stringtranslate.com

Хромосома 6

Хромосома 6 — одна из 23 пар хромосом у людей . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 6 охватывает около 171 миллиона пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 5,5 до 6% от общей ДНК в клетках . Она содержит главный комплекс гистосовместимости , который содержит более 100 генов, связанных с иммунным ответом , и играет жизненно важную роль в трансплантации органов .

Эволюция человеческой центромеры 6

Центромера хромосомы 6 иллюстрирует интересный пример эволюции центромеры. Было известно [ необходимо дополнительное объяснение ] , что у предка Catarrhini центромера хромосомы 6 была расположена около позиции 26 Мб современной человеческой хромосомы. У Macaca mulatta эта старая центромера перестала функционировать и переместилась в другое хромосомное местоположение [ релевантно ? ] . В случае людей старая центромера перестала функционировать, и более поздняя форма появилась около современной позиции человеческого cen6 (размером 60 Мб). Такие случаи известны как эволюционно новые центромеры (ENC). Этот феномен сборки человеческой хромосомы 6 дает исследователям возможность исследовать происхождение ENC на хромосоме 6. [4]

Гены

Человеческий лейкоцитарный антиген расположен на хромосоме 6, за исключением гена β2-микроглобулина (который расположен на хромосоме 15 ), и кодирует , помимо прочих функций, белки, представляющие антиген на поверхности клеток .

Количество генов

В 2003 году вся хромосома 6 была вручную аннотирована на предмет белков, в результате чего было идентифицировано 1557 генов и 633 псевдогена. [5]

Ниже приведены некоторые из новых оценок количества генов. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. в разделе прогнозирование генов ). Среди различных проектов проект по совместной консенсусной кодирующей последовательности ( CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз количества генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего количества генов, кодирующих человеческие белки. [6]

Список генов

Ниже приведен частичный список генов на 6-й хромосоме человека. Полный список можно посмотреть по ссылке в информационном поле справа.

p-рука

Ниже приведены некоторые гены, расположенные на p-плече (коротком плече) хромосомы 6 человека:

q-рука

Ниже приведены некоторые гены, расположенные на q-плече (длинном плече) хромосомы 6 человека:

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания связаны с генами на хромосоме 6:

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга хромосомы 6 человека

Ссылки

  1. ^ ab "Результаты поиска - 6[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("has ccds"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . Выпуск 20 CCDS для Homo sapiens . 2016-09-08 . Получено 2017-05-28 .
  2. ^ Том Страхан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Garland Science. стр. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ ab Genome Decoration Page, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  4. ^ Альтемосе, Николас; Логсдон, Гленнис А.; Бзикадзе Андрей Владимирович; Сидхвани, Прагья; Лэнгли, Саша А.; Калдас, Джина В.; Хойт, Саванна Дж.; Уральский, Лев; Рябов Федор Дмитриевич; Шью, Колин Дж.; Саурия, Майкл Э.Г.; Борчерс, Мэтью; Гершман, Ариэль; Михеенко Алла; Шепелев, Валерий А. (апрель 2022 г.). «Полные геномные и эпигенетические карты центромер человека». Наука . 376 (6588): eabl4178. дои : 10.1126/science.abl4178. ISSN  0036-8075. ПМЦ 9233505 . ПМИД  35357911. 
  5. ^ Mungall AJ, Palmer SA, Sims SK, Edwards CA, Ashurst JL, Wilming L и др. (октябрь 2003 г.). «Последовательность ДНК и анализ человеческой хромосомы 6». Nature . 425 (6960): 805–11. Bibcode :2003Natur.425..805M. doi : 10.1038/nature02055 . PMID  14574404.
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества человеческих генов». Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  7. ^ "Статистика и загрузки для хромосомы 6". Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12. Архивировано из оригинала 2017-08-18 . Получено 2017-05-19 .
  8. ^ "Хромосома 6: Сводка хромосом - Homo sapiens". Ensembl Release 88. 2017-03-29 . Получено 2017-05-19 .
  9. ^ "Человеческая хромосома 6: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM". UniProt . 2018-02-28 . Получено 2018-03-16 .
  10. ^ "Результаты поиска - 6[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("генотип кодирование белка"[Свойства] И живой[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  11. ^ "Результаты поиска - 6[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ( ("genetype miscrna"[Свойства] ИЛИ "genetype ncrna"[Свойства] ИЛИ "genetype rrna"[Свойства] ИЛИ "genetype trna"[Свойства] ИЛИ "genetype scrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snrna"[Свойства] ИЛИ "genetype snorna"[Свойства]) НЕ "genetype protein coding"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  12. ^ "Результаты поиска - 6[CHR] И "Homo sapiens"[Организм] И ("genetype pseudo"[Свойства] И alive[prop]) - Ген". NCBI . 2017-05-19 . Получено 2017-05-20 .
  13. ^ Matsuda LA, Lolait SJ, Brownstein MJ, Young AC, Bonner TI (август 1990). «Структура каннабиноидного рецептора и функциональная экспрессия клонированной кДНК». Nature . 346 (6284): 561–4. Bibcode :1990Natur.346..561M. doi :10.1038/346561a0. PMID  2165569. S2CID  4356509.
  14. ^ "Транскрипционный фактор T brachyury". T - Транскрипционный фактор T brachyury - Генетика Главная Справочник .
  15. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Получено 2017-04-26.
  16. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Получено 2017-04-26.
  17. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Karger Medical and Scientific Publishers. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). «Оценка разрешений на уровне полос изображений хромосом человека». 2012 Девятая международная конференция по компьютерным наукам и программной инженерии (JCSSE). стр. 276–282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  19. ^ Страница оформления генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Получено 2017-04-26.
  20. ^ " p ": Короткое плечо; " q ": Длинное плечо.
  21. ^ Для номенклатуры цитогенетического распределения см. статью locus .
  22. ^ ab Эти значения (старт/стоп ISCN) основаны на длине полос/идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  23. ^ gpos : Область, которая положительно окрашивается G-бэндингом , как правило, богата AT и бедна генами; gneg : Область, которая отрицательно окрашивается G-бэндингом, как правило, богата CG и богата генами; acen Центромера . var : Вариабельная область; stem : Стебель.
Примечания

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме « Человеческая хромосома 6» .