stringtranslate.com

синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера ( КС ), также известный как 47,XXY , представляет собой анеуплоидное генетическое состояние , при котором у реципиента имеется дополнительная копия Х-хромосомы . Поскольку наличие Y-хромосомы указывает на мужской пол, люди с синдромом Клайнфельтера по-прежнему генетически являются мужчинами, хотя иногда у них возникают осложнения со здоровьем. [4] Эти осложнения обычно включают бесплодие и маленькие, плохо функционирующие яички (при их наличии). Эти симптомы часто наблюдаются только в период полового созревания, хотя это одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений , встречающееся у одного-двух на 1000 живорождений. Оно названо в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который выявил это заболевание в 1940-х годах. [10] [5] [11]

Синдром определяется наличием по крайней мере одной дополнительной Х-хромосомы в дополнение к Y-хромосоме, что дает в общей сложности 47 или более хромосом вместо обычных 46. Синдром Клайнфельтера возникает случайным образом. Дополнительная Х-хромосома почти в равной степени поступает от отца и матери. У пожилой матери может быть несколько повышен риск рождения ребенка с СК. Синдром диагностируется с помощью генетического теста, известного как кариотип . [10] [6] [12] [13]

Признаки и симптомы

Человек с типичной нелеченой мозаикой Клайнфелтера 46,XY/47,XXY, диагноз поставлен в 19 лет – шрам от биопсии на правой груди над соском .

Синдром Клайнфельтера имеет разные проявления, и они варьируются от одного пациента к другому. Среди основных признаков – бесплодие и маленькие, плохо функционирующие яички. Часто симптомы могут быть незаметными, и многие люди не осознают, что они затронуты. В то время как в других случаях симптомы более выражены и могут включать в себя более слабые мышцы, больший рост, плохую координацию движений, меньшее количество волос на теле, гинекомастию (рост груди) и низкое либидо. В большинстве случаев эти симптомы наблюдаются только в период полового созревания . [10] [6] [14]

Пренатальный

По оценкам, 60% беременностей плода с синдромом Клайнфельтера прерываются самопроизвольно. Как правило, тяжесть пороков развития пропорциональна количеству дополнительных Х-хромосом, присутствующих в кариотипе. Например, пациенты с 49 хромосомами (XXXXY) имеют более низкий IQ и более тяжелые физические проявления, чем пациенты с 48 хромосомами (XXXY). [15]

Физические проявления

В младенческом возрасте и детям люди с хромосомами XXY могут иметь более слабые мышцы и меньшую силу. Они могут сидеть, ползать и ходить позже, чем другие младенцы. В среднем дети КС начинают ходить в возрасте 18 месяцев. У них также меньше мышечного контроля и координации, чем у других детей их возраста. [16]

В период полового созревания у них менее мускулистое тело, меньше волос на лице и теле и более широкие бедра. Это прямое следствие низкого уровня тестостерона, вырабатываемого субъектами СК. Могут возникнуть задержки в двигательном развитии, которые можно устранить с помощью трудовой и физиотерапии. В подростковом возрасте у мужчин с XXY может развиться ткань молочной железы, иметь более слабые кости и более низкий уровень энергии, чем у других. Яички больных обычно имеют длину менее 2 см (и всегда короче 3,5 см), ширину 1 см и объем 4 мл. У людей с хромосомами XXY также может быть микроорхизм (т. е. маленькие яички). [16] [17]

К взрослой жизни они, как правило, становятся выше среднего роста; с пропорционально более длинными руками и ногами, менее мускулистым телом, большим количеством жира на животе, более широкими бедрами и более узкими плечами. У некоторых практически отсутствуют признаки аффективности, долговязое, молодое телосложение и внешний вид лица, или округлый тип телосложения с некоторой степенью гинекомастии (увеличения ткани молочной железы). Гинекомастия присутствует примерно у трети больных, что немного выше, чем в популяции XY. Примерно у 10% мужчин с хромосомами XXY гинекомастия достаточно заметна, и они могут решиться на операцию. Пострадавшие часто бесплодны или имеют сниженную фертильность. Иногда возможна расширенная репродуктивная помощь для рождения потомства, поскольку примерно 50% мужчин с синдромом Клайнфельтера могут производить сперму. [11] [18]

Психологические характеристики

Когнитивное развитие

Может присутствовать некоторая степень нарушений изучения языка или чтения, а нейропсихологическое тестирование часто выявляет дефицит управляющих функций , хотя эти дефициты часто можно преодолеть с помощью раннего вмешательства. По оценкам, 10% людей с синдромом Клайнфельтера страдают аутизмом. Дополнительные отклонения могут включать нарушение внимания, снижение организационных способностей и способностей к планированию, недостатки в суждениях (часто проявляющиеся как тенденция интерпретировать неопасные стимулы как угрожающие) и дисфункциональную обработку решений. [19] [20]

Общий IQ обычно ниже среднего. Языковые вехи также могут задерживаться, особенно по сравнению с другими людьми их возраста. От 25% до 85% мужчин с XXY имеют какие-либо языковые проблемы, такие как задержка в обучении речи, проблемы с использованием языка для выражения мыслей и потребностей, проблемы с чтением и проблемы с обработкой того, что они слышат. Им также может быть труднее выполнять работу, связанную с чтением и письмом, но большинство из них имеют работу и делают успешную карьеру. [16] [21]

Поведение и черты характера

По сравнению с людьми с нормальным количеством хромосом, мужчины, страдающие синдромом Клайнфельтера, могут проявлять поведенческие отклонения. Фенотипически они проявляются как более высокий уровень тревоги и депрессии, нарушение регуляции настроения, нарушение социальных навыков, эмоциональная незрелость в детстве или трудности с фрустрацией. [22] [23] [24] Эти нейрокогнитивные нарушения, скорее всего, связаны с наличием дополнительной Х-хромосомы, о чем свидетельствуют исследования, проведенные на животных моделях, несущих дополнительную Х-хромосому. [25]

В 1995 году в ходе научного исследования оценивалась психосоциальная адаптация 39 подростков с аномалиями половых хромосом. Оно показало, что мужчины с XXY, как правило, тихие, застенчивые и нетребовательные; они менее уверены в себе, менее активны, более отзывчивы и послушны, чем другие дети их возраста. У них могут возникнуть трудности в учебе и спорте, а это значит, что им будет сложнее приспособиться к другим детям. [21] [26]

Став взрослыми, они живут так же, как и другие, но без этого заболевания; у них есть друзья, семьи и нормальные социальные отношения. Тем не менее, некоторые люди могут испытывать социальные и эмоциональные проблемы из-за проблем в детстве. Они демонстрируют пониженное половое влечение и низкую самооценку, в большинстве случаев из-за женских характеристик, присущих их телам. [10] [21]

Сопутствующее заболевание

Люди с XXY чаще, чем другие, имеют определенные проблемы со здоровьем, такие как аутоиммунные заболевания , рак молочной железы , венозные тромбоэмболические заболевания и остеопороз . Тем не менее, риск рака молочной железы все еще ниже нормального риска для женщин. Эти пациенты также более склонны к развитию сердечно-сосудистых заболеваний из-за преобладания метаболических нарушений, таких как дислипидемия и диабет 2 типа. Интересно, что не было продемонстрировано, что гипертония связана с СК. [27] [28] [29]

В отличие от этих потенциально повышенных рисков, редкие Х-сцепленные рецессивные состояния, как полагают, встречаются реже у людей с XXY, чем у людей без него, поскольку эти состояния передаются генами на Х-хромосоме, а люди с двумя Х-хромосомами обычно страдают только от этого. носителями , а не затронутыми этими Х-сцепленными рецессивными состояниями. [30]

Причина

Рождение клетки кариотипа XXY в результате нерасхождения одной Х-хромосомы от Y-хромосомы во время мейоза I у самца.
Рождение клетки кариотипа XXY в результате нерасхождения одной Х-хромосомы во время мейоза II у самки.

Синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Дополнительная Х-хромосома примерно в 50% случаев поступает от матери, а остальные 50% — от отца. Возраст матери является единственным известным фактором риска. У женщин в возрасте 40 лет риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в четыре раза выше, чем у женщин в возрасте 24 лет. [13] [31] [32]

Дополнительная хромосома сохраняется из-за события нерасхождения во время отцовского мейоза I , материнского мейоза I или материнского мейоза II , также известного как гаметогенез . Соответствующее нерасхождение при мейозе I происходит, когда гомологичные хромосомы, в данном случае X и Y или две X половые хромосомы, не могут разделиться, образуя сперматозоид с X и Y-хромосомой или яйцеклетку с двумя X-хромосомами. Оплодотворение нормальной (X) яйцеклетки этой спермой дает потомство XXY или Клайнфелтера. Оплодотворение двойной X-яйцеклетки нормальной спермой также дает потомство XXY или Клайнфелтера. [31] [33]

Другой механизм сохранения дополнительной хромосомы заключается в событии нерасхождения во время мейоза II в яйце. Нерасхождение происходит, когда сестринские хроматиды половой хромосомы, в данном случае Х и Х, не могут разделиться. Производится XX яйцеклетка, которая при оплодотворении спермой Y дает потомство XXY. Такое расположение хромосом XXY является одной из наиболее распространенных генетических вариаций кариотипа XY и встречается примерно у одного из 500 новорожденных мальчиков. [10] [12] [33]

У млекопитающих с более чем одной Х-хромосомой гены на всех Х-хромосомах, кроме одной, не экспрессируются; это известно как инактивация X. Это происходит как у мужчин XXY, так и у нормальных женщин XX. Однако у мужчин XXY несколько генов, расположенных в псевдоаутосомных областях их Х-хромосом, имеют соответствующие гены на Y-хромосоме и способны к экспрессии. [34] [35]

Вариации

Состояние 48, XXYY или 48, XXXY встречается у одного из 18 000–50 000 новорожденных мальчиков. Заболеваемость 49, XXXXY составляет один случай на 85 000–100 000 рождений мужского пола. [36] Эти варианты встречаются крайне редко. Дополнительный хромосомный материал может способствовать возникновению сердечных, неврологических, ортопедических, мочеполовых и других аномалий. [ нужна цитата ]

Примерно 15–20% [37] мужчин с СК могут иметь мозаичный конституциональный кариотип 47,XXY/46,XY и различную степень недостаточности сперматогенеза. Часто симптомы в мозаичных случаях выражены мягче, при этом обычные мужские вторичные половые признаки и объем яичек даже попадают в типичные для взрослых диапазоны. [37] Другой возможный мозаицизм - 47,XXY/46,XX с клиническими признаками, указывающими на СК и мужской фенотип, но это очень редко. К настоящему времени в литературе описано лишь около 10 случаев 47,XXY/46,XX. [38]

Случайная и искаженная X-инактивация

Женщины обычно имеют две Х-хромосомы, при этом половина их Х-хромосом отключается на ранних стадиях эмбрионального развития. То же самое происходит с людьми с синдромом Клайнфельтера, включая в обоих случаях небольшую часть людей с искаженным соотношением между двумя X. [39]

Патогенез

Термин « гипогонадизм » при симптомах XXY часто ошибочно интерпретируется как означающий «маленькие яички», хотя вместо этого он означает снижение гормонов/эндокринной функции яичек. Из-за (первичного) гипогонадизма у людей часто наблюдается низкий уровень тестостерона в сыворотке , но высокий уровень фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона в сыворотке , гипергонадотропный гипогонадизм . [40] Несмотря на неправильное понимание этого термина, рост яичек приостанавливается. [40]

Диагностика

Стандартным методом диагностики является анализ кариотипа хромосом на лимфоцитах . В качестве тестового материала достаточно небольшого образца крови. В прошлом наблюдение за телом Барра также было обычной практикой. [41] Чтобы выяснить наличие возможного мозаицизма , проводится анализ кариотипа с использованием клеток слизистой оболочки полости рта. Физическими характеристиками синдрома Клайнфельтера могут быть высокий рост, низкая растительность на теле и иногда увеличение груди. Обычно наблюдается небольшой объем яичка – 1–5 мл на одно яичко (стандартные значения: 12–30 мл). [29] В период полового созревания и взросления низкий уровень тестостерона с повышенным уровнем гормонов гипофиза ФСГ и ЛГ в крови может указывать на наличие синдрома Клайнфельтера. Спермиограмма также может быть частью дальнейшего исследования . Часто присутствует азооспермия, реже олигоспермия. [13] Кроме того, синдром Клайнфельтера может быть диагностирован как случайная пренатальная находка в контексте инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона). Примерно 10% случаев СК выявляют с помощью пренатальной диагностики . [42]

Симптомы СК часто варьируются, поэтому анализ кариотипа следует назначать при наличии маленьких яичек, бесплодия, гинекомастии, длинных рук/ног, задержки развития, нарушений речи/языка, неспособности к обучению/проблем с учебой и/или поведенческих проблем. индивидуальный. [10]

Прогноз

Продолжительность жизни людей с синдромом Клайнфельтера сокращается примерно на 2,1 года по сравнению с общим мужским населением. [43] Эти результаты до сих пор являются сомнительными данными, не являются абсолютными и требуют дальнейшего тестирования. [44]

Уход

Поскольку генетическая изменчивость необратима, причинной терапии не существует. С наступлением половой зрелости имеющийся дефицит тестостерона можно компенсировать соответствующей гормонозаместительной терапией. [45] Препараты тестостерона доступны в форме шприцов, пластырей или геля. Если присутствует гинекомастия, хирургическое удаление груди может быть рассмотрено как по психологическим причинам, так и для снижения риска рака молочной железы. [46] [47]

Использование поведенческой терапии может смягчить любые языковые расстройства, трудности в школе и социализации. Подход с помощью трудотерапии полезен у детей, особенно у тех, кто страдает диспраксией . [48]

Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида

Лечение бесплодия

Методы репродуктивной медицины, такие как интрацитоплазматическая инъекция спермы (ИКСИ) с ранее проведенной экстракцией сперматозоидов из яичек (TESE), привели к тому, что мужчины с синдромом Клайнфельтера производят биологическое потомство. [49] К 2010 году было зарегистрировано более 100 успешных беременностей с использованием технологии ЭКО с хирургическим удалением спермы у мужчин с СК. [50]

История

Синдром был назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом и Э.К. Райфенштейном в Массачусетской больнице общего профиля в Бостоне, штат Массачусетс , и впервые описал его в том же году. [11] [51] Отчет Клайнфельтера стал известен как синдром Клайнфельтера, поскольку его имя впервые появилось в опубликованной статье, а дисгенезия семенных канальцев больше не использовалась. Учитывая имена всех трех исследователей, его иногда еще называют синдромом Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта. [52] В 1956 году было обнаружено, что синдром Клайнфельтера является результатом лишней хромосомы. [53] Планкетт и Барр обнаружили тело полового хроматина в ядрах клеток организма. Это было дополнительно уточнено как XXY в 1959 году Патрисией Джейкобс и Джоном Андерсоном Стронгом . [54] Первое опубликованное сообщение о мужчине с кариотипом 47,XXY было сделано Патрисией Джейкобс и Джоном Стронгом в Западной больнице общего профиля в Эдинбурге, Шотландия , в 1959 году. [54] Этот кариотип был обнаружен у 24-летнего мужчины. у которых были признаки КС. Джейкобс описала свое открытие этой первой зарегистрированной анеуплоидии хромосом человека или млекопитающих в своей речи на церемонии вручения Мемориальной премии Уильяма Аллана в 1981 году. [55]

Синдром Клайнфельтера был выявлен в древних захоронениях. В августе 2022 года группа ученых опубликовала исследование скелета, найденного в Брагансе , на северо-востоке Португалии , человека, который умер около 1000 года нашей эры и в ходе исследований обнаружил, что у него кариотип 47,XXY. [56] В 2021 году расследование человека, похороненного с мечом Суонтака , ранее считавшегося женщиной, показало, что это мужчина с синдромом Клайнфельтера. [57]

Эпидемиология

Этот синдром, равномерно распространенный во всех этнических группах , имеет распространенность примерно у четырех человек на каждые 10 000 (0,04%) мужчин в общей популяции. [32] [58] [59] [60] Однако, по оценкам, только у 25% людей с синдромом Клайнфельтера диагностируется на протяжении всей жизни. [45] Частота синдрома Клайнфельтера среди бесплодных мужчин составляет 3,1%. Синдром также является основной причиной мужского гипогонадизма. [61]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ «Каковы общие симптомы синдрома Клайнфельтера (КС)?». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития . 25 октября 2013 г. Архивировано из оригинала 2 апреля 2015 г. Проверено 15 марта 2015 г.
  2. ^ Симонетти Л., Феррейра Л.Г., Види AC, де Соуза Дж.С., Кунии И.С., Мелараньо М.И. и др. (2021). «Изменчивость коэффициента интеллекта при синдроме Клайнфельтера связана с экспрессией GTPBP6 в условиях регуляции паттерна инактивации Х-хромосомы». Границы генетики . 12 : 724625. doi : 10.3389/fgene.2021.724625 . ПМЦ 8488338 . ПМИД  34616429. 
  3. ^ «Синдром Клайнфельтера». Rarediseases.info.nih.gov . Архивировано из оригинала 15 апреля 2019 года . Проверено 15 апреля 2019 г.
  4. ^ ab «Синдром Клайнфельтера». Национальный центр здоровья . 20 февраля 2023 года. Архивировано из оригинала 17 января 2024 года . Проверено 29 января 2024 г.
  5. ^ abc «Сколько людей страдают синдромом Клайнфельтера (СК) или подвержены риску его развития?». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 30 ноября 2012 года. Архивировано из оригинала 17 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  6. ^ abc «Как поставщики медицинских услуг диагностируют синдром Клайнфельтера (СК)?». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 30 ноября 2012 г. Архивировано из оригинала 17 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  7. ^ «Каковы методы лечения симптомов синдрома Клайнфельтера (СК)?». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 25 октября 2013 г. Архивировано из оригинала 15 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  8. ^ «Есть ли лекарство от синдрома Клайнфельтера (КС)?». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 30 ноября 2012 года. Архивировано из оригинала 17 марта 2015 года . Проверено 16 марта 2015 г.
  9. ^ «Синдром Клайнфельтера». Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека . 30 октября 2012 года. Архивировано из оригинала 15 ноября 2012 года . Проверено 2 ноября 2012 г.
  10. ^ abcdef Висоотсак Дж., Грэм Дж. М. (октябрь 2006 г.). «Синдром Клайнфельтера и другие половые хромосомные анеуплоидии». Сиротский журнал редких заболеваний . 1:42 . дои : 10.1186/1750-1172-1-42 . ПМЦ 1634840 . ПМИД  17062147. 
  11. ^ abc Klinefelter HF (сентябрь 1986 г.). «Синдром Клайнфельтера: историческая подоплека и развитие». Южный медицинский журнал . 79 (9): 1089–1093. дои : 10.1097/00007611-198609000-00012. ПМИД  3529433.
  12. ^ ab «Синдром Клайнфельтера». Клиника Майо. Архивировано из оригинала 8 сентября 2020 года . Проверено 27 августа 2020 г.
  13. ^ abc Канакис Г.А., Нишлаг Е (сентябрь 2018 г.). «Синдром Клайнфельтера: больше, чем гипогонадизм». Метаболизм . 86 : 135–144. doi :10.1016/j.metabol.2017.09.017. PMID  29382506. S2CID  3702209.
  14. ^ «Синдром Клайнфельтера (КС): Обзор» . nichd.nih.gov . Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития. 15 ноября 2013 г. Архивировано из оригинала 18 марта 2015 года . Проверено 15 марта 2015 г.
  15. ↑ Defendi GL (31 января 2022 г.). Роэна ЛО (ред.). «Синдром Клайнфельтера». Медскейп . Лекарства и болезни: Педиатрия: генетика и метаболические заболевания.
  16. ^ abc «Синдром Клайнфельтера». Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и человеческого развития . 24 мая 2007 г. Архивировано из оригинала 27 ноября 2012 г. Проверено 28 ноября 2023 г.
  17. ^ Цирлер-Браум SL (25 августа 2006 г.). «Синдром Клайнфельтера: мужчины XXY». Американский фармацевт . Уэст-Палм-Бич, Флорида. 8 : 43–51.
  18. ^ Деншлаг Д., Темпфер С., Кунце М., Вольф Г., Кек С. (октябрь 2004 г.). «Вспомогательные репродуктивные технологии у пациентов с синдромом Клайнфельтера: критический обзор». Фертильность и бесплодие . 82 (4): 775–779. doi : 10.1016/j.fertnstert.2003.09.085 . ПМИД  15482743.
  19. ^ Грэм Дж.М., Башир А.С., Старк Р.Э., Зильберт А., Уолцер С. (июнь 1988 г.). «Устная и письменная речь мальчиков XXY: значение для упреждающего руководства». Педиатрия . 81 (6): 795–806. дои :10.1542/педс.81.6.795. PMID  3368277. S2CID  26098458.
  20. ^ Бун К.Б., Свердлов Р.С., Миллер Б.Л., Гешвинд Д.Х., Разани Дж., Ли А. и др. (май 2001 г.). «Нейропсихологические профили взрослых с синдромом Клайнфельтера». Журнал Международного нейропсихологического общества . 7 (4): 446–456. дои : 10.1017/S1355617701744013. PMID  11396547. S2CID  145642384.
  21. ^ abc GenePool (17 октября 2005 г.). «Синдром Клайнфельтера». Библиотека специалистов по клинической генетике . Архивировано из оригинала 27 сентября 2007 года . Проверено 29 ноября 2023 г.
  22. ^ Скаккебек А., Мур П.Дж., Педерсен А.Д., Бойесен А., Кристенсен М.К., Феддер Дж. и др. (9 ноября 2018 г.). «Тревога и депрессия при синдроме Клайнфельтера: влияние личности и социальной активности». ПЛОС ОДИН . 13 (11): e0206932. Бибкод : 2018PLoSO..1306932S. дои : 10.1371/journal.pone.0206932 . ПМК 6226182 . ПМИД  30412595. 
  23. ^ Скаккебек А., Мур П.Дж., Педерсен А.Д., Бойесен А., Кристенсен М.К., Феддер Дж. и др. (март 2017 г.). «Роль генов, интеллекта, личности и социального участия в когнитивных функциях при синдроме Клайнфельтера». Мозг и поведение . 7 (3): e00645. дои : 10.1002/brb3.645. ПМЦ 5346527 . ПМИД  28293480. 
  24. ^ де Врис А.Л., Рёле Р., Маршалл Л., Фрисен Л., ван де Грифт Т.К., Кройкельс Б.П. и др. (сентябрь 2019 г.). «Психическое здоровье большой группы взрослых с нарушениями полового развития в шести европейских странах». Психосоматическая медицина . 81 (7): 629–640. дои : 10.1097/PSY.0000000000000718. ПМК 6727927 . ПМИД  31232913. 
  25. ^ Конн ПМ (2013). Животные модели для изучения болезней человека (Первое изд.). Сан-Диего: Книги Elsevier по науке и технологиям. п. 780. дои :10.1016/C2011-0-05225-0. ISBN 9780124159129. Архивировано из оригинала 10 сентября 2017 года . Проверено 9 февраля 2017 г.
  26. ^ Бендер Б.Г., Хармон Р.Дж., Линден М.Г., Робинсон А. (август 1995 г.). «Психосоциальная адаптация 39 подростков с аномалиями половых хромосом». Педиатрия . 96 (2 ч. 1): 302–308. дои :10.1542/педс.96.2.302. PMID  7630689. S2CID  36072015.
  27. ^ Хультборн Р., Хансон С., Кёпф I, Вербьене I, Варнхаммар Э., Веймарк А. (1997). «Распространенность синдрома Клайнфельтера у мужчин, больных раком молочной железы». Противораковые исследования . 17 (6Д): 4293–4297. ПМИД  9494523.
  28. ^ Сальзано А., Аркопинто М., Марра А.М., Боббио Э., Эспозито Д., Аккардо Г. и др. (июль 2016 г.). «Синдром Клайнфельтера, сердечно-сосудистая система и тромбоэмболические заболевания: обзор литературы и клинические перспективы». Европейский журнал эндокринологии . 175 (1): Р27–Р40. дои : 10.1530/EJE-15-1025. ПМИД  26850445.
  29. ^ аб Нишлаг E (май 2013 г.). «Синдром Клайнфельтера: самая распространенная форма гипогонадизма, которую часто игнорируют или не лечат». Deutsches Ärzteblatt International . 110 (20): 347–353. doi : 10.3238/arztebl.2013.0347. ПМЦ 3674537 . ПМИД  23825486. 
  30. ↑ Гравхольт Ч., Чанг С., Валлентин М., Феддер Дж., Мур П., Скаккебек А. (август 2018 г.). «Синдром Клайнфельтера: интеграция генетики, нейропсихологии и эндокринологии». Эндокринные обзоры . 39 (4): 389–423. дои : 10.1210/er.2017-00212 . ПМИД  29438472.
  31. ^ ab «Синдром Клайнфельтера - образец наследования». Медлайн Плюс . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 10 июля 2023 года. Архивировано из оригинала 30 января 2017 года . Проверено 2 января 2024 г.
  32. ^ аб Божесен А., Юул С., Гравхольт CH (февраль 2003 г.). «Пренатальная и постнатальная распространенность синдрома Клайнфельтера: исследование национального реестра». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 88 (2): 622–626. дои : 10.1210/jc.2002-021491 . ПМИД  12574191.
  33. ^ ab Тюттельманн Ф, Громолл Дж (июнь 2010 г.). «Новые генетические аспекты синдрома Клайнфельтера». Молекулярная репродукция человека . 16 (6): 386–395. дои : 10.1093/моль/gaq019 . ПМИД  20228051.
  34. ^ Чоу JC, Йен З, Зиеше С.М., Браун CJ (01 сентября 2005 г.). «Замалчивание Х-хромосомы млекопитающих». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 6 (1): 69–92. doi : 10.1146/annurev.genom.6.080604.162350. ПМИД  16124854.
  35. ^ Блашке Р.Дж., Раппольд Г. (июнь 2006 г.). «Псевдоаутосомные регионы, SHOX и болезни». Текущее мнение в области генетики и развития . Генетика заболевания. 16 (3): 233–239. дои :10.1016/j.где.2006.04.004. ПМИД  16650979.
  36. ^ Линден М.Г., Бендер Б.Г., Робинсон А. (октябрь 1995 г.). «Тетрасомия и пентасомия половых хромосом». Педиатрия . 96 (4, часть 1): 672–682. дои :10.1542/педс.96.4.672. ПМИД  7567329.
  37. ^ аб Сампласки М.К., Ло К.К., Гробер Э.Д., Миллар А., Димитроманолакис А., Ярви К.А. (апрель 2014 г.). «Фенотипические различия у пациентов с мозаикой Клайнфельтера по сравнению с немозаичными пациентами Клайнфельтера». Фертильность и бесплодие . 101 (4): 950–955. doi : 10.1016/j.fertnstert.2013.12.051 . PMID  24502895. Архивировано из оригинала 11 октября 2020 года . Проверено 13 июня 2020 г.
  38. ^ Велиссариу В., Христопулу С., Карадимас С., Пихос I, Канака-Гантенбейн С., Капранос Н. и др. (2006). «Редкий мозаицизм XXY/XX у фенотипического мужчины с синдромом Клайнфельтера: отчет о случае». Европейский журнал медицинской генетики . 49 (4): 331–337. doi :10.1016/j.ejmg.2005.09.001. ПМИД  16829354.
  39. ^ Киндзё К., Ёсида Т., Кобори Ю., Окада Х., Сузуки Э., Огата Т., Миядо М., Фуками М. (январь 2020 г.). «Случайная инактивация Х-хромосомы у пациентов с синдромом Клайнфельтера». Молекулярная и клеточная педиатрия . 7 (1): 1. дои : 10.1186/s40348-020-0093-x . ПМК 6979883 . ПМИД  31974854. 
  40. ^ ab Leask K (октябрь 2005 г.). «Синдром Клайнфельтера». Национальная библиотека здравоохранения, специализированные библиотеки, клиническая генетика . Национальная библиотека здравоохранения. Архивировано из оригинала 27 сентября 2007 г. Проверено 7 апреля 2007 г.
  41. ^ Камишке А., Баумгардт А., Хорст Дж., Нишлаг Е. (январь – февраль 2003 г.). «Клинико-диагностические особенности больных с подозрением на синдром Клайнфельтера». Журнал андрологии . 24 (1): 41–48. дои : 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02638.x . PMID  12514081. S2CID  25133531.
  42. ^ Абрамский Л., Чаппл Дж. (апрель 1997 г.). «47, XXY (синдром Клайнфельтера) и 47, XYY: предполагаемые показатели и показания для послеродовой диагностики с последствиями для дородового консультирования». Пренатальная диагностика . 17 (4): 363–368. doi :10.1002/(SICI)1097-0223(199704)17:4<363::AID-PD79>3.0.CO;2-O. PMID  9160389. S2CID  25935518.
  43. ^ Бойесен А., Юул С., Биркебек Н., Гравхольт CH (август 2004 г.). «Повышенная смертность при синдроме Клайнфельтера». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 89 (8): 3830–3834. дои : 10.1210/jc.2004-0777 . ПМИД  15292313.
  44. ^ Свердлов А.Дж., Хиггинс CD, Шумейкер М.Дж., Райт А.Ф., Джейкобс П.А. (декабрь 2005 г.). «Смертность пациентов с синдромом Клайнфельтера в Великобритании: когортное исследование». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 90 (12): 6516–6522. дои : 10.1210/jc.2005-1077 . ПМИД  16204366.
  45. ^ Аб Грот К.А., Скаккебек А., Хёст С., Гравхольт Ч., Бойесен А. (январь 2013 г.). «Клинический обзор: синдром Клайнфельтера - клинические новости». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (1): 20–30. дои : 10.1210/jc.2012-2382 . ПМИД  23118429.
  46. ^ Габриэле Р., Боргезе М., Конте М., Эгиди Ф. (2002). «[Клинико-терапевтические особенности гинекомастии]». Il Giornale di Chirurgia (на итальянском языке). 23 (6–7): 250–252. ПМИД  12422780.
  47. ^ «Каковы методы лечения симптомов синдрома Клайнфельтера (СК)?». nichd.nih.gov/ . Декабрь 2016 г. Архивировано из оригинала 9 июля 2020 г. Проверено 14 июля 2020 г.
  48. ^ Гарольд Чен. «Синдром Клайнфельтера – Лечение». medscape.com. Архивировано из оригинала 2 июля 2012 года . Проверено 4 сентября 2012 г.
  49. ^ Корона Дж., Пиццокаро А., Ланфранко Ф., Гаролла А., Пелличчионе Ф., Виньоцци Л. и др. (май 2017 г.). «Восстановление спермы и результаты ИКСИ при синдроме Клайнфельтера: систематический обзор и метаанализ». Обновление репродукции человека . 23 (3): 265–275. дои : 10.1093/humupd/dmx008 . hdl : 2318/1633550 . ПМИД  28379559.
  50. ^ Фуллертон Дж., Гамильтон М., Махешвари А. (март 2010 г.). «Следует ли в 2009 году мужчин с немозаичным синдромом Клайнфельтера называть бесплодными?». Репродукция человека . 25 (3): 588–597. дои : 10.1093/humrep/dep431 . ПМИД  20085911.
  51. ^ Клайнфельтер-младший HF, Райфенштейн-младший EC, Олбрайт-младший F (1942). «Синдром, характеризующийся гинекомастией, асперматогенезом без а-лейдигизма и повышенной экскрецией фолликулостимулирующего гормона». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 2 (11): 615–624. doi : 10.1210/jcem-2-11-615.
  52. ^ «Синдром Клайнфельтера-Райфенштейна-Олбрайта». Biomedsearch.com . Архивировано из оригинала 27 августа 2017 г. Проверено 26 августа 2017 г.
  53. ^ Одом С.Л. (2009). Справочник по отклонениям в развитии (Пбк. ред.). Нью-Йорк: Гилфорд. п. 113. ИСБН 9781606232484. Архивировано из оригинала 10 сентября 2017 г. Проверено 2 сентября 2017 г.
  54. ^ аб Джейкобс П.А., Стронг Дж.А. (январь 1959 г.). «Случай человеческой интерсексуальности, имеющей возможный механизм определения пола XXY». Природа . 183 (4657): 302–303. Бибкод : 1959Natur.183..302J. дои : 10.1038/183302a0. PMID  13632697. S2CID  38349997.
  55. ^ Джейкобс, Пенсильвания (сентябрь 1982 г.). «Обращение к премии Мемориала Уильяма Аллана: Цитогенетика человеческой популяции: первые двадцать пять лет». Американский журнал генетики человека . 34 (5): 689–698. ПМК 1685430 . ПМИД  6751075. 
  56. ^ Рока-Рада X, Терезо С., Рорлах А.Б., Брито А., Уильямс М.П., ​​Умбелино С. и др. (август 2022 г.). «1000-летний случай синдрома Клайнфельтера, диагностированный путем интеграции морфологии, остеологии и генетики». Ланцет . 400 (10353): 691–692. дои : 10.1016/S0140-6736(22)01476-3. hdl : 10316/101524 . PMID  36030812. S2CID  251817711.
  57. ^ Мойланен Ю, Киркинен Т, Саари, Нью-Джерси, Рорлах А.Б., Краузе Дж, Онкамо П., Салмела Э (15 июля 2021 г.). «Женщина с мечом? - Могила с оружием в Суонтака Веситорнинмяки, Финляндия». Европейский журнал археологии . Издательство Кембриджского университета. 25 : 42–60. дои : 10.1017/eaa.2021.30 . hdl : 10138/340641 . ISSN  1461-9571.
  58. ^ Джейкобс, Пенсильвания (1979). «Риски рецидива хромосомных аномалий». Оригинальная серия статей о врожденных дефектах . 15 (5С): 71–80. ПМИД  526617.
  59. ^ Маклин Н., Харнден Д.Г., Корт Браун В.М. (август 1961 г.). «Нарушения конституции половых хромосом у новорожденных». Ланцет . 2 (7199): 406–408. дои : 10.1016/S0140-6736(61)92486-2. ПМИД  13764957.
  60. ^ Висоотсак Дж., Эйлсток М., Грэм Дж.М. (декабрь 2001 г.). «Синдром Клайнфельтера и его варианты: обновленная информация и обзор для главного педиатра». Клиническая педиатрия . 40 (12): 639–651. дои : 10.1177/000992280104001201. PMID  11771918. S2CID  43040200.
  61. ^ Матлах Дж., Грен Ф., Клинк Т. (январь 2012 г.). «Синдром Клайнфельтера, связанный с гониодисгенезом». Журнал глаукомы . 22 (5): e7–e8. doi : 10.1097/IJG.0b013e31824477ef. PMID  22274665. S2CID  30565002.

дальнейшее чтение

https://genetic.org/wp-content/uploads/2016/08/LivingWithKlinefelterSyndromeTrisomyX47XYY.pdf

Внешние ссылки