stringtranslate.com

Генетическая история Европы

Европейская генетическая структура сегодня (на основе 273 464 SNP). Показаны три уровня структуры, выявленные с помощью анализа PC: A) межконтинентальный; B) внутриконтинентальный; и C) внутри одной страны (Эстония), где показаны медианные значения PC1&2. D) Европейская карта, иллюстрирующая происхождение выборки и размер популяции. CEU – жители Юты с происхождением из Северной и Западной Европы, CHB – китайцы хань из Пекина, JPT – японцы из Токио и YRI – йоруба из Ибадана, Нигерия. [1]

Генетическая история Европы включает в себя информацию о формировании, этногенезе и другую специфическую ДНК -информацию о популяциях коренных народов или проживающих в Европе .

Линии раннего современного человека Европы (EEMH) между 40 и 26 тыс. лет назад ( ориньяк ) все еще были частью большой западно-евразийской «метапопуляции», связанной с популяциями Центральной и Западной Азии. [2] Расхождение на генетически различные субпопуляции в пределах Западной Евразии является результатом возросшего давления отбора и эффектов основателя во время последнего ледникового максимума (LGM, граветт ). [3]

К концу LGM, спустя 20 тыс. лет, западноевропейская линия, названная западноевропейскими охотниками-собирателями (WHG), появилась из солютрейского рефугиума во время европейского мезолита . [4] Эти мезолитические культуры охотников-собирателей впоследствии были заменены в неолитическую революцию в результате прибытия линий ранних европейских земледельцев (EEF), происходящих от мезолитических популяций Западной Азии ( Анатолия и Кавказ ). [5] В европейском бронзовом веке снова произошли существенные замены населения в некоторых частях Европы из-за вторжения линий западных степных скотоводов (WSH) из понтийско-каспийских степей , возникших в результате смешения между восточными охотниками-собирателями (EHG) и народами, родственными ближневосточным. Эти замены населения бронзового века археологически связаны с культурами колоколовидных кубков и шнуровой керамики , а лингвистически — с индоевропейской экспансией . [6] [7]

В результате перемещений населения в период от мезолита до бронзового века современные европейские популяции отличаются различиями в WHG, EEF и древнем североевразийском (ANE) происхождении. [8] [9] [10] Показатели смешения варьировались в зависимости от географического положения; в позднем неолите происхождение WHG у фермеров Венгрии составляло около 10%, в Германии около 25%, а в Иберии достигало 50%. [11] Вклад EEF более значителен в Средиземноморской Европе и снижается по направлению к Северной и Северо-Восточной Европе, где происхождение WHG сильнее; сардинцы считаются наиболее близкой европейской группой к населению EEF.

Этногенез современных этнических групп Европы в исторический период связан с многочисленными событиями смешения, в первую очередь связанными с эпохой Великого переселения народов и упадком Римской империи , связанными с германской , норвежской и славянской экспансией.

Исследования генетической истории Европы стали возможны во второй половине 20-го века, но не давали результатов с высоким разрешением до 1990-х годов. В 1990-х годах стали возможны предварительные результаты, но они в основном ограничивались исследованиями митохондриальных и Y-хромосомных линий. Аутосомная ДНК стала более доступной в 2000-х годах, а с середины 2010-х годов результаты ранее недостижимого разрешения, многие из которых основаны на полногеномном анализе древней ДНК, публикуются ускоренными темпами. [12] [13]

Предыстория

Из-за естественного отбора процент неандертальской ДНК у древних европейцев постепенно уменьшался с течением времени. С 45 000 до 7 000 лет до нашей эры процент упал с 3–6% до 2%. [13] Удаление аллелей, полученных от неандертальцев, чаще происходило вокруг генов, чем в других частях генома. [13]

палеолитический

Неандертальцы населяли большую часть Европы и Западной Азии еще 130 000 лет назад. Они существовали в Европе еще 30 000 лет назад. В конечном итоге их заменили анатомически современные люди (AMH; иногда их называют кроманьонцами ), которые начали появляться в Европе около 40 000 лет назад. Учитывая, что два вида гоминидов, вероятно, сосуществовали в Европе, антропологи долгое время задавались вопросом, взаимодействовали ли они. [14] Вопрос был решен только в 2010 году, когда было установлено, что евразийские популяции демонстрируют примесь неандертальцев, которая в среднем оценивается в 1,5–2,1%. [15] Теперь возник вопрос, имела ли место эта примесь в Европе или, скорее, в Леванте до миграции AMH в Европу.

Также были предположения о наследовании определенных генов от неандертальцев. Например, один локус MAPT 17q 21.3, который разделен на глубокие генетические линии H1 и H2. Поскольку линия H2, по-видимому, ограничена европейскими популяциями, несколько авторов утверждали о наследовании от неандертальцев, начиная с 2005 года. [16] [17] [18] [19] [20] Однако предварительные результаты секвенирования полного генома неандертальца в то время (2009) не смогли обнаружить доказательств скрещивания между неандертальцами и современными людьми. [21] [22] К 2010 году результаты исследований Сванте Паабо (Институт эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге, Германия), Ричарда Э. Грина (Калифорнийский университет, Санта-Крус) и Дэвида Райха (Гарвардская медицинская школа), сравнивавших генетический материал из костей трех неандертальцев с генетическим материалом пяти современных людей, действительно показали связь между неандертальцами и современными людьми за пределами Африки.

Верхний палеолит

Замена неандертальцев ранними современными людьми

Считается, что современные люди начали заселять Европу в период верхнего палеолита около 40 000 лет назад. Некоторые свидетельства показывают распространение ориньякской культуры. [23] : 59 

С чисто патрилинейной точки зрения, Y-хромосомной , похоже, что гаплогруппы C1a2 , F и K2a могут быть теми, которые имеют самое древнее присутствие в Европе. Они были обнаружены в некоторых из древнейших человеческих останков, секвенированных с эпохи палеолита . Однако другие гаплогруппы гораздо более распространены среди современных европейских мужчин из-за более поздних демографических изменений.

В настоящее время старейшим образцом гаплогруппы I (M170), которая сейчас относительно распространена и широко распространена в Европе, является Кремс WA3 из Нижней Австрии, датируемый примерно 30–31 000 л.н. [24] Примерно в это же время появилась и культура верхнего палеолита, известная как граветтская [25] .

Более ранние исследования Y-ДНК были сосредоточены на гаплогруппе R1 (M173): самой многочисленной линии среди ныне живущих европейских мужчин; также считалось, что R1 появилась ~ 40 000 лет назад в Центральной Азии . [25] [26] Однако теперь подсчитано, что R1 появилась значительно позже: исследование 2008 года датировало последнего общего предка гаплогруппы IJ 38 500 годом назад, а гаплогруппы R1 — 18 000 годом назад. Это предполагает, что колонисты гаплогруппы IJ сформировали первую волну, а гаплогруппа R1 прибыла гораздо позже. [27]

Таким образом, генетические данные свидетельствуют о том, что, по крайней мере с точки зрения патрилинейного происхождения, отдельные группы современных людей проникли в Европу двумя путями: с Ближнего Востока через Балканы и из Центральной Азии через Евразийскую степь , к северу от Черного моря .

Мартин Ричардс и др. обнаружили, что 15–40% существующих линий мтДНК восходят к палеолитическим миграциям (в зависимости от того, допускают ли они множественные события-основатели). [28] Гаплогруппа мтДНК U5, датируемая ~ 40–50 кЯ, прибыла во время первой ранней колонизации верхнего палеолита. По отдельности она составляет 5–15% от общего числа линий мтДНК. Движения среднего UP отмечены гаплогруппами HV, I и U4. HV разделилась на Pre-V (около 26 000 лет) и большую ветвь H, обе из которых распространились по Европе, возможно, через граветтские контакты. [25] [29]

Гаплогруппа H составляет около половины генных линий в Европе, со многими подгруппами. Вышеуказанные линии мтДНК или их предшественники, скорее всего, прибыли в Европу через Ближний Восток. Это контрастирует с доказательствами Y ДНК , согласно которым около 50% и более мужских линий характеризуются суперсемейством R1, которое, возможно, имеет центральноазиатское происхождение. [ необходима цитата ] Орнелла Семино постулирует, что эти различия «могут быть частично обусловлены очевидным более поздним молекулярным возрастом Y-хромосом по сравнению с другими локусами, что предполагает более быструю замену предыдущих Y-хромосом. Дифференциальное миграционное демографическое поведение, основанное на гендере, также будет влиять на наблюдаемые закономерности мтДНК и вариации Y» [ необходима цитата ] .

Последний ледниковый максимум

Европейские убежища LGM, 20 тыс. лет назад
  Солютрейские и протосолютрейские культуры
  Эпиграветтская культура

Последний ледниковый максимум («LGM») начался около 30 тыс. до н. э., в конце MIS 3 , что привело к депопуляции Северной Европы. Согласно классической модели, люди искали убежища в климатических убежищах (или рефугиумах) следующим образом:

Это событие уменьшило общее генетическое разнообразие в Европе, «результат дрейфа, согласующийся с предполагаемым «бутылочным горлышком» популяции во время последнего ледникового максимума». [26] По мере того, как ледники отступали примерно 16 000–13 000 лет назад, Европа начала медленно заселяться людьми из рефугиумов, оставляя генетические следы. [25]

Некоторые клады Y гаплогруппы I, по-видимому, отделились от своих родительских гаплогрупп где-то во время или вскоре после LGM. [31]

Чинниоглу видит доказательства существования анатолийского убежища, в котором также обитал Hg R1b1b2. [32] Сегодня R1b доминирует в ландшафте Y-хромосомы Западной Европы, включая Британские острова, что позволяет предположить, что могли произойти значительные изменения в составе населения, основанные на миграциях после LGM.

Semino, Passarino и Pericic помещают происхождение гаплогруппы R1a в украинское ледниковое убежище. Его нынешнее распространение в восточной Европе и частях Скандинавии частично отражает повторное заселение Европы из южнорусских/украинских степей после позднего ледникового максимума . [33] [34] [25]

С точки зрения мтДНК Ричардс и др. обнаружили, что большая часть разнообразия мтДНК в Европе объясняется постледниковыми повторными экспансиями в конце верхнего палеолита/мезолита. «Региональный анализ в некоторой степени подтверждает предположение о том, что большая часть западной и центральной Европы была повторно заселена в основном с юго-запада, когда климат улучшился. Вовлеченные линии включают большую часть наиболее распространенной гаплогруппы H, а также большую часть K, T, W и X». Исследование не смогло определить, были ли новые миграции линий мтДНК с ближнего востока в этот период; значительный вклад был признан маловероятным. [28]

Альтернативная модель большего количества беженцев обсуждалась Билтоном и др. [35]

Изучив 51 человека, исследователи смогли выделить пять отдельных генетических кластеров древних евразийцев во время ПЛМ: кластер Вестонице (34 000–26 000 лет назад), связанный с граветтской культурой ; кластер Мальта (24 000–17 000 лет назад), связанный с культурой Мальта-Буреть , кластер Эль-Мирон (19 000–14 000 лет назад), связанный с мадленской культурой ; кластер Виллабруна (14 000–7 000 лет назад) и кластер Сацурблиа (13 000–10 000 лет назад). [13]

Примерно 37 000 лет назад все древние европейцы начали иметь некоторое общее происхождение с современными европейцами. [13] Эта популяция-основатель представлена ​​GoyetQ116-1, 35 000-летним образцом из Бельгии. [13] Эта линия исчезает из записей и не встречается снова до 19 000 лет назад в Испании в Эль-Мироне, который показывает сильное родство с GoyetQ116-1. [13] В течение этого интервала в Европе преобладает отчетливый кластер Вестонице, даже в Гойете . [13] Повторное расширение кластера Эль-Мирон совпало с потеплением температур после отступления ледников во время последнего ледникового максимума . [13] От 37 000 до 14 000 лет назад население Европы состояло из изолированной популяции, произошедшей от популяции-основателя, которая не скрещивалась значительно с другими популяциями. [36]

Мезолит

Мезолитические (пост-LGM) популяции значительно разошлись из-за их относительной изоляции на протяжении нескольких тысячелетий, жесткого давления отбора во время LGM и эффектов основателя, вызванных быстрым расширением из рефугиумов LGM в начале мезолита. [3] К концу LGM, около 19–11 тыс. лет назад, появились знакомые разновидности евразийских фенотипов. Однако линия мезолитических охотников-собирателей Западной Европы (WHG) не сохранилась как основной вклад в какую-либо современную популяцию. Они, скорее всего, были голубоглазыми и сохранили темную пигментацию кожи до LGM EEMH. [37] Вариации HERC2 и OCA2 для голубых глаз происходят от линии WHG и были также обнаружены у ямников . [37] [ противоречиво ]

Около 14 000 лет назад кластер Виллабруна отошел от родства GoyetQ116-1 и начал демонстрировать большее родство с Ближним Востоком, сдвиг, который совпал с потеплением температур интерстадиала Бёллинг-Аллерёд . [13] Этот генетический сдвиг показывает, что популяции Ближнего Востока, вероятно, уже начали перемещаться в Европу в конце верхнего палеолита, примерно на 6 000 лет раньше, чем считалось ранее, до появления земледелия. [36] Несколько образцов из кластера Виллабруна также показывают генетическое родство с жителями Восточной Азии, которое происходит из-за потока генов. [13] [36] Изменение HERC2 для голубых глаз впервые появляется около 13 000–14 000 лет назад в Италии и на Кавказе. [13] Светлая пигментация кожи , характерная для современных европейцев, по оценкам, распространилась по Европе в ходе «избирательного распространения» в эпоху мезолита (19–11 тыс. лет назад). Связанные с этим аллели TYRP1 SLC24A5 и SLC45A2 появляются около 19 тыс. лет назад, еще во время LGM, скорее всего, на Кавказе. [3] [4]

Неолитический

Упрощенная модель демографической истории европейцев в период неолита при появлении сельского хозяйства [38]
Древние европейские неолитические земледельцы были генетически наиболее близки к современным популяциям Ближнего Востока/Анатолии. Генетические матрилинейные расстояния между популяциями европейской неолитической линейной керамики (калибровано 5500–4900 до н.э.) и современными популяциями Западной Евразии. [39]

Большая клиновидная структура генетической изменчивости, которая давно признана в Европе, по-видимому, показывает важные распространения со стороны Ближнего Востока. Это часто связывалось с распространением сельскохозяйственных технологий в неолите, который, как утверждается, был одним из важнейших периодов в определении современного европейского генетического разнообразия.

Неолит начался с появления земледелия, начавшегося в Юго-Восточной Европе примерно в 10 000–3000 гг. до н. э. и распространившегося на Северо-Западную Европу между 4500 и 1700 гг. до н. э. В эту эпоху неолитическая революция привела к радикальным экономическим и социально-культурным изменениям в Европе, и это также, как полагают, оказало большое влияние на генетическое разнообразие Европы, особенно в отношении генетических линий, проникших в Европу с Ближнего Востока на Балканы. Этот период можно разделить на несколько фаз:

Важным вопросом, касающимся генетического воздействия неолитических технологий в Европе, является способ, которым они были перенесены в Европу. Земледелие было введено значительной миграцией фермеров с Ближнего Востока (биологическая демическая диффузионная модель Кавалли-Сфорца) или « культурной диффузией » или комбинацией того и другого, и популяционные генетики пытались выяснить, соответствуют ли какие-либо генетические сигнатуры ближневосточного происхождения путям экспансии, постулируемым археологическими свидетельствами. [23] : 146 

Мартин Ричардс подсчитал, что только 11% европейской мтДНК обусловлены иммиграцией в этот период, что предполагает, что земледелие было распространено в первую очередь из-за того, что было принято коренным мезолитическим населением, а не из-за иммиграции с Ближнего Востока. Поток генов из Юго-Восточной в Северо-Западную Европу, по-видимому, продолжался в неолите, процент значительно снижался по направлению к Британским островам. Классическая генетика также предположила, что самая большая примесь к европейскому палеолитическому/мезолитическому запасу была вызвана неолитической революцией 7-го по 5-е тысячелетия до н. э. [43] Три основные группы генов мтДНК были идентифицированы как способствующие неолитическим вхождениям в Европу: J, T1 и U3 (в порядке важности). Вместе с другими они составляют около 20% генофонда . [ 28]

В 2000 году исследование Семино по Y ДНК выявило наличие гаплотипов, принадлежащих к большой кладе E1b1b1 (E-M35). Они были преимущественно обнаружены на юге Балкан, юге Италии и в некоторых частях Иберии. Семино связал этот образец, наряду с субкладами гаплогруппы J, с компонентом Y-ДНК неолитической демической диффузии Кавалли-Сфорца фермеров с Ближнего Востока. [25] : Здесь клад E-M35 упоминается как «Eu 4»  Россер и др. скорее рассматривали его как (прямой) «североафриканский компонент» в европейской генеалогии, хотя они не предложили хронологию и механизм для его объяснения. [44] [45] также описали E1b1b как представляющий позднеплейстоценовую миграцию из Африки в Европу через Синайский полуостров в Египте , доказательства которой не обнаруживаются в митохондриальной ДНК. [46]

Что касается времени распространения и разнообразия V13, однако, Батталья [47] предложил более раннее движение, в результате которого линия E-M78*, предковая для всех современных мужчин E-V13, быстро покинула родину в Южном Египте и прибыла в Европу только с мезолитическими технологиями. Затем они предполагают, что субклад E-V13 E-M78 расширился только впоследствии, когда коренные балканские «собиратели-фермеры» переняли неолитические технологии с Ближнего Востока. Они предполагают, что первое крупное распространение E-V13 с Балкан могло произойти в направлении Адриатического моря с неолитической культурой штампованной керамики , часто называемой Импресса или Кардиал , [33] скорее предполагают, что основной путь распространения E-V13 проходил вдоль системы «шоссе» реки Вардар-Морава-Дунай.

В отличие от Баттальи, Кручиани [48] предварительно предположил (i) другую точку, где мутация V13 произошла на ее пути из Египта на Балканы через Ближний Восток, и (ii) более позднее время распространения. Авторы предположили, что мутация V13 впервые появилась в Западной Азии, где она встречается с низкими, но значительными частотами, откуда она попала на Балканы где-то после 11 тыс. лет назад. Позднее она испытала быстрое распространение, которое он датировал примерно 5300 лет назад в Европе, что совпало с балканским бронзовым веком. Как и Перичич и др., они считают, что «рассеивание гаплогрупп E-V13 и J-M12, по-видимому, в основном следовало речным водным путям, соединяющим южные Балканы с северо-центральной Европой».

Совсем недавно Лакан [49] объявил, что 7000-летний скелет в неолитическом контексте в испанской погребальной пещере был человеком E-V13. (Другие образцы, протестированные с того же места, были в гаплогруппе G2a , которая была обнаружена в неолитических контекстах по всей Европе.) Используя 7 маркеров STR, этот образец был идентифицирован как похожий на современных людей, протестированных в Албании , Боснии , Греции , Корсике и Провансе . Поэтому авторы предположили, что независимо от того, является ли современное распространение E-V13 результатом более поздних событий, E-V13 уже был в Европе в неолите, перенесенный ранними земледельцами из Восточного Средиземноморья в Западное Средиземноморье, намного раньше бронзового века. Это подтверждает предложения Баттальи и др., а не Кручиани и др., по крайней мере, относительно самых ранних европейских расселений, но E-V13 мог расселяться более одного раза. Даже позднее, чем Бронзовый век, было высказано предположение, что современное распространение E-V13 в Европе, по крайней мере частично, вызвано перемещениями людей в римскую эпоху. [50] (См. ниже.)

Миграция неолитических земледельцев в Европу принесла с собой несколько новых адаптаций. [37] Изменение цвета кожи со светлым оттенком было завезено в Европу неолитическими земледельцами . [37] После прибытия неолитических земледельцев была выбрана мутация SLC22A4 , мутация, которая, вероятно, возникла для борьбы с дефицитом эрготионеина , но увеличивает риск язвенного колита , целиакии и синдрома раздраженного кишечника .

Бронзовый век

В бронзовом веке развивались торговые сети на большие расстояния , особенно вдоль Атлантического побережья и в долине Дуная. В этот период происходила миграция из Норвегии на Оркнейские и Шетландские острова (и в меньшей степени на материковую часть Шотландии и Ирландию). Также происходила миграция из Германии в восточную Англию. Мартин Ричардс подсчитал, что в бронзовом веке в Европу было иммигрировано около 4% мтДНК.

Схема индоевропейских миграций примерно с 4000 по 1000 гг. до н.э. согласно курганной гипотезе

Другая теория о происхождении индоевропейского языка сосредоточена вокруг гипотетического протоиндоевропейского народа, который, согласно курганной гипотезе , может быть прослежен к северу от Черного и Каспийского морей примерно в 4500 году до н. э. [51] Они одомашнили лошадь и, возможно, изобрели деревянное дисковое колесо , и, как считается, распространили свою культуру и гены по всей Европе. [52] Гаплогруппа Y R1a является предполагаемым маркером этих «курганных» генов, как и гаплогруппа Y R1b , хотя эти гаплогруппы в целом могут быть намного старше языковой семьи. [53]

На крайнем севере носители Y-гаплогруппы N прибыли в Европу из Сибири , в конечном итоге распространившись вплоть до Финляндии , хотя точное время их прибытия неизвестно. Наиболее распространенный североевропейский субклад N1c1, по оценкам, имеет возраст около 8000 лет. Имеются свидетельства о поселении людей в Финляндии, датируемые 8500 годом до н. э., связанные с культурой Кунда и ее предполагаемым предком, культурой Свидериан , но последняя, ​​как полагают, имеет европейское происхождение. Географическое распространение гаплогруппы N в Европе хорошо согласуется с культурой ямочно-гребенчатой ​​керамики , возникновение которой обычно датируется примерно 4200 годом до н. э., и с распространением уральских языков . Исследования митохондриальной ДНК саамов , гаплогруппа U5 согласуются с многочисленными миграциями в Скандинавию из Волго - Уральского региона, начавшимися за 6000–7000 лет до настоящего времени. [54]

Связь между ролями европейских и азиатских колонистов в предыстории Финляндии является предметом некоторых споров, и некоторые ученые настаивают на том, что финны являются «преимущественно восточноевропейцами и состоят из людей, которые переселились на север из украинского убежища во время ледникового периода». [55] Дальше на восток этот вопрос менее спорен. Носители гаплогруппы N составляют значительную часть всех неславянских этнических групп на севере России , включая 37% карелов , 35% коми (65% согласно другому исследованию [56] ), 67% марийцев , до 98% ненцев , 94% нганасан и от 86% до 94% якутов . [57]

Ямный компонент содержит частичное происхождение от древнего североевразийского компонента, палеолитической сибирской линии, но тесно связанной с европейскими охотниками-собирателями, впервые выявленными в Мальте . [58] [59] По словам Иосифа Лазаридиса, «древнее североевразийское происхождение является пропорционально наименьшим компонентом повсюду в Европе, никогда не превышающим 20 процентов, но мы находим его почти в каждой европейской группе, которую мы изучали». [60] Этот генетический компонент происходит не непосредственно от самой линии Мальта, а от родственной линии, которая отделилась от линии Мальта. [13]

До половины ямного компонента могли произойти от кавказской ветви охотников-собирателей . [58] 16 ноября 2015 года в исследовании, опубликованном в журнале Nature Communications , [58] генетики объявили, что они обнаружили новое четвертое предковое «племя» или «ветвь», которая внесла свой вклад в современный европейский генофонд. Они проанализировали геномы двух охотников-собирателей из Грузии, которым было 13 300 и 9 700 лет, и обнаружили, что эти кавказские охотники-собиратели, вероятно, были источником ДНК, похожей на ДНК фермеров в ямной культуре. По словам соавтора, доктора Андреа Маники из Кембриджского университета: «Вопрос о том, откуда взялась ямная культура, до сих пор был загадкой... теперь мы можем на это ответить, поскольку обнаружили, что их генетический состав представляет собой смесь восточноевропейских охотников-собирателей и популяции из этого анклава кавказских охотников-собирателей, которые пережили большую часть последнего ледникового периода в явной изоляции». [61]

Согласно Лазаридису и др. (2016), популяция, родственная людям халколитического Ирана , внесла вклад примерно в половину предков ямных популяций Понтийско-Каспийской степи. Эти иранские люди халколитического периода были смесью «неолитических людей западного Ирана, Леванта и охотников-собирателей Кавказа». [62]

Генетические вариации для устойчивости к лактазе и большего роста пришли с людьми ямной культуры. [37] Производный аллель гена KITLG (SNP rs12821256), который связан с - и, вероятно, является причиной - светлых волос у европейцев, обнаружен в популяциях с восточным, но не западным происхождением охотников-собирателей , что предполагает, что его происхождение происходит от популяции Древней Северной Евразии (ANE) и, возможно, был распространен в Европе людьми со степным происхождением . В соответствии с этим, самый ранний известный человек с производным аллелем - это человек ANE из археологического комплекса позднего верхнего палеолита Афонтова Гора в Центральной Сибири. [63]

Недавняя история

Обзорная карта недавних (с 1 по 17 вв. н.э.) событий смешения в Европе [64]

Расширение Римской империи, по-видимому, не оставило отчетливых генетических следов в Европе. Действительно, было обнаружено, что романоязычные популяции на Балканах, такие как румыны , аромуны , молдаване и т. д., генетически напоминают соседние грекоязычные и южнославянские народы, а не современных итальянцев. [65] [66] Стивен Берд предположил, что E1b1b1a распространился во времена Римской империи через фракийские и дакийские популяции с Балкан в остальную часть Европы. [50]

Что касается позднеримского периода (и не только) германского « переселения народов », то были высказаны некоторые предположения, по крайней мере, для Британии, что гаплогруппа Y I1a связана с англосаксонской иммиграцией в восточную Англию, а R1a — с норвежской иммиграцией в северную Шотландию. [67]

Генетика современных европейских популяций

Патрилинейные исследования

Существует четыре основные гаплогруппы ДНК Y-хромосомы , которые составляют большую часть отцовского происхождения Европы . [25]

Помимо небольших анклавов, есть еще несколько гаплогрупп, помимо четырех вышеперечисленных, которые менее заметны или наиболее распространены только в определенных регионах Европы.

Матрилинейные исследования

Было проведено несколько исследований митохондриальных ДНК гаплогрупп (мтДНК) в Европе. В отличие от гаплогрупп Y ДНК, гаплогруппы мтДНК не показали такой большой географической закономерности, но были более равномерно распространены. За исключением отдаленных саамов, все европейцы характеризуются преобладанием гаплогрупп H, U и T. Отсутствие наблюдаемой географической структурированности мтДНК может быть обусловлено социально-культурными факторами, а именно явлениями полигинии и патрилокальности . [ 44]

Генетические исследования предполагают, что некоторый материнский поток генов в Восточную Европу из Восточной Азии или Южной Сибири 13 000 – 6 600 лет назад . [78] Анализ неолитических скелетов на Великой Венгерской равнине выявил высокую частоту восточноазиатских гаплогрупп мтДНК, некоторые из которых сохранились в современных восточноевропейских популяциях. [78] Материнский поток генов в Европу из Африки к югу от Сахары начался еще 11 000 лет назад, хотя большинство линий, примерно 65%, по оценкам, прибыли позже, в том числе в период романизации, арабских завоеваний Южной Европы и во время атлантической работорговли. [79]

Европейская структура населения

Генетически Европа относительно однородна, но были обнаружены различные субпопуляционные модели различных типов генетических маркеров, [80] особенно вдоль юго-восточно-северо-западной клиновой линии. [81] Например, анализ главных компонентов Кавалли-Сфорца выявил пять основных клинальных моделей по всей Европе, и подобные модели продолжают обнаруживаться в более поздних исследованиях. [80] : 291–296 

  1. Клиновидная группа генов с наивысшими частотами на Ближнем Востоке , распространяющаяся до самых низких уровней на северо-западе. Кавалли-Сфорца первоначально описал это как точное отражение распространения сельского хозяйства в неолитические времена. Это была общая тенденция в интерпретации всех генов с этим паттерном.
  2. Клиновидная группа генов с самыми высокими частотами среди финнов и саамов на крайнем северо-востоке и распространяющаяся до самых низких частот на юго-западе.
  3. Клиновидная структура генов с самыми высокими частотами в районе нижнего течения Дона и Волги на юге России , и распространяющаяся с самыми низкими частотами в Испании, Южной Италии , Греции и районах проживания саамов на крайнем севере Скандинавии . Кавалли-Сфорца связывал это с распространением индоевропейских языков, которое он, в свою очередь, связывает со «вторичной экспансией» после распространения сельского хозяйства, связанного с выпасом животных.
  4. Клина генов с самыми высокими частотами на Балканах и в Южной Италии, распространяющаяся до самых низких уровней в Британии и Стране Басков. Кавалли-Сфорца связывает это с «греческой экспансией, которая достигла своего пика в исторические времена около 1000 и 500 гг. до н. э., но которая, безусловно, началась раньше».
  5. Клиновидная группа генов с самыми высокими частотами в Стране Басков и более низкими уровнями за пределами Иберии и Южной Франции . В, возможно, самом известном заключении Кавалли-Сфорца этот самый слабый из пяти паттернов был описан как изолированные остатки донеолитического населения Европы, «которые, по крайней мере, частично выдержали экспансию земледельцев». Это примерно соответствует географическому распространению резус-отрицательных групп крови. В частности, вывод о том, что баски являются генетическим изолятом, стал широко обсуждаемым, но также и спорным заключением.

Он также создал филогенетическое дерево для анализа внутренних отношений среди европейцев. Он нашел четыре основных «отличных» народа — басков , саамов , сардинцев и исландцев ; [82] результат, который он приписал их относительной изоляции (примечание: исландцы и сардинцы говорят на индоевропейских языках , в то время как две другие группы — нет). Греки и югославы представляли вторую группу менее экстремальных отличных народов. Остальные популяции сгруппировались в несколько групп: « кельты », « германцы », «юго-западные европейцы», « скандинавы » и «восточные европейцы». [80] : 268 

Исследование, проведенное в мае 2009 года [83] среди 19 популяций Европы с использованием 270 000 однонуклеотидных полиморфизмов, выявило генетическое разнообразие европейских популяций, соответствующее градиенту с северо-запада на юго-восток, и выделило «четыре отдельных региона» в Европе:

В этом исследовании анализ барьеров выявил «генетические барьеры» между Финляндией, Италией и другими странами, и что барьеры также могут быть продемонстрированы в Финляндии (между Хельсинки и Куусамо) и Италии (между северной и южной частью, Fst = 0,0050). Было обнаружено, что Fst ( индекс фиксации ) значительно коррелирует с географическими расстояниями в диапазоне от ≤0,0010 для соседних популяций до 0,0200–0,0230 для Южной Италии и Финляндии. Для сравнения, попарные Fst неевропейских образцов были следующими: европейцы – африканцы (йоруба) 0,1530; европейцы – китайцы 0,1100; африканцы (йоруба) – китайцы 0,1900. [84]

Исследование Чао Тяня в августе 2009 года расширило анализ генетической структуры европейской популяции, включив дополнительные южноевропейские группы и арабские популяции ( палестинцы , друзы ...) с Ближнего Востока. Это исследование определило аутосомные Fst между 18 группами населения и пришло к выводу, что в целом генетические расстояния соответствуют географическим связям с меньшими значениями между группами населения с происхождением из соседних стран/регионов (например, греки / тосканцы : Fst=0,0010, греки / палестинцы : Fst=0,0057) по сравнению с группами из совершенно разных регионов Европы (например, греки / шведы : Fst=0,0087, греки / русские : Fst=0,0108). [85]

Аутосомная ДНК

Seldin (2006) использовал более 5000 аутосомных SNP. Он показал «последовательное и воспроизводимое различие между „северными“ и „южными“ европейскими группами населения». Большинство отдельных участников с южноевропейским происхождением ( итальянцы , греки , португальцы , испанцы ) и ашкеназские евреи имеют >85% членства в южной популяции; и большинство северных, западных, центральных и восточных европейцев ( шведы , англичане , ирландцы , немцы и украинцы ) имеют >90% в северной группе населения. Многие из участников этого исследования были американскими гражданами, которые идентифицировали себя с различными европейскими этническими группами на основе самоотчетной семейной родословной. [86]

Аналогичное исследование 2007 года с использованием образцов преимущественно из Европы показало, что наиболее важная генетическая дифференциация в Европе происходит по линии с севера на юго-восток ( северная Европа до Балкан), с другой осью дифференциации с востока на запад по всей Европе. Его выводы согласуются с более ранними результатами, основанными на мтДНК и ДНК Y-хромосомы, которые подтверждают теорию о том, что современные иберы (испанцы и португальцы) имеют самую древнюю европейскую генетическую родословную, а также отделяют басков и саамов от других европейских популяций. [87]

В нем предполагалось, что англичане и ирландцы группируются с другими североевропейцами и восточными европейцами, такими как немцы и поляки , в то время как некоторые баскские и итальянские индивидуумы также группируются с североевропейцами. Несмотря на эти стратификационные отнесения, в нем отмечалось, что «в Европе наблюдается низкое видимое разнообразие, а выборки по всему континенту лишь незначительно более рассеяны, чем выборки отдельных популяций в других местах мира». [87]

В 2008 году две международные исследовательские группы опубликовали анализы крупномасштабного генотипирования больших выборок европейцев, используя более 300 000 аутосомных SNP. За исключением обычных изолятов, таких как баски , финны и сардинцы , в европейской популяции не было резких разрывов (кластеризации), как было обнаружено в предыдущих исследованиях (см. Seldin et al. 2006 и Bauchet et al. 2007 [87] ), хотя имелся заметный градиент с юга на север. В целом, они обнаружили только низкий уровень генетической дифференциации между субпопуляциями, а различия, которые действительно существовали, характеризовались сильной общеконтинентальной корреляцией между географическим и генетическим расстоянием. Кроме того, они обнаружили, что разнообразие было наибольшим в южной Европе из-за большего эффективного размера популяции и/или расширения популяции с юга на север Европы. [81] Исследователи используют это наблюдение, чтобы предположить, что генетически европейцы не распределены на дискретные популяции. [88] [81]

Два полногеномных исследования двух восточноевропейских популяций в Украине ( украинцы из Украины ) и России ( русские из России ) показали геномное разнообразие, которое не было представлено в предыдущих геномных исследованиях, поскольку исследования в Европе в основном смещены в сторону популяций в западной части континента. [89] [90] В России народ коми , который проживает в северо-восточных регионах и является частью уральской языковой семьи, в которую также входят финны , образует полюс генетического разнообразия, который отличается от других популяций и характеризуется более высокой европейской охотничье-собирательской (WHG) и древней североевразийской родословной. [91] [92]

По словам генетика Дэвида Райха , основываясь на древних человеческих геномах , которые его лаборатория секвенировала в 2016 году, европейцы произошли от смеси четырех западно-евразийских предковых компонентов, а именно WHG (западные охотники-собиратели), EHG, неолитических земледельцев из Леванта/Анатолии, а также от неолитических земледельцев из Ирана (часто обозначаемых как «EEF»; ранние европейские земледельцы), в разной степени. [93] [94]

Сибирский генный поток обнаружен среди нескольких уралоязычных европейских этнических групп. Этот сибирский компонент сам по себе является композицией древнего североевразийского и восточноазиатского происхождения из Восточной Сибири, максимально распространенного среди эвенков и эвенов или нганасан . Распространение этого происхождения некоторые генетики связывают с распространением уральских языков , другие, однако, утверждают, что уральские языки распространились до прибытия сибирского генного потока, который является вторичным источником разнообразия в уралоязычных популяциях. [95] [96] Генетические данные указывают на западносибирское охотнико-собирательское происхождение наблюдаемого сибирского генного потока среди уралоязычных групп. Западносибирские охотники-собиратели характеризовались высоким древним североевразийским происхождением и меньшим количеством восточносибирской примеси. Генетические данные о волжских татарах или чувашах , обнаруженных среди « западных тюркоязычных носителей, таких как чуваши и волжские татары, восточноазиатский компонент был обнаружен только в небольших количествах (~ 5%) ». [97] [98]

Восточноазиатское происхождение встречается с низкой частотой среди некоторых европейцев, таких как британцы (2,5 ± 1%), оркейцы (3,8 ± 1%), французы (0,7 ± 0,8%) и немцы (0,7 ± 0,8%). У финнов и русских более 12% восточноазиатского происхождения, происходящего от исторических смешанных браков с монгольским населением. [99] Но исследование 2017 года не находит никаких доказательств азиатской примеси среди русских, за исключением жителей Новосибирска и старообрядцев в Сибири. [100] Липкинские татары , тюркское меньшинство в Беларуси, имеют значительное восточноевразийское происхождение, составляющее одну треть их генома. [101]

Как и другие популяции Евразии, предки мезолита, неолита или бронзового века неравномерно распределены в европейских популяциях. Но предки, связанные с WHG, наиболее распространены у современных людей из стран Балтии, Беларуси, Польши и России, в то время как предки, связанные с EHG, наиболее распространены в Финляндии и Эстонии. Предки, связанные со степью, в большом количестве встречаются в Северной Европе, достигая пика в Ирландии, Исландии, Норвегии и Швеции, но уменьшаются дальше на юг, особенно в Южной Европе, где доминируют предки земледельцев, связанные с неолитической Анатолией. [102]

Аутосомные генетические расстояния (Fst) на основе однонуклеотидных полиморфизмов (2009)

Генетическое расстояние между популяциями часто измеряется индексом фиксации (Fst), основанным на данных генетического полиморфизма, таких как однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) или микросателлиты . Fst является частным случаем F-статистики , концепции, разработанной в 1920-х годах Сьюэллом Райтом . Fst — это просто корреляция случайно выбранных аллелей в пределах одной и той же субпопуляции относительно корреляции, обнаруженной во всей популяции. Часто выражается как доля генетического разнообразия, обусловленная различиями в частоте аллелей между популяциями.

Значения варьируются от 0 до 1. Нулевое значение подразумевает, что две популяции панмиктичны, что они свободно скрещиваются. Значение, равное единице, будет означать, что две популяции полностью разделены. Чем больше значение Fst, тем больше генетическое расстояние. По сути, эти низкие значения Fst предполагают, что большая часть генетической изменчивости находится на уровне особей в пределах одной и той же группы популяции (~ 85%); в то время как принадлежность к другой группе популяции в пределах одной «расы»/континента и даже к другим расовым/континентальным группам добавляла гораздо меньшую степень изменчивости (3–8%; 6–11% соответственно).

CEU – жители Юты, имеющие происхождение из Северной и Западной Европы.

История исследования

Классические генетические маркеры (по доверенности)

Одним из первых ученых, проводивших генетические исследования, был Луиджи Лука Кавалли-Сфорца . Он использовал классические генетические маркеры для анализа ДНК по доверенности. Этот метод изучает различия в частотах определенных аллельных признаков, а именно полиморфизмов белков, обнаруженных в крови человека (таких как группы крови ABO , антигены крови резус, локусы HLA , иммуноглобулины , изоферменты G6PD и другие). Впоследствии его команда вычислила генетическое расстояние между популяциями, основываясь на принципе, что две популяции, которые разделяют схожие частоты признака, более тесно связаны, чем популяции, которые имеют более расходящиеся частоты признака. [80] : 51 

Из этого он построил филогенетические деревья , которые показывали генетические расстояния в виде диаграммы. Его команда также выполнила анализ главных компонентов , который хорош для анализа многомерных данных с минимальной потерей информации. Потерянная информация может быть частично восстановлена ​​путем создания второго главного компонента и так далее. [80] : 39  В свою очередь, информация из каждого отдельного главного компонента ( ПК ) может быть представлена ​​графически на синтетических картах . Эти карты показывают пики и впадины, которые представляют популяции, чьи частоты генов принимают экстремальные значения по сравнению с другими в изучаемой области. [80] : 51 

Пики и впадины, обычно соединенные плавными градиентами, называются клинами . Генетические клины могут быть созданы адаптацией к окружающей среде ( естественный отбор ), непрерывным потоком генов между двумя изначально разными популяциями или демографической экспансией в малонаселенную среду с небольшой начальной примесью с существующими популяциями. [104] : 390  Кавалли-Сфорца связал эти градиенты с постулированными доисторическими перемещениями населения, основанными на археологических и лингвистических теориях. Однако, учитывая, что временные глубины таких моделей неизвестны, «связывание их с конкретными демографическими событиями обычно носит спекулятивный характер». [44]

Прямой анализ ДНК

Исследования с использованием прямого анализа ДНК в настоящее время многочисленны и могут использовать митохондриальную ДНК (мтДНК) , нерекомбинирующую часть Y-хромосомы (NRY) или даже аутосомную ДНК. МтДНК и NRY ДНК имеют некоторые схожие черты, которые сделали их особенно полезными в генетической антропологии. Эти свойства включают прямое, неизмененное наследование мтДНК и NRY ДНК от матери к потомству и от отца к сыну, соответственно, без «перемешивающих» эффектов генетической рекомбинации . Мы также предполагаем, что эти генетические локусы не подвержены влиянию естественного отбора и что основным процессом, ответственным за изменения в парах оснований, была мутация (которую можно рассчитать). [23] : 58 

Меньший эффективный размер популяции NRY и мтДНК усиливает последствия дрейфа и эффекта основателя по сравнению с аутосомами, делая вариации NRY и мтДНК потенциально чувствительным индексом состава популяции. [44] [28] [25] Эти биологически правдоподобные предположения не являются конкретными; Россер предполагает, что климатические условия могут влиять на плодовитость определенных линий. [44]

Основная скорость мутации, используемая генетиками, более сомнительна. Они часто используют разные скорости мутации, и исследования часто приходят к совершенно разным выводам. [44] NRY и мтДНК могут быть настолько подвержены дрейфу, что некоторые древние модели могли стать неясными. Другое предположение заключается в том, что генеалогии популяций аппроксимируются генеалогиями аллелей . Гвидо Барбуджани указывает, что это справедливо только в том случае, если группы населения развиваются из генетически мономорфного набора основателей. Барбуджани утверждает, что нет никаких оснований полагать, что Европа была колонизирована мономорфными популяциями. Это привело бы к переоценке возраста гаплогруппы, таким образом, ложно расширяя демографическую историю Европы до позднего палеолита , а не до неолита . [105] Большую уверенность в хронологии можно получить из исследований древней ДНК (см. ниже), но до сих пор их было сравнительно немного.

В то время как гаплогруппы Y-ДНК и мтДНК представляют собой лишь небольшой компонент ДНК-пула человека, аутосомная ДНК имеет преимущество в том, что содержит сотни тысяч исследуемых генетических локусов, тем самым давая более полную картину генетического состава. Родственные связи могут быть определены только на статистической основе, поскольку аутосомная ДНК подвергается рекомбинации. Одна хромосома может записывать историю для каждого гена. Аутосомные исследования гораздо более надежны для демонстрации связей между существующими популяциями, но не предлагают возможностей для распутывания их историй таким же образом, как обещают исследования мтДНК и NRY ДНК, несмотря на их многочисленные сложности.

Генетические исследования работают на основе многочисленных предположений и страдают от методологических ограничений, таких как смещение отбора и сопутствующие явления, такие как генетический дрейф , фундамент и эффекты бутылочного горлышка вызывают большие ошибки, особенно в исследованиях гаплогрупп. Независимо от того, насколько точна методология, выводы, полученные в результате таких исследований, составляются на основе того, как автор представляет себе, что его данные соответствуют устоявшимся археологическим или лингвистическим теориям. [ необходима цитата ]

Смотрите также

Общий
Генетика по европейской группе

Ссылки

Встроенные цитаты

  1. ^ ab Nelis M, Esko T, Mägi R, Zimprich F, Zimprich A, Toncheva D, et al. (2009). "Генетическая структура европейцев: взгляд с северо-востока". PLOS ONE . ​​4 (5): e5472. Bibcode :2009PLoSO...4.5472N. doi : 10.1371/journal.pone.0005472 . PMC  2675054 . PMID  19424496.
  2. ^ Seguin-Orlando A, Korneliussen TS, Sikora M, Malaspinas AS, Manica A, Moltke I и др. (ноябрь 2014 г.). «Палеогеномика. Структура генома у европейцев, датируемая как минимум 36 200 годами». Science . 346 (6213): 1113–1118. Bibcode :2014Sci...346.1113S. doi :10.1126/science.aaa0114. PMID  25378462. S2CID  206632421.
  3. ^ abc Beleza S, Santos AM, McEvoy B, Alves I, Martinho C, Cameron E и др. (январь 2013 г.). «Время осветления пигментации у европейцев». Молекулярная биология и эволюция . 30 (1): 24–35. doi :10.1093/molbev/mss207. PMC 3525146. PMID  22923467 . 
  4. ^ ab Jones ER, Gonzalez-Fortes G, Connell S, Siska V, Eriksson A, Martiniano R и др. (ноябрь 2015 г.). «Верхнепалеолитические геномы раскрывают глубокие корни современных евразийцев». Nature Communications . 6 (1): 8912. Bibcode :2015NatCo...6.8912J. doi :10.1038/ncomms9912. PMC 4660371 . PMID  26567969. 
  5. ^ Замещение населения в неолите, а затем и в бронзовом веке было почти полным в доисторической Британии , мезолитическая популяция WHG составляла всего около 10% предков современного коренного населения Британии. Olalde I, Brace S, Allentoft ME, Armit I, Kristiansen K, Booth T и др. (март 2018 г.). «Феномен кубков и геномная трансформация северо-западной Европы». Nature . 555 (7695): 190–196. Bibcode :2018Natur.555..190O. doi :10.1038/nature25738. PMC 5973796 . PMID  29466337. 
  6. ^ Хаак, Вольфганг; Лазаридис, Иосиф; Паттерсон, Ник; Роланд, Надин; Маллик, Свапан; Лламас, Бастьен; Брандт, Гвидо; Норденфельт, Сюзанна; Харни, Эадаойн; Стюардсон, Кристин; Фу, Цяомей; Миттник, Алисса; Банффи, Эстер; Эконому, Христос; Франкен, Майкл (2015). «Массовая миграция из степи была источником индоевропейских языков в Европе». Nature . 522 (7555): 207–211. arXiv : 1502.02783 . Bibcode :2015Natur.522..207H. doi :10.1038/nature14317. ISSN  1476-4687. PMC 5048219. PMID  25731166 . 
  7. ^ Lazaridis I, Patterson N, Mittnik A, Renaud G, Mallick S, Kirsanow K и др. (сентябрь 2014 г.). «Древние человеческие геномы предполагают три предковые популяции для современных европейцев». Nature . 513 (7518): 409–413. arXiv : 1312.6639 . Bibcode :2014Natur.513..409L. doi :10.1038/nature13673. PMC 4170574 . PMID  25230663. 
  8. ^ После Lazaridis et al. (2014) дальнейшие исследования уточнили картину скрещивания между EEF и WHG. В анализе 180 древних наборов данных ДНК периодов халколита и неолита из Венгрии, Германии и Испании в 2017 году были обнаружены доказательства длительного периода скрещивания EEF-WHG. Смешение происходило регионально, из местных популяций охотников-собирателей, так что популяции из трех регионов (Германия, Иберия и Венгрия) были генетически различимы на всех этапах неолитического периода, с постепенно увеличивающимся соотношением предков WHG и сельскохозяйственных популяций с течением времени. Это говорит о том, что после первоначальной экспансии ранних земледельцев не было дальнейших миграций на большие расстояния, достаточно существенных для гомогенизации земледельческого населения, и что земледельческие и охотники-собиратели существовали бок о бок в течение многих столетий, с продолжающимся постепенным смешением на протяжении 5-го и 4-го тысячелетий до н. э. (а не единичным событием смешения при первоначальном контакте). Lipson M, Szécsényi-Nagy A, Mallick S, Pósa A, Stégmár B, Keerl V, et al. (ноябрь 2017 г.). «Параллельные палеогеномные трансекты раскрывают сложную генетическую историю ранних европейских земледельцев». Nature . 551 (7680): 368–372. Bibcode :2017Natur.551..368L. doi :10.1038/nature24476. PMC 5973800 . PMID  29144465. 
  9. ^ «Нет такого понятия, как «чистый» европеец — или кто-либо другой». Наука | AAAS . 15 мая 2017 г.
  10. ^ Карри А (2019). «Генетическое тестирование показывает, что Европа — это плавильный котел, состоящий из иммигрантов». National Geographic . Архивировано из оригинала 9 июля 2019 г.
  11. ^ Липсон и др. (2017), рис. 2.
  12. ^ Dutchen S (23 ноября 2015 г.). «Фермерство в их ДНК». Гарвардская медицинская школа . Получено 25 ноября 2015 г.
  13. ^ abcdefghijklm Fu Q, Posth C, Hajdinjak M, Petr M, Mallick S, Fernandes D и др. (июнь 2016 г.). «Генетическая история ледникового периода в Европе». Nature . 534 (7606): 200–205. Bibcode :2016Natur.534..200F. doi :10.1038/nature17993. PMC 4943878 . PMID  27135931. 
  14. ^ Еще до появления генетических исследований некоторые антропологи полагали, что они обнаружили скелеты, представляющие собой «гибриды» неандертальцев и современных людей. Эти результаты были признаны «неоднозначными». Археологические свидетельства указывают на резкий переход от неандертальских артефактов к тем, которые связаны с AMH во время верхнего палеолита. Klein RG (март 2003 г.). «Палеоантропология. Куда идут неандертальцы?». Science . 299 (5612): 1525–1527. doi :10.1126/science.1082025. PMID  12624250. S2CID  161836323.
  15. ^ Prüfer K, Racimo F, Patterson N, Jay F, Sankararaman S, Sawyer S, et al. (Январь 2014) [Онлайн 2013]. "Полная последовательность генома неандертальца с Алтайских гор". Nature . 505 (7481): 43–49. Bibcode :2014Natur.505...43P. doi :10.1038/nature12886. PMC 4031459 . PMID  24352235. 
  16. ^ Hardy J, Pittman A, Myers A, Gwinn-Hardy K, Fung HC, de Silva R и др. (август 2005 г.). «Доказательства, указывающие на то, что Homo neanderthalensis внес гаплотип H2 MAPT в Homo sapiens». Biochemical Society Transactions . 33 (Pt 4): 582–585. doi :10.1042/bst0330582. PMID  16042549. Мы предполагаем, что гаплотип H2 произошел от Homo neanderthalensis и вошел в популяции H. sapiens во время сосуществования этих видов в Европе примерно с 1900 г. 45 000–18 000 лет назад и что гаплотип H2 с тех пор находился под давлением отбора, возможно, из-за роли этого гаплотипа H1 в нейродегенеративных заболеваниях. "..."Локус тау (MAPT) очень необычен. На участке размером около 1,8 Мб в европейских популяциях есть две клады гаплотипа, H1 и H2 [6,7]. В других популяциях встречается только H1, который демонстрирует нормальный паттерн рекомбинации.
  17. ^ Shaw-Smith C, Pittman AM, Willatt L, Martin H, Rickman L, Gribble S, et al. (сентябрь 2006 г.). «Микроделеция, охватывающая MAPT в хромосоме 17q21.3, связана с задержкой развития и трудностями в обучении». Nature Genetics . 38 (9): 1032–1037. doi :10.1038/ng1858. PMID  16906163. S2CID  38047848.
  18. ^ Zody MC, Jiang Z, Fung HC, Antonacci F, Hillier LW, Cardone MF и др. (сентябрь 2008 г.). «Эволюционное переключение области инверсии MAPT 17q21.31». Nature Genetics . 40 (9): 1076–1083. doi :10.1038/ng.193. PMC 2684794 . PMID  19165922. 
  19. ^ Интрогрессия и микроцефалин FAQ Джон Хокс [1]
  20. ^ Almos PZ, Horváth S, Czibula A, Raskó I, Sipos B, Bihari P, et al. (Ноябрь 2008 г.). "H1 tau haplotype-related genome variation at 17q21.3 as an Asian heritage of the European Gypsy population". Heredity . 101 (5): 416–419. doi : 10.1038/hdy.2008.70 . PMID  18648385. В этом исследовании мы изучаем частоту инверсии размером 900 кб в 17q21.3 у цыган и кавказцев Венгрии, которая может отражать азиатское происхождение цыган. Из двух гаплотипов (H1 и H2) считается, что H2 имеет исключительно кавказское происхождение, а его появление в других расовых группах, вероятно, отражает смешение. В нашей выборке гаплотип H1 встречался значительно чаще в популяции цыган (89,8 против 75,5%, P<0,001) и находился в неравновесии Харди-Вайнберга (P=0,017). Регион 17q21.3 включает ген белка тау, ассоциированного с микротрубочками, и этот результат может означать более высокую чувствительность к многофакторным тауопатиям, связанным с гаплотипом H1, среди цыган.
  21. ^ Wade N (2009-12-02). «Ученые в Германии составляют черновик генома неандертальца». The New York Times . Получено 03.05.2010 .
  22. ^ «Неандертальцы „отличаются от нас“». BBC . 2009-12-02.
  23. ^ abcd Милисаускас С (2002). Европейская предыстория: обзор . Биркхаузер . ISBN 978-0-306-46793-6.
  24. ^ Тешлер-Никола, Мария; Фернандес, Даниэль; Гендель, Марк; Эйнвегерер, Томас; Саймон, Ульрих; Нойгебауэр-Мареш, Кристина; Тангл, Стефан; Хеймель, Патрик; Добсак, Тони; Рецманн, Аника; Прохаска, Томас (06 ноября 2020 г.). «Древняя ДНК обнаруживает монозиготных новорожденных близнецов из верхнего палеолита». Коммуникационная биология . 3 (1): 650. дои : 10.1038/s42003-020-01372-8 . ISSN  2399-3642. ПМЦ 7648643 . ПМИД  33159107. 
  25. ^ abcdefghi Семино О, Пассарино Г, Офнер П.Дж., Лин А.А., Арбузова С., Бекман Л.Е. и др. (ноябрь 2000 г.). «Генетическое наследие палеолитического Homo sapiens sapiens у современных европейцев: взгляд на Y-хромосому». Наука . 290 (5494): 1155–1159. Бибкод : 2000Sci...290.1155S. дои : 10.1126/science.290.5494.1155. ПМИД  11073453.Примечание: Названия гаплогрупп в этой статье различаются. Например: гаплогруппа I обозначена как M170
  26. ^ ab Wells RS, Yuldasheva N, Ruzibakiev R, Underhill PA, Evseeva I, Blue-Smith J, et al. (август 2001 г.). «Евразийский центр: континентальная перспектива разнообразия Y-хромосомы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (18): 10244–10249. Bibcode : 2001PNAS...9810244W. doi : 10.1073/pnas.171305098 . PMC 56946. PMID  11526236 . 
  27. ^ Karafet TM, Mendez FL, Meilerman MB, Underhill PA, Zegura SL, Hammer MF (май 2008 г.). «Новые бинарные полиморфизмы изменяют форму и повышают разрешение древа гаплогруппы Y-хромосомы человека». Genome Research . 18 (5): 830–838 . doi :10.1101/gr.7172008. PMC 2336805. PMID  18385274. 
  28. ^ abcd Richards M, Macaulay V, Hickey E, Vega E, Sykes B, Guida V и др. (ноябрь 2000 г.). «Отслеживание европейских родословных основателей в ближневосточном пуле мтДНК». American Journal of Human Genetics . 67 (5): 1251–1276. doi :10.1016/S0002-9297(07)62954-1. PMC 1288566 . PMID  11032788. 
  29. ^ Torroni A, Bandelt HJ, Macaulay V, Richards M, Cruciani F, Rengo C и др. (октябрь 2001 г.). «Сигнал от человеческой мтДНК о постледниковой реколонизации в Европе». American Journal of Human Genetics . 69 (4): 844–852. doi :10.1086/323485. PMC 1226069 . PMID  11517423. 
  30. ^ Пала М, Ахилли А, Оливьери А, Хушиар Кашани Б, Перего ЮА, Санна Д и др. (июнь 2009 г.). «Митохондриальная гаплогруппа U5b3: отдаленное эхо эпипалеолита в Италии и наследие ранних сардинцев». Американский журнал генетики человека . 84 (6): 814–821. дои : 10.1016/j.ajhg.2009.05.004. ПМК 2694970 . ПМИД  19500771. 
  31. ^ ab Rootsi S, Magri C, Kivisild T, Benuzzi G, Help H, Bermisheva M и др. (июль 2004 г.). "Phylogeography of Y-chromosome haplogroup I reveals distinct domains of prehistoric gene flow in europe" (PDF) . American Journal of Human Genetics . 75 (1): 128–137. doi :10.1086/422196. PMC 1181996 . PMID  15162323. Архивировано из оригинала (PDF) 24-06-2009 . Получено 04-07-2009 . 
  32. ^ Cinnioglu et al. Раскопки слоев гаплотипа Y-хромосомы в Анатолии . 2003
  33. ^ abcd Pericić M, Lauc LB, Klarić IM, Rootsi S, Janićijevic B, Rudan I, et al. (октябрь 2005 г.). «Высокоточный филогенетический анализ юго-восточной Европы прослеживает основные эпизоды отцовского потока генов среди славянских популяций». Молекулярная биология и эволюция . 22 (10): 1964–1975. doi : 10.1093/molbev/msi185 . PMID  15944443.
  34. ^ Пассарино Г, Семино О, Магри К, Аль-Захери Н, Бенуцци Г, Кинтана-Мурси Л и др. (сентябрь 2001 г.). «Гаплотип 11 49a,f — новый маркер линии EU19, отслеживающий миграции из северных регионов Черного моря». Иммунология человека . 62 (9): 922–932. doi :10.1016/S0198-8859(01)00291-9. PMID  11543894.
  35. ^ Bilton DT, Mirol PM, Mascheretti S, Fredga K, Zima J, Searle JB (июль 1998 г.). «Средиземноморская Европа как область эндемизма мелких млекопитающих, а не источник для северной постледниковой колонизации». Труды. Биологические науки . 265 (1402): 1219–1226. doi :10.1098/rspb.1998.0423. PMC 1689182. PMID  9699314 . 
  36. ^ abc Dutchen S (2 мая 2016 г.). «История на льду». Гарвардская медицинская школа . Получено 11 мая 2016 г.
  37. ^ abcde Mathieson I, Lazaridis I, Rohland N, Mallick S, Patterson N, Roodenberg SA и др. (декабрь 2015 г.). «Общегеномные паттерны отбора у 230 древних евразийцев». Nature . 528 (7583): 499–503. Bibcode :2015Natur.528..499M. doi :10.1038/nature16152. PMC 4918750 . PMID  26595274. 
  38. ^ Sikora M, Carpenter ML, Moreno-Estrada A, Henn BM, Underhill PA, Sánchez-Quinto F и др. (май 2014 г.). «Популяционный геномный анализ древних и современных геномов дает новые знания о генетическом происхождении тирольского ледяного человека и генетической структуре Европы». PLOS Genetics . 10 (5): e1004353. doi : 10.1371/journal.pgen.1004353 . PMC 4014435 . PMID  24809476. 
  39. ^ Haak W, Balanovsky O, Sanchez JJ, Koshel S, Zaporozhchenko V, Adler CJ и др. (ноябрь 2010 г.). «Древняя ДНК европейских фермеров раннего неолита раскрывает их ближневосточные связи». PLOS Biology . 8 (11): e1000536. doi : 10.1371/journal.pbio.1000536 . PMC 2976717 . PMID  21085689. 
  40. ^ Перлес К., Монтель Г. (2001) Ранний неолит в Греции: первые земледельческие общины в Европе. Издательство Кембриджского университета, Кембридж.
  41. ^ Раннелс К. (2003) Истоки греческого неолита: личный взгляд, в Аммермане и Биаджи (редакторы 2003 г.).
  42. ^ Zeder MA (август 2008 г.). «Одомашнивание и раннее сельское хозяйство в Средиземноморском бассейне: происхождение, распространение и воздействие». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (33): 11597–11604. Bibcode : 2008PNAS..10511597Z . doi : 10.1073/pnas.0801317105 . PMC 2575338. PMID  18697943. 
  43. ^ Piazza A, Cavalli-Sforza LL, Menozzi P (1994). История и география человеческих генов . Принстон, Нью-Джерси: Princeton University Press. ISBN 978-0-691-08750-4.
  44. ^ abcdef Rosser ZH, Zerjal T, Hurles ME, Adojaan M, Alavantic D, Amorim A и др. (декабрь 2000 г.). «Разнообразие Y-хромосомы в Европе является клинальным и в первую очередь зависит от географии, а не от языка». American Journal of Human Genetics . 67 (6): 1526–1543. doi :10.1086/316890. PMC 1287948 . PMID  11078479. Архивировано из оригинала 2008-05-06. 
  45. ^ Underhill PA, Kivisild T (2007). «Использование популяционной структуры y-хромосомы и митохондриальной ДНК при отслеживании человеческих миграций». Annual Review of Genetics . 41 : 539–564. doi :10.1146/annurev.genet.41.110306.130407. PMID  18076332.
  46. ^ Данные по Y-хромосоме указывают на наличие отдельной миграции в позднем плейстоцене из Африки в Европу через Синай, о чем свидетельствует распределение линий гаплогруппы E3b, что не проявляется в распределении гаплогрупп мтДНК.
  47. ^ ab Battaglia V, Fornarino S, Al-Zahery N, Olivieri A, Pala M, Myres NM и др. (июнь 2009 г.). «Y-хромосомные доказательства культурной диффузии сельского хозяйства в Юго-Восточной Европе». European Journal of Human Genetics . 17 (6): 820–830. doi :10.1038/ejhg.2008.249. PMC 2947100. PMID  19107149 . 
  48. ^ Cruciani F, La Fratta R, Trombetta B, Santolamazza P, Sellitto D, Colomb EB и др. (июнь 2007 г.). «Отслеживание прошлых перемещений мужчин в северной/восточной Африке и западной Евразии: новые подсказки от Y-хромосомных гаплогрупп E-M78 и J-M12». Молекулярная биология и эволюция . 24 (6): 1300–1311. doi : 10.1093/molbev/msm049 . PMID  17351267. Архивировано из оригинала 10.10.2017 . Получено 22.07.2009 .См. также Дополнительные данные.
  49. ^ Lacan M, Keyser C, Ricaut FX, Brucato N, Duranthon F, Guilaine J, Crubézy E, Ludes B (июнь 2011 г.). «Древняя ДНК раскрывает мужскую диффузию по неолитическому средиземноморскому маршруту». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 108 (24): 9788–91. Bibcode : 2011PNAS..108.9788L. doi : 10.1073/pnas.1100723108 . PMC 3116412. PMID  21628562 . 
  50. ^ ab Bird S (2007). "Гаплогруппа E3b1a2 как возможный индикатор заселения Римской Британии солдатами балканского происхождения". Журнал генетической генеалогии . 3 (2). Архивировано из оригинала 2016-04-22 . Получено 2009-08-25 .
  51. ^ Haak W, Lazaridis I, Patterson N, Rohland N, Mallick S, Llamas B и др. (июнь 2015 г.). «Массовая миграция из степи стала источником индоевропейских языков в Европе». Nature . 522 (7555): 207–211. arXiv : 1502.02783 . Bibcode :2015Natur.522..207H. doi :10.1038/nature14317. PMC 5048219 . PMID  25731166. 
  52. ^ Callaway E (12 февраля 2015 г.). "Европейские языки, связанные с миграцией с востока". Nature . doi : 10.1038/nature.2015.16919 . S2CID  184180681.
  53. ^ Underhill PA, Myres NM, Rootsi S, Metspalu M, Zhivotovsky LA, King RJ и др. (апрель 2010 г.). «Разделение послеледникового совместного происхождения европейских и азиатских Y-хромосом в пределах гаплогруппы R1a». European Journal of Human Genetics . 18 (4): 479–484. doi :10.1038/ejhg.2009.194. PMC 2987245. PMID  19888303 . 
  54. ^ Ингман М., Джилленстен У. (январь 2007 г.). «Недавняя генетическая связь между саамами и Волго-Уральским регионом России». Европейский журнал генетики человека . 15 (1): 115–120. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201712 . PMID  16985502.
  55. ^ Вийк К. «Кто такие финны?» (PDF) . Ин Суоминен М, Арппе А, Айрола А, Хейнямяки О, Миестамо М, Мятта У, Ниеми Дж, Питканен К.К., Синнемяки К (ред.). Фестиваль «Человек меры» в честь Фреда Карлссона . стр. 97–108 . Проверено 16 марта 2016 г.
  56. ^ ab Mirabal S, Varljen T, Gayden T, Regueiro M, Vujovic S, Popovic D, et al. (Июль 2010 г.). «Короткие тандемные повторы человеческой Y-хромосомы: история аккультурации и миграций как механизмов распространения сельского хозяйства на Балканском полуострове». American Journal of Physical Anthropology . 142 (3): 380–390. doi :10.1002/ajpa.21235. PMID  20091845.
  57. ^ Rootsi S, Zhivotovsky LA, Baldovic M, Kayser M, Kutuev IA, Khusainova R, et al. (Февраль 2007). "Против часовой стрелки северный маршрут Y-хромосомной гаплогруппы N из Юго-Восточной Азии в Европу". European Journal of Human Genetics . 15 (2): 204–211. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201748 . PMID  17149388., Дополнительная таблица 1
  58. ^ abc Jones ER, Gonzalez-Fortes G, Connell S, Siska V, Eriksson A, Martiniano R и др. (ноябрь 2015 г.). «Верхнепалеолитические геномы раскрывают глубокие корни современных евразийцев». Nature Communications . 6 (8912): 8912. Bibcode :2015NatCo...6.8912J. doi :10.1038/ncomms9912. PMC 4660371 . PMID  26567969. 
  59. ^ Янг, Мелинда А. (2022-01-06). «Генетическая история миграции, диверсификации и смешения в Азии». Генетика и геномика человеческой популяции . 2 (1): 1–32. doi : 10.47248/hpgg2202010001 . ISSN  2770-5005.
  60. ^ Dutchen S (17 сентября 2014 г.). «Новая ветвь добавлена ​​в европейское генеалогическое древо». Гарвардская медицинская школа . Архивировано из оригинала 2014-10-01 . Получено 25 ноября 2015 г.
  61. ^ «Тайна предкового «племени» раскрыта». BBC News . 16 ноября 2015 г.
  62. ^ Лазаридис И, Надель Д, Роллефсон Г, Мерретт Д.К., Роланд Н, Маллик С и др. (2016). «Генетическая структура первых в мире фермеров». bioRxiv 10.1101/059311 . 
  63. ^ Мэтисон И., Алпаслан-Руденберг С., Пост С., Сеченьи-Надь А., Роланд Н., Маллик С. и др. (март 2018 г.). «Геномная история Юго-Восточной Европы». Природа . 555 (7695): 197–203. Бибкод :2018Natur.555..197M. дои : 10.1038/nature25778. ПМК 6091220 . ПМИД  29466330. 
  64. ^ Busby GB, Hellenthal G, Montinaro F, Tofanelli S, Bulayeva K, Rudan I, et al. (Октябрь 2015 г.). «Роль недавнего смешения в формировании современного западно-евразийского геномного ландшафта». Current Biology . 25 (19): 2518–2526. doi :10.1016/j.cub.2015.08.007. PMC 4714572 . PMID  26387712. 
  65. ^ Комас Д., Шмид Х., Бройер С., Флейс С., Бускетс А., Калафелл Ф. и др. (март 2004 г.). «Полиморфизмы инсерций Alu на Балканах и происхождение аромунов». Анналы генетики человека . 68 (Часть 2): 120–127. дои : 10.1046/j.1529-8817.2003.00080.x. PMID  15008791. S2CID  21773796.
  66. ^ Bosch E, Calafell F, González-Neira A, Flaiz C, Mateu E, Scheil HG и др. (июль 2006 г.). «Отцовские и материнские линии на Балканах демонстрируют однородный ландшафт, несмотря на языковые барьеры, за исключением изолированных аромунцев». Annals of Human Genetics . 70 (Pt 4): 459–487. doi :10.1111/j.1469-1809.2005.00251.x. PMID  16759179. S2CID  23156886.
  67. ^ Capelli C, Redhead N, Abernethy JK, Gratrix F, Wilson JF, Moen T и др. (май 2003 г.). «Перепись хромосом AY на Британских островах». Current Biology . 13 (11): 979–984. doi : 10.1016/S0960-9822(03)00373-7 . hdl : 20.500.11820/8acb01f3-a7c1-45f5-89de-b796266d651e . PMID  12781138.также 030705U491 (PDF) , получено 2011-06-01
  68. ^ Balaresque P, Bowden GR, Adams SM, Leung HY, King TE, Rosser ZH и др. (январь 2010 г.). «Преимущественно неолитическое происхождение европейских отцовских линий». PLOS Biology . 8 (1): e1000285. doi : 10.1371/journal.pbio.1000285 . PMC 2799514 . PMID  20087410. 
  69. ^ ab Myres NM, Rootsi S, Lin AA, Järve M, King RJ, Kutuev I, et al. (январь 2011 г.). "Основной эффект основателя гаплогруппы Y-хромосомы R1b эпохи голоцена в Центральной и Западной Европе". European Journal of Human Genetics . 19 (1): 95–101. doi :10.1038/ejhg.2010.146. PMC 3039512 . PMID  20736979. 
  70. ^ ab Cruciani F, Trombetta B, Antonelli C, Pascone R, Valesini G, Scalzi V, et al. (июнь 2011 г.). «Сильная внутри- и межконтинентальная дифференциация, выявленная с помощью однонуклеотидных полиморфизмов Y-хромосомы M269, U106 и U152». Forensic Science International. Genetics . 5 (3): e49–e52. doi :10.1016/j.fsigen.2010.07.006. hdl :11573/226727. PMID  20732840.
  71. ^ Морелли Л., Конту Д., Сантони Ф., Уэлен М.Б., Франкалаччи П., Кукка Ф. (апрель 2010 г.). «Сравнение вариаций Y-хромосомы на Сардинии и Анатолии больше соответствует культурному, а не демическому распространению сельского хозяйства». ПЛОС ОДИН . 5 (4): е10419. Бибкод : 2010PLoSO...510419M. дои : 10.1371/journal.pone.0010419 . ПМЦ 2861676 . ПМИД  20454687. 
  72. ^ ab Kayser M, Lao O, Anslinger K, Augustin C, Bargel G, Edelmann J, et al. (сентябрь 2005 г.). «Значительная генетическая дифференциация между Польшей и Германией следует за современными политическими границами, как показал анализ Y-хромосомы». Генетика человека . 117 (5): 428–443. doi :10.1007/s00439-005-1333-9. PMID  15959808. S2CID  11066186.Копию можно найти здесь "Значительная генетическая дифференциация между Польшей и Германией следует за современными политическими границами, как показал анализ Y-хромосомы" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 2009-03-04 . Получено 2008-11-02 ..
  73. ^ Bowden GR, Balaresque P, King TE, Hansen Z, Lee AC, Pergl-Wilson G, Hurley E, Roberts SJ, Waite P, Jesch J, Jones AL, Thomas MG, Harding SE, Jobling MA (февраль 2008 г.). «Раскопки прошлых популяционных структур с помощью выборки на основе фамилий: генетическое наследие викингов на северо-западе Англии». Молекулярная биология и эволюция . 25 (2): 301–9. doi :10.1093/molbev/msm255. PMC 2628767. PMID  18032405 . 
  74. ^ Лалл Г.М., Лармюсо М.Х., Веттон Дж.Х., Батини С., Халласт П., Хусар Т.И. и др. (март 2021 г.). «Подразделение гаплогруппы R1a1 Y-хромосомы раскрывает линии расселения норвежских викингов в Британии». Европейский журнал генетики человека . 29 (3): 512–523. дои : 10.1038/s41431-020-00747-z. ПМЦ 7940619 . ПМИД  33139852. 
  75. ^ Kasperaviciūte D, Kucinskas V, Stoneking M (сентябрь 2004 г.). «Y-хромосома и вариации митохондриальной ДНК у литовцев». Annals of Human Genetics . 68 (Pt 5): 438–52. doi :10.1046/j.1529-8817.2003.00119.x. PMID  15469421. S2CID  26562505.
  76. ^ Cruciani F, La Fratta R, Santolamazza P, Sellitto D, Pascone R, Moral P и др. (май 2004 г.). «Филогеографический анализ гаплогруппы E3b (E-M215) y-хромосом выявляет множественные миграционные события в пределах и за пределами Африки». American Journal of Human Genetics . 74 (5): 1014–1022. doi :10.1086/386294. PMC 1181964 . PMID  15042509. 
  77. ^ Semino O, Magri C, Benuzzi G, Lin AA, Al-Zahery N, Battaglia V и др. (май 2004 г.). «Происхождение, распространение и дифференциация гаплогрупп Y-хромосомы E и J: выводы о неолитизации Европы и более поздних миграционных событиях в районе Средиземноморья». American Journal of Human Genetics . 74 (5): 1023–1034. doi :10.1086/386295. PMC 1181965 . PMID  15069642. 
  78. ^ ab Деренко М, Малярчук Б, Денисова Г, Перкова М, Рогалла У, Гржибовски Т и др. (2012). "Полный анализ митохондриальной ДНК восточных евразийских гаплогрупп, редко встречающихся в популяциях северной Азии и восточной Европы". PLOS ONE . ​​7 (2): e32179. Bibcode :2012PLoSO...732179D. doi : 10.1371/journal.pone.0032179 . PMC 3283723 . PMID  22363811. 
  79. ^ Сересо М., Ахилли А., Оливьери А., Перего Ю.А., Гомес-Карбалла А., Бризигелли Ф. и др. (май 2012 г.). «Реконструкция древних связей митохондриальной ДНК между Африкой и Европой». Геномные исследования . 22 (5): 821–826. дои : 10.1101/гр.134452.111. ПМЦ 3337428 . ПМИД  22454235. 
  80. ^ abcdef Кавалли-Сфорца LL , Меноцци П, Пьяцца А (1993). История и география человеческих генов. Издательство Принстонского университета . ISBN 978-0-691-08750-4. Получено 22 июля 2009 г. .
  81. ^ abc Lao O, Lu TT, Nothnagel M, Junge O, Freitag-Wolf S, Caliebe A и др. (август 2008 г.). «Корреляция между генетической и географической структурой в Европе». Current Biology . 18 (16): 1241–1248. doi : 10.1016/j.cub.2008.07.049 . PMID  18691889. S2CID  16945780.
  82. ^ Кавалли-Сфорца, Лука; Меноцци, Паоло; Пьяцца, Альберто (1994). История и география человеческих генов . Издательство Принстонского университета, стр. 272
  83. ^ Генетическая структура европейцев: взгляд с северо-востока, Нелис и др. 2009
  84. ^ Нелис, Мари; Эско, Тыну; Мяги, Ридик; Зимприх, Фриц; Зимприч, Александр; Тончева, Драга; Карачанак, Сена; Пискачкова, Тереза; Балащак, Иван; Пелтонен, Лина; Яккула, Эвелина; Ренстрем, Карола; Латроп, Марк; Хит, Саймон; Галан, Пилар (8 мая 2009 г.). «Генетическая структура европейцев: взгляд с северо-востока». ПЛОС ОДИН . 4 (5): е5472. дои : 10.1371/journal.pone.0005472 . ISSN  1932-6203.
  85. ^ ab Tian C, Kosoy R, Nassir R, Lee A, Villoslada P, Klareskog L, et al. (2009). «Генетическая субструктура европейской популяции: дальнейшее определение информативных маркеров происхождения для различения различных европейских этнических групп». Молекулярная медицина . 15 (11–12): 371–383. doi :10.2119/molmed.2009.00094. PMC 2730349. PMID  19707526 . 
  86. ^ Seldin MF, Shigeta R, Villoslada P, Selmi C, Tuomilehto J, Silva G, et al. (сентябрь 2006 г.). "Субструктура европейской популяции: кластеризация северных и южных популяций". PLOS Genetics . 2 (9): e143. doi : 10.1371/journal.pgen.0020143 . PMC 1564423. PMID  17044734 . 
  87. ^ abc Bauchet M, McEvoy B, Pearson LN, Quillen EE, Sarkisian T, Hovhannesyan K и др. (май 2007 г.). «Измерение стратификации европейского населения с помощью данных генотипа микрочипов». American Journal of Human Genetics . 80 (5): 948–956. doi :10.1086/513477. PMC 1852743 . PMID  17436249. 
  88. ^ Novembre J, Johnson T, Bryc K, Kutalik Z, Boyko AR, Auton A и др. (ноябрь 2008 г.). «Гены отражают географию в Европе». Nature . 456 (7218): 98–101. Bibcode :2008Natur.456...98N. doi :10.1038/nature07331. PMC 2735096 . PMID  18758442. 
  89. ^ Олексик Т.К., Вольфсбергер В.В., Вебер А.М., Щубелка К., Олексик О.Т., Левчук О. и др. (январь 2021 г.). «Геномное разнообразие в Украине». ГигаСайенс . 10 (1). doi : 10.1093/gigascience/giaa159 . ПМЦ 7804371 . ПМИД  33438729. 
  90. ^ Жернакова ДВ, Брухин В, Малов С, Олексик ТК, Копфли КП, Жук А и др. (Январь 2020 г.). «Анализ последовательностей генома этнических популяций по всей России». Геномика . 112 (1): 442–458. doi : 10.1186/s13742-015-0095-0 . PMC 4644275. PMID  30902755 . 
  91. ^ Хрунин АВ, Хохрин ДВ, Филиппова ИН, Эско Т, Нелис М, Бебякова НА и др. (7 марта 2013 г.). "Полногеномный анализ популяций европейской части России выявил новый полюс генетического разнообразия в северной Европе". PLOS ONE . ​​8 (3): e58552. Bibcode :2013PLoSO...858552K. doi : 10.1371/journal.pone.0058552 . PMC 3591355 . PMID  23505534. 
  92. ^ Saag L, Laneman M, Varul L, Malve M, Valk H, Razzak MA и др. (Май 2019 г.). «Прибытие сибирского происхождения, соединяющее восточную Балтику с уральскими носителями языка дальше на восток». Current Biology . 29 (10): 1701–1711.e16. doi :10.1016/j.cub.2019.04.026. PMC 6544527. PMID  31080083 . 
  93. ^ Lazaridis I, Nadel D, Rollefson G, Merrett DC, Rohland N, Mallick S и др. (август 2016 г.). «Genomic insights into the origin of farming in the Ancient Near East». Nature . 536 (7617): 419–424. Bibcode :2016Natur.536..419L. doi :10.1038/nature19310. PMC 5003663 . PMID  27459054. слева внизу: западные охотники-собиратели (WHG), слева вверху: восточные охотники-собиратели (EHG), справа внизу: неолитический Левант и натуфийцы, справа вверху: неолитический Иран. Это предполагает гипотезу о том, что разнообразные древние жители Западной Евразии могут быть смоделированы как смеси всего лишь четырех потоков предков, связанных с этим населением 
  94. ^ Yang MA, Gao X, Theunert C, Tong H, Aximu-Petri A, Nickel B и др. (октябрь 2017 г.). «40 000-летняя особь из Азии дает представление о ранней структуре популяции в Евразии». Current Biology . 27 (20): 3202–3208.e9. doi :10.1016/j.cub.2017.09.030. PMC 6592271 . PMID  29033327. 
  95. ^ Ламнидис, Тисей К.; Махандер, Кертту; Чон, Чунгвон; Салмела, Элина; Вессман, Анна; Моисеев Вячеслав; Хартанович, Валерий; Балановский Олег; Онгерт, Матиас; Вейманн, Антье; Саджантила, Антти; Келсо, Джанет; Паабо, Сванте; Онкамо, Пяйви; Хаак, Вольфганг (27 ноября 2018 г.). «Древние геномы Фенноскандинавии раскрывают происхождение и распространение сибирского происхождения в Европе». Природные коммуникации . 9 (1): 5018. Бибкод : 2018NatCo...9.5018L. дои : 10.1038/s41467-018-07483-5. ISSN  2041-1723. PMC 6258758. PMID  30479341 . 
  96. ^ Сантос, Патрисия; Гонсалес-Фортес, Глория; Тручки, Эмилиано; Сеолин, Андреа; Кордони, Гвидо; Гардиано, Кристина; Лонгобарди, Джузеппе; Барбуджани, Гвидо (декабрь 2020 г.). «Больше правил, чем исключений: параллельные свидетельства древних миграций в грамматиках и геномах финно-угров». Гены . 11 (12): 1491. doi : 10.3390/genes11121491 . ISSN  2073-4425. ПМЦ 7763979 . ПМИД  33322364. 
  97. ^ Вонг, Эмили ХМ (2015). «Реконструкция генетической истории сибирских и северо-восточных европейских популяций». Genome Research . 27 (1): 1–14. doi :10.1101/gr.202945.115. PMC 5204334. PMID  27965293 . 
  98. ^ Триска, Петр; Чеканов, Николай; Степанов Вадим; Хуснутдинова Эльза К.; Кумар, Ганеш Прасад Арун; Ахметова, Вита; Бабалян Константин; Булыгина Евгения; Харьков, Владимир; Губина, Марина; Хидиятова Ирина; Хитринская Ирина; Храмеева Екатерина Евгеньевна; Хусаинова, Рита; Коновалова, Наталья (28 декабря 2017 г.). «Между Байкалом и Балтийским морем: геномная история ворот в Европу». БМК Генетика . 18 (1): 110. дои : 10.1186/s12863-017-0578-3 . ISSN  1471-2156. ПМК 5751809 . PMID  29297395. Сравнительный анализ современных и древних геномов свидетельствует о том, что у западных сибиряков больше древнего североевропейского происхождения (представленного Мальтой), чем у других популяций Российской Федерации. 
  99. ^ Цинь, Пэнфэй; Чжоу, Ин; Лу, Хайи; Лу, Дуншэн; Ян, Сюн; Ван, Юйчен; Джин, Ли; Чунг, Юн-Джун; Сюй, Шухуа (2 апреля 2015 г.). «Количественный анализ и датирование недавнего потока генов между населением Европы и Восточной Азии». Научные отчеты . 5 (1): 9500. Бибкод : 2015NatSR...5E9500Q. дои : 10.1038/srep09500. ISSN  2045-2322. ПМК 4382708 . ПМИД  25833680. «Поток генов из EAS в финскую и северо-восточную русскую популяции можно датировать 64,2 ± 1,1 и 45,2 ± 1,3 поколениями, или 1862 и 1311 годами соответственно».
  100. ^ Триска, Петр; Чеканов, Николай; Степанов, Вадим; и др. (2017). «Между озером Байкал и Балтийским морем: геномная история ворот в Европу». BMC Genetics . 18 (1). doi : 10.1186/s12863-017-0578-3 . PMID  29297395.
  101. ^ Панкратов, Василий; Литвинов, Сергей; Кассиан, Алексей; Шульгин, Дмитрий; Чеботарев, Лив; Юнусбаев, Баязит; Мёлс, Мярт; Саакян, Оганес; Епископосян, Левон; Роотси, Сиири; Мецпалу, Эне; Голубенко Мария; Екомасова Наталья; Ахатова, Фарида; Хуснутдинова, Эльза; Привет, Эвелин; Эндикотт, Филипп; Деренко, Мирослава; Малярчук Борис; Мецпалу, Мейт; Давыденко Олег; Виллемс, Ричард; Кушнеревич Алена (25 июля 2016 г.). «Восточно-евразийское происхождение в центре Европы: генетические следы степных кочевников в геномах белорусских татар-липка». Научные отчеты . 6 : 30197. Bibcode :2016NatSR...630197P. doi :10.1038/srep30197. PMC 4958967 . PMID  27453128.  В данной статье использован текст из этого источника, доступный по лицензии CC BY 4.0.
  102. ^ Ирвинг-Пиз, Эван К.; Рефойо-Мартинес, Альба; Барри, Уильям; и др. (2024). «Ландшафт отбора и генетическое наследие древних евразийцев». Nature . 625 (7994): 312–320. doi :10.1038/s41586-023-06705-1 – через Nature.com.
  103. ^ Nelis M, Esko T, Mägi R, Zimprich F, Zimprich A, Toncheva D, et al. (8 мая 2009 г.). "Генетическая структура европейцев: взгляд с северо-востока". PLOS ONE . ​​4 (5): e5472. Bibcode :2009PLoSO...4.5472N. doi : 10.1371/journal.pone.0005472 . PMC 2675054 . PMID  19424496. 
  104. ^ Arredi B, Poloni ES, Tyler-Smith C (2007). "Заселение Европы". Антропологическая генетика: теория, методы и приложения . Cambridge University Press . ISBN 978-0-521-54697-3.
  105. ^ Barbujani G, Bertorelle G (январь 2001 г.). «Генетика и история населения Европы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 98 (1): 22–25. Bibcode : 2001PNAS ...98...22B. doi : 10.1073/pnas.98.1.22 . PMC 33353. PMID  11136246. 

Источники, на которые ссылаются


Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме «Генетические исследования европейских популяций» .