stringtranslate.com

Микроцефалия

Мать держит на руках сына, который родился с микроцефалией из-за инфекции, передающейся вертикально, вирусом Зика.

Микроцефалия (от неолатинского microcephalia , от древнегреческого μικρός mikrós «маленький» и κεφαλή kephalé «голова» [2] ) — это заболевание, при котором голова меньше обычного . [3] Микроцефалия может присутствовать при рождении или может развиться в первые несколько лет жизни. [3] Часто страдает развитие мозга ; люди с этим расстройством часто имеют умственную отсталость , плохую двигательную функцию, плохую речь, аномальные черты лица, судороги и карликовость . [3]

Заболевание вызвано нарушением генетических процессов, формирующих мозг, на ранних сроках беременности [3] , хотя в большинстве случаев причина не идентифицирована. [4] Многие генетические синдромы могут привести к микроцефалии, включая хромосомные и одногенные состояния, хотя почти всегда в сочетании с другими симптомами. Мутации, которые приводят исключительно к микроцефалии (первичной микроцефалии), существуют, но встречаются реже. [5] Внешние токсины, поражающие эмбрион, такие как алкоголь во время беременности или инфекции, передающиеся вертикально , также могут привести к микроцефалии. [3] Микроцефалия служит важным неврологическим признаком или предупреждающим знаком, но в ее определении не существует единообразия. Обычно его определяют как окружность головы (ОК) более чем на два стандартных отклонения ниже среднего значения для возраста и пола. [6] [7] Некоторые ученые выступают за определение этого показателя как окружность головы, которая более чем на три стандартных отклонения ниже среднего значения для возраста и пола. [8]

Специфического лечения, которое вернуло бы размер головы к норме, не существует. [3] В целом продолжительность жизни людей с микроцефалией снижается, а прогноз для нормальной функции мозга плохой. В отдельных случаях развивается нормальный интеллект и нормальный рост (за исключением постоянно небольшой окружности головы). [3] [9] Сообщается, что в Соединенных Штатах микроцефалия встречается у 1 из 800–5000 новорожденных. [4]

Признаки и симптомы

Микроцефалия (слева) и нормоцефалия (справа)
Нейронное сканирование черепа нормального размера (слева) и случая микроцефалии (справа)

У детей могут наблюдаться различные симптомы. Младенцы с микроцефалией рождаются с нормальным или уменьшенным размером головы. [10] Впоследствии голова перестает расти, в то время как лицо продолжает развиваться нормальными темпами, в результате чего у ребенка появляется маленькая голова, скошенный лоб и дряблая, часто морщинистая кожа головы . [11] По мере того, как ребенок становится старше, маленький размер черепа становится более очевидным, хотя все тело также часто имеет недостаточный вес и выглядит карликовым . [10]

Часто наблюдаются серьезные нарушения интеллектуального развития, но нарушения двигательных функций могут проявиться лишь в более позднем возрасте. [10] У новорожденных с этим заболеванием обычно наблюдаются поразительные неврологические дефекты и судороги . [10] Развитие двигательных функций и речи может задерживаться. Гиперактивность и умственная отсталость являются обычным явлением, хотя степень каждого из них различна. Также могут возникнуть судороги . Двигательные способности варьируются: от неуклюжести у одних до спастической квадриплегии у других. [12]

Причины

Микроцефалия — это тип заболевания головного мозга . В зависимости от начала заболевания его подразделяют на два типа: [13]

Врожденный

Постнатальное начало

Генетические мутации вызывают большинство случаев микроцефалии. [3] Были обнаружены связи между аутизмом , дупликацией генов и макроцефалией с одной стороны. С другой стороны, обнаружена связь между шизофренией , делециями генов и микроцефалией. [42] [43] [44] Некоторые гены были названы генами «MCPH» после микроцефалина ( MCPH1 ) на основании их роли в размере мозга и синдромах первичной микроцефалии при мутациях. Помимо микроцефалина, к ним относятся WDR62 ( MCPH2 ), CDK5RAP2 ( MCPH3 ), KNL1 ( MCPH4 ), ASPM ( MCPH5 ), CENPJ ( MCPH6 ), STIL ( MCPH7 ), CEP135 ( MCPH8 ), CEP152 ( MCPH9 ), ZNF335 ( MCPH10). ), PHC1 ( MCPH11 ) и CDK6 ( MCPH12 ). [5] Более того, была установлена ​​связь между общими генетическими вариантами известных генов микроцефалии (такими как MCPH1 и CDK5RAP2 ) и нормальными вариациями в структуре мозга, измеренными с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) – т. е. в первую очередь коры головного мозга. Площадь поверхности и общий объем мозга. [45]

Международное общество инфекционных заболеваний и Центры США по контролю и профилактике заболеваний связывают распространение вируса Зика, переносимого комарами Aedes, с ростом уровня врожденной микроцефалии . [46] Зика может передаваться от беременной женщины плоду. Это может привести к другим серьезным порокам развития головного мозга и врожденным дефектам. [47] [48] [49] [50] Исследование, опубликованное в Медицинском журнале Новой Англии, задокументировало случай, когда они обнаружили доказательства наличия вируса Зика в мозге плода, который имел морфологию микроцефалии. [51]

Микролиссенцефалия

Микролиссенцефалия — это микроцефалия в сочетании с лиссэнцефалией (гладкая поверхность мозга из-за отсутствия борозд и извилин ). Большинство случаев микролиссенцефалии описано в кровнородственных семьях, что позволяет предположить аутосомно-рецессивное наследование . [52] [53] [54]

Исторические причины микроцефалии

После сброса атомных бомб «Маленький мальчик» на Хиросиму и «Толстяк» на Нагасаки несколько женщин, близких к эпицентру, которые были беременны в то время, родили детей с микроцефалией. [55] Микроцефалия присутствовала у 7 детей из группы из 11 беременных женщин на сроке беременности 11–17 недель , которые пережили взрыв на расстоянии менее 1,2 км (0,75 мили) от эпицентра. [56] Из-за близости к бомбе внутриутробные дети беременной женщины получили биологически значимую дозу радиации , которая была относительно высокой из-за массивного нейтронного выхода Little Boy с меньшей взрывоопасностью . [56] Исследователи изучили еще 286 детей, находившихся в утробе матери во время атомных бомбардировок, и через год обнаружили, что у этих детей чаще наблюдалась микроцефалия и умственная отсталость. [57] [56]

Прочие отношения

Внутричерепной объем также влияет на эту патологию, так как связан с размером головного мозга. [58]

Патофизиология

Микроцефалия обычно возникает из-за уменьшения размера самой большой части головного мозга человека, коры головного мозга , и это состояние может возникнуть во время эмбрионального и внутриутробного развития из-за недостаточной пролиферации нервных стволовых клеток , нарушения или преждевременного нейрогенеза , гибели нервных стволовых клеток. или нейроны , или комбинация этих факторов. [59] Исследования на животных моделях, таких как грызуны, обнаружили множество генов, которые необходимы для нормального роста мозга. Например, гены пути Notch регулируют баланс между пролиферацией стволовых клеток и нейрогенезом в слое стволовых клеток, известном как вентрикулярная зона , а экспериментальные мутации многих генов могут вызывать микроцефалию у мышей, [60] сходную с микроцефалией человека. [61] [62] Мутации аномального веретенообразного гена, связанного с микроцефалией (ASPM), связаны с микроцефалией у людей, а у хорьков была разработана нокаутная модель, которая демонстрирует тяжелую микроцефалию. [63] Кроме того, было показано, что такие вирусы, как цитомегаловирус (ЦМВ) или Зика, инфицируют и убивают первичные стволовые клетки мозга — радиальные глиальные клетки , что приводит к потере будущих дочерних нейронов. [64] [65] Тяжесть заболевания может зависеть от времени заражения во время беременности. [ нужна цитата ]

Микроцефалия является признаком, общим для нескольких различных генетических заболеваний, возникающих из-за недостаточности реакции на повреждение клеточной ДНК . [66] Лица со следующими нарушениями реакции на повреждение ДНК демонстрируют микроцефалию: синдром разрыва Неймегена , синдром ATR-Секкеля , MCPH1 -зависимое первичное расстройство микроцефалии, дефицит пигментной ксеродермы группы А комплементации, анемия Фанкони , синдром дефицита лигазы 4 и синдром Блума . Эти данные позволяют предположить, что нормальная реакция на повреждение ДНК имеет решающее значение во время развития мозга , возможно, для защиты от индукции апоптоза , вызванного повреждением ДНК, происходящим в нейронах . [67]

Уход

Ребенок с микроцефалией во время сеанса физиотерапии

Не существует известного лечения микроцефалии. [3] Лечение симптоматическое и поддерживающее. [3] Поскольку некоторые случаи микроцефалии и связанных с ней симптомов могут быть результатом дефицита аминокислот, было показано, что лечение аминокислотами в этих случаях улучшает такие симптомы, как судороги и задержку двигательных функций. [68]

История

Людей с маленькими головами выставляли на всеобщее обозрение в Древнем Риме . [69]

Людей с микроцефалией иногда продавали на шоу уродов в Северной Америке и Европе в 19 и начале 20 веков, где их называли «булавочными головками». Многие из них были представлены как разные виды (например, «человек-обезьяна») и описаны как недостающее звено . [70] Известные примеры включают Зипа Булавочную Голову (хотя у него, возможно, не было микроцефалии), Максимо и Бартолу и Шлитци Булавную Голову . [71] Звезды фильма 1932 года «Чудики » были упомянуты как оказавшие влияние на развитие многолетнего персонажа комиксов Зиппи Булавка , созданного Биллом Гриффитом . [72]

Известные случаи

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9843-microcephaly Клиника Кливленда . Доступ октябрь 2020 г.
  2. ^ «Микроцефалия - Определение микроцефалии Мерриам-Вебстером» . Архивировано из оригинала 14 сентября 2014 г.
  3. ^ abcdefghij "Информационная страница NINDS по микроцефалии" . НИНДС . 30 июня 2015 г. Архивировано из оригинала 11 марта 2016 г. Проверено 11 марта 2016 г.
  4. ^ ab «Факты о микроцефалии | Врожденные дефекты | Национальный центр врожденных дефектов и нарушений развития». Центры по контролю и профилактике заболеваний . 07.12.2016 . Проверено 30 июля 2019 г.
  5. ^ Аб Фахим, Мухаммед; Насир, Мухаммад Имран; Расул, Махмуд; Чаудхари, Адил Дж; Кумосани, Таха А; Ильяс, Асад Мухаммад; Пушпарадж, Питер Натесан; Ахмед, Фарид; Альгатани, Хусейн А; Аль-Кахтани, Мохаммад Х; Салех Джамал, Хасан (15 января 2015 г.). «Молекулярная генетика первичной микроцефалии человека: обзор». BMC Медицинская Геномика . 8 (Приложение 1): S4. дои : 10.1186/1755-8794-8-S1-S4 . ISSN  1755-8794. ПМЦ 4315316 . ПМИД  25951892. 
  6. ^ Левитон, А.; Холмс, LB; Оллред, EN; Варгас, Дж. (2002). «Методологические вопросы эпидемиологического исследования врожденной микроцефалии». Ранний Хум Дев . 69 (1): 91–105. дои : 10.1016/S0378-3782(02)00065-8. ПМИД  12324187.
  7. ^ Опиц, Дж. М.; Холт, MC (1990). «Микроцефалия: общие соображения и пособия по нозологии». Журнал черепно-лицевой генетики и биологии развития . 10 (2): 75–204. ПМИД  2211965.
  8. ^ Берман, RE; Клигман, Р.М.; Дженсен, Х.Б. (2000). Учебник педиатрии Нельсона (16-е изд.). Филадельфия: У. Б. Сондерс. ISBN 978-0721677675.
  9. ^ Столер-Пориа, С.; Лев, Д.; Швайгер, А.; Лерман-Сэги, Т.; Малинджер, Г. (12 января 2010 г.). «Исходы развития изолированной микроцефалии плода». УЗИ в акушерстве и гинекологии . 36 (2). Уайли: 154–158. дои : 10.1002/uog.7556 . ISSN  0960-7692. PMID  20069548. S2CID  30379486.
  10. ^ abcd «Микроцефалия». Стэнфордское здоровье детей . Проверено 2 августа 2019 г.
  11. ^ «Информационный бюллетень о заболеваниях головного мозга | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта» . www.ninds.nih.gov . Проверено 2 августа 2019 г.
  12. ^ «Микроцефалия со спастической квадриплегией: Малакардс - исследовательские статьи, лекарства, гены, клинические испытания» . www.malacards.org . Проверено 2 августа 2019 г.
  13. ^ Ашвал, С.; Майкельсон, Д.; Планер, Л.; Добинс, ВБ (2009). «Практический параметр: оценка ребенка с микроцефалией (обзор фактических данных)». Неврология . 73 (11): 887–897. дои : 10.1212/WNL.0b013e3181b783f7. ПМЦ 2744281 . ПМИД  19752457. 
  14. ^ ab «Микроцефалия у детей». Энциклопедия здоровья . Медицинский центр Рочестерского университета . Проверено 30 июля 2019 г.
  15. ^ «Аутосомно-доминантная микроцефалия». Информационный центр генетических и редких заболеваний. Архивировано из оригинала 21 сентября 2020 г. Проверено 30 июля 2019 г.
  16. ^ «Запись OMIM - № 617520 - микроцефалия 18, первичная, аутосомно-доминантная; MCPH18» . www.omim.org . Проверено 30 июля 2019 г.
  17. ^ «Польский синдром». Информационный центр генетических и редких заболеваний . Проверено 30 июля 2019 г.
  18. ^ «Микроцефалия». Всемирная организация здравоохранения . Проверено 30 июля 2019 г.
  19. ^ «Трисомия 18: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 29 октября 2020 г.
  20. ^ «Трисомия 13 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . Rarediseases.info.nih.gov . Проверено 29 октября 2020 г.
  21. ^ Опладен Т., Лопес-Ласо Е., Кортес-Саладелафонт Е., Пирсон Т.С., Сиври Х.С., Йилдиз Ю., Ассманн Б., Куриан М.А., Леуцци В., Хилс С., Поуп С., Порта Ф., Гарсиа-Касорла А., Хонцик Т., Понс Р, Регал Л, Гоэз Х, Артуч Р, Хоффманн ГФ, Хорват Г, Тони Б, Шолль-Бюрги С, Бурлина А, Вербеек ММ, Мастранжело М, Фридман Дж, Вассенберг Т, Елч К, Кулханек Дж, Кусейри Хюбшманн О ( май 2020 г.). «Консенсусное руководство по диагностике и лечению дефицита тетрагидробиоптерина (BH4)». Сиротский журнал редких заболеваний . 15 (1): 126. дои : 10.1186/s13023-020-01379-8 . ПМЦ 7251883 . ПМИД  32456656. 
  22. ^ Щепанский, Сандра; Хусейн, Мухаммад Саджид; Сур, Илькнур; Альтмюллер, Джанин; Тиле, Хольгер; Абдулла, Узма; Васим, СайедаСима; Моавия, Абубакар; Нюрнберг, Гудрун; Ногель, Анжелика Анна; Байг, Шахид Махмуд; Нюрнберг, Питер (30 ноября 2015 г.). «Новая гомозиготная мутация CASC5 вызывает первичную микроцефалию в большой пакистанской семье». Генетика человека . 135 (2): 157–170. дои : 10.1007/s00439-015-1619-5. PMID  26621532. S2CID  2295608.
  23. ^ abcd «Микроцефалия у младенцев и детей: этиология и оценка». До настоящего времени . Проверено 2 августа 2019 г.
  24. ^ abcdefghij «Микроцефалия - Симптомы и причины». Клиника Майо . Проверено 30 июля 2019 г.
  25. ^ Эмили Э. Петерсен; Эрин Стейплс; Дана Мини-Делман; Марк Фишер; Саша Р. Эллингтон; Уильям М. Каллаган; Дениз Дж. Джеймисон (22 января 2016 г.). «Временные рекомендации для беременных женщин во время вспышки вируса Зика — США, 2016 г.». Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности . 65 (2): 30–33. doi : 10.15585/mmwr.mm6502e1 . ПМИД  26796813.
  26. ^ «Врожденные нарушения гликозилирования». НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 1 августа 2019 г.
  27. ^ "Информация о Мито" . Фонд Мито . Проверено 1 августа 2019 г.
  28. ^ «Синдром Зеллвегера». Сирота . Проверено 1 августа 2019 г.
  29. ^ Справочник, Дом генетики. «Синдром дефицита GLUT1». Домашний справочник по генетике . Проверено 1 августа 2019 г.
  30. ^ «Материнская фенилкетонурия». Сирота . Проверено 1 августа 2019 г.
  31. ^ Редди, Нихаал; Каллони, Соня Ф.; Вернон, Хилари Дж.; Больтшаузер, Ойген; Хьюсман, общее собрание Тьерри; Соарес, Бруно П. (01 мая 2018 г.). «Результаты нейровизуализации органических ацидемий и аминоацидопатий». Радиографика . 38 (3): 912–931. дои : 10.1148/rg.2018170042 . ISSN  0271-5333. ПМИД  29757724.
  32. ^ «Запись OMIM - № 247200 - Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера; MDLS» . ОМИМ . Проверено 1 августа 2019 г.
  33. ^ Джойс, Тина; Хюкер, Мартин Р. (2019), «Детская травма головы в результате жестокого обращения (синдром тряски ребенка)», Национальный центр биотехнологической информации , Австралия. Национальная медицинская библиотека, PMID  29763011 , получено 30 июля 2019 г.
  34. ^ Дональд, Кирстен А.; Уокер, Кэтлин Г.; Килборн, Трейси; Каррара, Анри; Лангерак, Неллеке Дж; Эли, Брайан; Уилмшерст, Джо М. (2015). «ВИЧ-энцефалопатия: описание серии педиатрических случаев и выводы из угольной клиники». Исследования и терапия СПИДа . 12 (1): 2. дои : 10.1186/s12981-014-0042-7 . ISSN  1742-6405. ПМЦ 4297380 . ПМИД  25598835. 
  35. ^ Тибуссек, Дэниел; Синклер, Адриана; Яу, Иванна; Театро, Сара; Фиттипальди, Науэль; Ричардсон, Сьюзен Э.; Маятепек, Эртан; Ян, Питер; Аскалан, Рэнд (2015). «Стрептококковый менингит группы B с поздним началом имеет цереброваскулярные осложнения». Журнал педиатрии . 166 (5): 1187–1192.e1. дои : 10.1016/j.jpeds.2015.02.014. ПМИД  25919727.
  36. ^ Рамос, Регина; Виана, Рафаэла; Брейнер-Лима, Алессандра; Флоренсио, Тельма; Карвальо, Мария Дурсе; ван дер Линден, Ванесса; Аморим, Антонио; Роча, Мария Анжела; Медейрос, Фабиола (2017). «Перинатальный энцефалит, связанный с вирусом Чикунгунья, приводящий к постнатальной микроцефалии и атрофии зрительного нерва». Журнал детских инфекционных заболеваний . 37 (1): 94–95. doi : 10.1097/INF.0000000000001690. ISSN  0891-3668. PMID  28737626. S2CID  31790738.
  37. ^ «Синдром Галлоуэя-Мовата». НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Архивировано из оригинала 11 марта 2021 г. Проверено 2 августа 2019 г.
  38. ^ Куриан, Манджу А; Юнгблут, Хайнц (июль 2014 г.). «Генетические нарушения метаболизма щитовидной железы и развития мозга». Медицина развития и детская неврология . 56 (7): 627–634. дои : 10.1111/dmcn.12445. ISSN  0012-1622. ПМЦ 4231219 . ПМИД  24665922. 
  39. ^ Справочник, Дом генетики. «Анемия Фанкони». Домашний справочник по генетике . Проверено 2 августа 2019 г.
  40. ^ Дамлич, Дженнифер; Като, Роа; Круз, Мередит; Колон, Мария; Уилкинс, Изабель (1 июля 2009 г.). «Обсуждение: Барбу и др. «Микроцефалия, связанная с врожденным пороком сердца». Американский журнал акушерства и гинекологии . 201 (1): e7–e12. дои : 10.1016/j.ajog.2009.05.042 . ISSN  0002-9378. ПМИД  19576365.
  41. ^ «Факты о микроцефалии». Центры по контролю и профилактике заболеваний. 07.12.2016 . Проверено 2 августа 2019 г.
  42. ^ Креспи, Б .; Стед, П.; Эллиот, М. (январь 2010 г.). «Эволюция в здравоохранении и медицине. Коллоквиум Саклера: Сравнительная геномика аутизма и шизофрении». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (Приложение 1): 1736–1741. Бибкод : 2010PNAS..107.1736C. дои : 10.1073/pnas.0906080106 . ПМЦ 2868282 . ПМИД  19955444. 
  43. ^ Стоун, Дженнифер Л.; О'Донован, Майкл С.; Герлинг, Хью; Киров, Георгий К.; Блэквуд, Дуглас HR; Корвин, Эйден; и другие. (сентябрь 2008 г.). «Редкие хромосомные делеции и дупликации повышают риск шизофрении». Природа . 455 (7210): 237–241. Бибкод : 2008Natur.455..237S. дои : 10.1038/nature07239. ПМЦ 3912847 . ПМИД  18668038. 
  44. ^ Дюма Л., Сикела Дж. М. (2009). «Домены DUF1220, когнитивные заболевания и эволюция человеческого мозга». Холодный источник Харб. Симп. Квант. Биол . 74 : 375–382. дои : 10.1101/sqb.2009.74.025. ПМК 2902282 . ПМИД  19850849. 
  45. ^ Римоль, Ларс М.; Агарц, Ингрид; Джурович, Срджан; Браун, Эндрю А.; Родди, Дж. Купер; Калер, Анна К.; и другие. (2010). «Полозависимая ассоциация распространенных вариантов генов микроцефалии со структурой мозга». Труды Национальной академии наук . 107 (1): 384–388. Бибкод : 2010PNAS..107..384R. дои : 10.1073/pnas.0908454107 . JSTOR  40536283. PMC 2806758 . ПМИД  20080800. 
  46. ^ «Вирус Зика - Бразилия: подтвержденный архивный номер: 20150519.3370768» . Про-МЕД-почта . Международное общество инфекционных болезней. Архивировано из оригинала 30 января 2016 г.
  47. ^ Расмуссен, Соня А.; Джеймисон, Дениз Дж.; Хонейн, Маргарет А.; Петерсен, Лайл Р. (13 апреля 2016 г.). «Вирус Зика и врожденные дефекты — обзор доказательств причинно-следственной связи». Медицинский журнал Новой Англии . 374 (20): 1981–1987. дои : 10.1056/NEJMsr1604338 . PMID  27074377. S2CID  20675635.
  48. ^ «CDC приходит к выводу, что вирус Зика вызывает микроцефалию и другие врожденные дефекты» . CDC . 13 апреля 2016 года. Архивировано из оригинала 31 мая 2016 года . Проверено 1 июня 2016 г.
  49. ^ «CDC выпускает временные рекомендации по поездкам, связанные с вирусом Зика, для 14 стран и территорий Центральной и Южной Америки и Карибского бассейна» . Центры по контролю и профилактике заболеваний. 15 января 2016 г. Архивировано из оригинала 18 января 2016 г. Проверено 17 января 2016 г.
  50. ^ Бет Моул (17 января 2016 г.). «CDC выпускает рекомендации для туристов для 14 стран с тревожными вирусными вспышками]». Арс Техника . Конде Наст . Архивировано из оригинала 18 января 2016 г. Проверено 17 января 2016 г.
  51. ^ Млакар, Джерней; Корва, Миса; Туль, Наташа; Попович, Мара; Польшак-Приятель, Матея; Мраз, Джерика; Коленц, Марко; Ресман Рус, Катарина; Веснавер Випотник, Тина (10 марта 2016 г.). «Вирус Зика, связанный с микроцефалией». Медицинский журнал Новой Англии . 374 (10): 951–958. дои : 10.1056/NEJMoa1600651 . ISSN  0028-4793. PMID  26862926. S2CID  205099844.
  52. ^ Каваллин, Мара; Рухано, Мария А.; Беднарек, Натали; Медина-Кано, Даниэль; Бернабе Желот, Антуанетта; Друнат, Северина; Майяр, Камилла; Гарфа-Траоре, Мерием; Боле, Кристина (01 октября 2017 г.). «Мутации WDR81 вызывают крайнюю микроцефалию и нарушают митотическое развитие фибробластов человека и нервных стволовых клеток дрозофилы». Мозг . 140 (10): 2597–2609. дои : 10.1093/brain/awx218 . ISSN  1460-2156. ПМИД  28969387.
  53. ^ Коли, Брайан Д. (21 мая 2013 г.). Электронная книга Каффи по детской диагностической визуализации. Elsevier Науки о здоровье. ISBN 978-1455753604.
  54. ^ Мартин, Ричард Дж.; Фанаров, Аврой А.; Уолш, Мишель К. (20 августа 2014 г.). Электронная книга Фанарова и Мартина по неонатальной и перинатальной медицине: Болезни плода и младенца. Elsevier Науки о здоровье. ISBN 9780323295376.
  55. ^ «Последствия». Архивировано из оригинала 25 мая 2009 г.
  56. ^ abc Кальтер, Гарольд (28 июля 2010 г.). Тератология в двадцатом веке плюс десять. Спрингер. ISBN 9789048188208.
  57. ^ Берроу, Джерард Н.; Гамильтон, Ховард Б.; Грубец, Зденек (июнь 1964 г.). «Исследование подростков, подвергшихся внутриутробному воздействию атомной бомбы, Нагасаки, Япония». Йельский журнал биологии и медицины . 36 (6): 430–444. ISSN  0044-0086. ПМК 2604646 . ПМИД  14173443. 
  58. ^ Адамс, Хиаб Х.Х.; Хибар, Деррек П.; Чураки, Винсент; Штейн, Джейсон Л.; Найквист, Пол А.; Рентерия, Мигель Э.; Тромпет, Стелла; Ариас-Васкес, Алехандро; Сешадри, Судха (2016). «Новые генетические локусы, лежащие в основе внутричерепного объема человека, идентифицированные посредством общегеномной ассоциации». Природная неврология . 19 (12): 1569–1582. дои : 10.1038/nn.4398. ПМК 5227112 . ПМИД  27694991. 
  59. ^ Джамуар, СС; Уолш, Калифорния (июнь 2015 г.). «Геномные варианты и вариации пороков развития коры». Детские клиники Северной Америки . 62 (3): 571–85. doi :10.1016/j.pcl.2015.03.002. ПМЦ 4449454 . ПМИД  26022163. 
  60. ^ Раш, Б.Г.; Лим, HD; Брюниг, Джей Джей; Ваккарино, FM (26 октября 2011 г.). «Передача сигналов FGF расширяет площадь поверхности коры эмбриона путем регуляции Notch-зависимого нейрогенеза». Журнал неврологии . 31 (43): 15604–17. doi : 10.1523/jneurosci.4439-11.2011. ПМЦ 3235689 . ПМИД  22031906. 
  61. ^ Шен, Дж; Гилмор, ЕС; Маршалл, Калифорния; Хаддадин, М; Рейнольдс, Джей-Джей; Эйяид, В; Боделл, А; Барри, Б; Глисон, Д; Аллен, К; Ганеш, В.С.; Чанг, бакалавр наук; Грикс, А; Хилл, РС; Топчу, М; Калдекотт, КВ; Баркович, AJ; Уолш, Калифорния (март 2010 г.). «Мутации в PNKP вызывают микроцефалию, судороги и дефекты репарации ДНК». Природная генетика . 42 (3): 245–9. дои : 10.1038/ng.526. ПМЦ 2835984 . ПМИД  20118933. 
  62. ^ Алькурая, ФС; Цай, X; Эмери, К; Мочида, GH; Аль-Досари, MS; Фели, Дж. М.; Хилл, РС; Барри, Би Джей; Партлоу, Дж. Н.; Гаскон, ГГ; Кентаб, А; Ян, М; Шахин, Р; Фэн, Ю; Уолш, Калифорния (13 мая 2011 г.). «Человеческие мутации NDE1 вызывают крайнюю микроцефалию с лиссэнцефалией [исправлено]». Американский журнал генетики человека . 88 (5): 536–47. дои : 10.1016/j.ajhg.2011.04.003. ПМК 3146728 . ПМИД  21529751. 
  63. ^ Джонсон, Мэтью Б.; Сунь, Синшэнь; Кодани, Эндрю; Борхес-Монрой, Ребека; Гирскис, Келли М.; Рю, Стивен С.; Ван, Питер П.; Патель, Комал; Гонсалес, Диленни М.; Ву, Ю Ми; Ян, Цзыин; Лян, Бо; Смит, Ричард С.; Чаттерджи, Манави; Коман, Дэниел; Пападемитрис, Ксенофонт; Стаиб, Лоуренс Х.; Хайдер, Фахмид; Мандевиль, Джозеф Б.; Грант, П. Эллен; Я, Кихо; Квак, Ходжун; Энгельхардт, Джон Ф.; Уолш, Кристофер А.; Пэ, Бён Иль (2018). «Хорёк с нокаутом Aspm раскрывает эволюционный механизм, определяющий размер коры головного мозга». Природа . 556 (7701): 370–375. Бибкод : 2018Natur.556..370J. дои : 10.1038/s41586-018-0035-0. ISSN  0028-0836. ПМК 6095461 . ПМИД  29643508. 
  64. ^ Новаковски, Т.Дж.; Пыльца, А.А.; Ди Лулло, Э; Сандовал-Эспиноза, К; Берштейн, М; Кригштейн, Арканзас (5 мая 2016 г.). «Анализ экспрессии указывает на то, что AXL является кандидатом на входной рецептор вируса Зика в нервных стволовых клетках». Клеточная стволовая клетка . 18 (5): 591–6. дои : 10.1016/j.stem.2016.03.012. ПМК 4860115 . ПМИД  27038591. 
  65. ^ Ли, С; Сюй, Д; Да, Кью; Хонг, С; Цзян, Ю; Лю, Х; Чжан, Н; Ши, Л; Цинь, CF; Сюй, Z (7 июля 2016 г.). «Вирус Зика нарушает развитие нейронных предшественников и приводит к микроцефалии у мышей». Клеточная стволовая клетка . 19 (1): 120–6. дои : 10.1016/j.stem.2016.04.017 . ПМИД  27179424.
  66. ^ О'Дрисколл М, Джегго, Пенсильвания. Роль путей реакции на повреждение ДНК в развитии мозга и микроцефалии: понимание заболеваний человека. Восстановление ДНК (Амст). 1 июля 2008 г.;7(7):1039-50. doi: 10.1016/j.dnarep.2008.03.018. Epub 2008, 23 мая. Обзор. ПМИД  18458003
  67. ^ Рибейро Дж. Х., Алтинисик Н., Раджан Н., Верслегерс М., Баатут С., Гопалакришнан Дж., Квинтенс Р. Повреждение и восстановление ДНК: основные механизмы, ведущие к микроцефалии. Front Cell Dev Biol. 10 октября 2023 г.; 11: 1268565. doi: 10.3389/fcell.2023.1268565. PMID: 37881689; PMCID: PMC10597653
  68. ^ де Конинг, TJ (2006). «Лечение аминокислотами при нарушениях серина». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 29 (2–3): 347–351. дои : 10.1007/s10545-006-0269-0. ISSN  0141-8955. PMID  16763900. S2CID  35908740.
  69. ^ Истории, Странствие (4 февраля 2015 г.). Колизей в Риме: путеводитель и экскурсия с лучшим местным гидом. Странствующие истории. ISBN 978-9-949-51606-3.
  70. ^ Матин, Ф.Дж.; Боес, CJ (2010). "«Булачковые головы»: выставка неврологических расстройств на «Величайшем шоу на Земле»". Неврология . 75 (22): 2028–32. doi : 10.1212/WNL.0b013e3181ff9636. PMID  21115959. S2CID  207118420.
  71. ^ "Застегните булавочную головку: что это?". Человеческие чудеса . 16 октября 2010 г. Архивировано из оригинала 14 апреля 2016 г.
  72. ^ "Интервью с Биллом Гриффитом". ZippythePinhead.com . Журнал Гоблин. 1995. Архивировано из оригинала 31 января 2012 года . Проверено 13 февраля 2013 г.
  73. ↑ Козьма, Чахира (10 октября 2005 г.). «Исторический обзор - Гномы в Древнем Египте» (PDF) . Американский журнал медицинской генетики . 140 (4). Wiley-Liss, Inc : 303–311. doi : 10.1002/ajmg.a.31068. PMID  16380966. S2CID  797288. Архивировано (PDF) из оригинала 17 мая 2017 г. . Проверено 17 февраля 2018 г.

Внешние ссылки