Семейство разделено на эволюционно связанные группы с немного отличающимися предпочтениями в отношении субстрата , в целом обозначаемые как рибонуклеазы H1 и H2. [2] Человеческий геном кодирует как H1, так и H2. Человеческая рибонуклеаза H2 представляет собой гетеротримерный комплекс, состоящий из трех субъединиц, мутации в любой из которых являются одной из генетических причин редкого заболевания , известного как синдром Айкарди–Гутьера . [3] Третий тип, тесно связанный с H2, обнаружен только у нескольких прокариот , [4] тогда как H1 и H2 встречаются во всех доменах жизни . [4] Кроме того, домены ретровирусной рибонуклеазы H , подобные РНКазе H1, встречаются в многодоменных белках обратной транскриптазы , которые кодируются ретровирусами, такими как ВИЧ , и необходимы для репликации вируса. [5] [6]
У эукариот рибонуклеаза H1 участвует в репликации ДНК митохондриального генома . Как H1, так и H2 участвуют в задачах по поддержанию генома, таких как обработка структур R-петли . [2] [7]
РНКазы H можно в целом разделить на два подтипа, H1 и H2, которые по историческим причинам обозначены арабскими цифрами у эукариот и римскими цифрами у прокариот . Таким образом, РНКаза HI Escherichia coli является гомологом РНКазы H1 Homo sapiens . [2] [7] У E. coli и многих других прокариот ген rnhA кодирует HI, а ген rnhB кодирует HII. Третий родственный класс, называемый HIII, встречается у нескольких бактерий и архей ; он тесно связан с прокариотическими ферментами HII. [4]
Структура
Структура РНКазы H обычно состоит из 5-цепочечного β-слоя , окруженного распределением α-спиралей . [10] Все РНКазы H имеют активный сайт , центрированный на консервативном мотиве последовательности , состоящем из остатков аспартата и глутамата , часто называемом мотивом DEDD. Эти остатки взаимодействуют с каталитически необходимыми ионами магния . [7] [5]
РНКазы H2 больше, чем H1, и обычно имеют дополнительные спирали. Доменная организация ферментов различается; некоторые прокариотические и большинство эукариотических членов группы H1 имеют дополнительный небольшой домен на N-конце, известный как «гибридный связывающий домен», который облегчает связывание с гибридными дуплексами РНК:ДНК и иногда придает повышенную процессивность . [2] [7] [11] В то время как все члены группы H1 и прокариотические члены группы H2 функционируют как мономеры, эукариотические ферменты H2 являются облигатными гетеротримерами . [2] [7] Прокариотические ферменты HIII являются членами более широкой группы H2 и разделяют большинство структурных особенностей с H2, с добавлением N-концевого домена связывания TATA-бокса . [7] Ретровирусные домены РНКазы H, встречающиеся в многодоменных белках обратной транскриптазы, имеют структуры, очень похожие на группу H1. [5]
РНКазы H1 были широко изучены для изучения взаимосвязей между структурой и ферментативной активностью. Они также используются, особенно гомолог E. coli , в качестве модельных систем для изучения сворачивания белков . [12] [13] [14] В группе H1 была выявлена взаимосвязь между более высокой аффинностью связывания субстрата и наличием структурных элементов, состоящих из спирали и гибкой петли, обеспечивающих большую и более базовую поверхность связывания субстрата. С-спираль имеет разбросанное таксономическое распределение; она присутствует в гомологах E. coli и человеческой РНКазы H1 и отсутствует в домене ВИЧ РНКазы H, но примеры ретровирусных доменов с С-спиралями существуют. [15] [16]
Функция
Ферменты рибонуклеазы H расщепляют фосфодиэфирные связи РНК в двухцепочечном гибриде РНК:ДНК, оставляя 3'- гидроксильную и 5'- фосфатную группы на обоих концах участка разреза с помощью механизма катализа с двумя металл-ионами, в котором два двухвалентных катиона, такие как Mg2+ и Mn2+, напрямую участвуют в каталитической функции. [17] В зависимости от различий в их аминокислотных последовательностях эти РНКазы H классифицируются на РНКазы H типа 1 и типа 2. [7] [18] РНКазы H типа 1 включают прокариотические и эукариотические РНКазы H1 и ретровирусную РНКазу H. РНКазы H типа 2 включают прокариотические и эукариотические РНКазы H2 и бактериальную РНКазу H3. Эти РНКазы H существуют в мономерной форме, за исключением эукариотических РНКаз H2, которые существуют в гетеротримерной форме. [19] [20] РНКазы H1 и H2 имеют различные предпочтения в отношении субстрата и различные, но перекрывающиеся функции в клетке. У прокариот и низших эукариот ни один из ферментов не является необходимым , тогда как оба считаются необходимыми у высших эукариот. [2] Совместная активность ферментов H1 и H2 связана с поддержанием стабильности генома из-за деградации ферментами РНК-компонента R-петель . [21] [22]
Рибонуклеаза H1
Ферментам рибонуклеазы H1 требуется не менее четырех пар оснований , содержащих рибонуклеотиды , в субстрате, и они не могут удалить один рибонуклеотид из цепи, которая в противном случае состоит из дезоксирибонуклеотидов. По этой причине считается маловероятным, что ферменты РНКазы H1 участвуют в обработке праймеров РНК из фрагментов Оказаки во время репликации ДНК . [2] РНКаза H1 не является существенной в одноклеточных организмах, где она была исследована; в E. coli нокауты РНКазы H1 придают фенотип, чувствительный к температуре, [7] а в S. cerevisiae они вызывают дефекты в реакции на стресс. [23]
У прокариот РНКаза H2 ферментативно активна как мономерный белок. У эукариот это облигатный гетеротример, состоящий из каталитической субъединицы A и структурных субъединиц B и C. В то время как субъединица A близко гомологична прокариотической РНКазе H2, субъединицы B и C не имеют очевидных гомологов у прокариот и плохо сохраняются на уровне последовательности даже среди эукариот. [26] [27] Субъединица B опосредует белок-белковые взаимодействия между комплексом H2 и PCNA , который локализует H2 в очагах репликации . [28]
Как прокариотические, так и эукариотические ферменты H2 могут расщеплять отдельные рибонуклеотиды в цепи. [2] Однако, у них немного разные паттерны расщепления и предпочтения в отношении субстрата: прокариотические ферменты обладают более низкой процессивностью и гидролизуют последовательные рибонуклеотиды более эффективно, чем рибонуклеотиды с 5'- дезоксирибонуклеотидом, в то время как эукариотические ферменты более процессивны и гидролизуют оба типа субстрата с аналогичной эффективностью. [2] [27] Субстратная специфичность РНКазы H2 дает ей роль в эксцизионной репарации рибонуклеотидов , удаляя неправильно включенные рибонуклеотиды из ДНК, в дополнение к процессингу R-петли . [29] [30] [28] Хотя и H1, и H2 присутствуют в ядре клетки млекопитающих , H2 является доминирующим источником активности РНКазы H там и важна для поддержания стабильности генома. [28]
Некоторые прокариоты обладают дополнительным геном типа H2, обозначенным как РНКаза HIII в римской номенклатуре, используемой для прокариотических генов. Белки HIII более тесно связаны с группой H2 по идентичности последовательностей и структурному сходству, но имеют предпочтения в отношении субстрата, которые больше напоминают H1. [7] [31] В отличие от HI и HII, которые широко распространены среди прокариот, HIII встречается только у нескольких организмов с разбросанным таксономическим распределением; он несколько более распространен у архей и редко или никогда не встречается в том же прокариотическом геноме, что и HI. [32]
Заряженные остатки связывают два иона металла, которые необходимы для катализа; в физиологических условиях это ионы магния , но марганец также обычно поддерживает ферментативную активность, [2] [7], тогда как кальций или высокая концентрация Mg2+ подавляют активность. [11] [33] [34]
На основании экспериментальных данных и компьютерного моделирования фермент активирует молекулу воды, связанную с одним из ионов металла с помощью консервативного гистидина. [33] [35] Переходное состояние носит ассоциативный характер [17] и образует промежуточное соединение с протонированной фосфатной и депротонированной алкоксидной уходящей группой. [35] Уходящая группа протонируется через глутамат, который имеет повышенный pKa и, вероятно, будет протонироваться. Механизм аналогичен РНКазе T и субъединице RuvC в ферменте Cas9 , которые также используют механизм гистидина и двух металлических ионов.
Механизм высвобождения расщепленного продукта до сих пор не решен. Экспериментальные данные, полученные с помощью кристаллографии с временным разрешением и аналогичных нуклеаз, указывают на роль третьего иона в реакции, привлеченного к активному сайту. [36] [37]
В биологии человека
Геном человека содержит четыре гена, кодирующих РНКазу Н:
RNASEH2A , каталитическая субъединица тримерного комплекса H2
RNASEH2B , структурная субъединица тримерного комплекса H2
RNASEH2C , структурная субъединица тримерного комплекса H2
Кроме того, генетический материал ретровирусного происхождения часто появляется в геноме, отражая интеграцию геномов эндогенных ретровирусов человека . Такие интеграционные события приводят к наличию генов, кодирующих ретровирусную обратную транскриптазу , которая включает домен РНКазы H. Примером является ERVK6 . [38] Длинные концевые повторы (LTR) и недлинные концевые повторы (non-LTR) ретротранспозонов также распространены в геноме и часто включают свои собственные домены РНКазы H со сложной эволюционной историей. [39] [40] [41]
Мутации в любой из трех субъединиц РНКазы H2 хорошо известны как причины редкого генетического заболевания, известного как синдром Айкарди–Гутьера (AGS), [3], который проявляется в виде неврологических и дерматологических симптомов в раннем возрасте. [43] Симптомы AGS очень похожи на симптомы врожденной вирусной инфекции и связаны с ненадлежащей регуляцией интерферона I типа . AGS также может быть вызван мутациями в других генах: TREX1 , SAMHD1 , ADAR и MDA5 /IFIH1, все из которых участвуют в обработке нуклеиновых кислот. [44] Характеристика распределения мутаций в популяции пациентов с AGS обнаружила 5% всех мутаций AGS в RNASEH2A, 36% в 2B и 12% в 2C. [45] Мутации в 2B были связаны с несколько более легкими неврологическими нарушениями [46] и с отсутствием индуцированной интерфероном активации генов, которая может быть обнаружена у пациентов с другими генотипами, связанными с AGS. [44]
Ретровирусные белки ОТ из ВИЧ-1 и вируса лейкемии мышей являются наиболее изученными членами этого семейства. [50] [51] Ретровирусная ОТ отвечает за преобразование одноцепочечной РНК-генома вируса в двухцепочечную ДНК. Этот процесс требует трех шагов: во-первых, РНК-зависимая активность ДНК-полимеразы производит ДНК с минус-цепью из матрицы РНК с плюс-цепью, генерируя гибридный промежуточный продукт РНК:ДНК; во-вторых, цепь РНК разрушается; и в-третьих, ДНК-зависимая активность ДНК-полимеразы синтезирует ДНК с плюс-цепью, генерируя двухцепочечную ДНК в качестве конечного продукта. Второй шаг этого процесса выполняется доменом РНКазы H, расположенным на С-конце белка ОТ. [5] [6] [52] [53]
РНКаза H выполняет три типа действий по расщеплению: неспецифическую деградацию генома РНК плюс-цепи, специфическое удаление праймера тРНК минус-цепи и удаление праймера полипуринового тракта плюс-цепи, богатого пуринами (PPT). [54] РНКаза H играет роль в праймировании плюс-цепи, но не в обычном методе синтеза новой последовательности праймера. Вместо этого РНКаза H создает «праймер» из PPT, который устойчив к расщеплению РНКазой H. Удаляя все основания, кроме PPT, PPT используется в качестве маркера для конца области U3 его длинного терминального повтора . [53]
Поскольку активность РНКазы H необходима для вирусной пролиферации, этот домен считался лекарственной мишенью для разработки антиретровирусных препаратов, используемых при лечении ВИЧ/СПИДа и других состояний, вызванных ретровирусами. Были идентифицированы ингибиторы ретровирусной РНКазы H нескольких различных хемотипов , многие из которых имеют механизм действия , основанный на хелатировании катионов активного центра. [55] Ингибиторы обратной транскриптазы , которые специфически ингибируют полимеразную функцию ОТ, широко используются в клинической практике, но не являются ингибиторами функции РНКазы H; это единственная ферментативная функция, кодируемая ВИЧ, на которую еще не нацелены препараты, используемые в клинической практике. [52] [56]
Эволюция
РНКазы H широко распространены и встречаются во всех доменах жизни . Семейство принадлежит к более крупному суперсемейству ферментов нуклеаз [8] [9] и считается эволюционно древним. [57] В прокариотических геномах часто присутствуют несколько генов РНКазы H, но существует небольшая корреляция между появлением генов HI, HII и HIII и общими филогенетическими связями , что позволяет предположить, что горизонтальный перенос генов мог сыграть роль в установлении распределения этих ферментов. РНКазы HI и HIII редко или никогда не появляются в одном и том же прокариотическом геноме. Когда геном организма содержит более одного гена РНКазы H, они иногда имеют значительные различия в уровне активности. Было высказано предположение, что эти наблюдения отражают эволюционную модель, которая минимизирует функциональную избыточность среди генов РНКазы H. [7] [32] РНКаза HIII, которая является уникальной для прокариот, имеет разбросанное таксономическое распределение и встречается как у бактерий, так и у архей ; [32] Считается, что он довольно рано отделился от HII. [58]
Эволюционная траектория РНКазы H2 у эукариот, особенно механизм, посредством которого эукариотические гомологи стали облигатными гетеротримерами, неясна; субъединицы B и C не имеют явных гомологов у прокариот. [2] [27]
Приложения
Поскольку РНКаза H специфически разрушает только РНК в двухцепочечных гибридах РНК:ДНК, она обычно используется в качестве лабораторного реагента в молекулярной биологии . Очищенные препараты РНКазы HI и HII E. coli имеются в продаже. РНКаза HI часто используется для разрушения шаблона РНК после синтеза комплементарной ДНК первой цепи (кДНК) путем обратной транскрипции . Ее также можно использовать для расщепления определенных последовательностей РНК в присутствии коротких комплементарных сегментов ДНК. [59] Для обнаружения можно использовать высокочувствительные методы, такие как поверхностный плазмонный резонанс . [60] [61] РНКазу HII можно использовать для разрушения компонента праймера РНК фрагмента Оказаки или для введения одноцепочечных надрезов в положениях, содержащих рибонуклеотид. [59] Вариант ПЦР с горячим стартом , известный как ПЦР с зависимостью от РНКазы H или rhPCR, был описан с использованием термостабильной РНКазы HII из гипертермофильной археи Pyrococcus abyssi . [62] Следует отметить, что белок- ингибитор рибонуклеазы, обычно используемый в качестве реагента, не эффективен для ингибирования активности ни HI, ни HII. [59]
История
Рибонуклеазы H были впервые обнаружены в лаборатории Петера Хаузена, когда исследователи обнаружили гибридную эндонуклеазную активность РНК:ДНК в тимусе теленка в 1969 году и дали ей название «рибонуклеаза H », чтобы обозначить ее гибридную специфичность. [26] [63] [64] Активность РНКазы H впоследствии была обнаружена в E. coli [65] и в образце онковирусов с геномами РНК во время ранних исследований вирусной обратной транскрипции . [66] [67] Позже стало ясно, что экстракт тимуса теленка содержит более одного белка с активностью РНКазы H [68] и что E. coli содержит два гена РНКазы H. [69] [70] Первоначально фермент, который сейчас известен как РНКаза H2 у эукариот, обозначался как H1 и наоборот, но названия эукариотических ферментов были изменены, чтобы соответствовать названиям в E. coli для облегчения сравнительного анализа, что привело к современной номенклатуре, в которой прокариотические ферменты обозначаются римскими цифрами, а эукариотические ферменты — арабскими цифрами. [2] [26] [31] [71] Прокариотическая РНКаза HIII, о которой сообщалось в 1999 году, была последним идентифицированным подтипом РНКазы H. [31]
Характеристика эукариотической РНКазы H2 исторически была сложной задачей, отчасти из-за ее низкой распространенности. [2] Тщательные усилия по очистке фермента показали, что, в отличие от РНКазы H2 E. coli , эукариотический фермент имел несколько субъединиц. [72] Гомолог белка E. coli S. cerevisiae (то есть субъединица H2A) был легко идентифицирован биоинформатикой при секвенировании генома дрожжей , [73] но было обнаружено, что соответствующий белок не обладает ферментативной активностью в изоляции. [2] [23] В конечном итоге субъединицы дрожжей B и C были выделены путем совместной очистки и оказались необходимыми для ферментативной активности. [74] Однако субъединицы дрожжей B и C имеют очень низкую идентичность последовательностей со своими гомологами в других организмах, и соответствующие человеческие белки были окончательно идентифицированы только после того, как было обнаружено, что мутации во всех трех вызывают синдром Айкарди–Гутьера . [2] [3]
Ссылки
^ PDB : 1JL1 ; Goedken ER, Marqusee S (декабрь 2001 г.). «Энергетика термостабилизированного варианта рибонуклеазы HI в естественном состоянии». Журнал молекулярной биологии . 314 (4): 863–71. doi :10.1006/jmbi.2001.5184. PMID 11734003.
^ abc Crow YJ, Leitch A, Hayward BE, Garner A, Parmar R, Griffith E и др. (август 2006 г.). «Мутации в генах, кодирующих субъединицы рибонуклеазы H2, вызывают синдром Айкарди-Гутьера и имитируют врожденную вирусную инфекцию мозга». Nature Genetics . 38 (8): 910–6. doi :10.1038/ng1842. PMID 16845400. S2CID 8076225.
^ abc Figiel M, Nowotny M (август 2014). «Кристаллическая структура комплекса РНКазы H3-субстрат выявляет параллельную эволюцию распознавания гибридов РНК/ДНК». Nucleic Acids Research . 42 (14): 9285–94. doi :10.1093/nar/gku615. PMC 4132731 . PMID 25016521.
^ abcd Davies JF, Hostomska Z, Hostomsky Z, Jordan SR, Matthews DA (апрель 1991). «Кристаллическая структура домена рибонуклеазы H обратной транскриптазы ВИЧ-1». Science . 252 (5002): 88–95. Bibcode :1991Sci...252...88D. doi :10.1126/science.1707186. PMID 1707186.
^ ab Hansen J, Schulze T, Mellert W, Moelling K (январь 1988). «Идентификация и характеристика ВИЧ-специфической РНКазы H с помощью моноклональных антител». The EMBO Journal . 7 (1): 239–43. doi :10.1002/j.1460-2075.1988.tb02805.x. PMC 454263. PMID 2452083 .
^ abcdefghijklm Tadokoro T, Kanaya S (март 2009). «Рибонуклеаза H: молекулярное разнообразие, домены связывания субстрата и каталитический механизм прокариотических ферментов». Журнал FEBS . 276 (6): 1482–93. doi :10.1111/j.1742-4658.2009.06907.x. PMID 19228197. S2CID 29008571.
^ ab Majorek KA, Dunin-Horkawicz S, Steczkiewicz K, Muszewska A, Nowotny M, Ginalski K, Bujnicki JM (апрель 2014 г.). «Суперсемейство РНКазы H: новые члены, сравнительный структурный анализ и эволюционная классификация». Nucleic Acids Research . 42 (7): 4160–79. doi :10.1093/nar/gkt1414. PMC 3985635 . PMID 24464998.
^ ab Rice P, Craigie R, Davies DR (февраль 1996 г.). «Ретровирусные интегразы и их кузены». Current Opinion in Structural Biology . 6 (1): 76–83. doi :10.1016/s0959-440x(96)80098-4. PMID 8696976.
^ Schmitt TJ, Clark JE, Knotts TA (декабрь 2009 г.). "Термическое и механическое многостадийное сворачивание рибонуклеазы H". Журнал химической физики . 131 (23): 235101. Bibcode : 2009JChPh.131w5101S. doi : 10.1063/1.3270167. PMID 20025349.
^ ab Новотны М., Серрителли СМ., Гирландо Р., Гайдамаков СА., Крауч Р.Дж., Янг В. (апрель 2008 г.). «Специфическое распознавание гибрида РНК/ДНК и усиление активности человеческой РНКазы H1 с помощью HBD». Журнал EMBO . 27 (7): 1172–81. doi :10.1038/emboj.2008.44. PMC 2323259. PMID 18337749 .
^ Cecconi C, Shank EA, Bustamante C, Marqusee S (сентябрь 2005 г.). «Прямое наблюдение трехстадийного сворачивания одной белковой молекулы». Science . 309 (5743): 2057–60. Bibcode :2005Sci...309.2057C. doi :10.1126/science.1116702. PMID 16179479. S2CID 43823877.
^ Hollien J, Marqusee S (март 1999). "Термодинамическое сравнение мезофильных и термофильных рибонуклеаз H". Биохимия . 38 (12): 3831–6. doi :10.1021/bi982684h. PMID 10090773.
^ Raschke TM, Marqusee S (апрель 1997 г.). «Кинетический промежуточный продукт сворачивания рибонуклеазы H напоминает кислотную расплавленную глобулу и частично развернутые молекулы, обнаруженные в нативных условиях». Nature Structural Biology . 4 (4): 298–304. doi :10.1038/nsb0497-298. PMID 9095198. S2CID 33673059.
^ Schultz SJ, Champoux JJ (июнь 2008 г.). «Активность РНКазы H: структура, специфичность и функция в обратной транскрипции». Virus Research . 134 (1–2): 86–103. doi :10.1016/j.virusres.2007.12.007. PMC 2464458 . PMID 18261820.
^ Champoux JJ, Schultz SJ (март 2009). «Рибонуклеаза H: свойства, субстратная специфичность и роль в ретровирусной обратной транскрипции». Журнал FEBS . 276 (6): 1506–16. doi :10.1111/j.1742-4658.2009.06909.x. PMC 2742777. PMID 19228195 .
^ ab Yang W, Lee JY, Nowotny M (апрель 2006 г.). «Создание и разрушение нуклеиновых кислот: катализ двумя ионами Mg2+ и субстратная специфичность». Molecular Cell . 22 (1): 5–13. doi : 10.1016/j.molcel.2006.03.013 . PMID 16600865.
^ Ohtani N, Haruki M, Morikawa M, Kanaya S (январь 1999). «Молекулярное разнообразие РНКаз H». Журнал бионауки и биоинженерии . 88 (1): 12–9. doi :10.1016/s1389-1723(99)80168-6. PMID 16232566.
^ Bubeck D, Reijns MA, Graham SC, Astell KR, Jones EY, Jackson AP (май 2011 г.). «PCNA направляет активность РНКазы H типа 2 на субстраты репликации и восстановления ДНК». Nucleic Acids Research . 39 (9): 3652–66. doi :10.1093/nar/gkq980. PMC 3089482. PMID 21245041 .
^ Figiel M, Chon H, Cerritelli SM, Cybulska M, Crouch RJ, Nowotny M (март 2011 г.). «Структурная и биохимическая характеристика комплекса человеческой РНКазы H2 раскрывает молекулярную основу распознавания субстрата и дефектов синдрома Айкарди-Гутьера». Журнал биологической химии . 286 (12): 10540–50. doi : 10.1074/jbc.M110.181974 . PMC 3060507. PMID 21177858 .
^ Amon JD, Koshland D (декабрь 2016 г.). «РНКаза H обеспечивает эффективное восстановление повреждений ДНК, вызванных R-петлей». eLife . 5 : e20533. doi : 10.7554/eLife.20533 . PMC 5215079 . PMID 27938663.
^ ab Lima WF, Murray HM, Damle SS, Hart CE, Hung G, De Hoyos CL и др. (июнь 2016 г.). «Жизнеспособные мыши с нокаутом RNaseH1 показывают, что RNaseH1 необходима для обработки R-петли, митохондриальной и печеночной функции». Nucleic Acids Research . 44 (11): 5299–312. doi :10.1093/nar/gkw350. PMC 4914116 . PMID 27131367.
^ ab Arudchandran A, Cerritelli S, Narimatsu S, Itaya M, Shin DY, Shimada Y, Crouch RJ (октябрь 2000 г.). «Отсутствие рибонуклеазы H1 или H2 изменяет чувствительность Saccharomyces cerevisiae к гидроксимочевине, кофеину и этилметансульфонату: последствия для роли РНКаз H в репликации и репарации ДНК». Genes to Cells . 5 (10): 789–802. doi : 10.1046/j.1365-2443.2000.00373.x . PMID 11029655.
^ Cerritelli SM, Frolova EG, Feng C, Grinberg A, Love PE, Crouch RJ (март 2003 г.). «Неспособность производить митохондриальную ДНК приводит к эмбриональной летальности у мышей с нулевым геном Rnaseh1». Molecular Cell . 11 (3): 807–15. doi : 10.1016/s1097-2765(03)00088-1 . PMID 12667461.
^ ab Reyes A, Melchionda L, Nasca A, Carrara F, Lamantea E, Zanolini A и др. (июль 2015 г.). «Мутации RNASEH1 нарушают репликацию мтДНК и вызывают митохондриальную энцефаломиопатию у взрослых». American Journal of Human Genetics . 97 (1): 186–93. doi :10.1016/j.ajhg.2015.05.013. PMC 4572567 . PMID 26094573.
^ abc Hollis T, Shaban NM (2011-01-01). "Структура и функции ферментов РНКазы H". В Nicholson AW (ред.). Рибонуклеазы . Нуклеиновые кислоты и молекулярная биология. Springer Berlin Heidelberg. стр. 299–317. doi :10.1007/978-3-642-21078-5_12. ISBN978-3-642-21077-8.
^ abc Chon H, Vassilev A, DePamphilis ML, Zhao Y, Zhang J, Burgers PM и др. (январь 2009 г.). «Вклад двух вспомогательных субъединиц, RNASEH2B и RNASEH2C, в активность и свойства комплекса человеческой РНКазы H2». Nucleic Acids Research . 37 (1): 96–110. doi :10.1093/nar/gkn913. PMC 2615623 . PMID 19015152.
^ abc Reijns MA, Jackson AP (август 2014 г.). «Рибонуклеаза H2 в здоровье и болезни». Труды биохимического общества . 42 (4): 717–25. doi :10.1042/BST20140079. PMID 25109948.
^ Wahba L, Amon JD, Koshland D, Vuica-Ross M (декабрь 2011 г.). «РНКаза H и множественные факторы биогенеза РНК взаимодействуют для предотвращения возникновения нестабильности генома гибридами РНК:ДНК». Molecular Cell . 44 (6): 978–88. doi :10.1016/j.molcel.2011.10.017. PMC 3271842 . PMID 22195970.
^ Kim N, Huang SN, Williams JS, Li YC, Clark AB, Cho JE и др. (июнь 2011 г.). «Мутагенная обработка рибонуклеотидов в ДНК дрожжевой топоизомеразой I». Science . 332 (6037): 1561–4. Bibcode :2011Sci...332.1561K. doi :10.1126/science.1205016. PMC 3380281 . PMID 21700875.
^ abc Ohtani N, Haruki M, Morikawa M, Crouch RJ, Itaya M, Kanaya S (январь 1999). «Идентификация генов, кодирующих Mn2+-зависимую РНКазу HII и Mg2+-зависимую РНКазу HIII из Bacillus subtilis: классификация РНКаз H на три семейства». Биохимия . 38 (2): 605–18. doi :10.1021/bi982207z. PMID 9888800.
^ abc Kochiwa H, Tomita M, Kanai A (июль 2007 г.). "Эволюция генов рибонуклеазы H у прокариот для избежания наследования избыточных генов". BMC Evolutionary Biology . 7 (1): 128. Bibcode :2007BMCEE...7..128K. doi : 10.1186/1471-2148-7-128 . PMC 1950709 . PMID 17663799.
^ ab Alla NR, Nicholson AW (декабрь 2012 г.). «Доказательства двойной функциональной роли консервативного гистидина в гетеродуплексном расщеплении РНК·ДНК человеческой РНКазой H1». FEBS Journal . 279 (24): 4492–500. doi :10.1111/febs.12035. PMC 3515698. PMID 23078533 .
^ Rosta E, Yang W, Hummer G (февраль 2014 г.). «Ингибирование кальцием катализа рибонуклеазы H1 двумя металлическими ионами». Журнал Американского химического общества . 136 (8): 3137–44. doi :10.1021/ja411408x. PMC 3985467. PMID 24499076 .
^ аб Дюрр С., Богусевич О, Берта Д., Суардиас Р., Питер С., Джамбрина П.Г., Питер С., Шао Ю., Роста Е (16 июня 2021 г.). «Роль консервативных остатков в мотиве DEDDh: механизм переноса протона РНКазы H ВИЧ-1». АКС-катализ . 11 (13): 7915–7927. doi : 10.1021/acscatal.1c01493. S2CID 236285134.
^ Gan J, Shaw G, Tropea JE, Waugh DS, Court DL, Ji X (январь 2008 г.). «Пошаговая модель обработки двухцепочечной РНК рибонуклеазой III». Mol Microbiol . 67 (1): 143–54. doi : 10.1111/j.1365-2958.2007.06032.x . PMID 18047582.
^ Самара НЛ, Янг В (август 2019). «Трафик катионов стимулирует гидролиз РНК». Nature Structural & Molecular Biology . 25 (8): 715–721. doi :10.1038/s41594-018-0099-4. PMC 6110950. PMID 30076410 .
^ Reus K, Mayer J, Sauter M, Scherer D, Müller-Lantzsch N, Meese E (март 2001 г.). «Геномная организация эндогенного ретровируса человека HERV-K(HML-2.HOM) (ERVK6) на хромосоме 7». Genomics . 72 (3): 314–20. doi :10.1006/geno.2000.6488. PMID 11401447.
^ Устьянцев К, Блинов А, Смышляев Г (14 марта 2017 г.). «Конвергенция ретротранспозонов у оомицетов и растений». Mobile DNA . 8 (1): 4. doi : 10.1186/s13100-017-0087-y . PMC 5348765 . PMID 28293305.
^ Устьянцев К, Новикова О, Блинов А, Смышляев Г (май 2015). «Конвергентная эволюция рибонуклеазы h в LTR-ретротранспозонах и ретровирусах». Молекулярная биология и эволюция . 32 (5): 1197–207. doi :10.1093/molbev/msv008. PMC 4408406. PMID 25605791 .
^ Malik HS (2005). «Эволюция рибонуклеазы H в ретротранспозируемых элементах». Cytogenetic and Genome Research . 110 (1–4): 392–401. doi :10.1159/000084971. PMID 16093691. S2CID 7481781.
^ Figiel M, Chon H, Cerritelli SM, Cybulska M, Crouch RJ, Nowotny M (март 2011 г.). «Структурная и биохимическая характеристика комплекса человеческой РНКазы H2 раскрывает молекулярную основу распознавания субстрата и дефектов синдрома Айкарди-Гутьера». Журнал биологической химии . 286 (12): 10540–50. doi : 10.1074/jbc.M110.181974 . PMC 3060507. PMID 21177858 .
^ Орчези С., Ла Пиана Р., Фацци Э. (2009). «Синдром Айкарди-Гутьера». Британский медицинский бюллетень . 89 : 183–201. дои : 10.1093/bmb/ldn049 . ПМИД 19129251.
^ ab Crow YJ, Manel N (июль 2015 г.). «Синдром Айкарди-Гутьера и интерферонопатии типа I». Nature Reviews. Иммунология . 15 (7): 429–40. doi :10.1038/nri3850. PMID 26052098. S2CID 34259643.
^ Crow YJ, Chase DS, Lowenstein Schmidt J, Szynkiewicz M, Forte GM, Gornall HL и др. (февраль 2015 г.). «Характеристика фенотипов заболеваний человека, связанных с мутациями в TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR и IFIH1». American Journal of Medical Genetics. Часть A. 167A ( 2): 296–312. doi :10.1002/ajmg.a.36887. PMC 4382202. PMID 25604658 .
^ Райс Дж., Патрик Т., Пармар Р., Тейлор К.Ф., Эби А., Айкарди Дж. и др. (октябрь 2007 г.). «Клинический и молекулярный фенотип синдрома Айкарди-Гутьера». Американский журнал генетики человека . 81 (4): 713–25. дои : 10.1086/521373. ПМК 2227922 . ПМИД 17846997.
^ Sarafianos SG, Das K, Tantillo C, Clark AD, Ding J, Whitcomb JM и др. (март 2001 г.). «Кристаллическая структура обратной транскриптазы ВИЧ-1 в комплексе с полипуриновым трактом РНК:ДНК». The EMBO Journal . 20 (6): 1449–61. doi :10.1093/emboj/20.6.1449. PMC 145536. PMID 11250910 .
^ Seeger C, Mason WS (май 2015 г.). «Молекулярная биология инфекции вируса гепатита B». Вирусология . 479–480: 672–86. doi :10.1016/j.virol.2015.02.031. PMC 4424072. PMID 25759099 .
^ Moelling K, Broecker F, Kerrigan JE (2014-01-01). "РНКаза H: специфичность, механизмы действия и противовирусная мишень". В Vicenzi E, Poli G (ред.). Ретровирусы человека . Методы в молекулярной биологии. Т. 1087. Humana Press. стр. 71–84. doi :10.1007/978-1-62703-670-2_7. ISBN978-1-62703-669-6. PMID 24158815.
^ Mizuno M, Yasukawa K, Inouye K (февраль 2010 г.). «Взгляд на механизм стабилизации обратной транскриптазы вируса лейкемии мышей Молони путем устранения активности РНКазы H». Bioscience, Biotechnology, and Biochemistry . 74 (2): 440–2. doi :10.1271/bbb.90777. PMID 20139597. S2CID 28110533.
^ Coté ML, Roth MJ (июнь 2008 г.). «Обратная транскриптаза вируса лейкемии мышей: структурное сравнение с обратной транскриптазой ВИЧ-1». Virus Research . 134 (1–2): 186–202. doi :10.1016/j.virusres.2008.01.001. PMC 2443788 . PMID 18294720.
^ ab Новотны М, Фигель М (2013-01-01). "Домен РНКазы H: структура, функция и механизм". В LeGrice S, Gotte M (ред.). Обратная транскриптаза вируса иммунодефицита человека . Springer New York. стр. 53–75. doi :10.1007/978-1-4614-7291-9_3. ISBN978-1-4614-7290-2.
^ ab Beilhartz GL, Götte M (апрель 2010 г.). "Рибонуклеаза H ВИЧ-1: структура, каталитический механизм и ингибиторы". Вирусы . 2 (4): 900–26. doi : 10.3390/v2040900 . PMC 3185654. PMID 21994660 .
^ Klarmann GJ, Hawkins ME, Le Grice SF (2002). «Раскрытие сложностей ретровирусной рибонуклеазы H раскрывает ее потенциал в качестве терапевтической цели». AIDS Reviews . 4 (4): 183–94. PMID 12555693.
^ Трамонтано Э., Ди Санто Р. (2010). «Ингибиторы функции РНКазы H, связанной с обратной транскриптазой ВИЧ-1: последние достижения в разработке лекарств». Current Medicinal Chemistry . 17 (26): 2837–53. doi :10.2174/092986710792065045. PMID 20858167.
^ Cao L, Song W, De Clercq E, Zhan P, Liu X (июнь 2014 г.). «Последний прогресс в исследовании малых молекул ингибиторов РНКазы H ВИЧ-1». Current Medicinal Chemistry . 21 (17): 1956–67. doi :10.2174/0929867321666140120121158. PMID 24438523.
^ Ma BG, Chen L, Ji HF, Chen ZH, Yang FR, Wang L и др. (февраль 2008 г.). «Характеристики очень древних белков». Biochemical and Biophysical Research Communications . 366 (3): 607–11. doi :10.1016/j.bbrc.2007.12.014. PMID 18073136.
^ Brindefalk B, Dessailly BH, Yeats C, Orengo C, Werner F, Poole AM (март 2013 г.). «Эволюционная история суперсемейства TBP-доменов». Nucleic Acids Research . 41 (5): 2832–45. doi :10.1093/nar/gkt045. PMC 3597702. PMID 23376926 .
^ abc Nichols NM, Yue D (2001-01-01). Рибонуклеазы . Том. Глава 3. John Wiley & Sons, Inc. стр. Unit3.13. doi :10.1002/0471142727.mb0313s84. ISBN978-0-471-14272-0. PMID 18972385. S2CID 221604377. {{cite book}}: |journal=проигнорировано ( помощь )
^ Loo JF, Wang SS, Peng F, He JA, He L, Guo YC и др. (июль 2015 г.). «Платформа SPR без ПЦР с использованием РНКазы H для обнаружения микроРНК 29a-3p из мазков из горла людей с инфекцией вируса гриппа A H1N1». The Analyst . 140 (13): 4566–75. Bibcode :2015Ana...140.4566L. doi :10.1039/C5AN00679A. PMID 26000345. S2CID 28974459.
^ Goodrich TT, Lee HJ, Corn RM (апрель 2004 г.). «Прямое обнаружение геномной ДНК с помощью измерений микрочипов РНК с помощью ферментативной амплификации SPR». Журнал Американского химического общества . 126 (13): 4086–7. CiteSeerX 10.1.1.475.1922 . doi :10.1021/ja039823p. PMID 15053580.
^ Dobosy JR, Rose SD, Beltz KR, Rupp SM, Powers KM, Behlke MA, Walder JA (август 2011 г.). «ПЦР, зависимая от РНКазы H (рПЦР): улучшенная специфичность и обнаружение полиморфизма отдельных нуклеотидов с использованием заблокированных расщепляемых праймеров». BMC Biotechnology . 11 : 80. doi : 10.1186/1472-6750-11-80 . PMC 3224242. PMID 21831278 .
^ Stein H, Hausen P (октябрь 1969). «Фермент из тимуса теленка, разрушающий РНК-часть ДНК-РНК гибридов: влияние на ДНК-зависимую РНК-полимеразу». Science . 166 (3903): 393–5. Bibcode :1969Sci...166..393S. doi :10.1126/science.166.3903.393. PMID 5812039. S2CID 43683241.
^ Хаузен П., Штайн Х. (июнь 1970 г.). «Рибонуклеаза Н. Фермент, разрушающий РНК-часть ДНК-РНК-гибридов». Европейский журнал биохимии . 14 (2): 278–83. doi : 10.1111/j.1432-1033.1970.tb00287.x . PMID 5506170.
^ Miller HI, Riggs AD, Gill GN (апрель 1973 г.). «Рибонуклеаза H (гибридная) в Escherichia coli. Идентификация и характеристика». Журнал биологической химии . 248 (7): 2621–4. doi : 10.1016/S0021-9258(19)44152-5 . PMID 4572736.
^ Mölling K, Bolognesi DP, Bauer H, Büsen W, Plassmann HW, Hausen P (декабрь 1971 г.). «Связь вирусной обратной транскриптазы с ферментом, разрушающим РНК-часть гибридов РНК-ДНК». Nature . 234 (51): 240–3. doi :10.1038/newbio234240a0. PMID 4331605.
^ Grandgenett DP, Gerard GF, Green M (декабрь 1972 г.). «Рибонуклеаза H: повсеместная активность в вирионах вирусов опухолей рибонуклеиновой кислоты». Журнал вирусологии . 10 (6): 1136–42. doi :10.1128/jvi.10.6.1136-1142.1972. PMC 356594. PMID 4118867 .
^ Büsen W, Hausen P (март 1975). «Отдельные активности рибонуклеазы H в тимусе теленка». European Journal of Biochemistry . 52 (1): 179–90. doi : 10.1111/j.1432-1033.1975.tb03985.x . PMID 51794.
^ Kanaya S, Crouch RJ (январь 1983). «ДНК-последовательность гена, кодирующего рибонуклеазу H Escherichia coli». Журнал биологической химии . 258 (2): 1276–81. doi : 10.1016/S0021-9258(18)33189-2 . PMID 6296074.
^ Itaya M (ноябрь 1990 г.). «Выделение и характеристика второй РНКазы H (РНКазы HII) Escherichia coli K-12, кодируемой геном rnhB». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 87 (21): 8587–91. Bibcode : 1990PNAS...87.8587I. doi : 10.1073 /pnas.87.21.8587 . PMC 55002. PMID 2172991.
^ Crouch RJ, Arudchandran A, Cerritelli SM (2001-01-01). "РНКаза H1 Saccharomyces cerevisiae: методы и номенклатура". Рибонуклеазы - Часть A. Методы в энзимологии. Т. 341. С. 395–413. doi :10.1016/s0076-6879(01)41166-9. ISBN978-0-12-182242-2. PMID 11582793.
^ Frank P, Braunshofer-Reiter C, Wintersberger U, Grimm R, Büsen W (октябрь 1998 г.). «Клонирование кДНК, кодирующей большую субъединицу человеческой РНКазы HI, гомолога прокариотической РНКазы HII». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (22): 12872–7. Bibcode : 1998PNAS...9512872F. doi : 10.1073/pnas.95.22.12872 . PMC 23637. PMID 9789007 .
^ Frank P, Braunshofer-Reiter C, Wintersberger U (январь 1998 г.). «Дрожжевая РНКаза H(35) является аналогом млекопитающей РНКазы HI и эволюционно связана с прокариотической РНКазой HII». FEBS Letters . 421 (1): 23–6. doi :10.1016/s0014-5793(97)01528-7. PMID 9462832.
^ Jeong HS, Backlund PS, Chen HC, Karavanov AA, Crouch RJ (2004-01-01). "РНКаза H2 Saccharomyces cerevisiae представляет собой комплекс из трех белков". Nucleic Acids Research . 32 (2): 407–14. doi :10.1093/nar/gkh209. PMC 373335. PMID 14734815 .
Внешние ссылки
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Айкарди-Гутьера