Генетическая генеалогия — это использование генеалогических ДНК-тестов , то есть ДНК-профилирования и ДНК-тестирования , в сочетании с традиционными генеалогическими методами , для установления генетических связей между людьми. Это применение генетики стало использоваться историками семьи в 21 веке, поскольку ДНК- тесты стали доступными. Тесты продвигались любительскими группами, такими как группы по изучению фамилий или региональные генеалогические группы, а также исследовательскими проектами, такими как Genographic Project .
По состоянию на 2019 год [обновлять]было протестировано около 30 миллионов человек. По мере развития области цели практиков расширялись, и многие искали знания о своей родословной за пределами последних столетий, для чего можно построить традиционные родословные.
Можно сказать, что исследование фамилий в генетике восходит к Джорджу Дарвину , сыну Чарльза Дарвина и его двоюродной сестры Эммы Дарвин . В 1875 году Джордж Дарвин использовал фамилии для оценки частоты браков между двоюродными братьями и сестрами и рассчитал ожидаемую частоту браков между людьми с одинаковой фамилией (изонимия). Он пришел к цифре 1,5% для браков между двоюродными братьями и сестрами среди населения Лондона , выше (3%-3,5%) среди высших классов и ниже (2,25%) среди сельского населения в целом. [1]
Знаменитое исследование 1998 года изучало родословную потомков Томаса Джефферсона по отцовской линии и мужскую родословную потомков освобожденной рабыни Салли Хемингс . [2]
Брайан Сайкс , молекулярный биолог из Оксфордского университета , протестировал новую методологию в общем исследовании фамилий. [3] Его исследование фамилии Сайкс, опубликованное в 2000 году, получило результаты, изучая четыре маркера STR на мужской хромосоме . Это указало путь к тому, чтобы генетика стала ценным помощником в деле генеалогии и истории . [4]
В 2000 году Family Tree DNA стала первой компанией, которая предоставила генетическое тестирование напрямую потребителю для генеалогических исследований. Изначально она предлагала одиннадцатимаркерные тесты STR Y-хромосомы и тесты митохондриальной ДНК HVR1, но не тесты генеалогии нескольких поколений. [5] [6] [7] [8] [9] В 2001 году GeneTree была приобретена Sorenson Molecular Genealogy Foundation (SMGF), [10] которая предоставляла бесплатные тесты Y-хромосомы и митохондриальной ДНК (мтДНК). [11] Позже GeneTree вернулась к генетическому тестированию совместно со своей материнской компанией Sorenson, пока ее не приобрела Ancestry.com в 2012 году. [12]
В 2007 году 23andMe стала первой компанией, предложившей тестирование на основе слюны напрямую потребителю [13] и первой, кто использовал аутосомную ДНК для тестирования на происхождение. [14] [15] Аутосома — это одна из 22 хромосом, кроме хромосом X или Y. Они передаются от всех предков в последних поколениях и поэтому могут использоваться для сопоставления с другими тестировщиками, которые могут быть родственниками. Позже компании также смогли использовать эти данные для оценки того, насколько выражена каждая этническая принадлежность у клиента. FamilyTreeDNA вышла на этот рынок в 2010 году, за ней в 2012 году последовала AncestryDNA, и количество тестов быстро росло. К 2018 году аутосомное тестирование стало преобладающим типом теста, а для многих компаний — единственным тестом, который они предлагали. [16]
MyHeritage запустил свой сервис тестирования в 2016 году, позволяя пользователям использовать мазки со щеки для сбора образцов, [17] и представил новые инструменты анализа в 2019 году: автокластеры (визуальная группировка совпадений в кластеры) [18] и теории генеалогического древа (предполагающие возможные связи между совпадениями ДНК путем объединения нескольких деревьев MyHeritage и глобального генеалогического древа Geni). [19] Living DNA , основанная в 2015 году, использует чипы SNP для предоставления отчетов об аутосомном происхождении, Y-хромосоме и происхождении мтДНК. [20] [21]
К 2019 году общее количество клиентов четырех крупнейших компаний составило 26 миллионов. [22] [23] [14] [15] К августу 2019 года сообщалось, что около 30 миллионов человек прошли ДНК-тестирование в генеалогических целях. [24] [22]
GEDmatch заявил в 2018 году, что около половины из миллиона их профилей были американскими. [25] Из-за ограниченного географического распределения ДНК-тестов в базах данных и результатах присутствует расизм. Генеральный директор 23andME Энн Войчицки заявила в 2020 году, что ее компания является «частью проблемы». [26] Эксперты в области генетики и неравенства в области здравоохранения считают, что расизм, присущий этим анализам ДНК, можно устранить, создав разнообразные этнокультурные команды и поощряя чернокожих, коренных и цветных людей проходить ДНК-тестирование. [26]
Публикация книги Сайкса «Семь дочерей Евы» в 2001 году, в которой описывались семь основных гаплогрупп европейских предков, помогла привлечь широкое внимание общественности к личному тестированию на родословную с помощью ДНК-тестов. С ростом доступности и доступности генеалогического ДНК-тестирования генетическая генеалогия как область быстро развивалась. К 2003 году область ДНК-тестирования фамилий была официально объявлена «прибывшей» в статье Джоблинга и Тайлер-Смита в Nature Reviews Genetics . [27] Количество фирм, предлагающих тесты, и количество потребителей, заказывающих их, резко возросло. [28] В 2018 году статья в журнале Science Magazine подсчитала, что поиск по ДНК-генеалогии любого человека европейского происхождения приведет к обнаружению троюродного брата или более близкого совпадения в 60% случаев. [29]
Оригинальный проект Genographic представлял собой пятилетнее исследование, начатое в 2005 году Национальным географическим обществом и IBM в партнерстве с Университетом Аризоны и Family Tree DNA. Его цели были в первую очередь антропологическими. Проект объявил, что к апрелю 2010 года он продал более 350 000 своих наборов для тестирования общественного участия, которые тестируют широкую общественность либо на двенадцать маркеров STR на хромосоме Y, либо на мутации в регионе HVR1 мтДНК. [30]
Фаза проекта в 2016 году называлась Geno 2.0 Next Generation. [31] По состоянию на 2018 год к проекту присоединились почти миллион участников из более чем 140 стран. [32]
Генетическая генеалогия позволила группам людей проследить свою родословную, даже если они не могут использовать традиционные генеалогические методы. Это может быть связано с тем, что они не знают одного или обоих своих биологических родителей или с тем, что традиционные генеалогические записи были утеряны, уничтожены или никогда не существовали. К этим группам относятся усыновленные, найденыши, выжившие в Холокосте, дети-военнослужащие, дети-мигранты, потомки детей из сиротских поездов и люди с рабским происхождением. [33] [34]
Самыми первыми сдавшими тест были клиенты, чаще всего те, кто начинал с теста на Y-хромосому, чтобы определить происхождение своего отца по отцовской линии . Эти мужчины часто принимали участие в проектах по фамилии . Первая фаза проекта Genographic привлекла новых участников в генетическую генеалогию. Те, кто проходил тестирование, с такой же вероятностью интересовались прямым материнским наследием, как и отцовским. Число тех, кто проходил тесты мтДНК, увеличилось. Введение аутосомных тестов SNP на основе технологии микрочипов изменило демографическую ситуацию. Женщины с такой же вероятностью, как и мужчины, проходили тестирование.
Члены сообщества генетической генеалогии заслужили признание за внесение полезного вклада в знания в этой области, что является примером гражданской науки . [35]
Одной из первых групп интересов стало Международное общество генетической генеалогии (ISOGG). Их заявленная цель — содействовать ДНК-тестированию для генеалогии. [36] Участники выступают за использование генетики в генеалогических исследованиях, и группа содействует налаживанию связей между специалистами по генетической генеалогии. [37] С 2006 года ISOGG поддерживает регулярно обновляемое филогенетическое дерево Y-хромосомы ISOGG . [37] [38] ISOGG стремится поддерживать дерево как можно более актуальным, включая новые однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) . [39] Однако ученые описывают это дерево как не полностью академически проверенное филогенетическое дерево гаплогрупп Y-хромосомы. [40]
Тестирование мтДНК включает секвенирование по крайней мере части митохондрий. Митохондрии передаются от матери к ребенку, и поэтому могут раскрыть информацию о прямой материнской линии. Когда у двух людей совпадают или близки митохондрии, можно сделать вывод, что у них был общий предок по материнской линии в какой-то момент в недавнем прошлом. [41]
Тестирование ДНК Y-хромосомы (Y-ДНК) включает в себя тестирование коротких тандемных повторов (STR) и, иногда, однонуклеотидного полиморфизма (SNP) Y-хромосомы, которая присутствует только у мужчин и раскрывает информацию только по строго отцовской линии. Как и в случае с митохондриями, близкие совпадения с людьми указывают на недавнего общего предка. Поскольку фамилии во многих культурах передаются по отцовской линии, это тестирование часто используется в проектах ДНК фамилий . [42]
В то время как ранние исследования с использованием STR делали смелые заявления о том, что большое количество мужчин происходят от выдающихся исторических личностей (например , Ниалл из Девяти Заложников и Чингисхан ), более поздние исследования SNP показали, что многие из них недействительны. В частности, мутации STR, как теперь известно, в значительной степени ненадежны для доказательства родства, поскольку эти мутации могут появляться в нескольких неродственных линиях случайно. Тестирование SNP необходимо для доказательства истинного родства, поскольку эти мутации считаются настолько редкими, что они могли возникнуть только у одного человека в истории. В немногих случаях, когда одна и та же мутация SNP встречается в разных линиях, сопутствующие SNP гарантируют ее распознавание как мутации de novo .
Генеалогические деревья традиционно составлялись на основе воспоминаний людей об их родителях и бабушках и дедушках . Эти генеалогические деревья могут быть расширены, если воспоминания более ранних поколений были сохранены в устной традиции или письменных документах. Некоторые специалисты по генеалогии считают устную традицию мифом , если она не подтверждена [43] письменными документами, такими как свидетельства о рождении , свидетельства о браке , отчеты переписи , надгробия или заметки в семейных библиях . [44] Неграмотное население хранит лишь немногие письменные записи , и многие документы были уничтожены войной или стихийными бедствиями . Сравнение ДНК может предложить альтернативный способ подтверждения семейных отношений биологических родителей , но может быть сбито с толку усыновлением или когда мать скрывает личность отца своего ребенка. [45]
В то время как сопоставление митохондриальной и Y-хромосомной ДНК дает наиболее определенное подтверждение родственных связей, информация от тестируемого человека имеет отношение к уменьшающейся доле его предков из более ранних поколений. Потенциальную неоднозначность следует учитывать при поиске подтверждения путем сравнения аутосомной ДНК . Первый источник неоднозначности возникает из-за базового сходства последовательности ДНК каждого человека. Многие короткие сегменты генов будут идентичны в результате случайной рекомбинации (идентичность по состоянию: IBS), а не наследования от одного предка (идентичность по происхождению: IBD). Сегменты большей длины обеспечивают большую уверенность в общем предке. Второй источник неоднозначности возникает из-за случайного распределения генов каждому ребенку родителя. Только однояйцевые близнецы наследуют абсолютно одинаковые сегменты генов. Хотя ребенок наследует ровно половину своей ДНК от каждого родителя, процент, унаследованный от любого данного предка в более раннем поколении (за исключением ДНК Х-хромосомы), варьируется в пределах нормального распределения вокруг медианного значения 100%, деленного на количество предков в этом поколении. Человек, сравнивающий аутосомную ДНК с предками последовательно более ранних поколений, столкнется с растущим числом предков, от которых он не унаследовал сегментов ДНК значительной длины. Поскольку люди наследуют только небольшую часть своей ДНК от каждого из своих прадедов и прабабушек , кузены, произошедшие от одного предка, могут не унаследовать те же сегменты ДНК от этого предка. Все потомки одного родителя или прародителя и почти все потомки одного прадеда и прабабушки будут иметь общие сегменты генов значительной длины; но примерно 10% троюродных братьев и сестер, 55% четвертых кузенов, 85% пятых кузенов и более 95% более дальних кузенов не будут иметь общих сегментов генов значительной длины. Отсутствие общего сегмента гена значительной длины не опровергает общего происхождения дальнего родственника. [46]
Лучший метод аутосомной ДНК для подтверждения происхождения — это сравнение ДНК с известными родственниками. Более сложная задача — использовать базу данных ДНК для идентификации ранее неизвестных лиц, которые разделяют ДНК с интересующим лицом; а затем попытаться найти общих предков с этими лицами. [47] Первая проблема с последней процедурой заключается в относительно слабом знании семейной истории большинства популяций баз данных. Значительный процент лиц во многих базах данных ДНК прошли ДНК-тестирование, поскольку они не уверены в своем происхождении, и многие из тех, кто уверенно идентифицирует своих родителей, не могут или не хотят делиться информацией о более ранних поколениях. Может быть проще определить общего предка в удачной ситуации общей ДНК между двумя лицами с всеобъемлющими генеалогическими древами, но обнаружение нескольких общих предков поднимает вопрос о том, от какого из этих предков был унаследован общий сегмент. Разрешение этой неоднозначности обычно требует поиска третьего лица, разделяющего как предка, так и интересующий сегмент гена. [48]
Обычным компонентом многих аутосомных тестов является прогноз биогеографического происхождения, часто называемого этнической принадлежностью. Компания, предлагающая тест, использует компьютерные алгоритмы и расчеты для прогнозирования того, какой процент ДНК человека происходит от определенных предковых групп. Типичное число популяций составляет не менее 20. Несмотря на то, что этот аспект тестов активно продвигается и рекламируется, многие специалисты по генетической генеалогии предупреждают потребителей, что результаты могут быть неточными и в лучшем случае лишь приблизительными. [49]
Современное секвенирование ДНК выявило различные предковые компоненты в современных популяциях. Ряд этих генетических элементов имеют западно-евразийское происхождение. Они включают следующие предковые компоненты с их географическими центрами и основными связанными популяциями:
Генеалогические методы ДНК-тестирования использовались в более длительных временных масштабах для отслеживания миграционных схем человека . Например, они определили, когда первые люди прибыли в Северную Америку и каким путем они следовали.
В течение нескольких лет исследователи и лаборатории со всего мира отбирали образцы коренных народов по всему миру, пытаясь составить карту исторических моделей миграции людей. Проект генографии Национального географического общества направлен на составление карты исторических моделей миграции людей путем сбора и анализа образцов ДНК более 100 000 человек на пяти континентах. Анализ генетического происхождения ДНК-кланов измеряет точные генетические связи человека с коренными этническими группами со всего мира. [56]
Правоохранительные органы могут использовать генетическую генеалогию для отслеживания виновных в насильственных преступлениях, таких как убийства или сексуальное насилие, а также для идентификации умерших лиц. Первоначально сайты генетической генеалогии GEDmatch и Family Tree DNA позволяли правоохранительным органам и компаниям, занимающимся ДНК-технологиями, использовать свои базы данных [57] [58] для проведения ДНК-тестирования в случаях насильственных преступлений и генетического генеалогического исследования по запросу правоохранительных органов. Этот следственный или судебно-медицинский метод генетической генеалогии стал популярным после ареста предполагаемого убийцы из Золотого штата в 2018 году [59] , но получил значительную негативную реакцию со стороны экспертов по конфиденциальности. [60] [61] Однако в мае 2019 года GEDmatch ужесточил свои правила конфиденциальности, тем самым уменьшив стимул для правоохранительных органов использовать их сайт. [62] [63] Другие сайты, такие как Ancestry.com , 23andMe и MyHeritage, имеют политику обработки данных, которая гласит, что они не позволят использовать данные своих клиентов для раскрытия преступлений без ордера от правоохранительных органов, поскольку они считают, что это нарушает конфиденциальность пользователей. [64] [65]
теста [ДНК] показывают генетическую связь между потомками Джефферсона и Хемингса: мужчина с хромосомой Джефферсона Y был отцом
Эстона Хемингса
(родился в 1808 г.). Хотя в то время в Вирджинии жили и другие взрослые мужчины с хромосомой Джефферсона Y, большинство историков теперь считают, что документальные и генетические доказательства, рассмотренные вместе, решительно подтверждают вывод о том, что [Томас] Джефферсон был отцом детей Салли Хемингс.
Годы исследований его генеалогического древа с помощью записей и документов выявили корни в Аргентине, но у него закончились зацепки в поисках прадеда по материнской линии. Услышав о новом генетическом тестировании в Университете Аризоны, он убедил ученого там проверить образцы ДНК известного кузена в Калифорнии и предполагаемого дальнего кузена в Буэнос-Айресе. Это было совпадение. Но настоящей находкой стала идея Family Tree DNA, которую бывший продавец фильмов запустил в начале 2000 года, чтобы предоставить такой же вид услуг другим, ищущим своих предков.
Бизнесмен Беннетт Гринспен надеялся, что подход, использованный в исследовании Джефферсона и Коэна, поможет историкам семьи. Достигнув кирпичной стены с фамилией своей матери, Нитц, он обнаружил, что и аргентинец исследует ту же фамилию. Гринспен заручился помощью кузена-мужчины Нитца. Ученый, участвовавший в первоначальном расследовании Коэна, проверил Y-хромосому аргентинца и кузена Гринспена. Их гаплотипы идеально совпали.
{{cite journal}}
: Цитировать журнал требует |journal=
( помощь )Застройщик и предприниматель, Гринспен интересовался генеалогией с подросткового возраста.
Гринспен, родившийся и выросший в Омахе, штат Небраска, интересовался генеалогией с самого раннего возраста; он нарисовал свое первое генеалогическое древо в возрасте 11 лет.
{{cite book}}
: |website=
проигнорировано ( помощь )Рост интереса к генетической генеалогии вдохновил группу людей за пределами академической сферы, которые увлечены предметом и обладают впечатляющим пониманием исследовательских проблем. Двумя центральными точками для этой группы являются Международное общество генетической генеалогии и Журнал генетической генеалогии . ISOGG является некоммерческой некоммерческой организацией, которая предоставляет ресурсы и поддерживает одно из самых современных, хотя и не полностью академически проверенных, филогенетических деревьев гаплогрупп Y-хромосомы.
Между тем, новые SNP объявляются или публикуются почти каждый месяц. Роль ISOGG будет заключаться в поддержании дерева в максимально актуальном состоянии, что позволит нам видеть, где каждый новый SNP вписывается.
{{cite book}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) Ранняя книга об усыновлениях, отцовстве и других проверках отношений. Кармайкл — основатель GeneTree.{{cite book}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )Дженнифер Бимиш (продюсер); Клайв Молтби (режиссер); Спенсер Уэллс (ведущий) (2003). Путешествие человека (DVD). Александрия, Вирджиния: PBS Home Video . ASIN B0000AYL48. ISBN 978-0-7936-9625-3. OCLC 924430061.
{{cite journal}}
: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2024 г. ( ссылка )