stringtranslate.com

Миотоническая дистрофия

Миотоническая дистрофия (ДМ) — это тип мышечной дистрофии , группа генетических заболеваний , которые вызывают прогрессирующую потерю мышечной массы и слабость. [1] При СД мышцы часто не могут расслабиться после сокращения. [1] Другие проявления могут включать катаракту , умственную отсталость и проблемы с сердечной проводимостью . [1] [2] У мужчин может наблюдаться раннее облысение и неспособность иметь детей . [1] Хотя миотоническая дистрофия может возникнуть в любом возрасте, ее начало обычно приходится на 20-30 лет. [1]

Миотоническая дистрофия вызвана генетической мутацией в одном из двух генов. Мутация гена DMPK вызывает миотоническую дистрофию 1 типа (СД1). Мутация гена CNBP вызывает тип 2 (СД2). [1] СД обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу наследования, [1] и обычно ухудшается с каждым поколением . [1] Тип СД1 может проявляться при рождении. [1] СД2 обычно протекает мягче. [1] Диагноз подтверждается генетическим тестированием . [2]

Лекарства нет. [3] Лечение может включать использование брекетов или инвалидных колясок, кардиостимуляторов и неинвазивную вентиляцию с положительным давлением . [2] Лекарства мексилетин или карбамазепин могут помочь расслабить мышцы. [2] Боль, если она возникает, можно лечить трициклическими антидепрессантами и нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП). [2]

Миотоническая дистрофия поражает примерно 1 из 2100 человек, [4] и это число долгое время считалось гораздо меньшим (часто упоминается как 1 из 8000), что отражает тот факт, что не у всех пациентов наблюдаются немедленные симптомы, и, как только они появляются, в течение длительного времени обычно требуется, чтобы поставить правильный диагноз. [1] Это наиболее распространенная форма мышечной дистрофии, которая начинается в зрелом возрасте. [1] Впервые он был описан в 1909 году, а основная причина типа 1 определена в 1992 году. [2]

Признаки и симптомы

40-летний мужчина с миотонической дистрофией, у которого наблюдалась атрофия мышц, двусторонняя катаракта и полная блокада сердца.
Миотоническая дистрофия у девочки (слева) и мальчика (справа)

СД вызывает мышечную слабость, раннее начало катаракты и миотонию , которая приводит к задержке расслабления мышц после сокращения. [5] Катаракта может быть либо кортикальной катарактой в виде синих точек, либо задней субкапсулярной катарактой. [6] Другие пораженные органы включают сердце, легкие, желудочно-кишечный тракт, кожу и мозг. [5] Также может возникнуть инсулинорезистентность . [5] Признаки и симптомы значительно различаются в зависимости от тяжести, необычного фенотипа и формы (СД1/СД2). [ нужна цитация ] СД1 и СД2 различаются по мышцам, на которые они влияют, возрасту начала, тяжести заболевания и внемышечным проявлениям. [5]

ДМ1

СД1 обычно начинается в мышцах рук, ног, шеи или лица. [5] Одним из проявлений слабости лица является опущение век ( птоз ). [ нужна цитация ] Он медленно прогрессирует и вовлекает в процесс другие группы мышц, включая сердце. Миотония имеет тенденцию быть более выраженной при СД1 по сравнению с СД2. [5] Другие проявления СД1 включают проблемы с исполнительными функциями (например, организацией, концентрацией, подбором слов) и гиперсомнию . [5] При СД1 часто наблюдаются нарушения электрической активности сердца, проявляющиеся в виде аритмий или блоков проводимости . [2] Иногда возникает дилатационная кардиомиопатия . [2] Симптомы появляются в любое время от рождения до взрослой жизни. [5] Чем раньше начало заболевания, тем больше разнообразие возможных признаков и симптомов. [ нужна ссылка ] Таким образом, были предложены различные диагностические классификации, основанные на возрасте начала/тяжести заболевания, хотя проявления СД1, вероятно, лежат в континууме. [7]

Врожденный СД1

Когда СД1 возникает при рождении, его называют врожденным СД1. [5] Проявления, которые могут присутствовать при рождении, включают гипотонию , дыхательную недостаточность, трудности с кормлением и косолапость ( эквиноварусная косолапость ), любое из которых имеет тенденцию к разрешению в течение нескольких лет. [5] В детстве могут возникнуть интеллектуальные нарушения, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и расстройства аутистического спектра (РАС). [5] Могут возникнуть желудочно-кишечные проблемы, которые могут быть серьезными, включая диарею, запор и недержание кала. [5] Симптомы СД у взрослых часто проявляются в подростковом возрасте. [5] Инфантильный СД1 можно выделить в другую категорию заболеваний или сгруппировать с врожденным СД1 или СД1, начавшимся в детском возрасте. [7] [ нужна ссылка ]

СД1, начало в детстве

Дебют СД1 в детском возрасте определяется как появление симптомов в возрасте от 1 до 10 лет. [5] Проявления включают те же интеллектуальные и желудочно-кишечные симптомы, что и при врожденном СД1. [5]

ДМ2

СД2 обычно протекает мягче, чем СД1, при этом обычно меньше людей с СД2 нуждаются в вспомогательных устройствах, чем люди с СД1. [8] СД2 преимущественно поражает мышцы, расположенные ближе к туловищу или на нем, включая сгибатели шеи, сгибатели бедра и разгибатели бедра. [5] При СД2 выражена мышечная боль. [5] Проблемы с сердцем, хотя и потенциально смертельные, менее распространены и серьезны при СД2, чем при СД1. [2] Симптомы появляются в раннем и позднем взрослом возрасте. [5] Тяжелое врожденное начало, которое может возникнуть при СД1, при СД2 не наблюдалось. [8]

Генетика

Миотоническая дистрофия наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Миотоническая дистрофия (СД) — это генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть каждый ребенок больного человека имеет 50% вероятность унаследовать это заболевание. Мутация затрагивает сателлитную ДНК , которая представляет собой тандемно повторяющиеся последовательности ДНК, не кодирующие белок. Повторы, участвующие в миотонической дистрофии, имеют длину 3 или 4 нуклеотида и классифицируются как микросателлиты . Заболевание возникает в результате аномально увеличенного количества этих микросателлитов, что называется экспансией микросателлитов.

ДМ1

Микросателлитная экспансия, ответственная за СД1, представляет собой триплетные повторы цитозин - тимин - гуанин (CTG), называемая экспансией тринуклеотидных повторов и классифицирующая СД1 как одно из нескольких нарушений тринуклеотидных повторов . Это расширение происходит на конце гена DMPK , в 3'-нетранслируемой области . ДМПК расположена на длинном плече 19 хромосомы . [9] [10] DMPK кодирует протеинкиназу миотонической дистрофии , [11] белок, экспрессируемый преимущественно в скелетных мышцах. [12]

Нормальным считается количество повторений от 5 до 37; от 38 до 49 повторов считается премутацией, и, хотя симптомы не вызываются, у детей может наблюдаться дальнейшее расширение повторов и симптоматическое заболевание; [13] количество повторов более 50 почти всегда является симптоматическим, за некоторыми отмеченными исключениями. Более длинные повторы обычно связаны с более ранним началом и более тяжелым течением заболевания. [14]

Аллели DMPK с числом повторов более 37 нестабильны, и дополнительные тринуклеотидные повторы могут быть вставлены во время деления клеток в митозе и мейозе . Следовательно, дети людей с премутациями или мутациями наследуют аллели DMPK, которые длиннее, чем у их родителей, и, следовательно, с большей вероятностью будут затронуты или проявят более раннее начало и большую тяжесть заболевания - феномен, известный как ожидание . Расширение повторов обычно считается следствием включения дополнительных оснований в результате проскальзывания цепи во время репликации ДНК или синтеза репарации ДНК . [15] Нарушения выравнивания, возникающие во время гомологичной рекомбинационной репарации, репарации двухцепочечных разрывов или во время других процессов репарации ДНК, вероятно, способствуют расширению тринуклеотидных повторов при СД1. [15] Передача врожденной формы от отца встречается редко (13%), возможно, из-за давления отбора против сперматозоидов с расширенными повторами, но ювенильное или взрослое начало одинаково передается от любого родителя. Ожидание имеет тенденцию быть менее серьезным, чем в случаях материнской наследственности. [ нужна цитата ]

РНК из расширенной области тринуклеотидных повторов образует внутринуклеоплазматические шпильки из-за обширных водородных связей между парами оснований CG, и было продемонстрировано, что они изолируют регулятор сплайсинга MBNL1 с образованием характерных фокусов. [16]

У новорожденных от матерей, больных СД, может возникнуть тяжелая форма СД1 — врожденная миотоническая дистрофия. Врожденная миотоническая дистрофия также может наследоваться по отцовскому гену, хотя считается, что это встречается относительно редко. Врожденный означает, что заболевание присутствует с рождения. [8]

ДМ2

Микросателлитная экспансия, ответственная за СД2, представляет собой повторы цитозин-цитозин-тимин-гуанин (CCTG), что классифицирует ее как нарушение тетрануклеотидных повторов. Это расширение происходит в первом интроне гена CNBP на хромосоме 3 . [17] [18] [19]

Увеличение повторов при СД2 намного больше, чем при СД1, и составляет от 75 до более 11 000 повторов. [17] Как и DM1, размер массива микросателлитных повторов увеличивается от поколения к поколению. [5] В отличие от СД1, ожидание не приводит, поскольку степень расширения повторов за пределы 75 повторов не влияет на возраст начала или тяжесть заболевания. [5] [13]

Расширение повторов приводит к образованию транскрипта РНК, который связывается с РНК-связывающими белками, такими как MBNL1, как при СД1. [5] Кроме того, расширение повторов, вероятно, снижает экспрессию CNBP , потеря которого вызывает мышечную токсичность. [5]

Патофизиология

Гистопатология СД2. Биопсия мышц показывает легкие миопатические изменения и группировку атрофических быстрых волокон (тип 2, выделен). Иммуногистохимическое окрашивание на миозин типа 1 («медленный»).

Молекулярный

Мутации DM1 и DM2 вызывают выработку РНК, которая секвестрирует РНК-связывающие белки, вызывая нарушение регуляции сплайсинга РНК . [5] Этот нерегулируемый сплайсинг РНК особенно токсичен для скелетных , сердечных и гладких мышц . [20] Один из примеров СД1 включает хлоридный канал ClC-1. [5] Мутировавшая РНК DMPK связывается с MBNL1 , вызывая сплайсинг пре-мРНК ClC-1 в фетальную форму вместо взрослой. [5] Функциональная потеря хлоридного канала вызывает миотонию. [5]

Гистология

При СД1 могут наблюдаться увеличение центральных ядер, угловых волокон, атрофия волокон и пикнотические скопления. [5] Возможна избирательная атрофия мышечных волокон 1-го типа. [21] Мышечные волокна демонстрируют признаки дегенерации и регенерации. [21] Имеется умеренный фиброз эндомизия . [21]

При СД2 могут наблюдаться вариации размеров мышечных волокон, хотя зачастую аномалий нет. [5] Наблюдается избирательная атрофия мышечных волокон 2 типа. Опять же, есть центральные ядра и ядерные сгустки. [21]

Диагностика

Диагностика СД1 и СД2 может быть затруднена из-за большого количества нервно-мышечных нарушений, большинство из которых встречаются очень редко. Одно исследование показало, что диагноз СД1 ставится в среднем через семь лет после появления симптомов СД1 и через четырнадцать лет после появления СД2. [22] [5]

В результате люди с множественными симптомами, которые можно объяснить сложным расстройством, таким как СД1 или СД2, обычно направляются лечащим врачом к неврологу для постановки диагноза. В зависимости от проявления симптомов люди могут быть направлены к ряду медицинских специалистов, включая кардиологов , офтальмологов , эндокринологов и ревматологов . Кроме того, клиническая картина неясна из-за степени тяжести или наличия необычных фенотипов .

Хотя в настоящее время не существует лечения СД и лечение в настоящее время основано на симптомах, точный диагноз по-прежнему необходим, чтобы предвидеть множество других проблем, которые могут развиться с течением времени (например, катаракта). Точный диагноз важен для оказания помощи в соответствующем медицинском наблюдении и лечении симптомов. Кроме того, генетическое консультирование должно быть доступно всем людям из-за высокого риска передачи инфекции. Важно отметить потенциально серьезные анестезиологические риски, поэтому о наличии этого расстройства следует довести до сведения всех медицинских работников.

Классификация

Существует два основных типа миотонической дистрофии. Тип 1 (СД1), также известный как болезнь Штейнерта, имеет тяжелую врожденную форму и более легкую форму с началом в детском возрасте, а также форму с началом во взрослом возрасте. [23] Это заболевание чаще всего поражает мышцы лица, верхнюю мышцу, поднимающую веко, височную мышцу, грудино-ключично-сосцевидную мышцу, дистальные мышцы предплечья, внутренние мышцы кисти и тыльные сгибатели голеностопного сустава. [24] Тип 2 (СД2), также известный как проксимальная миотоническая миопатия (ПРОММ), встречается реже и обычно проявляется более легкими признаками и симптомами, чем СД1. [8]

Описаны другие формы миотонической дистрофии, не связанные с генетическими мутациями СД1 или СД2. [13] Один случай, который был предложен в качестве кандидата на обозначение «DM3», [25] позже был охарактеризован как необычная форма миопатии с включениями, связанная с болезнью Педжета и лобно-височной деменцией . [13] [18] [26]

Генетическое тестирование

Генетические тесты, включая пренатальное тестирование , доступны для обеих подтвержденных форм. Молекулярное тестирование считается золотым стандартом диагностики.

Пренатальное тестирование

Тестирование во время беременности для определения наличия заболевания у будущего ребенка возможно, если генетическое тестирование в семье выявило мутацию DMPK. Это можно сделать на сроке 10–12 недель беременности с помощью процедуры, называемой отбором проб ворсин хориона (CVS), которая включает в себя удаление крошечного кусочка плаценты и анализ ДНК из ее клеток. Это также можно сделать путем амниоцентеза после 14 недель беременности, удалив небольшое количество околоплодных вод, окружающих ребенка, и проанализировав клетки в жидкости. Каждая из этих процедур сопряжена с небольшим риском выкидыша, и тем, кто хочет узнать больше, следует проконсультироваться со своим врачом или генетическим консультантом. Существует также еще одна процедура, называемая преимплантационной диагностикой, которая позволяет паре родить ребенка, на которого не влияют генетические заболевания в их семье. Эта процедура является экспериментальной и не широко доступна. Тем, кто хочет узнать больше об этой процедуре, следует проконсультироваться со своим врачом или генетическим консультантом.

Прогнозное тестирование

Можно протестировать кого-то, кто подвержен риску развития СД1, до того, как у него появятся симптомы, чтобы увидеть, унаследовал ли он расширенный тринуклеотидный повтор. Это называется прогнозным тестированием. Прогностическое тестирование не может определить возраст начала симптомов или течение заболевания. Если у ребенка нет симптомов, тестирование невозможно, за исключением эмансипированных несовершеннолетних.

Вспомогательное тестирование

Электродиагностическое тестирование (ЭМГ и NCS) может обнаружить электрические признаки миотонии до того, как миотония станет заметной для пострадавшего человека. [5]

Биопсия мышц может выявить повреждение мышц, но результаты, как правило, неспецифичны и не помогают в диагностике. [5]

Управление

В настоящее время не существует лечения или лечения, специфичного для миотонической дистрофии. Лечение сосредоточено на осложнениях заболевания, особенно связанных с легкими и сердцем, которые опасны для жизни. [27] Осложнения, связанные с сердечно-легочной системой, являются причиной 70% смертей от СД1. [13] Нарушение функции легких, в свою очередь, может способствовать опасным для жизни осложнениям во время анестезии и беременности. [27]

Легочные осложнения являются основной причиной смерти при СД1, что требует мониторинга функции легких с помощью функциональных тестов легких каждые 6 месяцев. [27] Центральное апноэ во сне или обструктивное апноэ во сне могут вызывать чрезмерную сонливость в дневное время, и этим людям следует пройти исследование сна. При наличии отклонений может быть предложена неинвазивная вентиляция легких . С другой стороны, есть доказательства использования модафинила в качестве стимулятора центральной нервной системы, хотя в Кокрейновском обзоре эти доказательства пока охарактеризованы как неубедительные. [ нужна цитата ]

Сердечные осложнения являются второй по значимости причиной смерти при СД1, и обычно до появления нежелательных явлений симптомы отсутствуют. [27] Всем пострадавшим рекомендуется проходить ЭКГ ежегодно или раз в два года . [27] Установка кардиостимулятора может потребоваться лицам с нарушениями сердечной проводимости. Улучшение качества жизни, которое можно измерить с помощью специальных опросников [28], также является основной задачей медицинской помощи.

Физическая активность

Недостаточно качественных доказательств для определения эффективности и безопасности физической активности для людей с миотонической дистрофией. [29] Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, безопасны ли комбинированные силовые и аэробные тренировки средней интенсивности для людей с нервно-мышечными заболеваниями, однако сочетание аэробных и силовых упражнений может увеличить мышечную силу. [30] [29] Аэробные упражнения на велотренажере с эргометром могут быть безопасными и эффективными для улучшения физической формы у людей с СД1. [31] Сердечно-сосудистые нарушения и миотоническая чувствительность к физическим нагрузкам и температуре требуют тщательного наблюдения за людьми и обучения людей самоконтролю во время упражнений с помощью шкалы Борга , мониторов сердечного ритма и других измерений физической нагрузки. [32]

Ортопедические стельки

Мышечная слабость дорсифлексоров ( дорсифлексия ) препятствует способности отрываться от пола во время фазы качания походки, и люди могут перейти к шаговой походке [ 32] или могут быть показаны ортопедические стельки голеностопного сустава . [13] Перед назначением препарата необходимо оценить такие факторы, как функция рук, целостность кожи и комфорт. Корсеты для шеи также могут быть назначены при слабости мышц шеи. [13]

Средства передвижения и адаптивное оборудование

Слабость верхних и нижних конечностей, нарушения зрения и миотония могут привести к необходимости использования средств передвижения и функционального адаптивного оборудования, такого как крючки для пуговиц и губки с ручками, для оптимального функционирования рук. Если необходимы вспомогательные устройства и адаптация к дому, физиотерапевты могут обратиться к эрготерапевтам для дальнейшей оценки. [13]

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни при неврожденном СД1 с поздним началом или у взрослых составляет около 50 лет, [5] при этом основной причиной смерти являются легочные осложнения, за которыми следуют сердечные осложнения. [27] Ожидаемая продолжительность жизни при СД2 еще не изучена. [5]

Эпидемиология

Распространенность СД1 колеблется от 5 до 20 на 100 000 (1:20 000–1:5000) . [5] До 48 на 100 000 (1:2100) людей дали положительный результат на мутацию СД1 в Нью-Йорке, хотя не у всех этих людей появились бы симптомы. [33] Опять же, в Нью-Йорке премутации СД1 были обнаружены у 191 человека на 100 000 (1:525). [33] Распространенность СД2 неизвестна, но генетические исследования оценивают ее как 1:1830. [5] СД поражает мужчин и женщин примерно в равной степени. [ нужна цитата ] Около 30 000 человек в Соединенных Штатах пострадали. [ нужна цитация ] В большинстве групп населения СД1 встречается чаще, чем СД2. Однако недавние исследования показывают, что тип 2 может быть так же распространен, как и тип 1, среди жителей Германии и Финляндии. [1]

СД1 является наиболее распространенной формой миотонической мышечной дистрофии, диагностируемой у детей, с распространенностью от 1 на 100 000 в Японии до 3–15 на 100 000 в Европе. [13] В таких регионах, как Квебек, распространенность может достигать 1 на 500, возможно, из-за эффекта основателя . Считается, что частота врожденной миотонической дистрофии составляет около 1:20 000.

История

Миотоническая дистрофия была впервые описана немецким врачом Гансом Густавом Вильгельмом Штайнертом , который впервые опубликовал серию из 6 случаев этого заболевания в 1909 году. Куршмана, и поэтому миотоническую дистрофию 1 типа иногда называют синдромом Куршмана-Баттена-Штайнерта. [35] Основная причина миотонической дистрофии 1 типа была определена в 1992 году. [2]

Направления исследований

Было показано, что измененный сплайсинг специфического для мышц хлоридного канала 1 (ClC-1) вызывает миотонический фенотип DM1 и является обратимым на мышиных моделях с использованием антисмыслового морфолино для модификации сплайсинга мРНК ClC-1 . [36]

Некоторые небольшие исследования показали, что имипрамин , кломипрамин и таурин могут быть полезны при лечении миотонии. [13] Однако из-за слабых доказательств и потенциальных побочных эффектов, таких как сердечная аритмия, эти методы лечения используются редко. Недавнее исследование, проведенное в декабре 2015 года, показало, что распространенный антибиотик, одобренный FDA, эритромицин, снижает миотонию у мышей. [37] Планируются исследования эритромицина на людях. Эритромицин успешно применяется у пациентов с проблемами желудка. [38]

Рекомендации

  1. ^ abcdefghijklmnopqrstu vw «миотоническая дистрофия». ГГР . 11 октября 2016 года. Архивировано из оригинала 18 октября 2016 года . Проверено 16 октября 2016 г.
  2. ^ abcdefghijklmn Меола, Г; Кардани, Р. (апрель 2015 г.). «Миотонические дистрофии: обновленная информация о клинических аспектах, генетических, патологиях и молекулярных патомеханизмах». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1852 (4): 594–606. дои : 10.1016/j.bbadis.2014.05.019 . ПМИД  24882752.
  3. ^ Кляйн, А.Ф.; Дастидар, С; Фёрлинг, Д; Чуа, МК (2015). «Терапевтические подходы к доминантным мышечным заболеваниям: основные моменты миотонической дистрофии». Современная генная терапия . 15 (4): 329–37. дои : 10.2174/1566523215666150630120537. ПМИД  26122101.
  4. ^ Джонсон, Н. (2021). «Популяционная распространенность миотонической дистрофии типа 1 с использованием генетического анализа общегосударственной программы скрининга крови». Неврология . 96 (7): е1045–е1053. дои : 10.1212/WNL.0000000000011425. ПМК 8055332 . ПМИД  33472919. 
  5. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae af ag ah ai Джонсон, штат Невада (декабрь 2019 г.). «Миотонические мышечные дистрофии». Континуум (Миннеаполис, Миннесота) . 25 (6): 1682–1695. дои : 10.1212/CON.0000000000000793. PMID  31794466. S2CID  208531759.
  6. ^ Янофф, Мирон; Джей С. Дукер (2008). Офтальмология (3-е изд.). Эдинбург: Мосби. п. 411. ИСБН 978-0323057516.
  7. ^ аб Хо, Г; Кэри, Калифорния; Кардамон, М; Фаррар, Массачусетс (январь 2019 г.). «Миотоническая дистрофия 1 типа: клинические проявления у детей и подростков». Архив болезней в детстве . 104 (1): 48–52. doi : 10.1136/archdischild-2018-314837. PMID  29871899. S2CID  46949763.
  8. ^ abcd «Миотонические дистрофии». Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 11 августа 2021 г.
  9. ^ Харли Х.Г., Уолш К.В., Рандл С., Брук Дж.Д., Сарфарази М., Кох MC, Флойд Дж.Л., Харпер П.С., Шоу DJ (май 1991 г.). «Локус миотонической дистрофии на 19q13.2-19q13.3 и его связь с двенадцатью полиморфными локусами на 19q». Хм. Жене . 87 (1): 73–80. дои : 10.1007/BF01213096. PMID  2037285. S2CID  31229908.
  10. ^ Берд, Томас Д. (1 января 1993 г.). «Миотоническая дистрофия 1 типа». Джин Обзоры . PMID  20301344. Архивировано из оригинала 18 января 2017 года . Проверено 9 мая 2016 г.обновление 2015
  11. ^ Махадеван М., Цильфидис С., Сабурин Л., Шатлер Г., Амемия С., Янсен Г., Невилл С., Наранг М., Барсело Дж., О'Хой К. (март 1992 г.). «Мутация миотонической дистрофии: нестабильный повтор CTG в 3'-нетранслируемой области гена». Наука . 255 (5049): 1253–5. Бибкод : 1992Sci...255.1253M. дои : 10.1126/science.1546325. ПМИД  1546325.
  12. ^ ван дер Вен П.Ф., Янсен Г., ван Куппевельт Т.Х., Перриман М.Б., Лупа М., Данн П.В., тер Лаак Х.Дж., Яп П.Х., Веркамп Дж.Х., Эпштейн Х.Ф. (ноябрь 1993 г.). «Киназа миотонической дистрофии является компонентом нервно-мышечных соединений». Хм. Мол. Жене . 2 (11): 1889–94. дои : 10.1093/hmg/2.11.1889. ПМИД  8281152.
  13. ^ abcdefghij Тернер С, Хилтон-Джонс Д (апрель 2010 г.). «Миотонические дистрофии: диагностика и лечение». Дж. Нейрол. Нейрохирургия. Психиатрия . 81 (4): 358–67. дои : 10.1136/jnnp.2008.158261 . ПМИД  20176601.
  14. ^ Ням, Кевин; Ван, Эрик Т; Калсотра, Ауинаш (2017). «Миотоническая дистрофия: диапазон повторов заболевания, пенетрантность, возраст начала и взаимосвязь между размером повторов и фенотипами». Текущее мнение в области генетики и развития . 44 : 30–37. дои :10.1016/j.gde.2017.01.007. ISSN  0959-437X. ПМЦ 5447468 . ПМИД  28213156. 
  15. ^ аб Усдин К., House NC, Freudenreich CH (2015). «Повторяющаяся нестабильность во время восстановления ДНК: данные модельных систем». Крит. Преподобный Биохим. Мол. Биол . 50 (2): 142–67. дои : 10.3109/10409238.2014.999192. ПМЦ 4454471 . ПМИД  25608779. 
  16. ^ Хо Т.Х., Савкур Р.С., Пулос М.Г., Манчини М.А., Суонсон М.С., Купер Т.А. (июль 2005 г.). «Колокализация мышечной слепоты с фокусами РНК отличается от неправильной регуляции альтернативного сплайсинга при миотонической дистрофии». Дж. Клеточная наука . 118 (Часть 13): 2923–33. дои : 10.1242/jcs.02404 . ПМИД  15961406.
  17. ^ ab Day JW, Рикер К., Якобсен Дж. Ф., Расмуссен Л. Дж., Дик К. А., Кресс В., Шнайдер С., Кох MC, Бейлман Г. Дж., Харрисон А. Р., Далтон Дж. К., Ранум LP (февраль 2003 г.). «Миотоническая дистрофия 2 типа: молекулярный, диагностический и клинический спектр». Неврология . 60 (4): 657–64. doi : 10.1212/01.wnl.0000054481.84978.f9. PMID  12601109. S2CID  35860531.
  18. ^ Аб Далтон, Джолин С.; Ранум, Лаура П.В.; Дэй, Джон В. (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Миотоническая дистрофия типа 2. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301639. Архивировано из оригинала 28 января 2017 г.обновлено 2013 г.
  19. ^ Liquori CL, Рикер К., Мозли ML, Якобсен Дж. Ф., Кресс В., Нейлор С. Л., Дэй Дж. В., Ранум LP (август 2001 г.). «Миотоническая дистрофия 2 типа, вызванная расширением CCTG в интроне 1 ZNF9». Наука . 293 (5531): 864–7. дои : 10.1126/science.1062125. PMID  11486088. S2CID  30903810.
  20. ^ Петерсон, Джанель AM; Купер, Томас А. (26 ноября 2022 г.). «Клинические и молекулярные исследования желудочно-кишечной дисфункции при миотонической дистрофии типов 1 и 2». Международный журнал молекулярных наук . 23 (23): 14779. doi : 10.3390/ijms232314779 . ISSN  1422-0067. ПМЦ 9737721 . ПМИД  36499107. 
  21. ^ abcd Герарди, Ромен; Амато, Энтони А.; Лидов, Харт Г.; Джиролами, Умберто Де (ноябрь 2018 г.). «Патология скелетных мышц». В сером, Франсуаза; Дайкартс, Чарльз; Джиролами, Умберто де (ред.). Руководство Эскуроля и Пуарье по базовой невропатологии (Шестое изд.). Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Издательство Оксфордского университета. doi : 10.1093/med/9780190675011.001.0001. ISBN 9780190675011.
  22. ^ Гильберт, JE; Асидзава, Т; Дэй, JW; Люббе, Э.А.; Мартенс, ВБ; Макдермотт, член парламента; Тавил, Р; Торнтон, Калифорния; Моксли RT, 3-е место (октябрь 2013 г.). «Диагностическая одиссея больных миотонической дистрофией». Журнал неврологии . 260 (10): 2497–504. дои : 10.1007/s00415-013-6993-0. ПМК 4162528 . ПМИД  23807151. {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  23. ^ "Ювенильное начало MMD1" . Ассоциация мышечной дистрофии . МДА. Архивировано из оригинала 8 марта 2015 года . Проверено 17 марта 2015 г.
  24. ^ «Миотоническая дистрофия: этиология, клиника и диагностика». Архивировано из оригинала 22 февраля 2014 г. Проверено 15 февраля 2014 г.
  25. ^ Ле Бер I, Мартинес М, Кэмпион Д, Лакерьер А, Бетар С, Бассез Г, Жирар С, Сожер-Вебер П, Ро Дж, сержант Н, Манье П, Мезоноб Т, Эймар Б, Дуйкертс С, Делакурт А, Фребур Т., Ханнекин Д. (сентябрь 2004 г.). «Мультисистемное миотоническое расстройство, не связанное с DM1 и DM2, с лобно-височной деменцией: фенотип и предположительное картирование локуса DM3 на хромосоме 15q21-24». Мозг . 127 (Часть 9): 1979–92. дои : 10.1093/brain/awh216 . ПМИД  15215218.
  26. ↑ Удд Б., Меола Г., Крахе Р., Торнтон С., Ранум Л.П., Бассес Г., Кресс В., Шосер Б., Моксли Р. (июнь 2006 г.). «140-й международный семинар ENMC: Миотоническая дистрофия DM2 / PROMM и другие миотонические дистрофии с рекомендациями по лечению». Нервно-мышечная. Разлад . 16 (6): 403–13. дои : 10.1016/j.nmd.2006.03.010. PMID  16684600. S2CID  37453148.
  27. ^ abcdef Асидзава, Т; Ганьон, К; Гро, WJ; Гутманн, Л; Джонсон, штат Невада; Меола, Г; Моксли Р., 3-й; Пандия, С; Роджерс, Монтана; Симпсон, Э; Ангерд, Н.; Басс, Г; Берггрен, КН; Бхакта, Д; Боззали, М; Бродерик, А; Бирн, JLB; Кэмпбелл, К; Кубок, Е; Дэй, JW; Де Маттиа, Э; Дубок, Д; Дуонг, Т; Эйхингер, К; Экстром, АБ; ван Энгелен, Б; Эспарис, Б; Эймар, Б; Фершль, М; Гадалла, С.М.; Галле, Б; Гудглик, Т; Тепловоле, С; Гильберт, Дж; Голландия, В; Кьеркегор, М; Купман, В.Дж.; Лейн, К; Маас, Д; Манкоди, А; Мэтьюз, К.Д.; Монктон, генеральный директор; Мозер, Д; Назарян, С; Нгуен, Л; Нопулос, П; Петти, Р; Феттплейс, Дж; Пуймират, Дж; Раман, С; Ричер, Л; Рома, Э; Сэмпсон, Дж; Сансоне, В; Шозер, Б; Стерлинг, Л; Стэтленд, Дж; Субрамони, Ш.Х.; Тянь, С; Трухильо, К; Томаселли, Дж; Тернер, К; Венанс, С; Верма, А; Белый, М; Винблад, С. (декабрь 2018 г.). «Рекомендации по уходу на основе консенсуса для взрослых с миотонической дистрофией 1 типа». Неврология. Клиническая практика . 8 (6): 507–520. doi :10.1212/CPJ.0000000000000531. ПМК 6294540 . ПМИД  30588381. {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  28. ^ Дэни А, Барб С, Рапен А, Ревейер С, Хардуэн ЖБ, Моррон I, Волак-Тьерри А, Драме М, Калмус А, Саккони С, Бассес Г, Тиффро В, Ришар I, Галле Б, Приджент Х, Тайар Р , Джолли Д., Новелла Дж.Л., Бойер ФК (ноябрь 2015 г.). «Построение опросника качества жизни при медленно прогрессирующих нервно-мышечных заболеваниях». Качество жизни Res . 24 (11): 2615–23. дои : 10.1007/s11136-015-1013-8. PMID  26141500. S2CID  25834947.
  29. ^ ab Voet, Николин Бм; ван дер Кои, Элли Л.; ван Энгелен, Базиэль Гм; Гертс, Александр Ч (2019). «Силовые тренировки и аэробные упражнения при мышечных заболеваниях». Кокрановская база данных систематических обзоров . 2019 (12): CD003907. дои : 10.1002/14651858.CD003907.pub5. ISSN  1469-493X. ПМК 6953420 . ПМИД  31808555. 
  30. ^ Cup EH, Питерс А.Дж., Тен Брук-Пастур Дж.М., Муннеке М., ван Энгелен Б.Г., Хендрикс Х.Т., ван дер Вилт Г.Дж., Остендорп Р.А. (ноябрь 2007 г.). «ЛФК и другие виды физиотерапии больных нервно-мышечными заболеваниями: систематический обзор». Арх Физ Мед Реабилитация . 88 (11): 1452–64. дои : 10.1016/j.apmr.2007.07.024. ПМИД  17964887.
  31. ^ Орнгрин MC, Олсен Д.Б., Виссинг Дж. (май 2005 г.). «Аэробные тренировки у больных миотонической дистрофией 1 типа». Анна. Нейрол . 57 (5): 754–7. дои : 10.1002/ana.20460. PMID  15852373. S2CID  26547411.
  32. ^ аб Пандия, С; Эйхингер, К. «Роль физиотерапии в оценке и лечении людей с миотонической дистрофией». Фонд миотонической дистрофии. Архивировано из оригинала 26 сентября 2015 года . Проверено 5 мая 2012 г.
  33. ^ Аб Джонсон, штат Невада; Баттерфилд, Р.Дж.; Мейн, К; Ньюкомб, Т; Имбургия, К; Данн, Д; Дюваль, Б; Фельдкамп, МЛ; Вайс, РБ (16 февраля 2021 г.). «Популяционная распространенность миотонической дистрофии 1 типа с использованием генетического анализа общегосударственной программы скрининга крови». Неврология . 96 (7): е1045–е1053. дои : 10.1212/WNL.0000000000011425. ПМЦ 8055332 . ПМИД  33472919. 
  34. ^ Мишра С.К., Сингх С., Ли Б., Хоса С., Мохеб Н., Тандон В.А. (2018). «« Миотоническая дистрофия » и наследие Ганса Густава Вильгельма Штайнерта». Энн Индиан Акад Нейрол . 21 (2): 116–118. дои : 10.4103/aian.AIAN_182_17 . ПМК 6073962 . ПМИД  30122835. 
  35. ^ Ольбрих-Карпиньска Б, Тутай А (сентябрь 1981 г.). «[Случай синдрома Куршмана-Баттена-Штайнерта]». Виад. Лек. (на польском). 34 (17): 1467–9. ISSN  0043-5147. ПМИД  7331343.
  36. ^ Wheeler TM, Lueck JD, Swanson MS, Dirksen RT, Thornton CA (декабрь 2007 г.). «Коррекция сплайсинга ClC-1 устраняет хлоридную каналопатию и миотонию на мышиных моделях миотонической дистрофии». Дж. Клин. Вкладывать деньги . 117 (12): 3952–7. дои : 10.1172/JCI33355. ПМК 2075481 . ПМИД  18008009. 
  37. ^ Накамори М., Тейлор К., Мотидзуки Х., Собчак К., член парламента Такахаши (январь 2016 г.). «Пероральное введение эритромицина снижает токсичность РНК при миотонической дистрофии». Анналы клинической и трансляционной неврологии . 3 (1): 42–54. дои : 10.1002/acn3.271. ПМЦ 4704483 . ПМИД  26783549. 
  38. ^ Рённблом А, Андерссон С, Хеллстрём П.М., Даниэльссон А (август 2002 г.). «Опорожнение желудка при миотонической дистрофии». Евро. Дж. Клин. Вкладывать деньги . 32 (8): 570–4. дои : 10.1046/j.1365-2362.2002.01028.x. PMID  12190956. S2CID  12510078.

Внешние ссылки