Медицинское состояние
Дефицит биотина — это нарушение питания, которое может стать серьезным, даже смертельным, если его не лечить. Оно может возникнуть у людей любого возраста, происхождения или пола. Биотин является частью семейства витаминов B. Дефицит биотина редко встречается у здоровых людей, поскольку суточная потребность в биотине низкая, многие продукты питания обеспечивают его достаточное количество, кишечные бактерии синтезируют его в небольших количествах, а организм эффективно очищает и перерабатывает его в почках во время выработки мочи.
Генетические нарушения, такие как множественная недостаточность карбоксилазы (MCD) (которая включает дефицит биотинидазы и дефицит голокарбоксилазы-синтетазы ) [1], также могут приводить к врожденным или поздним формам дефицита биотина. [2] Во всех случаях — диетических, генетических или иных — добавление биотина является основным (и обычно единственным) [3] методом лечения. [1] [4] Прогноз при врожденной MCD хороший, если добавление биотина начинается вскоре после рождения и продолжается в течение всей жизни пациента. [5]
Среднее потребление биотина с пищей у западного населения составляет от 35 до 70 мкг/день. [2]
Признаки и симптомы
Физический
- Сыпь, в том числе красная, пятнистая, около отверстий [6] (например, эритематозная периорофациальная макулярная сыпь) [7]
- Выпадение волос ( алопеция ) [8]
- Конъюнктивит [8]
- Ломкие ногти [6]
- Генерализованные мышечные боли ( миалгия ) [9]
- Парестезии (покалывания) [10] и онемение [8] конечностей
Психологический
Причины
- Полное парентеральное питание без добавления биотина: Было зарегистрировано несколько случаев [13] дефицита биотина у пациентов, получающих длительную терапию полным парентеральным питанием (ППП) без добавления биотина. Поэтому все пациенты, получающие ППП, должны также получать биотин в рекомендуемой суточной дозе, особенно если ожидается, что терапия ППП продлится более 1 недели. Все больничные аптеки в настоящее время включают биотин в препараты ППП. [2]
- Дефицит белка (не уверен): Дефицит белков, участвующих в гомеостазе биотина, может вызвать дефицит биотина. Основные проблемы, связанные с гомеостазом биотина, это HCS, BTD ( дефицит биотинидазы ) и SMVT [14]
- Противосудорожная терапия: Длительное применение некоторых препаратов (особенно очень распространенных рецептурных противосудорожных препаратов, таких как фенитоин , примидон и карбамазепин ) может привести к дефициту биотина; однако терапия вальпроевой кислотой с меньшей вероятностью вызовет это состояние. [15] Некоторые противосудорожные препараты (противоэпилептические препараты) подавляют транспорт биотина через слизистую оболочку кишечника . Данные свидетельствуют о том, что эти противосудорожные препараты ускоряют катаболизм биотина, что означает, что людям необходимо принимать дополнительный биотин в дополнение к обычным минимальным суточным потребностям, если они лечатся противосудорожными препаратами, которые были связаны с дефицитом биотина.
- Тяжелое недоедание [16] [2]
- Длительная пероральная антибиотикотерапия : Длительное применение пероральных антибиотиков было связано с дефицитом биотина. Изменения в кишечной флоре, вызванные длительным приемом антибиотиков, как предполагается, являются основой дефицита биотина. [2] [17]
- Генетическая мутация: Микати и др. (2006) сообщили о случае частичной недостаточности биотинидазы (уровень биотинидазы в плазме 1,3 нм/мин/мл) у 7-месячного мальчика. У мальчика наблюдался перинатальный дистресс, за которым последовала задержка развития, гипотония , судороги и инфантильные спазмы без алопеции или дерматита . Неврологические симптомы у ребенка уменьшились после приема биотина и противоэпилептической лекарственной терапии. Анализ мутации ДНК показал, что ребенок был гомозиготен по новой мутации E64K, а его мать и отец были гетерозиготны по новой мутации E64K. [18]
Возможные причины
- Курение: Недавние исследования [14] показывают, что курение может привести к незначительному дефициту биотина, поскольку оно ускоряет катаболизм биотина (особенно у женщин). [19]
- Чрезмерное употребление алкоголя [20] (вызывает значительное снижение уровня биотина в плазме)
- Чрезмерное употребление антидиуретиков или недостаточный уровень антидиуретического гормона [21]
- Кишечная мальабсорбция, вызванная синдромом короткой кишки [22]
Биохимия
Биотин является коферментом для пяти карбоксилаз в организме человека (пропионил-КоА-карбоксилаза, метилкротонил-КоА-карбоксилаза, пируваткарбоксилаза и 2 формы ацетил-КоА-карбоксилазы). Таким образом, биотин необходим для катаболизма аминокислот , глюконеогенеза и метаболизма жирных кислот . Биотин также необходим для стабильности генов, поскольку он ковалентно связан с гистонами . Биотинилированные гистоны играют роль в подавлении мобильных элементов и некоторых генов. Обычно количество биотина в организме регулируется потреблением пищи, транспортерами биотина (транспортер монокарбоксилата 1 и натрий-зависимый транспортер поливитаминов), пептидилгидролазой биотинидазой (BTD) и протеинлигазой голокарбоксилазой синтетазой. Когда любой из этих регуляторных факторов ингибируется, может возникнуть дефицит биотина. [23]
Диагноз
Единственным надежным методом определения дефицита биотина является обилие биотинилированной 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы и пропионил-КоА-карбоксилазы в лимфоцитах . Уровень биотина в моче может быть использован для идентификации лиц, принимающих биотин, а уровень 3-гидроксиизовалериановой кислоты в моче может (ненадежно) выявлять пациентов с дефицитом биотина. [24]
Уход
В Соединенных Штатах добавки биотина легко доступны без рецепта [25] в количествах от 300 до 10 000 мкг. [26] 30 мкг в день определены как адекватная доза для мужчин и женщин в возрасте 19 лет и старше. 35 мкг в день требуется для кормящих женщин. [27]
Большинство здоровых людей соблюдают эти рекомендуемые нормы потребления, однако многие по-прежнему принимают до 500–1000 мкг биотина в день. [28]
Эпидемиология
Дефицит встречается редко [2] в местах, где распространены диеты, обогащенные яичным белком или кетогенные диеты. [29] Однако беременность изменяет биомаркеры биотина [30] и, несмотря на регулярный прием биотина, примерно половина беременных женщин в США имеют незначительный дефицит биотина. [14]
Смотрите также
Ссылки
- ^ ab Китайская медицинская ассоциация, Отделение биохимии и метаболизма; Китайская ассоциация охраны здоровья матери и ребенка, Отделение генетики и метаболизма; Комитет по редким заболеваниям Пекинской медицинской ассоциации, Отделение генетики и метаболизма (2022-02-25). «Экспертный консенсус по скринингу, диагностике и лечению множественной недостаточности карбоксилазы». Чжэцзян да Сюэ Сюэ Бао. И Сюэ Бань = Журнал Чжэцзянского университета. Медицинские науки . 51 (1): 129–135. doi :10.3724/zdxbyxb-2022-0164. ISSN 1008-9292. PMC 9109762 . PMID 35576117.
- ^ abcdef Салим, Фатима; Сус, Майкл П. (2023), «Дефицит биотина», StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 31613531 , получено 19 июня 2023 г.
- ^ "Множественная недостаточность карбоксилазы" (PDF) . Техасский департамент государственных служб здравоохранения . 2023-06-19. Архивировано (PDF) из оригинала 2023-06-19 . Получено 2023-06-19 .
- ^ "Дефицит биотинидазы - симптомы, причины, лечение | NORD". rarediseases.org . Получено 2023-06-19 .
- ^ Baumgartner, ER; Suormala, T. (1997). «Множественный дефицит карбоксилазы: наследственные и приобретенные нарушения метаболизма биотина». Международный журнал исследований витаминов и питания . 67 (5): 377–384. ISSN 0300-9831. PMID 9350481.
- ^ abcd "Управление по пищевым добавкам - Биотин". ods.od.nih.gov . Получено 2023-06-19 .
- ^ Раджендиран, Эшвин; Сампат, Соумья (2011-09-30). «Дефицит биотинидазы — быстрая постановка диагноза может иметь решающее значение!». BMJ Case Reports . 2011 : bcr0720114494. doi :10.1136/bcr.07.2011.4494. ISSN 1757-790X. PMC 3185397. PMID 22679321 .
- ^ abc Trüeb, Ralph M (2016). «Уровни биотина в сыворотке у женщин, жалующихся на выпадение волос». International Journal of Trichology . 8 (2): 73–77. doi : 10.4103/0974-7753.188040 . ISSN 0974-7753. PMC 4989391. PMID 27601860 .
- ^ ab LLC, HealthMatters io. "Биотин | Healthmatters.io". healthmatters.io . Получено 19.06.2023 .
- ^ "Биотин (витамин B7) для роста волос: применение, источники, польза для здоровья". www.medicalnewstoday.com . 2017-10-18 . Получено 2023-06-19 .
- ^ "Биотин". Институт Лайнуса Полинга . 2014-04-22 . Получено 2023-06-19 .
- ^ Абед, Али-Реза; Абед, Алиреза; Банафше, Хамид Реза; Малекабад, Эбадалла Шири; Горгани-фирузджаи, Саттар; Дадаши, Али-Реза (2021-05-12). «Влияние добавки биотина на нейропатическую боль, вызванную хроническим сужением седалищного нерва у крыс». Исследования в области фармацевтических наук . 16 (3): 250–259. doi : 10.4103/1735-5362.314823 . ISSN 1735-5362. PMC 8216157. PMID 34221058 .
- ^ Иннис, SM; Аллардайс, DB (февраль 1983). «Возможный дефицит биотина у взрослых, получающих длительное полное парентеральное питание». Американский журнал клинического питания . 37 (2): 185–187. doi :10.1093/ajcn/37.2.185. ISSN 0002-9165. PMID 6401910.
- ^ abc Zempleni, Janos; Hassan, Yousef I; Wijeratne, Subhashinee SK (2008-11-01). «Дефицит биотина и биотинидазы». Expert Review of Endocrinology & Metabolism . 3 (6): 715–724. doi :10.1586/17446651.3.6.715. ISSN 1744-6651. PMC 2726758. PMID 19727438 .
- ^ Краузе и др. 1982, стр. 485.
- ^ Веласкес, А.; Мартин-дель-Кампо, К.; Баез, А.; Самудио, С.; Китерио, М.; Агилар, Дж.Л.; Перес-Ортис, Б.; Санчес-Ардинес, М.; Гусман-Эрнандес, Дж.; Казануэва, Э. (март 1989 г.). «Дефицит биотина при белково-энергетической недостаточности». Европейский журнал клинического питания . 43 (3): 169–173. ISSN 0954-3007. ПМИД 2499449.
- ^ Хаяши, Ацуши; Миками, Ёхей; Миямото, Кентаро; Камада, Нобухико; Сато, Тосиро; Мизуно, Шинта; Наганума, Макото; Тератани, Тошиаки; Аоки, Ре; Фукуда, Синдзи; Суда, Ватару; Хаттори, Масахира; Амагай, Масаюки; Охяма, Манабу; Канаи, Таканори (15 августа 2017 г.). «Кишечный дисбиоз и недостаток биотина вызывают алопецию из-за чрезмерного роста Lactobacillus murinus у мышей». Отчеты по ячейкам . 20 (7): 1513–1524. дои : 10.1016/j.celrep.2017.07.057 . ISSN 2211-1247. PMID 28813664.
- ^ Микати, Мохамад А.; Заллуа, Пьер; Карам, Паскаль; Хаббал, Мохамад-Зухейр; Рахи, Амаль С. (ноябрь 2006 г.). «Новая мутация, вызывающая частичную недостаточность биотинидазы у сирийского мальчика с инфантильными спазмами и задержкой развития». Журнал детской неврологии . 21 (11): 978–981. doi :10.1177/08830738060210110301. ISSN 0883-0738. PMID 17092467. S2CID 26189957.
- ^ Sealey, Wendy M; Teague, April M; Stratton, Shawna L; Mock, Donald M (октябрь 2004 г.). «Курение ускоряет катаболизм биотина у женщин». The American Journal of Clinical Nutrition . 80 (4): 932–935. doi :10.1093/ajcn/80.4.932. ISSN 0002-9165. PMC 1450014. PMID 15447901 .
- ^ Subramanya, Sandeep B.; Subramanian, Veedamali S.; Kumar, Jeyan S.; Hoiness, Robert; Said, Hamid M. (март 2011 г.). «Ингибирование абсорбции кишечного биотина при хроническом употреблении алкоголя: клеточные и молекулярные механизмы». American Journal of Physiology. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 300 (3): G494–G501. doi :10.1152/ajpgi.00465.2010. ISSN 0193-1857. PMC 3064116. PMID 21148397 .
- ^ Хоффман, Кристин (январь 2015 г.). «Когда дефицит витаминов и питательных веществ вызывает изменения кожи и ногтей». www.hmpgloballearningnetwork.com . Получено 19 июня 2023 г.
- ^ Khalidi, N.; Wesley, JR; Thoene, JG; Whitehouse, WM; Baker, WL (1984). «Дефицит биотина у пациента с синдромом короткой кишки во время домашнего парентерального питания». Journal of Parenteral and Enteral Nutrition . 8 (3): 311–314. doi :10.1177/0148607184008003311. hdl : 2027.42/141489 . ISSN 0148-6071. PMID 6429370.
- ^ Саид, Х (2012). «Биотин: биохимические, физиологические и клинические аспекты». Водорастворимые витамины . Субклеточная биохимия. Т. 56. С. 1–19. doi :10.1007/978-94-007-2199-9_1. ISBN 978-94-007-2198-2. PMID 22116691.
- ^ Eng, Wei Kay; Giraud, David; Schlegel, Vicki L.; Wang, Dong; Lee, Bo Hyun; Zempleni, Janos (2013-07-28). «Идентификация и оценка маркеров статуса биотина у здоровых взрослых». The British Journal of Nutrition . 110 (2): 321–329. doi :10.1017/S0007114512005065. ISSN 0007-1145. PMC 4743878. PMID 23302490 .
- ^ «Описание и торговые марки биотина (пероральный путь) — клиника Майо». www.mayoclinic.org . Получено 19 июня 2023 г.
- ^ Katzman, Brooke M.; Lueke, Alan J.; Donato, Leslie J.; Jaffe, Allan S.; Baumann, Nikola A. (2018-09-01). «Распространенность использования добавок биотина у амбулаторных пациентов и концентрации биотина в плазме у пациентов, поступающих в отделение неотложной помощи». Clinical Biochemistry . 60 : 11–16. doi :10.1016/j.clinbiochem.2018.07.004. ISSN 0009-9120. PMID 30036510. S2CID 51710689.
- ^ Авеню, 677 Хантингтон; Бостон; Массачусетс 02115 (2019-07-24). "Биотин – витамин B7". The Nutrition Source . Получено 2023-06-19 .
{{cite web}}
: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Patel, Deepa P.; Swink, Shane M.; Castelo-Soccio, Leslie (август 2017 г.). «Обзор использования биотина при потере волос». Skin Appendage Disorders . 3 (3): 166–169. doi : 10.1159/000462981. ISSN 2296-9195. PMC 5582478. PMID 28879195.
- ^ Дакшинамурти, Кришнамурти; Дакшинамурти, Шьямала; Чубрит, Майкл П. (2019), Приди, Виктор Р.; Патель, Винуд Б. (ред.), «Эффекты лишения биотина и добавления биотина», Справочник по голоду, голоданию и лишению питательных веществ: от биологии к политике , Cham: Springer International Publishing, стр. 1613–1633, doi : 10.1007/978-3-319-55387-0_73, ISBN 978-3-319-55387-0, получено 2023-06-19
- ^ Перри, Сидн А.; Уэст, Эллисон А.; Гейл, Антуанетт; Лукас, Лорен К.; Ян, Цзянь; Цзян, Синьинь; Малышева, Ольга; Кодилл, Мари А. (декабрь 2014 г.). «Беременность и лактация изменяют биомаркеры метаболизма биотина у женщин, придерживающихся контролируемой диеты»123. Журнал питания . 144 (12): 1977–1984. doi :10.3945/jn.114.194472. ISSN 0022-3166. PMC 4230210. PMID 25122647 .
Возможные ссылки
- Adhisivam B, Mahto D, Mahadevan S (март 2007 г.). «Слабость конечностей, реагирующая на биотин». Indian Pediatr . 44 (3): 228–30. PMID 17413203.
- Baykal T, Gokcay G, Gokdemir Y, Demir F, Seckin Y, Demirkol M, Jensen K, Wolf B (2005). «Бессимптомные взрослые и старшие братья и сестры с дефицитом биотинидазы, установленные семейными исследованиями индексных случаев». J. Inherit. Metab. Dis . 28 (6): 903–12. doi : 10.1007/s10545-005-0161-3 . PMID 16435182. S2CID 22277450.
- Boas MA (1927). «Влияние высыхания на питательные свойства яичного белка». Biochem. J . 21 (3): 712–724.1. doi :10.1042/bj0210712. PMC 1251968 . PMID 16743887.
- Dobrowolski SF, Angeletti J, Banas RA, Naylor EW (февраль 2003 г.). «ПЦР-анализы в реальном времени для обнаружения распространенных мутаций в гене биотинидазы и применение мутационного анализа для скрининга новорожденных на дефицит биотинидазы». Mol. Genet. Metab . 78 (2): 100–7. doi :10.1016/S1096-7192(02)00231-7. PMID 12618081.
- Forbes GM, Forbes A (1997). «Статус микронутриентов у пациентов, получающих домашнее парентеральное питание». Nutrition . 13 (11–12): 941–4. doi :10.1016/S0899-9007(97)00334-1. PMID 9433708.
- Генч Г.А., Сиври-Калканоглу Х.С., Дурсун А., Айдын Х.И., Токатли А., Сеннароглу Л., Бельгин Е., Вольф Б., Джошкун Т. (февраль 2007 г.). «Аудиологические данные у детей с дефицитом биотинидазы в Турции». Межд. Ж. Педиатр. Оториноларингол . 71 (2): 333–9. дои : 10.1016/j.ijporl.2006.11.001. ПМИД 17161472.
- González EC, Marrero N, Frómeta A, Herrera D, Castells E, Pérez PL (июль 2006 г.). «Качественный колориметрический ультрамикроанализ для выявления дефицита биотинидазы у новорожденных». Clin. Chim. Acta . 369 (1): 35–9. doi :10.1016/j.cca.2006.01.009. PMID 16480705.
- Хассан ЙИ, Земплени Дж (июль 2006 г.). «Эпигенетическая регуляция структуры хроматина и функции генов биотином». J. Nutr . 136 (7): 1763–5. doi :10.1093/jn/136.7.1763. PMC 1479604 . PMID 16772434.
- Higuchi R, Mizukoshi M, Koyama H, Kitano N, Koike M (февраль 1998 г.). «Неизлечимый пеленочный дерматит как ранний признак дефицита биотина». Acta Paediatr . 87 (2): 228–9. doi :10.1080/08035259850157732. PMID 9512215.
- Ласло А., Шулер Э.А., Саллай Е., Эндреффи Е., Сомодьи С., Варкони А., Хавасс З., Янсен К.П., Вольф Б. (2003). «Неонатальный скрининг дефицита биотинидазы в Венгрии: клинические, биохимические и молекулярные исследования». Дж. Наследовать. Метаб. Дис . 26 (7): 693–8. дои :10.1023/Б:БОЛИ.0000005622.89660.59. PMID 14707518. S2CID 12601233.
- Mock DM (февраль 1999 г.). «Статус биотина: какие показатели являются достоверными и как мы это узнаем?». J. Nutr . 129 (2S Suppl): 498S–503S. doi : 10.1093/jn/129.2.498S . PMID 10064317.
- Mock DM (декабрь 1991 г.). «Кожные проявления дефицита биотина». Semin Dermatol . 10 (4): 296–302. PMID 1764357.
- Möslinger D, Mühl A, Suormala T, Baumgartner R, Stöckler-Ipsiroglu S (декабрь 2003 г.). «Молекулярная характеристика и нейропсихологический исход 21 пациента с глубоким дефицитом биотинидазы, выявленным с помощью скрининга новорожденных и семейных исследований». Eur. J. Pediatr . 162 (Suppl 1): S46–9. doi :10.1007/s00431-003-1351-3. PMID 14628140. S2CID 6490712.
- Neto EC, Schulte J, Rubim R, Lewis E, DeMari J, Castilhos C, Brites A, Giugliani R, Jensen KP, Wolf B (март 2004 г.). «Скрининг новорожденных на дефицит биотинидазы в Бразилии: биохимические и молекулярные характеристики». Braz. J. Med. Biol. Res . 37 (3): 295–9. doi : 10.1590/S0100-879X2004000300001 . hdl : 10183/21194 . PMID 15060693.
- Schulpis KH, Gavrili S, Tjamouranis J, Karikas GA, Kapiki A, Costalos C (май 2003 г.). «Влияние неонатальной желтухи на активность биотинидазы». Early Hum. Dev . 72 (1): 15–24. doi :10.1016/S0378-3782(02)00097-X. PMID 12706308.
- Томпсон, Дж., Манор М., Шишка Дж. (2010). «Питательные вещества, участвующие в энергетическом метаболизме и здоровье крови». В Bennett G, Swieg C и др. (ред.). Питание: функциональный подход . Торонто: Pearson Canada. стр. 353. ISBN 9780321740212.
- Веласкес А. (1997). «Дефицит биотина при белково-энергетической недостаточности: последствия для гомеостаза питания и индивидуальности». Nutrition . 13 (11–12): 991–2. doi :10.1016/S0899-9007(97)00345-6. PMID 9433719.
- Вебер П., Шолл С., Баумгартнер Э. Р. (июль 2004 г.). «Исход у пациентов с глубоким дефицитом биотинидазы: значимость скрининга новорожденных». Dev Med Child Neurol . 46 (7): 481–4. doi : 10.1111/j.1469-8749.2004.tb00509.x . PMID 15230462.
- Welling DB (август 2007 г.). «Длительное наблюдение за потерей слуха при дефиците биотинидазы». J. Child Neurol . 22 (8): 1055. doi :10.1177/0883073807305789. PMID 17761663. S2CID 39911504.
- Wiznitzer M, Bangert BA (июль 2003 г.). «Дефицит биотинидазы: клинические и МРТ-данные, согласующиеся с миелопатией». Pediatr. Neurol . 29 (1): 56–8. doi :10.1016/S0887-8994(03)00042-0. PMID 13679123.
- Wolf B (2001). «Нарушения метаболизма биотина». В Scriver CR, Beaudet AL, et al. (ред.). Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний . Нью-Йорк: McGraw-Hill. стр. 3935–62. ISBN 978-0-07-913035-8.
Внешние ссылки
- Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о дефиците биотинидазы
- Записи OMIM о дефиците биотинидазы