stringtranslate.com

Сохраненная последовательность

Множественное выравнивание последовательностей пяти белков гистона H1
млекопитающих. Последовательности представляют собой аминокислоты остатков 120–180 белков. Остатки, консервативные во всех последовательностях, выделены серым цветом. Под каждым сайтом (т.е. положением) выравнивания белковой последовательности находится ключ, обозначающий консервативные сайты (*), сайты с консервативными заменами (:), сайты с полуконсервативными заменами (.) и сайты с неконсервативными заменами ( ). . [1]

В эволюционной биологии консервативные последовательности — это идентичные или сходные последовательности в нуклеиновых кислотах ( ДНК и РНК ) или белках разных видов ( ортологичные последовательности ), внутри генома ( паралогичные последовательности ) или между таксонами доноров и рецепторов ( ксенологичные последовательности ). Сохранение указывает на то, что последовательность поддерживалась естественным отбором .

Высококонсервативная последовательность – это последовательность, которая осталась относительно неизменной на протяжении всего филогенетического древа и, следовательно, в геологическом времени . Примеры высококонсервативных последовательностей включают компоненты РНК рибосом , присутствующие во всех сферах жизни, последовательности гомеобокса , широко распространенные среди эукариот , и тмРНК у бактерий . Изучение сохранения последовательностей пересекается с областями геномики , протеомики , эволюционной биологии , филогенетики , биоинформатики и математики .

История

Открытие роли ДНК в наследственности и наблюдения Фредерика Сэнгера за различиями между инсулинами животных в 1949 году [2] побудили первых молекулярных биологов изучать таксономию с молекулярной точки зрения. [3] [4] В исследованиях 1960-х годов использовались методы гибридизации ДНК и перекрестной реактивности белков для измерения сходства между известными ортологичными белками, такими как гемоглобин [5] и цитохром c . [6] В 1965 году Эмиль Цукеркандль и Лайнус Полинг представили концепцию молекулярных часов , [7] предположив, что устойчивые темпы замены аминокислот можно использовать для оценки времени с момента расхождения двух организмов . Хотя первоначальная филогения близко соответствовала летописи окаменелостей , наблюдения о том, что некоторые гены развивались с разной скоростью, привели к развитию теорий молекулярной эволюции . [3] [4] Сравнение последовательностей ферредоксина , проведенное Маргарет Дейхофф в 1966 году , показало, что естественный отбор будет действовать для сохранения и оптимизации белковых последовательностей, необходимых для жизни. [8]

Механизмы

На протяжении многих поколений последовательности нуклеиновых кислот в геноме эволюционной линии могут постепенно меняться из-за случайных мутаций и делеций . [9] [10] Последовательности также могут рекомбинировать или удаляться из-за хромосомных перестроек . Консервативные последовательности — это последовательности, которые сохраняются в геноме, несмотря на такие силы, и имеют более медленную скорость мутаций, чем фоновая скорость мутаций. [11]

Консервативность может происходить в кодирующих и некодирующих последовательностях нуклеиновой кислоты. Считается, что высококонсервативные последовательности ДНК имеют функциональную ценность, хотя роль многих высококонсервативных некодирующих последовательностей ДНК плохо изучена. [12] [13] На степень консервативности последовательности может влиять различное давление отбора , ее устойчивость к мутациям, размер популяции и генетический дрейф . Многие функциональные последовательности также являются модульными и содержат области, которые могут подвергаться независимому давлению отбора , например, белковые домены . [14]

Последовательность кодирования

В кодирующих последовательностях нуклеиновая кислота и аминокислотная последовательность могут быть консервативными в разной степени, поскольку вырожденность генетического кода означает, что синонимичные мутации в кодирующей последовательности не влияют на аминокислотную последовательность ее белкового продукта. [15]

Аминокислотные последовательности могут быть консервативными для поддержания структуры или функции белка или домена. Консервативные белки подвергаются меньшему количеству замен аминокислот или с большей вероятностью заменяют аминокислоты со схожими биохимическими свойствами . [16] Внутри последовательности аминокислоты, которые важны для сворачивания , структурной стабильности или которые образуют сайт связывания , могут быть более консервативными. [17] [18]

Последовательность нуклеиновой кислоты гена, кодирующего белок, также может быть законсервирована другими селективными воздействиями. Предвзятость использования кодонов у некоторых организмов может ограничивать типы синонимичных мутаций в последовательности. Последовательности нуклеиновой кислоты, которые вызывают вторичную структуру мРНК кодирующего гена, могут быть выбраны против, поскольку некоторые структуры могут отрицательно влиять на трансляцию, или консервативны, когда мРНК также действует как функциональная некодирующая РНК. [19] [20]

Некодирование

Некодирующие последовательности, важные для регуляции генов , такие как сайты связывания или узнавания рибосом и факторы транскрипции , могут быть консервативными в геноме. Например, промотор консервативного гена или оперона также может быть консервативным. Как и в случае с белками, нуклеиновые кислоты, которые важны для структуры и функции некодирующей РНК (нкРНК), также могут быть консервативными. Однако консервативность последовательностей в нкРНК обычно плохая по сравнению с последовательностями, кодирующими белки, и вместо этого часто сохраняются пары оснований , которые вносят вклад в структуру или функцию. [21] [22]

Идентификация

Консервативные последовательности обычно идентифицируются с помощью биоинформатических подходов, основанных на выравнивании последовательностей . Достижения в области высокопроизводительного секвенирования ДНК и масс-спектрометрии белков существенно увеличили доступность белковых последовательностей и целых геномов для сравнения с начала 2000-х годов. [23] [24]

Поиск гомологии

Консервативные последовательности можно идентифицировать путем поиска гомологии с использованием таких инструментов, как BLAST , HMMER , OrthologR, [25] и Infernal. [26] Инструменты поиска гомологии могут принимать в качестве входных данных индивидуальную последовательность нуклеиновой кислоты или белка или использовать статистические модели, созданные на основе множественных выравниваний последовательностей известных родственных последовательностей. Статистические модели, такие как профиль-HMM и модели ковариации РНК, которые также включают структурную информацию [27] , могут быть полезны при поиске более отдаленно родственных последовательностей. Затем входные последовательности сравниваются с базой данных последовательностей родственных особей или других видов. Полученные в результате выравнивания затем оцениваются на основе количества совпадающих аминокислот или оснований, а также количества пробелов или делеций, возникших в результате выравнивания. Приемлемые консервативные замены могут быть идентифицированы с использованием матриц замен, таких как PAM и BLOSUM . Предполагается, что выравнивания с высокой оценкой происходят из гомологичных последовательностей. О консервации последовательности можно затем сделать вывод путем обнаружения очень сходных гомологов в широком филогенетическом диапазоне. [28]

Множественное выравнивание последовательностей

Логотип последовательности мотива связывания LexA грамположительных бактерий. Поскольку аденозин в положении 5 высоко консервативен, он кажется крупнее других символов. [29]

Множественное выравнивание последовательностей можно использовать для визуализации консервативных последовательностей. Формат CLUSTAL включает текстовый ключ для аннотирования консервативных столбцов выравнивания, обозначающий консервативную последовательность (*), консервативные мутации (:), полуконсервативные мутации (.) и неконсервативные мутации ( ) [30] Логотипы последовательностей также может отображать сохраненную последовательность, представляя пропорции символов в каждой точке выравнивания по высоте. [29]

Выравнивание генома

Это изображение из браузера ECR [31] показывает результат сопоставления различных геномов позвоночных с геномом человека по консервативному гену OTX2 . Вверху: генные аннотации экзонов и интронов гена OTX2. Для каждого генома нанесено сходство последовательностей (%) по сравнению с геномом человека. Следы показывают геномы рыбки данио , собаки , курицы , западной шпорцевой лягушки , опоссума , мыши , макаки-резуса и шимпанзе . Пики показывают области высокого сходства последовательностей во всех геномах, показывая, что эта последовательность высококонсервативна.

Полногеномное выравнивание (WGA) также может использоваться для выявления высококонсервативных регионов у разных видов. В настоящее время точность и масштабируемость инструментов WGA остаются ограниченными из-за вычислительной сложности работы с перестройками, повторяющимися областями и большим размером многих эукариотических геномов. [32] Однако в настоящее время становится все более возможным создание WGA из 30 или более близкородственных бактерий (прокариотов). [33] [34]

Системы подсчета очков

Другие подходы используют измерения консервативности, основанные на статистических тестах , которые пытаются идентифицировать последовательности, которые мутируют иначе, чем ожидаемая фоновая (нейтральная) частота мутаций.

Система GERP (Профилирование скорости геномной эволюции) оценивает сохранение генетических последовательностей у разных видов. Этот подход оценивает скорость нейтральных мутаций в наборе видов на основе множественного выравнивания последовательностей, а затем идентифицирует области последовательности, в которых наблюдается меньше мутаций, чем ожидалось. Затем этим регионам присваиваются баллы на основе разницы между наблюдаемой частотой мутаций и ожидаемой фоновой частотой мутаций. Высокий показатель GERP указывает на высококонсервативную последовательность. [35] [36]

СПИСОК [37] [38] (Местная идентичность и общие таксоны) основан на предположении, что вариации, наблюдаемые у видов, тесно связанных с человеком, более значительны при оценке сохранения по сравнению с вариациями у отдаленно родственных видов. Таким образом, LIST использует идентичность локального выравнивания вокруг каждой позиции для идентификации соответствующих последовательностей при множественном выравнивании последовательностей (MSA), а затем оценивает консервативность на основе таксономических расстояний этих последовательностей до человека. В отличие от других инструментов, LIST игнорирует количество/частоту изменений MSA.

Aminode [39] сочетает множественные выравнивания с филогенетическим анализом для анализа изменений в гомологичных белках и создания графика, показывающего локальные скорости эволюционных изменений. Этот подход идентифицирует эволюционно ограниченные области белка, которые представляют собой сегменты, подлежащие очищающему отбору и обычно имеющие решающее значение для нормального функционирования белка.

Другие подходы, такие как PhyloP и PhyloHMM, включают методы статистической филогенетики для сравнения вероятностных распределений скоростей замен, что позволяет обнаруживать как консервативные, так и ускоренные мутации. Сначала на основе филогенетического дерева генерируется фоновое вероятностное распределение числа замен, которые, как ожидается, произойдут в столбце при множественном выравнивании последовательностей . Предполагаемые эволюционные связи между интересующими видами используются для расчета значимости любых замен (т.е. замена между двумя близкородственными видами может произойти с меньшей вероятностью, чем между отдаленнородственными видами, и, следовательно, более значимой). Чтобы обнаружить сохранение, распределение вероятностей рассчитывается для подмножества множественного выравнивания последовательностей и сравнивается с фоновым распределением с использованием статистического теста, такого как тест отношения правдоподобия или критерий оценки . P-значения , полученные в результате сравнения двух распределений, затем используются для идентификации консервативных регионов. PhyloHMM использует скрытые модели Маркова для создания распределений вероятностей. Пакет программного обеспечения PhyloP сравнивает распределения вероятностей с помощью теста отношения правдоподобия или теста оценки , а также с помощью системы оценки, подобной GERP. [40] [41] [42]

Экстремальная охрана

Ультраконсервативные элементы

Ультраконсервативные элементы или UCE — это последовательности, которые очень похожи или идентичны во многих таксономических группах . Впервые они были обнаружены у позвоночных [ 43] и впоследствии были идентифицированы среди самых разных таксонов. [44] Хотя происхождение и функция UCE плохо изучены, [45] они использовались для исследования глубоких временных расхождений у амниот , [46] насекомых , [47] и между животными и растениями . [48]

Универсально консервативные гены

Наиболее консервативными генами являются те, которые можно найти во всех организмах. Они состоят в основном из нкРНК и белков, необходимых для транскрипции и трансляции , которые, как предполагается, сохранились от последнего универсального общего предка всей жизни. [49]

Гены или семейства генов, которые оказались универсально консервативными, включают GTP-связывающие факторы элонгации , метионинаминопептидазу 2 , серингидроксиметилтрансферазу и транспортеры АТФ . [50] Компоненты транскрипционного аппарата, такие как РНК-полимераза и геликазы , а также механизма трансляции, такие как рибосомальные РНК , тРНК и рибосомальные белки, также универсально консервативны. [51]

Приложения

Филогенетика и таксономия

Наборы консервативных последовательностей часто используются для создания филогенетических деревьев , поскольку можно предположить, что организмы со схожими последовательностями тесно связаны. [52] Выбор последовательностей может варьироваться в зависимости от таксономического объема исследования. Например, наиболее консервативные гены, такие как 16S РНК и другие рибосомальные последовательности, полезны для реконструкции глубоких филогенетических взаимоотношений и идентификации типов бактерий в метагеномных исследованиях. [53] [54] Последовательности, которые консервативны внутри клады , но претерпевают некоторые мутации, такие как гены домашнего хозяйства , могут быть использованы для изучения видовых взаимоотношений. [55] [56] [57] Внутренняя транскрибируемая спейсерная область (ITS), которая необходима для распределения консервативных генов рРНК, но претерпевает быструю эволюцию, обычно используется для классификации грибов и штаммов быстро развивающихся бактерий. [58] [59] [60] [61]

Медицинские исследования

Поскольку высококонсервативные последовательности часто выполняют важные биологические функции, они могут стать отправной точкой для выявления причин генетических заболеваний . Многие врожденные нарушения обмена веществ и лизосомальные болезни накопления являются результатом изменений в отдельных консервативных генах, что приводит к отсутствию или повреждению ферментов, которые являются основной причиной симптомов заболевания. Генетические заболевания можно предсказать, выявляя последовательности, консервативные между людьми и лабораторными организмами, такими как мыши [62] или плодовые мухи , [63] и изучая эффекты нокаута этих генов. [64] Полногеномные исследования ассоциаций также могут использоваться для выявления вариаций в консервативных последовательностях, связанных с заболеваниями или последствиями для здоровья. Было обнаружено более двух десятков новых локусов потенциальной восприимчивости к болезни Альцгеймера. [65] [66]

Функциональная аннотация

Идентификация консервативных последовательностей может быть использована для обнаружения и прогнозирования функциональных последовательностей, таких как гены. [67] Консервативные последовательности с известной функцией, такие как белковые домены, также могут использоваться для предсказания функции последовательности. Базы данных консервативных белковых доменов, такие как Pfam и база данных консервативных доменов, могут использоваться для аннотирования функциональных доменов в предсказанных генах, кодирующих белок. [68]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ "Часто задаваемые вопросы по кластерам #Symbols" . Кластал . Архивировано из оригинала 24 октября 2016 года . Проверено 8 декабря 2014 г.
  2. ↑ Сэнгер, Ф. (24 сентября 1949 г.). «Видовые различия инсулинов». Природа . 164 (4169): 529. Бибкод : 1949Natur.164..529S. дои : 10.1038/164529a0 . PMID  18141620. S2CID  4067991.
  3. ^ аб Мармур, Дж; Фальков, С; Мандель, М. (октябрь 1963 г.). «Новые подходы к бактериальной систематике». Ежегодный обзор микробиологии . 17 (1): 329–372. дои : 10.1146/annurev.mi.17.100163.001553. ПМИД  14147455.
  4. ^ аб Пейс, Северная Каролина; Сапп, Дж.; Голденфельд, Н. (17 января 2012 г.). «Филогения и не только: научное, историческое и концептуальное значение первого древа жизни». Труды Национальной академии наук . 109 (4): 1011–1018. Бибкод : 2012PNAS..109.1011P. дои : 10.1073/pnas.1109716109 . ПМЦ 3268332 . ПМИД  22308526. 
  5. ^ Цукерландл, Эмиль ; Полинг, Лайнус Б. (1962). «Молекулярные заболевания, эволюция и генетическая гетерогенность». Горизонты биохимии : 189–225.
  6. ^ Марголиаш, Э. (октябрь 1963 г.). «Первичная структура и эволюция цитохрома С». Proc Natl Acad Sci США . 50 (4): 672–679. Бибкод : 1963PNAS...50..672M. дои : 10.1073/pnas.50.4.672 . ПМК 221244 . ПМИД  14077496. 
  7. ^ Цукеркандль, Э; Полинг, Л.Б. (1965). Эволюционное расхождение и конвергенция белков . стр. 96–166. дои : 10.1016/B978-1-4832-2734-4.50017-6. ISBN 9781483227344. {{cite book}}: |journal=игнорируется ( помощь )
  8. ^ Эк, Р.В.; Дайхофф, Миссури (15 апреля 1966 г.). «Эволюция структуры ферредоксина на основе живых остатков примитивных аминокислотных последовательностей». Наука . 152 (3720): 363–366. Бибкод : 1966Sci...152..363E. дои : 10.1126/science.152.3720.363. PMID  17775169. S2CID  23208558.
  9. ↑ Кимура, М (17 февраля 1968 г.). «Скорость эволюции на молекулярном уровне». Природа . 217 (5129): 624–626. Бибкод : 1968Natur.217..624K. дои : 10.1038/217624a0. PMID  5637732. S2CID  4161261.
  10. ^ Кинг, JL; Джукс, TH (16 мая 1969 г.). «Недарвиновская эволюция». Наука . 164 (3881): 788–798. Бибкод : 1969Sci...164..788L. дои : 10.1126/science.164.3881.788. ПМИД  5767777.
  11. ^ Кимура, М; Охта, Т (1974). «О некоторых принципах, управляющих молекулярной эволюцией». Proc Natl Acad Sci США . 71 (7): 2848–2852. Бибкод : 1974PNAS...71.2848K. дои : 10.1073/pnas.71.7.2848 . ПМЦ 388569 . ПМИД  4527913. 
  12. ^ Астхана, Саураб; Ройтберг, Михаил; Стаматояннопулос, Джон; Сюняев, Шамиль (28 декабря 2007 г.). Брудно, Майкл (ред.). «Анализ сохранения последовательности при разрешении нуклеотидов». PLOS Вычислительная биология . 3 (12): е254. Бибкод : 2007PLSCB...3..254A. дои : 10.1371/journal.pcbi.0030254 . ISSN  1553-7358. ПМК 2230682 . ПМИД  18166073. 
  13. ^ Купер, генеральный директор; Браун, компакт-диск (1 февраля 2008 г.). «Уточнение связи между сохранением последовательности и молекулярной функцией». Геномные исследования . 18 (2): 201–205. дои : 10.1101/гр.7205808 . ISSN  1088-9051. ПМИД  18245453.
  14. ^ Гилсон, Эми И.; Маршалл-Кристенсен, Ахми; Чхве, Чон Мо; Шахнович, Евгений Иванович (2017). «Роль эволюционного отбора в динамике эволюции структуры белка». Биофизический журнал . 112 (7): 1350–1365. arXiv : 1606.05802 . Бибкод : 2017BpJ...112.1350G. дои : 10.1016/j.bpj.2017.02.029. ПМК 5390048 . ПМИД  28402878. 
  15. ^ Хант, Райан С.; Симхадри, Виджая Л.; Яндоли, Мэтью; Сауна, Зубен Е.; Кимчи-Сарфати, Чава (2014). «Выявление синонимических мутаций». Тенденции в генетике . 30 (7): 308–321. дои :10.1016/j.tig.2014.04.006. ПМИД  24954581.
  16. ^ Чжан, Цзяньчжи (2000). «Скорость консервативных и радикальных несинонимичных нуклеотидных замен в ядерных генах млекопитающих». Журнал молекулярной эволюции . 50 (1): 56–68. Бибкод : 2000JMolE..50...56Z. дои : 10.1007/s002399910007. ISSN  0022-2844. PMID  10654260. S2CID  15248867.
  17. ^ Сусунис, Константинос; Хейни, Карл Э; Цао, Джин; Сунчу, Бхарат; Цонис, Панайотис А (2012). «Сохранение трехмерной структуры в негомологичных или несвязанных белках». Геномика человека . 6 (1): 10. дои : 10.1186/1479-7364-6-10 . ISSN  1479-7364. ПМК 3500211 . ПМИД  23244440. 
  18. ^ Кайрис, Висвалдас; Фернандес, Мигель X. (2007). «SitCon: визуализация сохранения остатков сайта связывания и инструмент преобразования последовательности белка в функцию». Международный журнал квантовой химии . 107 (11): 2100–2110. Бибкод : 2007IJQC..107.2100K. дои : 10.1002/qua.21396. hdl : 10400.13/5004 . ISSN  0020-7608.
  19. ^ Чамари, СП; Херст, Лоуренс Д. (2005). «Доказательства отбора синонимических мутаций, влияющих на стабильность вторичной структуры мРНК у млекопитающих». Геномная биология . 6 (9): 75 рандов. дои : 10.1186/gb-2005-6-9-r75 . ПМЦ 1242210 . ПМИД  16168082. 
  20. ^ Вадлер, CS; Вандерпул, СК (27 ноября 2007 г.). «Двойная функция бактериальной малой РНК: SgrS осуществляет регуляцию, зависящую от спаривания оснований, и кодирует функциональный полипептид». Труды Национальной академии наук . 104 (51): 20454–20459. Бибкод : 2007PNAS..10420454W. дои : 10.1073/pnas.0708102104 . ПМК 2154452 . ПМИД  18042713. 
  21. ^ Джонсон, Пер; Липович, Леонард; Грандер, Дэн; Моррис, Кевин В. (март 2014 г.). «Эволюционная консервативность длинных некодирующих РНК; последовательность, структура, функция». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Общие предметы . 1840 (3): 1063–1071. дои : 10.1016/j.bbagen.2013.10.035. ПМК 3909678 . ПМИД  24184936. 
  22. ^ Фрейхульт, ЕК; Болбак, Япония; Гарднер, П.П. (6 декабря 2006 г.). «Изучение геномной темной материи: критическая оценка эффективности методов поиска гомологии некодирующей РНК». Геномные исследования . 17 (1): 117–125. дои : 10.1101/гр.5890907. ПМК 1716261 . ПМИД  17151342. 
  23. ^ Маргулис, Э.Х. (1 декабря 2003 г.). «Идентификация и характеристика многовидовых консервативных последовательностей». Геномные исследования . 13 (12): 2507–2518. дои : 10.1101/гр.1602203. ISSN  1088-9051. ПМК 403793 . ПМИД  14656959. 
  24. ^ Эдвардс, Джон Р.; Рупарел, Хамир; Цзюй, Цзинъюэ (2005). «Масс-спектрометрическое секвенирование ДНК». Мутационные исследования/Фундаментальные и молекулярные механизмы мутагенеза . 573 (1–2): 3–12. doi :10.1016/j.mrfmmm.2004.07.021. ПМИД  15829234.
  25. ^ Дрост, Хайк-Георг; Габель, Александр; Гросс, Иво; Квинт, Марсель (1 мая 2015 г.). «Доказательства активного поддержания филотранскриптомных паттернов песочных часов в эмбриогенезе животных и растений». Молекулярная биология и эволюция . 32 (5): 1221–1231. doi : 10.1093/molbev/msv012. ISSN  0737-4038. ПМК 4408408 . ПМИД  25631928. 
  26. ^ Навроцкий, EP; Эдди, СР (4 сентября 2013 г.). «Инфернал 1.1: поиск гомологии РНК в 100 раз быстрее». Биоинформатика . 29 (22): 2933–2935. doi : 10.1093/биоинформатика/btt509. ПМЦ 3810854 . ПМИД  24008419. 
  27. ^ Эдди, СР; Дурбин, Р. (11 июня 1994 г.). «Анализ последовательности РНК с использованием ковариационных моделей». Исследования нуклеиновых кислот . 22 (11): 2079–88. дои : 10.1093/нар/22.11.2079. ПМК 308124 . ПМИД  8029015. 
  28. ^ Триведи, Ракеш; Нагараджарам, Хампапаталу Адимурти (2020). «Матрицы оценки замен для белков - обзор». Белковая наука . 29 (11): 2150–2163. дои : 10.1002/pro.3954. ISSN  0961-8368. ПМЦ 7586916 . ПМИД  32954566. 
  29. ^ ab "Веблог". Калифорнийский университет в Беркли . Проверено 30 декабря 2017 г.
  30. ^ "Часто задаваемые вопросы по кластерам #Symbols" . Кластал . Архивировано из оригинала 24 октября 2016 года . Проверено 8 декабря 2014 г.
  31. ^ "Браузер ECR". ECR-браузер . Проверено 9 января 2018 г.
  32. ^ Эрл, Дент; Нгуен, Нган; Хикки, Гленн; Харрис, Роберт С.; Фицджеральд, Стивен; Бил, Кэтрин; Селедцов Игорь; Молодцов Владимир; Рэйни, Брайан Дж.; Клоусон, Хирам; Ким, Джебом; Кемена, Карстен; Чанг, Цзя-Мин; Эрб, Ионас; Поляков, Александр; Хоу, Минмей; Эрреро, Хавьер; Кент, Уильям Джеймс; Соловьев Виктор; Дарлинг, Аарон Э.; Ма, Цзянь; Нотредам, Седрик; Брудно, Михаил; Дубчак, Инна; Хаусслер, Дэвид; Патен, Бенедикт (декабрь 2014 г.). «Алинатон: конкурентная оценка методов полногеномного выравнивания». Геномные исследования . 24 (12): 2077–2089. дои : 10.1101/гр.174920.114. ПМЦ 4248324 . ПМИД  25273068. 
  33. ^ Рули, Л.; Мерхей, В.; Фурнье, П.-Э.; Рауль, Д. (сентябрь 2015 г.). «Бактериальный пангеном как новый инструмент анализа патогенных бактерий». Новые микробы и новые инфекции . 7 : 72–85. дои :10.1016/j.nmni.2015.06.005. ПМЦ 4552756 . ПМИД  26442149. 
  34. ^ Мерик, Гийом; Яхара, Кодзи; Магейрос, Леонардос; Паско, Бен; Мейден, Мартин CJ; Джолли, Кейт А.; Шеппард, Сэмюэл К.; Бересвилл, Стефан (27 марта 2014 г.). «Эталонный пангеномный подход к сравнительной бактериальной геномике: идентификация новых эпидемиологических маркеров патогенного кампилобактерия». ПЛОС ОДИН . 9 (3): е92798. Бибкод : 2014PLoSO...992798M. дои : 10.1371/journal.pone.0092798 . ПМК 3968026 . ПМИД  24676150. 
  35. ↑ Купер, GM (17 июня 2005 г.). «Распределение и интенсивность ограничений в геномной последовательности млекопитающих». Геномные исследования . 15 (7): 901–913. дои : 10.1101/гр.3577405. ПМК 1172034 . ПМИД  15965027. 
  36. ^ "Лаборатория Сидова - ГЕРП" .
  37. ^ Навар Малхис; Стивен Дж. М. Джонс; Йорг Гспонер (2019). «Улучшенные меры эволюционного сохранения, использующие таксономические расстояния». Природные коммуникации . 10 (1): 1556. Бибкод : 2019NatCo..10.1556M. дои : 10.1038/s41467-019-09583-2. ПМК 6450959 . ПМИД  30952844. 
  38. ^ Навар Малхис; Мэтью Джейкобсон; Стивен Дж. М. Джонс; Йорг Гспонер (2020). «СПИСОК-S2: Сортировка вредных миссенс-мутаций между видами на основе таксономии». Исследования нуклеиновых кислот . 48 (П1): И154–161. дои : 10.1093/nar/gkaa288 . ПМК 7319545 . ПМИД  32352516. 
  39. ^ Чанг КТ, Го Дж, ди Ронза А, Сардиелло М (январь 2018 г.). «Аминоды: выявление эволюционных ограничений в протеоме человека». наук. Представитель . 8 (1): 1357. Бибкод : 2018NatSR...8.1357C. doi : 10.1038/s41598-018-19744-w. ПМЦ 5778061 . ПМИД  29358731. 
  40. ^ Поллард, Канзас; Хубиш, MJ; Розенблум, КР; Сипель, А. (26 октября 2009 г.). «Обнаружение степени ненейтрального замещения в филогении млекопитающих». Геномные исследования . 20 (1): 110–121. дои : 10.1101/гр.097857.109. ПМЦ 2798823 . ПМИД  19858363. 
  41. ^ «ФАСТ: Дом» .
  42. ^ Фань, Сяодань; Чжу, Цзюнь; Шадт, Эрик Э; Лю, Цзюнь С (2007). «Статистическая сила фило-HMM для обнаружения эволюционно консервативных элементов». БМК Биоинформатика . 8 (1): 374. дои : 10.1186/1471-2105-8-374 . ПМК 2194792 . ПМИД  17919331. 
  43. ↑ Беджерано, Г. (28 мая 2004 г.). «Ультраконсервативные элементы в геноме человека». Наука . 304 (5675): 1321–1325. Бибкод : 2004Sci...304.1321B. CiteSeerX 10.1.1.380.9305 . дои : 10.1126/science.1098119. PMID  15131266. S2CID  2790337. 
  44. ^ Сипель, А. (1 августа 2005 г.). «Эволюционно консервативные элементы в геномах позвоночных, насекомых, червей и дрожжей». Геномные исследования . 15 (8): 1034–1050. дои : 10.1101/гр.3715005. ПМК 1182216 . ПМИД  16024819. 
  45. ^ Хармстон, Н.; Баресич, А.; Ленхард, Б. (11 ноября 2013 г.). «Тайна крайнего сохранения некодирования». Философские труды Королевского общества B: Биологические науки . 368 (1632): 20130021. doi :10.1098/rstb.2013.0021. ПМЦ 3826495 . ПМИД  24218634. 
  46. ^ Фэрклот, Британская Колумбия; МакКормак, Дж. Э.; Кроуфорд, Нью-Йорк; Харви, МГ; Брумфилд, RT; Гленн, TC (9 января 2012 г.). «Ультраконсервативные элементы закрепляют тысячи генетических маркеров, охватывающих множество эволюционных временных масштабов». Систематическая биология . 61 (5): 717–726. дои : 10.1093/sysbio/sys004 . ПМИД  22232343.
  47. ^ Фэрклот, Брант С.; Бранстеттер, Майкл Г.; Уайт, Нур Д.; Брэди, Шон Г. (май 2015 г.). «Целевое обогащение ультраконсервативными элементами членистоногих дает геномный взгляд на взаимоотношения между перепончатокрылыми». Ресурсы молекулярной экологии . 15 (3): 489–501. дои : 10.1111/1755-0998.12328. ПМК 4407909 . ПМИД  25207863. 
  48. ^ Ренекер, Дж.; Лайонс, Э.; Конант, GC; Пирес, Ж.К.; Фрилинг, М.; Шю, Ч.-Р.; Коркин Д. (10 апреля 2012 г.). «Длинные идентичные многовидовые элементы в геномах растений и животных». Труды Национальной академии наук . 109 (19): E1183–E1191. дои : 10.1073/pnas.1121356109 . ПМЦ 3358895 . ПМИД  22496592. 
  49. ^ Айзенбаргер, Томас А.; Карр, Кристофер Э.; Джонсон, Сара Стюарт; Финни, Майкл; Черч, Джордж М.; Гилберт, Уолтер; Зубер, Мария Т.; Рувкун, Гэри (14 октября 2008 г.). «Наиболее консервативные сегменты генома для обнаружения жизни на Земле и других планетах». Происхождение жизни и эволюция биосфер . 38 (6): 517–533. Бибкод : 2008OLEB...38..517I. doi : 10.1007/s11084-008-9148-z. PMID  18853276. S2CID  15707806.
  50. ^ Харрис, Дж. К. (12 февраля 2003 г.). «Генетическое ядро ​​вселенского предка». Геномные исследования . 13 (3): 407–412. дои : 10.1101/гр.652803. ПМК 430263 . ПМИД  12618371. 
  51. ^ Бан, Ненад; Бекманн, Роланд; Кейт, Джейми HD; Динман, Джонатан Д.; Дракон, Франсуа; Эллис, Стивен Р.; Лафонтен, Денис LJ; Линдаль, Лассе; Лильяс, Андерс; Липтон, Джеффри М; Макалир, Майкл А; Мур, Питер Б; Ноллер, Гарри Ф; Ортега, Хоакин; Пансе, Викрам Говинд; Рамакришнан, В; Спан, Кристиан М.Т.; Стейтц, Томас А; Чоржевский, Марек; Толлерви, Дэвид; Уоррен, Алан Дж; Уильямсон, Джеймс Р.; Уилсон, Дэниел; Йонат, Ада; Юсупов, Марат (февраль 2014 г.). «Новая система наименования рибосомальных белков». Современное мнение в области структурной биологии . 24 : 165–169. doi :10.1016/j.sbi.2014.01.002. ПМЦ 4358319 . ПМИД  24524803. 
  52. ^ Гадагкар, Судхиндра Р.; Розенберг, Майкл С.; Кумар, Судхир (15 января 2005 г.). «Вывод о филогении видов на основе нескольких генов: объединенное дерево последовательностей и консенсусное дерево генов». Журнал экспериментальной зоологии, часть B: Молекулярная эволюция и эволюция развития . 304Б (1): 64–74. Бибкод : 2005JEZB..304...64G. дои : 10.1002/jez.b.21026 . ПМИД  15593277.
  53. ^ Людвиг, В; Шлейфер, К.Х. (октябрь 1994 г.). «Бактериальная филогения на основе анализа последовательностей 16S и 23S рРНК». Обзоры микробиологии FEMS . 15 (2–3): 155–73. дои : 10.1111/j.1574-6976.1994.tb00132.x . ПМИД  7524576.
  54. ^ Обнимаю, Лаура А.; Бейкер, Бретт Дж.; Анантараман, Картик; Браун, Кристофер Т.; Пробст, Александр Дж.; Кастель, Синди Дж.; Баттерфилд, Кристина Н.; Хернсдорф, Алекс В.; Амано, Юки; Исе, Котаро; Сузуки, Йохей; Дудек, Наташа; Релман, Дэвид А.; Финстад, Кари М.; Амундсон, Рональд; Томас, Брайан С.; Банфилд, Джиллиан Ф. (11 апреля 2016 г.). «Новый взгляд на древо жизни». Природная микробиология . 1 (5): 16048. doi : 10.1038/nmicrobiol.2016.48 . ПМИД  27572647.
  55. ^ Чжан, Лицин; Ли, Вэнь-Сюн (февраль 2004 г.). «Гены домашнего хозяйства млекопитающих развиваются медленнее, чем тканеспецифичные гены». Молекулярная биология и эволюция . 21 (2): 236–239. дои : 10.1093/molbev/msh010 . ПМИД  14595094.
  56. ^ Клермонт, О.; Бонакорси, С.; Бинген, Э. (1 октября 2000 г.). «Быстрое и простое определение филогенетической группы Escherichia coli». Прикладная и экологическая микробиология . 66 (10): 4555–4558. Бибкод : 2000ApEnM..66.4555C. дои : 10.1128/АЕМ.66.10.4555-4558.2000. ПМЦ 92342 . ПМИД  11010916. 
  57. ^ Куллберг, Морган; Нильссон, Мария А.; Арнасон, Ульфур; Харли, Эрик Х.; Янке, Аксель (август 2006 г.). «Гены домашнего хозяйства для филогенетического анализа евтерианских отношений». Молекулярная биология и эволюция . 23 (8): 1493–1503. дои : 10.1093/molbev/msl027 . ПМИД  16751257.
  58. ^ Шох, CL; Зайферт, штат Калифорния; Хундорф, С.; Роберт, В.; Спудж, Дж.Л.; Левеск, Калифорния; Чен, В.; Болчакова Е.; Фойгт, К.; Кроус, П.В.; Миллер, АН; Вингфилд, MJ; Эм, MC; Ан, К.-Д.; Бай, Ф.-Ю.; Баррето, RW; Бегероу, Д.; Бержерон, М.-Ж.; Блэквелл, М.; Боехаут, Т.; Богале, М.; Бунюэн, Н.; Бургаз, АР; Буйк, Б.; Кай, Л.; Кай, К.; Кардинали, Г.; Чаверри, П.; Коппинс, Би Джей; Креспо, А.; Кубас, П.; Каммингс, К.; Дамм, У.; де Бир, ZW; де Хоог, GS; Дель-Прадо, Р.; Дентингер, Б.; Диегес-Урибеондо, Ж.; Дивакар, ПК; Дуглас, Б.; Дуэньяс, М.; Дуонг, штат Техас; Эберхардт, У.; Эдвардс, Дж. Э.; Эльшахед, MS; Флигерова, К.; Фуртадо, М.; Гарсия, Массачусетс; Ге, З.-В.; Гриффит, GW; Гриффитс, К.; Гроеневальд, JZ; Гроеневальд, М.; Грубе, М.; Гризенхаут, М.; Го, Л.-Д.; Хаген, Ф.; Хэмблтон, С.; Хамельн, RC; Хансен, К.; Харрольд, П.; Хеллер, Г.; Эррера, К.; Хираяма, К.; Хироока, Ю.; Хо, Х.-М.; Хоффманн, К.; Хофстеттер, В.; Хогнабба, Ф.; Холлингсворт, премьер-министр; Хонг, С.-Б.; Хосака, К.; Хубракен, Дж.; Хьюз, К.; Хухтинен, С.; Хайд, К.Д.; Джеймс, Т.; Джонсон, EM; Джонсон, Дж. Э.; Джонстон, PR; Джонс, EBG; Келли, Эл Джей; Кирк, премьер-министр; Кнапп, Д.Г.; Кольялг, У.; Ковач, генеральный менеджер; Курцман, КП; Ландвик, С.; Ливитт, SD; Лиггенштоффер, АО; Лииматайнен, К.; Ломбард, Л.; Луангса-ард, Джей-Джей; Лумбш, ХТ; Маганти, Х.; Махараччикумбура, SSN; Мартин, член парламента; Мэй, ТВ; МакТаггарт, Арканзас; Метвен, А.С.; Мейер, В.; Монкальво, Ж.-М.; Монгколсамрит, С.; Надь, Л.Г.; Нильссон, Р.Х.; Нисканен, Т.; Ньиласи, И.; Окада, Г.; Оканэ, И.; Олариага, И.; Отте, Дж.; Папп, Т.; Парк, Д.; Петковиц, Т.; Пино-Бодас, Р.; Кведвлиг, В.; Раджа, ХА; Редекер, Д.; Ринтул, TL; Руибаль, К.; Сармьенто-Рамирес, Ж.М.; Шмитт, И.; Шусслер, А.; Ширер, К.; Сотоме, К.; Стефани, ФОП; Стенроос, С.; Стилоу, Б.; Стокингер, Х.; Суетронг, С.; Сух, С.-О.; Сун, Г.-Х.; Сузуки, М.; Танака, К.; Тедерсоо, Л.; Теллерия, Монтана; Треттер, Э.; Унтерейнер, Вашингтон; Урбина, Х.; Вагволги, К.; Виалле, А.; Ву, Т.Д.; Вальтер, Г.; Ван, Ц.-М.; Ван, Ю.; Вейр, Б.С.; Вайс, М.; Белый, ММ; Сюй, Дж.; Яр, Р.; Ян, ЗЛ; Юрков А.; Самора, Ж.-К.; Чжан, Н.; Чжуан, В.-Ю.; Шиндел, Д. (27 марта 2012 г.). «Область внутреннего транскрибируемого спейсера ядерной рибосомы (ITS) как универсальный маркер штрих-кода ДНК для грибов». Труды Национальной академии наук . 109 (16): 6241–6246. дои : 10.1073/pnas.1117018109 . ПМК 3341068 . ПМИД  22454494. 
  59. ^ Человек, СМ; Каакуш, НЕТ; Октавия, С.; Митчелл, Х. (26 марта 2010 г.). «Внутренняя транскрибируемая спейсерная область, новый инструмент для использования в дифференциации видов и определении систематических взаимоотношений внутри рода Campylobacter». Прикладная и экологическая микробиология . 76 (10): 3071–3081. Бибкод : 2010ApEnM..76.3071M. дои : 10.1128/АЕМ.02551-09. ПМК 2869123 . ПМИД  20348308. 
  60. ^ Ранджард, Л.; Поли, Ф.; Лата, Ж.-К.; Мугель, К.; Тиулуза, Дж.; Назарет, С. (1 октября 2001 г.). «Характеристика бактериальных и грибковых почвенных сообществ с помощью автоматического анализа рибосомальных межгенных спейсеров по отпечаткам пальцев: биологическая и методологическая изменчивость». Прикладная и экологическая микробиология . 67 (10): 4479–4487. Бибкод : 2001ApEnM..67.4479R. doi :10.1128/AEM.67.10.4479-4487.2001. ПМК 93193 . ПМИД  11571146. 
  61. ^ Биде, Филипп; Барбю, Фредерик; Лаланд, Валери; Бургхоффер, Беатрис; Пети, Жан-Клод (июнь 1999 г.). «Разработка нового метода ПЦР-риботипирования на основе секвенирования генов рибосомальных РНК». Письма FEMS по микробиологии . 175 (2): 261–266. дои : 10.1111/j.1574-6968.1999.tb13629.x . ПМИД  10386377.
  62. ^ Ала, Уго; Пиро, Розарио Майкл; Грасси, Елена; Дамаско, Кристиан; Силенго, Лоренцо; Оти, Мартин; Проверо, Паоло; Ди Кунто, Фердинандо; Такер-Келлог, Грег (28 марта 2008 г.). «Прогнозирование генов заболеваний человека с помощью анализа консервативной коэкспрессии человека и мыши». PLOS Вычислительная биология . 4 (3): e1000043. Бибкод : 2008PLSCB...4E0043A. дои : 10.1371/journal.pcbi.1000043 . ПМК 2268251 . ПМИД  18369433. 
  63. ^ Панди, ЮБ; Николс, CD (17 марта 2011 г.). «Модели заболеваний человека у Drosophila melanogaster и роль мухи в открытии терапевтических лекарств». Фармакологические обзоры . 63 (2): 411–436. дои :10.1124/пр.110.003293. ПМК 3082451 . ПМИД  21415126. 
  64. ^ Хуан, Хуэй; Винтер, Эйтан Э; Ван, Хуацзюнь; Вайншток, Кейт Дж; Син, Хеминг; Гудштадт, Лео; Стенсон, Питер Д; Купер, Дэвид Н; Смит, Дуглас; Альба, М Мар; Понтинг, Крис П.; Фехтель, Ким (2004). «Эволюционное сохранение и отбор ортологов генов болезней человека в геномах крыс и мышей». Геномная биология . 5 (7): Р47. дои : 10.1186/gb-2004-5-7-r47 . ПМЦ 463309 . ПМИД  15239832. 
  65. ^ Ге, Дунлян; Фелле, Жак; Томпсон, Александр Дж.; Саймон, Джейсон С.; Шианна, Кевин В.; Урбан, Томас Дж.; Хейнцен, Эрин Л.; Цю, Пин; Бертельсен, Артур Х.; Мьюир, Эндрю Дж.; Сулковски, Марк; МакХатчисон, Джон Г.; Гольдштейн, Дэвид Б. (16 августа 2009 г.). «Генетическая вариация IL28B предсказывает клиренс вируса, вызванный лечением гепатита С». Природа . 461 (7262): 399–401. Бибкод : 2009Natur.461..399G. дои : 10.1038/nature08309. PMID  19684573. S2CID  1707096.
  66. ^ Бертрам, Л. (2009). «Полногеномные исследования ассоциации при болезни Альцгеймера». Молекулярная генетика человека . 18 (С2): Р137–Р145. дои : 10.1093/hmg/ddp406. ПМЦ 2758713 . ПМИД  19808789. 
  67. ^ Келлис, Манолис; Паттерсон, Ник; Эндрицци, Мэтью; Биррен, Брюс; Ландер, Эрик С. (15 мая 2003 г.). «Секвенирование и сравнение видов дрожжей для выявления генов и регуляторных элементов». Природа . 423 (6937): 241–254. Бибкод : 2003Natur.423..241K. дои : 10.1038/nature01644. PMID  12748633. S2CID  1530261.
  68. ^ Марчлер-Бауэр, А.; Лу, С.; Андерсон, Дж. Б.; Чицаз, Ф.; Дербишир, МК; ДеВиз-Скотт, К.; Фонг, Дж. Х.; Гир, Л.Ю.; Гир, RC; Гонсалес, Северная Каролина; Гвадз, М.; Гурвиц, Д.И.; Джексон, доктор медицинских наук; Ке, З.; Ланцицкий, CJ; Лу, Ф.; Марчлер, Г.Х.; Муллокандов, М.; Омельченко М.В.; Робертсон, CL; Сонг, Дж.С.; Саки, Н.; Ямасита, РА; Чжан, Д.; Чжан, Н.; Чжэн, К.; Брайант, Ш. (24 ноября 2010 г.). «CDD: база данных консервативных доменов для функциональной аннотации белков». Исследования нуклеиновых кислот . 39 (База данных): D225–D229. дои : 10.1093/nar/gkq1189. ПМК 3013737 . ПМИД  21109532.