stringtranslate.com

Микроделеция Y-хромосомы

Микроделеция Y-хромосомы (YCM) — это семейство генетических нарушений , вызванных отсутствием генов в Y-хромосоме . Многие мужчины с YCM не проявляют никаких симптомов и ведут нормальный образ жизни. Она присутствует у значительного числа мужчин со сниженной фертильностью . [1] Сниженная выработка спермы варьируется от олигозооспермии , значительного отсутствия сперматозоидов, или азооспермии , полного отсутствия сперматозоидов.

Причина

Механизм мутации не отличается для микроделеции Y-хромосомы. Однако способность к ее восстановлению отличается от других хромосом. Человеческая Y-хромосома передается напрямую от отца к сыну и не защищена от накапливающихся ошибок копирования, тогда как другие хромосомы исправляют ошибки путем рекомбинации генетической информации от матери и отца. Это может оставить естественный отбор в качестве основного механизма восстановления для Y-хромосомы. [ необходима цитата ]

Диагноз

Микроделеция хромосомы Y в настоящее время диагностируется путем извлечения ДНК из лейкоцитов в образце крови человека, смешивания ее с некоторыми из примерно 300 известных генетических маркеров для участков с маркировкой последовательности (STS) на хромосоме Y, а затем с помощью амплификации полимеразной цепной реакции и гель-электрофореза для проверки того, присутствует ли в ДНК последовательность ДНК, соответствующая выбранным маркерам. [ необходима ссылка ]

Такие процедуры могут проверить только целостность крошечной части общей длины Y-хромосомы в 23 миллиона пар оснований . Поэтому чувствительность таких тестов зависит от выбора и количества используемых маркеров. Современные диагностические методы могут обнаружить только определенные типы делеций и мутаций на хромосоме и, следовательно, не дают полной картины генетических причин бесплодия. Они могут продемонстрировать только наличие некоторых дефектов, но не отсутствие любого возможного генетического дефекта на хромосоме. [ необходима цитата ]

Предпочтительный тест на генетическую мутацию, а именно полное секвенирование ДНК Y-хромосомы пациента, слишком дорог для использования в эпидемиологических исследованиях или клинической диагностике. [ необходима цитата ]

У 20% мужчин с пониженным количеством сперматозоидов была обнаружена та или иная форма YCM. [2]

Бесплодие

Микроделеции в хромосоме Y обнаруживаются гораздо чаще у бесплодных мужчин, чем у фертильных контрольных групп [3] , и обнаруженная корреляция может еще возрасти по мере разработки усовершенствованных методов генетического тестирования хромосомы Y. [ необходима ссылка ]

Много исследований было сосредоточено на « локусе фактора азооспермии » (AZF) в Yq11. [4] Специфическая частичная делеция AZFc, называемая делецией gr/gr, в значительной степени связана с мужским бесплодием среди европеоидной расы в Европе и регионе Западной части Тихого океана. [5]

Дополнительные гены, связанные со сперматогенезом у мужчин и снижением фертильности при делециях Y-хромосомы, включают RBM, DAZ , SPGY и TSPY . [6]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Карло Фореста и др.: Микроделеции Y-хромосомы и изменения сперматогенеза. Endocrine Reviews 22 (2): 226-239.
  2. ^ Краус, Чилла; Луис Кинтана-Мурси; Кен МакЭлриви (июль 2000 г.). «Прогностическая ценность анализа делеции Y». Репродукция человека . 15 (7): 1431–1434. дои : 10.1093/humrep/15.7.1431 . ПМИД  10875846.
  3. ^ Song NH, Wu HF, Zhang W и др. (сентябрь 2005 г.). «Скрининг микроделеций Y-хромосомы у идиопатических и неидиопатических бесплодных мужчин с варикоцеле и крипторхизмом». Chin. Med. J . 118 (17): 1462–7. PMID  16157049.
  4. ^ Пунготай Дж., Гопенат Т.С., Манонаяки С. (апрель 2009 г.). «Генетика мужского бесплодия человека» (PDF) . Сингапур Мед Дж . 50 (4): 336–47. ПМИД  19421675.
  5. ^ Stouffs, K.; Lissens, W.; Tournaye, H.; Haentjens, P. (2010). «Что насчет делеций gr/gr и мужского бесплодия? Систематический обзор и метаанализ». Human Reproduction Update . 17 (2): 197–209. doi : 10.1093/humupd/dmq046 . PMID  20959348.
  6. ^ Goncalves, J; Lavinha J. (апрель 1998 г.). «Y-хромосома и мужское бесплодие». Acta Med Port (на португальском языке). 11 (4): 365–72. PMID  9644848.

Дальнейшее чтение