stringtranslate.com

Эритромелалгия

Эритромелалгия или болезнь Митчелла (по Сайласу Вейру Митчеллу ) — редкое сосудистое периферическое болевое расстройство , при котором кровеносные сосуды , обычно нижних конечностей или рук , эпизодически блокируются (часто включаются и выключаются ежедневно), затем становятся гиперемированными и воспаленными . Возникает сильная жгучая боль (в чувствительных нервах мелких волокон ) и покраснение кожи . Приступы носят периодический характер и обычно вызываются жарой, давлением, легкой активностью, напряжением, бессонницей или стрессом . Эритромелалгия может возникать как первичное, так и вторичное заболевание (т.е. расстройство само по себе или симптом другого состояния). Вторичная эритромелалгия может быть результатом периферической невропатии мелких волокон любой причины, истинной полицитемии , эссенциального тромбоцитоза , [1] гиперхолестеринемии , отравления грибами или ртутью и некоторых аутоиммунных заболеваний . Первичная эритромелалгия вызвана мутацией гена α-субъединицы потенциалзависимого натриевого канала SCN9A .

В 2004 году эритромелалгия стала первым заболеванием человека, при котором удалось связать мутацию ионного канала с хронической нейропатической болью [2] , когда ее связь с геном SCN9A была первоначально опубликована в Журнале медицинской генетики . [3] Позже в том же году в статье в «Журнале нейронауки » Камминс и др. продемонстрировали, используя записи фиксации напряжения, что эти мутации усиливают функцию натриевых каналов Na V 1,7, которые преимущественно экспрессируются в периферических нейронах. [4] Год спустя, в статье в Brain , Диб-Хадж и др. продемонстрировали, что каналы мутантов Na V 1.7 из семей с наследственной эритромелалгией (IEM) образуют ганглии дорсальных корешков (DRG, периферические и сенсорные), нейроны гипервозбудимы, тем самым демонстрируя механистическую связь между этими мутациями и болью, тем самым твердо устанавливая мутации усиления функции Na V 1.7 в качестве молекулярной основы IEM. [5] И наоборот, в декабре 2006 года команда Кембриджского университета сообщила о мутации SCN9A, которая привела к полному отсутствию болевых ощущений у пакистанского уличного артиста и некоторых членов его семьи. Он не чувствовал боли, ходил по раскаленным углям и наносил себе удары ножом, чтобы развлечь толпу. [6] К 2013 году почти дюжина мутаций Na V 1.7 , связанных с усилением функции, была связана с IEM. [7] Многолетний поиск, который выявил ген SCN9A как причину наследственной эритомелалгии, задокументирован в книге Стивена Ваксмана «В погоне за людьми в огне: история поиска гена боли» . [8]

Классификация

Первичную эритромелалгию можно классифицировать как семейную или спорадическую, причем семейная форма наследуется по аутосомно-доминантному типу. Оба из них могут быть далее классифицированы как юношеские или взрослые. Ювенильная форма дебюта возникает в возрасте до 20 лет, а часто и в возрасте до 10 лет. Хотя генетическая причина ювенильных и спорадических форм дебюта у взрослых часто известна, это не относится к семейной форме, дебютирующей у взрослых. [9]

В сельских районах южного Китая вспышки эритромелалгии возникали зимой и весной с интервалом в 3–5 лет среди учащихся средних школ. [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] Эта эпидемическая форма эритромелалгии рассматривается как другая форма ненаследственной первичной эритромелалгии и поражает в основном девочек-подростков в средних школах. Заболевание характеризуется жгучей болью в пальцах и подошвах стоп, сопровождающейся покраснением стоп, гиперемией и отеком; у некоторых пациентов может отмечаться лихорадка, учащенное сердцебиение, головная боль и боль в суставах. Во время эпидемии 1987 г. в Хубэе у 60,6% пациентов была простуда до появления эритромелалгии, а у 91,2% - фарингит. [13]

Системы кодов биллинга и другие системы

Эритромелалгию можно найти в нескольких системах кодов выставления счетов и других системах. Эритромелалгия обычно классифицируется как заболевание системы кровообращения, подпадающее под класс других заболеваний периферических сосудов , как показывают следующие две системы кодов расчета:

Симптомы и признаки

Эритромелалгия в руках 52-летнего скандинава, держащего в руках книгу).

Наиболее выраженными симптомами эритромелалгии являются эпизоды эритемы , отека , болезненной глубокой боли в мягких тканях (обычно иррадиирующей или стреляющей) и болезненности, а также болезненного жжения преимущественно в конечностях. Эти симптомы часто симметричны и чаще поражают нижние конечности, чем верхние. Симптомы могут также поражать уши и лицо. При вторичной эритромелалгии приступы обычно предшествуют основному первичному состоянию и провоцируются им. При первичной эритромелалгии приступы могут длиться от часа до месяцев и возникать нечасто или часто, несколько раз в день. Приступы чаще всего происходят ночью, что может сильно мешать сну. Распространенными триггерами дневных эпизодов являются физическая нагрузка, нагревание пораженных конечностей, употребление алкоголя или кофеина, а также любое давление на конечности. Известно, что у некоторых пациентов употребление сахара и даже дыни провоцирует приступы. Многие из тех, кто страдает первичной эритромелалгией, избегают ношения обуви или носков, поскольку известно, что выделяемое при этом тепло вызывает приступы эритромелалгии. [9] Сосуществование эритромелалгии и феномена Рейно встречается редко, но в медицинских журналах сообщалось о клинических исследованиях пациентов с обоими диагнозами. [21] Симптомы могут проявляться постепенно и постепенно, иногда проходят годы, прежде чем пациенты станут достаточно интенсивными, чтобы обратиться за медицинской помощью. В других случаях симптомы проявляются в полной мере с самого начала. [ нужна цитата ]

Эпидемическая эритромелалгия характеризуется жгучей болью в пальцах и подошвах стоп, сопровождающейся покраснением стоп, гиперемией и отеком; у некоторых пациентов может отмечаться лихорадка, учащенное сердцебиение, головная боль и боль в суставах. Во время эпидемии 1987 г. в Хубэе у 60,6% пациентов была простуда до появления эритромелалгии, а у 91,2% - фарингит. [13]

Причина

Эпизод ЭМ в стопе, вызванный погружением ее в теплую воду. ЭМ в этом случае вызвана лежащей в основе нейропатией мелких волокон.
Пальцы ног во время вспышки ЭМ

В целом эритромелалгия, по-видимому, состоит из нейропатологических и микрососудистых изменений. Как это происходит при вторичной эритромелалгии, плохо изучено и может быть специфичным для основного первичного состояния. Первичные состояния, которые, как было показано, вызывают эритромелалгию, перечислены в диагнозе ниже. [9]

Первичная эритромелалгия является более изученным аутосомно-доминантным заболеванием. Нейропатологические симптомы первичной эритромелалгии возникают из-за повышенной возбудимости С-волокон в дорсальном корешковом ганглии . В частности, ноцицепторы (нейроны, ответственные за ощущение и проведение болевых раздражителей), по-видимому, в первую очередь поражаются нейроны в этих волокнах. Эта повышенная возбудимость приводит к сильной жгучей боли, которую испытывают пациенты. В то время как нейропатологические симптомы являются результатом повышенной возбудимости, микрососудистые изменения при эритромелалгии обусловлены гиповозбудимостью. Симпатическая нервная система контролирует тонус сосудов кожи , и изменение реакции этой системы на такие раздражители, как тепло, вероятно, приводит к наблюдаемым микрососудистым симптомам. В обоих случаях эти изменения возбудимости обычно обусловлены мутацией натриевого канала Na V 1,7 . Такие различия в изменении возбудимости симпатической нервной системы и ноцицепторов обусловлены разной экспрессией в них иных, чем Na V 1,7 , натриевых каналов . [9]

Причины эпидемической эритромелалгии на юге Китая остаются неизвестными, хотя несколько поксвирусов, связанных с эритромелалгией, были выделены из мазков из зева нескольких пациентов в разных округах и в два разных сезона. [22] [23] [24]

Побочное действие лекарства

Некоторые лекарства, включая верапамил и нифедипин , а также производные спорыньи , такие как бромокриптин и перголид , были связаны с медикаментозной эритромелалгией. [ нужна цитата ]

Грибное отравление

Потребление двух видов родственных грибов, Clitocybe acromelalga из Японии [25] и Clitocybe amoenolens из Франции [26] привело к нескольким случаям вызванной грибами эритромелалгии, которая длилась от 8 дней до 5 месяцев. [27]

Возможная инфекционная причина

Эпидемическая форма этого синдрома возникает у учащихся средних школ сельских районов Китая. Крупная эпидемия эритромелалгии произошла в провинции Хубэй в Китае в 1987 году, и заболевание характеризовалось жгучей болью в пальцах ног и подошвах ног, сопровождавшейся покраснением стоп, гиперемией и отеком; у нескольких пациентов наблюдались лихорадка, сердцебиение, головная боль и боль в суставах. У 60,6% больных до появления эритромелалгии была простуда, у 91,2% - фарингит. [13] Впоследствии вирус - поксвирус, связанный с эритромелалгией (ERPV) - неоднократно выделялся из мазков из горла шести отдельных пациентов из двух разных округов и города Ухань в провинции Хубэй. [22] [23] [24] Геном этого вируса был секвенирован, и выяснилось, что этот вирус родственен штамму мышиной оспы . [28] Серологическая характеристика позволяет легко отличить ERPV человека от вируса эктромелии и вируса осповакцины с помощью анализов перекрестной нейтрализации и уменьшения бляшек [23]

Поскольку на сегодняшний день этот вирус еще не изолирован от других вспышек в других частях южного Китая, эта предполагаемая связь требует дальнейшего изучения. Обнаружение специфической конверсии антител к ОТИ ERPV в парных сыворотках пациентов усиливает доказательства возможной этиологической роли ERPV человека в эпидемической эритромелалгии. [29]

Патофизиология

Известно 10 мутаций в гене, кодирующем альфа-субъединицу Na V 1.7 потенциал-управляемого натриевого канала , SCN9A . Этот канал экспрессируется преимущественно в ноцицепторах дорсального ганглия и нейронах симпатического ганглия. Девять из этих мутаций подверглись дальнейшему изучению, и все они показали, что приводят к сходным биофизическим изменениям (таблица 1). Как видно из таблицы 1, основным эффектом мутаций эритромелалгии являются каналы Na V 1,7, которые активируются при более гиперполяризованных потенциалах. Каналы Na V 1.7 действуют в основном как пороговые сенсоры и инициируют потенциалы действия. Следовательно, этот сдвиг в их профиле активации приводит к тому, что каналы открываются ближе к мембранному потенциалу покоя . Во многих мутациях этот сдвиг активации сопровождается сдвигами потенциал-чувствительности быстрой и/или медленной инактивации, часто в деполяризованном направлении. Это приводит к тому, что каналы открываются в течение более длительного периода времени, вызывая более крупные и продолжительные изменения мембранного потенциала . [ нужна цитата ]

Некоторые из этих мутантных каналов экспрессируются в ганглиях дорсальных корешков (DRG) или симпатических нейронах . В нейронах DRG, экспрессирующих мутацию F1449V, для создания потенциала действия необходим более низкий порог (93,1 ± 12,0 пА ), чем в нейронах, экспрессирующих каналы дикого типа (124,1 ± 7,4 пА). Более того, в то время как нейроны DRG, экспрессирующие каналы дикого типа, отвечают только несколькими потенциалами действия, нейроны, экспрессирующие каналы F1449V, отвечают высокочастотной последовательностью потенциалов действия. [30] Аналогичный эффект наблюдается в нейронах DRG, экспрессирующих мутанты L858H и A863P. Здесь также наблюдается заметное изменение мембранного потенциала покоя, который деполяризуется на 4-7 мВ по сравнению с клетками, экспрессирующими каналы дикого типа. [31] [32] Однако ситуация иная в симпатических нейронах, экспрессирующих мутацию L858H. Хотя L858H, экспрессирующий симпатический ганглий, деполяризован на ~5 мВ по сравнению с нейронами, экспрессирующими дикий тип, их порог инициации потенциала действия [ необходимы разъяснения ] заметно выше. Более того, хотя токовая инъекция 40 пА в течение 950 мс провоцирует в среднем 6 потенциалов действия в симпатических нейронах, экспрессирующих каналы дикого типа, эта стимуляция вызывает только примерно 2 потенциала действия с уменьшенными выбросами в симпатических нейронах, экспрессирующих мутантные каналы L858H. Дальнейшие исследования показали, что различия в реакции между DRG и симпатическими нейронами обусловлены экспрессией Na V 1,8 в первых. Следовательно, экспрессия каналов Na V 1.8 в симпатических нейронах, также экспрессирующих мутантный Na V 1.7 L858H, приводит к образованию нейронов с деполяризованным мембранным потенциалом покоя, которые, тем не менее, имеют нормальный порог потенциала действия и выброс. [31]

Эффективным, хотя и не рекомендуемым, лечением симптомов эритромелалгии является охлаждение пораженного участка. Охлаждение не влияет на активацию каналов дикого типа. Однако мутантные каналы L858F активируются при более деполяризованных потенциалах при охлаждении, чем при нормальной температуре тела. При 16 °C активация V ½ мутантного канала всего на 4,6 мВ более гиперполяризована, чем у дикого типа, по сравнению с 9,6 мВ более гиперполяризованной при 35 °C. На быструю инактивацию влияют одинаковым образом как дикий тип, так и мутантный канал L858F, и поэтому маловероятно, что она будет способствовать разрешению симптомов вследствие охлаждения. Хотя такое охлаждение вряд ли повлияет на тела нейронов, аксоны и окончания экспрессируют Na V 1,7 и присутствуют в коже. [33]

Диагностика

Эритромелалгию сложно диагностировать, поскольку специальных тестов не существует. Однако во время сжигания под микроскопом наблюдалось снижение плотности капилляров; [43] и у больного отмечается снижение капиллярной перфузии. Еще один тест, который можно провести, — попросить пациента поднять ноги и отметить изменение цвета кожи (от красного к бледному). Тесты, проводимые в университетах, включают количественное тестирование сенсорных нервов, вызванные лазером потенциалы, тестирование пота и тест плотности эпидермальных сенсорных нервных волокон (который является объективным тестом на сенсорную нейропатию мелких волокон). [44] Из-за вышеупомянутых факторов пациенты могут столкнуться с задержками в постановке диагноза. [45]

Как только будет установлено, что это не вторичная эритромелалгия (см. ниже), можно разработать программу лечения. Некоторые заболевания проявляются симптомами, сходными с эритромелалгией. Например, комплексный региональный болевой синдром (КРБС) проявляется сильной жгучей болью и покраснением, за исключением того, что эти симптомы часто односторонние (а не симметричные) и могут быть проксимальными, а не чисто или преимущественно дистальными. Кроме того, приступы, вызванные нагреванием и разрешающиеся охлаждением, менее распространены при КРБС. [ нужна цитата ]

Эритромелалгия иногда бывает вызвана другими заболеваниями. Ниже приведен неполный список заболеваний, которые, как известно, вызывают эритромелалгию. [9]

Уход

При вторичной эритромелалгии лечение основного первичного заболевания является наиболее основным методом лечения. Хотя считается, что аспирин уменьшает симптомы эритромелалгии, доказательства его эффективности встречаются редко. Механическое охлаждение конечностей путем их поднятия может помочь или часто необходимо постоянно контролировать окружающую среду, поскольку обострения возникают из-за симпатической вегетативной дисфункции капилляров. Сопутствующая боль сильная и лечится отдельно (боль похожа на КРБС, синдром фантомных конечностей или таламический болевой синдром). Пациентам настоятельно рекомендуется не помещать пораженные конечности в холодную воду, чтобы облегчить симптомы при возникновении воспаления. Это может показаться хорошей идеей, но это ускоряет дальнейшие проблемы, вызывая повреждение кожи и образование язв, которые часто трудноизлечимы из-за поврежденной кожи. Возможного уменьшения повреждения кожи можно добиться, поместив расширяющуюся конечность в обычно доступный, тонкий, термопрозрачный, водонепроницаемый пластиковый пакет для хранения пищевых продуктов. Консультации врача рекомендуются в зависимости от конкретных обстоятельств. [ нужна цитата ]

Первичное лечение эритромелалгии является симптоматическим, т.е. лечится только болезненные симптомы. Конкретная тактика лечения включает в себя избегание провоцирующих факторов приступа, таких как: жара, изменение температуры, физические упражнения или перенапряжение, алкоголь и острая пища. Этот список ни в коем случае не является исчерпывающим, поскольку существует множество необъяснимых триггеров, вызывающих «вспышку». Хотя прохладная окружающая среда помогает контролировать симптомы, использование ванн с холодной водой настоятельно не рекомендуется. В погоне за дополнительным облегчением больные могут непреднамеренно вызвать повреждение тканей или смерть, то есть некроз. [ нужна ссылка ] См. комментарии в конце предыдущего абзаца относительно возможной эффективности пластиковых пакетов для хранения продуктов во избежание/уменьшения негативных последствий погружения в ванну с холодной водой. [ нужна цитата ]

Одно клиническое исследование продемонстрировало эффективность внутривенного лидокаина или перорального мексилитина , хотя различия между первичной и вторичной формами не изучались. Другое исследование показало перспективность применения мизопростола , в то время как другие показали, что габапентин , венлафаксин и пероральный магний также могут быть эффективными [9] , но дальнейших испытаний не проводилось, поскольку новые исследования заменили эту комбинацию. [ нужна цитата ]

Убедительные неофициальные данные, полученные от пациентов с ЭМ, показывают, что комбинация таких препаратов, как дулоксетин и прегабалин , является эффективным способом уменьшения колющих болей и симптомов жжения при эритромелалгии в сочетании с соответствующей анальгезией. [ нужна цитата ] В некоторых случаях антигистаминные препараты могут дать некоторое облегчение. У большинства людей с эритромелалгией никогда не наступает ремиссия, и симптомы на определенном уровне всегда присутствуют, в то время как у других состояние ухудшается, или ЭМ в конечном итоге становится симптомом другого заболевания, такого как системная склеродермия . [ нужна цитата ]

Некоторым людям, страдающим ЭМ, прописывают кремы для местного применения с кетамином , чтобы облегчить боль на долгосрочной основе. [46] Отзывы некоторых пациентов с ЭМ привели к сокращению использования, поскольку они считают, что это эффективно только в течение коротких периодов времени. Жизнь с эритромелалгией может привести к ухудшению качества жизни, что приводит к неспособности функционировать на рабочем месте, отсутствию мобильность, депрессия и социальное отчуждение; необходимо гораздо более высокое образование практикующих врачей. Как и в случае со многими редкими заболеваниями, многим людям с ЭМ в конечном итоге требуются годы, чтобы поставить диагноз и получить соответствующее лечение. Исследования генетических мутаций продолжаются, но клинических исследований, посвященных жизни с эритромелалгией, недостаточно. Фармацевтическим компаниям очень важно найти решение для тех, кто страдает от боли, например, при эритромелалгии. [ нужна цитата ]

Облегчение боли

Пациенты находят облегчение при охлаждении кожи. Все пациенты должны быть проинформированы о том, что нельзя прикладывать лед непосредственно к коже, поскольку это может вызвать мацерацию кожи, незаживающие язвы, инфекцию, некроз и даже в тяжелых случаях ампутацию. [47]

Пациенты с легкой формой заболевания могут получить достаточное облегчение боли с помощью трамадола или амитриптилина . Однако люди, страдающие более тяжелыми и распространенными симптомами ЭМ, могут получить облегчение только от опиоидных препаратов. Было обнаружено, что Opana ER эффективен для многих жителей США, в то время как в Великобритании морфин медленного высвобождения оказался эффективным. Эти мощные и потенциально вызывающие привыкание препараты могут назначаться пациентам только после того, как они безрезультатно испробовали почти все остальные виды обезболивания . (Эта задержка в соответствующем обезболивании может быть результатом предписанной страховщиком или юридически требуемой ступенчатой ​​терапии или просто чрезмерно осторожного назначения со стороны врачей пациентов. )

Комбинация Цимбалты ( дулоксетина ) и Лирики ( прегабалина ) также оказалась полезной для контроля боли, но многие пациенты с ЭМ обнаружили, что эта комбинация имеет побочные эффекты, которые они не могут переносить. [ нужна цитата ]

Эпидемиология

Распространенность ЭМ изучали лишь небольшое количество исследований: на сегодняшний день проведено четыре исследования. [48] ​​Среднее значение всех исследований в совокупности дает оценку заболеваемости EM 4,7/100 000 со средним соотношением мужчин и женщин 1:3,7 соответственно. [48] ​​[49]

В 1997 году в Норвегии было проведено исследование, согласно которому годовая заболеваемость составила 2/100 000, при соотношении мужчин и женщин в этой исследуемой популяции 1:2,4 соответственно. [50] В 2009 году в США (округ Олмстед, Миннесота) было проведено популяционное исследование ЭМ, в котором сообщалось, что годовая заболеваемость составляла 1,3/100 000, с соотношением мужчин и женщин в этой исследуемой популяции 1:5,6 соответственно. . [51] Частота встречаемости первичного и вторичного ЭМ в данном исследовании составила 1,1:0,2 на 100 000 человек в год соответственно. [51] Исследование одного центра на юге Швеции в 2012 году показало, что общая годовая заболеваемость населения составила 0,36/100 000. [52] В Новой Зеландии (Дунедин) исследование показало, что в 2013 году заболеваемость ЭМ составляла 15/100 000, с соотношением мужчин и женщин в этой исследуемой популяции 1:3 соответственно. [49] Результаты последнего исследования по крайней мере в десять раз превышают ранее сообщавшуюся распространенность. В это исследование набирали людей на основе самоидентификации симптомов (после самоидентификации пациентов приглашали для оценки диагноза ЭМ), а не участников, которых выявляли посредством вторичных и третичных направлений, как в других исследованиях. [49]

Распространенность в Китае

Эпидемия ЭМ встречается довольно часто среди учениц средних школ южного Китая, скорее всего, из-за резкого снижения температуры, сопровождаемого ее быстрым повышением. [48] ​​Было высказано предположение, что эпидемическая эритромелалгия может быть связана с инфекцией поксвируса (ERPV). Заболевание характеризовалось жгучей болью в пальцах и подошвах стоп, сопровождавшейся покраснением стоп, гиперемией и отеком; у нескольких пациентов наблюдались лихорадка, сердцебиение, головная боль и боль в суставах. У 60,6% больных до появления эритромелалгии была простуда, у 91,2% - фарингит. [13] [22] [23] [24] Согласно температурной теории, акральные (стопы и кисти) мелкие поверхностные артерии интенсивно сужаются и расширяются при резком понижении температуры, тогда как при резком повышении температуры интенсивное расширение капилляры раздражают нервные окончания вокруг и таким образом приводят к синдромам, включающим (первой и второй степени) жгучую боль, повышение температуры, эритему и отек. [48]

История

Первый зарегистрированный случай был зарегистрирован в 1878 году Сайласом Вейром Митчеллом , который предложил термин «эритромелалгия» для описания синдрома гиперемии красного цвета и жгучей боли в руках и ногах. [53] [54]

Сайлас Вейр Митчелл

Он отличал это от болезненных красных конечностей, наблюдаемых у некоторых пациентов с подагрой или ревматоидным артритом. [53] Оно происходит от греческих слов erythros («красный»), melos («конечность») и algos («боль»). [55]

Некоторая путаница возникла, когда Смит и Аллен предложили изменить название на «эритермалгия», чтобы подчеркнуть симптомы болезненного воспаления и тепла. [54] [56] В своей статье они впервые показали, что когда их пациенты принимали аспирин, это быстро облегчало жгучую боль примерно на три дня. [54] Они также предложили различать первичную (идиопатическую) эритромелалгию и вторичную эритромелалгию (из-за основных неврологических, гематологических или сосудистых проблем). [56]

В 1994 году Дрент, ван Гендерен и Михилс различали эритромелалгию и эритермалгию на основании чувствительности к аспирину. [57] [58] Они установили три категории: эритромелалгия (тромбоцитарно-опосредованная и чувствительная к аспирину), первичная эритермалгия и вторичная эритермалгия. [57] [58]

Из-за путаницы в терминологии Нортон, Загер и Грейди в 1998 году классифицировали эритромелалгию как первичную/идиопатическую эритромелалгию или вторичную эритромелалгию. [59] Первичная/идиопатическая форма эритромелалгии не связана с каким-либо другим болезненным процессом и может возникать как с ранним началом (у детей), так и с началом во взрослом возрасте. [59] В своей статье они описали вторичную эритромелалгию как связанную с другим заболеванием, часто связанным с миелопролиферативным заболеванием , а также наблюдали случаи: гипертонии, сахарного диабета, ревматоидного артрита, подагры, системной красной волчанки, рассеянного склероза, астроцитомы головного мозга, васкулит и пернициозная анемия. [59]

В следующей таблице показана история номенклатуры эритромелалгии:

Ампутация

Из-за серьезности боли при эритромелалгии и отсутствия хороших обезболивающих препаратов еще в 1903 году появились сообщения об ампутации пораженной конечности. В 1903 г. Х. Бэтти Шоу сообщил, что в трех случаях боль была настолько сильной, а пораженные конечности настолько бесполезны, что была произведена ампутация. [63]

Отличия от болезни Рейно

сэр Томас Барлоу

Еще в 1899 году Томас Барлоу уже очень подробно суммировал контраст между эритромелалгией и болезнью Рейно следующим образом: Зависимость вызывает значительное усиление темно-красного или фиолетового оттенка пораженной конечности; артерии при таком положении конечности могут усиленно пульсировать; боль обычна, иногда постоянна, особенно когда конечность прижата или на нее надавливают части тела; в зимнюю погоду или при применении холода состояние облегчается; с другой стороны, тепло и летняя погода усиливают боль; потери чувствительности нет, но может быть повышенная чувствительность; местная температура пораженных участков может быть повышена или понижена; гангрена не возникает; привязанность асимметрична; наблюдается некоторая припухлость, иногда допускающая образование ямок при надавливании, иногда нет; разрезы на таком отеке, вплоть до кости, оказались бесполезными; чрезмерной боли при надавливании на нервы, иннервирующие пораженные участки, не обнаруживается; Обнаруживается мышечная атрофия, но объяснимая неиспользованием конечности и вовсе не такая тяжелая, как при заболевании периферических нервов; реакции дегенерации нервов пораженных участков не обнаружено; глубокие рефлексы, за немногими исключениями, не снижены. [63]

Сноски

  1. ^ Халид Ф, Хасан С, Куреши С, Куреши В, Амер С (2012). «Эритромелалгия: необычное проявление, вызванное отменой аспирина». Отчеты о случаях в медицине . 2012 : 616125. doi : 10.1155/2012/616125 . ПМЦ  3403327 . ПМИД  22844295.
  2. ^ Ваксман, Стивен Г.; Диб-Хадж, Сулейман Д. (июнь 2005 г.). «Эритромелалгия: наследственный болевой синдром вступает в молекулярную эру». Анналы неврологии . 57 (6): 785–8. дои : 10.1002/ana.20511 . PMID  15929046. S2CID  24267097.
  3. ^ abc Ян Ю, Ван Ю, Ли С и др. (2004). «Мутации в SCN9A, кодирующем альфа-субъединицу натриевого канала, у пациентов с первичной эритермалгией». Дж. Мед. Жене . 41 (3): 171–4. дои : 10.1136/jmg.2003.012153. ПМЦ 1735695 . ПМИД  14985375. 
  4. ^ Камминс, Теодор Р.; Диб-Хадж, Сулейман Д.; Ваксман, Стивен Г. (22 сентября 2004 г.). «Электрофизиологические свойства мутантных натриевых каналов Nav1.7 при болезненной наследственной нейропатии». Журнал неврологии . 24 (38): 8232–8236. doi : 10.1523/jneurosci.2695-04.2004. ПМК 6729696 . ПМИД  15385606. 
  5. ^ Диб-Хадж, СД; Раш, AM; Камминс, ТР; Хисама, FM; Новелла, С.; Тиррелл, Л.; Маршалл, Л.; Ваксман, СГ (15 июня 2005 г.). «Мутация усиления функции в Nav1.7 при семейной эритромелалгии вызывает разрыв сенсорных нейронов». Мозг . 128 (8): 1847–1854. дои : 10.1093/brain/awh514 . ISSN  1460-2156. ПМИД  15958509.
  6. ^ Кокс, Джеймс Дж.; Рейманн, Франк; Николас, Аделина К.; Торнтон, Джемма; Робертс, Эмма; Спрингелл, Келли; Карбани, Гульшан; Джафри, Хусейн; Маннан, Джовария; Раашид, Ясмин; Аль-Газали, Лихад ; Хамами, Хэнань; Валенте, Энца Мария; Горман, Шон; Уильямс, Ричард; Макхейл, Дункан П.; Вуд, Джон Н.; Гриббл, Фиона М.; Вудс, К. Джеффри (2006). «Каналопатия SCN9A вызывает врожденную неспособность испытывать боль». Природа . 444 (7121): 894–898. Бибкод : 2006Natur.444..894C. дои : 10.1038/nature05413. ISSN  0028-0836. ПМК 7212082 . ПМИД  17167479. 
  7. ^ Диб-Хадж, Сулейман Д.; Ян, Ян; Блэк, Джоэл А.; Ваксман, Стивен Г. (12 декабря 2012 г.). «Натриевый канал NaV1.7: от молекулы к человеку». Обзоры природы Неврология . 14 (1): 49–62. дои : 10.1038/nrn3404. ISSN  1471-003X. PMID  23232607. S2CID  5489010.
  8. ^ Г., Ваксман, Стивен (2018). Преследуя мужчин в огне: история поиска гена боли . Кембридж, Массачусетс: MIT Press. ISBN 9780262344722. OCLC  1028188541.{{cite book}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  9. ^ abcdef Novella SP, Хисама FM, Диб-Хадж С.Д., Ваксман С.Г. (2007). «Случай наследственной эритромелалгии». Природная клиническая практика Неврология . 3 (4): 229–34. дои : 10.1038/ncpneuro0425. PMID  17410110. S2CID  7017831.
  10. ^ Мо, Ю.М. (1989). «Эпидемиологическое исследование эритромелалгии». Чжунхуа Лю Син Бин Сюэ За Чжи = Чжунхуа Люсинбинсюэ Зажи . 10 (5): 291–294. ПМИД  2611871.
  11. ^ Чжу, WF (1989). «Исследование случай-контроль эпидемической эритромелалгии». Чжунхуа Лю Син Бин Сюэ За Чжи = Чжунхуа Люсинбинсюэ Зажи . 10 (2): 94–97. ПМИД  2736621.
  12. ^ Вэй, JY (1984). «Эпидемиологическое обследование и клинический анализ эритромелалгии в городе Наньнин». Чжунхуа Лю Син Бин Сюэ За Чжи = Чжунхуа Люсинбинсюэ Зажи . 5 (1): 33–34. ПМИД  6744394.
  13. ^ abcde Чжэн З.М., Ху Дж.М., Лю С.Ф., Чжан Дж.Х., Чжу В.П. (1987). «Обзор эпидемической эритромелалгии в Ханьчуане и Пуци провинции Хубэй. Китайский журнал экспериментальной и клинической вирусологии». 1 : 34–39. {{cite journal}}: Требуется цитировать журнал |journal=( помощь )
  14. ^ Хэ Дж., Чжао Л., Ван Б., Чжэн Дж., Линь Г. и др. (1995). «Вспышка эпидемической эритромелалгии в провинции Фуцзянь. Китайский журнал зоонозов». 11 : 54–55. {{cite journal}}: Требуется цитировать журнал |journal=( помощь )
  15. ^ Лонг Т, Ян З, Ван Х, Цзинь Д, Цинь М (2005). «Эпидемиологическое исследование вспышки эпидемической эритромелалгии. Профессия и здоровье». 21 : 713–714. {{cite journal}}: Требуется цитировать журнал |journal=( помощь )
  16. ^ Се Ф, Нин Х, Лэй Ю, Лэй С (2010). «Краткий отчет о вспышке эпидемической эритромелалгии. Практическая профилактическая медицина». 17 : 1922. {{cite journal}}: Требуется цитировать журнал |journal=( помощь )
  17. ^ «Онлайн-коды ICD9/ICD9CM» . icd9.chrisendres.com . Проверено 1 января 2016 г.
  18. ^ «Код диагноза I73.81 по МКБ-10-CM 2015/16: Эритромелалгия» . www.icd10data.com . Проверено 1 января 2016 г.
  19. ^ "Запись браузера MeSH" . www.nlm.nih.gov . Проверено 1 января 2016 г.
  20. ^ "Запись OMIM - # 133020 - ЭРИТЕРМАЛГИЯ, ПЕРВИЧНАЯ" . www.omim.org . Проверено 1 января 2016 г.
  21. ^ Берлин А.Л., Пер К. (март 2004 г.). «Сосуществование эритромелалгии и феномена Рейно». Варенье. акад. Дерматол . 50 (3): 456–60. дои : 10.1016/S0190-9622(03)02121-2. ПМИД  14988692.
  22. ^ abc Чжэн, ЗМ; Чжан, Дж. Х.; Ху, Дж. М.; Лю, Сан-Франциско; Чжу, WP (1988). «Поксвирусы, выделенные в результате эпидемической эритромелалгии в Китае». Ланцет . 1 (8580): 296. дои : 10.1016/S0140-6736(88)90372-8. PMID  2893103. S2CID  20118869.
  23. ^ abcd Чжэн, ЗМ; Призрак, С.; Чжан, Дж. Х.; Фридман, Х.; Чжу, WP (1992). «Дальнейшая характеристика биологических и патогенных свойств поксвирусов, связанных с эритромелалгией». Журнал общей вирусологии . 73 (8): 2011–2019. дои : 10.1099/0022-1317-73-8-2011 . ПМИД  1322958.
  24. ^ abc Чжан Дж. Х., Чжэн З. М., Чжу В. П., Цай А. М. (1990). «Исследование и выделение вируса вновь появившейся эпидемической эритромелалгии в Ухане». Уханьский медицинский журнал . 14 : 41–42.
  25. ^ Ичимура, Дж (1918). «Новый ядовитый гриб». Бот Газ (Токио) . 65 :10911.
  26. ^ Савюк П.Ф., Данель В.К., Моро П.А., Гез Д.Р., Клаустр А.М., Карпентье П.Х., Малларет, член парламента, Дюклюзо Р. (2001). «Эритромелалгия и отравление грибами». J Токсикол Клин Токсикол . 39 (4): 403–07. doi : 10.1081/CLT-100105162. PMID  11527236. S2CID  32805160.
  27. ^ Диас, Джеймс Х. (февраль 2005 г.). «Синдромная диагностика и лечение подтвержденных отравлений грибами». Медицина критических состояний . 33 (2): 427–36. дои : 10.1097/01.CCM.0000153531.69448.49. PMID  15699849. S2CID  24492593.
  28. ^ Мендес-Риос, доктор медицинских наук; Мартенс, Калифорния; Бруно, ДП; Порселла, Сан-Франциско; Чжэн, ЗМ; Мосс, Б. (2012). Сян, Ян (ред.). «Геномная последовательность поксвируса, связанного с эритромелалгией, идентифицирует его как штамм вируса эктромелии». ПЛОС ОДИН . 7 (4): e34604. Бибкод : 2012PLoSO...734604M. дои : 10.1371/journal.pone.0034604 . ПМЦ 3338725 . ПМИД  22558090. 
  29. ^ Чжэн, ЗМ; Призрак, С.; Фридман, Х. (1991). «Наличие специфических антител IgG к включениям типа А поксвируса, связанного с эритромелалгией, в сыворотке пациентов с эпидемической эритромелалгией». Архив дерматологических исследований . 283 (8): 535–536. дои : 10.1007/BF00371930 . ПМИД  1785945.
  30. ^ аб Диб-Хадж С.Д., Раш AM, Cummins TR и др. (2005). «Мутация усиления функции в Nav1.7 при семейной эритромелалгии вызывает разрыв сенсорных нейронов». Мозг . 128 (Часть 8): 1847–54. дои : 10.1093/brain/awh514 . ПМИД  15958509.
  31. ^ abc Раш AM, Диб-Хадж С.Д., Лю С., Камминс Т.Р., Блэк Дж.А., Ваксман С.Г. (2006). «Одна мутация натриевого канала вызывает гипер- или гиповозбудимость в разных типах нейронов». Учеб. Натл. акад. наук. США . 103 (21): 8245–50. Бибкод : 2006PNAS..103.8245R. дои : 10.1073/pnas.0602813103 . ПМЦ 1472458 . ПМИД  16702558. 
  32. ^ аб Харти Т.П., Диб-Хадж С.Д., Тиррелл Л. и др. (2006). «Мутант A863P Na (V) 1.7 при эритромелалгии: влияние измененной активации и стационарной инактивации на возбудимость ноцицептивных нейронов дорсальных корешков ганглиев». Дж. Нейроски . 26 (48): 12566–75. doi : 10.1523/JNEUROSCI.3424-06.2006. ПМК 6674913 . ПМИД  17135418. 
  33. ^ Аб Хан С., Ламперт А., Раш А.М. и др. (2007). «Температурная зависимость мутации эритромелалгии L858F в натриевом канале Nav1.7». Молекулярная боль . 3 (1): 3. дои : 10.1186/1744-8069-3-3 . ПМК 1781932 . ПМИД  17239250. 
  34. ^ Ли MJ, Ю HS, Се С.Т., Стивенсон Д.А., Лу CJ, Ян CC (2007). «Характеристика семейного случая первичной эритромелалгии из Тайваня». Дж. Нейрол . 254 (2): 210–4. дои : 10.1007/s00415-006-0328-3. PMID  17294067. S2CID  9874888.
  35. ^ abcde Drenth JP, te Morsche RH, Guillet G, Taieb A, Kirby RL, Jansen JB (2005). «Мутации SCN9A определяют первичную эритермалгию как нейропатическое заболевание потенциалзависимых натриевых каналов». Дж. Инвест. Дерматол . 124 (6): 1333–8. дои : 10.1111/j.0022-202X.2005.23737.x . ПМИД  15955112.
  36. ^ Чой Дж.С., Диб-Хадж С.Д., Ваксман С.Г. (2006). «Наследственная эритермалгия: боль в конечностях из-за заряд-нейтральной Na-каналопатии S4». Неврология . 67 (9): 1563–7. doi : 10.1212/01.wnl.0000231514.33603.1e. PMID  16988069. S2CID  29074746.
  37. ^ ab Sheets PL, Джексон Дж.О., Ваксман С.Г., Диб-Хадж С.Д., Cummins TR (2007). «Мутация канала Nav1.7, связанная с наследственной эритромелалгией, способствует гипервозбудимости нейронов и снижает чувствительность к лидокаину». Дж. Физиол . 581 (Часть 3): 1019–31. doi : 10.1113/jphysical.2006.127027. ПМК 2170829 . ПМИД  17430993. 
  38. ^ Михилс Дж. Дж., Те Морше Р. Х., Янсен Дж. Б., Дрент Дж. П. (2005). «Аутосомно-доминантная эритермалгия, связанная с новой мутацией в альфа-субъединице потенциалзависимого натриевого канала Nav1.7». Арх. Нейрол . 62 (10): 1587–90. дои : 10.1001/archneur.62.10.1587 . hdl : 10067/1027200151162165141 . ПМИД  16216943.
  39. ^ Ламперт А., Диб-Хадж С.Д., Тиррелл Л., Ваксман С.Г. (2006). «Размер имеет значение: мутация эритромелалгии S241T в Nav1.7 изменяет стробирование каналов». Ж. Биол. Хим . 281 (47): 36029–35. дои : 10.1074/jbc.M607637200 . ПМИД  17008310.
  40. ^ ab Cummins TR, Диб-Хадж С.Д., Ваксман С.Г. (2004). «Электрофизиологические свойства мутантных натриевых каналов Nav1.7 при болезненной наследственной нейропатии». Дж. Нейроски . 24 (38): 8232–6. doi : 10.1523/JNEUROSCI.2695-04.2004. ПМК 6729696 . ПМИД  15385606. 
  41. ^ Хан С., Раш А.М., Диб-Хадж С.Д. и др. (2006). «Спорадическое начало эритермалгии: мутация усиления функции в Nav1.7». Анна. Нейрол . 59 (3): 553–8. дои : 10.1002/ana.20776. PMID  16392115. S2CID  39474666.
  42. ^ Ян, Ян; Хуан, Цзяньин; Мис, Малгожата А.; Эстасьон, Марк; Макала, Лоуренс; Шах, Палак; Шульман, Бетси Р.; Хортон, Дэниел Б.; Диб-Хадж, Сулейман Д. (13 июля 2016 г.). «Мутация Nav1.7-A1632G в семье с наследственной эритромелалгией: усиленное возбуждение нейронов дорсальных корешковых ганглиев, вызванное термическими раздражителями». Журнал неврологии . 36 (28): 7511–7522. doi : 10.1523/JNEUROSCI.0462-16.2016. ISSN  0270-6474. ПМК 6705539 . ПМИД  27413160. 
  43. ^ Мёрк, Катон; Аскер, Клаас (2013). «Комбинированная компьютерная капиллярная микроскопия и лазерная допплерография, используемая для оценки изменений перераспределения в коже пациентов с эритромелалгией во время лечения мизопростолом».
  44. ^ Дэвис, доктор медицинских наук, Вениг Р.Х., Дженебриера Дж., Вендельшафер-Крабб Г., Кеннеди В.Р., Сандрони П. (сентябрь 2006 г.). «Гистопатологические данные при первичной эритромелалгии неспецифичны: специальные исследования показывают снижение плотности мелких нервных волокон». J Am Acad Дерматол . 55 (3): 519–22. дои : 10.1016/j.jaad.2006.04.067. ПМИД  16908366.
  45. ^ «Диагноз». Редкие заболевания.org . НОРД — Национальная организация по редким заболеваниям.
  46. ^ Сандрони П., Дэвис, доктор медицины (март 2006 г.). «Комбинированный гель 1% амитриптилина и 0,5% кетамина для лечения рефрактерной боли при эритромелалгии: новый вариант лечения?». Арч Дерматол . 142 (3): 283–6. дои : 10.1001/archderm.142.3.283. ПМИД  16549702.
  47. ^ Коэн, Дж. С. (ноябрь 2000 г.). «Эритромелалгия: новые теории и новые методы лечения». Журнал Американской академии дерматологии . 43 (5, часть 1): 841–7. дои : 10.1067/mjd.2000.109301. PMID  11050591. S2CID  40807034.
  48. ^ abcd Лю, Т; Чжан, Ю; Лин, Х; Льв, Х; Сяо, Дж; Цзэн, Вт; Парень; Резерфорд, С; Тонг, С; Ма, Вт (30 марта 2015 г.). «Большие колебания температуры могут спровоцировать эпидемическую вспышку эритромелалгии в Китае». Научные отчеты . 5 : 9525. Бибкод : 2015NatSR...5E9525L. дои : 10.1038/srep09525. ПМЦ 4377627 . ПМИД  25820221. 
  49. ^ abc Фриберг, Д; Чен, Т; Тарр, Дж; ван Рей, А (2013). «Эритромелалгия? Клиническое исследование людей, которые испытывают красные, горячие и болезненные ноги в обществе». Международный журнал сосудистой медицины . 2013 : 864961. doi : 10.1155/2013/864961 . ПМЦ 3671268 . ПМИД  23762561. 
  50. ^ Калгаард, ОМ; Кажется, Е; Квернебо, К. (сентябрь 1997 г.). «Эритромелалгия: клиническое исследование 87 случаев» (PDF) . Журнал внутренней медицины . 242 (3): 191–7. дои : 10.1046/j.1365-2796.1997.00185.x. hdl : 10852/28041 . PMID  9350163. S2CID  11845452.
  51. ^ аб Рид, КБ; Дэвис, доктор медицины (январь 2009 г.). «Заболеваемость эритромелалгией: популяционное исследование в округе Олмстед, штат Миннесота». Журнал Европейской академии дерматологии и венерологии . 23 (1): 13–5. дои : 10.1111/j.1468-3083.2008.02938.x. ПМЦ 2771547 . ПМИД  18713229. 
  52. ^ Альхадад, А; Воллмер, П; Свенссон, А; Эрикссон, К.Ф. (январь 2012 г.). «Эритромелалгия: заболеваемость и клинический опыт в одном центре в Швеции». ВАСА. Zeitschrift für Gefässkrankheiten . 41 (1): 43–8. дои : 10.1024/0301-1526/a000162. ПМИД  22247059.
  53. ^ abc Митчелл, Сайлас Вейр (июль 1878 г.). «О редком вазомоторном неврозе конечностей и о заболеваниях, с которыми его можно спутать». Американский журнал медицинских наук . 76 (2): 36.
  54. ^ abc Михилс, Джей Джей; ван Йост, Т. (январь 1990 г.). «Эритромелалгия и тромбоцитемия: причинно-следственная связь». Журнал Американской академии дерматологии . 22 (1): 107–11. дои : 10.1016/s0190-9622(08)80005-9. ПМИД  2405024.
  55. ^ Эритромелалгия в eMedicine
  56. ^ abc Смит, Луизиана; Аллен, Ф.В. (1938). «Эритермалгия (эритромелалгия) конечностей. Синдром, характеризующийся покраснением, жаром и болью». Ам Харт Дж . 16 : 136–41. дои : 10.1016/S0002-8703(38)90693-3.
  57. ^ аб Дрент, JP; ван Гендерен, П.Дж.; Михилс, Джей Джей (июнь 1994 г.). «Тромбоцитемическая эритромелалгия, первичная эритермалгия и вторичная эритермалгия: три различных клинико-патологических состояния». Ангиология . 45 (6): 451–3. дои : 10.1177/000331979404500606. ПМИД  8203771.
  58. ^ аб Михилс, Джей Джей; Дрент, JP; Ван Гендерен, П.Дж. (февраль 1995 г.). «Классификация и диагностика эритромелалгии и эритермалгии». Международный журнал дерматологии . 34 (2): 97–100. doi :10.1111/j.1365-4362.1995.tb03587.x. PMID  7737785. S2CID  12579108.
  59. ^ abc Нортон, СП; Загер, Э; Грейди, Дж. Ф. (1998). «Эритромелалгия: диагностика и классификация». Журнал хирургии стопы и голеностопного сустава . 38 (3): 238–41. дои : 10.1016/s1067-2516(99)80060-x. ПМИД  10384366.
  60. ^ Герхардт, Карл Якоб Адольф Кристиан (1892). «сверхэритромелалгия». Берлинская клиническая больница . 29 :1125.
  61. ^ Льюис, Томас (1933). «Клинические наблюдения и эксперименты, касающиеся жгучей боли в конечностях и, в частности, так называемой «эритромелалгии». Клиническая наука . 1 : 175–211.
  62. ^ ХЕЙЗИНГА, Дж (1957). «Наследственная акромелалгия или беспокойные ноги». Acta Genetica et Statistica Medica . 7 (1): 121–3. дои : 10.1159/000150945. ПМИД  13469127.
  63. ^ аб Шоу, HB (21 марта 1903 г.). «Морбидная анатомия эритромелалгии на основе исследования ампутированных конечностей в трех случаях». Британский медицинский журнал . 1 (2203): 662–3. дои : 10.1136/bmj.1.2203.662. ПМК 2513193 . ПМИД  20760783. 

Внешние ссылки