Волосатоклеточный лейкоз — редкое гематологическое злокачественное заболевание, характеризующееся накоплением аномальных В-лимфоцитов . [1] Частота возникновения волосатоклеточного лейкоза (ВКЛ) составляет 0,28–0,30 случаев на 100 000 человек в Европе и США, а распространенность составляет 3 случая на 100 000 в Европе и ниже в Азии, Африке и на Ближнем Востоке. [2]
HCL имеет вялотекущий характер течения, но с частыми рецидивами, однако при лечении продолжительность жизни обычно такая же, как и у населения в целом. [2]
HCL изначально был описан как гистиоцитарный лейкоз, злокачественный ретикулез или лимфоидный миелофиброз в публикациях, датируемых 1920-ми годами. Заболевание было официально названо лейкемическим ретикулоэндотелиозом, и его характеристика была значительно продвинута Бертой Буронкл и коллегами из Медицинского колледжа Университета штата Огайо в 1958 году. Его общее название, которое было придумано в 1966 году, [3] происходит от «волосатого» вида цитоплазматических проекций злокачественных В-клеток под микроскопом. [4]
При HCL «волосатые клетки» (злокачественные В-лимфоциты) накапливаются в костном мозге, мешая образованию нормальных белых кровяных клеток , красных кровяных клеток и тромбоцитов . Следовательно, у пациентов могут развиться инфекции, связанные с низким количеством белых кровяных клеток , анемия и усталость из-за недостатка красных кровяных клеток или легкое кровотечение из-за низкого количества тромбоцитов . [5]
Функция тромбоцитов может быть несколько нарушена у пациентов с ВКЛ, хотя это, по-видимому, не имеет существенного практического эффекта. [6]
У пациентов с высокой опухолевой нагрузкой также может наблюдаться несколько сниженный уровень холестерина, [7] особенно у пациентов с увеличенной селезенкой. [8]
У людей с HCL редко наблюдаются конституциональные симптомы, такие как лихорадка, озноб, потеря веса или озноб. У 20–30% могут быть оппортунистические инфекции из-за нарушения иммунной функции. Редко, при рецидивирующем заболевании, могут присутствовать поражения костей, которые можно спутать с другими злокачественными новообразованиями, такими как множественная миелома . [2]
Как и в случае со многими видами рака, причина HCL неизвестна. Воздействие табачного дыма, ионизирующего излучения или промышленных химикатов (за возможным исключением дизельного топлива ) не увеличивает риск его развития. [9] Земледелие и садоводство коррелируют с повышенным риском развития HCL в некоторых исследованиях, что не обязательно подразумевает причинно-следственную связь. [10]
Исследование 2011 года выявило соматические мутации BRAF V600E у всех 47 обследованных пациентов с ВКЛ и отсутствие подобных мутаций у 193 пациентов с периферическими В-клеточными лимфомами/лейкозами, отличными от ВКЛ. [11]
Институт медицины США (IOM) обнаружил корреляцию, которая допускает связь между воздействием гербицидов и последующим развитием хронических лейкозов В-клеток и лимфом в целом. В отчете IOM подчеркивается, что ни исследования на животных, ни исследования на людях не указывают на связь гербицидов с HCL. Однако IOM экстраполировал данные по хроническому лимфоцитарному лейкозу и неходжкинской лимфоме , чтобы сделать вывод, что HCL и другие редкие новообразования В-клеток могут разделять этот фактор риска. [12]
Человеческий Т-лимфотропный вирус 2 (HTLV-2) был выделен у небольшого числа пациентов с вариантной формой HCL. [13] В 1980-х годах HTLV-2 был выявлен у пациента с Т-клеточным лимфопролиферативным заболеванием; у этого пациента позже развилась HCL, но HTLV-2 не был обнаружен в клонах волосатых клеток. [14] Нет никаких доказательств того, что HTLV-II вызывает какие-либо гематологические злокачественные новообразования, включая HCL. [15]
В небольшом популяционном исследовании наблюдалось увеличение заболеваемости HCL у тех, кто использовал или имел дело с пестицидами. [16]
Панцитопения при HCL вызвана в первую очередь недостаточностью костного мозга и спленомегалией . Недостаточность костного мозга вызвана накоплением волосатых клеток и ретикулиновым фиброзом в костном мозге, а также пагубными последствиями нарушения регуляции продукции цитокинов. [17] Спленомегалия снижает показатели крови за счет секвестрации, маргинализации и разрушения здоровых клеток крови внутри селезенки. [17]
Волосатые клетки – это почти зрелые В-клетки , которые представляют собой активированные клональные клетки с признаками дифференциации гена VH . [18] Они могут быть связаны с В-клетками преплазматической маргинальной зоны [17] или В-клетками памяти . [18]
Продукция цитокинов нарушается при HCL. Волосатые клетки производят и процветают на TNF-альфа . [17] Этот цитокин также подавляет нормальную продукцию здоровых клеток крови в костном мозге. [17]
В отличие от здоровых В-клеток, волосатые клетки экспрессируют и секретируют белок иммунной системы, называемый рецептором интерлейкина-2 (IL-2R). [17] При HCL-V экспрессируется только часть этого рецептора. [17] В результате статус заболевания можно контролировать, измеряя изменения количества IL-2R в сыворотке крови. [17]
Волосатые клетки реагируют на нормальное производство некоторых цитокинов Т-клетками повышенным ростом. Лечение интерфероном-альфа подавляет производство этого проростового цитокина Т-клетками. [17] Низкий уровень Т-клеток, который обычно наблюдается после лечения кладрибином или пентостатином , и последующее снижение этих цитокинов также связано с пониженным уровнем волосатых клеток.
Почти все случаи ВКЛ имеют мутацию BRAF V600E, и предполагается, что это мутация-драйвер заболевания. [19] [2] До этого момента в волосатых клетках было обнаружено лишь несколько геномных дисбалансов, например, была обнаружена трисомия 5. [17] Экспрессия генов также нарушается по сложной и специфической схеме. Клетки недостаточно экспрессируют 3p24, 3p21, 3q13.3-q22, 4p16, 11q23, 14q22-q24, 15q21-q22, 15q24-q25 и 17q22-q24 и избыточно экспрессируют 13q31 и Xq13.3-q21. [20] Пока не было продемонстрировано, что какие-либо из этих изменений имеют какое-либо практическое значение для пациента.
Диагноз HCL может быть предположен по аномальным результатам общего анализа крови (CBC), но для подтверждения диагноза необходимы дополнительные исследования. CBC обычно показывает низкие показатели лейкоцитов, эритроцитов и тромбоцитов у пациентов с HCL. Однако, если в кровотоке находится большое количество волосатых клеток, то может быть обнаружено нормальное или даже высокое количество лимфоцитов .
При физическом осмотре у 80–90% пациентов обнаруживается увеличенная селезенка , которая может быть массивной. [17] Это менее вероятно среди пациентов, у которых диагноз поставлен на ранней стадии. Периферическая лимфаденопатия (увеличенные лимфатические узлы) встречается редко (менее 5% пациентов), но абдоминальная лимфаденопатия является относительно распространенной находкой при компьютерной томографии . [17]
Наиболее важным лабораторным открытием является наличие волосатых клеток в кровотоке. [17] Волосатые клетки — это аномальные белые кровяные клетки с волосовидными выступами цитоплазмы ; их можно увидеть, исследуя мазок крови или образец биопсии костного мозга . Исследование мазка крови проводится путем окрашивания клеток крови красителем Райта и изучения их под микроскопом . Волосатые клетки видны при этом тесте примерно в 85% случаев. [17] Наряду с характерными поверхностными выступами, волосатые клетки также имеют большое количество цитоплазмы, овальные (иногда расщепленные) ядра с гомогенным хроматином и без отчетливых ядрышек, что придает клеткам вид «жареного яйца». [2]
Большинству пациентов для окончательной диагностики требуется биопсия костного мозга. Биопсия костного мозга используется как для подтверждения наличия HCL, так и для подтверждения отсутствия каких-либо дополнительных заболеваний, таких как селезеночная маргинальная лимфома или В-клеточный пролимфоцитарный лейкоз . Костный мозг при HCL может показывать диффузную инфильтрацию лейкозных клеток или интерстициальную инфильтрацию с частичным сохранением жира и гемопоэтических стволовых клеток. [2] Диагноз может быть подтвержден путем просмотра клеток с помощью специального красителя, известного как тартрат-устойчивая кислая фосфатаза (TRAP). Совсем недавно тестирование DB44 обеспечило более точные результаты.
Окончательная диагностика HCL также возможна с помощью проточной цитометрии на крови или костном мозге. Волосатые клетки больше, чем обычно, и положительны для антигенов CD19 , CD20 , CD22 , CD11c , CD25 , CD103 и FMC7 . [21] ( CD103 , CD22 и CD11c сильно выражены.) [22]
Аннексин А1 и мутантный белок BRAF v600E являются наиболее чувствительными и специфичными маркерами клеток, связанными с HCL. Заболевания, имитирующие HCL, обычно отрицательны для обоих маркеров. [2]
Вариант лейкоза волосатых клеток (HCL-V), который имеет некоторые общие характеристики с В-клеточным пролимфоцитарным лейкозом (B-PLL), не обнаруживает CD25 (также называемый рецептором интерлейкина-2, альфа).
Дифференциальная диагностика включает несколько видов анемии, включая миелофтиз и апластическую анемию [23] , а также большинство видов новообразований крови, включая гипопластический миелодиспластический синдром , атипичный хронический лимфолейкоз, В-клеточный пролимфоцитарный лейкоз или идиопатический миелофиброз [18] .
Часто подразумевается «классическая» форма, но также описан вариант волосатоклеточного лейкоза. [24]
Вариант лейкемии волосатых клеток (HCL-V) обычно описывается как пролимфоцитарный вариант HCL. [25] Впервые он был описан в 1980 году. [26] Около 10% людей с HCL имеют эту вариантную форму заболевания, что составляет около 60-75 новых случаев HCL-V каждый год в США. В то время как классический HCL в основном поражает мужчин, HCL-V более равномерно распределяется между мужчинами и женщинами. [27] Хотя заболевание может проявиться в любом возрасте, средний возраст постановки диагноза составляет более 70 лет. [28]
Подобно В-клеточному пролимфоцитарному лейкозу (B-PLL) при хроническом лимфоцитарном лейкозе , HCL-V является более агрессивным заболеванием. Исторически считалось, что его менее вероятно успешно лечить, чем классический HCL, и ремиссии, как правило, были короче. Однако введение комбинированной терапии с одновременной терапией ритуксимабом и кладрибином показало отличные результаты при раннем наблюдении. [29] По состоянию на 2016 год эта терапия считается терапией первой линии выбора для многих людей с HCL-V. [30]
Многие старые подходы к лечению, такие как интерферон-альфа, комбинированная схема химиотерапии «CHOP» и распространенные алкилирующие агенты, такие как циклофосфамид , показали очень незначительную пользу. [27] Пентостатин и кладрибин, назначаемые в качестве монотерапии (без сопутствующего ритуксимаба), приносят некоторую пользу многим людям с HCL-V, но обычно вызывают более короткие периоды ремиссии и более низкие показатели ответа, чем при их использовании при классическом HCL. Более половины людей частично реагируют на спленэктомию. [27]
HCL-V принципиально отличается от классического HCL в следующих отношениях:
Низкий уровень CD25, части рецептора ключевого иммунорегулирующего гормона, может объяснить, почему случаи HCL-V, как правило, гораздо более устойчивы к лечению гормонами иммунной системы. [25]
HCL-V, которая обычно характеризуется высокой долей волосатых клеток без функционального гена-супрессора опухолей p53 , несколько более склонна к трансформации в злокачественную опухоль более высокой степени. Типичная скорость трансформации 5-6% была постулирована в Великобритании, что аналогично скорости трансформации Рихтера для селезеночной лимфомы с ворсинчатыми лимфоцитами (SLVL) и CLL. [27] [33] Среди пациентов с HCL-V наиболее агрессивные случаи обычно имеют наименьшее количество активности гена p53. [34] Волосатые клетки без гена p53 имеют тенденцию со временем вытеснять менее агрессивные волосатые клетки p53(+).
Некоторые данные свидетельствуют о том, что перестройка гена иммуноглобулина VH4-34 , которая обнаруживается примерно у 40% пациентов с ВКЛ-V и у 10% пациентов с классической ВКЛ, может быть более важным неблагоприятным прогностическим фактором, чем вариантный статус, при этом пациенты с ВКЛ-V без перестройки VH4-34 реагируют на лечение примерно так же, как и пациенты с классической ВКЛ. [35]
Существует несколько методов лечения, и успешный контроль над заболеванием является обычным явлением.
Аналоги пурина, такие как кладрибин и пентостатин, являются препаратами первой линии для лечения HCL. Аналоги пурина очень эффективны в лечении HCL, достигая показателей ремиссии 80-90%; при этом ремиссия определяется как нормальные или близкие к нормальным показатели крови, отсутствие пальпируемой спленомегалии и отсутствие волосатых клеток в биопсии костного мозга или периферической крови без иммуноокрашивания или минимальное количество волосатых клеток с иммуноокрашиванием (известное как измеримое остаточное заболевание). [2] Преимущества лечения измеримого остаточного заболевания не установлены. [2] Медианное время без рецидивов для аналогов пурина составляет более 10 лет. [2] Возможные побочные эффекты аналогов пурина включают сыпь, лихорадку, нейтропению, инфекции и низкое количество Т-клеток (особенно CD4+ Т-клеток). [2] Аналоги пурина могут со временем вызывать иммуносупрессию и не должны использоваться, если у пациентов есть активная инфекция. [2]
Ритуксимаб , моноклональное антитело против CD20, может быть добавлен к аналогам пурина во время начального лечения и связан с увеличением частоты ремиссии почти до 100%. [2] Аналоги пурина могут быть менее Аналоги пурина могут быть возобновлены у пациентов с рецидивом заболевания, с ритуксимабом или без него. [2]
Кладрибин можно вводить путем инъекции под кожу, путем инфузии в течение нескольких часов в вену (внутривенно - IV) или с помощью насоса, который носит пациент, который обеспечивает медленное капельное введение в вену в течение дня. Большинство пациентов получают кладрибин путем внутривенной инфузии один раз в день в течение пяти-семи дней, но большему количеству пациентов предоставляется возможность принимать этот препарат один раз в неделю в течение шести недель. Различные схемы дозирования, используемые с кладрибином, примерно одинаково эффективны и безопасны. [36] Относительно небольшое количество пациентов испытывают значительные побочные эффекты, помимо усталости и высокой температуры, вызванных гибелью раковых клеток, хотя были отмечены такие осложнения, как инфекция и острая почечная недостаточность. Пентостатин химически похож на кладрибин и имеет схожий показатель успешности и профиль побочных эффектов, но его всегда вводят в течение гораздо более длительного периода времени, обычно одна доза путем внутривенной инфузии каждые две недели в течение 3-6 месяцев. [ необходима цитата ]
В течение недель после лечения иммунная система пациентов сильно ослаблена, но их костный мозг снова начнет вырабатывать нормальные клетки крови. Лечение часто приводит к длительной ремиссии. Если раковые клетки возвращаются, лечение может быть повторено и должно снова привести к ремиссии, хотя ответ на лечение может снизиться при повторном лечении. [37]
Кладрибин вызывал полный ответ у пациентов с волосатоклеточным лейкозом, резистентных к пентостатину, что свидетельствует об отсутствии перекрестной резистентности. [38]
Если у пациента выявлена резистентность к кладрибину или пентостатину, а также если у него наблюдается рецидив заболевания, то проводится терапия второй линии.
Ритуксимаб может вызвать реакцию сывороточной болезни , которая проявляется лихорадкой, болью в суставах и сыпью примерно через 4-10 дней после любой инфузии. Реакция успешно лечится стероидами. [42]
Некоторые пациенты переносят IFN-альфа очень хорошо после первых нескольких недель, в то время как другие обнаруживают, что его характерные гриппоподобные симптомы сохраняются. Около 10% пациентов развивают уровень депрессии . [ необходима цитата ]
Снижение показателей крови обычно наблюдается в течение первых 1–2 месяцев лечения. Большинство пациентов обнаруживают, что показатели крови ухудшаются в течение нескольких недель сразу после начала лечения, хотя некоторые пациенты обнаруживают, что показатели крови начинают улучшаться в течение всего лишь 2 недель. [46]
Обычно требуется 6 месяцев, чтобы понять, полезна ли эта терапия. Общие критерии успешности лечения включают:
IFN-альфа считается препаратом выбора для беременных женщин с активной HCL. [2]
IFN-альфа работает, сенсибилизируя волосатые клетки к убивающему эффекту гормона иммунной системы TNF-альфа, выработку которого он стимулирует. [47] IFN-альфа лучше всего работает на классических волосатых клетках, которые не прилипают защитно к витронектину или фибронектину, что предполагает, что пациенты, которые сталкиваются с меньшим количеством фиброзной ткани в своих биопсиях костного мозга, могут с большей вероятностью реагировать на терапию IFN-альфа. Это также объясняет, почему неприлипшие волосатые клетки, такие как в кровотоке, исчезают во время лечения IFN-альфа задолго до того, как будет замечено снижение количества прилипших волосатых клеток, таких как в костном мозге и селезенке. [47]
Спленэктомия (когда-то широко применявшаяся при лечении HCL) была заменена аналогами пурина и другими методами терапии первой линии, которые связаны с более высокими показателями ответа и более длительным ответом. Но спленэктомия все еще может быть сделана, когда другие методы лечения неэффективны и в селезенке имеется большое бремя болезни (клональные В-клетки). [2]
Люди с низким количеством эритроцитов или тромбоцитов могут также получать эритроциты и тромбоциты посредством переливания крови . Пострадавшие люди могут также получать гормон для стимуляции выработки эритроцитов.
Людям с низким количеством нейтрофилов можно назначать филграстим или аналогичный гормон для стимуляции выработки лейкоцитов. Однако исследование 1999 года показывает, что рутинное введение этого дорогостоящего инъекционного препарата не имеет практической ценности для пациентов с ВКЛ после введения кладрибина. [48] В этом исследовании пациенты, получавшие филграстим, с такой же вероятностью испытывали высокую температуру и были госпитализированы, как и те, кто его не получал, даже несмотря на то, что препарат повышал количество лейкоцитов.
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при ВКЛ не улучшает безрецидивную выживаемость в течение 5 лет и связана с высоким уровнем смертности, превышающим 15%, и не рекомендуется. [2]
Более 95% новых пациентов лечатся хорошо или, по крайней мере, адекватно кладрибином или пентостатином. [49] Большинство новых пациентов могут ожидать безрецидивного периода ремиссии около десяти лет, а иногда и намного дольше после однократного приема одного из этих препаратов. Если в будущем необходимо повторное лечение, препараты обычно снова эффективны, хотя средняя продолжительность ремиссии несколько короче при последующих курсах лечения. Существует также риск опоясывающего лишая и периферической невропатии после лечения кладрибином.
Как и в случае с В-клеточным хроническим лимфоцитарным лейкозом, мутации в IGHV на волосистых клетках связаны с лучшим ответом на первоначальное лечение и с более длительным выживанием. [50]
То, как скоро после лечения пациент снова почувствует себя «нормально», зависит от нескольких факторов, включая:
При соответствующем лечении общая прогнозируемая продолжительность жизни пациентов является нормальной или близкой к нормальной. У всех пациентов первые два года после постановки диагноза имеют самый высокий риск летального исхода; как правило, выживание в течение пяти лет предсказывает хороший контроль над болезнью. После пяти лет клинической ремиссии пациенты в Соединенных Штатах с нормальными показателями крови часто могут претендовать на частное страхование жизни в некоторых американских компаниях. [51]
Точное измерение выживаемости для пациентов с вариантной формой заболевания (HCL-V) осложняется относительно высоким медианным возрастом (70 лет) при постановке диагноза. Однако пациенты с HCL-V обычно живут более 10 лет, а более молодые пациенты, вероятно, могут рассчитывать на долгую жизнь.
Несмотря на десятилетние ремиссии и годы нормальной жизни после лечения, волосатоклеточный лейкоз официально считается неизлечимым заболеванием. В то время как выжившие после солидных опухолей обычно объявляются окончательно излеченными через два, три или пять лет, люди с волосатоклеточным лейкозом никогда не считаются «излеченными». Рецидивы HCL случались даже после более чем двадцати лет непрерывной ремиссии. Пациентам потребуется пожизненное наблюдение, и они должны знать, что болезнь может рецидивировать даже после десятилетий хорошего здоровья.
Хотя большинство онкологов считают лейкоз волосатых клеток неизлечимым, есть некоторые свидетельства того, что некоторые пациенты на самом деле излечиваются после лечения. Из первоначальной когорты из 358 пациентов, лечившихся кладрибином в клинике Скриппса, 9 из 19 в непрерывной CR в течение медианного периода в 16 лет были свободны от HCL — даже чувствительное тестирование на измеримую или минимальную остаточную болезнь (MRD) [52] обнаружило отсутствие волосатых клеток. Это говорит о том, что болезнь, по крайней мере, у некоторых пациентов может быть излечена. [53]
Людям в стадии ремиссии необходимы регулярные контрольные осмотры после окончания лечения. Большинство врачей настаивают на осмотре пациентов не реже одного раза в год до конца жизни пациента и проведении анализа крови примерно дважды в год. Регулярный контрольный уход гарантирует, что пациенты находятся под тщательным наблюдением, обсуждаются любые изменения в состоянии здоровья, а новый или рецидивирующий рак можно обнаружить и вылечить как можно скорее. Между регулярными плановыми визитами люди, больные волосатоклеточным лейкозом, должны сообщать о любых проблемах со здоровьем, особенно о вирусных или бактериальных инфекциях, как только они появляются.
Пациенты с HCL также подвержены несколько более высокому, чем в среднем, риску развития второго вида рака, такого как рак толстой кишки или рак легких, в какой-то момент своей жизни (в том числе до постановки диагноза HCL). Это, по-видимому, лучше всего связано с количеством волосатых клеток, а не с различными формами лечения. [54] В среднем пациенты могут обоснованно ожидать, что у них будет в два раза больше риска развития другого вида рака, с пиком примерно через два года после постановки диагноза HCL и неуклонным снижением после этого, при условии, что HCL был успешно вылечен. Агрессивные меры наблюдения и профилактики, как правило, оправданы, хотя пожизненные шансы развития второго вида рака после постановки диагноза HCL по-прежнему составляют менее 50%.
Также существует более высокий риск развития аутоиммунного заболевания . [17] Узелковый полиартериит в некоторых случаях был связан с волосатоклеточным лейкозом. Аутоиммунные заболевания также могут перейти в стадию ремиссии после лечения HCL. [17]
HCL чаще встречается у мужчин, соотношение мужчин и женщин составляет 4 к 1, а средний возраст постановки диагноза составляет 55–60 лет. [2] У детей он не встречается. [2] Заболеваемость в Соединенных Штатах и Европе составляет 0,28–0,3 случая на 100 000 человек, а распространенность составляет 3 случая на 100 000 человек в Европе. Он менее распространен в Африке, на Ближнем Востоке и в Азии. [2]
Похоже, что это не наследственное заболевание, хотя сообщалось о редких семейных случаях, предполагающих предрасположенность [55] , обычно демонстрирующих общий тип человеческого лейкоцитарного антигена (HLA). [17]
Консорциум по лейкемии волосатых клеток был основан в 2008 году для решения проблем исследователей относительно долгосрочного будущего исследований этого заболевания. [56]
В 2013 году был создан Фонд лейкемии волосатых клеток, когда объединились Консорциум лейкемии волосатых клеток и Фонд исследований лейкемии волосатых клеток. HCLF занимается улучшением результатов для пациентов и продвижением исследований в области лейкемии волосатых клеток. [57]
Три иммунотоксиновых препарата были изучены на пациентах в Национальном институте рака NIH в США: BL22 , [58] HA22 [59] и LMB-2. [60] Все эти препараты на основе белка объединяют часть антитела против В-клеток с бактериальным токсином для уничтожения клеток при интернализации. BL22 и HA22 атакуют общий белок CD22, который присутствует на волосатых клетках и здоровых В-клетках. LMB-2 атакует белок CD25, который отсутствует в варианте HCL, поэтому LMB-2 полезен только для пациентов с классической HCL. HA-22, теперь переименованный в моксетумомаб пасудотокс , изучается на пациентах с рецидивирующим волосатоклеточным лейкозом. [61]
Другие клинические испытания [62] изучают эффективность кладрибина с последующим ритуксимабом в устранении остаточных волосатых клеток , которые остаются после лечения кладрибином или пентостатином. В настоящее время неизвестно, приведет ли устранение таких остаточных клеток к более длительным ремиссиям.
Основными оставшимися вопросами исследования являются выявление причины ВКЛ и определение того, что мешает волосатым клеткам нормально созревать. [63]