Белок иммунного ответа
FOXP3 ( forkhead box P3), также известный как скурфин , — это белок, участвующий в реакциях иммунной системы . [5] Член семейства белков FOX , FOXP3, по-видимому, функционирует как главный регулятор регуляторного пути в развитии и функционировании регуляторных Т-клеток . [6] [7] [8] Регуляторные Т-клетки обычно подавляют иммунный ответ. При раке избыток активности регуляторных Т-клеток может помешать иммунной системе уничтожить раковые клетки. При аутоиммунном заболевании дефицит активности регуляторных Т-клеток может позволить другим аутоиммунным клеткам атаковать собственные ткани организма. [9] [10]
Хотя точный механизм контроля еще не установлен, белки FOX принадлежат к семейству транскрипционных регуляторов forkhead/ winged-helix и, как предполагается, осуществляют контроль посредством аналогичных взаимодействий связывания ДНК во время транскрипции . В системах моделей регуляторных Т-клеток фактор транскрипции FOXP3 занимает промоторы генов, участвующих в регуляторной функции Т-клеток, и может ингибировать транскрипцию ключевых генов после стимуляции рецепторов Т-клеток. [11]
Структура
Гены FOXP3 человека содержат 11 кодирующих экзонов . Границы экзон -интрон идентичны в кодирующих областях генов мыши и человека. По данным геномного анализа последовательности, ген FOXP3 отображается на плече p хромосомы X ( в частности, X p 11.23). [5] [12]
Физиология
Foxp3 является специфическим маркером естественных регуляторных Т-клеток ( nTregs , линия Т-клеток ) и адаптивных/индуцированных регуляторных Т-клеток (a/iTregs), также идентифицируемых другими менее специфическими маркерами, такими как CD25 или CD4 5RB. [6] [7] [8] В исследованиях на животных Tregs, которые экспрессируют Foxp3, играют решающую роль в передаче иммунной толерантности , особенно аутотолерантности. [13]
Индукция или введение Foxp3-положительных Т-клеток в исследованиях на животных привело к заметному снижению тяжести (аутоиммунных) заболеваний в моделях диабета , рассеянного склероза , астмы , воспалительных заболеваний кишечника , тиреоидита и заболеваний почек . [14] Испытания на людях с использованием регуляторных Т-клеток для лечения реакции «трансплантат против хозяина» показали эффективность. [15] [16]
Дальнейшие исследования показали, что Т-клетки более пластичны по своей природе, чем считалось изначально. [17] [18] [19] Это означает, что использование регуляторных Т-клеток в терапии может быть рискованным, поскольку регуляторная Т-клетка, перенесенная пациенту, может превратиться в клетки Т-хелперов 17 (Th17), которые являются провоспалительными, а не регуляторными клетками. [17] Клетки Th17 являются провоспалительными и производятся в тех же условиях, что и a/iTreg. [17] Клетки Th17 производятся под влиянием TGF-β и IL-6 (или IL-21), тогда как a/iTreg производятся под влиянием исключительно TGF-β, поэтому разница между провоспалительным и прорегуляторным сценарием заключается в наличии одного интерлейкина. IL-6 или IL-21 обсуждаются иммунологическими лабораториями как окончательная сигнальная молекула. Исследования на мышах указывают на IL-6, тогда как исследования на людях показали IL-21. [ необходима цитата ] Foxp3 является основным фактором транскрипции, контролирующим T-регуляторные клетки (T reg или клетки CD4 + ). [20] Клетки CD4 + являются лейкоцитами, ответственными за защиту животных от чужеродных захватчиков, таких как бактерии и вирусы. [20] Дефекты в способности этого гена функционировать могут вызвать синдром IPEX (IPEX), также известный как синдром аутоиммунитета-иммунодефицита, сцепленный с Х-хромосомой, а также многочисленные виды рака. [21] В то время как клетки CD4 + строго регулируются и требуют множественных факторов транскрипции, таких как STAT -5 и AhR, чтобы стать активными и функционировать должным образом, Foxp3 был идентифицирован как главный регулятор для линии T reg . [20] Foxp3 может действовать как активатор или супрессор транскрипции в зависимости от того, какие регуляторы, такие как деацетилазы и гистонацетилазы, действуют на него. [20] Известно также, что ген Foxp3 преобразует наивные Т-клетки в клетки T reg , которые способны к подавлению in vivo и in vitro, что позволяет предположить, что Foxp3 способен регулировать экспрессию молекул, опосредующих подавление. [20] Выяснение генных целей Foxp3 может иметь решающее значение для понимания подавляющих способностей клеток T reg .
Патофизиология
При болезнях человека изменения в количестве регуляторных Т-клеток, в частности тех, которые экспрессируют Foxp3, обнаруживаются при ряде болезненных состояний. Например, у пациентов с опухолями наблюдается локальный относительный избыток Foxp3-позитивных Т-клеток, что подавляет способность организма подавлять образование раковых клеток. [22] Наоборот, у пациентов с аутоиммунным заболеванием , таким как системная красная волчанка ( СКВ), наблюдается относительная дисфункция Foxp3-позитивных клеток. [23] Ген Foxp3 также мутирует при синдроме IPEX ( иммунодисрегуляция , полиэндокринопатия и энтеропатия , сцепленная с Х- хромосомой ) . [24] [25] У многих пациентов с IPEX наблюдаются мутации в связывающем ДНК домене forkhead FOXP3. [26]
У мышей мутация Foxp3 ( мутация сдвига рамки считывания , которая приводит к отсутствию домена forkhead в белке) ответственна за «Scurfy», сцепленный с Х-хромосомой рецессивный мутант мышей, который приводит к летальному исходу у гемизиготных самцов через 16–25 дней после рождения. [5] У этих мышей наблюдается повышенная пролиферация CD 4 + T-лимфоцитов, обширная мультиорганная инфильтрация и повышение уровня многочисленных цитокинов . Этот фенотип похож на фенотип, при котором отсутствует экспрессия CTLA-4 , TGF-β , человеческое заболевание IPEX или делеция гена Foxp3 у мышей («мыши со скурфой»). Патология, наблюдаемая у мышей со скурфой, по-видимому, является результатом неспособности должным образом регулировать активность CD4 + T-клеток. У мышей со сверхэкспрессией гена Foxp3 наблюдается меньшее количество Т-клеток. Оставшиеся Т-клетки имеют слабые пролиферативные и цитолитические реакции и слабую продукцию интерлейкина-2 , хотя развитие тимуса выглядит нормальным. Гистологический анализ показывает, что периферические лимфоидные органы , в частности лимфатические узлы , не имеют надлежащего количества клеток. [ необходимая цитата ]
Роль в раке
Помимо роли Foxp3 в регуляторной дифференцировке Т-клеток, многочисленные данные указывают на то, что Foxp3 играет важную роль в развитии рака.
Снижение экспрессии Foxp3 было отмечено в образцах опухолей, полученных от пациентов с раком груди, простаты и яичников, что указывает на то, что Foxp3 является потенциальным геном-супрессором опухолей. Экспрессия Foxp3 также была обнаружена в образцах опухолей, полученных от дополнительных типов рака, включая рак поджелудочной железы, меланому, печени, мочевого пузыря, щитовидной железы, шейки матки. Однако в этих отчетах не было проанализировано соответствующих нормальных тканей, поэтому оставалось неясным, является ли Foxp3 про- или антиопухолеродной молекулой в этих опухолях. [ необходима цитата ]
Две линии функциональных доказательств убедительно подтверждают, что Foxp3 служит фактором транскрипции, подавляющим опухоль, в развитии рака. Во-первых, Foxp3 подавляет экспрессию онкогенов HER2, Skp2, SATB1 и MYC и индуцирует экспрессию генов-супрессоров опухолей P21 и LATS2 в клетках рака груди и простаты. Во-вторых, повышенная экспрессия Foxp3 в линиях клеток меланомы, [ требуется цитата ] глиомы, молочной железы, простаты и яичников вызывает выраженные эффекты ингибирования роста in vitro и in vivo. Однако эта гипотеза нуждается в дальнейшем изучении в будущих исследованиях. [ требуется цитата ]
Foxp3 является рекрутером других противоопухолевых ферментов, таких как CD39 и CD8 . [21] Повышенная экспрессия CD39 обнаруживается у пациентов с несколькими типами рака, такими как меланома , лейкемия , рак поджелудочной железы , рак толстой кишки и рак яичников . [21] Эта повышенная экспрессия может защищать опухолевые клетки, позволяя им создавать свою «фазу побега». [21] «Фаза побега» раковой опухоли — это когда опухоль быстро растет и становится клинически невидимой, становясь независимой от внеклеточного матрикса и создавая свою собственную иммуносупрессивную опухолевую микросреду. [21] Последствия достижения раковой клеткой «фазы побега» заключаются в том, что она позволяет ей полностью ускользнуть от иммунной системы, что снижает иммуногенность и способность быть клинически обнаруженной, позволяя ей прогрессировать и распространяться по всему организму. Известно также, что у некоторых онкологических пациентов наблюдается более высокое количество мутировавших клеток CD4 + . Эти мутировавшие клетки затем будут вырабатывать большие количества TGF-β и IL -10 (трансформирующий фактор роста β и ингибирующий цитокин соответственно), которые будут подавлять сигналы иммунной системе и позволять опухоли ускользать. [21] Таким образом, полиморфизм Foxp3 (rs3761548) может способствовать развитию рака, например рака желудка, посредством влияния на активность клеток Treg и секрецию иммуномодулирующих цитокинов, таких как IL-10 , IL-35 и TGF-β . [27] В одном эксперименте 15-мерный синтетический пептид P60 смог ингибировать способность Foxp3 функционировать. P60 сделал это, проникнув в клетки и затем связавшись с Foxp3, где он препятствует способности Foxp3 транслоцироваться в ядро. [28] Из-за этого Foxp3 больше не мог должным образом подавлять факторы транскрипции NF -kB и NFAT ; Оба они представляют собой белковые комплексы, которые регулируют транскрипцию ДНК, выработку цитокинов и выживание клеток. [28] Это подавляет способность клетки к апоптозу и останавливает ее собственный клеточный цикл, что потенциально может позволить пораженной раковой клетке выжить и размножиться.
Аутоиммунный
Мутации или нарушения регуляторного пути Foxp3 могут привести к органоспецифическим аутоиммунным заболеваниям, таким как аутоиммунный тиреоидит и сахарный диабет 1 типа . [29] Эти мутации влияют на тимоциты, развивающиеся в тимусе . Регулируемые Foxp3, именно эти тимоциты во время тимопоэза трансформируются в зрелые клетки Treg тимусом. [29] Было обнаружено, что у пациентов с аутоиммунным заболеванием системной красной волчанкой (СКВ) есть мутации Foxp3, которые влияют на процесс тимопоэза, препятствуя правильному развитию клеток T reg в тимусе. [29] Эти неисправные клетки T reg неэффективно регулируются его факторами транскрипции , что заставляет их атаковать здоровые клетки, что приводит к этим органоспецифическим аутоиммунным заболеваниям. Другой способ, которым Foxp3 помогает поддерживать аутоиммунную систему в гомеостазе, заключается в его регуляции экспрессии молекул, опосредующих подавление. Например, Foxp3 способен облегчить перемещение внеклеточного аденозина в цитоплазму. [30] Он делает это, привлекая CD39 , фермент, ограничивающий скорость, который жизненно важен для подавления опухоли, чтобы гидролизовать АТФ в АДФ с целью регулирования иммуносупрессии в различных популяциях клеток. [30]
Смотрите также
Ссылки
- ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000049768 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000039521 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ abc Brunkow ME, Jeffery EW, Hjerrild KA, Paeper B, Clark LB, Yasayko SA, Wilkinson JE, Galas D, Ziegler SF, Ramsdell F (январь 2001 г.). «Нарушение работы нового белка forkhead/winged-helix, scurfin, приводит к фатальному лимфопролиферативному расстройству у мышей scurfy». Nature Genetics . 27 (1): 68–73. doi :10.1038/83784. PMID 11138001. S2CID 13389419.
- ^ ab Hori S, Nomura T, Sakaguchi S (февраль 2003 г.). «Контроль развития регуляторных Т-клеток с помощью фактора транскрипции Foxp3». Science . 299 (5609): 1057–61. Bibcode :2003Sci...299.1057H. doi :10.1126/science.1079490. PMID 12522256. S2CID 9697928.
- ^ ab Fontenot JD, Gavin MA, Rudensky AY (апрель 2003 г.). «Foxp3 программирует развитие и функцию регуляторных Т-клеток CD4+CD25+». Nature Immunology . 4 (4): 330–6. doi :10.1038/ni904. PMID 12612578. S2CID 3343021.
- ^ ab Fontenot JD, Rasmussen JP, Williams LM, Dooley JL, Farr AG, Rudensky AY (март 2005 г.). «Спецификация регуляторной линии Т-клеток с помощью фактора транскрипции forkhead foxp3». Immunity . 22 (3): 329–41. doi : 10.1016/j.immuni.2005.01.016 . PMID 15780990.
- ^ Josefowicz SZ, Lu LF, Rudensky AY (январь 2012 г.). «Регуляторные Т-клетки: механизмы дифференциации и функции». Annual Review of Immunology . 30 (январь): 531–64. doi :10.1146/annurev.immunol.25.022106.141623. PMC 6066374. PMID 22224781 .
- ^ Zhang L, Zhao Y (июнь 2007 г.). «Регулирование экспрессии Foxp3 в регуляторных клетках CD4(+)CD25(+)T: множественные пути на пути». Журнал клеточной физиологии . 211 (3): 590–7. doi : 10.1002/jcp.21001 . PMID 17311282.
- ^ Marson A, Kretschmer K, Frampton GM, Jacobsen ES, Polansky JK, MacIsaac KD, Levine SS, Fraenkel E, von Boehmer H, Young RA (февраль 2007 г.). "Занятость Foxp3 и регуляция ключевых целевых генов во время стимуляции Т-клеток". Nature . 445 (7130): 931–5. Bibcode :2007Natur.445..931M. doi :10.1038/nature05478. PMC 3008159 . PMID 17237765.
- ^ Bennett CL, Yoshioka R, Kiyosawa H, Barker DF, Fain PR, Shigeoka AO, Chance PF (февраль 2000 г.). "Синдром полиэндокринопатии, иммунной дисфункции и диареи, связанный с Xp11.23-Xq13.3". American Journal of Human Genetics . 66 (2): 461–8. doi :10.1086/302761. PMC 1288099 . PMID 10677306.
- ^ Ohki H, Martin C, Corbel C, Coltey M, Le Douarin NM (август 1987). «Толерантность, вызванная трансплантатами эпителия тимуса у птиц». Science . 237 (4818): 1032–5. Bibcode :1987Sci...237.1032O. doi :10.1126/science.3616623. PMID 3616623.
- ^ Suri-Payer E, Fritzsching B (август 2006 г.). «Регуляторные Т-клетки при экспериментальных аутоиммунных заболеваниях». Springer Seminars in Immunopathology . 28 (1): 3–16. doi :10.1007/s00281-006-0021-8. PMID 16838180. S2CID 9828603.
- ^ Brunstein CG, Miller JS, Cao Q, McKenna DH, Hippen KL, Curtsinger J, Defor T, Levine BL, June CH, Rubinstein P, McGlave PB, Blazar BR, Wagner JE (январь 2011 г.). «Инфузия ex vivo расширенных Т-регуляторных клеток у взрослых, пересаженных с пуповинной кровью: профиль безопасности и кинетика обнаружения». Blood . 117 (3): 1061–70. doi :10.1182/blood-2010-07-293795. PMC 3035067 . PMID 20952687.
- ^ Ди Янни М, Фальцетти Ф, Каротти А, Теренци А, Кастеллино Ф, Бонифачо Е, Дель Папа Б, Зей Т, Остини Р.И., Чеккини Д, Алоизи Т, Перруччо К, Руджери Л, Балукани С, Пьерини А, Спортолетти П , Аристей С, Фалини Б, Райснер Ю, Веларди А, Аверса Ф, Мартелли МФ (апрель 2011 г.). «Treg предотвращают РТПХ и способствуют восстановлению иммунитета при HLA-гаплоидентичной трансплантации». Кровь . 117 (14): 3921–8. дои : 10.1182/кровь-2010-10-311894 . ПМИД 21292771.
- ^ abc Zhou L, Chong MM, Littman DR (май 2009). «Пластичность дифференциации линии CD4+ T-клеток». Иммунитет . 30 (5): 646–55. doi : 10.1016/j.immuni.2009.05.001 . PMID 19464987.
- ^ Bluestone JA, Mackay CR, O'Shea JJ, Stockinger B (ноябрь 2009 г.). «Функциональная пластичность подмножеств Т-клеток». Nature Reviews. Иммунология . 9 (11): 811–6. doi :10.1038/nri2654. PMC 3075537. PMID 19809471 .
- ^ Murphy KM, Stockinger B (август 2010). «Пластичность эффекторных Т-клеток: гибкость в условиях меняющихся обстоятельств». Nature Immunology . 11 (8): 674–80. doi :10.1038/ni.1899. PMC 3249647. PMID 20644573 .
- ^ abcde Rudensky AY (май 2011). "Регуляторные Т-клетки и Foxp3". Immunological Reviews . 241 (1): 260–8. doi :10.1111/j.1600-065X.2011.01018.x. PMC 3077798 . PMID 21488902.
- ^ abcdef Хори С., Номура Т., Сакагучи С. (февраль 2003 г.). «Контроль развития регуляторных Т-клеток с помощью фактора транскрипции Foxp3». Science . 299 (5609): 1057–61. Bibcode :2003Sci...299.1057H. doi :10.1126/science.1079490. PMID 12522256. S2CID 9697928.
- ^ Бейер М., Шульце Дж. Л. (август 2006 г.). «Регуляторные Т-клетки при раке». Кровь . 108 (3): 804–11. doi : 10.1182/blood-2006-02-002774 . PMID 16861339.
- ^ Альварадо-Санчес Б, Эрнандес-Кастро Б, Порталес-Перес Д, Баранда Л, Лайсека-Эспиноса Е, Абуд-Мендоса С, Кубильяс-Техеда AC, Гонсалес-Амаро Р (сентябрь 2006 г.). «Регуляторные Т-клетки у больных системной красной волчанкой». Журнал аутоиммунитета . 27 (2): 110–8. дои :10.1016/j.jaut.2006.06.005. ПМИД 16890406.
- ^ Bennett CL, Christie J, Ramsdell F, Brunkow ME, Ferguson PJ, Whitesell L, Kelly TE, Saulsbury FT, Chance PF, Ochs HD (январь 2001 г.). «Иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленный синдром (IPEX) вызваны мутациями FOXP3». Nature Genetics . 27 (1): 20–1. doi :10.1038/83713. PMID 11137993. S2CID 205097191.
- ^ Плитас Г, Руденский А.Ю. (2020-03-09). «Регуляторные Т-клетки при раке». Ежегодный обзор биологии рака . 4 (1): 459–477. doi : 10.1146/annurev-cancerbio-030419-033428 .
- ^ van der Vliet HJ, Nieuwenhuis EE (2007). "IPEX как результат мутаций в FOXP3". Клиническая и развивающая иммунология . 2007 : 89017. doi : 10.1155/2007/89017 . PMC 2248278. PMID 18317533.
- ^ Эззеддини Р., Соми М.Х., Тагихани М., Моаддаб С.Ю., Маснади Ширази К., Ширмохаммади М., Эфтехарсадат А.Т., Садиги Могаддам Б., Салек Фаррохи А. (февраль 2021 г.). «Связь полиморфизма Foxp3 rs3761548 с концентрацией цитокинов у пациентов с аденокарциномой желудка». Цитокин . 138 : 155351. doi : 10.1016/j.cyto.2020.155351. ISSN 1043-4666. PMID 33127257. S2CID 226218796.
- ^ ab Касарес Н., Рудилья Ф., Аррибильяга Л., Ллопис Д., Риесу-Бой Дж.И., Лосано Т., Лопес-Сагасета Дж., Гембе Л., Саробе П., Прието Дж., Боррас-Куэста Ф., Ласарте Дж.Дж. (ноябрь 2010 г.). «Пептидный ингибитор FOXP3 ухудшает регуляторную активность Т-клеток и повышает эффективность вакцины у мышей». Журнал иммунологии . 185 (9): 5150–9. doi : 10.4049/jimmunol.1001114 . ПМИД 20870946.
- ^ abc Hori S, Nomura T, Sakaguchi S (февраль 2003 г.). «Контроль развития регуляторных Т-клеток с помощью фактора транскрипции Foxp3». Science . 299 (5609): 1057–61. Bibcode :2003Sci...299.1057H. doi :10.1126/science.1079490. PMID 12522256. S2CID 9697928.
- ^ ab Cai XY, Ni XC, Yi Y, He HW, Wang JX, Fu YP, Sun J, Zhou J, Cheng YF, Jin JJ, Fan J, Qiu SJ (октябрь 2016 г.). "Повышенная экспрессия CD39 при гепатоцеллюлярной карциноме является независимым индикатором плохого исхода после радикальной резекции". Medicine . 95 (40): e4989. doi :10.1097/md.00000000000004989. PMC 5059057 . PMID 27749555.
Дальнейшее чтение
- Wu Y, Borde M, Heissmeyer V, Feuerer M, Lapan AD, Stroud JC, Bates DL, Guo L, Han A, Ziegler SF, Mathis D, Benoist C, Chen L, Rao A (июль 2006 г.). "FOXP3 контролирует регуляторную функцию Т-клеток посредством взаимодействия с NFAT". Cell . 126 (2): 375–87. doi : 10.1016/j.cell.2006.05.042 . PMID 16873067. S2CID 16812549.
- Schmidt-Weber CB, Blaser K (сентябрь 2005 г.). «Роль фактора транскрипции FOXP3 в иммунной регуляции аллергической астмы». Current Allergy and Asthma Reports . 5 (5): 356–61. doi :10.1007/s11882-005-0006-z. PMID 16091206. S2CID 22184975.
- Li B, Samanta A, Song X, Furuuchi K, Iacono KT, Kennedy S, Katsumata M, Saouaf SJ, Greene MI (август 2006 г.). «Ансамбли FOXP3 в регуляции Т-клеток». Immunological Reviews . 212 : 99–113. doi :10.1111/j.0105-2896.2006.00405.x. PMID 16903909. S2CID 34425860.
- Ziegler SF (январь 2007 г.). «FOXP3: теперь не только для регуляторных Т-клеток». European Journal of Immunology . 37 (1): 21–3. doi : 10.1002/eji.200636929 . PMID 17183612.
- Bacchetta R, Gambineri E, Roncarolo MG (август 2007 г.). «Роль регуляторных Т-клеток и FOXP3 в заболеваниях человека». Журнал аллергии и клинической иммунологии . 120 (2): 227–35, тест 236–7. doi :10.1016/j.jaci.2007.06.023. PMID 17666212.
- Ochs HD, Torgerson TR (2007). «Иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия, Х-сцепленное наследование: модель аутоагрессии». Иммуноопосредованные заболевания . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том 601. С. 27–36. doi :10.1007/978-0-387-72005-0_3. ISBN 978-0-387-72004-3. PMID 17712989.
- Long E, Wood KJ (август 2007 г.). «Понимание FOXP3: прогресс в достижении толерантности к трансплантации». Трансплантация . 84 (4): 459–61. doi : 10.1097/01.tp.0000275424.52998.ad . PMID 17713426.
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (ноябрь 2000 г.). «Клонирование ДНК с использованием in vitro сайт-специфической рекомбинации». Genome Research . 10 (11): 1788–95. doi :10.1101/gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863 .
- Chatila TA, Blaeser F, Ho N, Lederman HM, Voulgaropoulos C, Helms C, Bowcock AM (декабрь 2000 г.). "JM2, кодирующий белок, связанный с головкой вилки, мутирует при синдроме Х-сцепленной аутоиммунитета-аллергической дисрегуляции". Журнал клинических исследований . 106 (12): R75–81. doi :10.1172/JCI11679. PMC 387260. PMID 11120765 .
- Wildin RS, Ramsdell F, Peake J, Faravelli F, Casanova JL, Buist N, Levy-Lahad E, Mazzella M, Goulet O, Perroni L, Bricarelli FD, Byrne G, McEuen M, Proll S, Appleby M, Brunkow ME (январь 2001 г.). "Синдром неонатального диабета, энтеропатии и эндокринопатии, связанный с Х-хромосомой, является человеческим эквивалентом мышиного шелушения". Nature Genetics . 27 (1): 18–20. doi :10.1038/83707. PMID 11137992. S2CID 24484380.
- Schubert LA, Jeffery E, Zhang Y, Ramsdell F, Ziegler SF (октябрь 2001 г.). «Скурфин (FOXP3) действует как репрессор транскрипции и регулирует активацию Т-клеток». Журнал биологической химии . 276 (40): 37672–9. doi : 10.1074/jbc.M104521200 . PMID 11483607.
- Kobayashi I, Shiari R, Yamada M, Kawamura N, Okano M, Yara A, Iguchi A, Ishikawa N, Ariga T, Sakiyama Y, Ochs HD, Kobayashi K (декабрь 2001 г.). «Новые мутации FOXP3 у двух японских пациентов с нарушением иммунной регуляции, полиэндокринопатией, энтеропатией, Х-сцепленным синдромом (IPEX)». Журнал медицинской генетики . 38 (12): 874–6. doi :10.1136/jmg.38.12.874. PMC 1734795 . PMID 11768393.
- Tommasini A, Ferrari S, Moratto D, Badolato R, Boniotto M, Pirulli D, Notarangelo LD, Andolina M (октябрь 2002 г.). «Анализ инактивации X-хромосомы у женщины-носителя мутации FOXP3». Клиническая и экспериментальная иммунология . 130 (1): 127–30. doi :10.1046/j.1365-2249.2002.01940.x. PMC 1906506. PMID 12296863 .
- Bassuny WM, Ihara K, Sasaki Y, Kuromaru R, Kohno H, Matsuura N, Hara T (июнь 2003 г.). "Функциональный полиморфизм в области промотора/энхансера гена FOXP3/Scurfin, связанный с диабетом 1 типа". Immunogenetics . 55 (3): 149–56. doi :10.1007/s00251-003-0559-8. PMID 12750858. S2CID 51692367.
- Walker MR, Kasprowicz DJ, Gersuk VH, Benard A, Van Landeghen M, Buckner JH, Ziegler SF (ноябрь 2003 г.). «Индукция FoxP3 и приобретение регуляторной активности T стимулированными человеческими CD4+CD25- T-клетками». Журнал клинических исследований . 112 (9): 1437–43. doi :10.1172/JCI19441. PMC 228469. PMID 14597769 .
- Owen CJ, Jennings CE, Imrie H, Lachaux A, Bridges NA, Cheetham TD, Pearce SH (декабрь 2003 г.). «Мутационный анализ гена FOXP3 и доказательства генетической гетерогенности при синдроме иммунодисрегуляции, полиэндокринопатии и энтеропатии». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (12): 6034–9. doi : 10.1210/jc.2003-031080 . PMID 14671208.
Внешние ссылки