Нарушения нервно-психического развития — это группа состояний, которые начинают возникать в детстве (или в период развития нервной системы ). Согласно «Руководству по диагностике и статистике психических расстройств» Американской психиатрической ассоциации , пятое издание ( DSM-5 ), опубликованному в 2013 году, эти состояния обычно появляются в раннем детстве, обычно до того, как дети идут в школу, и могут сохраняться во взрослом возрасте. [1] Ключевой характеристикой всех этих расстройств является то, что они негативно влияют на функционирование человека в одной или нескольких сферах жизни (личной, социальной, академической, профессиональной) в зависимости от расстройства и нарушений, которые оно вызвало. Все эти расстройства и уровни их нарушений существуют в широком спектре, и пострадавшие люди могут испытывать различную степень симптомов и нарушений, несмотря на один и тот же диагноз. [1] [2]
DSM-5 классифицирует расстройства нервного развития на шесть основных групп.
Эти расстройства обычно являются коморбидными состояниями, а это означает, что человек, страдающий одним из этих расстройств, обычно соответствует критериям второго расстройства. [1] [2]
Интеллектуальные нарушения (ИН) , или расстройства интеллектуального развития, определяются в DSM-5 как «дефицит общих умственных способностей». [1] Они влияют на способность человека обрабатывать информацию, изучать или сохранять информацию, мыслить критически или абстрактно и решать проблемы. В конечном итоге они подавляют способность человека адаптироваться к окружающей среде до такой степени, что люди могут не достичь основных показателей независимого функционирования или социальной ответственности в одном или нескольких видах повседневной жизни. [1] Глобальная задержка развития (GDD) относится к категории умственной отсталости и «диагностируется, когда человек не достигает ожидаемых этапов развития в нескольких областях интеллектуального функционирования». [1]
Расстройство аутистического спектра (РАС)
Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ)
Двигательные расстройства, включая расстройства координации развития , стереотипные двигательные расстройства и тики (такие как синдром Туретта ), а также CAS — апраксия речи.
Специфические нарушения обучения
Существуют исследовательские проекты в области развития нервной системы, изучающие потенциально новые классификации расстройств, в том числе:
Множество нарушений нервного развития охватывают широкий спектр сопутствующих симптомов и тяжести, что приводит к различной степени психических, эмоциональных, физических и экономических последствий для отдельных людей и, в свою очередь, для семей, социальных групп и общества. [8]
Развитие нервной системы жестко регулируется и рассчитано по времени; на него влияют как генетические программы, так и пренатальная среда. Любое значительное отклонение от нормальной траектории развития на ранних этапах жизни может привести к отсутствию или аномальной архитектуре или связности нейронов. [9] Из-за временной и пространственной сложности траектории развития существует множество потенциальных причин нарушений нервного развития, которые могут поражать различные области нервной системы в разное время и в разном возрасте. К ним относятся социальная депривация, генетические и метаболические заболевания , иммунные нарушения , инфекционные заболевания , факторы питания , физические травмы , а также токсические и внутриутробные факторы окружающей среды. Некоторые нарушения нервного развития, такие как аутизм и другие распространенные нарушения развития , считаются многофакторными синдромами , имеющими множество причин, которые сходятся в более специфические проявления нервного развития. [10]
Лишение социальной и эмоциональной помощи вызывает серьезные задержки в мозговом и когнитивном развитии. [11] Исследования детей, выросших в румынских детских домах во время режима Николае Чаушеску, выявили глубокое влияние социальной депривации и языковой депривации на развивающийся мозг. Эти эффекты зависят от времени. Чем дольше дети оставались под небрежным присмотром в специализированных учреждениях, тем тяжелее последствия. Напротив, усыновление в раннем возрасте смягчило некоторые последствия более ранней институционализации (ненормальная психология) . [12]
Ярким примером генетически детерминированного нарушения развития нервной системы является трисомия 21, также известная как синдром Дауна . Это заболевание обычно является результатом наличия лишней хромосомы 21 [ 13] , хотя в редких случаях оно связано с другими хромосомными аномалиями , такими как транслокация генетического материала. Для него характерны низкий рост , эпикантальные складки ( веки ), аномальные отпечатки пальцев и ладоней , пороки сердца , плохой мышечный тонус (задержка неврологического развития) и интеллектуальные нарушения (задержка интеллектуального развития). [14]
Менее известные генетически детерминированные нарушения развития нервной системы включают синдром ломкой Х-хромосомы . Синдром хрупкой Х-хромосомы был впервые описан в 1943 году Мартином и Беллом, изучавшими людей с семейным анамнезом связанных с полом «умственных дефектов». [15] Синдром Ретта , еще одно Х-сцепленное заболевание, вызывает серьезные функциональные ограничения. [16] Синдром Вильямса вызван небольшими делециями генетического материала из 7-й хромосомы . [17] Наиболее распространенным рецидивирующим расстройством числа копий является синдром делеции 22q11.2 (ранее ДиДжордж или велокардиофациальный синдром), за которым следуют синдром Прадера-Вилли и синдром Ангельмана . [18]
Иммунные реакции во время беременности , как у матери, так и у развивающегося ребенка, могут вызывать нарушения нервного развития. Одной из типичных иммунных реакций у младенцев и детей является PANDAS , [19] или педиатрические аутоиммунные нейропсихиатрические расстройства, связанные со стрептококковой инфекцией . [20] Еще одним расстройством является хорея Сиденхэма , которая приводит к более аномальным движениям тела и меньшему количеству психологических последствий. Оба являются иммунными реакциями против ткани головного мозга, возникающими после заражения стрептококковыми бактериями. Восприимчивость к этим иммунным заболеваниям может быть генетически детерминирована, [21] поэтому иногда у нескольких членов семьи может быть одно или оба из них после эпидемии стрептококковой инфекции. [ нужна цитата ]
Системные инфекции могут приводить к последствиям для развития нервной системы, когда они возникают в младенчестве и детстве человека, но их нельзя назвать первичным расстройством нервного развития. Например , ВИЧ [22] Инфекции головы и головного мозга, такие как абсцессы головного мозга , менингит или энцефалит , имеют высокий риск возникновения проблем развития нервной системы и, в конечном итоге, расстройства. Например, корь может перерасти в подострый склерозирующий панэнцефалит .
Ряд инфекционных заболеваний могут передаваться врожденно (до или при рождении) и вызывать серьезные проблемы нервно-психического развития, как, например, вирусы простого герпеса , ЦМВ , краснухи ( синдром врожденной краснухи ), вирус Зика или бактерии, подобные Treponema pallidum , при врожденных заболеваниях . сифилис , который может перейти в нейросифилис , если его не лечить. Простейшие, такие как Plasmodium [22] или Toxoplasma , могут вызывать врожденный токсоплазмоз с множественными кистами в головном мозге и других органах, что приводит к различным неврологическим нарушениям.
Некоторые случаи шизофрении могут быть связаны с врожденными инфекциями, хотя большинство из них имеют неизвестные причины. [23]
Метаболические нарушения как у матери, так и у ребенка могут вызвать нарушения нервного развития. Двумя примерами являются сахарный диабет ( многофакторное заболевание ) и фенилкетонурия ( врожденное нарушение обмена веществ ). Многие такие наследственные заболевания могут напрямую влиять на метаболизм и нервное развитие ребенка [24] , но реже они могут косвенно влиять на ребенка во время беременности . (См. также тератология ).
У ребенка диабет 1 типа может привести к нарушениям нервно-психического развития из-за избытка или недостаточности глюкозы . Проблемы продолжаются и могут усугубляться в детстве, если диабет не контролируется должным образом. [25] Диабету 2-го типа в начале развития может предшествовать нарушение когнитивных функций. [26]
Плод, не страдающий диабетом, также может подвергаться воздействию глюкозы, если у его матери имеется невыявленный гестационный диабет . Материнский диабет приводит к чрезмерному размеру ребенка при рождении, что затрудняет прохождение ребенка через родовые пути без травм или может напрямую вызывать ранние нарушения нервно-психического развития. Обычно симптомы развития нервной системы уменьшаются в более позднем детстве. [27]
Фенилкетонурия , также известная как ФКУ, может вызывать проблемы развития нервной системы, и детям с ФКУ требуется строгая диета для предотвращения умственной отсталости и других расстройств. При материнской форме ФКУ избыток материнского фенилаланина может поглощаться плодом, даже если плод не унаследовал заболевание. Это может привести к умственной отсталости и другим расстройствам. [28] [29]
Расстройства питания и дефицит питательных веществ могут вызывать нарушения нервного развития, такие как расщелина позвоночника и редко встречающаяся анэнцефалия , оба из которых представляют собой дефекты нервной трубки с пороками развития и дисфункцией нервной системы и ее поддерживающих структур, что приводит к серьезной физической инвалидности и эмоциональным последствиям. Наиболее распространенной алиментарной причиной дефектов нервной трубки является дефицит фолиевой кислоты у матери, витамина B, который обычно содержится во фруктах, овощах, цельнозерновых и молочных продуктах. [30] [31] (Дефекты нервной трубки также вызываются лекарствами и другими факторами окружающей среды, многие из которых влияют на метаболизм фолата, поэтому считается, что они имеют многофакторные причины.) [32] [33] Другой дефицит, дефицит йода , вызывает целый спектр нарушений нервного развития, начиная от легких эмоциональных нарушений и заканчивая тяжелой умственной отсталостью. (см. также синдром врожденной недостаточности йода ). [34]
Излишества в питании как матери, так и ребенка также могут вызывать расстройства, поскольку продукты питания или пищевые добавки в больших количествах оказываются токсичными. Например, в 1973 году К. Л. Джонс и Д. У. Смит из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сиэтле обнаружили закономерность «черепно-лицевых, конечностей и сердечно-сосудистых дефектов, связанных с внутриутробным дефицитом роста и задержкой развития» у детей матерей -алкоголичек , что теперь называется фетальным алкоголем. Синдром имеет значительное совпадение симптомов с некоторыми другими совершенно не связанными расстройствами нервного развития. [35]
Травма головного мозга у развивающегося человека является распространенной причиной (более 400 000 травм в год только в США, без четкой информации о том, сколько из них приводит к последствиям развития) [36] синдромов развития нервной системы. Его можно разделить на две основные категории: врожденные травмы (включая травмы, возникшие в результате неосложненных преждевременных родов) [37] и травмы, возникшие в младенчестве или детстве. Распространенными причинами врожденной травмы являются асфиксия (непроходимость трахеи ), гипоксия (недостаток кислорода в головном мозге), а также механическая травма самого родового процесса . [38]
Хотя пока неясно, насколько сильна корреляция между плацентой и мозгом, все больше исследований связывают плаценту с развитием мозга плода. [39]
Расстройства нервно-психического развития диагностируются путем оценки наличия характерных симптомов или поведения у ребенка, как правило, после того, как родитель, опекун, учитель или другой ответственный взрослый выразил обеспокоенность врачу. [40]
Нарушения развития нервной системы также могут быть подтверждены генетическим тестированием . Традиционно генетические и геномные факторы, связанные с заболеванием, выявляются с помощью анализа кариотипа , который выявляет клинически значимые генетические отклонения у 5% детей с диагностированным заболеванием. [update]По состоянию на 2017 год хромосомный микроматричный анализ (ХМА) был предложен вместо кариотипирования из-за его способности выявлять меньшие хромосомные аномалии и варианты числа копий , что приводит к большей диагностической эффективности примерно в 20% случаев. [18] Американский колледж медицинской генетики и геномики и Американская академия педиатрии рекомендуют CMA в качестве стандарта лечения в США. [18]