stringtranslate.com

Синдром Прадера–Вилли

Пациент восьми лет с тяжелой формой СПВ

Синдром Прадера-Вилли ( PWS ) — редкое генетическое заболевание , вызванное потерей функции определенных генов на хромосоме 15. [ 2] У новорожденных симптомы включают слабые мышцы , плохое питание и медленное развитие. [2] Начиная с детства, пораженные люди становятся постоянно голодными, что часто приводит к ожирению и диабету 2 типа . [2] Для этого заболевания также типичны легкие или умеренные интеллектуальные нарушения и поведенческие проблемы . [2] Часто пораженные люди имеют узкий лоб, маленькие руки и ноги, низкий рост и светлую кожу и волосы. Большинство из них не могут иметь детей . [2]

Около 74% случаев происходит, когда часть хромосомы 15 отца удалена. [2] Еще в 25% случаев у пораженного человека есть две копии материнской хромосомы 15 от матери и отсутствует отцовская копия. [2] Поскольку части хромосомы от матери выключаются посредством импринтинга , они в конечном итоге остаются без рабочих копий определенных генов. [2] PWS, как правило, не наследуется , но генетические изменения происходят во время формирования яйцеклетки , спермы или на раннем этапе развития. [2] Факторы риска для этого расстройства неизвестны. [4] У тех, у кого есть один ребенок с PWS, вероятность того, что следующий ребенок будет поражен, составляет менее 1%. [4] Похожий механизм происходит при синдроме Ангельмана , за исключением того, что дефектная хромосома 15 получена от матери или две копии получены от отца. [5] [6]

Синдром Прадера-Вилли неизлечим. [7] Лечение может улучшить результаты, особенно если оно проводится на ранней стадии. [7] У новорожденных трудности с кормлением могут быть решены с помощью зондов для кормления . [3] Обычно требуется строгий контроль за питанием, начиная примерно с трехлетнего возраста, в сочетании с программой упражнений. [3] Терапия гормоном роста также улучшает результаты. [3] Консультации и лекарства могут помочь с некоторыми поведенческими проблемами. [3] Групповые дома часто необходимы во взрослом возрасте. [3]

СПВ поражает от 1 из 10 000 до 30 000 человек во всем мире. [2] Заболевание названо в честь швейцарских врачей Андреа Прадера и Генриха Вилли , которые вместе с Алексисом Лабхартом подробно описали его в 1956 году. [1] Более раннее описание было сделано в 1887 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном . [8] [9]

Признаки и симптомы

Симптомы PWS могут варьироваться от слабого мышечного тонуса в младенчестве до поведенческих проблем в раннем детстве. Некоторые симптомы, часто встречающиеся у младенцев, помимо слабого мышечного тонуса, включают в себя отсутствие координации глаз; миндалевидные глаза; тонкую верхнюю губу; и из-за слабого мышечного тонуса отсутствие сильного сосательного рефлекса. Их крики слабые, и им трудно просыпаться. [10]

Другие аспекты, рассматриваемые в клиническом обзоре, включают гипотонию и аномальную неврологическую функцию, гипогонадизм, задержки развития и когнитивные нарушения, гиперфагию и ожирение, низкий рост, а также поведенческие и психиатрические нарушения. [11]

Следующие признаки и признаки являются индикаторами СПВ, хотя не все они будут присутствовать: [12] [13]

Внутриутробное развитие и рождение

Детство

Взрослая жизнь

Внешность

Нейрокогнитивный

Люди с PWS подвержены риску трудностей с обучением и вниманием. Керфс и Фрайнс (1992) провели исследование различных степеней трудностей с обучением, обнаруженных у PWS. [14]

Кэссиди обнаружил, что 40% людей с синдромом Прадера-Вилли имеют пограничный/низкий средний уровень интеллекта, [15] что выше, чем 32%, обнаруженные в исследовании Керфса и Фрайнса. [14] Однако оба исследования показывают, что большинство людей (50–65%) попадают в диапазон умеренного/пограничного/низкого среднего уровня интеллекта. [ необходима ссылка ]

Дети с PWS демонстрируют необычный когнитивный профиль. Они часто сильны в визуальной организации и восприятии, включая чтение и словарный запас, но их разговорная речь (иногда затронутая гиперназальностью ) обычно хуже, чем их понимание. Было отмечено заметное умение собирать пазлы , [16] [17], но это может быть следствием усиленной практики. [18]

Обработка слуховой информации и последовательная обработка относительно слабы, как и навыки арифметики и письма, кратковременная зрительная и слуховая память и объем слухового внимания . Иногда они улучшаются с возрастом, но дефицит в этих областях сохраняется на протяжении всей взрослой жизни. [16]

СПВ может быть связан с психозом. [19]

Поведенческий

PWS часто ассоциируется с постоянным ненасытным аппетитом, который сохраняется независимо от того, сколько пациент ест, что часто приводит к патологическому ожирению . Опекунам необходимо строго ограничивать доступ пациентов к еде, обычно путем установки замков на холодильники и на все шкафы и тумбы, где хранится еда. [20] Это самая распространенная генетическая причина патологического ожирения у детей. [21] В настоящее время не существует единого мнения относительно причины этого симптома, хотя генетические аномалии в хромосоме 15 нарушают нормальное функционирование гипоталамуса . [ 15] Учитывая, что дугообразное ядро ​​гипоталамуса регулирует многие основные процессы, включая аппетит, связь вполне может существовать. В гипоталамусе нервные клетки, которые вырабатывают окситоцин , гормон, который, как считается, способствует насыщению, считаются аномальными у людей с PWS. [22]

У людей с синдромом Прадера-Вилли наблюдается высокий уровень грелина , который, как полагают, напрямую способствует повышению аппетита, гиперфагии и ожирению, наблюдаемым при этом синдроме. [23] Кэссиди утверждает о необходимости четкого разграничения поведенческих ожиданий, укрепления поведенческих ограничений и установления регулярных рутин.

Основные проблемы с психическим здоровьем, с которыми сталкиваются люди с СПВ, включают компульсивное поведение (обычно проявляющееся в ковырянии кожи) и тревожность. [16] [24] Психиатрические симптомы, например, галлюцинации, паранойя и депрессия, были описаны в некоторых случаях [16] и затрагивают около 5–10% молодых людей. [15] Пациенты также часто бывают крайне упрямыми и склонными к гневу. [20] Психиатрические и поведенческие проблемы являются наиболее распространенной причиной госпитализации. [25]

Обычно у 70–90% затронутых лиц развиваются поведенческие модели в раннем детстве. [11] Аспекты этих моделей могут включать упрямство, вспышки гнева, контролирующее и манипулятивное поведение, трудности с изменением рутины и компульсивное поведение. [11]

Эндокринная

Несколько аспектов СПВ поддерживают концепцию дефицита гормона роста. В частности, люди с СПВ имеют низкий рост, страдают ожирением с ненормальным составом тела, имеют сниженную массу без жира, сниженную массу без жира и общий расход энергии, а также сниженную плотность костей. СПВ характеризуется гипогонадизмом. Это проявляется в виде неопущения яичек у мужчин и доброкачественного преждевременного адренархе у женщин. Яички могут опуститься со временем или могут быть устранены хирургическим путем или заместительной терапией тестостероном. Адренархе можно лечить заместительной гормональной терапией. [ необходима цитата ]

Офтальмологический

PWS обычно ассоциируется с развитием косоглазия . В одном исследовании [26] более 50% пациентов имели косоглазие, в основном эзотропию .

У некоторых людей (часто с делециями) может наблюдаться гипопигментированное глазное дно из-за гаплонедостаточности OCA2 .

Генетика

PWS связан с эпигенетическим явлением, известным как импринтинг . Обычно плод наследует импринтированную материнскую копию генов PW и функциональную отцовскую копию генов PW. Из-за импринтинга материнские унаследованные копии этих генов практически молчат, и поэтому плод полагается на экспрессию отцовских копий генов. [27] [28] Однако при PWS происходит мутация/делеция отцовских копий генов PW, в результате чего у плода не остается функционирующих генов PW. Гены PW — это гены SNRPN и NDN , а также кластеры snoRNA : SNORD64 , SNORD107, SNORD108 и две копии SNORD109, 29 копий SNORD116 (HBII-85) и 48 копий SNORD115 (HBII-52). Эти гены расположены на хромосоме 15 , расположенной в области 15q11-13. [29] [30] [31] [32] Этот так называемый регион PWS/AS в отцовской хромосоме 15 может быть утерян одним из нескольких генетических механизмов, который в большинстве случаев происходит через случайную мутацию. Другие, менее распространенные механизмы включают однородительскую дисомию , спорадические мутации , хромосомные транслокации и делеции генов. [ необходима цитата ]

Регион 15q11-13 вовлечен как в PWS, так и в синдром Ангельмана (AS). В то время как PWS является результатом потери генов PW в этом регионе на отцовской хромосоме, потеря другого гена ( UBE3A ) в том же регионе на материнской хромосоме вызывает AS. [33] PWS и AS представляют собой первые зарегистрированные случаи расстройств, связанных с импринтингом у людей. [ необходима цитата ]

Риск для брата или сестры больного ребенка иметь PWS зависит от генетического механизма, который вызвал расстройство. Риск для братьев и сестер составляет <1%, если у больного ребенка есть делеция гена или однородительская дисомия, до 50%, если у больного ребенка есть мутация области контроля импринтинга, и до 25%, если присутствует родительская хромосомная транслокация. Пренатальное тестирование возможно для любого из известных генетических механизмов. [ необходима цитата ]

Микроделеция в одном семействе snoRNA HBII-52 исключила его из числа играющих важную роль в заболевании. [34]

Исследования на моделях человека и мышей показали, что удаление 29 копий C/D-бокса snoRNA SNORD116 (HBII-85) является основной причиной СПВ. [35] [36] [37] [38] [39]

Диагноз

Традиционно он характеризуется гипотонией, низким ростом, гиперфагией, ожирением, проблемами поведения (в частности, поведением, подобным обсессивно-компульсивному расстройству ), маленькими руками и ногами, гипогонадизмом и легкой умственной отсталостью. [40] Однако при ранней диагностике и раннем лечении (например, с помощью терапии гормоном роста) прогноз для людей с СПВ начинает меняться. Как и аутизм, СПВ является спектральным расстройством, и симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых и могут меняться на протяжении всей жизни человека. Поражаются различные системы органов. [41]

Традиционно PWS диагностируется по клинической картине. В настоящее время синдром диагностируется с помощью генетического тестирования; тестирование рекомендуется для новорожденных с выраженной гипотонией. Ранняя диагностика PWS позволяет провести раннее вмешательство и раннее назначение гормона роста . Ежедневные инъекции рекомбинантного гормона роста (ГР) показаны детям с PWS. ГР поддерживает линейный рост и увеличение мышечной массы, а также может уменьшить озабоченность едой и набор веса. [ необходима цитата ]

Основой диагностики является генетическое тестирование , в частности, ДНК-тестирование метилирования для выявления отсутствия отцовского региона PWS/AS на хромосоме 15q11-q13. Такое тестирование выявляет более 97% случаев. Тестирование метилирования важно для подтверждения диагноза PWS у всех людей, но особенно у тех, кто слишком молод, чтобы проявить достаточные признаки для постановки диагноза на основании клинических данных, или у тех людей, у которых есть атипичные результаты. [ необходима цитата ]

PWS часто неправильно диагностируется из-за его незнакомости в медицинском сообществе. Иногда его неправильно диагностируют как синдром Дауна , [21] просто из-за относительной частоты синдрома Дауна по сравнению с PWS. [21]

Уход

Хотя PWS неизлечим, существует несколько методов лечения, позволяющих уменьшить симптомы этого состояния. В младенчестве субъекты должны проходить терапию для улучшения мышечной силы. Также показаны логопедические и трудотерапевтические процедуры. В школьные годы дети получают пользу от высокоструктурированной среды обучения и дополнительной помощи. Самая большая проблема, связанная с синдромом, — это тяжелое ожирение. Доступ к пище должен строго контролироваться и ограничиваться, обычно путем установки замков на всех местах хранения продуктов, включая холодильники. [20] Физическая активность у людей с PWS всех возрастов необходима для оптимизации силы и пропаганды здорового образа жизни. [11]

Детям с синдромом Прадера-Вилли показано назначение ежедневных инъекций рекомбинантного гормона роста. ГР поддерживает линейный рост и увеличение мышечной массы, а также может уменьшить озабоченность едой и набор веса. [42] [43] [44]

Из-за тяжелого ожирения обструктивное апноэ сна является распространенным осложнением , и часто требуется аппарат положительного давления в дыхательных путях . Человеку, у которого диагностирован СПВ, возможно, придется пройти хирургические процедуры. Одной из операций, которая оказалась безуспешной для лечения ожирения, является желудочное шунтирование. [45]

Поведенческие и психиатрические проблемы должны быть обнаружены на ранней стадии для достижения наилучших результатов. Эти проблемы лучше всего лечить с помощью родительского образования и обучения. Иногда также вводятся лекарства. Агонисты серотонина оказались наиболее эффективными в снижении истерик и улучшении компульсивности. [11]

Эпидемиология

СПВ поражает одного из 10 000–25 000 новорожденных. [40] Более 400 000 человек живут с СПВ. [46]

Общество и культура

Темноволосая, розовощекая, полная девушка в богато украшенном красном платье держит яблоки.
Картина Хуана Карреньо де Миранды 1680 года, изображающая Евгению Мартинес Вальехо , девушку, предположительно болевшую СПВ [47]

Несмотря на свою редкость, синдром Прадера-Вилли часто упоминается в массовой культуре, отчасти из-за любопытства, окружающего ненасытный аппетит и ожирение, являющиеся симптомами этого синдрома.

Сын Кэти Прайс Харви — один из известных людей с синдромом Прадера-Вилли. [48] [49]

Синдром был изображен и задокументирован несколько раз на телевидении. Вымышленный человек с PWS появился в эпизоде ​​«Dog Eat Dog» телесериала CSI: Crime Scene Investigation , который вышел в эфир в США 24 ноября 2005 года. [50] В июле 2007 года Channel 4 выпустил в эфир документальный фильм 2006 года под названием Can't Stop Eating , рассказывающий о повседневной жизни двух людей с PWS, Джо и Тамары. [51] В эпизоде ​​2010 года Extreme Makeover: Home Edition Шерил Кроу помогла Тай Пеннингтону восстановить дом для семьи, младший сын которой, Итан Старквезер, жил с этим синдромом. [52] В эпизоде ​​2012 года Mystery Diagnosis на канале Discovery Health Конор Хейбах, у которого синдром Прадера-Вилли, рассказал, как ему поставили этот диагноз. [53]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ ab "Синдром Прадера-Лабхардта-Вилли". Whonamedit . Архивировано из оригинала 21 августа 2016 г. Получено 20 августа 2016 г.
  2. ^ abcdefghijklmn "Синдром Прадера-Вилли". Genetics Home Reference . Июнь 2014. Архивировано из оригинала 27 августа 2016. Получено 19 августа 2016 .
  3. ^ abcdefg «Каковы методы лечения синдрома Прадера-Вилли (PWS)?». NICHD . 14 января 2014 г. Архивировано из оригинала 10 августа 2016 г. Получено 20 августа 2016 г.
  4. ^ ab "Сколько людей подвержены/имеют риск синдрома Прадера-Вилли (PWS)?". NICHD . 14 января 2014 г. Архивировано из оригинала 27 августа 2016 г. Получено 20 августа 2016 г.
  5. ^ "Синдром Прадера-Вилли (PWS): Другие часто задаваемые вопросы". NICHD. 14 января 2014 г. Архивировано из оригинала 27 июля 2016 г. Получено 19 августа 2016 г.
  6. ^ "Синдром Ангельмана". Genetic Home Reference . Май 2015. Архивировано из оригинала 27 августа 2016. Получено 20 августа 2016 .
  7. ^ ab «Есть ли лекарство от синдрома Прадера-Вилли (PWS)?». NICHD . 14 января 2014 г. Архивировано из оригинала 27 августа 2016 г. Получено 20 августа 2016 г.
  8. ^ Миа, Мд Мохан (2016). Классическая и молекулярная генетика. American Academic Press. стр. 195. ISBN 978-1-63181-776-2. Архивировано из оригинала 11 сентября 2017 года.
  9. ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2015). Медицинская генетика (5-е изд.). Elsevier Health Sciences. стр. 120. ISBN 978-0-323-18837-1.
  10. ^ "Клиника Майо, Болезни и состояния". Синдром Прадера-Вилли, Симптомы и причины . Получено 6 февраля 2019 г.
  11. ^ abcde Кэссиди, Сюзанна Б.; Дрисколл, Дэниел Дж. (10 сентября 2008 г.). «Синдром Прадера–Вилли». European Journal of Human Genetics . 17 (1): 3–13. doi :10.1038/ejhg.2008.165. PMC 2985966. PMID  18781185 . 
  12. ^ Holm, VA; Cassidy, SB; Butler, MG; Hanchett, JM; Greenswag, LR; Whitman, BY; Greenberg, F. (февраль 1993 г.). «Синдром Прадера-Вилли: консенсусные диагностические критерии». Pediatrics . 91 (2): 398–402. doi :10.1542/peds.91.2.398. ISSN  0031-4005. PMC 6714046 . PMID  8424017. 
  13. ^ "Синдром Прадера-Вилли - Симптомы". NHS . 23 октября 2017 г.
  14. ^ ab Curfs LM, Fryns JP (1992). «Синдром Прадера-Вилли: обзор с особым вниманием к когнитивному и поведенческому профилю». Birth Defects Orig. Artic. Ser . 28 (1): 99–104. PMID  1340242.
  15. ^ abc Cassidy SB (1997). «Синдром Прадера-Вилли». Журнал медицинской генетики . 34 (11): 917–23. doi :10.1136/jmg.34.11.917. PMC 1051120. PMID  9391886 . 
  16. ^ abcd Udwin O (ноябрь 1998). "Синдром Прадера-Вилли: психологические и поведенческие характеристики". Свяжитесь с семьей. Архивировано из оригинала 16 июля 2011 г.
  17. ^ Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM, Greenswag LR, Whitman BY, Greenberg F (1993). «Синдром Прадера-Вилли: консенсусные диагностические критерии». Pediatrics . 91 (2): 398–402. doi :10.1542/peds.91.2.398. PMC 6714046 . PMID  8424017. 
  18. ^ Whittington J, Holland A, Webb T, Butler J, Clarke D, Boer H (февраль 2004 г.). «Когнитивные способности и генотип в выборке населения людей с синдромом Прадера-Вилли». Журнал исследований интеллектуальной инвалидности . 48 (Pt 2): 172–87. doi :10.1111/j.1365-2788.2004.00556.x. PMID  14723659.
  19. ^ Boer, H; Holland, A; Whittington, J; Butler, J; Webb, T; Clarke, D (12 января 2002 г.). «Психотическое заболевание у людей с синдромом Прадера-Вилли из-за материнской однородительской дисомии хромосомы 15». Lancet . 359 (9301): 135–6. doi :10.1016/S0140-6736(02)07340-3. PMID  11809260. S2CID  21083489.
  20. ^ abc "Каковы методы лечения синдрома Прадера-Вилли (PWS)?". Архивировано из оригинала 6 июля 2016 г. Получено 16 июня 2016 г.
  21. ^ abc Nordqvist, Christian (15 марта 2010 г.). "Что такое синдром Прадера-Вилли? Что является причиной синдрома Прадера-Вилли?". Medical News Today . MediLexicon International. Архивировано из оригинала 16 января 2013 г. Получено 4 декабря 2012 г.
  22. ^ Фаренхольц, Фальк; Гимпл, Джеральд (2001). «Система рецепторов окситоцина: структура, функция и регуляция». Physiological Reviews . 81 (2): 629–683. doi :10.1152/physrev.2001.81.2.629. PMID  11274341. S2CID  13265083 . Получено 6 января 2023 г. .
  23. ^ Cummings DE, Clement K, Purnell JQ, Vaisse C, Foster KE, Frayo RS, Schwartz MW, Basdevant A, Weigle DS (июль 2002 г.). «Повышенные уровни грелина в плазме при синдроме Прадера-Вилли». Nature Medicine . 8 (7): 643–4. doi :10.1038/nm0702-643. PMID  12091883. S2CID  5253679.
  24. ^ Кларк DJ, Бур H, Вебб T (1995). «Общие и поведенческие аспекты PWS: обзор». Исследования психического здоровья . 8 (195): 38–49.
  25. ^ Кэссиди СБ, Деви А, Мукаида С (1994). «Старение при PWS: 232 пациента старше 30 лет». Proc. Greenwood Genetic Centre . 13 : 102–3.
  26. ^ Херед Р.В., Роджерс С., Занг Ю.Ф., Биглан А.В. (1988). «Офтальмологические особенности синдрома Прадера-Вилли». J Педиатр Офтальмол Косоглазие . 25 (3): 145–50. дои : 10.3928/0191-3913-19880501-10. ПМИД  3397859.
  27. ^ Буитинг, К; Сайто, С; Гросс, С; Диттрих, Б; Шварц, С; Николс, РД; Хорстхемке, Б (апрель 1995 г.). «Наследуемые микроделеции при синдромах Ангельмана и Прадера-Вилли определяют центр импринтинга на хромосоме 15 человека». Nature Genetics . 9 (4): 395–400. doi :10.1038/ng0495-395. PMID  7795645. S2CID  7184110.
  28. ^ "Крупный прорыв в понимании синдрома Прадера-Вилли, расстройства родительского импринтинга". Medicalxpress.com. Архивировано из оригинала 28 апреля 2015 г. Получено 18 июня 2015 г.
  29. ^ Онлайн Менделевское наследование у человека (OMIM): Синдром Прадера-Вилли; PWS - 17627
  30. ^ de los Santos T, Schweizer J, Rees CA, Francke U (ноябрь 2000 г.). «Малая эволюционно консервативная РНК, напоминающая C/D box малую ядрышковую РНК, транскрибируется с PWCR1, нового импринтированного гена в области делеции Прадера-Вилли, который высоко экспрессируется в мозге». American Journal of Human Genetics . 67 (5): 1067–82. doi :10.1086/303106. PMC 1288549 . PMID  11007541. 
  31. ^ Cavaillé J, Buiting K, Kiefmann M, Lalande M, Brannan CI, Horsthemke B, Bachellerie JP, Brosius J, Hüttenhofer A (декабрь 2000 г.). «Идентификация специфических для мозга и импринтированных малых ядрышковых генов РНК, демонстрирующих необычную геномную организацию». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (26): 14311–6. Bibcode :2000PNAS...9714311C. doi : 10.1073/pnas.250426397 . PMC 18915 . PMID  11106375. 
  32. ^ "Синдром Прадера-Вилли - MeSH - NCBI". Национальный центр биотехнологической информации. Национальная медицинская библиотека США, nd Web. 1 ноября 2016 г. < "Синдром Прадера-Вилли - MeSH - NCBI". Архивировано из оригинала 3 ноября 2016 г. Получено 1 ноября 2016 г.>.
  33. ^ Кэссиди, СБ; Дайкенс, Э. (2000). «Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: расстройства сестринского импринтинга». Am J Med Genet . 97 (2): 136–146. doi :10.1002/1096-8628(200022)97:2<136::aid-ajmg5>3.0.co;2-v. PMID  11180221. S2CID  20832857.
  34. ^ Runte M, Varon R, Horn D, Horsthemke B, Buiting K (2005). «Исключение кластера генов C/D box snoRNA HBII-52 из основной роли в синдроме Прадера-Вилли». Hum Genet . 116 (3): 228–30. doi :10.1007/s00439-004-1219-2. PMID  15565282. S2CID  23190709.
  35. ^ Скрябин Б.В., Губар Л.В., Сигер Б., Пфайффер Дж., Гендель С., Робек Т., Карпова Е., Рождественский Т.С., Брозиус Дж. (2007). «Удаление кластера генов мякРНК MBII-85 у мышей приводит к постнатальной задержке роста». ПЛОС Генет . 3 (12): е235. дои : 10.1371/journal.pgen.0030235 . ПМЦ 2323313 . ПМИД  18166085. 
  36. ^ Sahoo T, del Gaudio D, German JR, Shinawi M, Peters SU, Person RE, Garnica A, Cheung SW, Beaudet AL (2008). «Фенотип Прадера-Вилли, вызванный отцовским дефицитом кластера ядрышковой РНК HBII-85 C/D». Nat Genet . 40 (6): 719–21. doi :10.1038/ng.158. PMC 2705197 . PMID  18500341. 
  37. ^ Ding F, Li HH, Zhang S, Solomon NM, Camper SA, Cohen P, Francke U (март 2008 г.). "Деление SnoRNA Snord116 (Pwcr1/MBII-85) вызывает дефицит роста и гиперфагию у мышей". PLOS ONE . ​​3 (3): e1709. Bibcode :2008PLoSO...3.1709D. doi : 10.1371/journal.pone.0001709 . PMC 2248623 . PMID  18320030. 
  38. ^ Ding F, Prints Y, Dhar MS, Johnson DK, Garnacho-Montero C, Nicholls RD, Francke U (2005). «Отсутствие snoRNA Pwcr1/MBII-85 имеет решающее значение для неонатальной летальности в моделях мышей с синдромом Прадера-Вилли». Mamm Genome . 16 (6): 424–31. doi :10.1007/s00335-005-2460-2. PMID  16075369. S2CID  12256515.
  39. ^ de Smith AJ, Purmann C, Walters RG, Ellis RJ, Holder SE, Van Haelst MM, Brady AF, Fairbrother UL, Dattani M, Keogh JM, Henning E, Yeo GS, O'Rahilly S, Froguel P, Farooqi IS, Blakemore AI (июнь 2009 г.). «Делеция класса малых ядрышковых РНК HBII-85 (snoRNA) связана с гиперфагией, ожирением и гипогонадизмом». Hum. Mol. Genet . 18 (17): 3257–65. doi :10.1093/hmg/ddp263. PMC 2722987. PMID  19498035 . 
  40. ^ ab Killeen, Anthony A. (2004). "Генетическое наследование". Принципы молекулярной патологии . Humana Press. стр. 41. ISBN 978-1-58829-085-4. Архивировано из оригинала 29 июня 2014 года.
  41. ^ «Каковы симптомы синдрома Прадера-Вилли (PWS)? | NICHD - Национальный институт детского здоровья и развития человека имени Юнис Кеннеди Шрайвер». www.nichd.nih.gov . 29 декабря 2021 г. . Получено 22 июня 2024 г. .
  42. ^ Davies PS, Evans S, Broomhead S, Clough H, Day JM, Laidlaw A, Barnes ND (май 1998). «Влияние гормона роста на рост, вес и состав тела при синдроме Прадера-Вилли». Arch. Dis. Child . 78 (5): 474–6. doi :10.1136/adc.78.5.474. PMC 1717576 . PMID  9659098. 
  43. ^ Carrel AL, Myers SE, Whitman BY, Allen DB (апрель 2002 г.). «Преимущества долгосрочной терапии ГР при синдроме Прадера-Вилли: 4-летнее исследование». J. Clin. Endocrinol. Metab . 87 (4): 1581–5. doi : 10.1210/jcem.87.4.8414 . PMID  11932286.
  44. ^ Höybye C, Hilding A, Jacobsson H, Thorén M (май 2003 г.). «Лечение гормоном роста улучшает состав тела у взрослых с синдромом Прадера-Вилли». Clin. Endocrinol . 58 (5): 653–61. doi :10.1046/j.1365-2265.2003.01769.x. PMID  12699450. S2CID  6941937.
  45. ^ Scheimann, AO; Butler, MG; Gourash, L; Cuffari, C; Klish, W (январь 2008 г.). «Критический анализ бариатрических процедур при синдроме Прадера-Вилли». Журнал детской гастроэнтерологии и питания . 46 (1): 80–3. doi :10.1097/01.mpg.0000304458.30294.31. PMC 6815229. PMID 18162838  . 
  46. ^ Твид, Кэтрин (сентябрь 2009 г.). «Шон Купер борется с синдромом Прадера-Вилли». AOL Health. Архивировано из оригинала 9 сентября 2009 г. Получено 9 сентября 2009 г.
  47. ^ Мэри Джонс. «Исследование случая: катаплексия и приступы SOREMP без чрезмерной дневной сонливости при синдроме Прадера-Вилли. Является ли это началом нарколепсии у пятилетнего ребенка?». Европейское общество технологов сна. Архивировано из оригинала 13 апреля 2009 г. Получено 6 апреля 2009 г.
  48. ↑ Кэтрин Девени (5 февраля 2006 г.). «Два лица Джордана». The Scotsman . Великобритания. Архивировано из оригинала 5 февраля 2007 г. Получено 18 марта 2007 г.
  49. ^ "Кэти Прайс рассматривает возможность помещения сына-инвалида Харви в учреждение по уходу за больным". BBC News . 6 февраля 2019 г.
  50. ^ "Dog Eat Dog". Csifiles.com. Архивировано из оригинала 4 июня 2009 г. Получено 12 июня 2009 г.
  51. ^ "Can't Stop Eating". Channel4.com. 2006. Архивировано из оригинала 25 июля 2009 года . Получено 12 июня 2009 года .
  52. ^ "Extreme Makeover: Home Edition Articles on AOL TV". Aoltv.com. Архивировано из оригинала 23 сентября 2015 г. Получено 18 июня 2015 г.
  53. ^ [1] Архивировано 14 июля 2014 г. на Wayback Machine.

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме «синдром Прадера-Вилли» .