stringtranslate.com

Гипофосфатазия

Гипофосфатазия ( / ˌ h aɪ p oʊ ˈ f ɒ s f eɪ t ˌ eɪ ʒ ə / ; также называется дефицитом щелочной фосфатазы , фосфоэтаноламинурией , [5] или синдромом Ратбуна ; [1] иногда сокращенно HPP [6] ) — редкое заболевание. наследственное [7] метаболическое заболевание костей , иногда со смертельным исходом . [8] Клинические симптомы неоднородны: от быстро летального перинатального варианта с глубокой скелетной гипоминерализацией, нарушением дыхания или витамин B6 - зависимыми судорогами [6] до более легкой прогрессирующей остеомаляции в более позднем возрасте. Дефицит тканевой неспецифической щелочной фосфатазы (TNSALP) в остеобластах и ​​хондроцитах нарушает минерализацию костей, что приводит к рахиту или остеомаляции. [7] Патогномоничным признаком является пониженная сывороточная активность фермента TNSALP, которая вызвана одной из 388 выявленных на сегодняшний день генетических мутаций в гене, кодирующем TNSALP. Генетическое наследование является аутосомно-рецессивным для перинатальных и инфантильных форм, но либо аутосомно-рецессивным, либо аутосомно-доминантным для более легких форм.

Распространенность гипофосфатазии неизвестна; По оценкам одного исследования, частота тяжелых форм живорождения составляет 1:100 000. [3] , а некоторые исследования сообщают о более высокой распространенности более легких форм заболевания. [9]

Симптомы и признаки

Существует поразительное разнообразие симптомов, которое во многом зависит от возраста пациента при первом обращении: от смерти внутриутробно до относительно легких проблем с костями с симптомами прорезывания зубов или без них [10] во взрослой жизни, хотя неврологические и экстраскелетные симптомы также сообщается. [11] Стадии этого заболевания обычно подразделяются на следующие категории: перинатальная, детская, детская, взрослая, доброкачественная пренатальная и одонтогипофосфатазия. [12] Хотя было охарактеризовано несколько клинических подтипов заболевания в зависимости от возраста, в котором обнаруживаются поражения скелета, заболевание лучше всего понимать как единый непрерывный спектр тяжести. [ нужна цитата ]

Поскольку проявления заболевания у взрослых весьма разнообразны, может возникнуть неправильный или пропущенный диагноз. [10] В одном исследовании у 19% пациентов с диагнозом фибромиалгия были лабораторные данные, указывающие на возможную гипофосфатазию. [13]

В одном описании случая подробно описана 35-летняя женщина с низким уровнем ЩФ в сыворотке крови и легкими болями, но без рахита, переломов или проблем с зубами в анамнезе. Последующая оценка выявила остеопению, микрокальцификацию почек и повышение уровня ПЭА. Обнаруженные в этом случае генетические мутации ранее сообщалось при перинатальной, инфантильной и детской гипофосфатазии, но не при гипофосфатазии взрослых. [10]

Перинатальная гипофосфатазия

Перинатальная гипофосфатазия является наиболее летальной формой. Глубокая гипоминерализация приводит к развитию перепончатой ​​головки (мягкой черепной коробки ), деформации или укорочению конечностей во время беременности и при рождении, а также быстрой смерти из-за дыхательной недостаточности. [14] Мертворождение не является редкостью, а долгосрочная выживаемость редка. Новорожденные , которым удается выжить, страдают от увеличения дыхательной недостаточности из-за размягчения костей ( остеомаляция ) и недоразвития легких ( гипоплазия ). В конечном итоге это приводит к дыхательной недостаточности. Может возникнуть эпилепсия (приступы), которая может привести к летальному исходу. [15] Участки развивающейся неминерализованной кости ( остеоид ) могут расширяться и вторгаться в пространство костного мозга, что приводит к миелофтизной анемии . [16] [17]

При рентгенологических исследованиях перинатальную гипофосфатазию можно отличить даже от наиболее тяжелых форм несовершенного остеогенеза и врожденной карликовости . Некоторые мертворожденные скелеты почти не имеют минерализации ; у других наблюдалась выраженная недостаточность минерализации и тяжелая остеомаляция. Иногда может наблюдаться полное отсутствие окостенения в одном или нескольких позвонках. В черепе отдельные кости могут кальцинироваться только в своих центрах. Другой необычной рентгенологической особенностью являются костные шпоры, выступающие латерально из стержней локтевых и малоберцовых костей . Несмотря на значительную индивидуальную вариабельность и разнообразие рентгенологических данных, рентгенологическое исследование можно считать диагностическим. [ нужна цитата ]

Инфантильная гипофосфатазия

Инфантильная гипофосфатазия проявляется в первые 6 месяцев жизни с началом плохого питания и неадекватной прибавки массы тела. В это время часто появляются клинические проявления рахита . Хотя черепные швы кажутся широкими, это отражает гипоминерализацию черепа и часто наблюдается «функциональный» краниосиностоз . Если пациент выживет в младенчестве, эти швы могут навсегда слиться. Дефекты грудной клетки, такие как расвисание грудной клетки в результате переломов ребер, приводят к нарушению дыхания и пневмонии . Повышенное содержание кальция в крови ( гиперкальциемия ) и моче ( гиперкальцинурия ) также часто встречается и может объяснить проблемы с почками и периодическую рвоту, наблюдаемую при этом заболевании. [18]

Рентгенологические признаки у младенцев обычно менее выражены, чем те, которые наблюдаются при перинатальной гипофосфатазии. В длинных костях наблюдается резкое изменение нормального внешнего вида тела ( диафиза ) на некальцинированные области вблизи концов ( метафиза ), что предполагает возникновение резкого метаболического изменения. Кроме того, серийные рентгенографические исследования показывают, что дефекты минерализации скелета (т. е. рахит) сохраняются и становятся более генерализованными. Смертность оценивается в 50% в первый год жизни. [19]

Детская гипофосфатазия

Гипофосфатазия в детском возрасте имеет вариабельное клиническое выражение. В результате дефектов развития зубного цемента молочные зубы (молочные зубы) часто теряются в возрасте до 5 лет. Зачастую первыми теряются резцы; иногда все зубы теряются преждевременно. Рентгенограммы зубов могут показать увеличенные камеры пульпы и корневые каналы, характерные для рахита. [20]

Пациенты могут испытывать задержку ходьбы, характерную ковыляющую походку, скованность и боль, а также мышечную слабость (особенно в бедрах), что соответствует непрогрессирующей миопатии . Обычно рентгенограммы показывают дефекты кальцификации и характерные костные дефекты вблизи концов крупных длинных костей. Часто наблюдаются задержка роста, частые переломы и низкая плотность костей ( остеопения ). У младенцев и детей раннего возраста с тяжелым поражением кости черепа могут срастаться преждевременно, несмотря на появление открытых родничков при рентгенологических исследованиях. Иллюзия открытых родничков возникает в результате гипоминерализации больших участков свода черепа. Преждевременное сращение черепных швов может повысить внутричерепное давление. [21]

Гипофосфатазия взрослых

Гипофосфатазия у взрослых может быть связана с рахитом, преждевременной потерей молочных зубов или ранней потерей зубного ряда у взрослых с последующим относительно хорошим здоровьем. Остеомаляция приводит к боли в стопах из-за плохого заживления стрессовых переломов плюсневых костей. Дискомфорт в бедрах или бедрах вследствие псевдопереломов бедренной кости можно отличить от других видов остеомаляции по локализации их в латеральных кортикальных слоях бедренной кости. [22] Симптомы этого заболевания обычно начинаются у взрослого пациента среднего возраста и могут включать боль в костях и гипоминерализацию. [23] [12]

Некоторые пациенты страдают от отложения кристаллов дигидрата пирофосфата кальция с периодическими приступами артрита ( псевдоподагра ), что, по-видимому, является результатом повышенных уровней эндогенного неорганического пирофосфата (PPi). Эти пациенты также могут страдать дегенерацией суставного хряща и пирофосфатной артропатией . На рентгенограммах выявляются псевдопереломы латеральных кортикальных слоев проксимального отдела бедренной кости и стрессовые переломы, у пациентов могут наблюдаться остеопения, хондрокальциноз, признаки пирофосфатной артропатии и кальцинирующий периартрит . [22]

Одонтогипофосфатазия

Одонтогипофосфатазия возникает, когда заболевание зубов является единственной клинической патологией, а рентгенологические и/или гистологические исследования не выявляют признаков рахита или остеомаляции. Хотя это состояние обычно обусловлено наследственными аномалиями лейкоцитов и другими нарушениями, одонтогипофосфатазия может объяснить некоторые случаи «периодонтита с ранним началом». [ нужна цитата ]

Причины

Гипофосфатазия связана с молекулярным дефектом гена, кодирующего тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). TNSALP представляет собой фермент, который связан с внешней поверхностью остеобластов и хондроцитов . TNSALP гидролизует несколько веществ, в том числе неорганический пирофосфат (PPi), ингибирующий минерализацию, и пиридоксаль-5'-фосфат (PLP), основную форму витамина B. Взаимосвязь, описывающая физиологическую регуляцию минерализации, получила название « принцип трафарета минерализации», согласно которому фермент пары субстратов отпечатывают закономерности минерализации локально во внеклеточном матриксе (особенно описано для кости) путем разрушения ингибиторов минерализации ( например, фермент TNAP/TNSALP/ALPL, ослабляющий пирофосфатное ингибирование минерализации, и фермент PHEX, разрушающий ингибирование минерализации остеопонтином). [24] [25] Принцип трафаретной минерализации особенно актуален для остеомаляции и одонтомаляции, наблюдаемых при гипофосфатазии (ГПП) и Х-сцепленной гипофосфатемии (XLH). [25] 6 .

Когда ферментативная активность TSNALP низкая, неорганический пирофосфат (PPi) накапливается вне клеток во внеклеточном матриксе костей и зубов и ингибирует образование минерала гидроксиапатита , основного упрочняющего компонента кости, вызывая рахит у младенцев и детей и остеомаляцию (мягкие кости). ) и одонтомаляция (мягкие зубы) у детей и взрослых. PLP является основной формой витамина B6 и должен быть дефосфорилирован TNSALP, прежде чем он сможет проникнуть через клеточную мембрану. Дефицит витамина B6 в головном мозге нарушает синтез нейротрансмиттеров , что может вызвать судороги. В некоторых случаях накопление кристаллов дигидрата пирофосфата кальция (CPPD) в суставе может вызвать псевдоподагру. [26]

Генетика

Перинатальная и инфантильная гипофосфатазия наследуется как аутосомно-рецессивный признак с гомозиготностью или сложной гетерозиготностью по двум дефектным аллелям TNSALP . Тип наследования детских, взрослых и одонтоформ гипофосфатазии может быть как аутосомно-доминантным, так и рецессивным . Аутосомная передача объясняет тот факт, что заболевание поражает мужчин и женщин с одинаковой частотой. Генетическое консультирование осложняется вариабельным характером наследования заболевания и неполным проникновением признака. [27]

Гипофосфатазия — редкое заболевание, о котором сообщалось во всем мире и которое, по-видимому, поражает людей всех национальностей. [3] Распространенность тяжелой гипофосфатазии оценивается в 1:100 000 среди населения преимущественно англосаксонского происхождения. Частоту легкой гипофосфатазии оценить труднее, поскольку симптомы могут ускользнуть от внимания или быть неправильно диагностированы. Самая высокая заболеваемость гипофосфатазией зарегистрирована среди меннонитов в Манитобе , Канада, где один из каждых 25 человек считается носителем, а у одного из каждых 2500 новорожденных наблюдается тяжелое заболевание. [4] Гипофосфатазия считается особенно редкой у людей африканского происхождения в США [28]

Диагностика

Стоматологические заключения

Гипофосфатазию часто обнаруживают при ранней потере молочных (молочных или молочных) зубов с неповрежденным корнем. Исследователи недавно задокументировали положительную корреляцию между зубными аномалиями и клиническим фенотипом. Плохое состояние зубов отмечается и у взрослых. [29]

Лабораторные испытания

Симптомом, который лучше всего характеризует гипофосфатазию, является низкая активность фермента щелочной фосфатазы (ЩФ) в сыворотке крови. В целом, более низкие уровни активности ферментов коррелируют с более тяжелыми симптомами. Снижение активности ЩФ приводит к увеличению в крови пиридоксаль-5'-фосфата (ПЛП), который является основной формой витамина В6, хотя уровни витамина В6 в тканях могут быть незначительными [30] и коррелируют с тяжестью заболевания. [31] Уровни неорганического пирофосфата (PPi) в моче повышены у большинства пациентов с гипофосфатазией, и, хотя это остается лишь исследовательским методом, сообщалось, что это повышение позволяет точно выявить носителей заболевания. Кроме того, у большинства пациентов наблюдается повышенный уровень фосфоэтаноламина (ФЭА) в моче, хотя у некоторых это может быть и не так. [6] Скрининг PLP предпочтительнее PEA из-за стоимости и чувствительности. [32]

Тесты на уровни тканенеспецифической ЩФ в сыворотке крови (иногда называемые TNSALP) являются частью стандартной комплексной метаболической панели (CMP), которая используется при рутинных обследованиях, хотя костно-специфическое тестирование ЩФ может указывать на тяжесть заболевания. [33]

Рентгенография

Несмотря на индивидуальную вариабельность и разнообразие рентгенологических данных, рентгенография является диагностической при детской гипофосфатазии. [34] Скелетные дефекты обнаруживаются почти у всех пациентов и включают гипоминерализацию, рахитические изменения, неполное окостенение позвоночных и, иногда, боковые костные шпоры на локтевых и малоберцовых костях. [ нужна цитата ]

У новорожденных рентгенологическое исследование позволяет легко отличить гипофосфатазию от несовершенного остеогенеза и врожденной карликовости. Некоторые мертворожденные скелеты почти не имеют минерализации; у других отмечена недостаточность минерализации и тяжелые рахитические изменения. Иногда может наблюдаться своеобразное полное или частичное отсутствие окостенения в одном или нескольких позвонках. В черепе отдельные перепончатые кости могут кальцинироваться только в их центрах, из-за чего создается впечатление, что области неоссифицированного свода черепа имеют широко раздвинутые черепные швы, хотя на самом деле они функционально закрыты. Небольшие рентгенопрозрачные выступы (или «язычки») часто распространяются из метафизов в стержень кости.

У младенцев рентгенологические признаки гипофосфатазии поразительны, хотя, как правило, менее выражены, чем те, которые обнаруживаются при перинатальной гипофосфатазии. У некоторых впервые диагностированных пациентов наблюдается резкий переход от относительно нормальных диафизов к некальцинированным метафазам, что позволяет предположить, что произошло резкое метаболическое изменение. Серийные рентгенографические исследования могут выявить сохранение нарушений минерализации скелета (например, рахит), случаи склероза и постепенную генерализованную деминерализацию.

У взрослых рентгенография может выявить двусторонние псевдопереломы бедренной кости в латеральном подвертельном диафизе. Эти псевдопереломы могут сохраняться годами, но они могут не зажить до тех пор, пока не сломаются полностью или пока пациент не получит интрамедуллярную фиксацию . У этих пациентов также могут наблюдаться рецидивирующие переломы плюсневых костей. DXA может выявить аномальную минеральную плотность костной ткани, которая может коррелировать с тяжестью заболевания, хотя минеральная плотность костной ткани у пациентов с ГПП может не снижаться системно. [35]

Генетический анализ

Все клинические подтипы гипофосфатазии связаны с генетическими мутациями гена, кодирующего TNSALP, который локализован на хромосоме 1p36.1-34 у человека ( ALPL ; OMIM#171760). В гене TNSALP описано около 388 различных мутаций. [2] «База данных неспецифических мутаций гена щелочной фосфатазы тканей». Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г. Проверено 14 августа 2009 г.Около 80% мутаций являются миссенс-мутациями . Количество и разнообразие мутаций приводит к очень вариабельной фенотипической экспрессии, и, по-видимому, существует корреляция между генотипом и фенотипом при гипофосфатазии. [36] Анализ мутаций возможен и доступен в 3 лабораториях. [37]

Уход

По состоянию на октябрь 2015 года асфотаза альфа (Стренсик) была одобрена FDA для лечения гипофосфатазии.

Существуют некоторые доказательства в поддержку использования терипаратида при ГПП у взрослых. [38] [39] [40] [41]

Текущее лечение состоит из паллиативного лечения симптомов, поддержания баланса кальция и, при необходимости, применения физических, профессиональных, стоматологических и ортопедических вмешательств. [8]

История

Первоначально оно было обнаружено в 1936 году, но было полностью названо и задокументировано канадским педиатром Джоном Кэмпбеллом Рэтбаном (1915-1972) во время обследования и лечения мальчика с очень низким уровнем щелочной фосфатазы в 1948 году. Генетическая основа заболевания заключалась в следующем: было намечено лишь примерно 40 лет спустя. Гипофосфатазию иногда называют синдромом Ратбуна по имени ее основного документатора. [55] [1]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ abc Роджерс К., Чаухан Ю (30 сентября 2013 г.). «Гипофосфатазия». Британская энциклопедия . Проверено 23 августа 2021 г.
  2. ^ аб Чойда В., Bubbear JS (01.01.2019). «Обновленная информация о лечении гипофосфатазии». Терапевтические достижения в области заболеваний опорно-двигательного аппарата . 11 : 1759720X19863997. дои : 10.1177/1759720X19863997. ПМК 6676257 . ПМИД  31413732. 
  3. ^ abc Fraser D (май 1957 г.). «Гипофосфатазия». Американский медицинский журнал . 22 (5): 730–746. дои : 10.1016/0002-9343(57)90124-9. ПМИД  13410963.
  4. ^ ab Гринберг CR, Тейлор CL, Хауорт JC, Сержант Л.Е., Филиппс С., Триггс-Рейн Б., Чодиркер Б.Н. (июль 1993 г.). «Гомоаллельная мутация Gly317-->Asp в ALPL вызывает перинатальную (летальную) форму гипофосфатазии у канадских меннонитов». Геномика . 17 (1): 215–217. дои : 10.1006/geno.1993.1305. ПМИД  8406453.
  5. ^ «Гипофосфатазия». Домашний справочник по генетике .
  6. ^ abc «Гипофосфатазия». НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 24 декабря 2020 г.
  7. ^ аб Оримо Х (17 мая 2016 г.). «Патофизиология гипофосфатазии и потенциальная роль асфотазы альфа». Терапия и управление клиническими рисками . 12 : 777–786. дои : 10.2147/TCRM.S87956 . ПМЦ 4876073 . ПМИД  27274262. 
  8. ^ аб Уайт, член парламента (2001). «Гипофосфатазия». В Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B (ред.). Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний . Том. 4 (8-е изд.). Нью-Йорк: МакГроу-Хилл. стр. 5313–29. ISBN 978-0-07-913035-8.
  9. ^ Гарсия-Фонтана С., Вилья-Суарес Х.М., Андухар-Вера Ф., Гонсалес-Сальватьерра С., Мартинес-Навахас Г., Реал П.Дж. и др. (июль 2019 г.). «Эпидемиологическое, клиническое и генетическое исследование гипофосфатазии у испанской популяции: идентификация двух новых мутаций в гене Alpl». Научные отчеты . 9 (1): 9569. Бибкод : 2019НатСР...9.9569Г. дои : 10.1038/s41598-019-46004-2. ПМК 6606844 . ПМИД  31267001. 
  10. ^ abc Фукусима К., Каваи-Ковасе К., Ёнемото Ю., Фудзивара М., Сато Х., Сато М. и др. (апрель 2019 г.). «Гипофосфатазия взрослых со сложными гетерозиготными миссенс-мутациями p.Phe327Leu и c.1559delT в гене тканенеспецифической щелочной фосфатазы: отчет о случае». Журнал отчетов о медицинских случаях . 13 (1): 101. дои : 10.1186/s13256-019-2045-4 . ПМК 6480864 . ПМИД  31014398. 
  11. ^ Колазо Дж. М., Ху Дж. Р., Дахир К. М., Симмонс Дж. Х. (февраль 2019 г.). «Неврологические симптомы при гипофосфатазии». Международный остеопороз . 30 (2): 469–480. дои : 10.1007/s00198-018-4691-6. PMID  30215116. S2CID  52273027.
  12. ^ Аб Магдалено А.Л., Сингх С., Венкатараман С., Перилли Г.А., Ли Ю.Й. (ноябрь 2019 г.). «Гипофосфатазия у взрослых: до и после лечения асфотазой АЛЬФА». Отчеты о клинических случаях AACE . 5 (6): е344–е348. дои : 10.4158/ACCR-2019-0143. ПМК 6873847 . ПМИД  31967067. 
  13. ^ «Гипофосфатазия может быть ошибочно принята за фибромиалгию: опыт одного центра» . Тезисы совещаний ACR . Проверено 05 января 2021 г.
  14. ^ Джаруратанасирикул С, Чанвитан П (декабрь 1999 г.). «Гипофосфатазия: значение щелочной фосфатазы в минерализации костей». Журнал Медицинской ассоциации Таиланда = Chotmaihet Thangphaet . 82 (12): 1268–1272. ПМИД  10659574.
  15. ^ ab Баумгартнер-Зигль С., Хаберландт Е., Мумм С., Шолль-Бюрги С., Серги С., Райан Л. и др. (июнь 2007 г.). «Припадки, реагирующие на пиридоксин, как первый симптом детской гипофосфатазии, вызванной двумя новыми миссенс-мутациями (c.677T>C, p.M226T; c.1112C>T, p.T371I) гена тканенеспецифической щелочной фосфатазы». Кость . 40 (6): 1655–1661. дои : 10.1016/j.bone.2007.01.020. ПМИД  17395561.
  16. ^ Миллан Дж.Л., Плоткин Х. (сентябрь 2012 г.). «Гипофосфатазия - патофизиология и лечение». Актуализации в остеологии . 8 (3): 164–182. ПМК 4171060 . ПМИД  25254037. 
  17. ^ Вилла-Суарес Х.М., Гарсиа-Фонтана С., Андухар-Вера Ф., Гонсалес-Сальватьерра С., де Аро-Муньос Т., Контрерас-Боливар В. и др. (апрель 2021 г.). «Гипофосфатазия: уникальное нарушение минерализации костей». Международный журнал молекулярных наук . 22 (9): 4303. doi : 10.3390/ijms22094303 . ПМЦ 8122659 . ПМИД  33919113. 
  18. ^ «Признаки и симптомы гипофосфатазии». Гипофосфатазия.com . Архивировано из оригинала 15 октября 2014 года . Проверено 10 сентября 2014 г.
  19. ^ Шохат, М.; Римоин, Д.Л.; Грубер, HE; Лахман, Р.С. (1991). «Перинатальная летальная гипофосфатазия; Клинические, рентгенологические и морфологические данные». Детская радиология . 21 (6). ООО «Спрингер Сайенс энд Бизнес Медиа»: 421–427. дои : 10.1007/bf02026677. ISSN  0301-0449. PMID  1749675. S2CID  1088742.
  20. ^ Фостер Б.Л., Ночити Ф.Х., Сомерман М.Дж. (февраль 2014 г.). «Рахитический зуб». Эндокринные обзоры . 35 (1): 1–34. дои : 10.1210/er.2013-1009. ПМЦ 3895863 . ПМИД  23939820. 
  21. ^ Фогт М., Гиршик Х., Швейцер Т., Бенуа С., Холл-Виден А., Зефрид Л. и др. (август 2020 г.). «Детская гипофосфатазия: уроки, извлеченные из ретроспективного одноцентрового обзора карт 50 детей». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 212. doi : 10.1186/s13023-020-01500-x . ПМЦ 7436954 . ПМИД  32811521. 
  22. ^ аб Марини Ф, Брэнди МЛ (2017). «Атипичные переломы бедренной кости: особенности гипофосфатазии у взрослых». Клинические случаи минерального и костного обмена . 14 (3): 324–328. дои : 10.11138/ccmbm/2017.14.3.324. ПМЦ 5762223 . ПМИД  29354161. 
  23. ^ Уайт, член парламента (сентябрь 2017 г.). «Гипофосфатазия: обзор на 2017 год». Кость . Редкие заболевания костей. 102 : 15–25. дои : 10.1016/j.bone.2017.02.011. ПМИД  28238808.
  24. ^ Резников Н., Хоак Б., Басс DJ, Аддисон В.Н., Баррос Н.М., Макки, доктор медицины (сентябрь 2020 г.). «Биологическое трафаретирование минерализации в скелете: местное ферментативное удаление ингибиторов во внеклеточном матриксе». Кость . 138 : 115447. doi : 10.1016/j.bone.2020.115447. PMID  32454257. S2CID  218909350.
  25. ^ Ab McKee MD, Buss DJ, Резников Н. (март 2022 г.). «Минеральная мозаика в кости и принцип трафарета для минерализации внеклеточного матрикса». Журнал структурной биологии . 214 (1): 107823. doi :10.1016/j.jsb.2021.107823. PMID  34915130. S2CID  245187449.
  26. ^ "T3DB: Пирофосфат" . Т3ДБ . 2 октября 2014 года . Проверено 19 октября 2023 г.
  27. ^ Саймон-Буи Б., Тайландье А., Фовер Д., Брун-Хит I, Серр Дж.Л., Арменгод К.Г. и др. (ноябрь 2008 г.). «Гипофосфатазия: молекулярное тестирование 19 пренатальных случаев и обсуждение генетического консультирования». Пренатальная диагностика . 28 (11): 993–998. дои : 10.1002/pd.2088 . PMID  18925618. S2CID  33682973.
  28. ^ Уайт MP, Эсмайер К., Геймер М., Мумм С. (июнь 2006 г.). «Гомозиготность по мутации TNSALP 1348c>T (Arg433Cys) вызывает детскую гипофосфатазию, проявляющуюся преходящей коррекцией заболевания и различным летальным исходом у представителей чернокожего происхождения». Журнал педиатрии . 148 (6): 753–758. doi :10.1016/j.jpeds.2006.01.031. ПМИД  16769381.
  29. ^ ab Reibel A, Manière MC, Clauss F, Droz D, Alembik Y, Mornet E, Bloch-Zupan A (февраль 2009 г.). «Ородентальный фенотип и генотипические данные при всех подтипах гипофосфатазии». Сиротский журнал редких заболеваний . 4 :6. дои : 10.1186/1750-1172-4-6 . ПМЦ 2654544 . ПМИД  19232125. 
  30. ^ Уайт, член парламента, Махурен Дж. Д., Федде К. Н., Коул Ф. С., Маккейб Э. Р., Коберн С. П. (апрель 1988 г.). «Перинатальная гипофосфатазия: уровни витамина B6 в тканях не примечательны, несмотря на заметное увеличение циркулирующих концентраций пиридоксаль-5'-фосфата. Доказательства эктоферментной роли тканевой неспецифической щелочной фосфатазы». Журнал клинических исследований . 81 (4): 1234–1239. дои : 10.1172/JCI113440 . ПМК 329654 . ПМИД  3350970. 
  31. ^ Шмидт Т., Муссави Х., Ролвиен Т., Хавеллек Т., Хуберт Дж., Рютер В. и др. (сентябрь 2017 г.). «Клинические, рентгенографические и биохимические характеристики гипофосфатазии взрослых». Международный остеопороз . 28 (9): 2653–2662. doi : 10.1007/s00198-017-4087-z. PMID  28547134. S2CID  25864719.
  32. ^ «Гипофосфатазия». НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 28 сентября 2021 г.
  33. ^ Уайт, член парламента, Уолкенхорст Д.А., Федде К.Н., Хентхорн П.С., Хилл CS (июнь 1996 г.). «Гипофосфатазия: уровни иммунореактивности костной щелочной фосфатазы в сыворотке отражают тяжесть заболевания». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 81 (6): 2142–2148. doi : 10.1210/jcem.81.6.8964842 . ПМИД  8964842.
  34. ^ Шохат М., Римоин Д.Л., Грубер Х.Э., Лахман Р.С. (1991). «Перинатальная летальная гипофосфатазия; клинические, рентгенологические и морфологические данные». Детская радиология . 21 (6): 421–427. дои : 10.1007/BF02026677. PMID  1749675. S2CID  1088742.
  35. ↑ Генест Ф., Клаусен Л., Рак Д., Зеефрид Л. (февраль 2021 г.). «Минеральная плотность кости и риск переломов у взрослых пациентов с гипофосфатазией». Международный остеопороз . 32 (2): 377–385. дои : 10.1007/s00198-020-05612-9 . ПМЦ 7838076 . ПМИД  32879991. 
  36. ^ Сурутуза Л., Мюллер Ф., Жибрат Дж. Ф., Тайландье А, Симон-Буи Б, Серр Дж. Л., Морне Э (июнь 1999 г.). «Корреляция генотипа и фенотипа при гипофосфатазии». Молекулярная генетика человека . 8 (6): 1039–1046. дои : 10.1093/hmg/8.6.1039 . ПМИД  10332035.
  37. ^ "Домашняя страница Geneteset.org" .
  38. ^ Лоуренс Дж. Э., Саид Д., Бартлетт Дж., Карротерс А.Д. (2017). «Гипофосфатазия у взрослых, диагностированная после двусторонних атипичных переломов бедренной кости у 55-летней женщины». Клинические случаи минерального и костного обмена . 14 (3): 347–353. дои : 10.11138/ccmbm/2017.14.3.347. ПМЦ 5762228 . ПМИД  29354166. 
  39. ^ Уайт, член парламента (апрель 2016 г.). «Гипофосфатазия - этиология, нозология, патогенез, диагностика и лечение». Обзоры природы. Эндокринология . 12 (4): 233–246. дои : 10.1038/nrendo.2016.14. PMID  26893260. S2CID  20805434.
  40. ^ Камачо П.М., Мажари А.М., Вильчински С., Каданофф Р., Мумм С., Уайт член парламента (август 2016 г.). «Гипофосфатазия у взрослых, лечение терипаратидом: отчет 2 пациентов и обзор литературы». Эндокринная практика . 22 (8): 941–950. doi :10.4158/EP15890.OR. ПМИД  27042741.
  41. ^ Уайт, член парламента, Мумм С, Сделка C (апрель 2007 г.). «Гипофосфатазия у взрослых, лечение терипаратидом». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (4): 1203–1208. дои : 10.1210/jc.2006-1902 . ПМИД  17213282.
  42. ^ Barcia JP, Strife CF, Langman CB (май 1997 г.). «Детская гипофосфатазия: варианты лечения гиперкальциемии, гиперкальциурии и хронической деминерализации костей». Журнал педиатрии . 130 (5): 825–828. дои : 10.1016/S0022-3476(97)80029-7. ПМИД  9152296.
  43. ^ Опшауг О, Маурсет К, Хоулид Х, Акснес Л, Аарског Д (май 1982 г.). «Метаболизм витамина D при гипофосфатазии». Acta Paediatrica Scandinavica . 71 (3): 517–521. doi :10.1111/j.1651-2227.1982.tb09466.x. PMID  6291316. S2CID  25957674.
  44. ^ Коллманн Х., Морне Э., Гаттенленер С., Бек С., Гиршик Х. (февраль 2009 г.). «Нейрохирургические аспекты детской гипофосфатазии». Нервная система ребенка . 25 (2): 217–223. дои : 10.1007/s00381-008-0708-3. PMID  18769927. S2CID  9470770.
  45. ^ Коу JD, Мерфи Вашингтон, член парламента Уайта (сентябрь 1986 г.). «Лечение переломов и псевдопереломов бедренной кости при гипофосфатазии у взрослых». Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 68 (7): 981–990. дои : 10.2106/00004623-198668070-00004. ПМИД  3745261.
  46. ^ Гиршик HJ, Зейберт HW, Хуппертц HI (ноябрь 1999 г.). «Лечение детской гипофосфатазии нестероидными противовоспалительными препаратами». Кость . 25 (5): 603–607. дои : 10.1016/S8756-3282(99)00203-3. ПМИД  10574582.
  47. ^ Диб А.А., Брюс С.Н., Моррис А.А., Читам Т.Д. (июнь 2000 г.). «Детская гипофосфатазия: неутешительные результаты лечения». Акта Педиатрика . 89 (6): 730–733. дои : 10.1080/080352500750044106. ПМИД  10914973.
  48. ^ Уайт М.П., ​​Курцберг Дж., Макалистер У.Х., Мумм С., Подгорник М.Н., Коберн С.П. и др. (апрель 2003 г.). «Трансплантация клеток костного мозга при детской гипофосфатазии». Журнал исследований костей и минералов . 18 (4): 624–636. дои : 10.1359/jbmr.2003.18.4.624 . ПМИД  12674323.
  49. ^ Кэхилл Р.А., Венкерт Д., Перлман С.А., Стил А., Коберн С.П., Макалистер WH и др. (август 2007 г.). «Детская гипофосфатазия: исследование трансплантационной терапии с использованием костных фрагментов и культивированных остеобластов». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 92 (8): 2923–2930. дои : 10.1210/jc.2006-2131 . ПМИД  17519318.
  50. ^ Уайт MP, Вальдес Р., Райан Л.М., Макалистер WH (сентябрь 1982 г.). «Детская гипофосфатазия: ферментозаместительная терапия путем внутривенной инфузии плазмы, богатой щелочной фосфатазой, у пациентов с болезнью костей Педжета». Журнал педиатрии . 101 (3): 379–386. дои : 10.1016/S0022-3476(82)80061-9. ПМИД  7108657.
  51. ^ Уайт MP, Макалистер WH, Паттон LS, Мэгилл HL, Фэллон MD, Лоренц WB, Херрод HG (декабрь 1984 г.). «Попытка ферментозаместительной терапии детской гипофосфатазии путем внутривенных инфузий плазмы Педжета, богатой щелочной фосфатазой: результаты еще у трех пациентов». Журнал педиатрии . 105 (6): 926–933. дои : 10.1016/S0022-3476(84)80079-7. ПМИД  6502342.
  52. ^ "Сайт клинических испытаний" . Национальные институты здравоохранения США .
  53. Ссылки ​ www.enobia.com .
  54. ↑ Гюзель Нур Б, Челмели Г, Мангуоглу Э, Союсен Э, Бирджан И, Михчи Э (сентябрь 2016 г.). «Припадки, реагирующие на пиридоксин, при детской гипофосфатазии и новая гомозиготная мутация в гене ALPL». Журнал клинических исследований в детской эндокринологии . 8 (3): 360–364. дои : 10.4274/jcrpe.2798. ПМК 5096504 . ПМИД  27086862. 
  55. ^ Тайлефер Д. «Наша миссия». Soft Bones Canada Inc.

дальнейшее чтение

Внешние ссылки