерно распределена географически. [2] Компании, занимающиеся тестированием ДНК напрямую потребителю, часто маркируют гаплогруппы по континентам или этнической принадлежности (например, «африканская гаплогруппа» или «гаплогруппа викингов»), но эти ярлыки могут быть спекулятивными или вводящими в заблуждение. [2] [3] [4]

Тестирование аутосомной ДНК (атДНК)

Тестирование

Аутосомная ДНК содержится в 22 парах хромосом, не участвующих в определении пола человека. [2] Аутосомная ДНК рекомбинирует в каждом поколении, и новое потомство получает по одному набору хромосом от каждого родителя. [5] Они наследуются ровно в равной степени от обоих родителей и примерно поровну от бабушек и дедушек примерно до 3-х прадедов и прадедов. [6] Таким образом, количество маркеров (один из двух или более известных вариантов генома в определенном месте – известных как однонуклеотидные полиморфизмы или SNP), унаследованных от конкретного предка, уменьшается примерно вдвое с каждым последующим поколением; то есть человек получает половину своих маркеров от каждого родителя, около четверти этих маркеров от каждого дедушки и бабушки; примерно восьмая часть этих маркеров от каждого прадеда и прадедушки и т. д. Наследование более случайно и неравномерно от более отдаленных предков. [7] Как правило, генеалогический ДНК-тест может проверить около 700 000 SNP (определенных точек генома). [8]

Общая ДНК у разных родственников

Процесс отчетности

Подготовка отчета о ДНК в образце происходит в несколько этапов:

Идентификация базовой пары

Все крупные поставщики услуг используют оборудование с чипами производства Illumina . [9] Чип определяет, какие местоположения SNP проверяются. Разные поставщики услуг используют разные версии чипа. Кроме того, обновленные версии чипа Illumina могут тестировать различные наборы местоположений SNP. Список местоположений SNP и пар оснований в этом месте обычно доступен клиенту как «необработанные данные». Необработанные данные могут быть загружены некоторым другим поставщикам генеалогических услуг для дополнительной интерпретации и сопоставления. Для дополнительного генеалогического анализа данные также можно загрузить в GEDmatch (сторонний веб-набор инструментов, который анализирует необработанные данные от основных поставщиков услуг). Необработанные данные также можно загрузить в службы, которые предоставляют отчеты о рисках для здоровья и характеристиках с использованием генотипов SNP. Эти отчеты могут быть бесплатными или недорогими, в отличие от отчетов, предоставляемых компаниями по тестированию DTC, которые взимают примерно вдвое больше стоимости своих услуг только по генеалогии. Значение отдельных результатов SNP можно определить на основе результатов необработанных данных, обратившись к SNPedia.com.

Идентификация совпадений

Основным компонентом теста аутосомной ДНК является сопоставление других людей. Если у тестируемого человека есть несколько последовательных SNP, общих с ранее протестированным человеком в базе данных компании, можно сделать вывод, что у них общий сегмент ДНК в этой части их геномов. [10] Если длина сегмента превышает пороговую сумму, установленную тестирующей компанией, то эти два человека считаются совпадающими. В отличие от идентификации пар оснований, базы данных, на которых тестируется новый образец, и алгоритмы, используемые для определения соответствия, являются собственными и специфичными для каждой компании.

Единицей сегментов ДНК является сантиморган ( сМ). Для сравнения: полный геном человека составляет около 6500 см. Чем короче длина совпадения, тем больше вероятность того, что совпадение окажется ложным. [11] Важной статистикой для последующей интерпретации является длина общей ДНК (или процент общего генома).

Интерпретация аутосомных совпадений

Большинство компаний показывают клиентам, сколько CM они используют совместно и в скольких сегментах. По количеству КМ и сегментов можно оценить взаимоотношения между двумя особями; однако из-за случайного характера наследования ДНК оценки родства, особенно для дальних родственников, являются лишь приблизительными. Некоторые более дальние родственники вообще не подойдут. [12] Хотя информация о конкретных SNP может использоваться для некоторых целей (например, для определения вероятного цвета глаз), ключевой информацией является процент ДНК, разделяемый двумя людьми. Это может указывать на близость отношений. Однако он не показывает роли двух людей, например, 50% общего числа предполагает отношения родитель/ребенок, но не определяет, какой человек является родителем.

На основе этих данных можно использовать различные передовые методы и анализы. Сюда входят такие функции, как общие/общие совпадения, [13] Браузеры хромосом, [14] и триангуляция. [15] Этот анализ часто требуется, если данные ДНК используются для доказательства или опровержения конкретной связи.

ДНК-тестирование Х-хромосомы

Результаты SNP Х-хромосомы часто включаются в тесты на аутосомную ДНК. И мужчины, и женщины получают Х-хромосому от матери, но только женщины получают вторую Х-хромосому от отца. [16] Х-хромосома имеет особый путь наследования и может быть полезна для значительного сужения возможных линий предков по сравнению с аутосомной ДНК. Например, совпадение Х-хромосомы с мужчиной могло произойти только по его материнской линии. [17] Как и аутосомная ДНК, ДНК Х-хромосомы подвергается случайной рекомбинации в каждом поколении (за исключением Х-хромосом от отца к дочери, которые передаются в неизмененном виде). Существуют специализированные таблицы наследования, описывающие возможные закономерности наследования ДНК Х-хромосомы у мужчин и женщин. [18]

СПО

Некоторые генеалогические компании предлагают аутосомные STR (короткие тандемные повторы). [19] Они похожи на STR Y-ДНК. Количество предлагаемых СПО ограничено, а результаты использовались для идентификации личности, [20] дел об установлении отцовства и межпопуляционных исследований. [21] [22]

Правоохранительные органы в США и Европе используют аутосомные данные STR для выявления преступников. [19] [23]

Тестирование митохондриальной ДНК (мтДНК)

Митохондрия является компонентом клетки человека и содержит собственную ДНК . Митохондриальная ДНК обычно имеет 16 569 пар оснований (число может незначительно варьироваться в зависимости от мутаций добавления или делеции) [24] и намного меньше, чем ДНК генома человека, которая имеет 3,2 миллиарда пар оснований. Митохондриальная ДНК передается от матери к ребенку, так как содержится в яйцеклетке. Таким образом, прямого предка по материнской линии можно проследить с помощью мтДНК . Передача происходит с относительно редкими мутациями по сравнению с аутосомной ДНК. Идеальное совпадение с результатами теста мтДНК другого человека указывает на общее происхождение, возможно, от 1 до 50 поколений назад. [2] Более отдаленное соответствие определенной гаплогруппе или субкладу может быть связано с общим географическим происхождением.

Тест

Согласно нынешним соглашениям, мтДНК разделена на три области. Это кодирующая область (00577-16023) и две гипервариабельные области (HVR1 [16024-16569] и HVR2 [00001-00576]). [25]

Двумя наиболее распространенными тестами мтДНК являются последовательность HVR1 и HVR2 и полная последовательность митохондрий. Как правило, тестирование только HVR имеет ограниченное генеалогическое применение, поэтому становится все более популярным и доступным тестирование полной последовательности. Полная последовательность мтДНК предлагается только компанией Family Tree DNA среди крупных компаний, занимающихся тестированием [26] , и это несколько спорно, поскольку ДНК кодирующей области может раскрыть медицинскую информацию о тестируемом [27]

Гаплогруппы

Карта миграции людей из Африки по данным митохондриальной ДНК. Цифры представляют собой тысячи лет до настоящего времени. Синяя линия представляет собой территорию, покрытую льдом или тундрой во время последнего великого ледникового периода. Северный полюс находится в центре. Африка, центр начала миграции, находится вверху слева, а Южная Америка — крайне справа.

Все люди происходят по прямой женской линии от Митохондриальной Евы , женщины, которая жила, вероятно, около 150 000 лет назад в Африке. [28] [29] Разные ветви ее потомков представляют собой разные гаплогруппы. Большинство результатов мтДНК включают предсказание или точное утверждение гаплогруппы мтДНК . Митохрондиальные гаплогруппы получили большую популяризацию благодаря книге «Семь дочерей Евы» , в которой исследуется митохондриальная ДНК.

Понимание результатов теста мтДНК

Это ненормально, когда в результатах испытаний приводится подробный список результатов. Вместо этого результаты обычно сравнивают с Кембриджской эталонной последовательностью (CRS), которая представляет собой митохондрии европейца, чья мтДНК была опубликована в 1981 году (и пересмотрена в 1999 году). [30] Различий между CRS и тестерами обычно очень мало, поэтому это удобнее, чем перечислять необработанные результаты для каждой пары оснований.

Примеры

Обратите внимание, что в HVR1 вместо точного указания пары оснований, например 16 111, цифру 16 часто удаляют, чтобы получить в этом примере 111. Буквы относятся к одному из четырех оснований (A, T, G, C), которые составляют ДНК.

Тестирование Y-хромосомы (Y-ДНК)

Y-хромосома — одна из 23-й пары хромосом человека. Y-хромосома есть только у мужчин, потому что у женщин в 23-й паре есть две Х-хромосомы. Родословную мужчины по отцовской линии , или родословную по мужской линии, можно проследить по ДНК его Y-хромосомы (Y-ДНК), поскольку Y-хромосома передается от отца к сыну практически в неизмененном виде. [31] Результаты тестов одного мужчины сравниваются с результатами другого мужчины, чтобы определить временные рамки, в течение которых эти два человека имели общего предка , или MRCA, по их прямым отцовским линиям. Если результаты их тестов очень близки, они связаны в генеалогически полезных временных рамках. [32] Проект по созданию фамилий – это проект, в котором многие люди, чьи Y-хромосомы совпадают, сотрудничают, чтобы найти свое общее происхождение.

Женщины, желающие определить свое прямое происхождение по отцовской ДНК, могут попросить своего отца, брата, дядю по отцовской линии, дедушку по отцовской линии или сына дяди по отцовской линии (их двоюродного брата) пройти для них тест.

Существует два типа ДНК-тестирования: STR и SNP. [2]

STR-маркеры

Наиболее распространенным является STR (короткий тандемный повтор). Определенный участок ДНК исследуется на предмет повторяющегося паттерна (например, ATCG). Количество повторений и есть значение маркера. Типичные тесты проверяют от 12 до 111 маркеров STR. STR мутируют довольно часто. Затем результаты двух человек сравниваются, чтобы увидеть, есть ли совпадение. Компании, занимающиеся ДНК, обычно предоставляют оценку того, насколько тесно связаны два человека с точки зрения поколений или лет, на основе разницы между их результатами. [33]

Маркеры SNP и гаплогруппы

Цепь 1 отличается от цепи 2 расположением одной пары оснований (полиморфизм C → T).

Гаплогруппу человека часто можно определить по результатам STR, но подтвердить ее можно только с помощью теста SNP Y-хромосомы (тест Y-SNP).

Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) — это изменение одного нуклеотида в последовательности ДНК. Типичные тесты SNP Y-ДНК проверяют от 20 000 до 35 000 SNP. [34] Получение SNP-теста позволяет получить гораздо более высокое разрешение, чем STR. Его можно использовать для предоставления дополнительной информации об отношениях между двумя людьми и для подтверждения гаплогрупп.

Все мужчины происходят по отцовской линии от одного мужчины, которого назвали Адамом с Y-хромосомой , который жил, вероятно, между 200 000 и 300 000 лет назад. [35] [36] Можно нарисовать «генеалогическое древо», показывающее, как современные мужчины произошли от него. Разные ветви этого дерева представляют собой разные гаплогруппы. Большинство гаплогрупп можно подразделить несколько раз на субклады. Некоторые известные субклады были основаны за последние 1000 лет, а это означает, что их временные рамки приближаются к генеалогической эпохе (около 1500 г. и далее). [37]

Новые субклады гаплогрупп могут быть обнаружены при тестировании отдельных людей, особенно если они не европейцы. Самое значительное из этих новых открытий произошло в 2013 году, когда была открыта гаплогруппа А00 , что потребовало существенного пересмотра теорий об Y-хромосомном Адаме. Гаплогруппа была обнаружена, когда афроамериканец протестировал STR в FamilyTreeDNA, и его результаты оказались необычными. Тестирование SNP подтвердило, что он не происходит по отцовской линии от «старого» Y-хромосомного Адама, и поэтому гораздо более старый мужчина стал Y-хромосомным Адамом.

Использование результатов теста ДНК

Оценки этнической принадлежности

Многие компании предлагают процентную разбивку по этнической принадлежности или региону. Обычно мир разделен примерно на 20–25 регионов, и указывается приблизительный процент ДНК, унаследованной от каждого. Обычно это делается путем сравнения частоты каждого протестированного маркера аутосомной ДНК во многих группах населения. [2] Надежность этого типа теста зависит от сравнительного размера популяции, количества протестированных маркеров, информативной ценности происхождения тестируемых SNP и степени примеси у тестируемого человека. Раньше оценки этнической принадлежности часто были крайне неточными, но по мере того, как компании со временем получают больше образцов, оценки этнической принадлежности становятся более точными. Компании, занимающиеся тестированием, такие как Ancestry.com , часто регулярно обновляют свои оценки этнической принадлежности, что вызывает некоторые разногласия со стороны клиентов по мере обновления их результатов. [38] [39] Обычно результаты на континентальном уровне точны, но более конкретные утверждения теста могут оказаться неверными. [ нужна цитата ]

Аудитория

Интерес к генеалогическим тестам ДНК связан как с ростом интереса к традиционной генеалогии, так и с более общим личным происхождением. Те, кто проверяет традиционную генеалогию, часто используют комбинацию аутосомных, митохондриальных и Y-хромосомных тестов. Те, кто интересуется личным этническим происхождением, с большей вероятностью будут использовать аутосомный тест. Однако для ответа на конкретные вопросы об этническом происхождении определенной линии лучше всего подойдет тест мтДНК или тест Y-ДНК.

Тесты на материнское происхождение

В недавней генеалогии точное совпадение полной последовательности мтДНК используется для подтверждения общего предка по прямой материнской линии между двумя предполагаемыми родственниками. Поскольку мутации мтДНК очень редки, почти идеальное совпадение обычно не считается актуальным для последних 1–16 поколений. [40] В культурах, где отсутствуют материнские фамилии для передачи по наследству, ни один из вышеупомянутых родственников, скорее всего, не будет иметь столько поколений предков в своей информационной таблице по материнской линии, как в приведенном выше случае с отцовской линией или Y-ДНК: для получения дополнительной информации об этой трудности в традиционной генеалогии , из-за отсутствия матрилинейных фамилий (или матринамов) см. Matriname . [41] Однако основой тестирования по-прежнему являются два предполагаемых потомка одного человека. Эта гипотеза и тестовая модель ДНК аналогичны той, которая используется для аутосомной ДНК и Y-ДНК.

Тесты на этническую принадлежность и принадлежность к другим группам

Европейская генетическая структура (на основе аутосомных SNP) по PCA

Как обсуждалось выше, аутосомные тесты обычно сообщают об этническом составе человека. Они пытаются измерить смешанное географическое наследие человека путем выявления определенных маркеров, называемых информационными маркерами происхождения или AIM, которые связаны с населением определенных географических областей. Генетик Адам Резерфорд написал, что эти тесты «не обязательно показывают ваше географическое происхождение в прошлом. Они показывают, с кем у вас есть общее происхождение сегодня». [42]

Гаплогруппы, определенные с помощью тестов Y-ДНК и мтДНК, часто географически распределены неравномерно. Многие тесты ДНК, предназначенные непосредственно для потребителя, описывают эту связь, чтобы сделать вывод о прародине тестируемого. [4] Большинство тестов описывают гаплогруппы в соответствии с их наиболее часто связанным континентом (например, «европейская гаплогруппа»). [4] Когда Лесли Эмери и его коллеги провели испытание гаплогрупп мтДНК в качестве предсказателя континентального происхождения на людях в наборах данных Панели генетического разнообразия человека (HGDP) и 1000 геномов (1KGP), они обнаружили, что только 14 из 23 гаплогрупп имели успех. уровень выше 50% среди образцов HGDP, как и «около половины» гаплогрупп в 1KGP. [4] Авторы пришли к выводу, что для большинства людей «членство мтДНК в гаплогруппе дает ограниченную информацию либо о континентальном происхождении, либо о континентальном регионе происхождения». [4]

Африканское происхождение

Тестирование Y-ДНК и мтДНК может помочь определить, с какими народами в современной Африке человек имеет прямую линию частичного своего происхождения, но закономерности исторической миграции и исторические события затуманивают отслеживание групп предков. Из-за длительного совместного проживания в США, примерно 30% афроамериканских мужчин имеют европейскую гаплогруппу Y-хромосомы [43]. Примерно 58% афроамериканцев имеют по крайней мере эквивалент одного прадеда (13%) европейского происхождения. Только около 5% имеют эквивалент одного прадеда коренных американцев. К началу 19 века в районе Чесапикского залива были созданы значительные семьи свободных цветных людей, которые произошли от свободных людей в колониальный период; Документально подтверждено, что большинство из них произошли от белых мужчин и африканских женщин (слуг, рабов или свободных). Со временем различные группы стали чаще заключать браки в сообществах смешанных рас, черных или белых. [44]

По данным таких авторитетов, как Салас, почти три четверти предков афроамериканцев, взятых в рабство , происходили из регионов Западной Африки. Афро-американское движение за обнаружение и идентификацию с племенами-предками расцвело с тех пор, как стало доступно тестирование ДНК. Афроамериканцы обычно не могут легко проследить свою родословную в годы рабства с помощью исследования фамилий , переписи населения и записей о собственности, а также других традиционных способов. Генеалогическое тестирование ДНК может обеспечить связь с региональным африканским наследием.

США – тестирование Melungeon

Меланджионы — одна из многочисленных многорасовых групп в Соединенных Штатах, происхождение которой окутано мифами. Историческое исследование Пола Хейнегга документально подтвердило, что многие группы Меланджона на Верхнем Юге произошли от людей смешанной расы, которые были свободны в колониальной Вирджинии и возникли в результате союзов между европейцами и африканцами. Они переехали к границам Вирджинии, Северной Каролины, Кентукки и Теннесси, чтобы получить некоторую свободу от расовых барьеров плантаций. [45] Несколько попыток, в том числе ряд текущих исследований, изучили генетический состав семей, исторически идентифицированных как Меланджон. Большинство результатов указывают в первую очередь на смесь европейцев и африканцев, что подтверждается историческими документами. Некоторые из них также могут иметь индейское наследие. Хотя некоторые компании предоставляют дополнительные исследовательские материалы Melungeon с тестами Y-ДНК и мтДНК, любой тест позволит сравнить результаты текущих и прошлых исследований ДНК Melungeon.

Индейское происхождение

Коренные жители Соединенных Штатов доколумбовой эпохи на американском английском называются «коренными американцами». [46] Для определения происхождения коренных американцев можно провести аутосомное тестирование, тестирование Y-ДНК и мтДНК . Тест на определение митохондриальной гаплогруппы, основанный на мутациях в гипервариабельной области 1 и 2 , может установить, принадлежит ли прямая женская линия человека к одной из канонических гаплогрупп коренных американцев: A , B , C , D или X. Подавляющее большинство коренных американцев принадлежат к одной из пяти идентифицированных гаплогрупп мтДНК . Таким образом, принадлежность к одной из этих групп свидетельствует о потенциальном индейском происхождении. Однако результаты анализа ДНК на этническую принадлежность не могут использоваться вместо юридической документации. [47] Индейские племена имеют свои собственные требования к членству, часто основанные на том, что по крайней мере один из предков человека был включен в индейские переписи (или окончательные списки) конкретных племен, подготовленные во время заключения договоров , переселения в резервации или распределения Земля конца 19-начала 20 веков. Одним из примеров является Dawes Rolls .

Коэнское происхождение

Коэны (или Коэны) — это священническая линия происхождения по отцовской линии в иудаизме . Согласно Библии , предком коэнов является Аарон , брат Моисея . Многие полагают, что происхождение от Аарона можно проверить с помощью теста Y-ДНК: первое опубликованное исследование генеалогического тестирования ДНК Y-хромосомы показало, что значительный процент Коэнов имел отчетливо схожую ДНК, а в большей степени, чем среднее еврейское население или население Ближнего Востока. Эти Коэны, как правило, принадлежали к гаплогруппе J , при этом значения Y-STR необычно тесно сгруппированы вокруг гаплотипа, известного как модальный гаплотип Коэна (CMH). Это могло быть связано с общим предком или с тем, что наследственное жречество изначально было основано из членов одного близкородственного клана.

Тем не менее, в первоначальных исследованиях тестировались только шесть маркеров Y-STR, что считается тестом с низким разрешением. В ответ на низкое разрешение исходного 6-маркерного CMH испытательная компания FTDNA выпустила 12-маркерную сигнатуру CMH, которая была более специфичной для большой близкородственной группы Коэнов в гаплогруппе J1.

Дальнейшее академическое исследование, опубликованное в 2009 году, изучило больше маркеров STR и выявило более четко определенную гаплогруппу SNP, J1e * (теперь J1c3, также называемую J-P58 *) для линии J1. Исследование показало, что «46,1% коэнов несут Y-хромосомы, принадлежащие к одной отцовской линии (J-P58*), которая, вероятно, возникла на Ближнем Востоке задолго до расселения еврейских групп в диаспоре. Подтверждение ближневосточного происхождения этой линии. Это происхождение обусловлено его высокой частотой в нашей выборке бедуинов , йеменцев (67%) и иорданцев (55%), а также резким падением частоты по мере удаления от Саудовской Аравии и Ближнего Востока (рис. 4). представляет собой разительный контраст между относительно высокой частотой J-58* среди еврейского населения (>20%) и коэнов (>46%) и его исчезающе низкой частотой в нашей выборке нееврейских популяций, которые принимали общины еврейской диаспоры за пределами Ближний Восток." [48]

Недавнее филогенетическое исследование гаплогруппы J-M267 поместило «Y-хромосомного Аарона» в субгаплогруппу J-L862, L147.1 (оценка возраста 5631-6778yBP yBP): YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234>ZS241>ZS227>Z18271 ( оценка возраста 2731yBP). [49]

Европейское тестирование

Преимущества

Генеалогические тесты ДНК стали популярными благодаря простоте тестирования в домашних условиях и их полезности в качестве дополнения к генеалогическим исследованиям . Генеалогические ДНК-тесты позволяют человеку с высокой точностью определить, состоит ли он в родстве с другим человеком в течение определенного периода времени, или с уверенностью, что он не является родственником. Тесты ДНК считаются более научными, убедительными и быстрыми, чем поиск записей актов гражданского состояния. Однако они ограничены ограничениями на линии, которые можно изучать. Записи актов гражданского состояния всегда точны настолько, насколько точны лица, предоставившие или написавшие информацию.

Результаты тестирования Y-ДНК обычно выражаются в виде вероятностей: например, для одной и той же фамилии идеальное совпадение маркеров 37/37 дает 95% вероятность того, что самый последний общий предок (MRCA) находится в пределах 8 поколений, [ 50] Совпадение 111 из 111 маркеров дает ту же 95% вероятность того, что MRCA существовал всего 5 поколений назад. [51]

Как показано выше при тестировании мтДНК , если обнаружено идеальное совпадение, результаты теста мтДНК могут быть полезны. В ряде случаев исследование традиционными методами генеалогии сталкивается с трудностями из-за отсутствия во многих культурах регулярно фиксируемых сведений о матрилинейных фамилиях (см. Материнская фамилия ). [41]

Аутосомная ДНК в сочетании с генеалогическими исследованиями использовалась усыновленными для поиска своих биологических родителей, [52] использовалась для определения имени и семьи неопознанных тел [53] [54], а также правоохранительными органами для задержания преступников [55] [ 56] (например, прокуратура округа Контра-Коста использовала сайт генетической генеалогии с открытым исходным кодом GEDmatch , чтобы найти родственников подозреваемого по делу об убийце из Голден-Стейт . [57] [58] ). В 2018 году журнал Atlantic прокомментировал: «Теперь шлюзы открыты… небольшой веб-сайт GEDmatch.com, управляемый волонтерами, стал… де-факто базой данных ДНК и генеалогии для всех правоохранительных органов». [59] В феврале 2019 года компания Family Tree DNA объявила, что предоставляет ФБР доступ к своим данным ДНК по делам об убийствах и изнасилованиях. [60] Однако в мае 2019 года GEDmatch ввела более строгие правила доступа к своей базе данных аутосомных ДНК [61], а Family Tree DNA закрыла свою базу данных Y-ДНК ysearch.org, что затруднило правоохранительным органам раскрытие дел. [62]

Недостатки

Общие опасения по поводу генеалогического тестирования ДНК связаны с вопросами стоимости и конфиденциальности . [63] Некоторые компании, занимающиеся тестированием, такие как 23andMe и Ancestry , [64] сохраняют образцы и результаты для собственного использования без соглашения о конфиденциальности с испытуемыми. [65] [66]

Аутосомные тесты ДНК могут выявить родственные связи, но их можно неверно истолковать. [67] [68] [69] Например, трансплантация стволовых клеток или костного мозга приведет к совпадению с донором. Кроме того, однояйцевые близнецы (имеющие идентичную ДНК) могут давать неожиданные результаты. [70]

Тестирование линии Y-ДНК от отца к сыну может выявить осложнения, связанные с необычными мутациями, тайными усыновлениями и событиями, не связанными с отцовством (т. е. предполагаемый отец в поколении не является отцом, указанным в письменных записях о рождении). [71] По данным Целевой группы по происхождению и тестированию предков Американского общества генетики человека , аутосомные тесты не могут обнаружить «большие части» ДНК от далеких предков, поскольку они не были унаследованы. [72]

С ростом популярности использования тестов ДНК для тестов на этническую принадлежность неопределенности и ошибки в оценках этнической принадлежности становятся недостатком генетической генеалогии. Хотя оценки этнической принадлежности на континентальном уровне должны быть точными (за возможным исключением Восточной Азии и Америки), субконтинентальные оценки, особенно в Европе, часто бывают неточными. Клиенты могут быть дезинформированы о неопределенностях и ошибках оценок. [73]

Некоторые рекомендовали государственное или иное регулирование тестирования на происхождение, чтобы обеспечить его соответствие согласованным стандартам. [74]

Ряд правоохранительных органов подали в суд, чтобы заставить компании, занимающиеся генетической генеалогией, раскрыть генетическую информацию, которая могла бы соответствовать жертвам нераскрытых преступлений [75] или преступникам. Ряд компаний опротестовали просьбы. [76]

Распространенные заблуждения о генетике

Популярное сознание о ДНК-тестировании и о ДНК вообще подвержено ряду заблуждений, касающихся достоверности тестирования, характера связей с предками, связи ДНК с личностными качествами и т. д. [77]

Медицинская информация

Хотя генеалогические тесты ДНК не предназначены в основном для медицинских целей, тесты аутосомной ДНК могут использоваться для анализа вероятности сотен наследственных заболеваний [78] , хотя результат сложен для понимания и может сбить с толку неспециалиста. 23andMe предоставляет медицинскую информацию и информацию о характеристиках из своего генеалогического теста ДНК [79] , а веб-сайт Promethease за определенную плату анализирует данные генеалогического ДНК-теста из ДНК Семейного древа, 23andMe или AncestryDNA для получения медицинской информации. [80] Promethease и его база данных SNPedia, сканирующая научные статьи, подверглись критике за техническую сложность и плохо определенную шкалу «величин», которая вызывает заблуждения, замешательство и панику среди пользователей. [81]

Тестирование полных последовательностей мтДНК и YDNA все еще вызывает споры, поскольку может раскрыть еще больше медицинской информации. Например, существует корреляция между отсутствием маркера Y-ДНК DYS464 и бесплодием , а также между гаплогруппой H мтДНК и защитой от сепсиса . Определенные гаплогруппы связаны с долголетием в некоторых группах населения. [82] [83] Область неравновесия по сцеплению, неравной ассоциации генетических нарушений с определенной митохондриальной линией, находится в зачаточном состоянии, но те митохондриальные мутации, которые были связаны, доступны для поиска в базе данных генома Mitomap. [84] Тест MtFull Sequence компании Family Tree DNA анализирует полный геном MtDNA [26], а Национальный научно-исследовательский институт генома человека управляет Информационным центром по генетическим и редким заболеваниям [85] , который может помочь потребителям определить подходящий скрининговый тест и найти ближайший медицинский центр, который предлагает такой тест.

ДНК-тестирование для потребителей

Первой компанией, предоставившей генеалогические тесты ДНК непосредственно потребителю, была ныне несуществующая GeneTree . Однако он не предлагал тесты по генеалогии нескольких поколений. Осенью 2001 года GeneTree продала свои активы базирующемуся в Солт-Лейк-Сити Фонду молекулярной генеалогии Соренсона (SMGF), основанному в 1999 году. [86] Во время работы SMGF предоставлял тысячам бесплатных тестов Y-хромосомы и митохондриальной ДНК. [87] Позже GeneTree вернулась к генетическому тестированию генеалогии совместно с материнской компанией Sorenson и в конечном итоге стала частью активов, приобретенных в результате выкупа Ancestry.com компании SMGF в 2012 году. [88] [89]

В 2000 году компания Family Tree DNA , основанная Беннеттом Гринспеном и Максом Бланкфельдом, стала первой компанией, занимающейся тестированием непосредственно на потребителе для генеалогических исследований. Первоначально они предлагали тесты STR Y-хромосомы с одиннадцатью маркерами и тесты митохондриальной ДНК HVR1. Первоначально они тестировались в партнерстве с Университетом Аризоны. [90] [91] [92] [93] [94]

В 2007 году 23andMe стала первой компанией, предложившей генетическое тестирование непосредственно на потребителе на основе слюны . [95] Она также была первой, кто внедрил использование аутосомной ДНК для проверки происхождения, которую сейчас используют другие крупные компании (например, Ancestry, Family Tree DNA и MyHeritage ). [96] [97]

MyHeritage запустила услугу генетического тестирования в 2016 году, позволяющую пользователям использовать мазки из щек для сбора образцов. [98] В 2019 году были представлены новые инструменты анализа: автокластеры (визуальная группировка всех совпадений в кластеры) [99] и теории генеалогических древ (предполагающие возможные связи между совпадениями ДНК путем объединения нескольких деревьев Myheritage, а также глобального генеалогического древа Geni). [100]

Компания Living DNA , основанная в 2015 году, также предоставляет услуги генетического тестирования. Живая ДНК использует чипы SNP для предоставления отчетов об аутосомном происхождении, Y и происхождении мтДНК. [101] [102] Живая ДНК предоставляет подробные отчеты о происхождении из Великобритании, а также подробные отчеты об Y-хромосоме и мтДНК. [103] [104] [105]

По оценкам, в 2019 году крупные компании, занимающиеся генеалогическим тестированием, имели около 26 миллионов профилей ДНК. [106] [107] Многие бесплатно передавали результаты своих тестов на несколько сайтов тестирования, а также в генеалогические службы, такие как Geni.com и GEDmatch . В 2018 году GEDmatch сообщила, что около половины из миллиона их профилей были из США. [107]

ДНК в генеалогическом программном обеспечении

Некоторые программы по генеалогии , такие как Family Tree Maker, Legacy Family Tree (Deluxe Edition) и шведская программа Genney, позволяют записывать результаты тестов на маркеры ДНК. Это позволяет отслеживать тесты Y-хромосомы и мтДНК, а также записывать результаты для родственников. [108]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 8)
  2. ^ abcdef «Понимание генетического тестирования предков». Лаборатория молекулярной и культурной эволюции . Университетский колледж Лондона. 2016. Архивировано из оригинала 7 апреля 2016 года . Проверено 24 ноября 2016 г.
  3. ^ «Таким образом, утверждения о связях между конкретными однородительскими линиями и историческими фигурами или историческими миграциями народов являются просто умозрительными». Роял, Чармейн Д.; Новембре, Джон; Фуллертон, Стефани М.; Гольдштейн, Дэвид Б.; Лонг, Джеффри С.; Бамшад, Майкл Дж.; Кларк, Эндрю Г. (14 мая 2010 г.). «Вывод о генетическом происхождении: возможности, проблемы и последствия». Американский журнал генетики человека . 86 (5): 661–73. дои : 10.1016/j.ajhg.2010.03.011. ISSN  0002-9297. ПМК 2869013 . ПМИД  20466090. 
  4. ^ abcde Эмери, Лесли С.; Магней, Кевин М.; Бигэм, Эбигейл В.; Эйки, Джошуа М.; Бамшад, Майкл Дж. (5 февраля 2015 г.). «Оценки континентального происхождения сильно различаются среди людей с одной и той же гаплогруппой мтДНК». Американский журнал генетики человека . 96 (2): 183–93. дои : 10.1016/j.ajhg.2014.12.015. ISSN  0002-9297. ПМЦ 4320259 . ПМИД  25620206. 
  5. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 70)
  6. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 68)
  7. ^ «Аутосомная ДНК - ISOGG Wiki». isogg.org . Проверено 3 февраля 2017 г.
  8. ^ «Лучший тест ДНК предков 2018 года – какой набор для тестирования лучше и как выбрать» . 10 января 2018 г.
  9. ^ «Концепции - Вменение». 5 сентября 2017 г.
  10. ^ «Март – 2016 г. – DNAeXplained – Генетическая генеалогия» . dna-explained.com . 30 марта 2016 г.
  11. ^ «Опасность далеких совпадений - специалист по генетической генеалогии» . 6 января 2017 г.
  12. ^ "Статистика двоюродного брата - ISOGG Wiki" . isogg.org .
  13. ↑ Комбс-Беннетт, Шеннон (3 декабря 2015 г.). «Как использовать общие совпадения AncestryDNA - Генеалогическое древо». Семейное дерево . Проверено 30 апреля 2018 г.
  14. ^ Лассаль, Мелодия (15 марта 2018 г.). «MyHeritage DNA улучшает свою игру с помощью обновленного браузера хромосом» . Журнал генеалогических исследований . Проверено 30 апреля 2018 г.
  15. ↑ Саутард, Диахан (19 июня 2017 г.). «Тройная игра: триангуляция совпадений ДНК - Генеалогическое древо». Семейное дерево . Проверено 30 апреля 2018 г.
  16. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 107)
  17. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 114)
  18. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 111)
  19. ^ аб Вестен, Антуанетта А.; Краайенбринк, Тирса; Роблес де Медина, Елизавета А.; Хартевельд, Джойс; Виллемс, Патрисия; Зунига, София Б.; ван дер Гааг, Кристиан Дж.; Вейлер, Натали ЕС; Варнаар, Йерун (май 2014 г.). «Сравнение шести коммерческих наборов аутосомных STR в большой выборке населения Голландии». Международная судебно-медицинская экспертиза: Генетика . 10 : 55–63. дои : 10.1016/j.fsigen.2014.01.008 . ПМИД  24680126.
  20. ^ Зенткевич, Ева; Витт, Магдалена; Дака, Патриция; Жебрачка-Гала, Ядвига; Гоневич, Мариуш; Ярзомб, Барбара; Витт, Михал (15 декабря 2011 г.). «Современные генетические методологии идентификации жертв стихийных бедствий и судебно-медицинской экспертизы». Журнал прикладной генетики . 53 (1): 41–60. дои : 10.1007/s13353-011-0068-7. ISSN  1234-1983. ПМЦ 3265735 . ПМИД  22002120. 
  21. ^ Сунь, Хао; Чжоу, Чи; Хуан, Сяоцинь; Линь, Кэцинь; Ши, Лей; Ю, Лян; Лю, Шуюань; Чу, Цзяю; Ян, Чжаоцин (8 апреля 2013 г.). Карамелли, Дэвид (ред.). «Аутосомные STR предоставляют генетические доказательства гипотезы о том, что тайцы происходят из Южного Китая». ПЛОС ОДИН . 8 (4): e60822. Бибкод : 2013PLoSO...860822S. дои : 10.1371/journal.pone.0060822 . ISSN  1932-6203. ПМК 3620166 . ПМИД  23593317. 
  22. ^ Го, Юйсинь; Чен, Чонг; Се, Тонг; Цуй, Вэй; Мэн, Хаотянь; Джин, Сяое; Чжу, Бофэн (13 июня 2018 г.). «Судебно-медицинская оценка эффективности и филогенетический анализ китайской этнической группы кыргызов, выявленной с помощью панели из 21 короткого тандемного повтора». Королевское общество открытой науки . 5 (6): 172089. Бибкод : 2018RSOS....572089G. дои : 10.1098/rsos.172089. ISSN  2054-5703. ПМК 6030347 . ПМИД  30110484. 
  23. ^ Норргард, Карен (2008). «Криминалистика, отпечатки пальцев ДНК и CODIS». Природное образование . 1 (1): 35.
  24. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 9)
  25. ^ «Области мтДНК». Сайт Phylotree.org . Архивировано из оригинала 27 июля 2011 года . Проверено 15 июня 2011 г.
  26. ^ ab «Обзор ДНК генеалогического древа». 10 лучших тестов ДНК . Май 2018 года . Проверено 19 мая 2018 г.
  27. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 50)
  28. ^ Позник Г.Д., Хенн Б.М., Йи MC, Сливерска Э., Оускирхен Г.М., Лин А.А., Снайдер М., Кинтана-Мурси Л., Кидд Дж.М., Андерхилл П.А., Бустаманте CD (август 2013 г.). «Секвенирование Y-хромосомы устраняет несоответствие во времени общему предку мужчин и женщин». Наука . 341 (6145): 562–65. Бибкод : 2013Sci...341..562P. дои : 10.1126/science.1237619. ПМК 4032117 . ПМИД  23908239. 
  29. ^ Фу К, Миттник А, Джонсон П.Л., Бос К., Лари М., Боллонгино Р., Сан С., Гимш Л., Шмитц Р., Бургер Дж., Рончителли А.М., Мартини Ф., Кремонези Р.Г., Свобода Дж., Бауэр П., Карамелли Д., Кастеллано. С., Райх Д., Паабо С., Краузе Дж. (21 марта 2013 г.). «Пересмотренная временная шкала эволюции человека, основанная на древних митохондриальных геномах». Современная биология . 23 (7): 553–59. Бибкод : 2013CBio...23..553F. дои :10.1016/j.cub.2013.02.044. ПМК 5036973 . ПМИД  23523248. 
  30. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 51)
  31. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 30)
  32. ^ «Сопоставление результатов ДНК Y-хромосомы» . Молекулярная генеалогия . Фонд молекулярной генеалогии Соренсона. Архивировано из оригинала 3 мая 2015 года . Проверено 15 июня 2011 г.
  33. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 35)
  34. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 41)
  35. ^ Кармин; и другие. (2015). «Недавнее узкое место в разнообразии Y-хромосомы совпадает с глобальными изменениями в культуре». Геномные исследования . 25 (4): 459–66. дои : 10.1101/гр.186684.114. ПМЦ 4381518 . ПМИД  25770088. «Мы датируем самого последнего общего предка Y-хромосомы (MRCA) в Африке 254 (95% ДИ 192–307) тысячелетий назад и обнаруживаем кластер основных неафриканских гаплогрупп-основателей в узком временном интервале 47–52 тысяч лет назад, что соответствует с моделью быстрой первоначальной колонизации Евразии и Океании после узкого места за пределами Африки. В отличие от демографических реконструкций, основанных на мтДНК, мы делаем вывод о втором сильном узком месте в линиях Y-хромосомы, датируемых последними 10 тысячами лет назад».
  36. ^ Мендес, Л.; и другие. (2016). «Расхождение Y-хромосом неандертальца и современного человека». Американский журнал генетики человека . 98 (4): 728–34. дои : 10.1016/j.ajhg.2016.02.023. ПМЦ 4833433 . ПМИД  27058445. 
  37. ^ Беттингер и Уэйн (2016, стр. 40)
  38. ↑ Алсуп, Блейк (29 апреля 2019 г.). «Обновление Ancestry.com меняет этническую принадлежность клиентов» . Нью-Йорк Дейли Ньюс .
  39. ↑ Даалдер, Марк (18 сентября 2018 г.). «Ancestry.com изменил способ определения этнической принадлежности, и люди расстроены». Новости К5 .
  40. ^ «Совпадения мтДНК» . Smgf.org . Архивировано из оригинала 18 ноября 2008 года . Проверено 15 июня 2011 г.
  41. ^ Аб Сайкс, Брайан (2001). Семь дочерей Евы . WW Нортон. ISBN 0-393-02018-5 , стр. 291–92. Сайкс обсуждает сложность генеалогического отслеживания материнской линии из-за отсутствия матрилинейных фамилий (или матринамов). 
  42. ^ Резерфорд, Адам (24 мая 2015 г.). «Значит, вы родственник Карла Великого? Вы и все остальные живущие европейцы…». Хранитель . Проверено 8 февраля 2016 г.
  43. ^ «Патрилан: Проследите свое происхождение по отцовской линии». Африканское происхождение. Архивировано из оригинала 7 июля 2011 года . Проверено 15 июня 2011 г.
  44. ^ Пол Хейнегг, Свободные афроамериканцы Вирджинии, Северной Каролины, Южной Каролины, Мэриленда и Делавэра [1], по состоянию на 15 февраля 2008 г.
  45. ^ Пол Хейнегг, Свободные афроамериканцы Вирджинии, Северной Каролины, Южной Каролины, Мэриленда и Делавэра, по состоянию на 15 февраля 2008 г.
  46. ^ «Коренной американец | Определение коренных американцев Мерриам-Вебстером» . www.merriam-webster.com . Проверено 4 октября 2016 г.
  47. ^ «Часто задаваемые вопросы о AncestryDNA» . www.ancestry.co.uk .
  48. ^ Хаммер М.Ф., Бехар Д.М., Карафет Т.М., Мендес Ф.Л., Холлмарк Б, Эрез Т., Животовский Л.А., Россет С., Скорецкий К. (ноябрь 2009 г.). «Расширенные гаплотипы Y-хромосомы определяют многочисленные и уникальные линии еврейского духовенства». Генетика человека . 126 (5): 707–17. дои : 10.1007/s00439-009-0727-5. ПМЦ 2771134 . ПМИД  19669163. 
  49. ^ Мас, В. (2013). Филогенетическое дерево гаплогруппы J1 Y-ДНК . Фиговая доля. doi : 10.6084/m9.figshare.741212.
  50. ^ ftdna.com (пополняется). http://www.familytreedna.com/faq/answers/default.aspx?faqid=9#922 «Часто задаваемые вопросы: ...как следует интерпретировать генетическое расстояние в 37 STR-маркерах Y-хромосомы?» Проверено 13 января 2012 г.
  51. ^ ftdna.com (пополняется). http://www.familytreedna.com/faq/answers/default.aspx?faqid=9#925 «Часто задаваемые вопросы: ...как следует интерпретировать генетическое расстояние в 111 STR-маркерах Y-хромосомы?» Проверено 13 января 2012 г.
  52. ↑ Рэндалл, Кареса Александр (16 ноября 2016 г.). «Приемный мужчина находит биологическую семью с помощью AncestryDNA». Новости Дезерета . Проверено 30 апреля 2018 г.
  53. ^ «Дело «Девочки из оленьей шкуры»: прорыв ДНК привел к установлению личности жертвы убийства 1981 года» . Новости CBS . 12 марта 2018 года . Проверено 30 апреля 2018 г.
  54. ↑ Огенштейн, Сет (9 мая 2018 г.). «Идентификаторы проекта DNA Doe Project 2001 Самоубийство в мотеле с использованием генеалогии» . Судебно-медицинский журнал . Проверено 19 мая 2018 г.
  55. ↑ Чжан, Сара (27 марта 2018 г.). «Как сайт генеалогии привел к предполагаемому убийце из Голден Стэйт». Атлантический океан . Проверено 30 апреля 2018 г.
  56. ↑ Грин, Сара Джин (18 мая 2018 г.). «Следователи используют ДНК и генеалогическую базу данных для идентификации подозреваемого в двойном убийстве 1987 года». Сиэтл Таймс . Проверено 19 мая 2018 г.
  57. ^ Регаладо, Антонио. «Следователи исследовали ДНК миллиона людей, чтобы найти серийного убийцу из Голден Стэйт».
  58. ^ Лиллис, Райан; Каслер, Дейл; Чабрия, Анита (27 апреля 2018 г.). «Сайт генеалогии с открытым исходным кодом предоставил недостающую связь ДНК с насильником из Восточного региона, - говорит следователь». Сакраменто Би . Проверено 27 апреля 2018 г.
  59. ↑ Чжан, Сара (19 мая 2018 г.). «Грядущая волна убийств, раскрытых с помощью генеалогии». Атлантический океан . Проверено 19 мая 2018 г.
  60. ↑ Хааг, Мэтью (4 февраля 2019 г.). «FamilyTreeDNA признается в обмене генетическими данными с ФБР», The New York Times . ISSN  0362-4331 . Проверено 10 апреля 2019 г.
  61. ↑ Огенштейн, Сет (23 мая 2019 г.). «Судебная генеалогия: куда идет прорывная технология нераскрытого дела после объявления GEDmatch?». Судебно-медицинский журнал . Проверено 24 мая 2019 г.
  62. ↑ Огенштейн, Сет (24 мая 2018 г.). «Реакция убийцы Голден Стэйт? Публичные базы данных закрываются после ареста» . Судебно-медицинский журнал . Проверено 24 мая 2019 г.
  63. ↑ Вергано, Дэн (13 июня 2013 г.). «Детективы ДНК выясняют ваше происхождение». США сегодня . Проверено 5 июля 2016 г.
  64. ↑ Эстес, Роберта (30 декабря 2015 г.). «23andMe, происхождение и продажа информации о вашей ДНК». DNAeXplained – Генетическая генеалогия . Проверено 5 июля 2016 г.
  65. ↑ Сейфе, Чарльз (27 ноября 2013 г.). «23andMe ужасает, но не по тем причинам, по которым думает FDA; настоящая цель компании по генетическому тестированию — сохранить ваши личные данные». Научный американец . Проверено 5 июля 2016 г.
  66. ^ Уоллес С.Е., Гурна Э.Г., Николова В., Шихан Н.А. (декабрь 2015 г.). «Генеалогическое древо и вывод о происхождении: есть ли необходимость в «поколенческом» согласии?». Медицинская этика BMC . 16 (1): 87. дои : 10.1186/s12910-015-0080-2 . ПМЦ 4673846 . ПМИД  26645273. 
  67. ↑ Коллинз, Ник (17 марта 2013 г.). «Тесты ДНК на происхождение названы бессмысленными» . Телеграф . Проверено 5 июля 2016 г.
  68. ↑ Томас, Марк (25 февраля 2013 г.). «Утверждать, что у кого-то были «предки викингов», не лучше, чем астрология». Хранитель . Проверено 5 июля 2016 г.
  69. ^ Ссылка (22 ноября 2016 г.). «Что такое генетическое тестирование предков?». Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США . Проверено 24 ноября 2016 г.
  70. ^ «ДНК не лжет!». 1 октября 2017 г.
  71. ^ «Событие отсутствия отцовства - ISOGG Wiki» . isogg.org .
  72. ↑ Хармон, Кэтрин (14 мая 2010 г.). «Генетическое тестирование предков — неточная наука, — говорит рабочая группа». Научный американец . Проверено 5 июля 2016 г.
  73. ↑ Эстес, Роберта (11 января 2017 г.). «Концепции – расчет процента этнической принадлежности». DNAeXplained — Генетическая генеалогия .
  74. ^ Ли С.С., Су-Джин Ли С., Болник Д.А., Дастер Т., Оссорио П., Таллбер К. (июль 2009 г.). «Генетика. Призрачный золотой стандарт в тестировании генетического происхождения». Наука . 325 (5936): 38–39. дои : 10.1126/science.1173038. PMID  19574373. S2CID  206519537.
  75. ^ О'Рурк, Сиара (16 августа 2017 г.). «Раскрытие тайны убийства с помощью веб-сайтов предков». Атлантический океан .
  76. ↑ Роббинс, Ребекка (28 апреля 2018 г.). «Дело об убийце в Голден Стэйт было раскрыто с помощью генеалогического веб-сайта» . «Сайентифик Американ» / СТАТ . Проверено 30 апреля 2018 г.
  77. ^ Циммер, Карл (2019). «Семь больших заблуждений о наследственности». Скептический исследователь . 43 (3): 34–39. Архивировано из оригинала 8 августа 2019 года . Проверено 8 августа 2019 г.
  78. ^ «Список заболеваний - SNPedia» . www.snpedia.com . Проверено 27 июня 2019 г.
  79. ^ «Плюсы и минусы основных компаний по тестированию аутосомной ДНК». ДНК-гик . 14 ноября 2016 года . Проверено 19 мая 2018 г.
  80. ↑ Беттингер, Блейн (22 сентября 2013 г.). «Что еще я могу сделать с результатами теста ДНК?». Генетический генеалог . Проверено 19 мая 2018 г.
  81. ↑ Артур, Роб (20 января 2016 г.). «Что у вас в генах? Некоторые компании, анализирующие вашу ДНК, используют ненужную науку». Сланец .
  82. ^ Де Бенедиктис Г, Роуз Г, Каррьери Г, Де Лука М, Фальконе Е, Пассарино Г, Бонафе М, Монти Д, Баджо Г, Бертолини С, Мари Д, Маттаче Р, Франчески С (сентябрь 1999 г.). «Наследуемые варианты митохондриальной ДНК связаны с успешным старением и долголетием у людей». Журнал ФАСЭБ . 13 (12): 1532–36. дои : 10.1096/fasebj.13.12.1532 . PMID  10463944. S2CID  8699708.
  83. ^ Роза, Джузеппина; Пассарино, Джузеппе; Каррьери, Джузеппина; Альтомаре, Катя; Греко, Валентина; Бертолини, Стефано; Бонафе, Массимилиано; Франчески, Клаудио; Де Бенедиктис, Джованна (сентябрь 2001 г.). «Европейский журнал генетики человека (2001) 9, стр. 701-707» (PDF) . Европейский журнал генетики человека . 9 (9): 701–707. дои : 10.1038/sj.ejhg.5200703. PMID  11571560. S2CID  13730557.
  84. ^ "Митомап". Митомап . Проверено 15 июня 2011 г.
  85. ^ «Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD)» . Genome.gov . 22 марта 2011 года . Проверено 15 июня 2011 г.
  86. ^ «Выпускник CMMG запускает многомиллионную компанию по генетическому тестированию» (PDF) . Квасцовые заметки . Медицинский факультет Государственного университета Уэйна. 17 (2): 1. Весна 2006 г. Архивировано из оригинала (PDF) 9 августа 2017 г. . Проверено 24 января 2013 г.
  87. ^ «Насколько велик рынок генетической генеалогии?». Генетический генеалог. 6 ноября 2007 года . Проверено 19 февраля 2009 г.
  88. ↑ Добуш, Грейс (12 июля 2012 г.). «Приобретение Ancestry.com означает изменения в GeneTree и SMGF.org». Семейное дерево . Архивировано из оригинала 10 апреля 2019 года . Проверено 10 апреля 2019 г.
  89. ^ «Ancestry.com запускает новую службу AncestryDNA: следующее поколение науки о ДНК, способное расширить исследования семейной истории» (пресс-релиз). Архивировано из оригинала 26 мая 2013 года . Проверено 1 июля 2013 г.
  90. ↑ Белли, Энн (18 января 2005 г.). «Манимейкеры: Беннетт Гринспен». Хьюстонские хроники . Проверено 14 июня 2013 г. Годы исследования его генеалогического древа с помощью записей и документов выявили корни в Аргентине, но у него закончились зацепки в поисках своего прадеда по материнской линии. Узнав о новом генетическом тестировании в Университете Аризоны, он убедил тамошнего ученого протестировать образцы ДНК известного родственника из Калифорнии и предполагаемого дальнего родственника из Буэнос-Айреса. Это был матч. Но настоящей находкой стала идея создания ДНК семейного древа, которую бывший продавец фильмов запустил в начале 2000 года, чтобы предоставить такой же сервис другим, ищущим своих предков.
  91. ^ «Наука молекулярной генеалогии». Ежеквартальный журнал Национального генеалогического общества . Национальное генеалогическое общество. 93 (1–4): 248. 2005. Бизнесмен Беннетт Гринспен надеялся, что подход, использованный в исследовании Джефферсона и Коэна, поможет семейным историкам. Достигнув кирпичной стены на фамилии своей матери, Нитц, он обнаружил, что и аргентинцы исследуют ту же фамилию. Гринспен заручился помощью двоюродного брата Нитца. Ученый, участвовавший в первоначальном расследовании Коэна, проверил Y-хромосомы аргентинца и кузена Гринспена. Их гаплотипы идеально совпадали.
  92. ↑ Ломакс, Джон Нова (14 апреля 2005 г.). "Кто твой папочка?". Хьюстон Пресс . Проверено 14 июня 2013 г. Застройщик и предприниматель, Гринспен интересовался генеалогией с подросткового возраста.
  93. ↑ Дардашти, Шелли Талалай (30 марта 2008 г.). «Когда устная история встречается с генетикой». «Джерузалем Пост» . Проверено 14 июня 2013 г. Гринспен родился и вырос в Омахе, штат Небраска, с самого раннего возраста интересовался генеалогией; свое первое генеалогическое древо он нарисовал в 11 лет.
  94. ↑ Брэдфорд, Николь (24 февраля 2008 г.). «На пути к «генетической революции»». Хьюстонский деловой журнал . Проверено 19 июня 2013 г.
  95. ↑ Гамильтон, Анита (29 октября 2008 г.). «Лучшие изобретения 2008 года». Время . Архивировано из оригинала 2 ноября 2008 года . Проверено 5 апреля 2012 г.
  96. ^ «О нас». 23andMe . Архивировано из оригинала 26 февраля 2018 года . Проверено 11 февраля 2018 г.
  97. ^ Янзен, Тим; и другие. «Центр изучения ДНК генеалогического древа». Сравнительная таблица тестов аутосомной ДНК . Джин за Джином. {{cite book}}: |website=игнорируется ( помощь )
  98. ↑ Лардинуа, Фредерик (7 ноября 2016 г.). «MyHeritage запускает услугу тестирования ДНК, которая поможет вам раскрыть историю вашей семьи». ТехКранч . Проверено 13 декабря 2016 г.
  99. ^ «Представляем автокластеры для совпадений ДНК». Блог MyHeritage . 28 февраля 2019 г.
  100. ^ "Теория семейной относительности" MyHeritage: новый захватывающий инструмент!" ДанаЛидс.com . 15 марта 2019 г.
  101. ^ "Обзор живой ДНК" . 21 июня 2019 г.
  102. ^ «Это самый подробный набор для домашнего анализа ДНК?». CNN . 22 апреля 2019 г.
  103. ^ Дьюри, Брюс (январь 2012 г.). Шотландская генеалогия (Четвертое изд.). Историческая пресса. ISBN 9780752488479.
  104. ^ «Сравнение 5 основных тестов ДНК: Живая ДНК - Генеалогическое древо» . www.familytreemagazine.com . Архивировано из оригинала 2 августа 2018 года.
  105. ^ «Что я на самом деле узнал о своей семье после пяти тестов ДНК на происхождение» . 13 июня 2018 г.
  106. ↑ Регаладо, Антонио (11 февраля 2019 г.). «Более 26 миллионов человек прошли домашний тест на происхождение». Обзор технологий Массачусетского технологического института . Проверено 10 апреля 2019 г.
  107. ↑ Аб Михаэли, Ярден (16 ноября 2018 г.). «Для раскрытия нераскрытых дел достаточно ДНК с места преступления, генеалогического сайта и высокоскоростного Интернета». Гаарец . Проверено 21 ноября 2018 г.
  108. ↑ Беттингер, Блейн (22 сентября 2013 г.). «Что еще я могу сделать с результатами теста ДНК?». Генетический генеалог . Проверено 24 ноября 2016 г.

Источники

дальнейшее чтение