Менделевское наследование (также известное как менделизм ) — это тип биологического наследования, следующий принципам, первоначально предложенным Грегором Менделем в 1865 и 1866 годах, вновь открытым в 1900 году Хьюго де Фрисом и Карлом Корренсом , а позже популяризированным Уильямом Бейтсоном . [1] Эти принципы изначально были спорными. Когда теории Менделя были объединены с хромосомной теорией наследования Бовери- Саттона Томасом Хантом Морганом в 1915 году, они стали основой классической генетики . Рональд Фишер объединил эти идеи с теорией естественного отбора в своей книге 1930 года « Генетическая теория естественного отбора» , поставив эволюцию на математическую основу и сформировав основу популяционной генетики в рамках современного эволюционного синтеза . [2]
Принципы менделевской наследственности были названы и впервые выведены Грегором Иоганном Менделем , [3] моравским монахом девятнадцатого века , который сформулировал свои идеи после проведения простых экспериментов по гибридизации с растениями гороха ( Pisum sativum ), которые он посадил в саду своего монастыря. . [4] Между 1856 и 1863 годами Мендель вырастил и испытал около 5000 растений гороха. Из этих экспериментов он вывел два обобщения, которые позже стали известны как « Принципы наследственности Менделя» или «Менделевское наследование» . Он описал свои эксперименты в статье, состоящей из двух частей, « Versuche über Pflanzen-Hybriden» ( «Эксперименты по гибридизации растений ») [5] , которую он представил Брненскому обществу естествознания 8 февраля и 8 марта 1865 года и которая была опубликована в 1866 году. [6] [ 7] [8] [9]
Результаты Менделя поначалу в значительной степени игнорировались. Хотя они не были полностью неизвестны биологам того времени, они не считались общеприменимыми, даже сам Мендель, который считал, что они применимы только к определенным категориям видов или признаков. Главным препятствием на пути к пониманию их значения было то значение, которое биологи 19-го века придавали очевидному смешению многих унаследованных черт в общем облике потомства, что, как теперь известно , происходит из-за мультигенных взаимодействий , в отличие от бинарные признаки, специфичные для органа, изученные Менделем. [4] Однако в 1900 году его работа была «вновь открыта» тремя европейскими учёными, Хьюго де Фрисом , Карлом Корренсом и Эрихом фон Чермаком . Точная природа «повторного открытия» обсуждалась: Де Врис первым опубликовал эту тему, упомянув Менделя в сноске, в то время как Корренс указал на приоритет Менделя после того, как прочитал статью Де Фриза и понял, что у него самого не было приоритета. . Де Врис, возможно, не признавал правдиво, какая часть его знаний о законах пришла из его собственных работ, а какая - только после прочтения статьи Менделя. Позже ученые обвинили фон Чермака в том, что он вообще не понял результатов. [4] [10] [11] [12]
Тем не менее, «повторное открытие» сделало менделизм важной, но противоречивой теорией. Ее самым энергичным пропагандистом в Европе был Уильям Бейтсон , который ввел термины « генетика » и « аллель » для описания многих ее принципов. Модель наследственности оспаривалась другими биологами, поскольку она подразумевала прерывистость наследственности в отличие от явно непрерывной изменчивости, наблюдаемой для многих признаков. Многие биологи также отвергли эту теорию, поскольку не были уверены, что она применима ко всем видам. Однако более поздние работы биологов и статистиков, таких как Рональд Фишер , показали, что если бы в проявлении индивидуального признака участвовало несколько менделевских факторов, они могли бы привести к наблюдаемым разнообразным результатам, демонстрируя тем самым, что менделевская генетика совместима с естественным отбором . [13] Томас Хант Морган и его помощники позже объединили теоретическую модель Менделя с хромосомной теорией наследственности, в которой считалось, что хромосомы клеток содержат фактический наследственный материал, и создали то, что сейчас известно как классическая генетика , весьма успешная основа. что в конечном итоге закрепило место Менделя в истории.
Результаты Менделя позволили таким ученым, как Фишер и Дж. Б. С. Холдейн , предсказать проявление черт на основе математических вероятностей. Важным аспектом успеха Менделя можно считать его решение начинать скрещивание только тех растений, которые, как он доказал, были настоящими . Он измерял только дискретные (бинарные) характеристики, такие как цвет, форма и положение семян, а не количественно переменные характеристики. Он выразил свои результаты численно и подверг их статистическому анализу . Его метод анализа данных и большой размер выборки обеспечили достоверность его данных. Он предусмотрительно проследил за несколькими последовательными поколениями (P, F 1 , F 2 , F 3 ) растений гороха и зафиксировал их вариации. Наконец, он выполнил «тестовые скрещивания» ( обратное скрещивание потомков первоначальной гибридизации с исходными линиями истинного разведения), чтобы выявить наличие и пропорции рецессивных признаков.
Пять частей открытий Менделя представляли собой важное отклонение от распространенных в то время теорий и послужили предпосылкой для установления его правил.
Согласно общепринятой терминологии, принципы наследственности, открытые Грегором Менделем, здесь называются менделевскими законами, хотя сегодняшние генетики также говорят о менделевских правилах или менделевских принципах , [14] [15] , поскольку существует множество исключений, обобщенных под собирательным термином Non -Менделевское наследование . Законы были первоначально сформулированы генетиком Томасом Хантом Морганом в 1916 году. [16]
Мендель выбрал для опыта следующие признаки растений гороха:
Когда он скрестил чистокровные растения гороха с белыми цветками и фиолетовыми цветками (родительское поколение или поколение P) путем искусственного опыления, полученный цвет цветков не был смешанным. Вместо того, чтобы быть смесью этих двух растений, все потомки первого поколения ( поколение F 1 ) имели фиолетовые цветки. Поэтому он назвал этот биологический признак доминантным. Когда он допустил самооплодотворение в однообразном поколении F 1 , он получил оба цвета в поколении F 2 с соотношением фиолетовых цветков к белым цветкам 3 : 1. У некоторых других признаков также был доминантным один из признаков. .
Затем он придумал идею единиц наследственности, которые он назвал наследственными «факторами». Мендель обнаружил, что существуют альтернативные формы факторов — теперь называемые генами — которые отвечают за вариации наследственных характеристик. Например, ген окраски цветков у растений гороха существует в двух формах: одна — фиолетовая, другая — белая. Альтернативные «формы» теперь называются аллелями . По каждому признаку организм наследует две аллели, по одной от каждого родителя. Эти аллели могут быть одинаковыми или разными. Организм, который имеет две идентичные аллели гена, называется гомозиготным по этому гену (и называется гомозиготой). Организм, который имеет два разных аллеля гена, называется гетерозиготным по этому гену (и называется гетерозиготой).
Мендель предположил, что пары аллелей случайным образом отделяются друг от друга во время образования гамет в семенном растении ( яйцеклетке ) и пыльцевом растении ( сперматозоиде ). Поскольку пары аллелей разделяются во время образования гамет, сперматозоид или яйцеклетка несут только один аллель для каждого унаследованного признака. Когда сперматозоид и яйцеклетка объединяются при оплодотворении , каждый вносит свой аллель, восстанавливая парное состояние у потомства. Мендель также обнаружил, что каждая пара аллелей разделяется независимо от других пар аллелей во время формирования гамет.
Генотип человека состоит из множества аллелей, которыми он обладает . Фенотип является результатом выражения всех характеристик, которые генетически детерминированы его аллелями , а также средой обитания. Наличие аллеля не означает, что признак будет выражен у индивидуума, который им обладает. Если два аллеля наследственной пары различаются (гетерозиготное состояние), то один определяет внешний вид организма и называется доминантным аллелем ; другой не оказывает заметного влияния на внешний вид организма и называется рецессивным аллелем .
Если скрещены между собой два родителя, различающиеся по одному генетическому признаку , по которому они оба гомозиготны (каждый чистопородный), то все потомство в первом поколении (F 1 ) равно исследуемому признаку по генотипу и фенотипу , проявляющему доминантный признак. черта. Это правило единообразия или правило взаимности применимо ко всем особям F 1 -поколения. [23]
Принцип доминантного наследования, открытый Менделем, гласит, что в гетерозиготе доминантный аллель приводит к тому, что рецессивный аллель будет «замаскирован», то есть не выражен в фенотипе. Рецессивный признак будет выражен только в том случае, если особь гомозиготна по рецессивному аллелю. Следовательно, скрещивание гомозиготного доминантного и гомозиготного рецессивного организма дает гетерозиготный организм, фенотип которого демонстрирует только доминантный признак.
Потомство F 1 от скрещивания гороха Менделя всегда выглядело как один из двух родительских сортов. В этой ситуации «полного доминирования» доминантный аллель имел одинаковый фенотипический эффект, независимо от того, присутствовал ли он в одной или двух копиях.
Но по некоторым характеристикам гибриды F 1 занимают промежуточное положение по фенотипам двух родительских сортов. Скрещивание двух четырехчасовых растений ( Mirabilis jalapa ) демонстрирует исключение из принципа Менделя, называемое неполным доминированием . Цветки гетерозиготных растений имеют фенотип где-то между двумя гомозиготными генотипами. В случаях промежуточного наследования (неполного доминирования) в F 1 -поколении действует также принцип Менделя единообразия по генотипу и фенотипу. Исследования промежуточного наследования проводились другими учеными. Первым был Карл Корренс , изучавший халапу Mirabilis. [21] [24] [25] [26] [27]
Закон сегрегации генов применяется при скрещивании двух особей, гетерозиготных по определенному признаку, например гибридов F 1 -поколения. Потомство в F 2 -поколении различается по генотипу и фенотипу, так что признаки прародителей (P-поколение) регулярно повторяются. При доминантно-рецессивном наследовании в среднем 25% гомозиготны по доминантному признаку, 50% гетерозиготны, проявляя доминантный признак в фенотипе ( генетические носители ), 25% гомозиготны по рецессивному признаку и поэтому экспрессируют рецессивный признак у фенотип. Генотипическое соотношение составляет 1:2:1, фенотипическое соотношение — 3:1.
В примере с горохом заглавная буква «B» представляет доминантный аллель пурпурного цветка, а строчная буква «b» представляет собой рецессивный аллель белого цветка. Пестиковое и пыльцевое растение являются F 1 -гибридами с генотипом «B b» . Каждый из них имеет один аллель фиолетового цвета и один аллель белого цвета. В потомстве у F 2 -растений в квадрате Пеннета возможны три комбинации. Генотипическое соотношение составляет 1 BB : 2 Bb : 1 bb . Но фенотипическое соотношение растений с фиолетовыми цветками и растений с белыми составляет 3 : 1 из-за доминирования аллеля пурпурного цвета. Растения с гомозиготным «b b» имеют белые цветки, как у одного из прародителей P-поколения.
В случаях неполного доминирования такое же разделение аллелей имеет место и в F 2 -поколении, но и здесь фенотипы демонстрируют соотношение 1 : 2 : 1, так как гетерозиготные по фенотипу отличаются от гомозиготных, поскольку генетическая экспрессия одного аллель лишь частично компенсирует недостающую экспрессию другого аллеля. Это приводит к промежуточному наследованию, которое позже было описано другими учеными.
В некоторых литературных источниках принцип сегрегации упоминается как «первый закон». Тем не менее, Мендель провел свои эксперименты по скрещиванию гетерозиготных растений после получения этих гибридов путем скрещивания двух чистопородных растений, первым открыв принцип доминирования и единообразия. [28] [20]
Молекулярное доказательство сегрегации генов было впоследствии найдено посредством наблюдения за мейозом двумя независимыми учеными, немецким ботаником Оскаром Гертвигом в 1876 году и бельгийским зоологом Эдуардом Ван Бенеденом в 1883 году. Большинство аллелей расположены в хромосомах в ядре клетки . Отцовские и материнские хромосомы разделяются при мейозе, поскольку во время сперматогенеза хромосомы разделяются на четыре спермия, возникающие из одного материнского спермия, а во время оогенеза хромосомы распределяются между полярными тельцами и яйцеклеткой . Каждый отдельный организм содержит по два аллеля каждого признака. Они сегрегируют (разделяются) во время мейоза, так что каждая гамета содержит только один из аллелей. [29] Когда гаметы объединяются в зиготе , аллели — один от матери, другой от отца — передаются потомству. Таким образом, потомство получает пару аллелей признака, наследуя гомологичные хромосомы от родительских организмов: по одному аллелю на каждый признак от каждого родителя. [29] Гетерозиготные особи с доминантным признаком в фенотипе являются генетическими носителями рецессивного признака.
Закон независимого отбора предполагает, что аллели отдельных признаков передаются независимо друг от друга. [31] [28] То есть биологический отбор аллели одного признака не имеет ничего общего с отбором аллели любого другого признака. Мендель нашел подтверждение этого закона в своих экспериментах по дигибридному скрещиванию. В результате его моногибридных скрещиваний получилось идеализированное соотношение 3:1 между доминантным и рецессивным фенотипами. Однако в дигибридных скрещиваниях он обнаружил соотношение 9:3:3:1. Это показывает, что каждый из двух аллелей наследуется независимо от другого, с фенотипическим соотношением 3:1 для каждого.
Независимый ассортимент происходит у эукариотических организмов во время мейотической метафазы I и образует гамету со смесью хромосом организма. Физической основой самостоятельного ассортимента хромосом является случайная ориентация каждой бивалентной хромосомы вдоль метафазной пластинки относительно других бивалентных хромосом. Наряду с кроссинговером независимый ассортимент увеличивает генетическое разнообразие за счет создания новых генетических комбинаций.
Существует множество отклонений от принципа самостоятельного ассортимента, обусловленных генетической связью .
Из 46 хромосом в нормальной диплоидной клетке человека половина происходит по материнской линии (из материнской яйцеклетки ), а половина — по отцовской линии (из спермы отца ). Это происходит, когда половое размножение включает слияние двух гаплоидных гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием зиготы и нового организма, в котором каждая клетка имеет два набора хромосом (диплоид). Во время гаметогенеза нормальный набор из 46 хромосом должен быть уменьшен вдвое до 23, чтобы гарантировать, что полученная гаплоидная гамета может соединиться с другой гаплоидной гаметой и образовать диплоидный организм.
В независимом ассортименте полученные хромосомы случайным образом отсортировываются из всех возможных материнских и отцовских хромосом. Поскольку зиготы в конечном итоге получают смесь, а не заранее определенный «набор» от любого из родителей, хромосомы считаются отсортированными независимо. Таким образом, зигота может оказаться с любой комбинацией отцовских или материнских хромосом. Для гамет человека с 23 хромосомами число возможностей составляет 2 23 или 8 388 608 возможных комбинаций. [32] Это способствует генетической изменчивости потомства. В целом рекомбинация генов имеет важные последствия для многих эволюционных процессов. [33] [34] [35]
Менделевский признак — это признак, наследование которого следует принципам Менделя, а именно, признак зависит только от одного локуса , аллели которого являются либо доминантными , либо рецессивными.
Многие признаки наследуются неменделевским образом . [36]
Сам Мендель предупреждал, что необходима осторожность при экстраполяции его закономерностей на другие организмы или признаки. Действительно, у многих организмов есть черты, наследование которых работает иначе, чем описанные им принципы; эти черты называются неменделевскими. [37] [38]
Например, Мендель сосредоточил внимание на признаках, гены которых имеют только две аллели, таких как «А» и «а». Однако многие гены имеют более двух аллелей. Он также сосредоточился на признаках, определяемых одним геном. Но некоторые черты, такие как рост, зависят от многих генов, а не от одного. Признаки, зависящие от нескольких генов, называются полигенными признаками .
Статья, написанная австрийским монахом по имени Грегор Иоганн Мендель...
{{cite book}}: |work=игнорируется ( помощь )