stringtranslate.com

синдром Вильямса

Синдром Вильямса ( WS ), также синдром Вильямса-Бойрена ( WBS ), представляет собой генетическое заболевание , поражающее многие части тела. [3] Черты лица часто включают широкий лоб, недоразвитый подбородок, короткий нос и полные щеки. [3] У людей с WS наблюдается легкая или умеренная умственная отсталость , с особыми трудностями при выполнении зрительно-пространственных задач , таких как рисование. Вербальные навыки относительно не затронуты. [3] Многие люди с WS обладают общительным характером , открытостью к общению с другими людьми и веселым нравом. [3] [5] Распространены проблемы со здоровьем зубов, проблемы с сердцем (особенно надклапанный стеноз аорты ) и периоды повышенного содержания кальция в крови . [2] [3]

Синдром Вильямса вызван генетической аномалией, а именно делецией около 27 генов на длинном плече одной из двух 7-й хромосомы . [3] [5] Обычно это происходит как случайное событие во время формирования яйцеклетки или сперматозоида, из которого развивается человек. [3] В небольшом числе случаев он наследуется от больного родителя по аутосомно-доминантному типу. [3] Различные характерные особенности связаны с потерей определенных генов . [3] Диагноз обычно подозревается на основании симптомов и подтверждается генетическим тестированием . [2]

Мероприятия по поддержке людей с WS включают специальные образовательные программы и различные виды терапии . [2] Для устранения проблем с сердцем может быть проведена операция. [2] При повышенном уровне кальция в крови могут потребоваться изменения в диете или прием лекарств. [2] Синдром был впервые описан в 1961 году новозеландцем Джоном К.П. Уильямсом . [6] [7] Синдром Вильямса поражает от одного из 20 000 до одного из 7 500 человек при рождении. [5] Ожидаемая продолжительность жизни меньше, чем у населения в целом, в основном из-за увеличения показателей сердечно-сосудистых заболеваний. [4]

Признаки и симптомы

Несколько человек с характерными чертами лица для синдрома Вильямса. [1]

Наиболее распространенными симптомами синдрома Вильямса являются пороки сердца и необычные черты лица. Другие симптомы включают неспособность набрать вес должным образом в младенчестве ( неспособность нормально развиваться ) и низкий мышечный тонус . Люди с WS, как правило, имеют широко расставленные зубы, длинный желобок и уплощенную переносицу. [8]

Большинство людей с WS очень вербальны по сравнению с их интеллектом и часто очень общительны, их личность называют «коктейльной вечеринкой». [9] Люди с синдромом Вильямса гиперфокусируются на глазах других во время социальных мероприятий. [10]

Физический

Люди с СВ испытывают множество проблем с сердцем, обычно шумы в сердце и сужение крупных кровеносных сосудов, а также надклапанный стеноз аорты . Другие симптомы могут включать желудочно-кишечные проблемы, такие как сильные или продолжительные колики , [11] боли в животе и дивертикулит , ночной энурез (ночное недержание мочи) и затрудненное мочеиспускание, нарушения зубного ряда [12] и дефекты зубной эмали , а также гормональные проблемы, наиболее распространенными из которых являются гиперкальциемия. [13] Сообщалось, что гипотиреоз встречается у детей, хотя не было обнаружено никаких доказательств того, что он встречается у взрослых; взрослые с WS имеют более высокий риск развития диабета 2 типа, причем некоторые случаи проявляются уже в возрасте 21 года. [14]

Люди с СВ часто страдают гиперакузией и фонофобией , что напоминает потерю слуха, вызванную шумом , но это может быть связано с неисправностью слухового нерва . [15] [16] Люди с WS также могут демонстрировать любовь к музыке, [7] и они значительно чаще обладают абсолютным слухом . [17] Кроме того, по- видимому, наблюдается более высокая распространенность леворукости и доминирования левого глаза . [18]

Офтальмологические проблемы распространены при WS. В некоторых исследованиях до 75% испытуемых имели косоглазие (смещение глаз), особенно эзотропию [ 19] из-за врожденной субнормальной бинокулярной зрительной функции [20] и когнитивных нарушений в зрительно-пространственном построении. [21] Люди с WS имеют проблемы с обработкой визуальных данных , но это связано с трудностями в работе со сложными пространственными отношениями, а не с восприятием глубины как такового . [22]

Нервная система

Из-за отсутствия нескольких генов наблюдаются многие последствия для мозга, включая аномалии в мозжечке , правой теменной доле и левой лобной области коры. Эта закономерность согласуется с зрительно-пространственными нарушениями и проблемами с синхронизацией поведения, часто наблюдаемыми при синдроме Св. [ нужна цитата ]

Лобно-мозжечковые пути, участвующие в синхронизации поведения, часто аномально развиты у людей с СВ, что может быть связано с нарушением координации и выполнения задач мелкой моторики, таких как рисование и письмо. Кроме того, у людей с СВ часто наблюдаются грубые моторные трудности, в том числе трудности при спуске по лестнице, сверхактивные двигательные рефлексы ( гиперрефлексия ) и гиперактивные непроизвольные движения глаз ( нистагм ). [23]

Синдром Вильямса также примечателен тем, что проявляется аномалиями в теменно-дорсальных областях неокортекса, но не в вентральных областях. Теменно-дорсальная область отвечает за визуальную обработку, которая поддерживает визуально-пространственный анализ окружающей среды, а вентральная отвечает за семантическое распознавание зрительных стимулов и распознавание лиц. Таким образом, люди с WS часто способны визуально идентифицировать и распознавать целые объекты и называть их по имени, но испытывают трудности со зрительно-пространственным построением (видением объекта как состоящего из множества более мелких частей и воссозданием его) и ориентацией в пространстве. [23]

Люди с WS часто приветливы и гипервербальны, демонстрируя сниженную способность к торможению, возникающую из-за дорсально-лобного дефицита. [24] Некоторые исследования показывают, что миндалевидное тело человека с синдромом Вильямса имеет больший объем, чем у обычного человека (хотя в детстве он меньше среднего). [25] В целом исследования нейровизуализации показывают, что у людей с синдромом СВ снижена реактивность миндалевидного тела в ответ на социально пугающие стимулы (например, неодобрительные лица), но наблюдается гиперреактивность миндалевидного тела при предъявлении несоциальных стимулов страха (например, пугающих животных). [23] Это может частично объяснить очевидное отсутствие социального торможения, наблюдаемое у людей с синдромом, а также преобладание тревожных симптомов (но см. « Страх» , чтобы узнать подробности о взаимосвязи между миндалевидным телом и реакцией на страх). [26] Кроме того, некоторые данные указывают на то, что люди с СВ проявляют гиперактивность миндалевидного тела, когда видят счастливое выражение лица. [27] Они разговорчивы и стремятся угодить. [28]

У людей с WS наблюдалось увеличение объема и активация левой слуховой коры, что было интерпретировано как нейронная корреляция склонности пациентов к ритму и любви к музыке. Подобные размеры слуховой коры ранее были известны только у профессиональных музыкантов. [29]

Разработка

Самые ранние наблюдаемые симптомы СВ включают низкий вес при рождении, задержку развития, проблемы с грудным вскармливанием, ночную раздражительность и желудочно-пищеводный рефлюкс . Лицевые дисморфии, которые считаются характерными для синдрома, также присутствуют на ранних стадиях развития, как и шумы в сердце. Исследования развития синдрома показывают, что врожденный порок сердца обычно проявляется в раннем возрасте, часто на первом приеме ребенка у педиатра. Проблемы с сердцем в младенчестве часто приводят к первоначальному диагнозу СВ. [25]

Задержка развития присутствует в большинстве случаев WS и включает задержку речевых способностей и задержку развития моторных навыков. У людей с WS речевые способности развиваются довольно поздно по сравнению с другими детьми: первое слово ребенка часто появляется уже в 3-летнем возрасте. До подросткового возраста часто наблюдается дефицит языковых способностей с точки зрения семантики , морфологии и фонологии , но не словарного запаса. [25]

Синдром Вильямса также характеризуется задержкой развития моторики. У младенцев с СВ появляется способность поднимать голову и сидеть без поддержки на несколько месяцев позже, чем у нормально развивающихся детей. Эти задержки продолжаются и в детстве, когда пациенты с СВ отстают в обучении ходьбе. [25] У маленьких детей наблюдаемая задержка моторики составляет около 5–6 месяцев, хотя некоторые исследования показывают, что у детей с СВ наблюдается задержка в развитии, которая с возрастом становится более выраженной. [30] Дети с задержкой моторики в результате WS особенно отстают в развитии координации, мелкой моторики, такой как письмо и рисование, времени реакции, а также силы и ловкости рук. Нарушение двигательных способностей сохраняется (и, возможно, ухудшается) по мере того, как дети с СВ достигают подросткового возраста. [31]

Взрослые и подростки с синдромом Вильямса обычно имеют рост и вес ниже среднего по сравнению с незатронутыми популяциями. С возрастом у людей с WS часто развиваются ограничения суставов и гипертония или аномально повышенный мышечный тонус. Гипертония , желудочно-кишечные проблемы и симптомы мочеполовой системы , а также сердечно-сосудистые проблемы часто сохраняются и во взрослом возрасте. Взрослые люди, как правило, ограничены в своей способности жить независимо или работать в конкурентной среде, но это нарушение развития объясняется скорее психологическими симптомами, чем физиологическими проблемами. [32]

Социально-психологический

Люди с синдромом Вильямса сообщают о более высоком уровне тревожности, а также о развитии фобий , которые могут быть связаны с гиперакузией (высокой чувствительностью к определенным частотам звука). [33] По сравнению с другими детьми с задержкой развития у детей с синдромом Вильямса наблюдается значительно большее количество страхов. 35% этих детей соответствовали определению фобии, данному в DSM , по сравнению с 1–4,3% детей с другими типами задержки развития. [34] Синдром Вильямса также тесно связан с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью и связанными с ним психологическими симптомами, такими как плохая концентрация, гиперактивность и социальная расторможенность. [9]

Более того, когнитивные способности (IQ) людей с WMS обычно варьируются от легкой до умеренной степени умственной отсталости. [35] Одно исследование 306 детей с синдромом Вильямса показало, что баллы IQ варьируются от 40 до 112 со средним значением 69,32 (средний балл IQ населения в целом составляет 100). [36] Оценки IQ выше этого диапазона были зарегистрированы у людей с меньшими генетическими делециями. [14] В частности, люди с синдромом Вильямса испытывают проблемы со зрительно-моторными навыками и зрительно-пространственным построением. Большинство пострадавших людей неспособны ориентироваться в пространстве, и многие испытывают трудности, когда им дают задачу, требующую даже самого простого визуального решения. Многие взрослые с синдромом Вильямса не могут, например, собрать простую головоломку из шести частей, предназначенную для маленьких детей. Эти зрительно-пространственные нарушения могут быть связаны с повреждением дорсального коркового пути обработки зрительной информации. [37]

Несмотря на физические и когнитивные недостатки, люди с синдромом Вильямса демонстрируют впечатляющие социальные и вербальные способности. Пациенты Уильямса могут быть очень вербальными по сравнению с их IQ. Когда детей с синдромом Вильямса просят назвать множество животных, они вполне могут перечислить дикий набор существ, таких как коала , саблезубая кошка , стервятник , единорог , морской лев , як , козерог и бронтозавр , массив, чем можно было бы ожидать от детей с IQ в возрасте 60 лет. [38] Некоторые другие сильные стороны, связанные с синдромом Уильямса, — это слуховая кратковременная память и навыки распознавания лиц . Язык, используемый людьми с синдромом Вильямса, заметно отличается от языка незатронутого населения, включая людей, сопоставимых по IQ. Люди с синдромом Вильямса склонны использовать речь, богатую эмоциональными дескрипторами, с высоким содержанием просодии (чрезмерный ритм и эмоциональная интенсивность), а также с необычными терминами и странными идиомами. [37]

Среди отличительных черт людей с синдромом Вильямса — очевидное отсутствие социальной сдержанности. Дайкенс и Рознер (1999) обнаружили, что 100% людей с синдромом Вильямса были добродушными, 90% искали общества других, 87% сопереживали боли других, 84% заботились, 83% бескорыстны и не прощали, 75% никогда не оставайтесь незамеченным в группе, и 75% счастливы, когда у других дела идут хорошо. [39] Младенцы с синдромом Вильямса обычно и часто смотрят в глаза, а маленькие дети с синдромом Вильямса часто подходят к незнакомцам и обнимают их. Люди, страдающие синдромом Уильямса, обычно обладают высокой эмпатией и демонстрируют относительную способность читать по глазам людей, чтобы оценить намерения, эмоции и психические состояния. [40] Однако уровень дружелюбия, наблюдаемый у людей с синдромом Уильямса, часто не соответствует социальной среде, а подростки и взрослые с синдромом Уильямса часто испытывают социальную изоляцию, разочарование и одиночество, несмотря на их явное желание общаться с другими людьми. [37]

Хотя эти дети часто кажутся счастливыми из-за своего общительного характера, часто в их поведении есть внутренние недостатки. Сообщается, что 76–86% этих детей считали, что у них либо мало друзей, либо проблемы с друзьями. Возможно, это связано с тем, что, хотя они очень дружелюбны к незнакомцам и любят знакомиться с новыми людьми, у них могут возникнуть проблемы с взаимодействием на более глубоком уровне. Сообщалось, что 73–93% были беззастенчивы с незнакомцами, 67% очень чувствительны к отказу, 65% склонны к насмешкам, а статистика эксплуатации и жестокого обращения недоступна. [39] [41] [42] [43] [44] Есть и внешние проблемы. 91–96% демонстрируют невнимательность, 75% импульсивность, 59–71% гиперактивность, 46–74% истерики, 32–60% непослушание, 25–37% драки и агрессивное поведение. [39] [41] [45]

В одном эксперименте группа детей с синдромом Вильямса не выявила признаков расовой предвзятости, в отличие от детей без синдрома. Однако они продемонстрировали гендерную предвзятость в той же степени, что и дети без синдрома. [46]

Причина

Гены синдрома Вильямса [47] [48]

Синдром Вильямса — это синдром микроделеции , вызванный спонтанной делецией генетического материала из хромосомной области 7q11.23. Это гетерозиготная делеция, которая приводит к гаплонедостаточной экспрессии 25–27 генов в этом регионе. [49] [50] CLIP2 , ELN , GTF2I , GTF2IRD1 и LIMK1 входят в число обычно удаляемых генов. Гаплонедостаточность гена ELN , который кодирует белок внеклеточного матрикса эластин , связана с аномалиями соединительной ткани и сердечно-сосудистыми заболеваниями (в частности, надклапанным стенозом аорты и надклапанным стенозом легочной артерии ). Недостаточность эластина также может способствовать появлению отчетливых черт лица, резкого или хриплого голоса, грыж и дивертикулов мочевого пузыря, часто встречающихся у людей с синдромом Вильямса. Гаплонедостаточность LIMK1 , GTF2I , GTF2IRD1 и, возможно, других генов может помочь объяснить характерные трудности с визуально-пространственными задачами. Кроме того, некоторые данные показывают, что гаплонедостаточность некоторых из этих генов, включая CLIP2 , может способствовать появлению уникальных поведенческих характеристик, неспособности к обучению и другим когнитивным трудностям, наблюдаемым при WS. [51]

Диагностика

По данным Ассоциации синдрома Уильямса, его диагностика начинается с распознавания физических симптомов и маркеров, за которым следует подтверждающий генетический тест. Физические признаки, которые часто указывают на подозрение на СВ, включают отечность вокруг глаз, длинный желобок и звездчатый рисунок радужной оболочки. Физиологическими симптомами, которые часто способствуют диагностике СВ, являются сердечно-сосудистые проблемы, особенно аортальный или легочный стеноз, а также нарушения питания у младенцев. Задержку развития часто рассматривают как начальный признак синдрома. [52]

Если врач подозревает случай СВ, диагноз подтверждается с помощью одного из двух возможных генетических тестов: микроматричного анализа или флуоресцентного теста гибридизации in situ , который исследует хромосому 7 и проверяет наличие двух копий гена эластина. Поскольку у 98-99% людей с СВ отсутствует половина участка 7q11.23 хромосомы 7, где расположен ген эластина, наличие только одной копии гена является явным признаком СВ. [52] Этот подтверждающий генетический тест был подтвержден в эпидемиологических исследованиях и оказался более эффективным методом выявления СВ, чем предыдущие методы, которые часто основывались на наличии сердечно-сосудистых проблем и черт лица (которые, хотя и распространены, но не являются таковыми). всегда присутствует). [53]

Использование черт лица для выявления WS может привести к ошибочному диагнозу этого состояния. Среди наиболее надежных признаков, указывающих на СВ, - врожденный порок сердца, полнота периорбитальной области («опухшие» глаза) и наличие длинного гладкого желобка. Менее надежные признаки синдрома включают перевернутые ноздри, широкий рот и удлиненную шею. Даже при наличии значительного клинического опыта достоверно идентифицировать синдром Вильямса только по чертам лица сложно. [25]

Это особенно актуально для людей небелого происхождения, у которых более распространены типичные черты лица WS (например, полные губы). [54]

Уход

Лекарства от синдрома Вильямса не найдено. Предлагаемые методы лечения включают отказ от дополнительного приема кальция и витамина D, а также лечение высокого уровня кальция в крови. Сужение кровеносных сосудов может быть серьезной проблемой для здоровья и лечится в индивидуальном порядке. Физиотерапия полезна пациентам с тугоподвижностью суставов и низким мышечным тонусом. Развивающая и логопедическая терапия также может помочь детям и повысить успешность их социальных взаимодействий. Другие методы лечения основаны на конкретных симптомах пациента. [8]

Американская академия педиатрии рекомендует людям с WS ежегодно проходить кардиологическое обследование. Другие рекомендуемые обследования включают офтальмологическое обследование, обследование на паховую грыжу , объективную оценку слуха, измерение артериального давления, оценку развития и роста, ортопедическую оценку суставов и мышечного тонуса, а также постоянную оценку питания и диеты для лечения запоров и проблем с мочеиспусканием. [55]

Поведенческая терапия доказала свою эффективность. Что касается социальных навыков, то может быть эффективным направить их природу путем обучения базовым навыкам. Некоторые из них касаются подходящего подхода к кому-либо, того, как и когда общаться в таких местах, как школа или на работе, а также предупреждения о признаках и опасностях эксплуатации. При фобиях рекомендуются когнитивно-поведенческие подходы, такие как терапия. При таком подходе следует соблюдать осторожность: нужно следить за тем, чтобы «очаровательная» натура пациентов не скрывала никаких скрытых чувств. [ нужна цитата ]

Возможно, самое эффективное лечение для людей с СВ – это музыка. Пострадавшие показали относительную силу в отношении музыки, хотя и только в задачах по высоте и ритму. Они не только проявляют силу в этой области, но и проявляют к ней особую любовь. Музыка может помочь справиться с внутренней и внешней тревогой, которой чаще всего страдают эти люди. [56] Примечательно, что типичный человек обрабатывает музыку в верхней височной и височной извилинах . У людей с WS снижается активация в этих областях, но увеличивается правая миндалина и мозжечок. [ нужна цитата ]

Людей, страдающих синдромом Вильямса, поддерживают многочисленные организации, в том числе Канадская ассоциация синдрома Вильямса и Реестр синдрома Вильямса. [57]

Эпидемиология

Исторически сложилось так, что синдром Вильямса встречается примерно у одного из каждых 20 000 живорождений [23], но более поздние эпидемиологические исследования показали, что частота встречаемости составляет примерно один из каждых 7 500 живорождений, что является значительно большей распространенностью. Поскольку все больше данных свидетельствуют о том, что СВ встречается чаще, чем первоначально предполагалось (около 6% всех генетических случаев нарушений развития), исследователи начали предполагать, что ранее этот синдром не диагностировался. [58] Одним из предполагаемых факторов увеличения оценок эпидемиологической распространенности является то, что у значительного меньшинства людей с генетическими маркерами WS отсутствуют характерные черты лица или сниженный интеллект, которые считаются диагностическими для синдрома, и часто не сразу распознаются как наличие синдрома. [9] [59]

История

Синдром Вильямса был впервые описан JCP Williams и его коллегами, которые в 1961 году описали четырех пациентов с надклапанным стенозом аорты, умственной отсталостью и такими чертами лица, как широкий лоб, большой подбородок, низко посаженные, «опущенные» щеки, широко расставленные глаза. и широко расставленный рот. Через год после этого отчета немецкий врач А.Ю. Бойрен описал трех новых пациентов с такой же симптоматикой. Это привело к появлению полного оригинального названия синдрома — синдром Вильямса-Бойрена, которое до сих пор используется в некоторых медицинских публикациях. С 1964 по 1975 год небольшие исследовательские отчеты расширили медицинские знания о сердечно-сосудистых проблемах этого синдрома. Затем, в 1975 году, К. Джонс и Д. Смит подготовили масштабный отчет о многочисленных пациентах с СВ в возрасте от младенчества до взрослого возраста и описали поведенческие и наблюдаемые физические симптомы более подробно, чем сообщалось ранее. [9]

Общество и культура

Прилагательное «эльфийский», возможно, возникло для описания черт лица людей с WS; прежде чем была понята его научная причина, люди [ кто? ] считал, что люди с синдромом, обладающие исключительно обаятельным и добрым характером, обладают необычайными, даже магическими способностями. [ нужна цитация ] Предполагается, что это является источником фольклора эльфов , фей и других форм «хороших людей» или «маленьких людей», присутствующих в английском фольклоре . [60]

В обзоре симптомов и особенностей синдрома Ласкари, Смит и Грэм подчеркнули, что многие члены семей людей с WS отвергают использование такой терминологии, как «эльфийский», а также описания социальных симптомов как «синдром коктейльной вечеринки». . Врачи, члены семей людей с синдромом WS, а также ассоциации WS призвали к сокращению таких терминов. [9]

Одним из известных людей с этим синдромом является Габриэль Марион-Ривар , канадская актриса и певица, получившая Канадскую кинопремию за лучшую женскую роль в 2014 году за роль в фильме «Габриель» . [61] Другой — Джереми Вест, [62] член организации «Как ваши новости?» команда, снявшаяся в одноименном американском сериале и фильме.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ аб Никитина, Е.А.; Медведева А.В.; Захаров Г.А.; Савватеева-Попова Е.В. (январь 2014). «Синдром Вильямса как модель для выяснения пути гены - мозг - когнитивные функции: генетика и эпигенетика». Акта Натурае . 6 (1): 9–22. дои : 10.32607/20758251-2014-6-1-9-22. ПМЦ  3999462 . ПМИД  24772323.
  2. ^ abcdefghijk Моррис, Калифорния; Пагон, РА; Адам, член парламента; Ардингер, Х.Х.; Уоллес, ЮВ; Амемия, А; Бин, LJH; Берд, Т.Д.; Ледбеттер, Н.; Меффорд, ХК; Смит, RJH; Стивенс, К. (2013). «Синдром Уильямса». Джин Обзоры . ПМИД  20301427.
  3. ^ Справочник abcdefghij, Genetics Home (декабрь 2014 г.). «Синдром Вильямса». Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 20 января 2017 года . Проверено 22 января 2017 г.Всеобщее достояниеВ данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  4. ^ аб Риччио, Синтия А.; Салливан, Джереми Р.; Коэн, Моррис Дж. (2010). Нейропсихологическая оценка и вмешательство при расстройствах детского и подросткового возраста. Джон Уайли и сыновья. п. 400. ИСБН 978-0-470-57033-3.
  5. ^ abcd Мартенс, Мэрили А.; Уилсон, Сара Дж.; Ройтенс, Дэвид К. (2008). «Обзор исследования: синдром Уильямса: критический обзор когнитивного, поведенческого и нейроанатомического фенотипа». Журнал детской психологии и психиатрии . 49 (6): 576–608. дои : 10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. ПМИД  18489677.
  6. ^ Ленхофф, Ховард М.; Тил, Рита Л.; Кларксон, Патрисия М.; Бердон, Уолтер Э. (2010). «Джон К. П. Уильямс о синдроме Уильямса-Бойрена». Детская радиология . 41 (2): 267–9. дои : 10.1007/s00247-010-1909-y. PMID  21107555. S2CID  206933052.
  7. ^ Аб Доббс, Дэвид (8 июля 2007 г.). «Стайный мозг». Газета "Нью-Йорк Таймс . Архивировано из оригинала 11 декабря 2008 г. Проверено 25 сентября 2007 г.
  8. ^ Аб Жасмин, Л. (14 октября 2009 г.). «Синдром Вильямса». МедлайнПлюс . Архивировано из оригинала 1 декабря 2011 г. Проверено 7 декабря 2011 г.
  9. ^ abcde [ нужно обновить ] Лашкари, А.; Смит, АК; Грэм, Дж. М. (1999). «Синдром Вильямса-Бойрена: обновленная информация и обзор для врача первичного звена». Клиническая педиатрия . 38 (4): 189–208. дои : 10.1177/000992289903800401. PMID  10326175. S2CID  22317978.
  10. ^ Ван Хервеген, Джо (3 июня 2015 г.). «Синдром Уильямса и его когнитивный профиль: важность движений глаз». Психологические исследования и управление поведением . 8 : 143–151. дои : 10.2147/PRBM.S63474 . ISSN  1179-1578. ПМК 4461016 . ПМИД  26082669. 
  11. ^ «Синдром Уильямса». CHD-Великобритания. Архивировано из оригинала 11 декабря 2011 г. Проверено 7 декабря 2011 г.
  12. ^ Вонг Д., Рамачандра СС, Сингх АК. Стоматологическое лечение пациента с синдромом Вильямса - отчет о случае. Контемп Клин Дент. Июль–сентябрь 2015 г.;6(3):418–20.
  13. ^ Кэссиди С.Б.; Аллансон Дж. Э. (5 апреля 2010 г.). Управление генетическими синдромами. Джон Уайли и сыновья. стр. 909–23. ISBN 978-0-470-19141-5. Проверено 7 декабря 2011 г.
  14. ^ Аб Моррис, Коллин; Ленхофф, Ховард; Ван, Пол (2006). Синдром Вильямса-Бойрена: исследование, оценка и лечение. Издательство Университета Джонса Хопкинса. стр. 70–71. ISBN 978-0-8018-8212-8.
  15. ^ Готельф, Д.; Фарбер, Н.; Раве, Э.; Аптер, А.; Аттиас, Дж. (2006). «Гиперакузия при синдроме Вильямса: характеристики и связанные с ним нейроаудиологические нарушения». Неврология . 66 (3): 390–5. CiteSeerX 10.1.1.545.5502 . дои : 10.1212/01.wnl.0000196643.35395.5f. PMID  16476938. S2CID  2364495. 
  16. ^ Джонсон, Лиана Б.; Комо, Мишель; Кларк, Кевин Д. (2001). «Гиперакузия при синдроме Вильямса». Журнал отоларингологии . 30 (2): 90–2. ПМИД  11770962.
  17. ^ Сакс, О.; Шлауг, Г.; Янке, Л.; Хуанг, Ю.; Стейнмец, Х. (1995). «Музыкальные способности». Наука . 268 (5211): 621–2. Бибкод : 1995Sci...268..621S. дои : 10.1126/science.7732360. PMID  7732360. S2CID  39114788.
  18. ^ Ван Стрин, JW; Лагерс-Ван Хаселен, GC; Ван Хаген, JM; Де Ку, IFM; Френс, Массачусетс; Ван дер Гест, JN (2007). «Повышение распространенности леворукости и доминирования левого глаза у людей с синдромом Вильямса-Бойрена». Журнал клинической и экспериментальной нейропсихологии . 27 (8): 967–76. дои : 10.1080/13803390490919119. PMID  16207621. S2CID  24853662.
  19. ^ Капп, Мэн; фон Ноорден, ГК; Дженкинс, Р. (1995). «Косокосие при синдроме Вильямса». Американский журнал офтальмологии . 119 (3): 355–60. дои : 10.1016/s0002-9394(14)71180-8. ПМИД  7503839.
  20. ^ Олицкий, С.Э.; Сэдлер, Л.С.; Рейнольдс, доктор медицинских наук (1997). «Сниженное бинокулярное зрение при синдроме Уильямса». Журнал детской офтальмологии и косоглазия . 34 (1): 58–60. дои : 10.3928/0191-3913-19970101-12. ПМИД  9027682.
  21. ^ Олсен, РК; Киппенхан, Дж. С.; Джапи, С.; Кон, П.; Мервис, CB; Саад, З.С.; Моррис, Калифорния; Мейер-Линденберг, А.; Берман, К.Ф. (2009). «Ретинотопически определяемая первичная зрительная кора при синдроме Вильямса». Мозг . 132 (3): 635–44. дои : 10.1093/brain/awn362. ПМК 2724925 . ПМИД  19255058. 
  22. ^ Ван дер Гест, JN; Лагерс-Ван Хаселен, GC; Ван Хаген, JM; Бреннер, Э.; Говертс, LCP; Де Ку, IFM; Френс, Массачусетс (2005). «Обработка глубины зрения при синдроме Вильямса-Бойрена». Экспериментальное исследование мозга . 166 (2): 200–9. дои : 10.1007/s00221-005-2355-1. PMID  15965761. S2CID  696071.
  23. ^ abcd Мейер-Линденберг, Андреас; Мервис, Кэролин Б.; Вера Берман, Карен (2006). «Нейральные механизмы синдрома Вильямса: уникальное окно в изучение генетического влияния на познание и поведение». Обзоры природы Неврология . 7 (5): 380–93. дои : 10.1038/nrn1906. PMID  16760918. S2CID  2780757.
  24. ^ Козолино LJ (17 октября 2006 г.). Нейронаука человеческих отношений: привязанность и развивающийся социальный мозг. Нортон. стр. 289–91. ISBN 978-0-393-70454-9. Проверено 7 декабря 2011 г.
  25. ^ abcde Карраско, Химена; Кастильо, Сильвия; Аравена, Тереза; Ротхаммер, Паула; Абоитис, Франциско (2005). «Синдром Уильямса: педиатрическое, неврологическое и когнитивное развитие». Детская неврология . 32 (3): 166–72. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2004.09.013. ПМИД  15730896.
  26. ^ Ярвинен-Пэсли, Анна; Беллуджи, Урсула; Рейли, Джуди; Миллс, Дебра Л.; Галабурда, Альберт ; Рейсс, Аллан Л.; Коренберг, Джули Р. (2008). «Определение социального фенотипа при синдроме Уильямса: модель связи гена, мозга и поведения». Развитие и психопатология . 20 (1): 1–35. дои : 10.1017/S0954579408000011. ПМЦ 2892602 . ПМИД  18211726. 
  27. ^ Хаас, BW; Миллс, Д; Ям, А; Хофт, Ф; Беллуджи, У; Рейсс, А (2009). «Генетическое влияние на общительность: повышенная реактивность миндалевидного тела и реакции, связанные с событиями, на положительные социальные стимулы при синдроме Уильямса». Журнал неврологии . 29 (4): 1132–9. doi : 10.1523/JNEUROSCI.5324-08.2009. ПМЦ 2754840 . ПМИД  19176822. 
  28. ^ Итон, Уилл; Сак, Брэндон (июль 2004 г.). «Синдром Вильямса» (PDF) . Отдел исследований и образования Рэймонда К. Филлипса . Гейнсвилл, Флорида . Проверено 17 февраля 2023 г.
  29. ^ Венгенрот, Мартина; Блатов, Мария; Бендсус, Мартин; Шнайдер, Питер (2010). «Левая латерализация слуховой коры лежит в основе целостного восприятия звука при синдроме Вильямса». ПЛОС ОДИН . 5 (8): е12326. Бибкод : 2010PLoSO...512326W. дои : 10.1371/journal.pone.0012326 . ПМЦ 2925895 . ПМИД  20808792. 
  30. ^ Бруно, Э; Росси, Н; Тюер, О; Кордова, Р; Алдай, Л.Э. (2003). «Сердечно-сосудистые данные и клиническое течение у пациентов с синдромом Вильямса». Кардиология у молодых . 13 (6): 532–6. дои : 10.1017/S1047951103001124. PMID  14982294. S2CID  31902198.
  31. ^ Цай, Сен-Вэй; Ву, Шии-Куэн; Лю, Ин-Мин; Шу, Сан-Гин (2008). «Раннее развитие синдрома Уильямса». Международная педиатрия . 50 (2): 221–4. дои : 10.1111/j.1442-200X.2008.02563.x. PMID  18353064. S2CID  23865845.
  32. ^ Моррис, Коллин А.; Демси, Сьюзен А.; Леонард, Клэр О.; Дилтс, Констанс; Блэкберн, Брент Л. (1988). «Естественное течение синдрома Вильямса: физические характеристики». Журнал педиатрии . 113 (2): 318–26. дои : 10.1016/s0022-3476(88)80272-5. ПМИД  2456379.
  33. ^ Бломберг, С; Розандер, М; Андерссон, Г. (2006). «Страхи, гиперакузия и музыкальность при синдроме Уильямса». Исследования нарушений развития . 27 (6): 668–80. дои : 10.1016/j.ridd.2005.09.002. PMID  16269236. S2CID  19951012.
  34. ^ Дайкенс, Элизабет М. (2003). «Тревога, страхи и фобии у людей с синдромом Уильямса». Развивающая нейропсихология . 23 (1–2): 291–316. дои : 10.1080/87565641.2003.9651896. PMID  12730029. S2CID  21485680.
  35. ^ Беллуги, У., Лихтенбергер, Л., Джонс, В., Лай, З. и Джордж, М.С. (2000). I. Нейкогнитивный профиль синдрома Вильямса: сложная картина сильных и слабых сторон. Журнал когнитивной нейробиологии, 12 (Приложение 1), 7-29. Чикаго
  36. ^ Мервис, Кэролайн Б.; Бесерра, Анджела М. (2007). «Языковое и коммуникативное развитие при синдроме Уильямса». Обзоры исследований умственной отсталости и нарушений развития . 13 (1): 3–15. дои : 10.1002/mrdd.20140. ПМИД  17326109.
  37. ^ abc Каплан, П.; Ван, ПП; Франке, У. (2001). «Синдром Уильямса (Вильямса Бойрена): особое нейроповеденческое расстройство». Журнал детской неврологии . 16 (3): 177–90. дои : 10.1177/088307380101600305. PMID  11305686. S2CID  40234725.
  38. ^ Пинкер С. (4 сентября 2007 г.). Языковой инстинкт: как разум создает язык. ХарперКоллинз. п. 53. ИСБН 978-0-06-133646-1. Архивировано из оригинала 1 января 2014 года . Проверено 7 декабря 2011 г.
  39. ^ abc Дайкенс, Элизабет М.; Рознер, Бет А. (1999). «Уточнение поведенческих фенотипов: личность - мотивация при синдромах Уильямса и Прадера-Вилли». Американский журнал по умственной отсталости . 104 (2): 158–69. doi :10.1352/0895-8017(1999)104<0158:RBPPIW>2.0.CO;2. ПМИД  10207579.
  40. ^ Тагер-Флюсберг, Х; Салливан, К. (2000). «Компонентный взгляд на теорию разума: данные синдрома Уильямса». Познание . 76 (1): 59–90. дои : 10.1016/s0010-0277(00)00069-x. PMID  10822043. S2CID  3104320.
  41. ^ аб Удвин, Орли; Юл, Уильям; Мартин, Нил (1987). «Когнитивные способности и поведенческие характеристики детей с идиопатической детской гиперкальциемией». Журнал детской психологии и психиатрии . 28 (2): 297–309. doi :10.1111/j.1469-7610.1987.tb00212.x. ПМИД  3584299.
  42. ^ Удвин, О (1990). «Обследование взрослых с синдромом Вильямса и идиопатической детской гиперкальциемией». Медицина развития и детская неврология . 32 (2): 129–41. doi :10.1111/j.1469-8749.1990.tb16912.x. PMID  2338177. S2CID  35259054.
  43. ^ Гош, А; Панкау, Р. (1997). «Личностные особенности и проблемы поведения у лиц разного возраста с синдромом Вильямса». Медицина развития и детская неврология . 39 (8): 527–33. дои : 10.1111/j.1469-8749.1997.tb07481.x . PMID  9295848. S2CID  11604030.
  44. ^ Хаулин, П; Дэвис, М; Удвин, О (1998). «Когнитивное функционирование у взрослых с синдромом Вильямса». Журнал детской психологии, психиатрии и смежных дисциплин . 39 (2): 183–9. дои : 10.1111/1469-7610.00312. ПМИД  9669231.
  45. ^ Эйнфельд, Стюарт Л.; Тонге, Брюс Дж.; Флорио, Тони (1997). «Поведенческие и эмоциональные нарушения у людей с синдромом Вильямса». Американский журнал по умственной отсталости . 102 (1): 45–53. doi :10.1352/0895-8017(1997)102<0045:BAEDII>2.0.CO;2. ПМИД  9241407.
  46. ^ Сантос, Андрея; Мейер-Линденберг, Андреас; Деруэль, Кристина (2010). «Отсутствие расовых, но не гендерных стереотипов у детей с синдромом Уильямса». Современная биология . 20 (7): R307–8. Бибкод : 2010CBio...20.R307S. дои : 10.1016/j.cub.2010.02.009 . PMID  20392417. S2CID  18640670.
  47. ^ Мерла, Джузеппе; Ховальд, Седрик; Хенрихсен, Шарлотта Н.; Лайл, Роберт; Висс, Карин; Забо, Мари-Тереза; Антонаракис, Стилианос Э.; Реймонд, Александр (2006). «Субмикроскопическая делеция у пациентов с синдромом Вильямса-Бойрена влияет на уровни экспрессии негомизиготных фланкирующих генов». Американский журнал генетики человека . 79 (2): 332–41. дои : 10.1086/506371. ПМЦ 1559497 . ПМИД  16826523. 
  48. ^ Шуберт, Корнелия; Лакконе, Франко (2006). «Синдром Вильямса-Бойрена: определение размера делеции с помощью количественной ПЦР в реальном времени». Международный журнал молекулярной медицины . 18 (5): 799–806. дои : 10.3892/ijmm.18.5.799 . ПМИД  17016608.
  49. ^ Франке, У. (1999). «Синдром Вильямса-Бойрена: гены и механизмы». Молекулярная генетика человека . 8 (10): 1947–54. дои : 10.1093/hmg/8.10.1947. ПМИД  10469848.
  50. ^ Тассабехджи, М; Меткалф, К; Кармилов-Смит, А; Каретт, MJ; Грант, Дж; Деннис, Н; Рирдон, В; Сплитт, М; Прочтите, АП; Доннаи, Д. (январь 1999 г.). «Синдром Уильямса: использование хромосомных микроделеций как инструмента для анализа когнитивных и физических фенотипов». Американский журнал генетики человека . 64 (1): 118–25. дои : 10.1086/302214. ПМЦ 1377709 . ПМИД  9915950. 
  51. ^ [ мертвая ссылка ] «Синдром Вильямса - Домашний справочник по генетике». Архивировано 22 января 2010 г. в Wayback Machine . Национальная медицинская библиотека США. 2010.
  52. ^ ab «Диагностика синдрома Вильямса». Руководство по синдрому Вильямса . Ассоциация синдрома Уильямса. Архивировано из оригинала 16 декабря 2011 г.
  53. ^ Лоури, MC; Моррис, Калифорния; Юарт, А; Бротман, LJ; Чжу, XL; Леонард, Колорадо; Кэри, Джей Си; Китинг, М; Бротман, Арканзас (1995). «Сильная корреляция делеций эластина, обнаруженных с помощью FISH, с синдромом Вильямса: оценка 235 пациентов». Американский журнал генетики человека . 57 (1): 49–53. ПМК 1801249 . ПМИД  7611295. 
  54. ^ Текендо-Нгонганг, Седрик; Дахун, Софи; Нгефак, Серафин; Гимелли, Стефания; Слоан-Бена, Фредерик; Вонкам, Амбруаз (2014). «Проблемы клинической диагностики синдрома Вильямса-Бойрена у жителей стран Африки к югу от Сахары: отчеты о случаях из Камеруна». Молекулярная синдромология . 5 (6): 287–292. дои : 10.1159/000369421. ISSN  1661-8769. ПМК 4281575 . ПМИД  25565928. 
  55. ^ Комитет по генетике (2001). «Американская академия педиатрии: медицинское наблюдение за детьми с синдромом Уильямса». Педиатрия . 107 (5): 1192–204. дои :10.1542/педс.107.5.1192. PMID  11331709. S2CID  245067428.
  56. ^ Дайкенс, Элизабет М.; Рознер, Бет А.; Ли, Тран; Сагун, Жаклин (2005). «Музыка и тревога при синдроме Уильямса: гармоничные или диссонирующие отношения?». Американский журнал по умственной отсталости . 110 (5): 346–58. doi :10.1352/0895-8017(2005)110[346:MAAIWS]2.0.CO;2. ПМИД  16080773.
  57. ^ Моррис, Коллин А. (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ардингер, Холли Х.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж. Х.; Берд, Томас Д.; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Синдром Вильямса. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301427. Архивировано из оригинала 18 января 2017 г.
  58. ^ Стромм, П.; Бьомстад, PG; Рамстад, К. (2002). «Оценка распространенности синдрома Вильямса». Журнал детской неврологии . 17 (4): 269–71. дои : 10.1177/088307380201700406. PMID  12088082. S2CID  2072455.
  59. ^ Моррис, Коллин А. (2010). «Введение: синдром Уильямса». Американский журнал медицинской генетики, часть C. 154С (2): 203–8. doi : 10.1002/ajmg.c.30266. ПМЦ 2946897 . ПМИД  20425781. 
  60. ^ Вестфаль, Гэри; Слюссер, Джордж Эдгар (1999). Детские миры: дети в мирах научной фантастики, фэнтези и ужасов. Издательство Университета Джорджии. п. 153. ИСБН 978-0-8203-2144-8.
  61. ^ «Режиссер Габриэль достигает идеального слуха». Архивировано 9 сентября 2017 года в Wayback Machine The Georgia Straight , 24 января 2014 года.
  62. ^ «О Джереми». Я Джереми Вест . Архивировано из оригинала 10 мая 2016 года . Проверено 15 мая 2016 г.

дальнейшее чтение

Статьи

Книги

Фильмы

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы, связанные с синдромом Уильямса .