Надпочечниковая недостаточность — это состояние, при котором надпочечники не вырабатывают достаточного количества стероидных гормонов . Надпочечники, также называемые корой надпочечников, обычно секретируют глюкокортикоиды (в первую очередь кортизол ), минералокортикоиды (в первую очередь альдостерон ) и андрогены . [1] [2] [3] [4] Эти гормоны важны для регуляции артериального давления, электролитов и обмена веществ в целом. [2] [3] Дефицит этих гормонов приводит к симптомам, варьирующимся от боли в животе , рвоты , мышечной слабости и усталости , низкого артериального давления , депрессии , изменений настроения и личности (в легких случаях) до отказа органов и шока (в тяжелых случаях). [1] [2] [3] Адреналовый криз может возникнуть, если человек с надпочечниковой недостаточностью испытывает стрессы, такие как несчастный случай, травма, операция или тяжелая инфекция; это опасное для жизни медицинское состояние, возникающее в результате серьезного дефицита кортизола в организме. [2] [3] Смерть может наступить быстро. [1]
Надпочечниковая недостаточность может быть вызвана дисфункцией самой надпочечниковой железы, будь то разрушение (например, болезнь Аддисона ), нарушение развития (например, дисгенезия надпочечников) или дефицит ферментов (например, врожденная гиперплазия надпочечников ). [2] [3] Надпочечниковая недостаточность также может возникнуть, когда гипофиз или гипоталамус не вырабатывают достаточного количества гормонов, которые помогают регулировать функцию надпочечников. [5] [6] [7] Это называется вторичной надпочечниковой недостаточностью (когда она вызвана отсутствием выработки адренокортикотропного гормона (АКТГ) в гипофизе) или третичной надпочечниковой недостаточностью (когда она вызвана отсутствием кортиколиберина (КРГ) в гипоталамусе). [2] [3] [8]
В зависимости от пораженного органа выделяют три основных типа надпочечниковой недостаточности.
Признаки и симптомы включают: гипогликемию , гиперпигментацию , обезвоживание , потерю веса и дезориентацию . Дополнительные признаки и симптомы включают слабость, усталость, головокружение, низкое кровяное давление , которое падает еще больше при стоянии ( ортостатическая гипотензия ), сердечно-сосудистый коллапс , мышечные боли , тошноту , рвоту и диарею . Эти проблемы могут развиваться постепенно и незаметно. Болезнь Аддисона может проявляться загаром кожи, который может быть пятнистым или даже по всему телу. Характерными местами загара являются складки кожи (например, рук) и внутренняя часть щек ( слизистая оболочка щек ). Также могут присутствовать зоб и витилиго . [1] Также может наблюдаться эозинофилия . [10] Гипонатриемия является признаком вторичной недостаточности. [11]
При нормальном функционировании надпочечники секретируют глюкокортикоиды (в первую очередь, кортизол ) в пучковой зоне и минералокортикоиды (в первую очередь, альдостерон ) в клубочковой зоне для регуляции обмена веществ, артериального давления и электролитного баланса. [12] Выработка гормонов надпочечников контролируется гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой осью , в которой гипоталамус вырабатывает кортиколиберин (КРГ), который стимулирует гипофиз к выработке адренокортикотропного гормона (АКТГ), который стимулирует надпочечники к выработке кортизола. [12] Высокие уровни кортизола подавляют выработку как КРГ, так и АКТГ, образуя петлю отрицательной обратной связи . [12] Таким образом, типы надпочечниковой недостаточности относятся к уровню оси, в которой возникает дисфункция: первичная, вторичная и третичная для надпочечников, гипофиза и гипоталамуса соответственно. [2] [3]
При надпочечниковой недостаточности наблюдается дефицит продукции кортизола, который может сопровождаться дефицитом продукции альдостерона (преимущественно при первичной надпочечниковой недостаточности). [2] [3] В зависимости от причины и типа надпочечниковой недостаточности механизм заболевания различается. Как правило, симптомы проявляются через системные эффекты кортизола и альдостерона. [2] [3] При вторичной и третичной надпочечниковой недостаточности нет никакого влияния на продукцию альдостерона в клубочковой зоне , поскольку этот процесс регулируется ренин-ангиотензин-альдостероновой системой (РААС), а не АКТГ. [3]
Недостаточность надпочечников также может влиять на сетчатую зону и нарушать выработку андрогенов, которые являются предшественниками тестостерона и эстрогена. [2] [3] Это приводит к дефициту половых гормонов и может способствовать появлению симптомов депрессии и нарушений менструального цикла. [2] [3]
Кортизол повышает уровень сахара в крови, вызывая глюконеогенез (выработку глюкозы) в печени, липолиз (расщепление жира) в жировой ткани и протеолиз (расщепление мышц) в мышцах, одновременно увеличивая секрецию глюкагона и уменьшая секрецию инсулина в поджелудочной железе. [12] В целом, эти действия заставляют организм использовать жировые запасы и мышцы для получения энергии. Дефицит приводит к гипогликемии с сопутствующей тошнотой, рвотой, усталостью и слабостью. [2]
Кортизол усиливает эффективность ангиотензина II и катехоламинов, таких как норадреналин, в вазоконстрикции . Таким образом, дефицит может способствовать гипотонии , хотя этот эффект наиболее выражен при дефиците минералокортикоидов. [2]
При первичной недостаточности надпочечников отсутствие отрицательной обратной связи от кортизола приводит к увеличению продукции CRH и ACTH. [2] [3] ACTH образуется из проопиомеланокортина (POMC), который расщепляется на ACTH, а также на α-MSH , который регулирует выработку меланина в коже. [13] Избыточная продукция α-MSH приводит к характерной гиперпигментации болезни Аддисона . [14]
Хотя выработка альдостерона происходит в коре надпочечников, она не индуцируется адренокортикотропным гормоном (АКТГ); вместо этого она регулируется ренин-ангиотензин-альдостероновой системой (РААС). [15] Выработка ренина в юкстагломерулярных клетках почек индуцируется снижением артериального давления, снижением содержания натрия в дистальных извитых канальцах и повышением симпатического тонуса . [15] Ренин инициирует нисходящую последовательность расщепления ангиотензиногена до ангиотензина I и ангиотензина II , в которой ангиотензин II стимулирует выработку альдостерона в клубочковой зоне . [15] Таким образом, дисфункция гипофиза или гипоталамуса не влияет на выработку альдостерона. [2] [3] Однако при первичной надпочечниковой недостаточности повреждение коры надпочечников (например, аутоиммунный адреналит, также известный как болезнь Аддисона ) может привести к разрушению клубочковой зоны и, следовательно, к потере продукции альдостерона.
Альдостерон действует на минералокортикоидные рецепторы на эпителиальных клетках, выстилающих дистальный извитой каналец, активируя эпителиальные натриевые каналы (ENaC) и насос Na⁺/K⁺-АТФазы . [15] Это приводит к абсорбции натрия (с последующей задержкой жидкости) и выведению калия. [15] Дефицит альдостерона приводит к потере натрия с мочой и эффективного циркулирующего объема , а также к задержке калия. [15] Это может вызвать гипотонию (в тяжелых случаях шок ), головокружение (из-за ортостатической гипотонии ), обезвоживание и тягу к соленому.
В отличие от дефицита минералокортикоидов, дефицит глюкокортикоидов не вызывает отрицательного баланса натрия (на самом деле может возникнуть положительный баланс натрия). [16]
Причинами острой недостаточности надпочечников являются в основном внезапная отмена длительной терапии кортикостероидами , синдром Уотерхауза-Фридериксена и стресс у людей с фоновой хронической недостаточностью надпочечников. [17] Последнее называется недостаточностью кортикостероидов, связанной с критическим заболеванием . [18]
При хронической недостаточности надпочечников основными причинами являются аутоиммунный адреналит (болезнь Аддисона) , туберкулез , СПИД и метастатическое заболевание. [17] Второстепенными причинами хронической недостаточности надпочечников являются системный амилоидоз , грибковые инфекции , гемохроматоз и саркоидоз . [17]
Причины недостаточности надпочечников можно классифицировать по механизму, посредством которого они заставляют надпочечники вырабатывать недостаточно кортизола. Это разрушение надпочечников (патологические процессы, приводящие к повреждению желез), нарушение стероидогенеза (железа присутствует, но биохимически неспособна вырабатывать кортизол) или дисгенезия надпочечников (железа не сформировалась должным образом в процессе развития). [19]
Аутоиммунный адреналит (болезнь Аддисона) является наиболее распространенной причиной первичной надпочечниковой недостаточности в индустриальном мире, вызывая 80–90% случаев с 1950 года. [2] Аутоиммунное разрушение коры надпочечников вызвано иммунной реакцией против фермента 21-гидроксилазы (явление, впервые описанное в 1992 году). [20] Это может быть изолированным или в контексте аутоиммунного полиэндокринного синдрома (APS типа 1 или 2), при котором также могут быть затронуты другие органы, продуцирующие гормоны, такие как щитовидная и поджелудочная железа . [21]
Аутоиммунный адреналит может быть частью аутоиммунного полигландулярного синдрома 2 типа , который может включать диабет 1 типа , гипертиреоз и аутоиммунное заболевание щитовидной железы (также известное как аутоиммунный тиреоидит , тиреоидит Хашимото и болезнь Хашимото). [22] Гипогонадизм также может присутствовать при этом синдроме. Другие заболевания, которые чаще встречаются у людей с аутоиммунным адреналитом, включают преждевременную недостаточность яичников , целиакию и аутоиммунный гастрит с пернициозной анемией . [23]
Разрушение надпочечников является признаком адренолейкодистрофии (АЛД). [24] Разрушение также происходит, когда надпочечники вовлечены в метастазы (распространение раковых клеток из других частей тела, особенно легких ), кровоизлияние (например, при синдроме Уотерхауза-Фридериксена или антифосфолипидном синдроме ), определенные инфекции , которые могут распространяться на кору надпочечников ( туберкулез , гистоплазмоз , кокцидиоидомикоз ), или отложение аномального белка при амилоидозе . [25]
Для образования кортизола надпочечникам требуется холестерин , который затем биохимически преобразуется в стероидные гормоны. Перебои в доставке холестерина включают синдром Смита-Лемли-Опица и абеталипопротеинемию . [ требуется проверка ]
Из проблем синтеза наиболее распространены врожденная гиперплазия надпочечников (в различных формах: 21-гидроксилаза , 17α-гидроксилаза , 11β-гидроксилаза и 3β-гидроксистероиддегидрогеназа ), липоидная CAH из-за дефицита StAR и мутаций митохондриальной ДНК . [19] Некоторые лекарства мешают ферментам синтеза стероидов (например, кетоконазол ), в то время как другие ускоряют нормальный распад гормонов печенью ( например, рифампицин , фенитоин ). [19]
Надпочечниковая недостаточность также может возникнуть, когда у пациента имеется мозговая масса в гипофизе (например, аденома гипофиза , краниофарингиома ), которая может занимать место и мешать секреции гормонов гипофиза, таких как АКТГ, тем самым приводя к снижению стимуляции надпочечников (вторичная надпочечниковая недостаточность). [2] То же самое может произойти с массами в гипоталамусе (третичная надпочечниковая недостаточность). [2]
Использование высоких доз стероидов в течение более недели начинает вызывать подавление надпочечников человека , поскольку экзогенные глюкокортикоиды подавляют высвобождение гипоталамического кортиколиберина (КРГ) и гипофизарного адренокортикотропного гормона (АКТГ). При длительном подавлении надпочечники атрофируются (физически уменьшаются), и могут потребоваться месяцы, чтобы восстановить полную функцию после прекращения приема экзогенных глюкокортикоидов. В течение этого периода восстановления человек уязвим к надпочечниковой недостаточности во время стресса, например, болезни, из-за как атрофии надпочечников, так и подавления высвобождения КРГ и АКТГ. [26] [27] Использование инъекций стероидов в суставы также может привести к подавлению надпочечников после прекращения приема. [28]
Все причины в этой категории являются генетическими и, как правило, очень редкими. К ним относятся мутации фактора транскрипции SF1 , врожденная гипоплазия надпочечников из-за мутаций гена DAX-1 и мутации гена рецептора АКТГ (или родственных генов, таких как при синдроме Triple A или Allgrove). Мутации DAX-1 могут группироваться в синдроме с дефицитом глицеролкиназы с рядом других симптомов, когда DAX-1 удаляется вместе с рядом других генов. [19]
Первым шагом диагностики надпочечниковой недостаточности является подтверждение неадекватно низкой секреции кортизола. [2] Затем следует определение источника дисфункции (надпочечники, гипофиз или гипоталамус) и, следовательно, типа надпочечниковой недостаточности (первичная, вторичная или третичная). [2] После сужения источника, дальнейшее тестирование может прояснить причину недостаточности. [2]
Если у пациента подозревают острый надпочечниковый криз, немедленное лечение внутривенными кортикостероидами является обязательным и не должно откладываться для проведения каких-либо тестов, поскольку состояние здоровья пациента может быстро ухудшиться и привести к смерти без замены кортикостероидов. [2] [3] Дексаметазон следует использовать в качестве кортикостероида выбора в этих случаях, поскольку это единственный кортикостероид, который не повлияет на результаты диагностических тестов. [2] [29]
Для подтверждения ненадлежаще низкой секреции кортизола тестирование может включать базовый утренний уровень кортизола в крови или утренний уровень кортизола в слюне. [2] Уровень кортизола обычно достигает пика утром; таким образом, низкие значения указывают на истинную недостаточность надпочечников. [2] Свободный кортизол в моче также может быть измерен, но это не является необходимым для диагностики. [2]
Для определения источника дисфункции лучшим начальным тестом является тест на стимуляцию АКТГ , поскольку он позволяет дифференцировать первичную и вторичную недостаточность надпочечников. [2] Если уровень кортизола остается низким после стимуляции АКТГ, то диагноз — первичная недостаточность надпочечников. [2] Если уровень кортизола повышается после стимуляции АКТГ, то диагноз — вторичная или третичная недостаточность надпочечников. [2] Тест на кортиколиберин может дифференцировать вторичную и третичную недостаточность надпочечников. [2] Дополнительные тесты могут включать базальные концентрации АКТГ, ренина и альдостерона в плазме, а также биохимический анализ крови для проверки электролитного дисбаланса. [2]
В зависимости от типа надпочечниковой недостаточности существует множество возможных причин и, следовательно, множество различных путей тестирования (см. Причины выше). Для первичной надпочечниковой недостаточности наиболее распространенной причиной является аутоиммунный адреналит ( болезнь Аддисона ); поэтому следует проверить аутоантитела к 21-гидроксилазе. [2] Структурные аномалии надпочечников можно обнаружить с помощью КТ . [2] Для вторичной и третичной надпочечниковой недостаточности можно провести МРТ головного мозга для обнаружения структурных аномалий, таких как массы, метастазы, кровоизлияние, инфаркт или инфекция. [2]
В целом, лечение надпочечниковой недостаточности требует замены дефицитных гормонов, а также лечения любой основной причины. [2] [3] Все типы надпочечниковой недостаточности потребуют восполнения глюкокортикоидов. [2] [3] Во многих случаях (обычно первичная надпочечниковая недостаточность) также потребуется восполнение минералокортикоидов. [2] [3] В более редких случаях может быть также показано восполнение андрогенов, как правило, у пациентов женского пола с расстройствами настроения и изменениями в самочувствии. [2] [3]
Первичная надпочечниковая недостаточность предрасполагает к более высокому риску смерти, в основном из-за инфекции, сердечно-сосудистых заболеваний и надпочечникового криза. [2] Запоздалая диагностика может ухудшить качество жизни, а отсутствие лечения приводит к высокой смертности. [2] Однако при правильной диагностике, мониторинге и лечении люди с надпочечниковой недостаточностью могут жить нормально. [3]
Наиболее распространенной причиной первичной надпочечниковой недостаточности (болезни Аддисона) в целом является аутоиммунный адреналит . [2] Распространенность болезни Аддисона колеблется от 5 до 221 на миллион в разных странах. [30]
У детей врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК) является наиболее распространенной причиной надпочечниковой недостаточности, ее частота составляет 1 на 14 200 живорождений. [3]