stringtranslate.com

Синдром полной нечувствительности к андрогенам

Синдром полной нечувствительности к андрогенам ( CAIS ) — это состояние AIS , которое приводит к полной неспособности клетки реагировать на андрогены . [1] [2] [3] Таким образом, нечувствительность к андрогенам имеет клиническое значение только тогда, когда она возникает у людей, которые подвергаются воздействию значительного количества тестостерона в какой-то момент своей жизни. [1] Невосприимчивость клетки к присутствию андрогенных гормонов предотвращает маскулинизацию мужских гениталий у развивающегося плода, а также развитие мужских вторичных половых признаков в период полового созревания , но допускает без значительных нарушений женское половое и половое развитие [3] [4] у лиц с этим состоянием.

Все человеческие плоды начинают фетальное развитие, выглядя одинаково, с развитием как системы мюллеровых протоков (женской), так и системы вольфовых протоков ( мужской ). Половая дифференциация начинается с гонад , которые у людей с хромосомой XX становятся яичниками , а у людей с хромосомой XY (включая людей с синдромом некроза ... Тела здоровых людей с хромосомой XY маскулинизируются, среди прочего, за счет увеличения полового бугорка в пенис , который у женщин становится клитором , в то время как то, что у женщин становится половыми губами, сливается и становится мошонкой у мужчин (куда позже опустятся яички). [ необходима цитата ]

XY-индивиды, пораженные CAIS, развивают нормальный внешний женский габитус , несмотря на наличие Y-хромосомы, [1] [5] [6] [7] [8] [9], но внутренне у них будет отсутствовать матка , а влагалищная полость будет неглубокой, в то время как гонады, которые дифференцировались в яички в более раннем отдельном процессе, также вызванном их Y-хромосомой, останутся неопущенными на место. Это приводит не только к бесплодию у лиц с CAIS, но и представляет риск рака гонад в более позднем возрасте. [10]

CAIS является одной из трех категорий синдрома нечувствительности к андрогенам (AIS), поскольку AIS дифференцируется в зависимости от степени маскулинизации половых органов : синдром полной нечувствительности к андрогенам (CAIS), когда наружные половые органы соответствуют типично женским, синдром легкой нечувствительности к андрогенам (MAIS), когда наружные половые органы соответствуют типично мужским, и синдром частичной нечувствительности к андрогенам (PAIS), когда наружные половые органы частично, но не полностью маскулинизированы. [1] [2] [5] [6] [7] [11] [12] [13] [14]

Синдром нечувствительности к андрогенам является наиболее распространенной нозологической единицей, которая приводит к 46, XY недостаточной маскулинизации . [15]

Признаки и симптомы

Физический

Лица с полной нечувствительностью к андрогенам имеют типичный женский внешний фенотип, несмотря на кариотип 46,XY. [16] [17]

Лица с синдромом полной нечувствительности к андрогенам (степени 6 и 7 по шкале Куигли ) рождаются с внешним женским фенотипом , без каких-либо признаков генитальной маскулинизации, несмотря на наличие кариотипа 46,XY . [18] CAIS обычно распознается в период полового созревания , [2] который может быть немного задержан, [19] но в остальном является нормальным, за исключением отсутствия менструаций и уменьшения или отсутствия вторичных терминальных волос . [1] Подмышечные волосы (т. е. волосы подмышек) не развиваются в одной трети всех случаев. [20] Вульва нормальная, хотя половые губы и клитор иногда недоразвиты. [21] [22] Глубина влагалища при CAIS сильно варьируется, но, как правило , короче нормы; [1] одно исследование восьми человек с СПНк измерило среднюю глубину влагалища, которая составила 5,9 см [23] (по сравнению с 11,1 ± 1,0 см у здоровых женщин [24] ). В некоторых крайних случаях сообщалось о том, что влагалище было апластичным (напоминало «ямочку»), хотя точная частота этого неизвестна. [25]

Половые железы у людей с СПНкА — это яички ; на эмбриональной стадии развития яички формируются в андроген-независимом процессе, который происходит из-за влияния гена SRY на хромосому Y. [ 26] [27] Они могут располагаться внутри брюшной полости, во внутреннем паховом кольце , или могут выпячиваться в большие половые губы , что часто приводит к обнаружению этого состояния. [1] [28] [29] [30] Было обнаружено, что яички у пораженных людей атрофируются после гонадэктомии . [31]

Тестостерон, вырабатываемый яичками, не может быть использован напрямую из-за мутантного андрогенного рецептора, характерного для CAIS; вместо этого он ароматизируется в эстроген , который эффективно феминизирует тело и объясняет нормальный женский фенотип, наблюдаемый при CAIS. [1] Однако до 5% людей с CAIS не имеют мутации AR. [2] Рассматриваемый рецептор кодируется геном AR , расположенным на Х-хромосоме в Xq11–12. В 2003 году было известно не менее 15 различных мутаций, и все они являются рецессивными, что делает заболевание наследуемым по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой . [20]

Незрелые сперматозоиды в яичках не созревают после ранней стадии, так как для завершения сперматогенеза требуется чувствительность к андрогенам. [32] [33] Риск злокачественности зародышевых клеток , который когда-то считался относительно высоким, теперь считается приблизительно 2%. [34] Вольфовы структуры ( придатки яичек , семявыносящие протоки и семенные пузырьки ) обычно отсутствуют, но будут развиваться по крайней мере частично примерно в 30% случаев, в зависимости от того, какая мутация вызывает СПНкА. [35] Простата , как и внешние мужские половые органы , не может маскулинизироваться при отсутствии функции рецептора андрогенов и, таким образом, остается в женской форме . [18] [36] [37] [38]

Мюллерова система обычно регрессирует так же, как и у здоровых плодов мужского пола из-за антимюллерова гормона, происходящего из клеток Сертоли яичек. [19] Таким образом, люди с CAIS, несмотря на типичное внешнее влагалище из-за нечувствительности к андрогенам, рождаются без фаллопиевых труб, шейки матки или матки, [19] и влагалище заканчивается «слепо» в мешочке. [1] Мюллерова регрессия не полностью завершается в некоторых случаях CAIS, что приводит к образованию «остатков» мюллеровых протоков. [19] Хотя это и редко, сообщалось о нескольких случаях, когда у людей диагностировали CAIS и у них были мюллеровы структуры. В одном исключительном случае у 22-летней женщины с CAIS были обнаружены шейка матки, матка и фаллопиевы трубы. [39] В другом случае у 22-летней взрослой женщины с синдромом некроза аплазии (СПАК) была обнаружена почти полностью развитая матка. [38]

Другие тонкие различия, о которых сообщалось, включают в себя немного более длинные конечности и более крупные руки и ноги из-за пропорционально более высокого роста, чем у здоровых женщин, [40] [41] [42] более крупные зубы, [43] [44] минимальное или отсутствующее акне, [45] хорошо развитую грудь , [46] более высокую частоту дисфункции мейбомиевых желез (т. е. синдром сухого глаза и светочувствительность ), [47] и сухость кожи и волос в результате отсутствия выработки кожного сала. [48]

Эндокринная

Уровень гормонов был зарегистрирован у людей с неповрежденными гонадами и СПНк в ряде исследований. [49] [50] Уровень гормонов аналогичен уровню у мужчин, включая высокий уровень тестостерона и относительно низкий уровень эстрадиола . [49] [50] Однако уровень лютеинизирующего гормона (ЛГ) повышен, в то время как уровень глобулина, связывающего половые гормоны (ГСПГ), больше соответствует уровню у женщин. [49] [50] [51] У людей с СПНк низкий уровень прогестерона , как и у мужчин. [52] [53] [54] Сообщалось, что уровень выработки тестостерона, эстрадиола и эстрона выше у людей с неповрежденными гонадами и СПНк, чем у мужчин. [55] [56]

Сопутствующая патология

Гистопатология ткани яичек, показывающая незрелые половые клетки и сперматагонии с уменьшенным диаметром канальцев. Разбросанные группы клеток Лейдига, выглядящие незрелыми. [19]

Все формы нечувствительности к андрогенам, включая синдром неспецифического андрогенного некроза, связаны с бесплодием , хотя были зарегистрированы исключения как для легкой, так и для частичной формы. [4] [5] [7] [57] [58] [59]

CAIS связан с уменьшением минеральной плотности костей . [60] [61] [62] [63] [64] [65] Некоторые выдвинули гипотезу, что уменьшение минеральной плотности костей, наблюдаемое у женщин с CAIS, связано со сроками гонадэктомии и недостаточным добавлением эстрогена . [64] Однако недавние исследования показывают, что минеральная плотность костей одинакова, независимо от того, происходит ли гонадэктомия до или после полового созревания , и уменьшается, несмотря на добавление эстрогена, что привело некоторых к гипотезе, что дефицит напрямую связан с ролью андрогенов в минерализации костей . [60] [61] [62] [63]

CAIS также связан с повышенным риском опухолей гонад (например, злокачественных опухолей зародышевых клеток) во взрослом возрасте, если гонадэктомия не выполняется. [34] [66] [67] [68] Риск злокачественных опухолей зародышевых клеток у женщин с CAIS увеличивается с возрастом и оценивается в 3,6% в возрасте 25 лет и 33% в возрасте 50 лет. [68] Считается, что частота опухолей гонад в детстве относительно низкая; недавний обзор медицинской литературы [66] показал, что за последние 100 лет было зарегистрировано только три случая злокачественных опухолей зародышевых клеток у девочек препубертатного возраста в связи с CAIS. Некоторые оценивают частоту злокачественных опухолей зародышевых клеток всего в 0,8% до полового созревания. [1]

Вагинальная гипоплазия , относительно часто встречающаяся при СПНкА и некоторых формах СПНкА, [23] [25] связана с сексуальными трудностями, включая трудности с проникновением во влагалище и диспареунию . [21] [25]

По крайней мере одно исследование показывает, что люди с расстройством гендерной идентичности могут быть более склонны к психологическим трудностям, что, по крайней мере, отчасти обусловлено родительскими установками и поведением [69] , и приходит к выводу, что профилактическое долгосрочное психологическое консультирование как для родителей, так и для затронутых лиц должно быть начато на момент постановки диагноза.

Считается, что AIS не влияет на продолжительность жизни. [1]

Несмотря на хорошо развитую грудь у женщин с синдромом неспецифической непереносимости андрогенов, по причинам, которые не совсем понятны, рак молочной железы никогда не регистрировался у женщин с синдромом непереносимости андрогенов и, по-видимому, не встречается или встречается очень редко. [70] [71] [72] [73] [74] [75] Существует только один отчет о случае ювенильной фиброаденомы . [70] [72] [76] Однако было зарегистрировано несколько случаев рака молочной железы у лиц с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам . [73] [77] [78]

Диагноз

Двусторонняя паховая грыжа. Обычно подозрение на СПИС возникает только после полового созревания, если только не проявляется паховая грыжа. [79]

CAIS обычно не подозревают до тех пор, пока менструации не перестанут развиваться в период полового созревания или пока не появится паховая грыжа в период пременархе . [1] [2] Примерно у 1–2% девочек препубертатного возраста с паховой грыжей также будет CAIS. [1] [19]

Диагноз синдрома некроза ...​​​​​​​​​ ​​​​​​​​

Основными дифференциальными признаками CAIS являются полная дисгенезия гонад ( синдром Свайера ) и агенезия мюллеровых желез (синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера или MRKH). [1] [25] Как CAIS, так и синдром Свайера связаны с кариотипом 46,XY , тогда как MRKH — нет; таким образом, MRKH можно исключить, проверив наличие хромосомы Y , что можно сделать либо с помощью анализа флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), либо по полному кариотипу. [1] Синдром Свайера отличается наличием матки, слабым развитием груди и более низким ростом. [1] Диагноз CAIS подтверждается, когда секвенирование гена андрогенового рецептора (AR) выявляет мутацию , хотя до 5% людей с CAIS не имеют мутации AR. [2]

Вплоть до 1990-х годов диагноз СПНк часто скрывался от самого человека, его семьи или от обоих. [18] В настоящее время принято раскрывать генотип во время постановки диагноза, особенно если человек находится по крайней мере в подростковом возрасте. [18] Если человек является ребенком или младенцем, то решение о том, когда раскрывать диагноз, обычно принимают родители, часто совместно с психологом. [18]

Управление

Лечение AIS в настоящее время ограничивается симптоматическим лечением ; методы коррекции неисправного белка рецептора андрогенов , возникающего в результате мутации гена AR, в настоящее время недоступны. Области лечения включают назначение пола , генитопластику , гонадэктомию в связи с риском опухолей , заместительную гормональную терапию и генетическое и психологическое консультирование . Несогласованные вмешательства по-прежнему часто выполняются, хотя общая осведомленность о возникающей психологической травматизации растет. [81]

Назначение пола и сексуальность

Большинство людей с СПНк воспитываются как женщины. [1] Они рождаются с внешним фенотипом типичной женщины и, как полагают, обычно гетеросексуальны с женской гендерной идентичностью ; [41] [82] Однако некоторые исследования предполагают, что люди с СПНк с большей вероятностью будут иметь более изменчивые гендерные результаты и не в первую очередь гетеросексуальную сексуальную ориентацию, чем относительно схожие контрольные группы людей с синдромом MRKH и СПКЯ , что противоречит этому убеждению. [83] По крайней мере в двух исследованиях случаев сообщалось о мужской гендерной идентичности у людей с СПНк. [82] [84]

Длина влагалища у 8 женщин с СПНк до и после дилатационной терапии в качестве терапии первой линии. Нормальный референтный диапазон (заштрихованный) получен от 20 контрольных женщин. Продолжительность и объем терапии варьировались; среднее время до завершения лечения составило 5,2 месяца, а среднее число 30-минутных дилатаций в неделю — 5. [23]

Дилатационная терапия

Большинство случаев гипоплазии влагалища , связанных с синдромом неинвазивного некроза пищевода (CAIS), можно исправить с помощью нехирургических методов расширения под давлением. [23] [25] Эластичная природа вагинальной ткани, как показывает ее способность приспосабливаться к различиям в размерах тампона , пениса и головы ребенка, [85] делает возможным расширение даже в случаях, когда глубина влагалища значительно уменьшена. [23] [25] Соблюдение режима лечения считается критическим для достижения удовлетворительных результатов. [21] [23] [25] Расширение также можно осуществить с помощью процедуры Веккьетти , которая растягивает вагинальные ткани в функциональное влагалище с помощью тягового устройства, которое крепится к брюшной стенке , подбрюшинных швов и формы, которая помещается напротив вагинальной ямочки. [25] Растяжение влагалища происходит за счет увеличения натяжения швов, что выполняется ежедневно. [25] В настоящее время неоперативный метод расширения под давлением рекомендуется в качестве первого выбора, поскольку он неинвазивен и весьма успешен. [25] Расширение влагалища не следует проводить до наступления половой зрелости . [34]

Гонадэктомия

Хотя женщинам с СПИС часто рекомендовалось в конечном итоге пройти гонадэктомию для снижения риска рака [1] , существуют разные мнения относительно необходимости и сроков проведения гонадэктомии. [86] Риск злокачественных опухолей половых клеток при СПИС увеличивается с возрастом и, по оценкам, составляет 3,6% в 25 лет и 33% в 50 лет. [68] Однако за последние 100 лет было зарегистрировано только три случая злокачественных опухолей половых клеток у девочек препубертатного возраста с СПИС. [66] Самому младшему из этих детей было 14 лет. [87] Люди с СПИС естественным образом проходят половое созревание через ароматизацию тестостерона в эстрогены. Поэтому удаление гонад приведет к тому, что человеку потребуется заместительная гормональная терапия . Гонадэктомия, как правило, не рекомендуется до полового созревания, чтобы позволить половому созреванию произойти спонтанно. [88] [89] [90] Некоторые люди с СПНк могут выбрать ЗГТ тестостероном вместо эстрогена. Исследования показывают, что тестостерон по крайней мере так же полезен, как заместительная терапия эстрогеном и, возможно, улучшает результаты в определенных областях благополучия. [91]

Если гонадэктомия выполняется рано, то половое созревание должно быть искусственно вызвано с помощью постепенно увеличивающихся доз эстрогена . [1] Если гонадэктомия выполняется поздно, то половое созревание наступит само по себе из-за ароматизации тестостерона в эстроген . [1] По крайней мере одна организация, Австралазийская детская эндокринная группа, классифицирует риск рака, связанный с СПНк, как достаточно низкий, чтобы рекомендовать против гонадэктомии, хотя она предупреждает, что риск рака все еще повышен по сравнению с общей популяцией, и что постоянный мониторинг рака имеет важное значение. [86] Некоторые решают выполнить гонадэктомию, если и когда проявляется паховая грыжа . [1] Заместительная терапия эстрогенами имеет решающее значение для минимизации дефицита минеральной плотности костной ткани в более позднем возрасте. [62] [64]

Некоторые люди с СПНк могут выбрать сохранение своих гонад. В этом случае рекомендуется ежегодная визуализация гонад с помощью МРТ или УЗИ для мониторинга признаков злокачественности. [92] Диагностическая лапароскопия и биопсия также должны рассматриваться, если визуализация неоднозначна.

Заместительная гормональная терапия

Некоторые выдвинули гипотезу, что супрафизиологические уровни эстрогена могут снижать сниженную минеральную плотность костной ткани, связанную с СПНкА. [62] Были опубликованы данные, которые предполагают, что затронутые женщины, которые не соблюдали заместительную терапию эстрогенами или у которых был сбой в заместительной терапии эстрогенами, испытывали более значительную потерю минеральной плотности костной ткани. [61] [62] Заместительная терапия прогестином обычно также назначается редко. [1] Сообщалось, что заместительная терапия андрогенами повышает чувство благополучия у гонадэктомированных людей с СПНкА, хотя механизм, с помощью которого достигается этот эффект, не совсем понятен. [1]

Консультирование

Больше не является общепринятой практикой скрывать диагноз СПНк от пострадавшего лица или его семьи. [18] Родители детей с СПНк нуждаются в значительной поддержке в планировании и осуществлении раскрытия информации для своего ребенка после того, как диагноз был установлен. [1] [18] Для родителей маленьких детей раскрытие информации является непрерывным, совместным процессом, требующим индивидуального подхода, который развивается в соответствии с когнитивным и психологическим развитием ребенка . [1] Во всех случаях рекомендуется помощь психолога, имеющего опыт в этой области. [1] [18]

Неовагинальная конструкция

Вагинальный расширитель ZSI 200 NS
Вагинальный экспандер ZSI 200 NS, растягивающий женское влагалище

Было разработано множество хирургических процедур для создания неовагины , но ни одна из них не идеальна. [25] Хирургическое вмешательство следует рассматривать только после того, как нехирургические методы расширения давлением не дали удовлетворительного результата. [25] Неовагинопластика может быть выполнена с использованием кожных трансплантатов , сегмента кишечника , подвздошной кишки , брюшины , рассасывающегося адгезионного барьера (Intercede, производства Johnson & Johnson ), [93] [94] слизистой оболочки щеки , амниона , твердой мозговой оболочки . [25] [95] [96] или с поддержкой вагинальных стентов/расширителей . [97] [98] Успех таких методов должен определяться сексуальной функцией , а не только длиной влагалища, как это делалось в прошлом. [96] Подвздошно-кишечные или слепокишечные сегменты могут быть проблематичными из-за более короткой брыжейки , что может вызвать натяжение неовагины, приводя к стенозу . [96] Считается , что сигмовидная неовагина является самосмазывающейся, без избыточной продукции слизи , связанной с сегментами тонкой кишки . [96] Вагинопластика может привести к образованию рубцов на интроитусе (отверстии влагалища), что требует дополнительной операции для исправления. Вагинальные расширители требуются после операции, чтобы предотвратить образование рубцов при стенозе влагалища. [23] [25] Надувные вагинальные стенты помещаются во влагалище сдутыми, а затем осторожно надуваются. [99] Другие осложнения включают травмы мочевого пузыря и кишечника. [25] Требуются ежегодные осмотры, поскольку неовагинопластика несет риск карциномы , [25] хотя карцинома неовагины встречается редко. [95] [96] Ни неовагинопластика, ни вагинальная дилатация не должны проводиться до полового созревания . [25] [34]

Прогноз

Проблемы, с которыми сталкиваются люди, страдающие этим заболеванием, включают: психологическое смирение с заболеванием, трудности с сексуальной функцией, бесплодие. Долгосрочные исследования показывают, что при соответствующем медицинском и психологическом лечении люди с СПНк могут быть удовлетворены своей сексуальной функцией и психосексуальным развитием. [41] Люди с заболеванием могут вести активную жизнь и ожидать нормальной продолжительности жизни.

Эпидемиология

По оценкам, СПНкА встречается у 1 из 20 400 – 1 из 99 000 человек с кариотипом 46,XY. [100] [101]

Номенклатура

Исторически сложилось так , что синдром некроза ...

История

Первое окончательное описание синдрома некроза ...​​​​​

Люди с синдромом некроза ...

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa Hughes IA, Deeb A (декабрь 2006 г.). «Андрогенная резистентность». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab . 20 (4): 577–98. doi :10.1016/j.beem.2006.11.003. PMID  17161333.
  2. ^ abcdefg Галани А, Кициу-Цели С, Софоклеус С, Канавакис Е, Калпини-Мавру А (2008). «Синдром нечувствительности к андрогенам: клинические особенности и молекулярные дефекты». Гормоны (Афины) . 7 (3): 217–29. дои : 10.14310/horm.2002.1201 . ПМИД  18694860.
  3. ^ ab Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (июнь 1995 г.). «Дефекты рецепторов андрогенов: исторические, клинические и молекулярные перспективы». Endocr. Rev. 16 ( 3): 271–321. doi :10.1210/edrv-16-3-271. PMID  7671849.
  4. ^ ab Giwercman YL, Nordenskjöld A, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell A (июнь 2002 г.). «Мутация гена рецептора андрогенов (E653K) в семье с врожденной гиперплазией надпочечников из-за дефицита стероид 21-гидроксилазы, а также при частичной нечувствительности к андрогенам». J. Clin. Endocrinol. Metab . 87 (6): 2623–8. doi : 10.1210/jcem.87.6.8518 . PMID  12050225.
  5. ^ abc Зуккарелло Д., Ферлин А., Винанци С., Прана Е., Гаролла А., Каллеварт Л., Классенс Ф., Бринкманн А.О., Фореста С. (апрель 2008 г.). «Детальные функциональные исследования легких мутаций рецепторов андрогенов демонстрируют их связь с мужским бесплодием». Клин. Эндокринол . 68 (4): 580–8. дои : 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x. PMID  17970778. S2CID  2783902.
  6. ^ ab Ferlin A, Vinanzi C, Garolla A, Selice R, Zuccarello D, Cazzadore C, Foresta C (ноябрь 2006 г.). «Мужское бесплодие и мутации гена рецептора андрогенов: клинические особенности и идентификация семи новых мутаций». Clin. Endocrinol . 65 (5): 606–10. doi :10.1111/j.1365-2265.2006.02635.x. PMID  17054461. S2CID  33713391.
  7. ^ abc Stouffs K, Tournaye H, Liebaers I, Lissens W (2009). «Мужское бесплодие и участие Х-хромосомы». Hum. Reprod. Update . 15 (6): 623–37. doi : 10.1093/humupd/dmp023 . PMID  19515807.
  8. ^ Giwercman YL, Nikoshkov A, Byström B, Pousette A, Arver S, Wedell A (июнь 2001 г.). «Новая мутация (N233K) в трансактивирующем домене и мутация N756S в лигандсвязывающем домене гена рецептора андрогенов связаны с мужским бесплодием». Clin. Endocrinol . 54 (6): 827–34. doi :10.1046/j.1365-2265.2001.01308.x. PMID  11422119. S2CID  23554058.
  9. ^ Лунд А., Ювонен В., Ляхдети Дж., Айттомяки К., Тапанайнен Дж. С., Савонтаус М. Л. (июнь 2003 г.). «Новая вариация последовательности домена, регулирующего трансактивацию андрогенного рецептора, у двух бесплодных финских мужчин». Плодородный. Стерильный . 79 (Приложение 3): 1647–8. дои : 10.1016/s0015-0282(03)00256-5 . ПМИД  12801573.
  10. ^ Форман Д., Пайк М., Дэйви Г., Доусон С., Бейкер К., Чилверс К., Оливер Р., Коупленд К. (1994). «Этиология рака яичек: связь с врожденными аномалиями, возрастом полового созревания, бесплодием и физическими упражнениями». British Medical Journal . 308 (6941): 1393–1398. doi :10.1136/bmj.308.6941.1393. PMC 2540340 . PMID  7912596. 
  11. ^ Ozülker T, Ozpaçaci T, Ozülker F, Ozekici U, Bilgiç R, Mert M (январь 2010 г.). «Случайное обнаружение опухоли из клеток Сертоли-Лейдига с помощью ПЭТ/КТ с ФДГ у пациента с синдромом нечувствительности к андрогенам». Ann Nucl Med . 24 (1): 35–9. doi :10.1007/s12149-009-0321-x. PMID  19957213. S2CID  10450803.
  12. ^ Davis-Dao CA, Tuazon ED, Sokol RZ, Cortessis VK (ноябрь 2007 г.). «Мужское бесплодие и вариации длины повторов CAG в гене рецептора андрогенов: метаанализ». J. Clin. Endocrinol. Metab . 92 (11): 4319–26. doi : 10.1210/jc.2007-1110 . PMID  17684052.
  13. ^ Кавате Х, Ву И, Охнака К, Тао РХ, Накамура К, Окабе Т, Янасэ Т, Навата Х, Такаянаги Р (ноябрь 2005 г.). «Нарушенная ядерная транслокация, нацеливание на ядерный матрикс и внутриядерная подвижность мутантных андрогеновых рецепторов, несущих замены аминокислот в домене связывания дезоксирибонуклеиновой кислоты, полученном от пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам». J. Clin. Endocrinol. Metab . 90 (11): 6162–9. doi : 10.1210/jc.2005-0179 . PMID  16118342.
  14. ^ Gottlieb B, Lombroso R, Beitel LK, Trifiro MA (январь 2005 г.). «Молекулярная патология рецептора андрогена при мужской (бес)фертильности». Reprod. Biomed. Online . 10 (1): 42–8. ​​doi :10.1016/S1472-6483(10)60802-4. PMID  15705293.
  15. ^ Ahmed SF, Cheng A, Hughes IA (апрель 1999). «Оценка гонадотропин-гонадной оси при синдроме нечувствительности к андрогенам». Arch. Dis. Child . 80 (4): 324–9. doi :10.1136/adc.80.4.324. PMC 1717906 . PMID  10086936. 
  16. ^ Jirásek JE, Simpson JL (1976). Расстройства половой дифференциации: этиология и клиническое описание . Бостон: Academic Press. ISBN 978-0-12-644450-6.
  17. ^ Гилберт СФ (2000). Биология развития . Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates. ISBN 978-0-87893-243-6.
  18. ^ abcdefgh Oakes MB, Eyvazzadeh AD, Quint E, Smith YR (декабрь 2008 г.). «Полный синдром нечувствительности к андрогенам — обзор». J Pediatr Adolesc Gynecol . 21 (6): 305–10. doi :10.1016/j.jpag.2007.09.006. PMID  19064222.
  19. ^ abcdef Nichols JL, Bieber EJ, Gell JS (2009). «Случай сестер с синдромом полной нечувствительности к андрогенам и дискордантными остатками мюллеровых протоков». Fertil. Steril . 91 (3): 932.e15–8. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.09.027 . PMID  18930210.
  20. ^ ab Melo KF, Mendonca BB, Billerbeck AE, Costa EM, Inácio M, Silva FA, Leal AM, Latronico AC, Arnhold IJ (июль 2003 г.). «Клинические, гормональные, поведенческие и генетические характеристики синдрома нечувствительности к андрогенам в бразильской когорте: пять новых мутаций в гене рецептора андрогенов». J. Clin. Endocrinol. Metab . 88 (7): 3241–50. doi : 10.1210/jc.2002-021658 . PMID  12843171.
  21. ^ abc Minto CL, Liao KL, Conway GS, Creighton SM (июль 2003 г.). «Сексуальная функция у женщин с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Fertil. Steril . 80 (1): 157–64. CiteSeerX 10.1.1.543.7011 . doi :10.1016/S0015-0282(03)00501-6. PMID  12849818. 
  22. ^ Sinnecker GH, Hiort O, Nitsche EM, Holterhus PM, Kruse K (январь 1997 г.). «Функциональная оценка и клиническая классификация чувствительности к андрогенам у пациентов с мутациями гена рецептора андрогенов. Немецкая совместная группа по изучению интерсексуальности». Eur. J. Pediatr . 156 (1): 7–14. doi :10.1007/s004310050542. PMID  9007482. S2CID  34427651.
  23. ^ abcdefg Ismail-Pratt IS, Bikoo M, Liao LM, Conway GS, Creighton SM (июль 2007 г.). «Нормализация влагалища с помощью одного лишь дилататора при синдроме полной нечувствительности к андрогенам и синдроме Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера». Hum. Reprod . 22 (7): 2020–4. doi :10.1093/humrep/dem074. PMID  17449508.
  24. ^ Вебер AM, Уолтерс MD, Шовер LR, Митчинсон A (декабрь 1995 г.). «Вагинальная анатомия и сексуальная функция». Obstet Gynecol . 86 (6): 946–9. doi :10.1016/0029-7844(95)00291-X. PMID  7501345. S2CID  6528527.
  25. ^ abcdefghijklmnopq Quint EH, McCarthy JD, Smith YR (март 2010 г.). «Вагинальная хирургия при врожденных аномалиях». Clin Obstet Gynecol . 53 (1): 115–24. doi :10.1097/GRF.0b013e3181cd4128. PMID  20142648. S2CID  41259739.
  26. ^ Achermann JC, Jameson JL (2006). «Расстройства половой дифференциации». В Hauser SL, Kasper DL, Fauci AS, Braunwald E, Longo DL (ред.). Эндокринология Харрисона . Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical Pub. Division. стр. 161–172. ISBN 978-0-07-145744-6.
  27. ^ Simpson JL, Rebar RW (2002). Hung, Wellington, Becker, Kenneth L., Bilezikian, John P., William J Bremner (ред.). Principles and Practice of Endocrinology and Metabolism . Hagerstwon, MD: Lippincott Williams & Wilkins. стр. 852–885. ISBN 978-0-7817-4245-0.
  28. ^ Decaestecker K, Philibert P, De Baere E, Hoebeke P, Kaufman JM, Sultan C, T'Sjoen G (май 2008 г.). «Новая мутация c.118delA в экзоне 1 гена рецептора андрогенов, приводящая к синдрому полной нечувствительности к андрогенам в большой семье». Fertil. Steril . 89 (5): 1260.e3–7. doi : 10.1016/j.fertnstert.2007.04.057 . PMID  17714709.
  29. ^ Моррис Дж. М. (июнь 1953 г.). «Синдром тестикулярной феминизации у мужских псевдогермафродитов». Am. J. Obstet. Gynecol . 65 (6): 1192–1211. doi :10.1016/0002-9378(53)90359-7. PMID  13057950.
  30. ^ Müller J (октябрь 1984 г.). «Морфометрия и гистология гонад двенадцати детей и подростков с синдромом нечувствительности к андрогенам (тестикулярной феминизации)». J. Clin. Endocrinol. Metab . 59 (4): 785–9. doi :10.1210/jcem-59-4-785. PMID  6480805.
  31. ^ Бемер А.Л., Бринкманн О., Брюггенвирт Х., ван Ассендельфт С., Оттен Б.Дж., Верлейн-Мойджман MC, Нирмейер М.Ф., Бруннер Х.Г., Руве К.В., Велкенс Дж.Дж., Остдейк В., Клейер В.Дж., ван дер Кваст Т.Х., де Вроде М.А., Дроп СЛ (сентябрь 2001 г.). «Генотип против фенотипа в семьях с синдромом нечувствительности к андрогенам». Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 86 (9): 4151–60. дои : 10.1210/jcem.86.9.7825 . ПМИД  11549642.
  32. ^ Johnston DS, Russell LD, Friel PJ, Griswold MD (июнь 2001 г.). «Мышиным половым клеткам не требуются функциональные андрогенные рецепторы для завершения сперматогенеза после трансплантации сперматогониальных стволовых клеток». Эндокринология . 142 (6): 2405–8. doi : 10.1210/endo.142.6.8317 . hdl : 1773/4480 . PMID  11356688.
  33. ^ Yong EL, Loy CJ, Sim KS (2003). «Ген рецептора андрогена и мужское бесплодие». Hum. Reprod. Update . 9 (1): 1–7. doi : 10.1093/humupd/dmg003 . PMID  12638777.
  34. ^ abcd Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA (июль 2006 г.). «Консенсусное заявление о лечении интерсексуальных расстройств». Arch. Dis. Child . 91 (7): 554–63. doi :10.1136/adc.2006.098319. PMC 2082839 . PMID  16624884. 
  35. ^ Hannema SE, Scott IS, Hodapp J, Martin H, Coleman N, Schwabe JW, Hughes IA (ноябрь 2004 г.). «Остаточная активность мутантных андрогеновых рецепторов объясняет развитие вольфовых протоков при синдроме полной нечувствительности к андрогенам». J. Clin. Endocrinol. Metab . 89 (11): 5815–22. doi : 10.1210/jc.2004-0709 . PMID  15531547.
  36. ^ Рой А.К., Лавровский Ю., Сонг К.С., Чен С., Юнг М.Х., Велу НК, Би Б.И., Чаттерджи Б. (1999). Регуляция действия андрогенов . Витамины и гормоны. Том. 55. С. 309–52. дои : 10.1016/S0083-6729(08)60938-3. ISBN 9780127098555. PMID  9949684. {{cite book}}: |journal=проигнорировано ( помощь )
  37. ^ Kokontis JM, Liao S (1999). Молекулярное действие андрогена в нормальной и неопластической простате . Витамины и гормоны. Т. 55. С. 219–307. doi :10.1016/s0083-6729(08)60937-1. ISBN 9780127098555. PMID  9949683. {{cite book}}: |journal=проигнорировано ( помощь )
  38. ^ ab Rajender S, Gupta NJ, Chakrabarty B, Singh L, Thangaraj K (март 2009 г.). «Мутация Ala 586 Asp в рецепторе андрогенов нарушает функцию трансактивации, не влияя на связывание андрогенов». Fertil. Steril . 91 (3): 933.e23–8. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.10.041 . PMID  19062009.
  39. ^ Chen CP, Chen SR, Wang TY, Wang W, Hwu YM (июль 1999). «Мутация сдвига рамки считывания в ДНК-связывающем домене гена рецептора андрогенов, связанная с полной нечувствительностью к андрогенам, персистирующими мюллеровыми структурами и опухолями зародышевых клеток в дисгенетических гонадах». Fertil. Steril . 72 (1): 170–3. doi : 10.1016/S0015-0282(99)00169-7 . PMID  10428170.
  40. ^ Papadimitriou DT, Linglart A, Morel Y, Chaussain JL (2006). «Половое созревание у субъектов с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Horm. Res . 65 (3): 126–31. doi :10.1159/000091592 (неактивен 1 ноября 2024 г.). PMID  16491011. S2CID  20105726.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2024 г. ( ссылка )
  41. ^ abc Wisniewski AB, Migeon CJ, Meyer-Bahlburg HFL, Gearhart JP, Berkovitz GD, Brown TR, Money J (2000). «Полный синдром нечувствительности к андрогенам: долгосрочный медицинский, хирургический и психосексуальный исход». J Clin Endocrinol Metab . 85 (8): 2664–2669. doi : 10.1210/jcem.85.8.6742 . PMID  10946863.
  42. ^ Varrela J, Alvesalo L, Vinkka H (1984). «Размер и форма тела у женщин 46,XY с полной тестикулярной феминизацией». Annals of Human Biology . 11 (4): 291–301. doi :10.1080/03014468400007191. PMID  6465836.
  43. ^ Alvesalo L, Varrela J (сентябрь 1980 г.). «Постоянные размеры зубов у женщин с хромосомой 46,XY». American Journal of Human Genetics . 32 (5): 736–42. PMC 1686090. PMID  7424913 . 
  44. ^ Pietilä K, Grön M, Alvesalo L (август 1997 г.). «Краниофациальный комплекс у женщин с кариотипом 46,XY». Eur J Orthod . 19 (4): 383–9. doi : 10.1093/ejo/19.4.383 . PMID  9308259.
  45. ^ Султан С, Лумброзо С, Пэрис Ф, Жандель С, Теруан Б, Белон С, Одран Ф, Пужоль Н, Жорже В, Гобине Дж, Жалагье С, Аузу Г, Николя Дж. К. (август 2002 г.). «Нарушения действия андрогенов». Семин. Репродукция. Мед . 20 (3): 217–28. дои : 10.1055/с-2002-35386. PMID  12428202. S2CID  41205149.
  46. ^ Zachmann M, Prader A , Sobel EH, Crigler JF, Ritzén EM, Atarés M, Ferrandez A (май 1986). «Пубертальный рост у пациентов с нечувствительностью к андрогенам: косвенные доказательства важности эстрогенов в пубертальном росте девочек». J. Pediatr . 108 (5 Pt 1): 694–7. doi :10.1016/S0022-3476(86)81043-5. PMID  3701515.
  47. ^ Cermak JM, Krenzer KL, Sullivan RM, Dana MR, Sullivan DA (август 2003 г.). «Связан ли синдром полной нечувствительности к андрогенам с изменениями в мейбомиевой железе и поверхности глаза?». Cornea . 22 (6): 516–21. doi :10.1097/00003226-200308000-00006. PMID  12883343. S2CID  29374194.
  48. ^ "Андрогенный контроль выработки кожного сала. Исследования субъектов с дефицитом дигидротестостерона и полной нечувствительностью к андрогенам" . Получено 2023-08-30 .
  49. ^ abc Bertelloni S, Dati E, Baroncelli GI, Hiort O (2011). «Гормональное управление синдромом полной нечувствительности к андрогенам с подросткового возраста». Horm Res Paediatr . 76 (6): 428–33. doi :10.1159/000334162. PMID  22156544. S2CID  35239423.
  50. ^ abc King TF, Wat WZ, Creighton SM, Conway GS (август 2017 г.). «Минеральная плотность костной ткани при синдроме полной нечувствительности к андрогенам и сроки гонадэктомии». Clin. Endocrinol. (Oxf) . 87 (2): 136–140. doi :10.1111/cen.13368. PMID  28493277. S2CID  4877830.
  51. ^ Heyns W (1977). «Стероид-связывающий бета-глобулин человеческой плазмы». Adv Steroid Biochem Pharmacol . 6 : 59–79. PMID  339697.
  52. ^ Антонио Р. Гаргиуло (23 декабря 2017 г.). Электронная книга Йена и Джаффе «Репродуктивная эндокринология: физиология, патофизиология и клиническое управление». Elsevier Health Sciences. стр. 250–. ISBN 978-0-323-58232-2.
  53. ^ Шиндлер А.Э., Фридрих Э., Келлер Э., Джоэл Э.В., Джагер-Уайтгивер Э.Р. (ноябрь 1975 г.). «Исследования in vivo и in vitro у пациентов с тестикулярной феминизацией». Арч Гинакол (на немецком языке). 219 (1–4): 584. doi : 10.1007/BF00669260. PMID  1243499. S2CID  41243904.
  54. ^ Blumenthal NJ, Lubbe F, Harnekar AB, Adno A (ноябрь 1982 г.). «Полная нечувствительность к андрогенам». S. Afr. Med. J . 62 (22): 812–4. PMID  7147110.
  55. ^ Адам Х. Бален; Сара М. Крейтон; Мелани К. Дэвис; Ричард Стэнхоуп; Джейн Макдугалл (апрель 2004 г.). Детская и подростковая гинекология: междисциплинарный подход. Cambridge University Press. стр. 282–. ISBN 978-0-521-80961-0.
  56. ^ Soule SG, Conway G, Prelevic GM, Prentice M, Ginsburg J, Jacobs HS (декабрь 1995 г.). «Остеопения как признак синдрома нечувствительности к андрогенам». Clin. Endocrinol. (Oxf) . 43 (6): 671–5. doi :10.1111/j.1365-2265.1995.tb00533.x. PMID  8736267. S2CID  23119343.
  57. ^ Chu J, Zhang R, Zhao Z, Zou W, Han Y, Qi Q, Zhang H, Wang JC, Tao S, Liu X, Luo Z (январь 2002 г.). «Мужская фертильность совместима с заменой Arg(840)Cys в AR в большой китайской семье, пораженной дивергентными фенотипами синдрома нечувствительности к AR». J. Clin. Endocrinol. Metab . 87 (1): 347–51. doi : 10.1210/jcem.87.1.8167 . PMID  11788673.
  58. ^ Menakaya UA, Aligbe J, Iribhogbe P, Agoreyo F, Okonofua FE (май 2005 г.). «Полный синдром нечувствительности к андрогенам с персистирующими мюллеровыми производными: отчет о случае». J Obstet Gynaecol . 25 (4): 403–5. doi :10.1080/01443610500143226. PMID  16091340. S2CID  25377683.
  59. ^ Giwercman A, Kledal T, Schwartz M, Giwercman YL, Leffers H, Zazzi H, Wedell A, Skakkebaek NE (июнь 2000 г.). «Сохранение мужской фертильности, несмотря на снижение чувствительности к андрогенам, вызванное мутацией в лиганд-связывающем домене гена рецептора андрогенов». J. Clin. Endocrinol. Metab . 85 (6): 2253–9. doi : 10.1210/jcem.85.6.6626 . PMID  10852459.
  60. ^ ab Danilovic DL, Correa PH, Costa EM, Melo KF, Mendonca BB, Arnhold IJ (март 2007 г.). «Рост и минеральная плотность костей при синдроме нечувствительности к андрогенам с мутациями в гене рецептора андрогенов». Osteoporos Int . 18 (3): 369–74. doi :10.1007/s00198-006-0243-6. PMID  17077943. S2CID  21378953.
  61. ^ abc Sobel V, Schwartz B, Zhu YS, Cordero JJ, Imperato-McGinley J (август 2006 г.). «Минеральная плотность костной ткани при синдромах полной нечувствительности к андрогенам и дефицита 5альфа-редуктазы-2». J. Clin. Endocrinol. Metab . 91 (8): 3017–23. doi : 10.1210/jc.2005-2809 . PMID  16735493.
  62. ^ abcde Marcus R, Leary D, Schneider DL, Shane E, Favus M, Quigley CA (март 2000 г.). «Вклад тестостерона в развитие и поддержание скелета: уроки синдрома нечувствительности к андрогенам». J. Clin. Endocrinol. Metab . 85 (3): 1032–7. doi : 10.1210/jcem.85.3.6428 . PMID  10720035.
  63. ^ ab Bertelloni S, Baroncelli GI, Federico G, Cappa M, Lala R, Saggese G (1998). «Измененная минеральная плотность костей у пациентов с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Horm. Res . 50 (6): 309–14. doi :10.1159/000023296 (неактивен 1 ноября 2024 г.). PMID  9973670. S2CID  22470669.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2024 г. ( ссылка )
  64. ^ abc Soule SG, Conway G, Prelevic GM, Prentice M, Ginsburg J, Jacobs HS (декабрь 1995 г.). «Остеопения как признак синдрома нечувствительности к андрогенам». Clin. Endocrinol . 43 (6): 671–5. doi :10.1111/j.1365-2265.1995.tb00533.x. PMID  8736267. S2CID  23119343.
  65. ^ Муньос-Торрес М., Ходар Э., Кесада М., Эскобар-Хименес Ф. (август 1995 г.). «Масса костной ткани при синдроме нечувствительности к андрогенам: ответ на заместительную гормональную терапию». Calcif. Tissue Int . 57 (2): 94–6. doi :10.1007/BF00298426. PMID  7584881. S2CID  30714697.
  66. ^ abc Hannema SE, Scott IS, Rajpert-De Meyts E, Skakkebaek NE, Coleman N, Hughes IA (март 2006 г.). «Развитие яичек при синдроме полной нечувствительности к андрогенам». J. Pathol . 208 (4): 518–27. doi : 10.1002/path.1890 . PMID  16400621. S2CID  20730666.
  67. ^ Rutgers JL, Scully RE (1991). «Синдром нечувствительности к андрогенам (тестикулярная феминизация): клинико-патологическое исследование 43 случаев». Int. J. Gynecol. Pathol . 10 (2): 126–44. doi :10.1097/00004347-199104000-00002. PMID  2032766. S2CID  45886011.
  68. ^ abc Manuel M, Katayama PK, Jones HW (февраль 1976 г.). «Возраст возникновения опухолей гонад у интерсексуальных пациентов с Y-хромосомой». Am. J. Obstet. Gynecol . 124 (3): 293–300. doi :10.1016/0002-9378(76)90160-5. PMID  1247071.
  69. ^ Slijper FM, Drop SL, Molenaar JC, de Muinck Keizer-Schrama SM (апрель 1998 г.). «Долгосрочная психологическая оценка детей-интерсексуалов». Архивное сексуальное поведение . 27 (2): 125–44. дои : 10.1023/А: 1018670129611. PMID  9562897. S2CID  8255476.
  70. ^ ab Hughes IA, Davies JD, Bunch TI, Pasterski V, Mastroyannopoulou K, MacDougall J (октябрь 2012 г.). «Синдром нечувствительности к андрогенам» (PDF) . Lancet . 380 (9851): 1419–28. doi :10.1016/S0140-6736(12)60071-3. PMID  22698698. S2CID  1602036.
  71. ^ Тифенбахер К., Даксенбихлер Г. (2008). «Роль андрогенов в нормальной и злокачественной ткани молочной железы». Breast Care (Базель) . 3 (5): 325–331. doi :10.1159/000158055. PMC 2931104. PMID  20824027 . 
  72. ^ ab Charles GD Brook; Peter Clayton; Rosalind Brown (22 сентября 2011 г.). Клиническая детская эндокринология Брука. John Wiley & Sons. стр. 200–. ISBN 978-1-4443-1673-5.
  73. ^ ab Адам Х. Бален; Сара М. Крейтон; Мелани К. Дэвис; Джейн Макдугалл; Ричард Стэнхоуп (1 апреля 2004 г.). Детская и подростковая гинекология: междисциплинарный подход. Cambridge University Press. стр. 284, 287. ISBN 978-1-107-32018-5.
  74. ^ Шломо Мелмед; Кеннет С. Полонски; П. Рид Ларсен; Генри М. Кроненберг (12 мая 2011 г.). Электронная книга Уильямса по эндокринологии. Elsevier Health Sciences. стр. 909–. ISBN 978-1-4377-3600-7.
  75. ^ Mongan NP, Tadokoro-Cuccaro R, Bunch T, Hughes IA (август 2015 г.). «Синдром нечувствительности к андрогенам». Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab . 29 (4): 569–80. doi :10.1016/j.beem.2015.04.005. PMID  26303084.
  76. ^ Davis SE, Wallace AM (2001). «19-летняя женщина с синдромом полной нечувствительности к андрогенам и ювенильной фиброаденомой груди». Breast J . 7 (6): 430–3. doi : 10.1046/j.1524-4741.2001.07610.x . PMID  11843857. S2CID  22116213.
  77. ^ Чарльз Г. Д. Брук; Мехул Т. Даттани (16 февраля 2012 г.). Справочник по клинической детской эндокринологии. John Wiley & Sons. стр. 54–. ISBN 978-1-119-96813-9.
  78. ^ Hoefgen HR, Merritt DF (август 2015 г.). «Инвазивная протоковая карцинома у пациента с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам 46,XY, получающего гормональную терапию». J Pediatr Adolesc Gynecol . 28 (4): e95–7. doi :10.1016/j.jpag.2014.08.005. PMID  26024935.
  79. ^ Бориса АД, Пури Й, Вакаде В, Алагаппан С, Агархедкар Н (2006). «Полный синдром нечувствительности к андрогенам, проявляющийся в виде двусторонней паховой грыжи». Bombay Hosp J. 48 : 668–673.
  80. ^ Michailidis GD, Papageorgiou P, Morris RW, Economides DL (июль 2003 г.). «Использование трехмерного ультразвука для определения пола плода в первом триместре». Br J Radiol . 76 (907): 448–51. doi :10.1259/bjr/13479830. PMID  12857703.
  81. ^ Джонс, Тиффани (2017). «Интерсекс и семьи: поддержка членов семьи с интерсексуальными вариациями». Журнал Family Strengths . 17 (2). doi : 10.58464/2168-670X.1345 .
  82. ^ ab Kulshreshtha B, Philibert P, Eunice M, Khandelwal SK, Mehta M, Audran F, Paris F, Sultan C, Ammini AC (декабрь 2009 г.). «Видимая мужская гендерная идентичность у пациента с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Arch Sex Behav . 38 (6): 873–5. doi :10.1007/s10508-009-9526-2. PMID  19636694. S2CID  207089643.
  83. ^ Бруннер, Франциска; Флигнер, Майке; Крупп, Керстин; Ралл, Катарина; Брукер, Сара; Рихтер-Аппельт, Герта (2016). «Гендерная роль, гендерная идентичность и сексуальная ориентация в CAIS («XY-женщины») по сравнению с субфертильными и бесплодными 46,XX женщинами». Журнал сексуальных исследований . 53 (1): 109–124. дои : 10.1080/00224499.2014.1002124. ISSN  1559-8519. ПМИД  26133743.
  84. ^ Цьоен Г., Де Кайпер Г., Монстри С., Хоебеке П., Фридман Ф.К., Аппари М., Холтерхус П.М., Ван Борсел Дж., Кулс М. (апрель 2010 г.). «Мужская гендерная идентичность при синдроме полной нечувствительности к андрогенам». Арх. Секс. Поведение . 40 (3): 635–638. дои : 10.1007/s10508-010-9624-1. PMID  20358272. S2CID  19291058.
  85. ^ Гровер С. (1996). «Растяните себя». Псевдоним . 1 : 76.
  86. ^ ab Доклад 88 в Сенат Австралии по расследованию недобровольной или принудительной стерилизации людей с ограниченными возможностями в Австралии, Австралийская детская эндокринная группа (APEG), 27 июня 2013 г.
  87. ^ Hurt WG, Bodurtha JN, McCall JB, Ali MM (сентябрь 1989 г.). «Семинома у пубертатной пациентки с синдромом нечувствительности к андрогенам». Am. J. Obstet. Gynecol . 161 (3): 530–1. doi :10.1016/0002-9378(89)90350-5. PMID  2782332.
  88. ^ «Увечье половых органов интерсексуалов, интерсексуальная молодежь и права человека» (PDF) .
  89. ^ Карпентер М. (декабрь 2018 г.). «Интерсексуальные вариации, права человека и Международная классификация болезней». Здоровье и права человека . 20 (2): 205–214. PMC 6293350. PMID  30568414 . 
  90. ^ Гринберг JA (июнь 2017 г.). «Правовые, этические и правозащитные аспекты для врачей, лечащих детей с атипичными или неоднозначными гениталиями». Семинары по перинатологии . 41 (4): 252–255. doi :10.1053/j.semperi.2017.03.012. PMID  28478089.
  91. ^ Ко, Дж. К.; Кинг, Т. Ф.; Уильямс, Л.; Крейтон, СМ; Конвей, Г. С. (2017). «Выбор заместительной гормональной терапии при синдроме полной нечувствительности к андрогенам: аудит взрослой клиники — PMC». Endocrine Connections . 6 (6): 375–379. doi :10.1530/EC-17-0083. PMC 5527352 . PMID  28615185. 
  92. ^ Weidler, Erica M.; Linnaus, Maria E.; Baratz, Arlene B.; Goncalves, Luis F.; Bailey, Smita; Hernandez, S. Janett; Gomez-Lobo, Veronica; van Leeuwen, Kathleen (декабрь 2019 г.). «Протокол управления для сохранения гонад у пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам». Журнал детской и подростковой гинекологии . 32 (6): 605–611. doi : 10.1016/j.jpag.2019.06.005. ISSN  1873-4332. PMC 6917890. PMID 31233832  . 
  93. ^ Motoyama S, Laoag-Fernandez JB, Mochizuki S, Yamabe S, Maruo T (май 2003 г.). «Вагинопластика с использованием рассасывающегося адгезионного барьера Interceed для полной плоскоклеточной эпителизации при агенезии влагалища». Am. J. Obstet. Gynecol . 188 (5): 1260–4. doi :10.1067/mob.2003.317. PMID  12748495.
  94. ^ Джексон НД, Розенблатт ПЛ (декабрь 1994 г.). «Использование рассасывающегося адгезионного барьера Interceed для вагинопластики». Obstet Gynecol . 84 (6): 1048–50. PMID  7970464.
  95. ^ ab Steiner E, Woernle F, Kuhn W, Beckmann K, Schmidt M, Pilch H, Knapstein PG (январь 2002 г.). «Карцинома неовагины: отчет о случае и обзор литературы». Gynecol. Oncol . 84 (1): 171–5. doi :10.1006/gyno.2001.6417. PMID  11748997.
  96. ^ abcde Breech LL (2008). «Осложнения вагинопластики и клиторопластики». В Teich S, Caniano DA (ред.). Повторная детская хирургия . Totowa, NJ: Humana. стр. 499–514. ISBN 978-1-58829-761-7.
  97. ^ Барутчу, Али; Акгюнер, Мухаррем (ноябрь 1998 г.). «Вагинопластика МакИндо с надувным вагинальным стентом». Анналы пластической хирургии . 41 (5): 568–9. doi :10.1097/00000637-199811000-00020. PMID  9827964.
  98. ^ Coskun, Ayhan; Coban, Yusuf Kenan; Vardar, Mehmet Ali; Dalay, Ahmet Cemil (10 июля 2007 г.). «Использование покрытого силиконом акрилового вагинального стента при вагинопластике по МакИндоу и обзор литературы, касающейся вагинальных стентов на основе силикона: отчет о клиническом случае». BMC Surgery . 7 (1): 13. doi : 10.1186/1471-2482-7-13 . PMC 1947946 . PMID  17623058. 
  99. ^ Антониадис, Н; Чарльз, Дж; Мехиас, я; Пабон, Р. (март 2011 г.). «Вагинопластика: модификация техники МакИндо с использованием гемостатического геля» [Вагинопластика: модификация техники МакИндо [ так в оригинале ] с использованием гемостатической гелевой губки]. Иберо-латиноамериканская компания Cirugía Plástica . 37 (1): 73–77. дои : 10.4321/S0376-78922011000100010 . S2CID  73403359.
  100. ^ Шломо Мелмед; Кеннет С. Полонски; П. Рид Ларсен; Генри М. Кроненберг (11 ноября 2015 г.). Электронная книга Уильямса по эндокринологии. Elsevier Health Sciences. стр. 933–. ISBN 978-0-323-34157-8.
  101. ^ М. Сперлинг (1 января 2008 г.). Детская эндокринология. Elsevier Health Sciences. стр. 670–. ISBN 978-1-4160-4090-3.
  102. ^ ab Mendoza N, Motos MA (январь 2013 г.). «Синдром нечувствительности к андрогенам». Gynecol. Endocrinol . 29 (1): 1–5. doi :10.3109/09513590.2012.705378. PMID  22812659. S2CID  37882159.
  103. ^ ab Мендоса, Николас; Родригес-Алкала, Кристина; Мотос, Мигель Анхель; Саламанка, Альберто (2017). «Синдром нечувствительности к андрогенам: обновление информации о лечении подростков и молодых людей». Журнал детской и подростковой гинекологии . 30 (1): 2–8. doi :10.1016/j.jpag.2016.08.013. ISSN  1083-3188.
  104. ^ Imperato-McGinley J, Canovatchel WJ (апрель 1992 г.). «Полная нечувствительность к андрогенам. Патофизиология, диагностика и лечение». Trends Endocrinol. Metab . 3 (3): 75–81. doi :10.1016/1043-2760(92)90016-T. PMID  18407082. S2CID  35500255.
  105. ^ ab Patterson, Mark N.; McPhaul, Michael J.; Hughes, Ieuan A. (1994). "8 Синдром нечувствительности к андрогенам". Baillière's Clinical Endocrinology and Metabolism . 8 (2): 379–404. doi :10.1016/S0950-351X(05)80258-7. ISSN  0950-351X. PMID  8092978.[ постоянная мертвая ссылка ]
  106. ^ "Georgiann Davis". Проект Интерфейса . 7 ноября 2012 г.
  107. ^ Моррисон, Сара (30 ноября 2013 г.). «Специальный репортаж: женщины-интерсекс выступают в защиту следующего поколения». The Independent . Получено 19 ноября 2015 г.

Внешние ссылки

Информация