Сканирование воротниковой зоны или сканирование / процедура шейной прозрачности ( NT ) представляет собой ультразвуковое пренатальное скрининговое сканирование ( УЗИ ) для выявления хромосомных аномалий у плода , хотя также могут быть обнаружены измененный состав внеклеточного матрикса и ограниченный лимфодренаж. [1]
Поскольку хромосомные аномалии могут приводить к нарушению развития сердечно-сосудистой системы, сканирование воротникового пространства используется в качестве скринингового, а не диагностического инструмента для таких состояний, как синдром Дауна , синдром Патау , синдром Эдвардса и негенетические аномалии развития стебля тела . [2]
Существует два различных измерения: размер затылочной прозрачности и толщина затылочной складки. Размер затылочной прозрачности обычно оценивается в конце первого триместра, между 11 неделями 3 днями и 13 неделями 6 днями беременности. [3] Толщина затылочной складки измеряется к концу второго триместра. По мере увеличения размера затылочной прозрачности увеличивается вероятность хромосомной аномалии и смертности; 65% самых больших полупрозрачностей (>6,5 мм) обусловлены хромосомной аномалией, в то время как летальность при этом размере составляет 19%. [2] Сканирование затылочной складки также может помочь подтвердить как точность дат беременности, так и жизнеспособность плода.
У всех женщин, независимо от возраста, есть небольшой шанс родить ребенка с физической или когнитивной инвалидностью. Сканирование воротниковой зоны помогает врачам оценить вероятность наличия у плода синдрома Дауна или других аномалий точнее, чем только по возрасту матери.
В целом, наиболее распространенным хромосомным заболеванием является синдром Дауна ( трисомия 21). Вероятность увеличивается с возрастом матери от 1 на 1400 беременностей в возрасте до 25 лет, до 1 на 350 в возрасте 35 лет, до 1 на 200 в возрасте 40 лет. [4]
До недавнего времени единственным надежным способом определить, есть ли у плода хромосомная аномалия, было проведение инвазивного теста, такого как амниоцентез или биопсия хориона , но такие тесты несут риск выкидыша, который оценивается по-разному: от 1% [ необходима ссылка ] до 0,06%. [5] В зависимости от возраста матери некоторые страны предлагают инвазивное тестирование женщинам старше 35 лет; другие — самым старшим 5% беременных женщин. [6] Большинство женщин, особенно тех, у кого низкая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, могут захотеть избежать риска для плода и дискомфорта от инвазивного тестирования. В 2011 году Sequenom объявила о запуске MaterniT21, неинвазивного анализа крови с высоким уровнем точности в обнаружении синдрома Дауна (и нескольких других хромосомных аномалий). По состоянию на 2015 год в Соединенных Штатах доступно пять коммерческих версий этого скрининга (называемого бесклеточным скринингом ДНК плода ). [ необходима ссылка ]
Анализ крови также используется для поиска аномальных уровней альфафетопротеина или гормонов . Результаты всех трех факторов могут указывать на более высокую вероятность синдрома Дауна. Если это так, женщине могут порекомендовать пройти более надежный скрининг, такой как бесклеточный скрининг ДНК плода или инвазивный диагностический тест (такой как биопсия хориона или амниоцентез ).
Скрининг на синдром Дауна путем сочетания возраста матери и толщины воротникового пространства плода на 11–14 неделе беременности был введен в 1990-х годах. [7] Этот метод выявляет около 75% пораженных плодов при скрининге около 5% беременностей. Естественная потеря плода после положительного диагноза на 12 неделе составляет около 30%. [6]
Другие распространенные хромосомные дефекты, которые вызывают более толстую затылочную прозрачность, это [ необходима ссылка ]
У плодов с нормальным числом хромосом более толстая затылочная зона связана с другими дефектами плода и генетическими синдромами. [8]
Сканирование затылочной области (процедура NT) выполняется между 11 и 14 неделями беременности, поскольку точность в этот период наиболее высока. Сканирование выполняется при сагиттальном сечении плода и нейтральном положении головки плода (ни в гиперфлексии, ни в разогнутом положении, ни в разогнутом положении, ни в каком-либо другом положении, которое может повлиять на толщину затылочной прозрачности). Изображение плода увеличивается до заполнения 75% экрана, и максимальная толщина измеряется от переднего края до переднего края. Важно отличать затылочную прозрачность от подлежащей амниотической мембраны. [9]
Нормальная толщина зависит от копчико-теменного размера плода (КТР). Среди плодов, у которых шейная прозрачность превышает нормальные значения, существует относительно высокий риск значительной аномалии.
Повышенная шейная прозрачность увеличивает вероятность того, что плод будет затронут хромосомной аномалией , врожденными пороками сердца или внутриутробной гибелью плода . Обычно, шейная прозрачность сама по себе не является достаточным скрининговым тестом на хромосомные аномалии. [3]
Как определить нормальное или ненормальное измерение воротниковой зоны может быть сложным. Использование одного миллиметрового порогового значения (например, 2,5 или 3,0 мм) нецелесообразно, поскольку измерения воротниковой зоны обычно увеличиваются с гестационным возрастом (примерно на 15–20 % за гестационную неделю с 10 по 13 неделю). [10] На 12 неделе гестационного возраста наблюдается «средняя» толщина воротниковой зоны 2,18 мм; однако до 13 % хромосомно нормальных плодов имеют воротниковую зону более 2,5 мм. Таким образом, для еще большей точности прогнозирования рисков результаты сканирования воротниковой зоны можно объединить с результатами одновременных анализов крови матери. При беременности, протекающей с синдромом Дауна, наблюдается тенденция к повышению уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и снижению уровня связанного с беременностью плазменного белка А (PAPP-A).
Преимущество сканирования затылочной области по сравнению с предыдущим использованием только биохимического анализа крови заключается главным образом в снижении количества ложноположительных результатов . [11]
Сканирование шеи само по себе позволяет обнаружить 62% всех случаев синдрома Дауна ( чувствительность ) с частотой ложноположительных результатов 5,0%; сочетание с анализом крови дает соответствующие значения 73% и 4,7%. [12]
В другом исследовании значения 79,6% и 2,7% для комбинированного скрининга были затем улучшены с добавлением ультразвукового сканирования во втором триместре до 89,7% и 4,2% соответственно. [13] Дальнейшее исследование сообщило об обнаружении 88% для трисомии 21 (синдром Дауна) и 75% для трисомии 18 ( синдром Эдвардса ), с 3,3% ложноположительным показателем. [14] Наконец, использование дополнительной ультразвуковой характеристики отсутствующей носовой кости может дополнительно увеличить показатели обнаружения синдрома Дауна до более чем 95%. [15]
Если скрининг дает положительный результат, для подтверждения наличия генетической аномалии требуется биопсия хориона (CVS) или амниоцентез . Однако эта процедура несет небольшой риск выкидыша, поэтому для минимизации вероятности выкидыша необходим предварительный скрининг с низким уровнем ложноположительных результатов.
Фактическая анатомическая структура, жидкость которой видна как полупрозрачность, скорее всего, представляет собой нормальную кожу на задней поверхности шеи, которая может стать отечной или, в некоторых случаях, заполненной жидкостью из-за расширенных лимфатических мешков из-за измененных нормальных эмбриональных связей. [16]
Измерение полупрозрачной области (затылочной прозрачности) полезно только между 11 и 14 неделями беременности, когда развивается лимфатическая система плода и периферическое сопротивление плаценты высокое . После 14 недель лимфатическая система, вероятно, достаточно развита, чтобы отводить избыток жидкости, а изменения в плацентарной циркуляции приведут к снижению периферического сопротивления. Таким образом, после этого времени любые аномалии, вызывающие накопление жидкости, могут, по-видимому, исправиться сами собой и, таким образом, могут остаться необнаруженными при сканировании затылочной области.
Накопление жидкости происходит из-за закупорки жидкости в развивающейся лимфатической системе плода . Прогрессивное увеличение ширины полупрозрачной области в течение 11-14-недельного периода измерения, таким образом, указывает на врожденную лимфедему . [17]
Тест на прозрачность воротниковой зоны существенно отличается от теста на толщину воротниковой зоны и его не следует путать. В конце первого триместра (14 недель) прозрачность воротниковой зоны больше не видна, и вместо этого толщина воротниковой складки измеряется между 16 и 24 неделями беременности. Складка более фокальная и находится на уровне задней черепной ямки. Это измерение имеет более высокий порог нормы, хотя последствия увеличения толщины аналогичны последствиям прозрачности. Толщина воротниковой зоны считается нормальной, если она составляет менее 5 мм между 16 и 18 неделями беременности и менее 6 мм между 18 и 24 неделями беременности. Повышенная толщина соответствует повышенному риску анеуплоидии и других аномалий плода.
{{cite book}}: CS1 maint: отсутствует местоположение издателя ( ссылка )