Синдром Парри-Ромберга ( PRS ) — редкое заболевание, проявляющееся в раннем детстве [1], характеризующееся прогрессирующим сокращением и дегенерацией тканей под кожей , обычно только на одной стороне лица (гемифациальная атрофия), но иногда распространяющееся на другие части тела. [2] Предполагается аутоиммунный механизм, и синдром может быть вариантом локализованной склеродермии , но точная причина и патогенез этого приобретенного расстройства остаются неизвестными. В литературе он упоминается как возможное последствие симпатэктомии . Синдром имеет более высокую распространенность среди женщин и обычно проявляется в возрасте от 5 до 15 лет. Был зарегистрирован только один случай появления синдрома у пожилых людей: 43-летняя женщина с симптомами, появившимися в возрасте 33 лет. [3]
В дополнение к заболеванию соединительной ткани , состояние иногда сопровождается неврологическими, глазными и оральными симптомами. Диапазон и тяжесть сопутствующих симптомов и результатов сильно варьируются.
Начальные изменения лица обычно затрагивают область лица, покрытую височными или щечными мышцами . Заболевание постепенно распространяется от первоначального местоположения, приводя к атрофии кожи и ее придатков , а также подкожных структур, таких как соединительная ткань ( жир , фасции , хрящи , кости ) и/или мышцы одной стороны лица. [4] Рот и нос обычно отклонены в сторону пораженной стороны лица. [5]
Процесс может в конечном итоге распространиться на ткани между носом и верхним уголком губы , верхнюю челюсть , угол рта , область вокруг глаз и бровей , ухо и/или шею. [4] [5] Синдром часто начинается с ограниченного пятна склеродермии в лобной области скальпа, которое связано с потерей волос и появлением вдавленного линейного рубца, простирающегося вниз через среднюю часть лица на пораженной стороне. Этот рубец называют поражением "coup de sabre", потому что он напоминает рубец от раны, нанесенной саблей, и неотличим от рубца, наблюдаемого при фронтальной линейной склеродермии . [6] [7]
В 20% случаев волосы и кожа, покрывающие пораженные участки, могут стать гиперпигментированными или гипопигментированными с участками непигментированной кожи . В 20% случаев заболевание может поражать ипсилатеральную ( с той же стороны) или контралатеральную (с противоположной стороны) шею, туловище, руку или ногу. [8] Могут быть затронуты хрящи носа, уха и гортани. Сообщается, что заболевание поражает обе стороны лица в 5–10% случаев. [6]
Симптомы и физические данные обычно проявляются в течение первого или в начале второго десятилетия жизни. Средний возраст начала заболевания составляет девять лет, [4] и большинство людей испытывают симптомы до 20 лет. Заболевание может прогрессировать в течение нескольких лет, прежде чем в конечном итоге перейти в ремиссию (резко прекратиться). [4]
Неврологические отклонения являются обычным явлением. Примерно у 45% людей с синдромом Парри-Ромберга также наблюдается невралгия тройничного нерва (сильная боль в тканях, иннервируемых ипсилатеральным тройничным нервом , включая лоб, глаз, щеку, нос, рот и челюсть) и/или мигрень (сильные головные боли, которые могут сопровождаться зрительными нарушениями, тошнотой и рвотой). [8] [9]
У 10% больных людей развивается судорожное расстройство как часть заболевания. [8] Приступы обычно носят джексоновский характер (характеризуются быстрыми спазмами мышечной группы, которые впоследствии распространяются на соседние мышцы) и возникают на стороне, контралатеральной пораженной стороне лица. [4] Половина этих случаев связана с аномалиями как в сером , так и в белом веществе мозга — обычно ипсилатеральными, но иногда контралатеральными — которые можно обнаружить с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ). [8] [10]
Рецессия глазного яблока в орбите является наиболее распространенной аномалией глаз, наблюдаемой при синдроме Парри-Ромберга. Она вызвана потерей подкожной ткани вокруг орбиты. Другие распространенные признаки включают опущение века , сужение зрачка , покраснение конъюнктивы и снижение потоотделения пораженной стороны лица. В совокупности эти признаки называются синдромом Горнера . Другие глазные аномалии включают офтальмоплегию (паралич одной или нескольких экстраокулярных мышц ) и другие типы косоглазия , увеит и гетерохромию радужной оболочки . [ 11] [12]
Ткани рта, включая язык, десны , зубы и мягкое небо, обычно поражаются при синдроме Парри-Ромберга. [5] У 50% больных людей развиваются аномалии зубов, такие как задержка прорезывания , обнажение корней зубов или резорбция корней зубов на пораженной стороне. У 35% возникают трудности или невозможность нормально открывать рот или другие симптомы со стороны челюсти, включая дисфункцию височно-нижнечелюстного сустава и спазм жевательных мышц на пораженной стороне. У 25% наблюдается атрофия одной стороны верхней губы и языка. [8]
Тот факт, что у некоторых людей, страдающих этим заболеванием, в сыворотке циркулируют антинуклеарные антитела, подтверждает теорию о том, что синдром Парри-Ромберга может быть аутоиммунным заболеванием, в частности, вариантом локализованной склеродермии. [13] Сообщалось о нескольких случаях, когда страдало более одного члена семьи, что наводит на мысль об аутосомно-доминантном типе наследования . Однако также был по крайней мере один отчет о монозиготных близнецах , у которых страдал только один из близнецов, что ставит под сомнение эту теорию. Кроме того, Национальная организация по редким заболеваниям заявила, что в настоящее время нет доказательств того, что синдром Парри-Ромберга является генетическим или что он может передаваться детям. [14] Были предложены различные другие теории о причине и патогенезе, включая изменения в периферической симпатической нервной системе (возможно, в результате травмы или инфекции, затрагивающей шейное сплетение или симпатический ствол ), как сообщалось в литературе после симпатэктомии , нарушения миграции клеток черепного нервного гребня или хронический клеточно-опосредованный воспалительный процесс кровеносных сосудов. Вероятно, что заболевание возникает в результате различных механизмов у разных людей, и все эти факторы потенциально могут быть задействованы. [4]
Диагноз может быть поставлен исключительно на основе истории болезни и физического осмотра у людей, у которых наблюдается только асимметрия лица. Для тех, кто сообщает о неврологических симптомах, таких как мигрень или судороги, МРТ-сканирование мозга является методом визуализации выбора. Диагностическая люмбальная пункция и сывороточный тест на аутоантитела также могут быть показаны людям, у которых наблюдается недавно возникшее судорожное расстройство. [8] Олигоклональные полосы и повышенный индекс IgG могут быть обнаружены у 50% пациентов. [15]
Медикаментозное лечение может включать иммунодепрессанты, такие как метотрексат , кортикостероиды , циклофосфамид и азатиоприн . Рандомизированные контролируемые исследования для оценки таких методов лечения еще не проводились, поэтому преимущества не были четко установлены. [8]
Пострадавшим может помочь аутологичный перенос жира или жировые трансплантаты для восстановления более нормального контура лица. Однако более крупные дефекты объема могут потребовать микрохирургической реконструктивной хирургии , которая может включать перенос островного параскапулярного фасциально-кожного лоскута или свободного лоскута из паха, прямой мышцы живота (поперечный мышечно-кожный лоскут прямой мышцы живота или «TRAM»-лоскут) или широчайшей мышцы спины на лицо. Тяжелые деформации могут потребовать дополнительных процедур, таких как лоскуты височной фасции на ножке , хрящевые трансплантаты, костные трансплантаты , ортогнатическая хирургия и дистракция кости . [16] Сроки хирургического вмешательства являются спорными; некоторые хирурги предпочитают ждать, пока болезнь не пройдет [5] , в то время как другие рекомендуют раннее вмешательство. [17]
Синдром Парри-Ромберга, по-видимому, возникает случайно и по неизвестным причинам. Распространенность выше у женщин, чем у мужчин, с соотношением примерно 3:2. Состояние наблюдается на левой стороне лица примерно так же часто, как и на правой стороне. [18]
Заболевание было впервые описано в 1825 году Калебом Хиллиером Парри (1755–1822) в сборнике его медицинских трудов, которые были опубликованы посмертно его сыном Чарльзом Генри Парри (1779–1860). [19] Оно было описано во второй раз в 1846 году Морицем Генрихом Ромбергом (1795–1873) и Эдуардом Генрихом Генохом (1820–1910). [20] Немецкий невролог Альберт Эйленбург (1840–1917) был первым, кто использовал описательное название «прогрессирующая гемифациальная атрофия» в 1871 году. [21] [22] [23]
