stringtranslate.com

Синдром ДиДжорджа

Синдром ДиДжорджа , также известный как синдром делеции 22q11.2 , представляет собой синдром, вызванный микроделецией на длинном плече 22 хромосомы . [7] Хотя симптомы могут различаться, они часто включают врожденные проблемы с сердцем , специфические черты лица, частые инфекции, задержку развития , умственную отсталость и расщелину неба . [7] Сопутствующие заболевания включают проблемы с почками , шизофрению , потерю слуха и аутоиммунные заболевания , такие как ревматоидный артрит или болезнь Грейвса . [7] [8]

Синдром ДиДжорджа обычно возникает из-за делеции от 30 до 40 генов в середине 22-й хромосомы в месте , известном как 22q11.2 . [3] Около 90% случаев возникают из-за новой мутации на ранних стадиях развития, а 10% передаются по наследству . [7] Это аутосомно-доминантное заболевание , что означает, что для возникновения заболевания необходима только одна пораженная хромосома. [7] Диагноз подозревается на основании симптомов и подтверждается генетическим тестированием . [5]

Хотя лечения не существует, лечение может улучшить симптомы. [3] Это часто включает в себя междисциплинарный подход с усилиями по улучшению функции потенциально многих задействованных систем органов. [9] Долгосрочные результаты зависят от имеющихся симптомов и тяжести проблем с сердцем и иммунной системой. [3] При лечении ожидаемая продолжительность жизни может быть нормальной. [10]

Синдром ДиДжорджа встречается примерно у 1 из 4000 человек. [7] Синдром впервые описал в 1968 году американский врач Анджело ДиДжордж . [11] [12] В конце 1981 года была определена основная генетика. [12]

Признаки и симптомы

Особенности этого синдрома широко варьируются даже среди членов одной семьи и поражают многие части тела. Характерные признаки и симптомы могут включать врожденные дефекты, такие как врожденный порок сердца, дефекты неба, чаще всего связанные с нервно-мышечными проблемами при закрытии ( небно-глоточная недостаточность ), неспособность к обучению , легкие различия в чертах лица и рецидивирующие инфекции . Инфекции часто встречаются у детей из-за проблем с Т-клеточно - опосредованным ответом иммунной системы , который у некоторых пациентов обусловлен отсутствием или гипоплазией тимуса . Синдром ДиДжорджа можно впервые обнаружить, когда у новорожденного наблюдаются пороки сердца или судороги из-за гипокальциемии из-за нарушения работы паращитовидных желез и низкого уровня паратиреоидного гормона ( паратгормона ). [ нужна цитата ]

Затронутые люди могут также иметь другие виды врожденных дефектов, включая аномалии почек и значительные трудности с кормлением в младенческом возрасте. Желудочно-кишечные проблемы также очень распространены среди этой группы пациентов. Проблемы с моторикой пищеварения могут привести к запорам. [13] Распространенными поздними проявлениями являются такие расстройства, как гипотиреоз и гипопаратиреоз или тромбоцитопения (низкий уровень тромбоцитов), а также психические заболевания. [14]

Микроделеции в хромосомной области 22q11.2 связаны с увеличением риска шизофрении в 20–30 раз . [15] Исследования показывают различные уровни 22q11.2DS при шизофрении: от 0,5 до 2,0% и в среднем около 1,0%, по сравнению с общим предполагаемым риском 22q11.2DS в общей популяции, составляющим 0,025%. [16]

Существенные особенности можно обобщить, используя мнемонику CATCH-22 для описания 22q11.2DS, где цифра 22 означает, что хромосомная аномалия обнаружена на 22-й хромосоме, как показано ниже: [17]

У людей может быть множество возможных особенностей, варьирующихся по количеству сопутствующих особенностей от легких до очень серьезных. К общим симптомам относятся:

Для этого синдрома характерна неполная пенетрантность . Таким образом, существует заметная вариабельность клинических проявлений у разных пациентов. Это часто затрудняет раннюю диагностику. [19]

Когнитивные нарушения

Дети с синдромом ДиДжорджа имеют особый профиль нейропсихологических тестов. У них обычно IQ ниже границы нормального, при этом большинство людей имеют более высокие баллы в вербальной, чем в невербальной областях. Некоторые могут посещать обычные школы, другие учатся на дому или в специальных классах. Тяжесть гипокальциемии в раннем детстве связана с аутистическими поведенческими трудностями. [20]

Взрослые с синдромом ДиДжорджа представляют собой группу повышенного риска развития шизофрении. Около 30% имеют по крайней мере один эпизод психоза , а около четверти к взрослому возрасту заболевают шизофренией . [21]

Лица с синдромом ДиДжорджа также имеют более высокий риск развития болезни Паркинсона с ранним началом (БП). Диагноз болезни Паркинсона может быть отложен на срок до 10 лет из-за применения антипсихотиков , которые могут вызвать симптомы паркинсонизма. [22] [23]

Речь и язык

Текущие исследования показывают, что с 22q11.2DS связан уникальный профиль речевых и языковых нарушений. Дети часто демонстрируют более низкие результаты по речевым и языковым оценкам по сравнению с их невербальными показателями IQ. [ противоречиво ] Общие проблемы включают гиперназальность, задержку речи и ошибки в звуке речи. [24] [25] [26]

Гиперназальность возникает, когда воздух выходит через нос во время произнесения звуков устной речи, что приводит к снижению разборчивости . Это обычная характеристика речевого и языкового профиля, поскольку у 69% детей наблюдаются аномалии неба . Если строение паруса мягкого неба таково, что оно не препятствует потоку воздуха подниматься в полость носа , это вызывает гиперназальную речь . Это явление называется небно-глоточной недостаточностью (ВПИ). Потеря слуха также может способствовать усилению гиперназальности, поскольку детям с нарушениями слуха может быть трудно самостоятельно контролировать свою устную речь. Варианты лечения, доступные для ВПИ, включают протезирование и хирургическое вмешательство. [24] [25] [27] [28] [29]

Трудности с приобретением словарного запаса и формулированием разговорной речи ( дефицит экспрессивной речи ) в начале речевого развития также являются частью речевого и языкового профиля, связанного с делецией 22q11.2. У детей дошкольного возраста приобретение словарного запаса часто сильно задерживается. В некоторых недавних исследованиях дети имели сильно ограниченный словарный запас или еще не разговаривали в возрасте 2–3 лет. Дети школьного возраста действительно добиваются прогресса в выразительной речи по мере взросления, но у многих по-прежнему наблюдаются задержки и трудности при выполнении языковых задач, таких как устное припоминание повествований и построение более длинных и сложных предложений. Рецептивная речь , то есть способность понимать, сохранять или обрабатывать разговорную речь, также может быть нарушена, хотя обычно не в такой степени, как нарушения экспрессивной речи. [25] [28] [29] [30]

Ошибки артикуляции часто наблюдаются у детей с синдромом ДиДжорджа. Эти ошибки включают ограниченный фонематический (речевой) набор звуков и использование компенсаторных стратегий артикуляции, что приводит к снижению разборчивости. Фонематический инвентарь обычно состоит из звуков, издаваемых в передней или задней части полости рта, таких как: /p/ , /w/ , /m/ , /n/ и голосовые остановки. Звуки, издаваемые в середине рта, полностью отсутствуют. Компенсаторные артикуляционные ошибки, совершаемые этой группой детей, включают: голосовую остановку , замену носа, глоточные фрикативные звуки, язычно-небные шипящие звуки, снижение давления на согласные звуки или комбинацию этих симптомов. Из этих ошибок наибольшую частоту встречаемости имеют голосовые остановки. Обосновано, что ограниченный фонематический запас и использование компенсаторных стратегий артикуляции присутствуют из-за структурных аномалий неба. Нарушения речи, наблюдаемые у этой группы населения, более выражены в младшем возрасте и имеют тенденцию к постепенному улучшению по мере взросления ребенка. [24] [28]

Генетика

Синдром ДиДжорджа наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Синдром ДиДжорджа вызван гетерозиготной делецией части длинного плеча (q) хромосомы 22, региона 1, диапазона 1, поддиапазона 2 (22q11.2). Примерно у 80-90% пациентов имеется делеция 3 Мб , а у 8% — делеция 1,5 Мб. [31] [32] Число генов, затронутых делецией, оценивается примерно от 30 до 50. [33] [34] Очень редко у пациентов с несколько схожими клиническими особенностями могут быть делеции на коротком плече хромосомы 10. [ 35] Расстройство имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

Французское исследование, в котором приняли участие 749 человек, которым был поставлен диагноз в период с 1995 по 2013 год, показало, что мутация была унаследована у 15% пациентов, из которых 85,5% - от матери. [36] Другие исследования показали, что уровень наследования составляет 6–10%. В большинстве случаев это результат удаления de novo (нового в семействе). [13] Это связано с тем, что область 22q11 имеет структуру, которая делает ее очень склонной к перестройкам во время формирования спермы или яйцеклетки. [37]

Точный механизм, вызывающий все связанные особенности синдрома, неизвестен. [31] Из 30–50 генов в удаленной области некоторые, возможно, играют роль в развитии некоторых признаков и симптомов.

ТВХ1

Считается, что причиной некоторых наблюдаемых симптомов является гаплонедостаточность гена TBX1 (фактор транскрипции T-box TBX1). Точечные мутации в этом гене также наблюдались у людей с синдромом ДиДжорджа. [31] TBX1 является частью семейства генов T-box , которые играют важную роль в формировании тканей и органов во время эмбрионального развития и могут играть роль в регуляции дифференцировки постмиграционных клеток нервного гребня . Нервный гребень образует многие структуры, поражаемые при синдроме ДиДжорджа, включая кости черепа, мезенхиму лица и неба, выносящие пути сердца, а также вилочковую железу и строму паращитовидной железы . Когда происходит потеря экспрессии FGF18 во время развития глоточных дуг , наблюдается гибель клеток нервного гребня. Хотя ни FGF18 , ни TBX1 не экспрессируются в клетках нервного гребня, TBX1 может играть роль в регуляции экспрессии FGF18, обеспечивая правильную дифференцировку этих клеток в глоточной области. Следовательно, дисфункция TBX1 может быть ответственна за некоторые симптомы синдрома ДиДжорджа. [32]

Исследования на мышах показали, что делеция Tbx1 приводит к нескольким дефектам, аналогичным тем, которые наблюдаются у людей, в основном влияя на развитие магистральных артерий и тимуса . [38] [39]

Аномалии, наблюдаемые в магистральных артериях мышей с дефицитом Tbx1 , являются следствием аномального формирования и ремоделирования дуг аорты на раннем этапе развития. Роль Tbx1 в правильном формировании и ремоделировании дуг аорты была тщательно изучена на различных моделях мышей, что позволяет предположить ключевую роль Tbx1 в развитии сердечно-сосудистой системы и фенотипах, наблюдаемых при синдроме ДиДжорджа.

ДГКР8

У мышей гаплонедостаточность гена Dgcr8 связана с неправильной регуляцией фенотипов микроРНК miR-338 и делеции 22q11.2. [40]

ТАНГО2

Гомолог транспорта и организации Гольджи 2 ( TANGO2 ), также известный как открытая рамка считывания 25 хромосомы 22 (C22orf25), представляет собой белок, который у людей кодируется геном TANGO2 . [ нужна цитата ]

Ген, кодирующий C22orf25, расположен на хромосоме 22 и в месте q11.21, поэтому он часто связан с синдромом делеции 22q11.2. [41] Но поскольку расстройство TANGO2 является аутосомно-рецессивным, оно возникает не во всех случаях. [ нужна цитата ]

Мутации в гене TANGO2 могут вызывать дефекты митохондриального β-окисления [42] , усиление стресса эндоплазматического ретикулума и снижение объемной плотности аппарата Гольджи . [43] Эти мутации приводят к ранней гипогликемии , гипераммониемии , рабдомиолизу , сердечным аритмиям и энцефалопатии , которая позже перерастает в когнитивные нарушения. [42] [43]

Гены болезни Паркинсона

22q11.2DS связан с более высоким риском раннего развития болезни Паркинсона (БП). Наблюдаемая невропатология аналогична БП, связанной с LRRK2 . Ни один из генов, затронутых у людей с 22q11.2DS, ранее не был связан с БП, но есть ряд вероятных кандидатов. К ним относятся DGCR8 , который важен для биогенеза микроРНК мозга, SEPT5 , который кодирует белок, который взаимодействует с белком PARK2 , COMT , который участвует в регуляции уровня дофамина, и микроРНК miR-185, которая, как полагают, нацелена на известный локус БП. ЛРРК2 . [22]

Диагностика

Результат FISH-анализа с использованием зонда LSI (TUPLE 1) из критической области ДиДжорджа/велокардиофациального синдрома. Зонд TUPLE 1 ( HIRA ) был помечен в Spectrum Orange, а арилсульфатаза A (ARSA) в Spectrum Green в качестве контроля. Отсутствие оранжевого сигнала указывает на удаление локуса TUPLE 1 в 22q11.2.
Срезы компьютерной томографии головного мозга человека, демонстрирующие базальные ганглии и перивентрикулярную кальцификацию [44]

Диагностика синдрома ДиДжорджа может быть затруднена из-за количества потенциальных симптомов и различий в фенотипах у разных людей. Его подозревают у пациентов с одним или несколькими признаками делеции. В этих случаях диагноз 22q11.2DS подтверждается наблюдением делеции части длинного плеча (q) хромосомы 22, область 1, полоса 1, поддиапазон 2. Генетический анализ обычно выполняется с использованием флуоресцентной гибридизации in situ. (FISH), который способен обнаруживать микроделеции, которые не упускаются стандартным кариотипированием (например, G-диапазоном ). Более новые методы анализа включают мультиплексный анализ амплификации зонда, зависимый от лигирования (MLPA) и количественную полимеразную цепную реакцию (qPCR), оба из которых могут обнаружить атипичные делеции в 22q11.2, которые не обнаруживаются с помощью FISH. [45] Анализ qPCR также быстрее, чем FISH, который может занять от 3 до 14 дней. [13]

Исследование 2008 года нового зонда MLPA высокого разрешения, разработанного для обнаружения вариаций количества копий в 37 точках хромосомы 22q, показало, что он так же надежен, как и FISH, в обнаружении нормальных делеций 22q11.2. Также удалось обнаружить более мелкие атипичные делеции, которые легко пропустить с помощью FISH. Эти факторы, а также более низкие затраты и более простое тестирование означают, что этот зонд MLPA может заменить FISH в клинических испытаниях. [46]

Генетическое тестирование с использованием BACs-on-Beads позволило обнаружить делеции, соответствующие 22q11.2DS, во время пренатального тестирования. [47] [48] При сравнительной геномной гибридизации с использованием массивов (array-CGH) используется большое количество зондов, впечатанных в чип, для проверки всего генома на наличие делеций или дупликаций. Его можно использовать для пост- и пренатальной диагностики 22q11.2. [49]

Менее 5% людей с симптомами синдрома ДиДжорджа имеют нормальные рутинные цитогенетические исследования и отрицательный результат FISH-теста. В этих случаях причиной являются атипичные делеции. [50] В некоторых случаях синдрома делеции 22q11.2 наблюдаются дефекты в других хромосомах, в частности, делеция в хромосомном регионе 10p14. [35]

Уход

Лечение синдрома ДиДжорджа не известно. Некоторые индивидуальные особенности поддаются лечению с помощью стандартных методов лечения. [51] Ключевым моментом является выявление каждой из связанных особенностей и управление каждой из них с использованием наилучших доступных методов лечения. [ нужна цитата ]

Например, у детей важно выявить иммунные проблемы на ранней стадии, поскольку необходимы особые меры предосторожности в отношении переливания крови и иммунизации живыми вакцинами. [52] Трансплантация тимуса может быть использована для устранения отсутствия тимуса при редком, так называемом «полном» синдроме ДиДжорджа. [53] Бактериальные инфекции лечатся антибиотиками . Кардиохирургия часто требуется при врожденных пороках сердца. Гипопаратиреоз, вызывающий гипокальциемию, часто требует пожизненного приема добавок витамина D и кальция. Специализированные клиники, предоставляющие мультисистемную помощь, позволяют людям с синдромом ДиДжорджа обследоваться на предмет всех их медицинских потребностей и осуществлять тщательное наблюдение за пациентами. Примером системы такого типа является клиника делеции 22q в больнице SickKids в Торонто, Канада, которая предоставляет детям с синдромом делеции 22q11 постоянную поддержку, медицинскую помощь и информацию от команды медицинских работников. [54]

Метирозин (метилтирозин) используется не по назначению для лечения синдрома ДиДжорджа. [55]

Эпидемиология

По оценкам, синдром ДиДжорджа поражает от одного из 2000 до одного из 4000 живорождений. [56] [57] Эта оценка основана на серьезных врожденных дефектах и ​​может быть заниженной, поскольку у некоторых людей с делецией мало симптомов и, возможно, им не был поставлен официальный диагноз. Это одна из наиболее частых причин умственной отсталости , вызванной синдромом генетической делеции. [58]

Ожидается, что число заболевших увеличится по нескольким причинам: (1) достижения хирургии и медицины, все большее число людей переживают пороки сердца, связанные с этим синдромом. Эти люди, в свою очередь, рожают детей. Шансы на то, что у человека с синдромом ДиДжорджа родится больной ребенок, составляют 50% для каждой беременности; (2) Родители, которые заразили детей, но не знали о своих генетических заболеваниях, теперь получают диагноз, поскольку становится доступным генетическое тестирование; (3) Методы молекулярной генетики, такие как FISH (флуоресцентная гибридизация in situ), имеют ограничения и не позволяют обнаружить все делеции 22q11.2. Новые технологии смогли обнаружить эти атипичные делеции. [59]

Этимология

Признаки и симптомы синдрома ДиДжорджа настолько разнообразны, что разные группы его признаков когда-то считались отдельными состояниями. Эти оригинальные классификации включали велокардиофациальный синдром, синдром Шпринтцена, последовательность/синдром ДиДжорджа, синдром Седлаковой и синдром конотрункальной аномалии лица. Сейчас все понимаются как проявления одного синдрома.

В версии МКБ-10 2015 года синдром ДиДжорджа упоминается с использованием двух кодов: D82.1 (синдром Ди Джорджа) [60] и Q93.81 (Вело-кардио-фациальный синдром). [61] В бета-проекте МКБ-11 синдром обсуждается под «фенотипом LD50.P1 CATCH 22». [61] Однако, поскольку этот синдром вызван делецией небольшого участка хромосомы 22, некоторые рекомендуют использовать название «22q11». .2 синдром делеции (22q11.2DS)». [62] [13] Некоторые эксперты поддерживают изменение названия как ДиДжорджа, так и велокардиофациальных синдромов на CATCH-22. [ нужна ссылка ] Международный фонд 22q11.2 через свой « Кампания с одноименным названием», выступает за название синдрома делеции 22q11.2. [63]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Рапини, Рональд П.; Болонья, Жан Л.; Хориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: Набор из 2 томов . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Джеймс, Уильям Д.; Бергер, Тимоти Г.; и другие. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  3. ^ abcde «Синдром делеции 22q11.2». Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) . Архивировано из оригинала 5 июля 2017 года . Проверено 15 мая 2017 г.
  4. ^ Шпринтцен Р.Дж., Голдберг Р.Б., Левин М.Л., Сидоти Э.Дж., Беркман М.Д., Аргамасо Р.В., Янг Д. (январь 1978 г.). «Новый синдром, включающий расщелину неба, сердечные аномалии, типичные черты лица и нарушение обучаемости: вело-кардиофациальный синдром». Расщелина нёба Дж . 15 (1): 56–62. ПМИД  272242.
  5. ^ abcde «Синдром делеции хромосомы 22q11.2 - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)» . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2017. Архивировано из оригинала 28 января 2017 года . Проверено 10 июля 2017 г.
  6. ↑ Берн Дж., Такао А., Уилсон Д., Кросс I, Мама К., Уэйди Р., Скэмблер П., Гудшип Дж. (октябрь 1993 г.). «Синдром конотрункальной аномалии лица связан с делецией хромосомы 22q11». Дж. Мед. Жене . 30 (10): 822–4. дои : 10.1136/jmg.30.10.822. ПМК 1016562 . ПМИД  8230157. 
  7. ^ abcdefghijklmn «Синдром делеции 22q11.2». Домашний справочник по генетике . Июль 2013. Архивировано из оригинала 13 мая 2017 года . Проверено 15 мая 2017 г.
  8. ^ Шах, Анвай; Синнотт, Бриджит (06 февраля 2022 г.). «Недавно диагностированный гипопаратиреоз как начальное проявление синдрома ДиДжорджа у 26-летнего мужчины». Отчеты о клинических случаях AACE . 8 (4): 181–182. doi : 10.1016/j.aace.2022.02.001. ISSN  2376-0605. ПМЦ 9363511 . PMID  35959083. S2CID  246664448. 
  9. ^ Кобринский LJ, Салливан К.Э. (октябрь 2007 г.). «Велокардиофациальный синдром, синдром ДиДжорджа: синдромы делеции хромосомы 22q11.2». Ланцет . 370 (9596): 1443–52. дои : 10.1016/S0140-6736(07)61601-8. PMID  17950858. S2CID  32595060.
  10. ^ Голдман, Ли; Шафер, Эндрю И. (2015). Электронная книга по медицине Гольдмана-Сесила. Elsevier Науки о здоровье. п. 702. ИСБН 9780323322850. Архивировано из оригинала 05.11.2017.
  11. ^ ДиДжордж, А (1968). «Врожденное отсутствие тимуса и его иммунологические последствия: сочетание с врожденным гипопаратиреозом». Марш Фонда врожденных дефектов Даймса : 116–21.
  12. ^ ab Рестиво А, Саркози А, Диджилио MC, Даллапиккола Б, Марино Б (февраль 2006 г.). «Синдром делеции 22q11: обзор некоторых аспектов биологии развития сердечно-сосудистой системы». J Cardiovasc Med (Хагерстаун) . 7 (2): 77–85. doi : 10.2459/01.JCM.0000203848.90267.3e. PMID  16645366. S2CID  25905258.
  13. ^ abcd Макдональд-Макгинн DM, Салливан К.Э. (январь 2011 г.). «Синдром делеции хромосомы 22q11.2 (синдром ДиДжорджа / велокардиофациальный синдром)». Медицина (Балтимор) . 90 (1): 1–18. дои : 10.1097/MD.0b013e3182060469 . PMID  21200182. S2CID  27954882.
  14. ^ Деббане М., Глейзер Б., Дэвид МК, Файнштейн С., Элиес С. (2006). «Психотические симптомы у детей и подростков с синдромом делеции 22q11.2: нейропсихологические и поведенческие последствия». Шизофр. Рез . 84 (2–3): 187–93. doi :10.1016/j.schres.2006.01.019. PMID  16545541. S2CID  9999210.
  15. ^ [ необходим неосновной источник ] Бассетт А.С., Чоу Э.В., АбдельМалик П., Георгиу М., Хустед Дж., Вексберг Р. (2003). «Фенотип шизофрении при синдроме делеции 22q11». Am J Психиатрия . 160 (9): 1580–6. дои : 10.1176/appi.ajp.160.9.1580. ПМК 3276594 . ПМИД  12944331. 
  16. ^ [ необходим неосновной источник ] Горовиц А, Шифман С, Ривлин Н, Писанте А, Дарваси А (2005). «Обследование микроделеции 22q11 у большой группы больных шизофренией». Шизофр. Рез . 73 (2–3): 263–7. doi :10.1016/j.schres.2004.02.008. PMID  15653270. S2CID  40678533.
  17. ^ Берн Дж (октябрь 1999 г.). «Время закрытия CATCH22». Дж. Мед. Жене . 36 (10): 737–8. дои : 10.1136/jmg.36.10.737. ПМЦ 1734243 . ПМИД  10528851. 
  18. ^ AB Линдси EA (ноябрь 2001 г.). «Хромосомные микроделеции: синдром расслаивания del22q11». Нат. Преподобный Жене . 2 (11): 858–68. дои : 10.1038/35098574. PMID  11715041. S2CID  21395147.
  19. ^ Свиллен А., Фогельс А., Девриендт К., Фринс Дж. П. (2000). «Синдром делеции хромосомы 22q11: обновление и обзор клинических особенностей, когнитивно-поведенческого спектра и психиатрических осложнений». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 97 (2): 128–35. doi :10.1002/1096-8628(200022)97:2<128::AID-AJMG4>3.0.CO;2-Z. ПМИД  11180220.
  20. ^ Малдун М., Оусли О.Ю., Кобринский Л.Дж., Патель С., Остер М.Е., Фернандес-Карриба С., Кубеллс Дж.Ф., Коулман К., Пирс Б.Д. (сентябрь 2015 г.). «Влияние гипокальциемии в раннем детстве на связанные с аутизмом социальные и коммуникативные навыки у пациентов с синдромом делеции 22q11». Европейская психиатрическая клиника Neurosci . 265 (6): 519–24. дои : 10.1007/s00406-014-0546-0. ПМЦ 4379129 . ПМИД  25267002. 
  21. ^ Цинксток Дж., ван Амельсвоорт Т. (2005). «Нейропсихологический профиль и нейровизуализация у пациентов с синдромом делеции 22Q11.2: обзор». Детская нейропсихология . 11 (1): 21–37. дои : 10.1080/09297040590911194. PMID  15823981. S2CID  13520713.
  22. ^ ab Butcher NJ, Kiehl TR, Hazrati LN, Chow EW, Rogaeva E, Lang AE, Bassett AS (2013). «Связь между болезнью Паркинсона с ранним началом и синдромом делеции 22q11.2: идентификация новой генетической формы болезни Паркинсона и ее клинические последствия». ДЖАМА Нейрол . 70 (11): 1359–66. doi : 10.1001/jamaneurol.2013.3646. ПМЦ 4464823 . ПМИД  24018986. 
  23. ^ Мок К.Ю., Ширин У., Симон-Санчес Дж., Салака А., Честер Л., Эскотт-Прайс В. и др. (май 2016 г.). «Делеции 22q11.2 при идиопатической болезни Паркинсона: комбинированный анализ общегеномных ассоциативных данных». Ланцет Нейрол . 15 (6): 585–96. дои : 10.1016/S1474-4422(16)00071-5. ПМЦ 4828586 . ПМИД  27017469. 
  24. ^ abc Д'Антонио Л.Л., Шерер, Нью-Джерси, Миллер Л.Л., Калбфляйш Дж.Х., Бартли Дж.А. (2001). «Анализ речевых характеристик у детей с велокардиофациальным синдромом (ВКФС) и детей с фенотипическим перекрытием без ВКФС». Краниофакальная волчья пасть. Дж . 38 (5): 455–67. doi :10.1597/1545-1569(2001)038<0455:AOSCIC>2.0.CO;2. ISSN  1545-1569. ПМИД  11522167.
  25. ^ abc Шерер, штат Нью-Джерси, Д'Антонио Л.Л., Калбфляйш Дж.Х. (1999). «Раннее речевое и языковое развитие у детей с велокардиофациальным синдромом». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 88 (6): 714–23. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19991215)88:6<714::AID-AJMG24>3.0.CO;2-B . ПМИД  10581495.
  26. ^ Шерер, штат Нью-Джерси, Д'Антонио, Л.Л., Роджерс-младший (2001). «Профили коммуникативных нарушений у детей с велокардиофациальным синдромом: сравнение с детьми с синдромом Дауна». Жене. Мед . 3 (1): 72–8. дои : 10.1097/00125817-200101000-00016 . ПМИД  11339384.
  27. ^ Элиес С., Паласио-Эспаса Ф., Спира А. (2000). «Дети раннего возраста с вело-кардио-фациальным синдромом (CATCH-22). Психологические и языковые фенотипы». Европейская детская подростковая психиатрия . 9 (2): 109–14. дои : 10.1007/s007870050005. PMID  10926060. S2CID  12082383.
  28. ^ abc Робин Н.Х., Шпринтцен Р.Дж. (2005). «Определение клинического спектра делеции 22q11.2». Ж. Педиатр . 147 (1): 90–6. doi :10.1016/j.jpeds.2005.03.007. ПМИД  16027702.
  29. ^ ab Solot CB, Knightly C, Handler SD (2000). «Коммуникативные расстройства при синдроме микроделеции 22Q11.2». J Коммунальные беспорядки . 33 (3): 187–203, викторина 203–4. дои : 10.1016/S0021-9924(00)00018-6. ПМИД  10907715.
  30. ^ Перссон С, Никлассон Л, Оскарсдоттир С, Йоханссон С, Йонссон Р, Сёдерпалм Э (2006). «Языковые навыки у детей 5-8 лет с синдромом делеции 22q11». Int J Lang Коммунальные беспорядки . 41 (3): 313–33. дои : 10.1080/13682820500361497. ПМИД  16702096.
  31. ^ abc Online Менделевское наследование у человека (OMIM): # 188400
  32. ^ ab Packham EA, Brook JD (апрель 2003 г.). «Гены Т-бокса при заболеваниях человека». Хм. Мол. Жене . 12 Спецификация № 1 (90001): R37–44. дои : 10.1093/hmg/ddg077 . ПМИД  12668595.
  33. ^ Тан К.Л., Антшел К.М., Фремонт В.П., Кейтс В.Р. (октябрь 2015 г.). «Поведенческие и психиатрические фенотипы при синдроме делеции 22q11.2». Джей Дев Поведенческий педиатр . 36 (8): 639–50. дои : 10.1097/DBP.0000000000000210. ПМЦ 4586411 . ПМИД  26372046. 
  34. ^ Мейнард Т.М., Мичан Д.В., Дюдевуар М.Л., Гопалакришна Д., Петерс А.З., Хейндель CC, Сугимото Т.Дж., Ву Ю, Либерман Дж.А., Ламантия А.С. (ноябрь 2008 г.). «Митохондриальная локализация и функция подмножества генов-кандидатов синдрома делеции 22q11». Мол. Клетка. Нейроски . 39 (3): 439–51. дои : 10.1016/j.mcn.2008.07.027. ПМК 2729512 . ПМИД  18775783. 
  35. ^ ab Барч О, Немецкова М, Кочарек Е, Вагнер А, Пучмаерова А, Поппе М, Унап К, Гетц П (февраль 2003 г.). «ДиДжордж / велокардиофациальный синдром: исследования FISH хромосом 22q11 и 10p14 и клинические отчеты о проксимальной делеции 22q11». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. _ 117А (1): 1–5. doi : 10.1002/ajmg.a.10914. PMID  12548732. S2CID  35570263.
  36. ^ Пуарье С., Бессо-Аясс Дж., Шлут-Болар С., Тутэн Дж., Миссириан С., Ле Канек С. и др. (июнь 2016 г.). «Французское многоцентровое исследование более 700 пациентов с делецией 22q11, диагностированной с помощью FISH или aCGH». Евро. Дж. Хум. Жене . 24 (6): 844–51. дои : 10.1038/ejhg.2015.219. ПМЦ 4867458 . ПМИД  26508576. 
  37. ^ Эдельманн Л., Пандита Р.К., Спитери Э., Функе Б., Гольдберг Р., Паланисами Н., Чаганти Р.С., Магенис Э., Шпринтцен Р.Дж., Морроу Б.Е. (1999). «Общая молекулярная основа нарушений перестройки хромосомы 22q11». Хум Мол Жене . 8 (7): 1157–67. дои : 10.1093/hmg/8.7.1157. ПМИД  10369860.
  38. ^ Джером Л.А., Папайоанну В.Е. (март 2001 г.). «Фенотип синдрома ДиДжорджа у мышей, мутантных по гену Т-бокса, Tbx1». Нат. Жене . 27 (3): 286–91. дои : 10.1038/85845. PMID  11242110. S2CID  21030663.
  39. ^ Линдсей Э.А., Вителли Ф., Су Х., Моришима М., Хюинь Т., Прампаро Т., Юречич В., Огунрину Г., Сазерленд Х.Ф., Скамблер П.Дж., Брэдли А., Балдини А. (март 2001 г.). «Гаплонедостаточность Tbx1 в области синдрома ДиДжорджа вызывает дефекты дуги аорты у мышей». Природа . 410 (6824): 97–101. дои : 10.1038/35065105. PMID  11242049. S2CID  41144744.
  40. ^ Чун С., Ду Ф, Уэстморленд Дж.Дж., Хан С.Б., Ван Ю.Д., Эддинс Д. и др. (январь 2017 г.). «Таламическая миР-338-3p опосредует слуховое таламокортикальное нарушение и его позднее начало в моделях микроделеции 22q11.2». Нат. Мед . 23 (1): 39–48. дои : 10.1038/нм.4240. ПМЦ 5218899 . ПМИД  27892953. 
  41. ^ «Транспорт TANGO2 и гомолог организации Гольджи 2 [Homo sapiens (человек)] - Ген - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov .
  42. ^ аб Кремер Л.С., Дистельмайер Ф., Альхаддад Б., Хемпель М., Юсо А., Куппер С. и др. (2016). «Биаллельные укорачивающие мутации в TANGO2 вызывают рецидивирующие метаболические кризы с энцефалокардиомиопатией в младенчестве». Американский журнал генетики человека . 98 (2): 358–62. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.12.009. ПМЦ 4746337 . ПМИД  26805782. 
  43. ^ аб Лалани С.Р., Лю П., Розенфельд Дж.А., Уоткин Л.Б., Чианг Т., Ледюк М.С. и др. (2016). «Рецидивирующая мышечная слабость с рабдомиолизом, метаболическими кризисами и сердечной аритмией из-за биаллельных мутаций TANGO2». Американский журнал генетики человека . 98 (2): 347–57. дои : 10.1016/j.ajhg.2015.12.008. ПМЦ 4746334 . ПМИД  26805781. 
  44. ^ Тонелли А.Р., Косури К., Вэй С., Чик Д. (2007). «Судороги как первое проявление синдрома делеции хромосомы 22q11.2 у 40-летнего мужчины: клинический случай». Представитель J Med Case . 1 : 167. дои : 10.1186/1752-1947-1-167 . ПМК 2222674 . ПМИД  18053182. 
  45. ^ Миллер, Кимберли А. (2008). «FISH-диагностика синдрома делеции 22q11.2». Обзоры ухода за новорожденными и младенцами . 8 (1): е11–е19. дои : 10.1053/j.nainr.2007.12.006.
  46. ^ Джалали Г.Р., Ворстман Дж.А., Эррами А., Виджзелаар Р., Бигель Дж., Шейх Т., Эмануэль Б.С. (март 2008 г.). «Детальный анализ 22q11.2 с помощью набора зондов MLPA высокой плотности». Хм. Мутат . 29 (3): 433–40. дои : 10.1002/humu.20640. ПМК 2664158 . ПМИД  18033723. 
  47. ^ Гарсия-Эрреро С., Кампос-Галиндо I, Мартинес-Конехеро Х.А., Серра В., Олмо I, Лара С., Симон С., Рубио С. (2014). «Технология BACs-on-Beads: надежный тест для быстрого выявления анеуплоидий и микроделеций в пренатальной диагностике». Биомед Рес Инт . 2014 : 590298. doi : 10.1155/2014/590298 . ПМЦ 3985206 . ПМИД  24795887. 
  48. ^ Чой К.В., Квок Ю.К., Ченг Ю.К., Вонг К.М., Вонг Х.К., Люнг КО, Суен К.В., Адлер К., Ван CC, Лау Т.К., Шермер М.Дж., Лао Т.Т., Люнг TY (сентябрь 2014 г.). «Диагностическая точность анализа BACs-on-Beads™ по сравнению с кариотипированием для пренатального выявления хромосомных аномалий: ретроспективная последовательная серия случаев». БЖОГ . 121 (10): 1245–52. дои : 10.1111/1471-0528.12873. PMID  24893808. S2CID  206905761.
  49. ^ Пак С.Дж., Юнг Э.Х., Рю Р.С., Кан Х.В., Ко Дж.М., Ким Х.Дж., Чхон С.К., Хван Ш., Кан ХИ (май 2011 г.). «Клиническое внедрение полногеномного массива CGH в качестве теста первого уровня в 5080 пре- и послеродовых случаях». Мол Цитогенет . 4:12 . дои : 10.1186/1755-8166-4-12 . ПМК 3114015 . ПМИД  21549014. 
  50. ^ Мупанемунда, Ричард Х.; Уоткинсон, Майкл (2004). Ключевые темы неонатологии . ЦРК Пресс. п. 82. ИСБН 9781859962343.
  51. ^ «Синдром ДиДжорджа (синдром делеции 22q11.2)» . Клиника Майо . Проверено 22 мая 2020 г.
  52. ^ «Синдром ДиДжорджа (делеция 22q11.2): лечение и прогноз» . www.uptodate.com . Проверено 30 октября 2018 г.
  53. ^ Маркерт М.Л., Девлин Б.Х., Алексиев М.Дж., Ли Дж., Маккарти Э.А., Гуптон С.Е. и др. (май 2007 г.). «Обзор 54 пациентов с полной аномалией ДиДжорджа, включенных в протоколы трансплантации тимуса: результат 44 последовательных трансплантаций». Кровь . 109 (10): 4539–47. doi : 10.1182/blood-2006-10-048652. ПМК 1885498 . ПМИД  17284531. 
  54. ^ «Клиническая и метаболическая генетика - Клиника делеции 22q». Больница для больных детей . Архивировано из оригинала 7 апреля 2016 г.
  55. ^ «Врачи сказали, что мальчик страдает подростковым психозом. На самом деле у него было редкое генетическое заболевание». Вашингтон Пост . 30 апреля 2021 г.
  56. ^ Фунг В.Л., Мясник Нью-Джерси, Костейн Дж., Андраде Д.М., Бут Э., Чоу Э.В. и др. (август 2015 г.). «Практические рекомендации по ведению взрослых с синдромом делеции 22q11.2». Жене. Мед . 17 (8): 599–609. дои : 10.1038/gim.2014.175. ПМЦ 4526275 . ПМИД  25569435. 
  57. ^ Оскарсдоттир С., Вуич М., Фаст А. (2004). «Заболеваемость и распространенность синдрома делеции 22q11: популяционное исследование в Западной Швеции». Арх. Дис. Ребенок . 89 (2): 148–51. дои : 10.1136/adc.2003.026880. ПМЦ 1719787 . ПМИД  14736631. 
  58. ^ Daily DK, Ardinger HH, Holmes GE (февраль 2000 г.). «Выявление и оценка умственной отсталости». Я известный врач . 61 (4): 1059–67, 1070. PMID  10706158.
  59. ^ «Генетика 22q11.2 DS: Демография». Информация для медицинских работников . Клиника семейных сердец и разума Далглиша для взрослых с синдромом делеции 22q11.2. Архивировано из оригинала 9 марта 2016 года . Проверено 26 августа 2015 г.
  60. ^ «Синдром Ди Джорджа». icd10data.com . Диагностический код D82.1 по МКБ-10-CM 2015 г. Архивировано из оригинала 24 сентября 2015 года . Проверено 26 августа 2015 г.
  61. ^ ab «Вело-кардио-фациальный синдром». icd10data.com . Диагностический код Q93.81 по МКБ-10-CM 2015 г. Архивировано из оригинала 24 сентября 2015 года . Проверено 26 августа 2015 г.
  62. ^ Бассетт А.С., Макдональд-Макгинн Д.М., Девриендт К., Диджилио М.К., Гольденберг П., Хабель А., Марино Б., Оскарсдоттир С., Филип Н., Салливан К., Свиллен А., Ворстман Дж. (август 2011 г.). «Практические рекомендации по ведению пациентов с синдромом делеции 22q11.2». Ж. Педиатр . 159 (2): 332–9.e1. doi :10.1016/j.jpeds.2011.02.039. ПМК 3197829 . ПМИД  21570089. 
  63. ^ «Одноименная кампания». 22q.org . Архивировано из оригинала 10 июня 2017 г. Проверено 18 июня 2017 г.

В эту статью включен текст, являющийся общественным достоянием, из Национальной медицинской библиотеки США.

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы, связанные с синдромом ДиДжорджа .