Гетерохромия радужная

Разница в окраске, обычно радужной оболочки, а также волос и кожи.

Состояние здоровья

Гетерохромия — это изменение окраски, которое чаще всего используется для описания различий в цвете радужной оболочки , но также может быть применено к изменению цвета волос ^[1] или кожи . Гетерохромия определяется выработкой, доставкой и концентрацией меланина ( пигмента ). Он может быть унаследован или вызван генетическим мозаицизмом , химеризмом , заболеванием или травмой . ^[2] Встречается у людей и некоторых пород домашних животных.

Гетерохромия глаза называется гетерохромией радужной оболочки или гетерохромией радужной оболочки . Оно может быть полным, отраслевым или центральным. При полной гетерохромии одна радужная оболочка отличается по цвету от другой. При секторальной гетерохромии часть одной радужной оболочки имеет цвет, отличный от ее остальной части. При центральной гетерохромии вокруг зрачка имеется кольцо или, возможно, от него отходят шипы разного цвета.

Хотя было выдвинуто множество причин, научный консенсус заключается в том, что отсутствие генетического разнообразия является основной причиной гетерохромии, по крайней мере, у домашних животных. Это происходит из-за мутации генов, определяющих распределение меланина по пути 8-HTP, которые обычно повреждаются только из-за хромосомной гомогенности. ^[3] Хотя гетерохромия часто встречается у некоторых пород кошек, собак, крупного рогатого скота и лошадей из-за инбридинга, у людей гетерохромия встречается редко, затрагивая менее 200 000 человек в Соединенных Штатах, и не связана с отсутствием генетического разнообразия. ^{[4] [5]}

Пораженный глаз может быть гиперпигментированным (гиперхромным) или гипопигментированным (гипохромным). ^[3] У человека увеличение выработки меланина в глазах указывает на гиперплазию тканей радужной оболочки, тогда как недостаток меланина указывает на гипоплазию .

Этот термин происходит от древнегреческого : ἕτερος , héteros «разный» и χρῶμα , chrôma «цвет». ^[6]

Фон

Домашняя кошка с полной гетерохромией.

Цвет глаз , в частности цвет радужной оболочки, определяется прежде всего концентрацией и распределением меланина. Хотя процессы, определяющие цвет глаз, до конца не изучены, известно, что наследственный цвет глаз определяется несколькими генами . Факторы окружающей среды или приобретенные факторы могут изменить эти унаследованные черты. ^[7]

Цвет радужной оболочки млекопитающих, в том числе и человека, весьма изменчив. Однако присутствуют только два пигмента: эумеланин и феомеланин . Общая концентрация этих пигментов, соотношение между ними, изменение распределения пигмента в слоях стромы радужной оболочки и эффекты светорассеяния — все это играет роль в определении цвета глаз. ^[8] В Соединенных Штатах 12 июля некоторые отмечают как Национальный день глаз разного цвета. ^[9]

Классификация

Врожденная гетерохромия: наследуется по аутосомно-доминантному типу (от мужчин или женщин).

Гетерохромию классифицируют в первую очередь по началу: как генетическую , так и приобретенную. Хотя часто проводится различие между гетерохромией, которая поражает глаз полностью или только частично (секторальная гетерохромия), ее часто классифицируют как генетическую (из-за мозаицизма или врожденную ) или приобретенную, с указанием того, поражена ли радужная оболочка или часть радужной оболочки. радужная оболочка темнее или светлее. ^[10] Большинство случаев гетерохромии являются наследственными или вызваны генетическими факторами, такими как химеризм, и являются совершенно доброкачественными и не связаны с какой-либо патологией, однако некоторые из них связаны с определенными заболеваниями и синдромами. Иногда один глаз может изменить цвет в результате заболевания или травмы. ^{[11] [12] [13]}

Генетический

Аномальная радужная оболочка темнее

• Узелки Лиша – гамартомы радужной оболочки , наблюдаемые при нейрофиброматозе .
• Глазной меланоз – состояние, характеризующееся усилением пигментации увеального тракта , эписклеры и угла передней камеры.
• Окулодермальный меланоцитоз (невус Ота) ^[3]
• Синдром пигментной дисперсии – состояние, характеризующееся потерей пигментации задней поверхности радужки, которая распространяется внутриглазно и откладывается на различных внутриглазных структурах, включая переднюю поверхность радужки. ^{[ нужна медицинская ссылка ]}
• Синдром Стерджа-Вебера – синдром, характеризующийся невусом «винного пятна» в области распространения тройничного нерва, ипсилатеральными лептоменингеальными ангиомами с внутричерепной кальцификацией и неврологическими признаками, а также ангиомой сосудистой оболочки, часто на фоне вторичной глаукомы . ^{[14] [15]}

Аномальная радужная оболочка светлее

Человек с синдромом Ваарденбурга типа II с полной гетерохромией радужной оболочки.

• Простая гетерохромия – редкое состояние, характеризующееся отсутствием других глазных или системных проблем. Более светлый глаз обычно считается пораженным глазом, поскольку на нем обычно наблюдается гипоплазия радужной оболочки . Это может затронуть радужную оболочку полностью или только частично.
• Врожденный синдром Горнера ^[16] – иногда наследственный, но чаще приобретенный.
• Синдром Ваарденбурга ^[16] – синдром, при котором гетерохромия в ряде случаев выражается в виде двусторонней гипохромии радужки. Японский обзор 11 детей с альбинизмом показал, что это заболевание присутствовало. У всех была секторальная/частичная гетерохромия. ^[17]
• Пиебалдизм – похож на синдром Ваарденбурга, редкое нарушение развития меланоцитов, характеризующееся белым чубом и множественными симметричными гипопигментированными или депигментированными пятнами .
• Болезнь Гиршпрунга – заболевание кишечника, связанное с гетерохромией в виде секторной гипохромии. Было показано, что в пораженных секторах снижается количество меланоцитов и снижается пигментация стромы. ^[18]
• Пигментное недержание ^[3]
• Синдром Парри-Ромберга ^[3]

Приобретенный

Аляскинский хаски- ездовая собака с гетерохромией. Хаски — это порода, которая, как известно, имеет высокий уровень гетерохромии.

Приобретенная гетерохромия обычно возникает из-за травмы, воспаления, использования некоторых глазных капель, повреждающих радужную оболочку ^[19] или опухолей.

Аномальная радужная оболочка темнее

• Нанесение материала
  • Сидероз – отложение железа в тканях глаза вследствие проникающей травмы и сохранения внутриглазного инородного тела, содержащего железо.
  • Гемосидероз – длительно существующая гифема (кровь в передней камере) после тупой травмы глаза может привести к отложению железа из продуктов крови.
• Некоторые глазные капли – аналоги простагландинов ( латанопрост , изопропилунопростон, травопрост и биматопрост ) применяются местно для снижения внутриглазного давления у больных глаукомой . У некоторых пациентов, применявших эти препараты, развивалась концентрическая гетерохромия. Строма вокруг мышцы сфинктера радужки становится темнее периферической стромы. ^{[ нужна медицинская ссылка ]} Была постулирована стимуляция синтеза меланина в меланоцитах радужной оболочки. ^[20]
• Новообразования – невусы и меланоматозные опухоли.
• Синдром иридокорнеального эндотелия ^[3]
• Синдром эктропиона радужной оболочки ^{[3] [21]}

Аномальная радужная оболочка светлее

• Гетерохромный иридоциклит Фукса – состояние, характеризующееся бессимптомным увеитом легкой степени тяжести, при котором радужная оболочка пораженного глаза становится гипохромной и имеет размытый, несколько изъеденный молью вид. Гетерохромия может быть очень незначительной, особенно у пациентов со светлой радужной оболочкой. Чаще всего его легче всего увидеть при дневном свете. Распространенность гетерохромии, связанной с Фуксом, оценивалась в различных исследованиях ^{[22, 23 , 24],} результаты которых позволяют предположить, что распознавать изменения цвета радужной оболочки у темноглазых людей труднее. ^{[24] [25]}
• Приобретенный синдром Горнера – обычно приобретенный, как при нейробластоме ^[26] , хотя иногда и наследственный.
• Новообразование . Меланомы также могут быть очень слабопигментированными, а более светлая радужная оболочка может быть редким проявлением метастатического заболевания глаза.
• Синдром Парри-Ромберга – вследствие потери тканей. ^[27]

Гетерохромия также наблюдалась у людей с синдромом Дуэйна . ^{[28] [29]}

• Хронический ирит ^[3]
• Ювенильная ксантогранулема ^[3]
• Лейкемия и лимфома ^[3]

Частичная гетерохромия – разные цвета в одной и той же радужке.

Частичная гетерохромия чаще всего является доброкачественной чертой генетического происхождения, но, как и полная гетерохромия, может быть приобретенной или быть связана с клиническими синдромами.

Секторальная гетерохромия

Отраслевой

При секторальной гетерохромии участки одной и той же радужки содержат два разных цвета, причем контрастные цвета разграничены радиально или секторально. Секторальная гетерохромия может поражать один или оба глаза. ^[30] Неизвестно, насколько редка секторальная гетерохромия у людей, но считается, что она встречается реже, чем полная гетерохромия.

Центральный

Центральная гетерохромия, зеленая с коричневым.

Центральная гетерохромия — это также заболевание глаз, при котором одна и та же радужная оболочка имеет два цвета; но расположение является концентрическим, а не секторальным. Центральная (зрачковая) зона радужки имеет другой цвет, чем среднепериферическая (ресничная) зона. Центральная гетерохромия более заметна у ирисов с низким содержанием меланина . ^[31]

В истории и культуре

Гетерохромия глаза была впервые описана как состояние человека Аристотелем , который назвал ее гетероглаукосом . ^[12]

Известные исторические личности, страдавшие гетерохромией, включают византийского императора Анастасия Первого , прозванного дикорос (по-гречески «имеющий двух учеников»). «Его правый глаз был светло-голубым, а левый — черным, тем не менее глаза его были наиболее привлекательны», — так описывает историк Джон Малалас . ^{[32] [33] [34]} Более свежий пример — немецкий поэт, драматург, прозаик, ученый, государственный деятель, театральный режиссер и критик Иоганн Вольфганг Гете . ^[35]

« Роман об Александре» , раннее литературное описание жизни Александра Великого , приписывает ему гетерохромию. В нем он описан как имеющий один глаз светлый, а другой темный. Однако ни в одном древнем историческом источнике об этом не упоминается. Его используют, чтобы подчеркнуть потусторонние и героические качества Александра. ^{[36] [37]}

В «Ars Amatoria» римский поэт Овидий описывает ведьму Дипсас как имеющую «двойные зрачки». Кирби Флауэр Смит предположил, что это можно понимать как гетерохромию, хотя другие ученые с этим не согласились. Римский юрист и писатель Цицерон также упоминает ту же особенность «двойных зрачков», которая встречается у некоторых италийских женщин. Плиний Старший связал эту особенность с понятием « сглаз ». ^[38]

Ученый XII века Евстафий в своем комментарии к «Илиаде» сообщает о традиции, согласно которой фракийский Фамирис (сын нимфы Аргиопы ), прославившийся своими музыкальными способностями, имел один глаз серого цвета, а другой — черного. . У. Б. МакДэниел предполагает, что это следует интерпретировать как гетерохромию. ^[39]

У других животных

Турецкая ангорская кошка с полной гетерохромией.

Полная гетерохромия, хотя и нечасто наблюдается у людей, чаще наблюдается у видов домашних млекопитающих. Голубой глаз возникает внутри белого пятна, где меланин отсутствует в коже и волосах (см. Лейкизм ). К этим видам относятся кошки , особенно такие породы, как турецкий ван , турецкая ангора , кхао мани и (редко) японский бобтейл . Эти так называемые разноглазые кошки белые или преимущественно белые, с одним нормальным глазом (медным, оранжевым, желтым, зеленым) и одним голубым глазом. Среди собак полная гетерохромия часто наблюдается у сибирского хаски и некоторых других пород, обычно у австралийской овчарки и леопардовой собаки-катахулы и редко у ши-тцу . Лошади с полной гетерохромией имеют один карий и один белый, серый или голубой глаз; полная гетерохромия чаще встречается у лошадей пегой окраски. Полная гетерохромия встречается также у крупного рогатого скота и даже водяного буйвола . ^[40] Его также можно увидеть у хорьков с синдромом Ваарденбурга , хотя иногда его очень трудно определить, поскольку цвет глаз часто темно-синий.

Секторальная гетерохромия, обычно секторальная гипохромия, часто наблюдается у собак , особенно у пород с шерстью мерль . К этим породам относятся австралийская овчарка , бордер-колли , колли , шетландская овчарка , вельш-корги , пиренейская овчарка , муди , босерон , катаульская собачка , данкер , немецкий дог , такса и чихуахуа . Это также встречается у некоторых пород, которые не несут признака мерля, таких как сибирский хаски , далматин и, реже, ши-тцу . Есть примеры пород кошек, у которых есть это заболевание, например, ванская кошка . ^[41]

Смотрите также

• Пятна Брашфилда
• Колобома
• Эритризм
• Список людей с гетерохромией
• Список системных заболеваний с глазными проявлениями

Рекомендации

1. Кумар П. (2017). «Очаговая гетерохромия волос головы у младенца». Медицинский журнал Университета Султана Кабуса . 17 (1): e116–118. дои : 10.18295/squmj.2016.17.01.022. ПМК  5380409 . ПМИД  28417041.
2. Имеш П.Д., Валлоу И.Х., Альберт Д.М. (февраль 1997 г.). «Цвет человеческого глаза: обзор морфологических коррелятов и некоторых состояний, которые влияют на пигментацию радужной оболочки на протяжении всей жизни». Обзор офтальмологии . 41 (Приложение 2): S117–23. дои : 10.1016/S0039-6257(97)80018-5. ПМИД  9154287.
3. Левенштейн, Джон; Скотт Ли (2004). Офтальмология: только факты . Нью-Йорк: МакГроу-Хилл. ISBN 0-07-140332-9.
4. Коновалова Е.Н., Гладырь Е.А., Костюнина О.В., Зиновьева Л.К. (2017). «Врожденные пороки мясного скота и общие принципы их профилактики». Журнал сельского хозяйства и окружающей среды . 2 (3). дои : 10.23649/jae.2017.2.3.1.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
5. Ур Рехман Х (2008). «Гетерохромия». CMAJ . 179 (5): 447–448. дои : 10.1503/cmaj.070497 . ПМК 2518194 . ПМИД  18725617. 
6. «Гетерохромия радужной оболочки - определение гетерохромии радужной оболочки в Медицинском словаре - в Бесплатном онлайн-медицинском словаре, тезаурусе и энциклопедии» . Medical-dictionary.thefreedictionary.com . Проверено 27 апреля 2014 г.
7. Вильгус А.Р., Сарна Т. (декабрь 2005 г.). «Меланин в радужной оболочке человека разного цвета и возраста доноров». Исследование пигментных клеток . 18 (6): 454–64. дои : 10.1111/j.1600-0749.2005.00268.x. ПМИД  16280011.
8. Прота Г, Ху ДН, Винченси М.Р., Маккормик С.А., Наполитано А (сентябрь 1998 г.). «Характеристика меланинов в радужной оболочке человека и культивированных увеальных меланоцитах из глаз разного цвета». Экспериментальное исследование глаз . 67 (3): 293–9. дои : 10.1006/exer.1998.0518. ПМИД  9778410.
9. Календарь национальных праздников «Национальный день глаз разного цвета — 12 июля». Архивировано 31 марта 2023 г. в календаре национальных дней Wayback Machine . 8 ноября 2022 г. Проверено 12 июля 2023 г.
10. Суонн П. «Гетерохромия». Архивировано 8 января 2006 г. в Wayback Machine Optometry Today. 29 января 1999 г. Проверено 1 ноября 2006 г.
11. «Гетерохромия: Медицинская энциклопедия MedlinePlus». Nlm.nih.gov . Проверено 27 апреля 2014 г.
12. Гладстон RM (1969). «Развитие и значение гетерохромии радужной оболочки». Арч Нейрол . 21 (2): 184–192. дои : 10.1001/archneur.1969.00480140084008. ПМИД  5797351.
13. Гуха М, Майти Д (2014). «Гетерохромия радужной оболочки - пример». Откройте для себя Anim Med Res . 4 (2): 240–245.
14. ван Эмелен С., Готалс М., Драландс Л., Кастелс I (январь – февраль 2000 г.). «Лечение глаукомы у детей с синдромом Стерджа-Вебера». Журнал детской офтальмологии и косоглазия . 37 (1): 29–34. дои : 10.3928/0191-3913-20000101-08. ПМИД  10714693.
15. «Синдром Стерджа-Вебера: определение и многое другое с сайта Answers.com» . Ответы.com<! . Проверено 19 ноября 2009 г.
16. Уоллис Д.Х., Гранет Д.Б., Леви Л. (июнь 2003 г.). «Когда у темного глаза меньший зрачок». Журнал Американской ассоциации детской офтальмологии и косоглазия . 7 (3): 215–6. дои : 10.1016/S1091-8531(02)42020-4. ПМИД  12825064.
17. Оно Н., Кийосава М., Мори Х., Ван В.Ф., Такасэ Х., Мотидзуки М. (январь – февраль 2003 г.). «Клинические данные японских пациентов с синдромом Ваарденбурга 2 типа». Японский журнал офтальмологии . 47 (1): 77–84. дои : 10.1016/S0021-5155(02)00629-9. ПМИД  12586183.
18. Бразел С.М., Салливан Т.Дж., Торнер П.С., Кларк М.П., ​​Хантер В.С., Морин Дж.Д. (февраль 1992 г.). «Гетерохромия сектора радужной оболочки как маркер заболевания нервного гребня». Архив офтальмологии . 110 (2): 233–5. doi : 10.1001/archopht.1992.01080140089033. ПМИД  1736874.
19. Лю CSC (август 1999 г.). «Случай приобретенной депигментации радужной оболочки как возможного осложнения применения глазных капель левобунолола». Британский журнал офтальмологии . 83 (12): 1405–6. дои : 10.1136/bjo.83.12.1403c. ПМК 1722884 . ПМИД  10660314. 
20. Шерншанц, Йохан В.; Альберт, Дэниел М .; Ху, Дань-Нин; Драго, Филиппо ; Вистранд, Пер Дж. (август 2002 г.). «Механизм и клиническое значение простагландин-индуцированной пигментации радужной оболочки». Обзор офтальмологии . 47 : С162–С175. дои : 10.1016/S0039-6257(02)00292-8. ПМИД  12204714.
21. Шридхар, Ума; Трипати, Кошик (январь 2023 г.). «Синдром эктропиона радужной оболочки». СтатПерлз. StatPearls Publishing, Остров Сокровищ, Флорида. ПМИД  35593818.
22. Ян П., Фанг В., Цзинь Х., Ли Б., Чен Х., Кийлстра А. (март 2006 г.). «Клинические особенности китайских пациентов с синдромом Фукса». Офтальмология . 113 (3): 473–80. дои : 10.1016/j.ophtha.2005.10.028. ПМИД  16458965.
23. Арелланес-Гарсия Л., дель Кармен Пресиадо-Дельгадильо М., Ресильяс-Гисперт С. (июнь 2002 г.). «Гетерохромный иридоциклит Фукса: клинические проявления у темноглазых мексиканских пациентов». Глазная иммунология и воспаление . 10 (2): 125–31. дои : 10.1076/ocii.10.2.125.13976. PMID  12778348. S2CID  21171244.
24. Таббут Б.Р., Тесслер Х.Х., Уильямс Д. (декабрь 1988 г.). «Гетерохромный иридоциклит Фукса у чернокожих». Архив офтальмологии . 106 (12): 1688–90. doi : 10.1001/archopht.1988.01060140860027. ПМИД  3196209.
25. Блох-Мишель Э (1983). «Гетерохромный циклит Фукса: современные концепции». Журнал Français d'Ophtalmologie (на французском языке). 6 (10): 853–8. ПМИД  6368659.
26. Мехта К., Халлер Дж.О., Легасто AC (2003). «Визуализация нейробластомы у детей». Критические обзоры по компьютерной томографии . 44 (1): 47–61. дои : 10.1080/10408370390808469. ПМИД  12627783.
27. Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD). «Гетерохромия радужной оболочки».
28. Хан А.О., Алдамеш М. (июнь 2006 г.). «Двусторонний синдром Дуэйна и двусторонняя аниридия». Журнал Американской ассоциации детской офтальмологии и косоглазия . 10 (3): 273–4. doi :10.1016/j.jaapos.2006.02.002. ПМИД  16814183.
29. Шаули Ю., Вайсман А., Мейер Э. (май – июнь 1993 г.). «Глазные и системные характеристики синдрома Дуэйна». Журнал детской офтальмологии и косоглазия . 30 (3): 178–83. дои : 10.3928/0191-3913-19930501-12. ПМИД  8350229.
30. «Гетерохромия радужной оболочки». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 8 апреля 2015 года . Проверено 9 февраля 2019 г.
31. Эдвардс, Мелисса; Ча, Дэвид; Критика, С.; Джонсон, Моник; Кук, Джиллиан; Парра, Эстебан Дж. (07 ноября 2015 г.). «Пигментация радужной оболочки как количественный признак: вариации в популяциях европейского, восточноазиатского и южноазиатского происхождения и связь с полиморфизмом генов-кандидатов». Исследование пигментных клеток и меланомы . 29 (2): 156. doi : 10.1111/pcmr.12435 . ПМИД  26547379.
32. Болдуин, Барри (1981). «Внешние описания византийских императоров». Византия . 51 (1): 8–21. ISSN  0378-2506. JSTOR  44170668.
33. Фронимопулос, Джон; Ласкаратос, Джон (1 марта 1992 г.). «Некоторые византийские летописцы и историки по офтальмологическим темам». Документа Офтальмологическая . 81 (1): 121–132. дои : 10.1007/BF00155022. ISSN  1573-2622. PMID  1473460. S2CID  26240821.
34. Хед, К. (1980) «ФИЗИЧЕСКИЕ ОПИСАНИЯ ИМПЕРАТОРОВ В ВИЗАНТИЙСКОЙ ИСТОРИЧЕСКОЙ ПИСЬМЕННОСТИ», Byzantion , Vol. 50, № 1 (1980), стр. 226–24, Peeters Publishers, стр. 229
35. Фриденталь, Рихард (1963). Гете: Его жизнь и времена. Издатели транзакций. п. 472. ISBN 978-1-412-84321-8 . 
36. Навотка, Кшиштоф (2010) Александр Великий , Издательство Кембриджской стипендии, ISBN 9781443818117 , стр. 44 
37. Бордман, Дж. (2019) Александр Великий: от его смерти до наших дней , Princeton University Press, Принстон, штат Нью-Джерси, стр. 40
38. Альвар Нуньо, А. (2012) «Глазные патологии и сглаз в раннеримском принципате», Numen , Vol. 59, № 4 (2012), стр. 295-321, стр. 299-301
39. МакДэниел, В.Б. (1918) «Дуплекс пупулы и другие признаки «сглаза» в свете офтальмологии», Классическая филология , Vol. 13, № 4 (октябрь 1918 г.), стр. 335–346, The University of Chicago Press, стр. 338.
40. Миск Н.А., Семика М.А., Фати А. (1998). «Гетерохромия радужной оболочки у водяных буйволов ( Bubalus bubalis )». Ветеринарная офтальмология . 1 (4): 195–201. дои : 10.1046/j.1463-5224.1998.00036.x. ПМИД  11397231.
41. "Турецкие ванские кошки" . Проверено 8 апреля 2014 г. Этот третичный источник повторно использует информацию из других источников, но не называет их.

Внешние ссылки

• СМИ, связанные с гетерохромией, на Викискладе?