Связанный с полом описывает специфичные для пола закономерности наследования и проявления , когда генная мутация ( аллель ) присутствует на половой хромосоме (аллосоме), а не на неполовой хромосоме ( аутосоме ). У человека они называются Х-сцепленным рецессивным , Х-сцепленным доминантным и Y-сцепленным . Наследование и проявление всех трех различаются в зависимости от пола как родителя, так и ребенка. Это отличает их от аутосомно- доминантного и рецессивного типа .
Существует гораздо больше Х-сцепленных заболеваний, чем Y-сцепленных состояний, поскольку у людей в Х-хромосоме в несколько раз больше генов, чем в Y-хромосоме . Только женщины могут быть носителями Х-сцепленных заболеваний; мужчины всегда будут подвержены любому Х-сцепленному заболеванию, поскольку у них нет второй Х-хромосомы со здоровой копией гена. Таким образом, Х-сцепленные рецессивные состояния поражают мужчин гораздо чаще, чем женщин.
При Х-сцепленном рецессивном наследовании сын, рожденный от матери-носителя и здорового отца, имеет 50%-ную вероятность заболевания, в то время как дочь имеет 50%-ную вероятность быть носителем, однако у части носителей может проявляться более легкая форма заболевания. или даже полная) форма заболевания из-за явления, известного как искаженная Х-инактивация , при котором нормальный процесс инактивации половины Х-хромосом женского тела предпочтительно нацелен на Х-хромосому определенного родителя (в данном случае отца). Если отец поражен, сын не пострадает, поскольку он не наследует Х-хромосому отца, но дочь всегда будет носителем (и иногда может проявлять симптомы из-за вышеупомянутой искаженной Х-инактивации).
При Х-сцепленном доминантном наследовании сын или дочь, рожденные от пораженной матери и здорового отца, имеют 50%-ную вероятность заболевания (хотя некоторые Х-сцепленные доминантные состояния являются летальными для сына на эмбриональном этапе, что делает их кажущимися только встречаются у женщин). Если отец затронут, сын всегда останется незатронутым, но дочь всегда будет затронута. Y-сцепленное состояние будет наследоваться только от отца к сыну и всегда будет влиять на каждое поколение.
Паттерны наследования различны у животных, которые используют системы определения пола, отличные от XY . В системе определения пола ZW, используемой птицами, модель млекопитающих обратная, поскольку самец имеет гомогаметный пол (ZZ), а самка - гетерогаметный (ZW).
В классической генетике проводится эксперимент по спариванию, называемый реципрокным скрещиванием , чтобы проверить, сцеплен ли признак животного с полом.
Каждый ребенок матери, страдающей Х-сцепленным доминантным признаком, имеет 50%-ную вероятность унаследовать мутацию и, таким образом, заболеть расстройством. Если поражен только отец, то пострадают 100% дочерей, поскольку они наследуют Х-хромосому своего отца, и 0% сыновей будут затронуты, поскольку они наследуют Y-хромосому своего отца.
Существует меньше Х-сцепленных доминантных состояний, чем Х-сцепленных рецессивных, поскольку доминирование в Х-сцеплении требует, чтобы это состояние присутствовало у женщин только с небольшим снижением экспрессии генов аутосомного доминирования, поскольку примерно половина (или целых 90) % в некоторых случаях ) Х-хромосом конкретного родителя инактивируются у женщин.
Женщины, обладающие одной Х-сцепленной рецессивной мутацией, считаются носителями и, как правило, не проявляют клинических симптомов заболевания, хотя различия в инактивации Х-хромосомы могут привести к различной степени клинической экспрессии у женщин-носителей, поскольку некоторые клетки будут экспрессировать один аллель Х , а некоторые — выразить другое. Пострадают все мужчины, обладающие рецессивной мутацией, сцепленной с Х, поскольку мужчины имеют только одну Х-хромосому и, следовательно, имеют только одну копию генов, сцепленных с Х. Все потомки женщины-носителя имеют 50%-ную вероятность унаследовать мутацию, если отец не является носителем рецессивного аллеля. Все дети женского пола больного отца будут носителями (при условии, что мать не поражена или является носителем), поскольку дочери обладают Х-хромосомой своего отца. Если мать не является носителем, ни один ребенок мужского пола больного отца не заразится, поскольку мужчины наследуют только Y-хромосому своего отца. [ нужна цитата ]
Частота Х-сцепленных рецессивных заболеваний у женщин равна квадрату заболеваемости у мужчин: например, если 1 из 20 мужчин в человеческой популяции страдает дальтонизмом к красно-зеленому цвету , то ожидается, что 1 из 400 женщин в популяции будет цветным. -слепой ( 1/20 ) * ( 1/20 ) .
Важно различать сцепленные с полом признаки, которые контролируются генами в половых хромосомах, и две другие категории. [5]
Черты, обусловленные полом или обусловленные полом, представляют собой фенотипы, на которые влияет то, проявляются ли они в мужском или женском теле. [6] Даже у гомозиготных доминантных или рецессивных самок заболевание может быть выражено не полностью. Пример: облысение у человека.
Это признаки, выраженные только у одного пола. Они могут быть вызваны генами как на аутосомных, так и на половых хромосомах. [6] Примеры: женская стерильность у дрозофилы ; и многие полиморфные признаки у насекомых, особенно в отношении мимикрии . За последнее часто ответственны тесно связанные гены на аутосомах, называемые « супергенами ». [7] [8] [9]