stringtranslate.com

Гаплогруппа К (мтДНК)

Гаплогруппа K , ранее называвшаяся Haplogroup UK , представляет собой гаплогруппу митохондриальной ДНК человека (мтДНК). Он определяется мутациями HVR1 16224C и 16311C. Теперь известно, что K является субкладом U8 . [3]

Источник

Считается, что гаплогруппа К возникла в середине верхнего палеолита , примерно 30 000–22 000 лет назад. Это наиболее распространенный субклад гаплогруппы U8b . [4]

Распределение

Прогнозируемое пространственное распределение частот гаплогруппы K.

Гаплогруппа K появляется в Центральной Европе , Южной Европе , Северной Европе , Северной Африке , на Африканском Роге , в Южной Азии и Западной Азии , а также в популяциях с таким происхождением. В целом гаплогруппа K мтДНК встречается примерно у 6% населения Европы и Ближнего Востока , но она более распространена в определенных группах населения.

В Европе К наиболее распространен в регионах Морбиан (17,5%) и Перигор - Лимузен (15,3%) во Франции , а также в Норвегии и Болгарии (13,3%). [5] Уровень составляет 12,5% в Бельгии , 11% в Грузии и 10% в Австрии и Великобритании . [6] Некоторыми специфическими субкладами K среди европейцев являются K1a1b2b в Финляндии , [7] K1a3a1 на Сардинии , [8] K1a19 в Венгрии , [9] K1b1b1a у греков , [10] K1b1c в Сербии , [11] Словакии , [12] ] и Польше , [13] K1c2 в ирландцах [14] и немцах [15] и в Венгрии, [16] и K2a9a на Сардинии. [17] Исследование 2013 года показало, что K1a1b1a, K1a9 и K2a2a1 могли произойти из Западной Европы. [18]

Примерно 16% друзов Сирии , Ливана , Израиля и Иордании принадлежат к гаплогруппе K. [19] Примерами друзовских ветвей K являются K1a5a [20] и K1a17a . [21] Он также встречается у 8% палестинцев . [22] Кроме того, K достигает уровня 17% в Курдистане . [6]

Примерно 32% людей еврейского происхождения ашкенази относятся к гаплогруппе K, причем около 21% - только к K1a1b1a. Этот высокий процент указывает на генетическое узкое место , возникшее примерно в 800-1000 годах [23] , при котором K1a1b1a особенно пострадал, поскольку у носителей K1a1b1a доли аллелей-основателей и патогенных вариантов были выше, чем у носителей других гаплогрупп, а носители K1a1b1a имели более длительный период жизни. общая длина серий гомозиготности по сравнению с носителями других гаплогрупп. [24] МтДНК ашкенази K кластеризуется на шесть субкладов: K1a1b1*, K1a1b1a , K1a4a, K1a9, K2a* и K2a2a1. [25]

Гаплогруппа K также встречается у гураге (10%), [22] сирийцев (9,1%), [22] афаров (6,3%), [22] зенатских берберов (4,11%), [26] регибате сахарави (3,70%), [26] оромо (3,3%), [22] иракцы (2,4%), [22] саудовцы (0–10,5%), [22] йеменцы (0–9,8%), [22] и алжирцы (0% -4,3%). [26]

Деренко и др. (2007) обнаружили гаплогруппу К у многих выборок иранских , тюркских , монгольских и тунгусских народов Центральной Евразии, в том числе у 6,8% (3/44) выборки таджиков , 6,7% (6/90) выборки алтайских кижей. , 3,7% (3/82) выборки персов , 2,7% (2/73) выборки западных эвенков Красноярского края , 2,7% (3/110) выборки калмыков , 2,1% (1/ 47) выборки монголов , 2,0% (2/99) выборки хамниганов, 1,9% (1/53) выборки телеутов , 1,4% (4/295) выборки бурятов и 1,2% (1/82) образца Шорса . [27] Мин-Шэн Пэн и др. нашли гаплогруппу К1 у 10,3% (7/68) выборки кыргызов из Такскоргана, 7,6% (5/66) выборки Вахи из Такскоргана, 5,8% (5/86) выборки Сариколи из Такскоргана, 3,7 % (1/27) выборки уйгуров из Артуха и 2,0% (1/50) выборки памирцев из Горного Бадахшана. В восточном Китае гаплогруппа K мтДНК обнаружена у 1,3% (1/149 K1a13, 1/149 K2a5) выборки монголов Барга в Хулунбуире [28] и в 0,9% выборки Пекинского Хань. [29]

Древняя ДНК

Более древние свидетельства гаплогруппы K были обнаружены в останках трех человек из верхнего палеолита Магдалины в Испании 11 950 лет назад [30] и на стоянке докерамического неолита B в Телль-Рамаде , Сирия , датируемой ок. 6000 г. до н.э. [31] Клада была также обнаружена в скелетах первых земледельцев в Центральной Европе, датируемых примерно 5500-5300 гг. до н.э., в процентном отношении, которое почти вдвое превышало процентное соотношение, присутствующее в современной Европе. Некоторые методы земледелия вместе с соответствующими породами растений и животных распространились в Европу с Ближнего Востока. Данные древней ДНК позволяют предположить, что неолитическая культура распространилась в результате миграции людей. [32]

Анализ мтДНК Эци , замороженной мумии 3300 г. до н. э. , найденной на австрийско - итальянской границе, показал, что Эци принадлежит к субкладу К1. Его нельзя отнести ни к одной из трех современных ветвей этого субклада (K1a, K1b или K1c). Новый субклад предварительно был назван K1ö в честь Эци . [33] Мультиплексное исследование смогло подтвердить, что мтДНК Айсмена принадлежит к новой европейской кладе мтДНК с очень ограниченным распространением среди современных наборов данных. [34]

Женщина, похороненная где-то между 2650 и 2450 годами до нашей эры в предполагаемой аморейской гробнице в Терке (Телль-Ашара), долина Среднего Евфрата, Сирия, носила гаплогруппу K. [35]

Прядь волос, хранившаяся в реликварии в базилике Сен-Максимин-ла-Сент-Бом во Франции, которая, по местному преданию, принадлежала библейскому персонажу Марии Магдалине , также была отнесена к гаплогруппе K. Древнее секвенирование ДНК капиллярной луковицы выявило K1a1b1a. субклада, и, по мнению крайне противоречивого исследователя Жерара Люкотта  [фр] , который утверждает, что открыл ДНК Иисуса Христа, [36] это указывает на то, что она имела фарисейское происхождение по материнской линии. [37]

Гаплогруппа K1 также наблюдалась среди образцов на материковом кладбище в Кулубнарти , Судан , которые датируются раннехристианским периодом (550-800 гг. н.э.). [38]

В 2016 году исследователи извлекли ДНК из большеберцовой кости двух человек, датированных отдельно 7288-6771 гг. до н.э. и 7605-7529 гг. до н.э., похороненных в пещере Теопетра , Греция, старейшей известной рукотворной структуре, и было обнаружено, что оба человека принадлежат к гаплогруппе мтДНК. К1с. [39]

Юя , могущественный древнеегипетский придворный времен 18-й династии Египта (около 1390 г. до н. э.), и его жена Туя , египетская дворянка, связанная с королевской семьей, принадлежали к материнской гаплогруппе K, а также их потомки:

[40]

Останки трех носителей гаплогруппы K были среди древнеегипетских мумий, раскопанных на археологическом памятнике Абусир-эль-Мелек в Среднем Египте, следующим образом, начиная с номера образца, за которым следуют клада и дата:

[41]

Окаменелости, раскопанные на стоянке позднего неолита Келиф-эль-Боруд в Марокко , датированные примерно 3000 годом до нашей эры, также содержат субклад K1. [42]

Субклады

Дерево

Это филогенетическое древо субкладов гаплогруппы K основано на статье Манниса ван Овена и Манфреда Кайзера « Обновленное комплексное филогенетическое древо глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека» [2] и последующих опубликованных исследованиях.

Генетические особенности

Исследование с участием пациентов европеоидной расы показало, что люди, отнесенные к гаплогруппе J или K, продемонстрировали значительное снижение риска болезни Паркинсона по сравнению с людьми, несущими наиболее распространенную гаплогруппу H. [43] Кроме того, исследование 2020 года показало, что наличие гаплогруппы K служит защитным средством от СДВГ со значительным значением ( ). [44] Было показано , что использование в сочетании с гаплогруппой U , предшественником гаплогруппы K, оказывает еще более значительный эффект в защите от СДВГ у участников ( ). [44]

В популярной культуре

В своей популярной книге «Семь дочерей Евы » Брайан Сайкс назвал создательницу этой гаплогруппы мтДНК Катриной .

18 ноября 2005 года в эфире Today Show во время интервью с доктором Спенсером Уэллсом из Национального географического генографического проекта выяснилось, что ведущая Кэти Курик принадлежит к гаплогруппе K. [45] [46]

14 августа 2007 года генетик Спенсер Уэллс сказал Стивену Колберту , что он является членом этой гаплогруппы, во время сегмента The Colbert Report .

Генри Луис Гейтс-младший в своей книге « Лица Америки» утверждает , что Мерил Стрип принадлежит к гаплогруппе К. [47]

Майим Бялик принадлежит к субкладу K1a9, [48] как и Ларри Дэвид . [49]

Известными носителями субклада K2a2a были Стивен Пинкер , [50] Надин Эпштейн , [50] Майк Николс , [51] и Эми Хармон . [52]

Смотрите также

Викискладе есть медиафайлы, связанные с гаплогруппой K (мтДНК) .

Рекомендации

  1. ^ Бехар и др. (2012), haplogroup.org
  2. ^ Аб ван Овен, Маннис; Манфред Кайзер (13 октября 2008 г.). «Обновленное комплексное филогенетическое древо глобальных вариаций митохондриальной ДНК человека». Человеческая мутация . 30 (2): E386–E394. дои : 10.1002/humu.20921 . PMID  18853457. S2CID  27566749.
  3. ^ А. Гонсалес и др. Митохондриальная линия U8a указывает на палеолитическое поселение в Стране Басков. БМК Геномика, 2006 г.
  4. ^ Гонсалес, Ана М (2006). «Митохондриальная линия U8a свидетельствует о палеолитическом поселении в Стране Басков». БМК Геномика . 7 :124. дои : 10.1186/1471-2164-7-124 . ПМЦ 1523212 . ПМИД  16719915. 
  5. ^ Дубю, Винсент (2003). «Полиморфизмы мтДНК в пяти французских группах: важность региональной выборки». Европейский журнал генетики человека . 12 (4): 293–300. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201145 . ПМИД  14694359.
  6. ^ ab Люсия Симони, Франческ Калафель, Давиде Петтенер, Жауме Бертранпети и Гвидо Барбуджани, Географические закономерности разнообразия мтДНК в Европе, Американский журнал генетики человека , том. 66 (2000), стр. 262–278.
  7. ^ Номер доступа GenBank : JX153625.1
  8. ^ Номер доступа GenBank : KY410196.1.
  9. ^ Номер доступа GenBank : MG952853.1.
  10. ^ Номер доступа GenBank : KC847159.1.
  11. ^ Номер доступа GenBank : KT697998.1.
  12. ^ Номер доступа GenBank : KT698038.1.
  13. ^ Номер доступа GenBank : KT698035.1.
  14. ^ Номер доступа GenBank : HQ342147.1.
  15. ^ Номер доступа GenBank : MF929062.1.
  16. ^ Инвентарный номер GenBank : MG952847.1.
  17. ^ Номер доступа GenBank : KY410181.1.
  18. ^ Ричардс, Мартин Б.; Перейра, Луиза; Соарес, Педро; Карр, Мартин; Маколей, Винсент; Энг, Кен Хонг; Вудворд, Скотт Р.; Хатина, Иржи; Наумова, Оксана; Рычков, Сергей; Перего, Уго А.; Ахилли, Алессандро; Оливьери, Анна; Фернандес, Вероника; Пала, Мария; Перейра, Джоана Б.; Коста, Марта Д. (8 октября 2013 г.). «Существенное доисторическое европейское происхождение среди материнских линий ашкенази». Природные коммуникации . 4 : 2543. Бибкод : 2013NatCo...4.2543C. doi : 10.1038/ncomms3543. ПМЦ 3806353 . ПМИД  24104924. 
  19. ^ Скорецкий, Карл; Кинтана-Мурси, Луис; Пергола, Серджио Делла; Каплан, Мэтью; Розенгартен, Дрор; Дэвид Гурвиц; Ричардс, Мартин; Бонне-Тамир, Батшева; Виллемс, Ричард; Гарриган, Дэниел; Хаммер, Майкл Ф.; Бехар, Дорон М. (1 мая 2004 г.). «МтДНК свидетельствует о генетическом узком месте в ранней истории еврейского населения ашкенази». Европейский журнал генетики человека . 12 (5): 355–364. дои : 10.1038/sj.ejhg.5201156 . ПМИД  14722586.
  20. ^ Номер доступа GenBank : EU600367.1.
  21. ^ Номер доступа GenBank : EU600361.1.
  22. ^ abcdefgh Нет, Эми. «АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ДАННЫХ В МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫХ РАМКАХ ДЛЯ ИЗУЧЕНИЯ НЕДАВНЕЙ ЭВОЛЮЦИОННОЙ ИСТОРИИ ЧЕЛОВЕКА И СЛОЖНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ» (PDF) . Университет Флориды . Проверено 17 апреля 2016 г.
  23. ^ Уолдман, Шамам; Бакенрот, Дэниел; и другие. (8 декабря 2022 г.). «Полногеномные данные средневековых немецких евреев показывают, что событие основателя Ашкенази произошло еще до 14 века». Клетка . 185 (25): Дополнительные данные S1, с. 48. дои :10.1016/j.cell.2022.11.002. ПМЦ 9793425 . ПМИД  36455558. 
  24. ^ Уолдман, Шамам; Бакенрот, Дэниел; и другие. (8 декабря 2022 г.). «Полногеномные данные средневековых немецких евреев показывают, что событие основателя Ашкенази произошло еще до 14 века». Клетка . 185 (25): Дополнительные данные S1, с. 33. дои :10.1016/j.cell.2022.11.002. ПМЦ 9793425 . ПМИД  36455558. 
  25. ^ Брук, Кевин Алан (2022). Материнские генетические линии евреев-ашкеназов . Пресса академических исследований. п. 15. ISBN 978-1644699843.
  26. ^ abc Асмахан Бекада; Лара Р. Арауна; Тахрия Деба; Франческ Калафель; Сорая Бенхамамуш; Дэвид Комас (24 сентября 2015 г.). «Генетическая гетерогенность в алжирских человеческих популяциях». ПЛОС ОДИН . 10 (9): e0138453. Бибкод : 2015PLoSO..1038453B. дои : 10.1371/journal.pone.0138453 . ПМЦ 4581715 . ПМИД  26402429. ; Таблица S5
  27. ^ Мирослава Деренко, Борис Малярчук, Томаш Гжибовский и др. (2007), «Филогеографический анализ митохондриальной ДНК в популяциях Северной Азии». Являюсь. Дж. Хум. Жене. 2007;81:1025–1041. дои : 10.1086/522933
  28. ^ Деренко М., Малярчук Б., Денисова Г., Перкова М., Рогалла У. и др. (2012), «Полный анализ митохондриальной ДНК восточноевразийских гаплогрупп, редко встречающихся в популяциях Северной Азии и Восточной Европы». PLoS ONE 7(2): e32179. дои :10.1371/journal.pone.0032179
  29. ^ Ришишвар Л., Джордан, ИК (2017). «Последствия эволюции человека и добавки для заместительной митохондриальной терапии». БМК Геномика . 18 (1): 140. дои : 10.1186/s12864-017-3539-3 . ПМК 5299762 . ПМИД  28178941. 
  30. ^ CAS.181, 191, 202, Лос-Каскахос, Наварра. https://docs.google.com/spreadsheets/d/1xfeK8HvVjkCY7mKj3WEKAjapAqltooWJMptY0nStKbo/edit#gid=1942507897&range=B4875
  31. ↑ Фернандес Домингес, Ева (16 декабря 2005 г.). Полиморфизм митохондриальной ДНК в антигуасских регионах Средиземноморья. Университет Барселоны. ISBN 9788468964799. Проверено 19 октября 2017 г.
  32. ^ В. Хаак и др., «Древняя ДНК первых европейских фермеров на стоянках неолита возрастом 7500 лет», Science , vol. 310, нет. 5750 (2005), стр. 1016-1018; Б. Браманти, «Древняя ДНК: генетический анализ ДНК шестнадцати скелетов Ведровице», Anthropologie , vol. 46, л нет. 2–3 (2008), стр. 153–160; Б. Браманти и др., «Генетическая преемственность между местными охотниками-собирателями и первыми фермерами Центральной Европы», Science (опубликовано онлайн 3 сентября 2009 г.).
  33. ^ Лука Эрмини и др., «Полная последовательность митохондриального генома тирольского ледяного человека», Current Biology, vol. 18, нет. 21 (30 октября 2008 г.), стр. 1687–1693.
  34. ^ Эндикотт и др., «Генотипирование полиморфизмов контрольной и кодирующей области древней мтДНК человека с помощью мультиплексного анализа однобазового расширения: исключительная материнская история тирольского ледяного человека», BMC Genetics, vol. 10, нет. 29 (19 июня 2009 г.).
  35. ^ Дж. Томчик и др., «Антропологический анализ остеологического материала из древней гробницы (ранний бронзовый век) из долины Среднего Евфрата, Терка (Сирия)», Международный журнал остеоархеологии , опубликовано в Интернете перед печатью (2010 г.) .
  36. ^ Андре Марион и Жерар Люкотт, «L'Église Le linceul de Turin et la Tunique d'Argenteuil, Париж, Presses de la Renaissance», 2006, ISBN 978-2-7509-0204-9
  37. ↑ Люкотт, Жерар (декабрь 2016 г.). «Митотип митохондриальной ДНК Святой Марии-Мадлен» (PDF) . Международный научный журнал . 5 (12) . Проверено 16 февраля 2017 г.
  38. ^ Сирак, Кендра; Френандес, Даниэль; Новак, Марио; Ван Гервен, Деннис; Пинхаси, Рон (2016). «Реферат Межконгресса IUAES 2016 - Сообщество разделено? Выявление генома(ов) сообщества средневекового Кулубнарти с использованием секвенирования следующего поколения». Тезисы докладов Межконгресса IUAES 2016 . ИУАЭС: 115.
  39. ^ Хофманова, Зузана; Крейцер, Сюзанна; Хеллентал, Гарретт; Продай, Кристиан; Дикманн, Йоан; Диес-дель-Молино, Давид; ван Дорп, Люси; Лопес, Сайоа; Кусафанас, Афанасий; Линк, Вивиан; Кирсанов, Карола; Кэссиди, Лара М.; Мартиниано, Руи; Стробель, Мелани; Шой, Амели; Коцакис, Костас; Холстед, Пол; Триантафиллу, Севи; Кипарисси-Апостолика, Нина; Урем-Коцоу, Душка; Зиота, Кристина; Адактилу, Фотини; Гопалан, Шьямалика; Бобо, Дин М.; Винкельбах, Лаура; Блёхер, Йенс; Унтерлендер, Мартина; Лойенбергер, Кристоф; Чилингироглу, Чилер; Хорейс, Барбара; Герритсен, Фокке; Шеннан, Стивен Дж.; Брэдли, Дэниел Г.; Куррат, Матиас; Вирама, Кришна Р.; Вегманн, Дэниел; Томас, Марк Г.; Папагеоргопулу, Кристина; Бургер, Иоахим (2016). «Ранние земледельцы со всей Европы напрямую произошли от неолитических эгейцев». Труды Национальной академии наук . 113 (25): 6886–6891. Бибкод : 2016PNAS..113.6886H. дои : 10.1073/pnas.1523951113 . ISSN  0027-8424. ПМЦ 4922144 . ПМИД  27274049. 
  40. ^ Гад, Йехия (2020). «Результаты древнего анализа ДНК египетских человеческих мумий: ключ к разгадке болезней и родства». Молекулярная генетика человека . 30 (R1): R24–R28. дои : 10.1093/hmg/ddaa223 . PMID  33059357. Архивировано из оригинала 2 мая 2021 года . Проверено 19 декабря 2022 г.
  41. ^ Шунеманн, Верена Дж.; и другие. (2017). «Геномы древнеегипетских мумий предполагают увеличение африканского происхождения к югу от Сахары в постримские периоды». Природные коммуникации . 8 : 15694. Бибкод : 2017NatCo...815694S. doi : 10.1038/ncomms15694. ПМЦ 5459999 . ПМИД  28556824. 
  42. ^ Фрегель; и другие. (2018). «Древние геномы из Северной Африки свидетельствуют о доисторических миграциях в Магриб как из Леванта, так и из Европы». bioRxiv 10.1101/191569 . 
  43. ^ ван дер Уолт, Джоэль М.; Никодим, Кристин К.; Мартин, Иден Р.; Скотт, Уильям К.; Нэнс, Марта А.; Уоттс, Рэй Л.; Хаббл, Джин П.; Хейнс, Джонатан Л.; Коллер, Уильям К.; Лайонс, Келли; Пахва, Раджеш; Стерн, Мэтью Б.; Колчер, Эми; Хинер, Брэдли С.; Янкович, Джозеф; Ондо, Уильям Г.; Аллен-младший, Фред Х.; Гетц, Кристофер Г.; Смолл, Гэри В.; Масталья, Фрэнк; Стаич, Джеффри М.; Маклорин, Адам С.; Миддлтон, Лефкос Т.; Скотт, Бертон Л.; Шмехель, Дональд Э.; Перикак-Вэнс, Маргарет А.; Вэнс, Джеффри М. (2003). «Митохондриальные полиморфизмы значительно снижают риск болезни Паркинсона». Американский журнал генетики человека . 72 (4): 804–811. дои : 10.1086/373937. ISSN  0002-9297. ПМК 1180345 . ПМИД  12618962. 
  44. ^ Аб Чанг, Сяо; Лю, Ичуань; Ментч, Фрэнк; Глесснер, Джозеф; Цюй, Хуэйци; Нгуен, Кенни; Сулейман, Патрик Массачусетс; Хаконарсон, Хакон (02 ноября 2020 г.). «Гаплогруппы митохондриальной ДНК и риск синдрома дефицита внимания и гиперактивности у американцев европейского происхождения». Трансляционная психиатрия . 10 (1): 370. doi : 10.1038/s41398-020-01064-1. ISSN  2158-3188. ПМЦ 7608630 . ПМИД  33139694. 
  45. ↑ Окву, Майкл (18 ноября 2005 г.). «Проект «Генеалогическое древо» помогает проследить глубокую историю». Сегодняшнее шоу . НБК Универсал . Проверено 27 июля 2021 г.
  46. ↑ Слаталла, Мишель (25 октября 2007 г.). «Мария-Антуанетта, это ты?». Нью-Йорк Таймс . Проверено 27 июля 2021 г.
  47. ^ Гейтс, Генри Луи младший (2010). Лица Америки: Как 12 выдающихся людей открыли свое прошлое . Нью-Йорк Пресс. п. 49. ИСБН 978-0-8147-3265-6.
  48. ^ Надин Эпштейн (сентябрь – октябрь 2012 г.). «Великий эксперимент с ДНК журнала Moment». Журнал «Момент» . п. 42 . Проверено 7 марта 2024 г.
  49. ^ В поисках своих корней . Сезон 4. Эпизод 1. 03.10.2017. ПБС.
  50. ^ ab Надин Эпштейн (сентябрь – октябрь 2012 г.). «Великий эксперимент с ДНК журнала Moment». Журнал «Момент» . п. 43 . Проверено 7 марта 2024 г.
  51. ^ Гейтс, Генри Луи младший (2010). Лица Америки: Как 12 выдающихся людей открыли свое прошлое . Нью-Йорк Пресс. п. 31. ISBN 978-0-8147-3265-6.
  52. ↑ Хармон, Эми (22 января 2006 г.). «Люблю тебя, K2a2a, кем бы ты ни был». Нью-Йорк Таймс . п. 1 раздела 4 . Проверено 10 марта 2024 г.

Внешние ссылки