Генеалогический ДНК-тест — это генетический тест на основе ДНК , используемый в генетической генеалогии , который изучает определенные участки генома человека , чтобы найти или проверить генеалогические связи предков или (с меньшей надежностью) оценить этническую смесь человека. Поскольку разные компании по тестированию используют разные этнические референтные группы и разные алгоритмы сопоставления, оценки этнической принадлежности человека различаются в зависимости от теста, иногда резко.
Доступны три основных типа генеалогических тестов ДНК, каждый из которых рассматривает разные части генома и полезен для разных типов генеалогических исследований: аутосомный (атДНК), митохондриальный (мтДНК) и Y-хромосомный (Y-ДНК).
Аутосомные тесты могут привести к обнаружению большого количества совпадений ДНК как у мужчин, так и у женщин, которые также проходили тестирование в одной и той же компании. Каждое совпадение обычно показывает предполагаемую степень родства, т.е. близкое семейное совпадение, двоюродные братья и сестры, двоюродные братья и сестры, троюродные братья и сестры и т. д. Самой дальней степенью родства обычно является уровень «шестого двоюродного брата или старше». Однако из-за случайного характера того, какая и в какой степени ДНК наследуется каждым тестируемым человеком от их общих предков, точные выводы о родстве можно сделать только для близких родственников. Для интерпретации результатов обычно требуются традиционные генеалогические исследования и обмен генеалогическими древами. Аутосомные тесты также используются для оценки этнического состава.
Тесты на мтДНК и Y-ДНК гораздо более объективны. Однако они дают значительно меньше совпадений ДНК, если таковые имеются (в зависимости от компании, проводящей тестирование), поскольку они ограничиваются отношениями по строго женской и строго мужской линии соответственно. Тесты мтДНК и Y-ДНК используются для идентификации археологических культур и путей миграции предков человека по строгой материнской или строгой отцовской линии. На основе мтДНК и Y-ДНК можно определить гаплогруппу (ы) человека . Тест на мтДНК могут сдавать как мужчины, так и женщины, поскольку каждый наследует мтДНК от матери, поскольку митохондриальная ДНК находится в яйцеклетке. Однако тест на Y-ДНК может пройти только мужчина, поскольку только у мужчин есть Y-хромосома.
Генеалогический ДНК-тест проводится на образце ДНК, полученном путем соскоба со щеки (также известного как буккальный мазок ), использования плевательницы, жидкости для полоскания рта или жевания резинки . Обычно для сбора образцов используется домашний набор для тестирования, предоставляемый поставщиком услуг, таким как 23andMe , AncestryDNA , Family Tree DNA или MyHeritage . После выполнения инструкций по сбору образца, прилагаемых к набору, его возвращают поставщику для анализа. Затем образец обрабатывается с использованием технологии, известной как микрочип ДНК, для получения генетической информации.
Существует три основных типа генеалогических тестов ДНК: аутосомный (включает X-ДНК), Y-ДНК и мтДНК.
Y-ДНК и мтДНК не могут использоваться для оценки этнической принадлежности, но могут использоваться для определения гаплогруппы , которая неравномерно распределена географически. [2] Компании, занимающиеся тестированием ДНК напрямую потребителю, часто маркируют гаплогруппы по континентам или этнической принадлежности (например, «африканская гаплогруппа» или «гаплогруппа викингов»), но эти ярлыки могут быть спекулятивными или вводящими в заблуждение. [2] [3] [4]
Аутосомная ДНК содержится в 22 парах хромосом, не участвующих в определении пола человека. [2] Аутосомная ДНК рекомбинирует в каждом поколении, и новое потомство получает по одному набору хромосом от каждого родителя. [5] Они наследуются ровно в равной степени от обоих родителей и примерно поровну от бабушек и дедушек примерно до 3-х прадедов и прадедов. [6] Таким образом, количество маркеров (один из двух или более известных вариантов генома в определенном месте – известных как однонуклеотидные полиморфизмы или SNP), унаследованных от конкретного предка, уменьшается примерно вдвое с каждым последующим поколением; то есть человек получает половину своих маркеров от каждого родителя, около четверти этих маркеров от каждого дедушки и бабушки; примерно восьмая часть этих маркеров от каждого прадеда и прадедушки и т. д. Наследование более случайно и неравномерно от более отдаленных предков. [7] Как правило, генеалогический ДНК-тест может проверить около 700 000 SNP (определенных точек генома). [8]
Подготовка отчета о ДНК в образце происходит в несколько этапов:
Все крупные поставщики услуг используют оборудование с чипами производства Illumina . [9] Чип определяет, какие местоположения SNP проверяются. Разные поставщики услуг используют разные версии чипа. Кроме того, обновленные версии чипа Illumina могут тестировать различные наборы местоположений SNP. Список местоположений SNP и пар оснований в этом месте обычно доступен клиенту как «необработанные данные». Необработанные данные могут быть загружены некоторым другим поставщикам генеалогических услуг для дополнительной интерпретации и сопоставления. Для дополнительного генеалогического анализа данные также можно загрузить в GEDmatch (сторонний веб-набор инструментов, который анализирует необработанные данные от основных поставщиков услуг). Необработанные данные также можно загрузить в службы, которые предоставляют отчеты о рисках для здоровья и характеристиках с использованием генотипов SNP. Эти отчеты могут быть бесплатными или недорогими, в отличие от отчетов, предоставляемых компаниями по тестированию DTC, которые взимают примерно вдвое больше стоимости своих услуг только по генеалогии. Значение отдельных результатов SNP можно определить на основе результатов необработанных данных, обратившись к SNPedia.com.
Основным компонентом теста аутосомной ДНК является сопоставление других людей. Если у тестируемого человека есть несколько последовательных SNP, общих с ранее протестированным человеком в базе данных компании, можно сделать вывод, что у них общий сегмент ДНК в этой части их геномов. [10] Если длина сегмента превышает пороговую сумму, установленную тестирующей компанией, то эти два человека считаются совпадающими. В отличие от идентификации пар оснований, базы данных, на которых тестируется новый образец, и алгоритмы, используемые для определения соответствия, являются собственными и специфичными для каждой компании.
Единицей сегментов ДНК является сантиморган ( сМ). Для сравнения: полный геном человека составляет около 6500 см. Чем короче длина совпадения, тем больше вероятность того, что совпадение окажется ложным. [11] Важной статистикой для последующей интерпретации является длина общей ДНК (или процент общего генома).
Большинство компаний показывают клиентам, сколько CM они используют совместно и в скольких сегментах. По количеству КМ и сегментов можно оценить взаимоотношения между двумя особями; однако из-за случайного характера наследования ДНК оценки родства, особенно для дальних родственников, являются лишь приблизительными. Некоторые более дальние родственники вообще не подойдут. [12] Хотя информация о конкретных SNP может использоваться для некоторых целей (например, для определения вероятного цвета глаз), ключевой информацией является процент ДНК, разделяемый двумя людьми. Это может указывать на близость отношений. Однако он не показывает роли двух людей, например, 50% общего числа предполагает отношения родитель/ребенок, но не определяет, какой человек является родителем.
На основе этих данных можно использовать различные передовые методы и анализы. Сюда входят такие функции, как общие/общие совпадения, [13] Браузеры хромосом, [14] и триангуляция. [15] Этот анализ часто требуется, если данные ДНК используются для доказательства или опровержения конкретной связи.
Результаты SNP Х-хромосомы часто включаются в тесты на аутосомную ДНК. И мужчины, и женщины получают Х-хромосому от матери, но только женщины получают вторую Х-хромосому от отца. [16] Х-хромосома имеет особый путь наследования и может быть полезна для значительного сужения возможных линий предков по сравнению с аутосомной ДНК. Например, совпадение Х-хромосомы с мужчиной могло произойти только по его материнской линии. [17] Как и аутосомная ДНК, ДНК Х-хромосомы подвергается случайной рекомбинации в каждом поколении (за исключением Х-хромосом от отца к дочери, которые передаются в неизмененном виде). Существуют специализированные таблицы наследования, описывающие возможные закономерности наследования ДНК Х-хромосомы у мужчин и женщин. [18]
Некоторые генеалогические компании предлагают аутосомные STR (короткие тандемные повторы). [19] Они похожи на STR Y-ДНК. Количество предлагаемых СПО ограничено, а результаты использовались для идентификации личности, [20] дел об установлении отцовства и межпопуляционных исследований. [21] [22]
Правоохранительные органы в США и Европе используют аутосомные данные STR для выявления преступников. [19] [23]
Митохондрия является компонентом клетки человека и содержит собственную ДНК . Митохондриальная ДНК обычно имеет 16 569 пар оснований (число может незначительно варьироваться в зависимости от мутаций добавления или делеции) [24] и намного меньше, чем ДНК генома человека, которая имеет 3,2 миллиарда пар оснований. Митохондриальная ДНК передается от матери к ребенку, так как содержится в яйцеклетке. Таким образом, прямого предка по материнской линии можно проследить с помощью мтДНК . Передача происходит с относительно редкими мутациями по сравнению с аутосомной ДНК. Идеальное совпадение с результатами теста мтДНК другого человека указывает на общее происхождение, возможно, от 1 до 50 поколений назад. [2] Более отдаленное соответствие определенной гаплогруппе или субкладу может быть связано с общим географическим происхождением.
Согласно нынешним соглашениям, мтДНК разделена на три области. Это кодирующая область (00577-16023) и две гипервариабельные области (HVR1 [16024-16569] и HVR2 [00001-00576]). [25]
Двумя наиболее распространенными тестами мтДНК являются последовательность HVR1 и HVR2 и полная последовательность митохондрий. Как правило, тестирование только HVR имеет ограниченное генеалогическое применение, поэтому становится все более популярным и доступным тестирование полной последовательности. Полная последовательность мтДНК предлагается только компанией Family Tree DNA среди крупных компаний, занимающихся тестированием [26] , и это несколько спорно, поскольку ДНК кодирующей области может раскрыть медицинскую информацию о тестируемом [27]
Все люди происходят по прямой женской линии от Митохондриальной Евы , женщины, которая жила, вероятно, около 150 000 лет назад в Африке. [28] [29] Разные ветви ее потомков представляют собой разные гаплогруппы. Большинство результатов мтДНК включают предсказание или точное утверждение гаплогруппы мтДНК . Митохрондиальные гаплогруппы получили большую популяризацию благодаря книге «Семь дочерей Евы» , в которой исследуется митохондриальная ДНК.
Это ненормально, когда в результатах испытаний приводится подробный список результатов. Вместо этого результаты обычно сравнивают с Кембриджской эталонной последовательностью (CRS), которая представляет собой митохондрии европейца, чья мтДНК была опубликована в 1981 году (и пересмотрена в 1999 году). [30] Различий между CRS и тестерами обычно очень мало, поэтому это удобнее, чем перечислять необработанные результаты для каждой пары оснований.
Обратите внимание, что в HVR1 вместо точного указания пары оснований, например 16 111, цифру 16 часто удаляют, чтобы получить в этом примере 111. Буквы относятся к одному из четырех оснований (A, T, G, C), которые составляют ДНК.
Y-хромосома — одна из 23-й пары хромосом человека. Y-хромосома есть только у мужчин, потому что у женщин в 23-й паре есть две Х-хромосомы. Родословную мужчины по отцовской линии , или родословную по мужской линии, можно проследить по ДНК его Y-хромосомы (Y-ДНК), поскольку Y-хромосома передается от отца к сыну практически в неизмененном виде. [31] Результаты тестов одного мужчины сравниваются с результатами другого мужчины, чтобы определить временные рамки, в течение которых эти два человека имели общего предка , или MRCA, по их прямым отцовским линиям. Если результаты их тестов очень близки, они связаны в генеалогически полезных временных рамках. [32] Проект по созданию фамилий – это проект, в котором многие люди, чьи Y-хромосомы совпадают, сотрудничают, чтобы найти свое общее происхождение.
Женщины, желающие определить свое прямое происхождение по отцовской ДНК, могут попросить своего отца, брата, дядю по отцовской линии, дедушку по отцовской линии или сына дяди по отцовской линии (их двоюродного брата) пройти для них тест.
Существует два типа ДНК-тестирования: STR и SNP. [2]
Наиболее распространенным является STR (короткий тандемный повтор). Определенный участок ДНК исследуется на предмет повторяющегося паттерна (например, ATCG). Количество повторений и есть значение маркера. Типичные тесты проверяют от 12 до 111 маркеров STR. STR мутируют довольно часто. Затем результаты двух человек сравниваются, чтобы увидеть, есть ли совпадение. Компании, занимающиеся ДНК, обычно предоставляют оценку того, насколько тесно связаны два человека с точки зрения поколений или лет, на основе разницы между их результатами. [33]
Гаплогруппу человека часто можно определить по результатам STR, но подтвердить ее можно только с помощью теста SNP Y-хромосомы (тест Y-SNP).
Однонуклеотидный полиморфизм (SNP) — это изменение одного нуклеотида в последовательности ДНК. Типичные тесты SNP Y-ДНК проверяют от 20 000 до 35 000 SNP. [34] Получение SNP-теста позволяет получить гораздо более высокое разрешение, чем STR. Его можно использовать для предоставления дополнительной информации об отношениях между двумя людьми и для подтверждения гаплогрупп.
Все мужчины происходят по отцовской линии от одного мужчины, которого назвали Адамом с Y-хромосомой , который жил, вероятно, между 200 000 и 300 000 лет назад. [35] [36] Можно нарисовать «генеалогическое древо», показывающее, как современные мужчины произошли от него. Разные ветви этого дерева представляют собой разные гаплогруппы. Большинство гаплогрупп можно подразделить несколько раз на субклады. Некоторые известные субклады были основаны за последние 1000 лет, а это означает, что их временные рамки приближаются к генеалогической эпохе (около 1500 г. и далее). [37]
Новые субклады гаплогрупп могут быть обнаружены при тестировании отдельных людей, особенно если они не европейцы. Самое значительное из этих новых открытий произошло в 2013 году, когда была открыта гаплогруппа А00 , что потребовало существенного пересмотра теорий об Y-хромосомном Адаме. Гаплогруппа была обнаружена, когда афроамериканец протестировал STR в FamilyTreeDNA, и его результаты оказались необычными. Тестирование SNP подтвердило, что он не происходит по отцовской линии от «старого» Y-хромосомного Адама, и поэтому гораздо более старый мужчина стал Y-хромосомным Адамом.
Многие компании предлагают процентную разбивку по этнической принадлежности или региону. Обычно мир разделен примерно на 20–25 регионов, и указывается приблизительный процент ДНК, унаследованной от каждого. Обычно это делается путем сравнения частоты каждого протестированного маркера аутосомной ДНК во многих группах населения. [2] Надежность этого типа теста зависит от сравнительного размера популяции, количества протестированных маркеров, информативной ценности происхождения тестируемых SNP и степени примеси у тестируемого человека. Раньше оценки этнической принадлежности часто были крайне неточными, но по мере того, как компании со временем получают больше образцов, оценки этнической принадлежности становятся более точными. Компании, занимающиеся тестированием, такие как Ancestry.com , часто регулярно обновляют свои оценки этнической принадлежности, что вызывает некоторые разногласия со стороны клиентов по мере обновления их результатов. [38] [39] Обычно результаты на континентальном уровне точны, но более конкретные утверждения теста могут оказаться неверными. [ нужна цитата ]
Интерес к генеалогическим тестам ДНК связан как с ростом интереса к традиционной генеалогии, так и с более общим личным происхождением. Те, кто проверяет традиционную генеалогию, часто используют комбинацию аутосомных, митохондриальных и Y-хромосомных тестов. Те, кто интересуется личным этническим происхождением, с большей вероятностью будут использовать аутосомный тест. Однако для ответа на конкретные вопросы об этническом происхождении определенной линии лучше всего подойдет тест мтДНК или тест Y-ДНК.
В недавней генеалогии точное совпадение полной последовательности мтДНК используется для подтверждения общего предка по прямой материнской линии между двумя предполагаемыми родственниками. Поскольку мутации мтДНК очень редки, почти идеальное совпадение обычно не считается актуальным для последних 1–16 поколений. [40] В культурах, где отсутствуют материнские фамилии для передачи по наследству, ни один из вышеупомянутых родственников, скорее всего, не будет иметь столько поколений предков в своей информационной таблице по материнской линии, как в приведенном выше случае с отцовской линией или Y-ДНК: для получения дополнительной информации об этой трудности в традиционной генеалогии , из-за отсутствия матрилинейных фамилий (или матринамов) см. Matriname . [41] Однако основой тестирования по-прежнему являются два предполагаемых потомка одного человека. Эта гипотеза и тестовая модель ДНК аналогичны той, которая используется для аутосомной ДНК и Y-ДНК.
Как обсуждалось выше, аутосомные тесты обычно сообщают об этническом составе человека. Они пытаются измерить смешанное географическое наследие человека путем выявления определенных маркеров, называемых информационными маркерами происхождения или AIM, которые связаны с населением определенных географических областей. Генетик Адам Резерфорд написал, что эти тесты «не обязательно показывают ваше географическое происхождение в прошлом. Они показывают, с кем у вас есть общее происхождение сегодня». [42]
Гаплогруппы, определенные с помощью тестов Y-ДНК и мтДНК, часто географически распределены неравномерно. Многие тесты ДНК, предназначенные непосредственно для потребителя, описывают эту связь, чтобы сделать вывод о прародине тестируемого. [4] Большинство тестов описывают гаплогруппы в соответствии с их наиболее часто связанным континентом (например, «европейская гаплогруппа»). [4] Когда Лесли Эмери и его коллеги провели испытание гаплогрупп мтДНК в качестве предсказателя континентального происхождения на людях в наборах данных Панели генетического разнообразия человека (HGDP) и 1000 геномов (1KGP), они обнаружили, что только 14 из 23 гаплогрупп имели успех. уровень выше 50% среди образцов HGDP, как и «около половины» гаплогрупп в 1KGP. [4] Авторы пришли к выводу, что для большинства людей «членство мтДНК в гаплогруппе дает ограниченную информацию либо о континентальном происхождении, либо о континентальном регионе происхождения». [4]
Тестирование Y-ДНК и мтДНК может помочь определить, с какими народами в современной Африке человек имеет прямую линию частичного своего происхождения, но закономерности исторической миграции и исторические события затуманивают отслеживание групп предков. Из-за длительного совместного проживания в США, примерно 30% афроамериканских мужчин имеют европейскую гаплогруппу Y-хромосомы [43]. Примерно 58% афроамериканцев имеют по крайней мере эквивалент одного прадеда (13%) европейского происхождения. Только около 5% имеют эквивалент одного прадеда коренных американцев. К началу 19 века в районе Чесапикского залива были созданы значительные семьи свободных цветных людей, которые произошли от свободных людей в колониальный период; Документально подтверждено, что большинство из них произошли от белых мужчин и африканских женщин (слуг, рабов или свободных). Со временем различные группы стали чаще заключать браки в сообществах смешанных рас, черных или белых. [44]
По данным таких авторитетов, как Салас, почти три четверти предков афроамериканцев, взятых в рабство , происходили из регионов Западной Африки. Афро-американское движение за обнаружение и идентификацию с племенами-предками расцвело с тех пор, как стало доступно тестирование ДНК. Афроамериканцы обычно не могут легко проследить свою родословную в годы рабства с помощью исследования фамилий , переписи населения и записей о собственности, а также других традиционных способов. Генеалогическое тестирование ДНК может обеспечить связь с региональным африканским наследием.
Меланджионы — одна из многочисленных многорасовых групп в Соединенных Штатах, происхождение которой окутано мифами. Историческое исследование Пола Хейнегга документально подтвердило, что многие группы Меланджона на Верхнем Юге произошли от людей смешанной расы, которые были свободны в колониальной Вирджинии и возникли в результате союзов между европейцами и африканцами. Они переехали к границам Вирджинии, Северной Каролины, Кентукки и Теннесси, чтобы получить некоторую свободу от расовых барьеров плантаций. [45] Несколько попыток, в том числе ряд текущих исследований, изучили генетический состав семей, исторически идентифицированных как Меланджон. Большинство результатов указывают в первую очередь на смесь европейцев и африканцев, что подтверждается историческими документами. Некоторые из них также могут иметь индейское наследие. Хотя некоторые компании предоставляют дополнительные исследовательские материалы Melungeon с тестами Y-ДНК и мтДНК, любой тест позволит сравнить результаты текущих и прошлых исследований ДНК Melungeon.
Коренные жители Соединенных Штатов доколумбовой эпохи на американском английском называются «коренными американцами». [46] Для определения происхождения коренных американцев можно провести аутосомное тестирование, тестирование Y-ДНК и мтДНК . Тест на определение митохондриальной гаплогруппы, основанный на мутациях в гипервариабельной области 1 и 2 , может установить, принадлежит ли прямая женская линия человека к одной из канонических гаплогрупп коренных американцев: A , B , C , D или X. Подавляющее большинство коренных американцев принадлежат к одной из пяти идентифицированных гаплогрупп мтДНК . Таким образом, принадлежность к одной из этих групп свидетельствует о потенциальном индейском происхождении. Однако результаты анализа ДНК на этническую принадлежность не могут использоваться вместо юридической документации. [47] Индейские племена имеют свои собственные требования к членству, часто основанные на том, что по крайней мере один из предков человека был включен в индейские переписи (или окончательные списки) конкретных племен, подготовленные во время заключения договоров , переселения в резервации или распределения Земля конца 19-начала 20 веков. Одним из примеров является Dawes Rolls .
Коэны (или Коэны) — это священническая линия происхождения по отцовской линии в иудаизме . Согласно Библии , предком коэнов является Аарон , брат Моисея . Многие полагают, что происхождение от Аарона можно проверить с помощью теста Y-ДНК: первое опубликованное исследование генеалогического тестирования ДНК Y-хромосомы показало, что значительный процент Коэнов имел отчетливо схожую ДНК, а в большей степени, чем среднее еврейское население или население Ближнего Востока. Эти Коэны, как правило, принадлежали к гаплогруппе J , при этом значения Y-STR необычно тесно сгруппированы вокруг гаплотипа, известного как модальный гаплотип Коэна (CMH). Это могло быть связано с общим предком или с тем, что наследственное жречество изначально было основано из членов одного близкородственного клана.
Тем не менее, в первоначальных исследованиях тестировались только шесть маркеров Y-STR, что считается тестом с низким разрешением. В ответ на низкое разрешение исходного 6-маркерного CMH испытательная компания FTDNA выпустила 12-маркерную сигнатуру CMH, которая была более специфичной для большой близкородственной группы Коэнов в гаплогруппе J1.
Дальнейшее академическое исследование, опубликованное в 2009 году, изучило больше маркеров STR и выявило более четко определенную гаплогруппу SNP, J1e * (теперь J1c3, также называемую J-P58 *) для линии J1. Исследование показало, что «46,1% коэнов несут Y-хромосомы, принадлежащие к одной отцовской линии (J-P58*), которая, вероятно, возникла на Ближнем Востоке задолго до расселения еврейских групп в диаспоре. Подтверждение ближневосточного происхождения этой линии. Это происхождение обусловлено его высокой частотой в нашей выборке бедуинов , йеменцев (67%) и иорданцев (55%), а также резким падением частоты по мере удаления от Саудовской Аравии и Ближнего Востока (рис. 4). представляет собой разительный контраст между относительно высокой частотой J-58* среди еврейского населения (>20%) и коэнов (>46%) и его исчезающе низкой частотой в нашей выборке нееврейских популяций, которые принимали общины еврейской диаспоры за пределами Ближний Восток." [48]
Недавнее филогенетическое исследование гаплогруппы J-M267 поместило «Y-хромосомного Аарона» в субгаплогруппу J-L862, L147.1 (оценка возраста 5631-6778yBP yBP): YSC235>PF4847/CTS11741>YSC234>ZS241>ZS227>Z18271 ( оценка возраста 2731yBP). [49]
Генеалогические тесты ДНК стали популярными благодаря простоте тестирования в домашних условиях и их полезности в качестве дополнения к генеалогическим исследованиям . Генеалогические ДНК-тесты позволяют человеку с высокой точностью определить, состоит ли он в родстве с другим человеком в течение определенного периода времени, или с уверенностью, что он не является родственником. Тесты ДНК считаются более научными, убедительными и быстрыми, чем поиск записей актов гражданского состояния. Однако они ограничены ограничениями на линии, которые можно изучать. Записи актов гражданского состояния всегда точны настолько, насколько точны лица, предоставившие или написавшие информацию.
Результаты тестирования Y-ДНК обычно выражаются в виде вероятностей: например, для одной и той же фамилии идеальное совпадение маркеров 37/37 дает 95% вероятность того, что самый последний общий предок (MRCA) находится в пределах 8 поколений, [ 50] Совпадение 111 из 111 маркеров дает ту же 95% вероятность того, что MRCA существовал всего 5 поколений назад. [51]
Как показано выше при тестировании мтДНК , если обнаружено идеальное совпадение, результаты теста мтДНК могут быть полезны. В ряде случаев исследование традиционными методами генеалогии сталкивается с трудностями из-за отсутствия во многих культурах регулярно фиксируемых сведений о матрилинейных фамилиях (см. Материнская фамилия ). [41]
Аутосомная ДНК в сочетании с генеалогическими исследованиями использовалась усыновленными для поиска своих биологических родителей, [52] использовалась для определения имени и семьи неопознанных тел [53] [54], а также правоохранительными органами для задержания преступников [55] [ 56] (например, прокуратура округа Контра-Коста использовала сайт генетической генеалогии с открытым исходным кодом GEDmatch , чтобы найти родственников подозреваемого по делу об убийце из Голден-Стейт . [57] [58] ). В 2018 году журнал Atlantic прокомментировал: «Теперь шлюзы открыты… небольшой веб-сайт GEDmatch.com, управляемый волонтерами, стал… де-факто базой данных ДНК и генеалогии для всех правоохранительных органов». [59] В феврале 2019 года компания Family Tree DNA объявила, что предоставляет ФБР доступ к своим данным ДНК по делам об убийствах и изнасилованиях. [60] Однако в мае 2019 года GEDmatch ввела более строгие правила доступа к своей базе данных аутосомных ДНК [61], а Family Tree DNA закрыла свою базу данных Y-ДНК ysearch.org, что затруднило правоохранительным органам раскрытие дел. [62]
Общие опасения по поводу генеалогического тестирования ДНК связаны с вопросами стоимости и конфиденциальности . [63] Некоторые компании, занимающиеся тестированием, такие как 23andMe и Ancestry , [64] сохраняют образцы и результаты для собственного использования без соглашения о конфиденциальности с испытуемыми. [65] [66]
Аутосомные тесты ДНК могут выявить родственные связи, но их можно неверно истолковать. [67] [68] [69] Например, трансплантация стволовых клеток или костного мозга приведет к совпадению с донором. Кроме того, однояйцевые близнецы (имеющие идентичную ДНК) могут давать неожиданные результаты. [70]
Тестирование линии Y-ДНК от отца к сыну может выявить осложнения, связанные с необычными мутациями, тайными усыновлениями и событиями, не связанными с отцовством (т. е. предполагаемый отец в поколении не является отцом, указанным в письменных записях о рождении). [71] По данным Целевой группы по происхождению и тестированию предков Американского общества генетики человека , аутосомные тесты не могут обнаружить «большие части» ДНК от далеких предков, поскольку они не были унаследованы. [72]
С ростом популярности использования тестов ДНК для тестов на этническую принадлежность неопределенности и ошибки в оценках этнической принадлежности становятся недостатком генетической генеалогии. Хотя оценки этнической принадлежности на континентальном уровне должны быть точными (за возможным исключением Восточной Азии и Америки), субконтинентальные оценки, особенно в Европе, часто бывают неточными. Клиенты могут быть дезинформированы о неопределенностях и ошибках оценок. [73]
Некоторые рекомендовали государственное или иное регулирование тестирования на происхождение, чтобы обеспечить его соответствие согласованным стандартам. [74]
Ряд правоохранительных органов подали в суд, чтобы заставить компании, занимающиеся генетической генеалогией, раскрыть генетическую информацию, которая могла бы соответствовать жертвам нераскрытых преступлений [75] или преступникам. Ряд компаний опротестовали просьбы. [76]
Популярное сознание о ДНК-тестировании и о ДНК вообще подвержено ряду заблуждений, касающихся достоверности тестирования, характера связей с предками, связи ДНК с личностными качествами и т. д. [77]
Хотя генеалогические тесты ДНК не предназначены в основном для медицинских целей, тесты аутосомной ДНК могут использоваться для анализа вероятности сотен наследственных заболеваний [78] , хотя результат сложен для понимания и может сбить с толку неспециалиста. 23andMe предоставляет медицинскую информацию и информацию о характеристиках из своего генеалогического теста ДНК [79] , а веб-сайт Promethease за определенную плату анализирует данные генеалогического ДНК-теста из ДНК Семейного древа, 23andMe или AncestryDNA для получения медицинской информации. [80] Promethease и его база данных SNPedia, сканирующая научные статьи, подверглись критике за техническую сложность и плохо определенную шкалу «величин», которая вызывает заблуждения, замешательство и панику среди пользователей. [81]
Тестирование полных последовательностей мтДНК и YDNA все еще вызывает споры, поскольку может раскрыть еще больше медицинской информации. Например, существует корреляция между отсутствием маркера Y-ДНК DYS464 и бесплодием , а также между гаплогруппой H мтДНК и защитой от сепсиса . Определенные гаплогруппы связаны с долголетием в некоторых группах населения. [82] [83] Область неравновесия по сцеплению, неравной ассоциации генетических нарушений с определенной митохондриальной линией, находится в зачаточном состоянии, но те митохондриальные мутации, которые были связаны, доступны для поиска в базе данных генома Mitomap. [84] Тест MtFull Sequence компании Family Tree DNA анализирует полный геном MtDNA [26], а Национальный научно-исследовательский институт генома человека управляет Информационным центром по генетическим и редким заболеваниям [85] , который может помочь потребителям определить подходящий скрининговый тест и найти ближайший медицинский центр, который предлагает такой тест.
Первой компанией, предоставившей генеалогические тесты ДНК непосредственно потребителю, была ныне несуществующая GeneTree . Однако он не предлагал тесты по генеалогии нескольких поколений. Осенью 2001 года GeneTree продала свои активы базирующемуся в Солт-Лейк-Сити Фонду молекулярной генеалогии Соренсона (SMGF), основанному в 1999 году. [86] Во время работы SMGF предоставлял тысячам бесплатных тестов Y-хромосомы и митохондриальной ДНК. [87] Позже GeneTree вернулась к генетическому тестированию генеалогии совместно с материнской компанией Sorenson и в конечном итоге стала частью активов, приобретенных в результате выкупа Ancestry.com компании SMGF в 2012 году. [88] [89]
В 2000 году компания Family Tree DNA , основанная Беннеттом Гринспеном и Максом Бланкфельдом, стала первой компанией, занимающейся тестированием непосредственно на потребителе для генеалогических исследований. Первоначально они предлагали тесты STR Y-хромосомы с одиннадцатью маркерами и тесты митохондриальной ДНК HVR1. Первоначально они тестировались в партнерстве с Университетом Аризоны. [90] [91] [92] [93] [94]
В 2007 году 23andMe стала первой компанией, предложившей генетическое тестирование непосредственно на потребителе на основе слюны . [95] Она также была первой, кто внедрил использование аутосомной ДНК для проверки происхождения, которую сейчас используют другие крупные компании (например, Ancestry, Family Tree DNA и MyHeritage ). [96] [97]
MyHeritage запустила услугу генетического тестирования в 2016 году, позволяющую пользователям использовать мазки из щек для сбора образцов. [98] В 2019 году были представлены новые инструменты анализа: автокластеры (визуальная группировка всех совпадений в кластеры) [99] и теории генеалогических древ (предполагающие возможные связи между совпадениями ДНК путем объединения нескольких деревьев Myheritage, а также глобального генеалогического древа Geni). [100]
Компания Living DNA , основанная в 2015 году, также предоставляет услуги генетического тестирования. Живая ДНК использует чипы SNP для предоставления отчетов об аутосомном происхождении, Y и происхождении мтДНК. [101] [102] Живая ДНК предоставляет подробные отчеты о происхождении из Великобритании, а также подробные отчеты об Y-хромосоме и мтДНК. [103] [104] [105]
По оценкам, в 2019 году крупные компании, занимающиеся генеалогическим тестированием, имели около 26 миллионов профилей ДНК. [106] [107] Многие бесплатно передавали результаты своих тестов на несколько сайтов тестирования, а также в генеалогические службы, такие как Geni.com и GEDmatch . В 2018 году GEDmatch сообщила, что около половины из миллиона их профилей были из США. [107]
Некоторые программы по генеалогии , такие как Family Tree Maker, Legacy Family Tree (Deluxe Edition) и шведская программа Genney, позволяют записывать результаты тестов на маркеры ДНК. Это позволяет отслеживать тесты Y-хромосомы и мтДНК, а также записывать результаты для родственников. [108]
Годы исследования его генеалогического древа с помощью записей и документов выявили корни в Аргентине, но у него закончились зацепки в поисках своего прадеда по материнской линии.
Узнав о новом генетическом тестировании в Университете Аризоны, он убедил тамошнего ученого протестировать образцы ДНК известного родственника из Калифорнии и предполагаемого дальнего родственника из Буэнос-Айреса.
Это был матч.
Но настоящей находкой стала идея создания ДНК семейного древа, которую бывший продавец фильмов запустил в начале 2000 года, чтобы предоставить такой же сервис другим, ищущим своих предков.
Бизнесмен Беннетт Гринспен надеялся, что подход, использованный в исследовании Джефферсона и Коэна, поможет семейным историкам.
Достигнув кирпичной стены на фамилии своей матери, Нитц, он обнаружил, что и аргентинцы исследуют ту же фамилию.
Гринспен заручился помощью двоюродного брата Нитца.
Ученый, участвовавший в первоначальном расследовании Коэна, проверил Y-хромосомы аргентинца и кузена Гринспена.
Их гаплотипы идеально совпадали.
Застройщик и предприниматель, Гринспен интересовался генеалогией с подросткового возраста.
Гринспен родился и вырос в Омахе, штат Небраска, с самого раннего возраста интересовался генеалогией;
свое первое генеалогическое древо он нарисовал в 11 лет.
{{cite book}}
: |website=
игнорируется ( помощь )