stringtranslate.com

Гаплогруппа К (мтДНК)

Гаплогруппа K , ранее известная как гаплогруппа UK , является гаплогруппой митохондриальной ДНК (мтДНК) человека . Она определяется мутациями HVR1 16224C и 16311C. Теперь известно, что K является субкладом U8 . [3]

Источник

Считается, что гаплогруппа K возникла в середине верхнего палеолита , примерно между 30 000 и 22 000 лет назад. Это наиболее распространенный субклад гаплогруппы U8b . [4]

Распределение

Прогнозируемое пространственное распределение частот для гаплогруппы K.

Гаплогруппа K встречается в Центральной Европе , Южной Европе , Северной Европе , Северной Африке , на Африканском Роге , в Южной Азии и Западной Азии , а также в популяциях с таким происхождением. В целом мтДНК-гаплогруппа K встречается примерно у 6% населения Европы и Ближнего Востока , но она более распространена в определенных популяциях.

В Европе K, по-видимому, наиболее распространен в регионах Морбиан (17,5%) и Перигор - Лимузен (15,3%) во Франции , а также в Норвегии и Болгарии (13,3%). [5] Уровень составляет 12,5% в Бельгии , 11% в Грузии и 10% в Австрии и Великобритании . [6] Некоторые специфические субклады K среди европейцев: K1a1b2b в Финляндии , [7] K1a3a1 на Сардинии , [8] K1a19 в Венгрии , [9] K1b1b1a у греков , [10] K1b1c в Сербии , [11] Словакии , [12] и Польше , [13] K1c2 у ирландцев [14] и немцев [15] и в Венгрии, [16] и K2a9a на Сардинии. [17] Исследование 2013 года показало, что K1a1b1a, K1a9 и K2a2a1 могли произойти из Западной Европы. [18]

Примерно 16% друзов Сирии , Ливана , Израиля и Иордании принадлежат к гаплогруппе K. [19] Примерами друзских ветвей K являются K1a5a [20] и K1a17a. [21] Она также встречается среди 8% палестинцев . [22] Кроме того, K достигает уровня 17% в Курдистане . [6]

Примерно 32% людей с еврейским происхождением ашкенази находятся в гаплогруппе K, и около 21% в одной только K1a1b1a. Этот высокий процент указывает на генетическое бутылочное горлышко, возникшее около 800-1000 гг. [23], при котором K1a1b1a был особенно затронут, поскольку пропорции аллелей-основателей и патогенных вариантов у носителей K1a1b1a были выше, чем у носителей других гаплогрупп, и носители K1a1b1a имели большую общую длину для полос гомозиготности по сравнению с носителями других гаплогрупп. [24] Ашкенази мтДНК K кластеризуется в шесть субкладов: K1a1b1*, K1a1b1a , K1a4a, K1a9, K2a* и K2a2a1. [25]

Гаплогруппа K также встречается среди гураге (10%), [22] сирийцев (9,1%), [22] афаров (6,3%), [22] берберов зената (4,11%), [26] регибате- сахрави (3,70%), [26] оромо (3,3%), [22] иракцев (2,4%), [22] саудовцев (0%-10,5%), [22] йеменцев (0%-9,8%), [22] и алжирцев (0%-4,3%). [26]

Деренко и др. (2007) обнаружили гаплогруппу K во многих образцах иранских , тюркских , монгольских и тунгусских народов Центральной Евразии, включая 6,8% (3/44) образца таджиков , 6,7% (6/90) образца алтайских кижей , 3,7% (3/82) образца персов , 2,7% (2/73) образца западных эвенков из Красноярского края , 2,7% (3/110) образца калмыков , 2,1% (1/47) образца монголов , 2,0% (2/99) образца хамниган, 1,9% (1/53) образца телеутов , 1,4% (4/295) образца бурят и 1,2% (1/82) из выборки шорцев . [27] Мин-Шенг Пэн и др. обнаружили гаплогруппу K1 в 10,3% (7/68) выборки киргизов из Такскоргана, 7,6% (5/66) выборки ваханцев из Такскоргана, 5,8% (5/86) выборки сарыколи из Такскоргана, 3,7% (1/27) выборки уйгуров из Артукс и 2,0% (1/50) выборки памирцев из Горного Бадахшана. В восточном Китае мтДНК гаплогруппа K была обнаружена в 1,3% (1/149 K1a13, 1/149 K2a5) выборки барга-монголов в Хулунбуире [28] и в 0,9% выборки пекинских ханьцев. [29]

Древняя ДНК

Более древние свидетельства гаплогруппы K были обнаружены в останках трех людей из верхнего палеолита мадленской культуры Испании 11 950 лет назад [30] [ источник, созданный пользователем ] и на стоянке докерамического неолита B Телль-Рамад , Сирия , датируемой примерно 6000 г. до н. э. [31] Клада была также обнаружена в скелетах ранних земледельцев в Центральной Европе, датируемых примерно 5500–5300 гг. до н. э., в процентах, которые были почти вдвое больше, чем процент, присутствующий в современной Европе. Некоторые методы земледелия, вместе с соответствующими породами растений и животных, распространились в Европу с Ближнего Востока. Свидетельства древней ДНК предполагают, что неолитическая культура распространялась путем миграции людей. [32] [33] [34]

Анализ мтДНК Этци , замороженной мумии, датируемой 3300 годом до нашей эры и найденной на границе Австрии и Италии , показал, что Этци принадлежит к субкладу K1. Его нельзя отнести ни к одной из трех современных ветвей этого субклада (K1a, K1b или K1c). Новый субклад был предварительно назван K1ö в честь Этци . [35] Мультиплексное исследование подтвердило, что мтДНК Ледяного человека принадлежит к новому европейскому кладу мтДНК с очень ограниченным распространением среди современных наборов данных. [36]

Женщина, похороненная между 2650 и 2450 годами до н.э. в предполагаемой аморейской гробнице в Терке (Телль-Ашара), в Средней долине Евфрата, Сирия, имела гаплогруппу К. [37]

Локон волос, хранящийся в реликварии в базилике Сен-Максимен-ла-Сент-Бом во Франции, который, по местному преданию, принадлежал библейской фигуре Марии Магдалине , также был отнесен к гаплогруппе K. Древнее секвенирование ДНК капиллярной луковицы выявило субклад K1a1b1a, и, по мнению весьма спорного исследователя Жерара Люкотта  [fr] , который утверждает, что открыл ДНК Иисуса Христа, [38] это указывает на то, что она могла иметь фарисейское материнское происхождение. [39]

Гаплогруппа K1 также была обнаружена среди образцов на материковом кладбище в Кулубнарти , Судан , которые датируются ранним христианским периодом (550-800 гг. н.э.) [40] .

В 2016 году исследователи извлекли ДНК из большеберцовой кости двух человек, отдельно датируемых 7288–6771 гг. до н. э. и 7605–7529 гг. до н. э., захороненных в пещере Теопетра в Греции, старейшем известном сооружении, созданном человеком, и было обнаружено, что оба человека принадлежат к гаплогруппе мтДНК K1c. [41]

Юя , могущественный древнеегипетский придворный времен 18-й династии Египта (около 1390 г. до н. э.), и его жена Туя , египетская дворянка, связанная с королевской семьей, оба принадлежали к материнской гаплогруппе K, как и их потомки:

Останки трех носителей гаплогруппы К были обнаружены среди древнеегипетских мумий, раскопанных на археологическом объекте Абусир-эль-Малек в Среднем Египте. Их список начинается с номера образца, за которым следует клада и дата:

Окаменелости, найденные на месте позднего неолита Келиф-эль-Боруд в Марокко , которые датируются примерно 3000 годом до н. э., также содержат субклад K1. [44]

Субклады

Дерево

Это филогенетическое дерево субкладов гаплогруппы K основано на статье Манниса ван Овена и Манфреда Кайзера « Обновленное всеобъемлющее филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека» [2] и последующих опубликованных исследованиях.

Генетические черты

Исследование с участием пациентов европеоидной расы показало, что лица, отнесенные к гаплогруппам J или K, продемонстрировали значительное снижение риска болезни Паркинсона по сравнению с лицами, несущими наиболее распространенную гаплогруппу H. [ 45] Кроме того, исследование 2020 года показало, что наличие гаплогруппы K служило защитным средством от СДВГ со значительным значением ( ). [46] Было показано, что использование в сочетании с гаплогруппой U , предшественником гаплогруппы K, оказывает еще более значительный эффект в защите от СДВГ у участников ( ). [46]

В популярной культуре

В своей популярной книге «Семь дочерей Евы » Брайан Сайкс назвал создательницу этой мтДНК-гаплогруппы Катрин .

18 ноября 2005 года в эфире Today Show во время интервью с доктором Спенсером Уэллсом из National Geographic Genographic Project было раскрыто, что ведущая Кэти Курик принадлежит к гаплогруппе K. [47] [48]

14 августа 2007 года в ходе передачи The Colbert Report генетик Спенсер Уэллс сообщил Стивену Колберту , что он является представителем этой гаплогруппы .

Генри Луис Гейтс-младший в своей книге «Лица Америки» утверждает , что Мерил Стрип принадлежит к гаплогруппе К. [49]

Майим Бялик принадлежит к субкладу K1a9, [50] как и Ларри Дэвид . [51]

Известными носителями субклада K2a2a были Стивен Пинкер , [52] Надин Эпштейн , [52] Майк Николс , [53] и Эми Хармон . [54]

Смотрите также

На Викискладе есть медиафайлы по теме Гаплогруппа К (мтДНК) .

Ссылки

  1. ^ Бехар и др. (2012), haplogroup.org Архивировано 12.02.2018 на Wayback Machine
  2. ^ ab van Oven, Mannis; Manfred Kayser (13 октября 2008 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое дерево глобальной вариации митохондриальной ДНК человека». Human Mutation . 30 (2): E386–E394. doi : 10.1002/humu.20921 . PMID  18853457. S2CID  27566749.
  3. ^ А. Гонсалес и др. Митохондриальная линия U8a выявляет палеолитическое поселение в Стране Басков. BMC Genomics, 2006
  4. ^ Гонсалес, Ана М (2006). «Митохондриальная линия U8a выявляет палеолитическое поселение в Стране Басков». BMC Genomics . 7 : 124. doi : 10.1186/1471-2164-7-124 . PMC 1523212 . PMID  16719915. 
  5. ^ Дюбю, Винсент (2003). «полиморфизмы мтДНК в пяти французских группах: важность региональной выборки». Европейский журнал генетики человека . 12 (4): 293–300. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201145 . PMID  14694359.
  6. ^ ab Люсия Симони, Франсеск Калафель, Давиде Петтенер, Жауме Бертранпети и Гвидо Барбуджани, Географические закономерности разнообразия митохондриальной ДНК в Европе, Американский журнал генетики человека , т. 66 (2000), стр. 262–278.
  7. ^ Номер доступа GenBank : JX153625.1
  8. ^ Номер доступа GenBank : KY410196.1
  9. ^ Номер доступа GenBank : MG952853.1
  10. ^ Номер доступа GenBank : KC847159.1
  11. ^ Номер доступа GenBank : KT697998.1
  12. ^ Номер доступа GenBank : KT698038.1
  13. ^ Номер доступа GenBank : KT698035.1
  14. ^ Номер доступа GenBank : HQ342147.1
  15. ^ Номер доступа в GenBank : MF929062.1
  16. ^ Номер доступа GenBank : MG952847.1
  17. ^ Номер доступа GenBank : KY410181.1
  18. ^ Ричардс, Мартин Б.; Перейра, Луиза; Соареш, Педро; Карр, Мартин; Маколей, Винсент; Энг, Кен Хонг; Вудворд, Скотт Р.; Хатина, Йиржи; Наумова, Оксана; Рычков, Сергей; Перего, Уго А.; Ахилли, Алессандро; Оливьери, Анна; Фернандес, Вероника; Пала, Мария; Перейра, Джоана Б.; Коста, Марта Д. (8 октября 2013 г.). "Существенная доисторическая европейская родословная среди ашкеназских материнских линий". Nature Communications . 4 : 2543. Bibcode :2013NatCo...4.2543C. doi :10.1038/ncomms3543. PMC 3806353 . PMID  24104924. 
  19. ^ Скорецкий, Карл; Кинтана-Мурси, Луис; Пергола, Серджио Делла; Каплан, Мэтью; Розенгартен, Дрор; Дэвид Гурвиц; Ричардс, Мартин; Бонне-Тамир, Батшева; Виллемс, Ричард; Гарриган, Дэниел; Хаммер, Майкл Ф.; Бехар, Дорон М. (1 мая 2004 г.). «Доказательства мтДНК для генетического бутылочного горлышка в ранней истории еврейского населения ашкенази». European Journal of Human Genetics . 12 (5): 355–364. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201156 . PMID  14722586.
  20. ^ Номер доступа GenBank : EU600367.1
  21. ^ Номер доступа GenBank : EU600361.1
  22. ^ abcdefgh Нон, Эми. "АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ В ИНТЕРДИСЦИПЛИНАРНЫХ РАМКАХ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ НЕДАВНЕЙ ИСТОРИИ ЭВОЛЮЦИИ ЧЕЛОВЕКА И СЛОЖНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ" (PDF) . Университет Флориды. Архивировано из оригинала (PDF) 13 октября 2020 г. . Получено 17 апреля 2016 г. .
  23. ^ Вальдман, Шамам; Бакенрот, Даниэль; и др. (8 декабря 2022 г.). «Данные по геному средневековых немецких евреев показывают, что событие-основатель ашкенази произошло до 14 века». Cell . 185 (25): Дополнительные данные S1, стр. 48. doi :10.1016/j.cell.2022.11.002. PMC 9793425 . PMID  36455558. 
  24. ^ Вальдман, Шамам; Бакенрот, Даниэль; и др. (8 декабря 2022 г.). «Данные по геному средневековых немецких евреев показывают, что событие-основатель ашкенази произошло до 14 века». Cell . 185 (25): Дополнительные данные S1, стр. 33. doi :10.1016/j.cell.2022.11.002. PMC 9793425 . PMID  36455558. 
  25. ^ Брук, Кевин Алан (2022). Материнские генетические линии ашкеназских евреев . Academic Studies Press. стр. 15. ISBN 978-1644699843.
  26. ^ abc Асмахан Бекада; Лара Р. Арауна; Тария Деба; Франсеск Калафель; Сорайя Бенхамамух; Дэвид Комас (24 сентября 2015 г.). «Генетическая гетерогенность в алжирских популяциях человека». PLOS ONE . ​​10 (9): e0138453. Bibcode :2015PLoSO..1038453B. doi : 10.1371/journal.pone.0138453 . PMC 4581715 . PMID  26402429. ; Таблица S5
  27. ^ Мирослава Деренко, Борис Малярчук, Томаш Гржибовский и др. (2007), «Филогеографический анализ митохондриальной ДНК в популяциях Северной Азии». Am. J. Hum. Genet. 2007;81:1025–1041. doi :10.1086/522933
  28. ^ Деренко М., Малярчук Б., Денисова Г., Перкова М., Рогалла У. и др. (2012), «Полный анализ митохондриальной ДНК восточно-евразийских гаплогрупп, редко встречающихся в популяциях Северной Азии и Восточной Европы». PLoS ONE 7(2): e32179. doi :10.1371/journal.pone.0032179
  29. ^ Ришишвар Л., Джордан И.К. (2017). «Последствия человеческой эволюции и смешивания для заместительной митохондриальной терапии». BMC Genomics . 18 (1): 140. doi : 10.1186/s12864-017-3539-3 . PMC 5299762. PMID  28178941 . 
  30. ^ CAS.181, 191, 202, Лос-Каскахос, Наварра.
  31. ↑ Фернандес Домингес, Ева (16 декабря 2005 г.). Полиморфизмы ДНК митохондрий в антигуасских регионах Средиземноморья. Университет Барселоны. ISBN 9788468964799. Получено 19 октября 2017 г.
  32. ^ Хаак, В.; и др. (2005). «Древняя ДНК первых европейских фермеров на неолитических стоянках возрастом 7500 лет». Science . 310 (5750): 1016–1018. doi :10.1126/science.1118725. PMID  16284177.
  33. ^ Браманти, Б. (2008). «Древняя ДНК: генетический анализ аДНК из шестнадцати скелетов Ведровице». Anthropologie . 46 (2–3): 153–160.
  34. ^ Браманти, Б. и др. (3 сентября 2009 г.). «Генетический разрыв между местными охотниками-собирателями и первыми земледельцами Центральной Европы». Science . 326 (5949): 137–140. Bibcode :2009Sci...326..137B. doi :10.1126/science.1176869. PMID  19729620.[ необходима полная цитата ]
  35. ^ Эрмини, Лука и др. (30 октября 2008 г.). «Полная последовательность митохондриального генома тирольского ледяного человека». Current Biology . 18 (21): 1687–1693. Bibcode : 2008CBio...18.1687E. doi : 10.1016/j.cub.2008.09.028 . PMID  18976917.
  36. ^ Эндикотт, Филлип; Санчес, Хуан Дж.; Пихлер, Ирен; Бразертон, Пол; и др. (19 июня 2009 г.). «Генотипирование полиморфизмов контрольной и кодирующей областей древней мтДНК человека с помощью мультиплексного анализа удлинения одного основания: уникальная материнская история тирольского ледяного человека». BMC Genetics . 10 : 29. doi : 10.1186/1471-2156-10-29 . PMC 2717998. PMID  19545382. статья 29 . 
  37. ^ Томчик, Дж. и др. (2010). «Антропологический анализ остеологического материала из древней гробницы (ранний бронзовый век) из долины Среднего Евфрата, Терка (Сирия)». Международный журнал остеоархеологии .[ необходима полная цитата ]
  38. ^ Марион, Андре; Люкотт, Жерар (2006). L'Église Le linceul de Turin et la tunique d'Argenteuil, Paris [ Церковь, Туринская плащаница и туника Аржантёя, Париж ] (на французском языке). Прессы де ла Ренессанс. ISBN 978-2-7509-0204-9.
  39. ^ Люкотт, Жерар (декабрь 2016 г.). "Митотип митохондриальной ДНК Сент-Мари-Мадлен" (PDF) . International Journal of Sciences . 5 (12) . Получено 16 февраля 2017 г. .
  40. ^ Сирак, Кендра; Френандес, Даниэль; Новак, Марио; Ван Гервен, Деннис; Пинхаси, Рон (2016). «Разделенное сообщество? Выявление генома(ов) сообщества средневекового Кулубнарти с использованием секвенирования следующего поколения». Сборник тезисов IUAES Inter-Congress 2016. IUAES: 115.
  41. ^ Хофманова, Зузана; Крейцер, Сусанна; Хелленталь, Гарретт; Селл, Кристиан; Дикманн, Йоан; Диес-дель-Молино, Дэвид; и др. (2016). «Ранние земледельцы со всей Европы произошли напрямую от неолитических эгейцев». Труды Национальной академии наук . 113 (25): 6886–6891. Bibcode : 2016PNAS..113.6886H. doi : 10.1073 /pnas.1523951113 . ISSN  0027-8424. PMC 4922144. PMID  27274049. 
  42. ^ Гад, Йехия (2020). «Выводы из анализа древней ДНК египетских человеческих мумий: ключи к болезням и родству». Молекулярная генетика человека . 30 (R1): R24–R28. doi : 10.1093/hmg/ddaa223 . PMID  33059357. Архивировано из оригинала 2 мая 2021 г. Получено 19 декабря 2022 г.
  43. ^ Шуенеманн, Верена Дж.; и др. (2017). «Геномы древних египетских мумий предполагают увеличение африканского происхождения к югу от Сахары в постримский период». Nature Communications . 8 : 15694. Bibcode :2017NatCo...815694S. doi :10.1038/ncomms15694. PMC 5459999 . PMID  28556824. 
  44. ^ Фрегель, Роза; Мендес, Фернандо Л.; Бокбот, Юсеф; Мартин-Сокас, Димас; Камалич-Масье, Мария Д.; Сантана, Джонатан; и др. (12 июня 2018 г.). Стоун, Энн К. (ред.). «Древние геномы из Северной Африки свидетельствуют о доисторических миграциях в Магриб как из Леванта, так и из Европы». Труды Национальной академии наук . 115 (26): 6774–6779. Bibcode : 2018PNAS..115.6774F. bioRxiv 10.1101/191569 . doi : 10.1073/pnas.1800851115 . PMC 6042094 . PMID  29895688.  
  45. ^ Ван дер Уолт, Джоэль М.; Никодемус, Кристин К.; Мартин, Иден Р.; Скотт, Уильям К.; Нэнс, Марта А.; Уоттс, Рэй Л.; Хаббл, Джин П.; Хейнс, Джонатан Л.; Коллер, Уильям К.; Лайонс, Келли; Пахва, Раджеш; Стерн, Мэтью Б.; Колчер, Эми; Хайнер, Брэдли К.; Янкович, Джозеф; Ондо, Уильям Г.; Аллен-младший, Фред Х.; Гетц, Кристофер Г.; Смолл, Гари В.; Масталья, Фрэнк; Стаич, Джеффри М.; МакЛорин, Адам К.; Миддлтон, Лефкос Т.; Скотт, Бертон Л.; Шмехель, Дональд Э.; Перичак-Вэнс, Маргарет А.; Вэнс, Джеффри М. (2003). «Митохондриальные полиморфизмы значительно снижают риск болезни Паркинсона». Американский журнал генетики человека . 72 (4): 804–811. doi :10.1086/373937. ISSN  0002-9297. PMC 1180345. PMID 12618962  . 
  46. ^ ab Chang, Xiao; Liu, Yichuan; Mentch, Frank; Glessner, Joseph; Qu, Huiqi; Nguyen, Kenny; Sleiman, Patrick MA; Hakonarson, Hakon (2020-11-02). "Митохондриальные ДНК-гаплогруппы и риск дефицита внимания и гиперактивности у американцев европейского происхождения". Трансляционная психиатрия . 10 (1): 370. doi :10.1038/s41398-020-01064-1. ISSN  2158-3188. PMC 7608630. PMID 33139694  . 
  47. ^ Окву, Майкл (18 ноября 2005 г.). «Проект генеалогического древа помогает проследить глубокую историю». The Today Show . NBC Universal . Получено 27 июля 2021 г.
  48. ↑ Слаталла, Мишель (25 октября 2007 г.). «Мария Антуанетта, это ты?». The New York Times . Получено 27 июля 2021 г.
  49. ^ Гейтс, Генри Луис-младший (2010). Лица Америки: как 12 выдающихся людей узнали о своем прошлом . NYU Press. стр. 49. ISBN 978-0-8147-3265-6.
  50. ^ Надин Эпштейн (сентябрь–октябрь 2012 г.). «The Moment Magazine Great DNA Experiment». Moment Magazine . стр. 42 . Получено 2024-03-07 .
  51. ↑ Finding Your Roots . Сезон 4. Эпизод 1. 03.10.2017. PBS.
  52. ^ ab Надин Эпштейн (сентябрь–октябрь 2012 г.). «The Moment Magazine Great DNA Experiment». Moment Magazine . стр. 43 . Получено 2024-03-07 .
  53. ^ Гейтс, Генри Луис-младший (2010). Лица Америки: как 12 выдающихся людей узнали о своем прошлом . NYU Press. стр. 31. ISBN 978-0-8147-3265-6.
  54. ↑ Хармон, Эми (22 января 2006 г.). «Люблю тебя, K2a2a, кем бы ты ни был». The New York Times . стр. 1 раздела 4. Получено 10 марта 2024 г.

Внешние ссылки