stringtranslate.com

Органическая ацидемия

Органическая ацидемия — это термин, используемый для классификации группы метаболических расстройств , которые нарушают нормальный метаболизм аминокислот , в частности аминокислот с разветвленной цепью , вызывая накопление кислот, которые обычно отсутствуют. [1]

Аминокислоты с разветвленной цепью включают изолейцин , лейцин и валин . [1] Органические кислоты относятся к аминокислотам и некоторым жирным кислотам с нечетной цепью , которые страдают от этих расстройств.

Четыре основных типа органической ацидемии: метилмалоновая ацидемия , пропионовая ацидемия , изовалериановая ацидемия и болезнь мочи с привкусом кленового сиропа . [1]

Признаки и симптомы

Причина

Большинство органических ацидемий являются результатом дефектных аутосомных генов для различных ферментов, важных для метаболизма аминокислот . Неврологический и физиологический вред вызван этой нарушенной способностью синтезировать ключевой фермент, необходимый для расщепления определенной аминокислоты или группы аминокислот, что приводит к ацидемии и токсичности для определенных органов и систем. Большинство наследуются как аутосомно-рецессивные заболевания. [2] [3]

Диагноз

Органические ацидемии обычно диагностируются в младенчестве и характеризуются выделением с мочой аномальных количеств или типов органических кислот . Диагноз обычно ставится путем обнаружения аномального характера органических кислот в образце мочи с помощью газовой хроматографии-масс-спектрометрии . В некоторых условиях моча всегда аномальна, в других характерные вещества присутствуют только периодически. Многие из органических ацидемий можно обнаружить с помощью скрининга новорожденных с помощью тандемной масс-спектрометрии. [4]

Прогноз этих расстройств варьируется от управляемого до фатального, и обычно они поражают более одной системы органов , особенно центральную нервную систему . [ необходима ссылка ]

Неврологические повреждения и задержка развития являются распространенными факторами диагностики, с сопутствующими симптомами, варьирующимися от плохого питания до медленного роста , летаргии , рвоты , обезвоживания , недоедания , гипогликемии , гипотонии , метаболического ацидоза , кетоацидоза , гипераммониемии и, если не лечить, смерти . [5]

Уход

Лечение или ведение органических ацидемий различается; например, см. метилмалоновую ацидемию , пропионовую ацидемию , изовалериановую ацидемию и болезнь кленового сиропа мочи . [ необходима ссылка ]

По состоянию на 1984 год не существовало эффективных методов лечения всех этих состояний, хотя лечение некоторых из них включало диету с ограниченным содержанием белка и высоким содержанием углеводов , внутривенное введение жидкостей , замену аминокислот, прием витаминных добавок, карнитина, индуцированный анаболизм [ 6] и, в некоторых случаях, зондовое питание.

По состоянию на 1993 год дефицит бета-кетотиолазы и другие ОА лечились путем попыток восстановить биохимический и физиологический гомеостаз; распространенные методы лечения включали ограничение диеты для исключения аминокислот-предшественников и использование соединений для утилизации токсичных метаболитов или повышения активности ферментов. [7]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abc Ожье де Баульни Х, Саудюбрей Дж. М. (2002). «Органические ацидурии с разветвленной цепью». Семин Неонатол . 7 (1): 65–74. дои : 10.1053/siny.2001.0087. ПМИД  12069539.
  2. ^ Häberle, Johannes; Boddaert, Nathalie; Burlina, Alberto; Chakrapani, Anupam; Dixon, Marjorie; Huemer, Martina; Karall, Daniela; Martinelli, Diego; Crespo, Pablo S. (2012-05-29). "Предлагаемые рекомендации по диагностике и лечению нарушений цикла мочевины". Orphanet Journal of Rare Diseases . 7 (1): 32. doi : 10.1186/1750-1172-7-32 . ISSN  1750-1172. PMC 3488504. PMID 22642880  . 
  3. ^ Кёлькер, Стефан; Кристенсен, Эрнст; Леонард, Джеймс В.; Гринберг, Шерил Р.; Бонех, Авиху; Бурлина, Альберто Б.; Бурлина, Алессандро П.; Диксон, Марджори; Дюран, Маринус (2011). «Диагностика и лечение глутаровой ацидурии I типа – пересмотренные рекомендации». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 34 (3): 677–694. doi :10.1007/s10545-011-9289-5. ISSN  0141-8955. PMC 3109243 . PMID  21431622. 
  4. ^ Dionisi-Vici C, Deodato F, Raschinger W, Rhead W, Wilcken B (2006). «Классические органические ацидурии, пропионовая ацидурия, метилмалоновая ацидурия и изовалериановая ацидурия: долгосрочные результаты и эффекты расширенного скрининга новорожденных с использованием тандемной масс-спектрометрии». J Inherit Metab Dis . 29 (2–3): 383–389. doi : 10.1007/s10545-006-0278-z . PMID  16763906. S2CID  19710669.
  5. ^ Пеллок, Джон М.; Майер, Эдвин К. (2013-10-22). Неврологические неотложные состояния в младенчестве и детстве. Баттерворт-Хайнеманн. ISBN 9781483193922. Получено 17.04.2015 .
  6. ^ Saudubray JM, Ogier H, Шарпантье C, Депондт E, Couda FX, Мюнних А, Митчелл G, Рей Ф, Рей Дж, Фразал Дж (1984). «Лекция Мемориала Хадсона «Лечение органических ацидурий у новорожденных. Клинические новости». Органические ацидурии . Том. 7. С. 2–9. дои : 10.1007/978-94-009-5612-4_2. ISBN 978-94-010-8975-3. PMID  6434839. {{cite book}}: |work=проигнорировано ( помощь )
  7. ^ Seashore, MR; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Bird, TD; Dolan, CR; Fong, CT; Smith, RJH; Stephens, K (1993). «Органические ацидемии: обзор». Gene Reviews (R) Seattle (WA): Университет Вашингтона, Сиэтл; 1993-2015. {{cite journal}}: Цитировать журнал требует |journal=( помощь )

Внешние ссылки