Человеческая изменчивость , или человеческая изменчивость , — это диапазон возможных значений любой характеристики, физической или умственной , человеческого существа .
Часто обсуждаемые области изменчивости включают когнитивные способности , личность , внешний вид ( форму тела , цвет кожи и т. д.) и иммунологию . Изменчивость частично передается по наследству , а частично приобретается ( дебаты о природе и воспитании ). Поскольку человеческий вид демонстрирует половой диморфизм , многие черты демонстрируют значительные различия не только между популяциями, но и между полами .
Человеческая изменчивость объясняется сочетанием экологических и генетических источников, включая:
Что касается перечисленных выше генетических переменных, лишь немногие из признаков, характеризующих человеческую изменчивость, контролируются простым менделевским наследованием . Большинство из них полигенны или определяются сложным сочетанием генетики и окружающей среды. [1]
Многие генетические различия ( полиморфизмы ) мало влияют на здоровье или репродуктивный успех, но помогают отличить одну популяцию от другой. Исследователям в области популяционной генетики полезно изучать древние миграции и взаимоотношения между группами населения.
Другие важные факторы окружающей среды включают климат и болезни. Климат влияет на определение того, какие человеческие вариации более приспособлены к выживанию без особых ограничений и трудностей. Например, люди, живущие в климате, где много солнечного света, имеют более темный оттенок кожи. Эволюция привела к выработке фолата ( фолиевой кислоты ) под воздействием УФ- излучения, что придало им более темный оттенок кожи с большим количеством меланина, чтобы обеспечить плавное и успешное развитие ребенка. И наоборот, люди, живущие дальше от экватора, имеют более светлый оттенок кожи. Это связано с необходимостью увеличения воздействия и поглощения солнечного света, чтобы организм мог производить достаточно витамина D для выживания. [2]
Болезнь черной стопы — это заболевание, вызванное загрязнением окружающей среды, из-за которого у людей появляется черная, угольная кожа на нижних конечностях. Это вызвано загрязнением мышьяком воды и продуктов питания. [3] Это пример того, как болезнь может повлиять на человеческую изменчивость. Еще одно заболевание, которое может повлиять на вариабельность человека, — это сифилис, заболевание, передающееся половым путем. Сифилис не поражает человека до средней стадии заболевания. Затем по всему телу начинает появляться сыпь, влияя на человеческие вариации людей. [4]
Фенотипическая изменчивость — это сочетание генетики человека и окружающей его среды без какого-либо взаимодействия или взаимного влияния между ними. Это означает, что значительная часть человеческой изменчивости может контролироваться поведением человека. Питание и диета играют существенную роль в определении фенотипа, поскольку они, возможно, являются наиболее контролируемыми формами факторов окружающей среды, вызывающими эпигенетические изменения. Это связано с тем, что их можно относительно легко изменить или изменить, в отличие от других факторов окружающей среды, таких как местоположение.
Если люди не хотят менять свой рацион, употребление вредных продуктов может иметь хронические негативные последствия для изменчивости. Один из таких случаев происходит при употреблении в пищу определенных химических веществ или канцерогенов, которые могут оказывать неблагоприятное воздействие на индивидуальный фенотип. Например, бисфенол А (БФА) — известный эндокринный разрушитель , имитирующий гормон эстрадиол , который можно найти в различных пластиковых изделиях. [5] BPA попадает в пищу или напитки, когда содержащий его пластик нагревается и начинает плавиться. При употреблении этих загрязненных веществ, особенно часто и в течение длительного периода времени, увеличивается риск развития диабета и сердечно-сосудистых заболеваний. BPA также может изменить «физиологические модели контроля веса». [6] Подобные примеры демонстрируют, что сохранение здорового фенотипа во многом зависит от навыков принятия решений о питании.
Представление о том, что питание и диета влияют на фенотип, распространяется и на то, что мать ест во время беременности, что может иметь решительные последствия для фенотипа ребенка. Недавнее исследование, проведенное исследователями из Международной группы по питанию MRC, показывает, что «механизм метилирования может быть нарушен из-за дефицита питательных веществ, и это может привести к восприимчивости к болезням у новорожденных». Причина этого в том, что метильные группы обладают способностью подавлять определенные гены. Повышенный дефицит различных питательных веществ, подобный этому, может навсегда изменить эпигенетику ребенка. [7]
Генетическая изменчивость у людей может означать любую вариацию фенотипа , возникающую в результате наследственной экспрессии аллелей , мутаций и эпигенетических изменений. Хотя человеческие фенотипы могут показаться разнообразными, на самом деле люди различаются лишь на 1 из каждых 1000 пар оснований , и это в первую очередь результат наследственных генетических различий. [8] Чистое рассмотрение аллелей часто называют менделевской генетикой или, точнее, классической генетикой , и включает в себя оценку того, является ли данный признак доминантным или рецессивным и, следовательно, с какой скоростью он будет унаследован. [9] Долгое время считалось, что цвет глаз зависит от доминирования карих глаз, а голубые глаза являются рецессивной характеристикой, возникающей в результате прошлой мутации. Однако теперь стало понятно, что цвет глаз контролируется различными генами и, следовательно, может не соответствовать столь отчетливой закономерности, как считалось ранее. Эта черта по-прежнему является результатом различий в генетической последовательности между людьми в результате наследования от их родителей. Общими чертами, которые могут быть связаны с генетическими закономерностями, являются прикрепление мочки уха, цвет волос и характер роста волос. [10]
С точки зрения эволюции генетические мутации являются причиной различий в аллелях между людьми. Однако мутации могут также возникать в течение жизни человека и передаваться от родителей к потомкам. В некоторых случаях мутации могут привести к генетическим заболеваниям, таким как муковисцидоз , который является результатом мутации гена CFTR , рецессивно наследуемого от обоих родителей. [11] В других случаях мутации могут быть безвредными или фенотипически незаметными. Мы можем рассматривать биологические признаки как проявления либо одного локуса, либо нескольких локусов, называя указанные биологические признаки моногенными или полигенными соответственно. [12] Что касается полигенных признаков, возможно, важно учитывать межгенетические взаимодействия или эпистаз . Хотя эпистаз является важным генетическим источником биологических вариаций, наследуются только аддитивные взаимодействия, поскольку другие эпистатические взаимодействия включают неясные межгенетические отношения. Эпистатические взаимодействия сами по себе различаются и в дальнейшем в зависимости от результатов работы механизмов рекомбинации и кроссинговера .
Способность генов к экспрессии также может быть источником различий между людьми и приводить к изменениям фенотипа. Это может быть результатом эпигенетики , которая основана на фенотипической пластичности организма , причем такая пластичность даже может передаваться по наследству . [13] [14] Эпигенетика может быть результатом метилирования последовательностей генов, приводящего к блокировке экспрессии или изменениям в структурировании гистоновых белков в результате воздействия окружающей среды или биологических сигналов. Такие изменения влияют на то, как клетка обрабатывает генетический материал и в какой степени определенные участки ДНК экспрессируются и составляют эпигеном . [13] Разделение на то, что можно считать генетическим источником биологической изменчивости, и что нет, становится чрезвычайно произвольным, когда мы приближаемся к таким аспектам биологической изменчивости, как эпигенетика. Действительно, геноспецифическая экспрессия и наследование генов могут зависеть от воздействия окружающей среды.
Археологические находки, например те, которые указывают на то, что средний каменный век и ашельский период [15] [16] – идентифицированные как особые «культурные фазы» человечества с рядом характеристик – в некоторых местах длились значительно дольше или временами «заканчивались». Между ними более 100 000 лет, что подчеркивает значительную пространственно-временную культурную изменчивость и сложность социокультурной истории и эволюции человечества. [17] [18] В некоторых случаях культурные факторы могут переплетаться с генетическими факторами и факторами окружающей среды.
Измерение человеческой изменчивости может подпадать под сферу компетенции нескольких научных дисциплин, многие из которых лежат на стыке биологии и статистики . Методы биостатистики , применения статистических методов для анализа биологических данных, и биоинформатики , применения информационных технологий для анализа биологических данных, используются исследователями в этих областях для выявления значительных закономерностей изменчивости. [ нужна ссылка ] Некоторые области научных исследований включают следующее:
Демография — это раздел статистики и социологии, занимающийся статистическим изучением населения, особенно людей. Демографический анализ может измерять различные показатели населения, чаще всего показатели размера и роста, культурного разнообразия, этнической принадлежности, языка, религиозных убеждений, политических убеждений и т. Д. Биодемография - это подполе, которое специально объединяет биологическое понимание в демографический анализ. [19]
В социальных науках проводятся социальные исследования , а собранные данные анализируются статистическими методами. Методологии данного исследования можно разделить на качественные и количественные . Некоторые примеры субдисциплин включают:
Антропометрия – это исследование измерений различных частей человеческого тела. [23] Общие измерения включают рост , вес , размер органов ( мозга , желудка , пениса , влагалища ) и другие показатели тела, такие как соотношение талии и бедер . Каждое измерение может значительно различаться в зависимости от популяции; например, средний рост мужчин европейского происхождения составляет 178 см ± 7 см, а женщин европейского происхождения - 165 см ± 7 см. [24] Между тем, средний рост нилотских мужчин в динка составляет 181,3 см.
Приложения антропометрии включают эргономику , биометрию и судебно-медицинскую экспертизу . Знание распределения размеров тела позволяет дизайнерам создавать более эффективные инструменты для рабочих. Антропометрия также используется при проектировании средств обеспечения безопасности, таких как ремни безопасности. [23] В биометрии измерения отпечатков пальцев и рисунков радужной оболочки глаза могут использоваться в целях безопасной идентификации. [25]
Геномика человека и популяционная генетика — это изучение генома и вариома человека соответственно. Исследования в этих областях могут касаться закономерностей и тенденций в человеческой ДНК . Проект «Геном человека» и Проект «Вариом человека» являются примерами крупномасштабных исследований всей человеческой популяции с целью сбора данных, которые можно проанализировать для понимания геномных и генетических вариаций у людей соответственно.
Генетический дрейф — один из методов возникновения изменчивости в популяциях. [29] В отличие от естественного отбора , генетический дрейф происходит, когда аллели уменьшаются случайным образом с течением времени, а не в результате систематической ошибки отбора. [30] За долгую историю это может вызвать значительные сдвиги в генетическом распределении популяции. Мы можем смоделировать генетический дрейф с помощью модели Райта-Фишера. В популяции N с 2N генами есть две аллели с частотами p и q. Если у предыдущего поколения был аллель с частотой p, то вероятность того, что следующее поколение будет иметь k этого аллеля, равна: [31] [32]
Со временем одна аллель будет зафиксирована, когда частота этой аллели достигнет 1, а частота другой аллели достигнет 0. Вероятность того, что какая-либо аллель зафиксирована, пропорциональна частоте этой аллели. Для двух аллелей с частотами p и q вероятность того, что p будет зафиксирована, равна p. Ожидаемое количество поколений для фиксированной аллели с частотой p составляет: [33]
Где N e — эффективная численность популяции. [34]
Однонуклеотидный полиморфизм или SNP представляют собой вариации одного нуклеотида . SNP могут встречаться в кодирующих или некодирующих областях генов и в среднем встречаются один раз на каждые 300 нуклеотидов . [35] SNP в кодирующих регионах могут вызывать синонимичные , миссенс- и нонсенс-мутации . Было показано, что SNP коррелируют с реакцией на лекарства и риском таких заболеваний, как серповидно-клеточная анемия , болезнь Альцгеймера , муковисцидоз и многие другие. [36]
Профилирование ДНК , при котором отпечаток ДНК создается путем извлечения образца ДНК из ткани или жидкости тела. Затем его сегментируют с помощью ферментов рестрикции, и каждый сегмент маркируют зондами, а затем экспонируют на рентгеновской пленке. Сегменты образуют узор из черных полос — отпечаток ДНК. [37] Отпечатки ДНК используются в сочетании с другими методами для сбора информации о людях в федеральных программах, таких как CODIS (Комбинированная система индексации ДНК для пропавших без вести лиц), чтобы помочь идентифицировать людей [38]
Митохондриальная ДНК , которая передается только от матери к ребенку. Первые исследования человеческой популяции, основанные на митохондриальной ДНК, были проведены с помощью анализа ферментов рестрикции (RFLP) и выявили различия между четырьмя этническими группами (кавказцами, индейцами, африканцами и азиатами). Различия в моделях мтДНК также были показаны в сообществах разного географического происхождения внутри одной этнической группы [39].
Аллоферментативная вариация - источник вариации, который идентифицирует варианты белка одного и того же гена вследствие аминокислотных замен в белках. После измельчения ткани для высвобождения цитоплазмы используют фитили для поглощения полученного экстракта и помещают их в надрез крахмального геля. Через гель пропускают слабый ток, что приводит к образованию положительных и отрицательных концов. Затем белки разделяются по заряду и размеру, при этом более мелкие и более сильно заряженные молекулы перемещаются по гелю быстрее. Этот метод действительно недооценивает истинную генетическую изменчивость, поскольку может иметь место аминокислотная замена, но если аминокислота не заряжена иначе, чем исходная, никакой разницы в миграции не появится. По оценкам, примерно 1/3 истинной генетической изменчивости не выражается эта техника.
Структурные вариации , которые могут включать вставки, делеции, дупликации и мутации в ДНК. В человеческой популяции около 13% человеческого генома определяется как структурно вариантный.
Фенотипическая изменчивость , которая учитывает как генетические, так и эпигенетические факторы, влияющие на проявляемые характеристики. Для таких применений, как донорство и сопоставление органов, учитываются фенотипические вариации группы крови, типа ткани и размера органа.
Измерение человеческих вариаций также может быть инициировано правительственными организациями. Правительство может провести перепись — систематический учет всего населения региона. Данные могут использоваться для расчета таких показателей демографии, как пол, пол, возраст, образование, занятость и т. д.; эта информация используется для гражданской, политической, экономической, промышленной и экологической оценки и планирования. [40]
Коммерческая мотивация к пониманию различий в человеческих популяциях возникает из-за конкурентного преимущества адаптации продуктов и услуг для конкретного целевого рынка. Компания может провести ту или иную форму исследования рынка , чтобы собрать данные о предпочтениях и поведении клиентов и внести изменения, соответствующие результатам. [41]
Как отдельные люди, так и целые общества и культуры придают большое значение различным аспектам человеческой изменчивости; однако ценности могут меняться по мере изменения общества и культуры. Не все люди согласны с ценностями или относительным рейтингом, как и не все общества и культуры. Тем не менее, почти все человеческие различия имеют измерение социальных ценностей. Примеры вариаций, которым в разных обществах могут придаваться разные значения, включают цвет кожи и/или строение тела. Раса и пол имеют сильную разницу в ценностях, тогда как рука имеет гораздо более слабую разницу в ценностях. На значения, придаваемые различным признакам человеческой изменчивости, часто влияет то, какие фенотипы более распространены на местном уровне. Местная оценка может повлиять на социальное положение, репродуктивные возможности или даже на выживание.
Различия могут варьироваться или распределяться по-разному. Некоторые из них, например, рост для данного пола, варьируются близко к «нормальному» или гауссовскому распределению . Другие характеристики (например, цвет кожи ) постоянно варьируются в популяции, но в социальном отношении континуум можно разделить на небольшое количество отдельных категорий. Кроме того, есть некоторые характеристики, которые различаются бимодально (например, ручность ), при этом меньшее количество людей находится в промежуточных категориях.
Когда унаследованное различие в строении или функциях тела достаточно серьезное, чтобы вызвать значительные затруднения в определенных воспринимаемых способностях, это называется генетическим заболеванием , но даже эта классификация имеет размытые границы. Есть много случаев, когда степень отрицательной ценности человеческих различий полностью зависит от социальной или физической среды. Например, в обществе с большой долей глухих (как Мартас-Винъярд в XIX веке) можно было отрицать, что глухота является инвалидностью. Другой пример социального пересмотра ценности, придаваемой различиям, отражен в спорах по поводу управления неоднозначными гениталиями , особенно о том, имеет ли аномальная структура гениталий достаточно негативных последствий, чтобы гарантировать хирургическую коррекцию.
Более того, многие генетические черты могут быть выгодными в одних обстоятельствах и невыгодными в других. Гетерозигота или носитель гена серповидно-клеточной анемии обеспечивает некоторую защиту от малярии, очевидно достаточную для сохранения гена в популяциях малярийных районов. В гомозиготной дозе это является значительной инвалидностью. [42]
Каждая черта имеет свои преимущества и недостатки, но иногда черта, которую считают желательной, может быть неблагоприятной с точки зрения определенных биологических факторов, таких как репродуктивная приспособленность, а черты, которые не высоко ценятся большинством людей, могут быть благоприятными с точки зрения биологические факторы. Например, у женщин, как правило, в среднем меньше беременностей, чем раньше, и поэтому чистые коэффициенты рождаемости во всем мире падают. [43] Более того, это приводит к тому, что многоплодие, как правило, благоприятно с точки зрения количества детей и, следовательно, количества потомков; когда среднее число беременностей и среднее число детей было выше, многоплодие имело лишь небольшую относительную разницу в количестве детей. Однако при меньшем количестве беременностей многоплодные роды могут привести к относительно большой разнице в количестве детей. Гипотетический сценарий может заключаться в том, что у пары 1 десять детей, а у пары 2 восемь детей, но в обеих парах женщина переносит восемь беременностей. Это не большая разница в коэффициенте рождаемости. Однако другой гипотетический сценарий может заключаться в том, что у пары 1 трое детей, а у пары 2 — один ребенок, но в обеих парах у женщины одна беременность (в данном случае у пары 2 тройня). При сравнении доли подсчета потомства в последнем гипотетическом сценарии разница в доле подсчета потомства становится больше. Черта женщин, которая, как известно, значительно увеличивает вероятность многоплодной беременности, - это высокий рост женщины (предположительно, вероятность еще больше увеличивается, когда женщина очень высокая как среди женщин, так и среди мужчин). [44] [45] Тем не менее, очень высокие женщины не рассматриваются большинством людей как желательный фенотип, а фенотип очень высоких женщин в прошлом не пользовался большим одобрением. Тем не менее, значения, придаваемые чертам, могут со временем меняться.
Таким примером является гомосексуальность. В Древней Греции то, что в нынешних условиях можно было бы назвать гомосексуализмом, прежде всего между мужчиной и мальчиком, не было редкостью и не было объявлено вне закона. [46] Однако гомосексуализм стал более осуждаемым. В наше время отношение к гомосексуализму смягчилось.
Признание и изучение человеческих различий действительно имеет широкий спектр применений, например, для адаптации размера и формы производимых изделий. См. Эргономика .
Обладание некоторыми способностями выше среднего ценится в большинстве обществ. Некоторые из черт, которые общество пытается измерить с помощью восприятия, — это интеллектуальные способности в форме способности к обучению, художественное мастерство, сила, выносливость, ловкость и устойчивость.
Отличительные различия каждого человека, даже те, которые оцениваются негативно или стигматизируются, обычно считаются важной частью самоидентичности. Членство или статус в социальной группе может зависеть от наличия определенных значений определенных атрибутов. Люди нередко намеренно пытаются усилить или преувеличить различия, скрыть или минимизировать их по разным причинам. Примеры практик, направленных на минимизацию различий, включают загар , выпрямление волос , отбеливание кожи , пластическую хирургию , ортодонтию и лечение гормоном роста при крайней низкорослости. И наоборот, в большинстве обществ различия между мужчинами и женщинами усиливаются и преувеличиваются.
В некоторых обществах, например, в США , обрезание практикуется у большинства мужчин, а также смена пола у интерсексуальных младенцев, при этом особое внимание уделяется культурным и религиозным нормам. Обрезание является весьма спорным вопросом, поскольку, хотя оно и дает преимущества для здоровья, такие как меньшая вероятность инфекций мочевыводящих путей, ЗППП и рака полового члена, оно считается радикальной процедурой, которая не является обязательной с медицинской точки зрения, и аргументируется как решение, которое следует принять, когда ребенок достаточно взрослый, чтобы решать самому. [47] Точно так же операция по смене пола приносит пользу трансгендерам с точки зрения психического здоровья, но некоторые христиане считают ее неэтичной, особенно когда она проводится на детях. [48]
Много споров окружает присвоение или различение некоторых вариаций, особенно потому, что различия между группами в обществе или между обществами часто обсуждаются либо как часть «существенной» природы человека, либо как социально сконструированная атрибуция. Например, среди исследователей секса уже давно ведутся дебаты о том, является ли сексуальная ориентация результатом эволюции и биологии (« эссенциалистская » позиция) или результатом взаимного усиления социальных представлений и поведенческого выбора (« конструктивистская » точка зрения). Эссенциалистская позиция подчеркивает инклюзивную приспособленность как причину, по которой гомосексуализм не был искоренен естественным отбором. На геев и лесбиянок эволюционный отбор не сильно повлиял, поскольку они могут способствовать приспособленности своих братьев и сестер, а также детей братьев и сестер, тем самым повышая свою собственную приспособленность за счет инклюзивной приспособленности и поддерживая эволюцию гомосексуализма. Биологические теории однополой сексуальной ориентации включают генетическое влияние, нейроанатомические факторы и гормональные различия, но исследования до сих пор не дали убедительных результатов. Напротив, позиция социального конструктивизма утверждает, что сексуальность является результатом культуры и возникла из языка или диалога о сексе. Выбор спаривания является продуктом культурных ценностей, таких как молодость и привлекательность, а гомосексуальность сильно различается в зависимости от культуры и общества. С этой точки зрения учитываются такие сложности, как изменение сексуальной ориентации в течение жизни. [49]
Споры также возникают вокруг границ « здоровья », «целостности» и « нормальности ». В некоторых культурах различия во внешности, умственных способностях и даже поле могут исключить человека из традиций, церемоний или других важных мероприятий, таких как религиозное служение. Например, в Индии менструация не только является запретной темой, но и традиционно считается постыдной. В зависимости от верований женщине, у которой менструация, не разрешается готовить или входить в духовные сферы, потому что она «нечиста» и «проклята». [50] В западной культуре произошел крупномасштабный пересмотр социальной значимости вариаций, которые снижают способность человека выполнять одну или несколько функций. Были приняты законы, призванные смягчить сокращение социальных возможностей, доступных людям с ограниченными возможностями . Понятие «различно способных» было выдвинуто теми, кто убеждает общество рассматривать ограниченную недееспособность как человеческое различие, имеющее менее негативное значение.
Крайнее проявление социальной оценки человеческих различий заключается в определении понятия «человек». Различия между людьми могут привести к «нечеловеческому» статусу человека в смысле отказа от идентификации, благотворительности и социального участия. Взгляды на эти различия могут со временем сильно меняться в разных культурах. Например, европейские и американские идеи расы и евгеники девятнадцатого века достигли кульминации в попытках возглавляемого нацистами немецкого общества 1930-х годов отрицать не только воспроизводство, но и саму жизнь для множества людей с «отличиями», отчасти приписываемыми биологические характеристики. Гитлер и нацистские лидеры хотели создать « расу господ », состоящую только из арийцев, то есть голубоглазых, светловолосых и высоких людей, таким образом дискриминируя и пытаясь истребить тех, кто не вписывался в этот идеал. [51]
Современные споры продолжаются по поводу того, «каким человеком» является плод или ребенок со значительной инвалидностью. На одном конце находятся люди, которые утверждают, что синдром Дауна — это не инвалидность, а просто «отличие», а на другом — те, кто считает это таким бедствием, что считает, что такому ребенку лучше « не рождаться ». Например, в Индии и Китае принадлежность к женскому полу широко считается таким негативно оцениваемым человеческим отличием, что детоубийство женского пола настолько серьезно влияет на соотношение полов. [52]
Доступно по лицензии CC BY 4.0.Доступно по лицензии CC BY 4.0.
