stringtranslate.com

хромосома

Схема реплицированной и конденсированной метафазной эукариотической хромосомы:
  1. Хроматид
  2. Центромера
  3. Короткая рука
  4. Длинная рука

Хромосома — это упаковка ДНК с частью или всем генетическим материалом организма . В большинстве хромосом очень длинные тонкие волокна ДНК покрыты упаковочными белками, образующими нуклеосому ; в эукариотических клетках наиболее важными из этих белков являются гистоны . Эти белки , при помощи белков -шаперонов , связываются с молекулой ДНК и уплотняют ее , чтобы сохранить ее целостность. [1] [2] Эти хромосомы демонстрируют сложную трехмерную структуру , которая играет важную роль в регуляции транскрипции . [3]

Хромосомы обычно видны под световым микроскопом только во время метафазы деления клетки (когда все хромосомы выстраиваются в центре клетки в своей конденсированной форме). [4] Прежде чем это произойдет, каждая хромосома дублируется ( фаза S ), и обе копии соединяются центромерой , в результате чего образуется либо X-образная структура, если центромера расположена экваториально, либо двухплечевая структура, если центромера расположена дистально. Объединенные копии теперь называются сестринскими хроматидами . Во время метафазы X-образная структура называется метафазной хромосомой, которая сильно конденсирована и, таким образом, ее легче всего различить и изучить. [5] В клетках животных хромосомы достигают своего наивысшего уровня уплотнения в анафазе во время сегрегации хромосом . [6]

Хромосомная рекомбинация во время мейоза и последующего полового размножения играет важную роль в генетическом разнообразии . Если эти структуры неправильно манипулируются посредством процессов, известных как хромосомная нестабильность и транслокация, клетка может подвергнуться митотической катастрофе . Обычно это заставляет клетку инициировать апоптоз, что приводит к ее собственной смерти, но иногда мутации в клетке препятствуют этому процессу и, таким образом, вызывают прогрессирование рака .

Некоторые используют термин хромосома в более широком смысле, для обозначения индивидуальных участков хроматина в клетках, видимых или не видимых под световым микроскопом. Другие используют эту концепцию в более узком смысле, для обозначения индивидуальных участков хроматина во время деления клетки, видимых под световым микроскопом из-за высокой конденсации.

Этимология

Слово хромосома ( / ˈk r oʊ m ə ˌ s oʊ m , - ˌ z oʊ m / [7] [8] ) происходит от греческого χρῶμα ( chroma , «цвет») и σῶμα ( soma , «тело»), описывая их сильное окрашивание определенными красителями . [9] Термин был придуман немецким анатомом Генрихом Вильгельмом Вальдейером [10] , ссылаясь на термин хроматин , который был введен Вальтером Флеммингом .

Некоторые из ранних кариологических терминов устарели. [11] [12] Например, хроматин (Флемминг, 1880) и хромосома (Вальдейер, 1888) оба приписывают цвет неокрашенному состоянию. [13]

История открытия

Уолтер Саттон (слева) и Теодор Бовери (справа) независимо друг от друга разработали хромосомную теорию наследования в 1902 году.

Отто Бючли был первым ученым, который открыл структуры, ныне известные как хромосомы. [14]

В серии экспериментов, начавшихся в середине 1880-х годов, Теодор Бовери внес окончательный вклад в разъяснение того, что хромосомы являются векторами наследственности, с помощью двух понятий, которые стали известны как «непрерывность хромосом» и «индивидуальность хромосом». [15]

Вильгельм Ру предположил, что каждая хромосома несет в себе различную генетическую конфигурацию , и Бовери смог проверить и подтвердить эту гипотезу. С помощью повторного открытия в начале 1900-х годов более ранней работы Грегора Менделя , Бовери смог указать на связь между правилами наследования и поведением хромосом. Бовери оказал влияние на два поколения американских цитологов: Эдмунд Бичер Уилсон , Нетти Стивенс , Уолтер Саттон и Теофилус Пейнтер — все они были под влиянием Бовери (Уилсон, Стивенс и Пейнтер фактически работали с ним). [16]

В своем знаменитом учебнике «Клетка в развитии и наследственности » Уилсон связал воедино независимые работы Бовери и Саттона (оба около 1902 г.), назвав хромосомную теорию наследования хромосомной теорией Бовери–Саттона (иногда названия меняются местами). [17] Эрнст Майр отмечает, что эта теория горячо оспаривалась некоторыми известными генетиками: Уильямом Бейтсоном , Вильгельмом Иогансеном , Ричардом Гольдшмидтом и Т. Х. Морганом , все из которых были довольно догматичны. В конце концов, полное доказательство пришло из хромосомных карт в собственной лаборатории Моргана. [18]

Число хромосом человека было опубликовано в 1923 году Теофилусом Пейнтером . Рассмотрев их под микроскопом, он насчитал двадцать четыре пары, что означало сорок восемь хромосом. Его ошибку повторили другие, и только в 1956 году истинное число — сорок шесть — было определено индонезийским цитогенетиком Джо Хин Тьо . [19]

Прокариоты

Прокариоты  – бактерии и археи  – обычно имеют одну кольцевую хромосому . [20] Хромосомы большинства бактерий (также называемые генофорами ) могут иметь размер от всего лишь 130 000 пар оснований у эндосимбиотических бактерий Candidatus Hodgkinia cicadicola [21] и Candidatus Tremblaya princeps [ 22] до более чем 14 000 000 пар оснований у почвенной бактерии Sorangium cellulosum [23] .

Некоторые бактерии имеют более одной хромосомы. Например, спирохеты , такие как Borrelia burgdorferi (вызывающие болезнь Лайма ), содержат одну линейную хромосому. [24] Вибрионы обычно несут две хромосомы очень разного размера. Геномы рода Burkholderia несут одну, две или три хромосомы. [25]

Структура в последовательностях

Прокариотические хромосомы имеют менее последовательно-ориентированную структуру, чем эукариотические. Бактерии обычно имеют одну точку (точку начала репликации ), с которой начинается репликация, тогда как некоторые археи содержат несколько точек начала репликации. [26] Гены у прокариот часто организованы в опероны и обычно не содержат интронов , в отличие от эукариот.

Упаковка ДНК

Прокариоты не имеют ядер. Вместо этого их ДНК организована в структуру, называемую нуклеоидом . [27] [28] Нуклеоид — это отдельная структура, занимающая определенную область бактериальной клетки. Однако эта структура является динамической и поддерживается и ремоделируется действиями ряда гистон-подобных белков, которые ассоциируются с бактериальной хромосомой. [29] У архей ДНК в хромосомах еще более организована, причем ДНК упакована в структуры, похожие на эукариотические нуклеосомы. [30] [31]

Некоторые бактерии также содержат плазмиды или другую внехромосомную ДНК . Это кольцевые структуры в цитоплазме , которые содержат клеточную ДНК и играют роль в горизонтальном переносе генов . [5] У прокариот (см. нуклеоиды ) и вирусов [32] ДНК часто плотно упакована и организована; в случае архей — по гомологии с эукариотическими гистонами, а в случае бактерий — по гистоноподобным белкам.

Бактериальные хромосомы, как правило, связаны с плазматической мембраной бактерий. В молекулярной биологии это позволяет изолировать их от плазмидной ДНК путем центрифугирования лизированных бактерий и осаждения мембран (и прикрепленной ДНК).

Прокариотические хромосомы и плазмиды, как и эукариотическая ДНК, обычно суперспирализованы . ДНК должна быть сначала переведена в расслабленное состояние для доступа к транскрипции , регуляции и репликации .

Эукариоты

Организация ДНК в эукариотической клетке

Каждая эукариотическая хромосома состоит из длинной линейной молекулы ДНК , связанной с белками , образуя компактный комплекс белков и ДНК, называемый хроматином . Хроматин содержит подавляющее большинство ДНК в организме, но небольшое количество, унаследованное по материнской линии, можно найти в митохондриях . Он присутствует в большинстве клеток , за некоторыми исключениями, например, в эритроцитах .

Гистоны отвечают за первую и самую основную единицу организации хромосом — нуклеосому .

Эукариоты ( клетки с ядрами, такие как у растений, грибов и животных) обладают несколькими крупными линейными хромосомами, содержащимися в ядре клетки. Каждая хромосома имеет одну центромеру с одним или двумя плечами, выступающими из центромеры, хотя в большинстве случаев эти плечи не видны как таковые. Кроме того, большинство эукариот имеют небольшой кольцевой митохондриальный геном , а некоторые эукариоты могут иметь дополнительные небольшие кольцевые или линейные цитоплазматические хромосомы.

Основные структуры при уплотнении ДНК: ДНК , нуклеосома , волокно «бусины на нитке» размером 10 нм, волокно размером 30 нм и метафазная хромосома.

В ядерных хромосомах эукариот неконденсированная ДНК существует в полуупорядоченной структуре, где она обернута вокруг гистонов (структурных белков ), образуя композитный материал, называемый хроматином .

Интерфазный хроматин

Упаковка ДНК в нуклеосомы приводит к образованию 10-нанометрового волокна, которое может далее уплотняться до 30-нанометровых волокон [33] Большая часть эухроматина в интерфазных ядрах, по-видимому, находится в форме 30-нанометровых волокон. [33] Структура хроматина представляет собой более деконденсированное состояние, т.е. 10-нанометровая конформация допускает транскрипцию. [33]

Гетерохроматин против эухроматина

Во время интерфазы (периода клеточного цикла , когда клетка не делится) можно выделить два типа хроматина :

Метафазный хроматин и деление

Хромосомы человека во время метафазы
Стадии раннего митоза в клетке позвоночного с микрофотографиями хроматид

На ранних стадиях митоза или мейоза (деления клеток) двойная спираль хроматина становится все более и более уплотненной. Они перестают функционировать как доступный генетический материал ( транскрипция останавливается) и становятся компактной транспортабельной формой. Предполагается, что петли тридцатинанометровых волокон хроматина еще больше сворачиваются, образуя компактные метафазные хромосомы митотических клеток. Таким образом, ДНК уплотняется примерно в десять тысяч раз. [33]

Хромосомный каркас , который состоит из белков, таких как конденсин , TOP2A и KIF4 , [34] играет важную роль в удерживании хроматина в компактных хромосомах. Петли тридцатинанометровой структуры далее уплотняются с каркасом в структуры более высокого порядка. [35]

Эта очень компактная форма делает отдельные хромосомы видимыми, и они образуют классическую структуру из четырех плеч, пару сестринских хроматид, прикрепленных друг к другу в центромере . Более короткие плечи называются p-плечами (от французского petit , маленький), а более длинные плечи называются q-плечами ( q следует за p в латинском алфавите; qg "grande"; иногда говорят, что q - это сокращение от queue, что означает хвост во французском языке [36] ). Это единственный естественный контекст, в котором отдельные хромосомы видны с помощью оптического микроскопа .

Митотические метафазные хромосомы лучше всего описываются линейно организованным продольно сжатым массивом последовательных хроматиновых петель. [37]

Во время митоза микротрубочки растут из центросом, расположенных на противоположных концах клетки, а также прикрепляются к центромере в специализированных структурах, называемых кинетохорами , одна из которых присутствует на каждой сестринской хроматиде . Специальная последовательность оснований ДНК в области кинетохор обеспечивает, наряду со специальными белками, более длительное прикрепление в этой области. Затем микротрубочки раздвигают хроматиды по направлению к центросомам, так что каждая дочерняя клетка наследует один набор хроматид. После того, как клетки разделились, хроматиды раскручиваются, и ДНК снова может транскрибироваться. Несмотря на свой внешний вид, хромосомы структурно сильно конденсированы, что позволяет этим гигантским структурам ДНК содержаться внутри ядра клетки.

Хромосомы человека

Хромосомы у людей можно разделить на два типа: аутосомы (хромосомы тела) и аллосомы ( половые хромосомы ). Определенные генетические признаки связаны с полом человека и передаются через половые хромосомы. Аутосомы содержат остальную часть генетической наследственной информации. Все действуют одинаково во время деления клеток. Человеческие клетки имеют 23 пары хромосом (22 пары аутосом и одну пару половых хромосом), что дает в общей сложности 46 на клетку. В дополнение к этому, человеческие клетки имеют многие сотни копий митохондриального генома . Секвенирование человеческого генома предоставило большой объем информации о каждой из хромосом. Ниже приведена таблица, в которой собрана статистика по хромосомам на основе информации о геноме человека Института Сэнгера в базе данных Vertebrate Genome Annotation (VEGA) . [38] Количество генов является оценочным, поскольку оно частично основано на предсказаниях генов . Общая длина хромосом также является оценкой, основанной на предполагаемом размере несеквенированных участков гетерохроматина .

На основании микрографических характеристик размера, положения центромеры и иногда наличия хромосомного спутника человеческие хромосомы классифицируются на следующие группы: [41] [42]

Кариотип

Кариограмма мужчины
Схематическая кариограмма человека с аннотированными полосами и подполосами . Это графическое представление идеализированного диплоидного кариотипа человека. На ней показаны темные и белые области на G-бэндинге . Каждый ряд выровнен по вертикали на уровне центромеры . На ней показаны 22 гомологичные хромосомы , как женские (XX), так и мужские (XY) версии половой хромосомы (внизу справа), а также митохондриальный геном (внизу слева).

В целом, кариотип представляет собой характерный набор хромосом эукариотического вида . [43] Подготовка и изучение кариотипов является частью цитогенетики .

Хотя репликация и транскрипция ДНК в эукариотах в высокой степени стандартизированы , этого нельзя сказать об их кариотипах, которые часто сильно варьируются. Между видами могут быть различия в числе хромосом и в детальной организации. В некоторых случаях существуют значительные различия внутри видов. Часто наблюдается :

1. различия между двумя полами
2. различия между зародышевой линией и сомой (между гаметами и остальным телом)
3. вариации между членами популяции, обусловленные сбалансированным генетическим полиморфизмом
4. Географические различия между расами
5. мозаики или иные ненормальные особи.

Кроме того, изменения кариотипа могут происходить в процессе развития оплодотворенной яйцеклетки.

Метод определения кариотипа обычно называется кариотипированием . Клетки могут быть заблокированы на полпути через деление (в метафазе) in vitro (в реакционной пробирке) с колхицином . Затем эти клетки окрашиваются, фотографируются и выстраиваются в кариограмму с набором хромосом, аутосомами в порядке длины и половыми хромосомами (здесь X/Y) в конце.

Как и многие виды, размножающиеся половым путем, люди имеют особые гоносомы (половые хромосомы, в отличие от аутосом ). Это XX у женщин и XY у мужчин.

История и методы анализа

Исследование человеческого кариотипа заняло много лет, чтобы решить самый простой вопрос: сколько хромосом содержит нормальная диплоидная клетка человека? В 1912 году Ганс фон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогониях и 48 в оогониях , сделав вывод о механизме определения пола XX/XO . [44] В 1922 году Пейнтер не был уверен, равно ли диплоидное число человека 46 или 48, поначалу отдавая предпочтение 46. [45] Позже он пересмотрел свое мнение с 46 на 48 и правильно настоял на том, что у людей есть система XX/XY . [46]

Для окончательного решения проблемы требовались новые методы:

  1. Использование клеток в культуре
  2. Остановка митоза в метафазе раствором колхицина
  3. Предварительная обработка клеток в гипотоническом растворе 0,075 М KCl , который вызывает их набухание и расправление хромосом
  4. Раздавливание препарата на предметном стекле с целью выстраивания хромосом в одну плоскость
  5. Разрезание микрофотографии и составление из результата бесспорной кариограммы.

Лишь в 1954 году диплоидное число человека было подтверждено как 46. [47] [48] Учитывая методы Виниуортера и Пейнтера, их результаты были весьма примечательными. [49] Шимпанзе , ближайшие ныне живущие родственники современных людей, имеют 48 хромосом, как и другие человекообразные обезьяны : у людей две хромосомы слиты в хромосому 2 .

Аберрации

При синдроме Дауна имеется три копии 21-й хромосомы.

Хромосомные аберрации — это нарушения нормального хромосомного состава клетки. Они могут вызывать генетические заболевания у людей, такие как синдром Дауна [50] , хотя большинство аберраций не оказывают существенного эффекта или не оказывают его вовсе. Некоторые хромосомные аномалии не вызывают заболеваний у носителей, такие как транслокации или хромосомные инверсии , хотя они могут привести к более высокой вероятности рождения ребенка с хромосомным нарушением. [ необходима цитата ] Аномальное количество хромосом или хромосомных наборов, называемое анеуплоидией , может быть смертельным или может привести к генетическим нарушениям. [51] Генетическое консультирование предлагается семьям, которые могут иметь перестройку хромосом.

Увеличение или уменьшение количества ДНК в хромосомах может привести к различным генетическим нарушениям . [52] Примеры у людей включают:

Анеуплоидия сперматозоидов

Воздействие на мужчин определенных факторов образа жизни, окружающей среды и/или профессиональных опасностей может увеличить риск анеуплоидии сперматозоидов. [56] В частности, риск анеуплоидии увеличивается из-за курения табака, [57] [58] и профессионального воздействия бензола, [59] инсектицидов, [60] [61] и перфторированных соединений. [62] Повышенная анеуплоидия часто связана с повышенным повреждением ДНК в сперматозоидах.

Число в различных организмах

У эукариот

Число хромосом у эукариот сильно варьируется. Хромосомы могут сливаться или разрываться и, таким образом, эволюционировать в новые кариотипы. Хромосомы также могут быть слиты искусственно. Например, когда 16 хромосом дрожжей были слиты в одну гигантскую хромосому, было обнаружено, что клетки все еще были жизнеспособны, только с несколько сниженной скоростью роста. [63]

В таблицах ниже указано общее количество хромосом (включая половые хромосомы) в ядре клетки для различных эукариот. Большинство из них диплоидны , например, люди , у которых 22 различных типа аутосом — каждая представлена ​​двумя гомологичными парами — и две половые хромосомы , что в общей сложности дает 46 хромосом. Некоторые другие организмы имеют более двух копий своих типов хромосом, например, хлебная пшеница , которая является гексаплоидной , имея шесть копий семи различных типов хромосом, что в общей сложности дает 42 хромосомы.

Нормальные члены определенного вида эукариот имеют одинаковое количество ядерных хромосом. Другие эукариотические хромосомы, т. е. митохондриальные и плазмидоподобные малые хромосомы, гораздо более изменчивы по количеству, и их может быть тысячи копий на клетку.

23 хромосомные территории человека во время прометафазы в клетках фибробластов

Виды , размножающиеся бесполым путем, имеют один набор хромосом, одинаковый во всех клетках тела. Однако бесполые виды могут быть как гаплоидными, так и диплоидными.

У видов, размножающихся половым путем, соматические клетки (клетки тела) являются диплоидными [2n], имеющими два набора хромосом (23 пары у людей), один набор от матери и один от отца. Гаметы (репродуктивные клетки) являются гаплоидными [n], имеющими один набор хромосом. Гаметы производятся путем мейоза диплоидной зародышевой клетки, в ходе которого совпадающие хромосомы отца и матери могут обмениваться небольшими частями себя ( кроссинговер ) и таким образом создавать новые хромосомы, которые не наследуются исключительно от одного из родителей. Когда мужская и женская гамета сливаются во время оплодотворения , образуется новый диплоидный организм.

Некоторые виды животных и растений являются полиплоидными [Xn], имея более двух наборов гомологичных хромосом . Важные культуры, такие как табак или пшеница, часто являются полиплоидными по сравнению с их предковыми видами. Пшеница имеет гаплоидное число из семи хромосом, все еще наблюдаемое у некоторых сортов , а также у диких предков. Более распространенные виды макаронных изделий и хлеба являются полиплоидными, имея 28 (тетраплоидных) и 42 (гексаплоидных) хромосом по сравнению с 14 (диплоидными) хромосомами у дикой пшеницы. [89]

У прокариот

Виды прокариот обычно имеют одну копию каждой основной хромосомы, но большинство клеток могут легко выживать с несколькими копиями. [90] Например, Buchnera , симбионт тлей , имеет несколько копий своей хромосомы, от 10 до 400 копий на клетку. [91] Однако у некоторых крупных бактерий, таких как Epulopiscium fishelsoni, может присутствовать до 100 000 копий хромосомы. [92] Плазмиды и плазмидоподобные малые хромосомы, как и у эукариот, сильно различаются по числу копий. Число плазмид в клетке почти полностью определяется скоростью деления плазмиды — быстрое деление приводит к большому числу копий.

Смотрите также

Примечания и ссылки

  1. ^ Hammond CM, Strømme CB, Huang H, Patel DJ, Groth A (март 2017 г.). «Сети гистоновых шаперонов, формирующие функцию хроматина». Nature Reviews. Molecular Cell Biology . 18 (3): 141–158. doi :10.1038/nrm.2016.159. PMC  5319910 . PMID  28053344.
  2. ^ Уилсон, Джон (2002). Молекулярная биология клетки: подход к проблемам . Нью-Йорк: Garland Science. ISBN 978-0-8153-3577-1.
  3. ^ Бонев, Боян; Кавалли, Джакомо (14 октября 2016 г.). «Организация и функция трехмерного генома». Nature Reviews Genetics . 17 (11): 661–678. doi :10.1038/nrg.2016.112. hdl : 2027.42/151884 . PMID  27739532. S2CID  31259189.
  4. ^ Альбертс Б., Брей Д., Хопкин К., Джонсон А., Льюис Дж., Рафф М., Робертс К., Уолтер П. (2014). Essential Cell Biology (Четвертое изд.). Нью-Йорк, Нью-Йорк, США: Garland Science. стр. 621–626. ISBN 978-0-8153-4454-4.
  5. ^ ab Schleyden, MJ (1847). Микроскопические исследования соответствия в строении и росте животных и растений. Напечатано для Общества Сиденхэма.
  6. ^ Антонин В., Нойманн Х. (июнь 2016 г.). «Конденсация и деконденсация хромосом во время митоза» (PDF) . Current Opinion in Cell Biology . 40 : 15–22. doi : 10.1016/j.ceb.2016.01.013 . PMID  26895139.
  7. ^ Джонс, Дэниел (2003) [1917], Питер Роуч; Джеймс Хартманн; Джейн Сеттер (ред.), English Pronounceing Dictionary , Кембридж: Cambridge University Press, ISBN 978-3-12-539683-8
  8. ^ "Хромосома". Словарь Merriam-Webster.com . Merriam-Webster.
  9. ^ Кокс, Х. Дж. (1925). Биологические красители — Справочник по природе и использованию красителей, используемых в биологической лаборатории. Комиссия по стандартизации биологических красителей.
  10. ^ Вальдейер-Харц (1888). «Über Karyokinese und ihre Beziehungen zu den Befruchtungsvorgängen». Архив для микроскопической анатомии и механики . 32:27 .
  11. ^ Garbari F, Bedini G, Peruzzi L (2012). «Число хромосом итальянской флоры. От основания Caryologia до настоящего времени» (PDF) . Caryologia – Международный журнал цитологии, цитосистематики и цитогенетики . 65 (1): 65–66. doi : 10.1080/00087114.2012.678090 . S2CID  83748967.
  12. ^ Peruzzi L, Garbari F, Bedini G (2012). «Новые тенденции в цитогенетике и цитоэмбриологии растений: посвящается памяти Эмилио Баттальи» . Plant Biosystems . 146 (3): 674–675. Bibcode : 2012PBios.146..674P. doi : 10.1080/11263504.2012.712553. S2CID  83749502.
  13. ^ Батталья, Эмилио (2009). «Карионема как альтернатива хромосоме и новая кариологическая номенклатура» (PDF) . Caryologia – Международный журнал цитологии, цитосистематики . 62 (4): 1–80 . Получено 6 ноября 2017 г. .
  14. ^ Фокин СИ (2013). «Отто Бютчли (1848–1920) Где мы преклоним колени?» (PDF) . Протистология . 8 (1): 22–35.
  15. ^ Мадерспахер, Флориан (2008). «Теодор Бовери и естественный эксперимент». Current Biology . 18 (7): R279–R286. Bibcode : 2008CBio...18.R279M. doi : 10.1016/j.cub.2008.02.061 . PMID  18397731. S2CID  15479331.
  16. ^ Карлсон, Элоф А. (2004). Наследие Менделя: Происхождение классической генетики (PDF) . Колд Спринг Харбор, Нью-Йорк: Cold Spring Harbor Laboratory Press. стр. 88. ISBN 978-087969675-7.
  17. ^ Уилсон, ЭБ (1925). Клетка в развитии и наследственности , ред. 3. Macmillan, Нью-Йорк. стр. 923.
  18. ^ Майр, Э. (1982). Рост биологической мысли . Гарвард. стр. 749. ISBN 9780674364462 
  19. ^ Гартлер, Стэнли М. (1 августа 2006 г.). «Число хромосом у людей: краткая история». Nature Reviews Genetics . 7 (8): 655–660. doi :10.1038/nrg1917. PMID  16847465. S2CID  21365693.
  20. ^ Thanbichler M, Shapiro L (ноябрь 2006 г.). «Организация и сегрегация хромосом у бактерий». Журнал структурной биологии . 156 (2): 292–303. doi :10.1016/j.jsb.2006.05.007. PMID  16860572.
  21. ^ Van Leuven JT, Meister RC, Simon C, McCutcheon JP (сентябрь 2014 г.). «Симпатрическое видообразование в бактериальном эндосимбионте приводит к двум геномам с функциональностью одного». Cell . 158 (6): 1270–1280. doi : 10.1016/j.cell.2014.07.047 . PMID  25175626. S2CID  11839535.
  22. ^ McCutcheon JP, von Dohlen CD (август 2011 г.). «Взаимозависимая метаболическая мозаика в гнездовом симбиозе мучнистых червецов». Current Biology . 21 (16): 1366–72. Bibcode : 2011CBio...21.1366M. doi : 10.1016/j.cub.2011.06.051. PMC 3169327. PMID  21835622 . 
  23. ^ Han K, Li ZF, Peng R, Zhu LP, Zhou T, Wang LG, Li SG, Zhang XB, Hu W, Wu ZH, Qin N, Li YZ (2013). "Необычайное расширение генома Sorangium cellulosum из щелочной среды". Scientific Reports . 3 : 2101. Bibcode :2013NatSR...3E2101H. doi :10.1038/srep02101. PMC 3696898 . PMID  23812535. 
  24. ^ Hinnebusch J, Tilly K (декабрь 1993 г.). «Линейные плазмиды и хромосомы у бактерий». Молекулярная микробиология . 10 (5): 917–22. doi :10.1111/j.1365-2958.1993.tb00963.x. PMID  7934868. S2CID  23852021.
  25. ^ Touchon, Marie; Rocha, Eduardo PC (январь 2016 г.). «Коэволюция организации и структуры прокариотических геномов». Cold Spring Harbor Perspectives in Biology . 8 (1): a018168. doi :10.1101/cshperspect.a018168. ISSN  1943-0264. PMC 4691797. PMID  26729648 . 
  26. ^ Kelman LM, Kelman Z (сентябрь 2004 г.). «Множественные начала репликации у архей». Trends in Microbiology . 12 (9): 399–401. doi :10.1016/j.tim.2004.07.001. PMID  15337158.
  27. ^ Thanbichler M, Wang SC, Shapiro L (октябрь 2005 г.). «Бактериальный нуклеоид: высокоорганизованная и динамическая структура». Журнал клеточной биохимии . 96 (3): 506–21. doi : 10.1002/jcb.20519 . PMID  15988757. S2CID  25355087.
  28. ^ Le TB, Imakaev MV, Mirny LA, Laub MT (ноябрь 2013). "Высокоразрешающее картирование пространственной организации бактериальной хромосомы". Science . 342 (6159): 731–4. Bibcode :2013Sci...342..731L. doi :10.1126/science.1242059. PMC 3927313 . PMID  24158908. 
  29. ^ Sandman K, Pereira SL, Reeve JN (декабрь 1998 г.). «Разнообразие прокариотических хромосомных белков и происхождение нуклеосомы». Cellular and Molecular Life Sciences . 54 (12): 1350–64. doi :10.1007/s000180050259. PMC 11147202 . PMID  9893710. S2CID  21101836. 
  30. ^ Sandman K, Reeve JN (март 2000). «Структура и функциональные связи архейных и эукариотических гистонов и нуклеосом». Архив микробиологии . 173 (3): 165–9. Bibcode : 2000ArMic.173..165S. doi : 10.1007/s002039900122. PMID  10763747. S2CID  28946064.
  31. ^ Pereira SL, Grayling RA, Lurz R, Reeve JN (ноябрь 1997 г.). «Архейные нуклеосомы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (23): 12633–7. Bibcode : 1997PNAS...9412633P. doi : 10.1073/pnas.94.23.12633 . PMC 25063. PMID  9356501 . 
  32. ^ Джонсон Дж. Э., Чиу В. (апрель 2000 г.). «Структуры вирусов и вирусоподобных частиц». Current Opinion in Structural Biology . 10 (2): 229–35. doi :10.1016/S0959-440X(00)00073-7. PMID  10753814.
  33. ^ abcd Купер, GM (2019). Клетка (8-е изд.). Oxford University Press . ISBN 978-1605357072.
  34. ^ Пунперм, Равин; Таката, Хидеаки; Хамано, Тору; Мацуда, Ацуши; Утияма, Сусуму; Хираока, Ясуши; Фукуи, Киичи (1 июля 2015 г.). «Хромосомный каркас представляет собой двухцепочечную сборку каркасных белков». Научные отчеты . 5 (1): 11916. Бибкод : 2015НацСР...511916П. дои : 10.1038/srep11916. ПМЦ 4487240 . ПМИД  26132639. 
  35. ^ Lodish, UH; Lodish, H.; Berk, A.; Kaiser, CA; Kaiser, C.; Kaiser, UCA; Krieger, M.; Scott, MP; Bretscher, A.; Ploegh, H.; другие (2008). Молекулярная клеточная биология . WH Freeman. ISBN 978-0-7167-7601-7.
  36. ^ «Картирование хромосом: идиограммы» Nature Education – 13 августа 2013 г.
  37. ^ Наумова Н., Имакаев М., Фуденберг Г., Чжан И., Лажуа Б. Р., Мирный ЛА., Деккер Дж. (ноябрь 2013 г.). «Организация митотической хромосомы». Science . 342 (6161): 948–53. Bibcode :2013Sci...342..948N. doi :10.1126/science.1236083. PMC 4040465 . PMID  24200812. 
  38. ^ Vega.sanger.ad.uk, все данные в этой таблице были получены из этой базы данных, 11 ноября 2008 г.
  39. ^ "Ensembl genome browser 71: Homo sapiens – Chromosome summary – Chromosome 1: 1–1,000,000". apr2013.archive.ensembl.org . Получено 11 апреля 2016 г. .
  40. ^ «Карта хромосом». Гены и болезни. Бетесда, Мэриленд: Национальный центр биотехнологической информации. 1998.
  41. ^ Цвета каждой строки соответствуют цветам кариограммы (см. раздел «Кариотип»)
  42. ^ Erwinsyah, R.; Riandi; Nurjhani, M. (2017). "Соответствие деятельности по анализу хромосом человека концепции мутации в курсе генетики. Серия конференций IOP". Materials Science and Engineering . doi : 10.1088/1757-899x/180/1/012285 . S2CID  90739754.
  43. ^ Уайт, М. Дж. Д. (1973). Хромосомы (6-е изд.). Лондон: Chapman and Hall, распространяется Halsted Press, Нью-Йорк. стр. 28. ISBN 978-0-412-11930-9.
  44. ^ фон Винивартер Х (1912). «Этюды о сперматогенезе человека». Архивы биологии . 27 (93): 147–9.
  45. ^ Painter TS (1922). «Сперматогенез человека». Anat. Res . 23 : 129.
  46. ↑ Painter, Theophilus S. (апрель 1923 г.). «Исследования сперматогенеза млекопитающих. II. Сперматогенез человека». Журнал экспериментальной зоологии . 37 (3): 291–336. Bibcode : 1923JEZ....37..291P. doi : 10.1002/jez.1400370303.
  47. ^ Tjio JH, Levan A (1956). «Число хромосом человека». Hereditas . 42 (1–2): 723–4. doi : 10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x . hdl :10261/15776. PMID  345813.
  48. ^ Ford CE, Hamerton JL (ноябрь 1956). «Хромосомы человека». Nature . 178 (4541): 1020–3. Bibcode : 1956Natur.178.1020F. doi : 10.1038/1781020a0. PMID  13378517. S2CID  4155320.
  49. ^ Hsu TC (1979) Цитогенетика человека и млекопитающих: историческая перспектива . Springer-Verlag, NY ISBN 9780387903644 стр. 10: «Удивительно, что он [Пейнтер] вообще приблизился!» 
  50. ^ «Хромосомные аномалии», Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals , Genetic Alliance, 8 июля 2009 г. , получено 27 сентября 2023 г.
  51. ^ Сантагуида С., Амон А. (август 2015 г.). «Краткосрочные и долгосрочные эффекты неправильной сегрегации хромосом и анеуплоидии» (PDF) . Nature Reviews. Молекулярная клеточная биология . 16 (8): 473–85. doi :10.1038/nrm4025. hdl :1721.1/117201. PMID  26204159. S2CID  205495880.
  52. ^ "Генетические расстройства". medlineplus.gov . Получено 27 апреля 2022 г. .
  53. ^ Miller KR (2000). "Глава 9-3". Биология (5-е изд.). Верхняя Сэддл-Ривер, Нью-Джерси: Prentice Hall. стр. 194–5. ISBN 978-0-13-436265-6.
  54. ^ "Что такое трисомия 18?". Trisomy 18 Foundation . Архивировано из оригинала 30 января 2017 года . Получено 4 февраля 2017 года .
  55. ^ "Терминальная делеция". Европейская сеть хромосомы 11. Получено 20 февраля 2023 г.
  56. ^ Templado C, Uroz L, Estop A (октябрь 2013 г.). «Новые взгляды на происхождение и значимость анеуплоидии в сперматозоидах человека». Молекулярная репродукция человека . 19 (10): 634–43. doi :10.1093/molehr/gat039. PMID  23720770.
  57. ^ Shi Q, Ko E, Barclay L, Hoang T, Rademaker A, Martin R (август 2001 г.). «Курение сигарет и анеуплоидия в сперме человека». Molecular Reproduction and Development . 59 (4): 417–21. doi :10.1002/mrd.1048. PMID  11468778. S2CID  35230655.
  58. ^ Rubes J, Lowe X, Moore D, Perreault S, Slott V, Evenson D, Selevan SG, Wyrobek AJ (октябрь 1998 г.). «Курение сигарет связано с повышенной дисомией сперматозоидов у подростков». Fertility and Sterility . 70 (4): 715–23. doi : 10.1016/S0015-0282(98)00261-1 . PMID  9797104.
  59. ^ Xing C, Marchetti F, Li G, Weldon RH, Kurtovich E, Young S, Schmid TE, Zhang L, Rappaport S, Waidyanatha S, Wyrobek AJ, Eskenazi B (июнь 2010 г.). «Воздействие бензола вблизи допустимого в США предела связано с анеуплоидией сперматозоидов». Environmental Health Perspectives . 118 (6): 833–9. doi :10.1289/ehp.0901531. PMC 2898861 . PMID  20418200. 
  60. ^ Xia Y, Bian Q, Xu L, Cheng S, Song L, Liu J, Wu W, Wang S, Wang X (октябрь 2004 г.). «Генотоксические эффекты на сперматозоиды человека среди рабочих фабрики пестицидов, подвергшихся воздействию фенвалерата». Токсикология . 203 (1–3): 49–60. Bibcode : 2004Toxgy.203...49X. doi : 10.1016/j.tox.2004.05.018. PMID  15363581. S2CID  36073841.
  61. ^ Xia Y, Cheng S, Bian Q, Xu L, Collins MD, Chang HC, Song L, Liu J, Wang S, Wang X (май 2005 г.). «Генотоксические эффекты на сперматозоиды работников, подвергшихся воздействию карбарила». Toxicological Sciences . 85 (1): 615–23. doi : 10.1093/toxsci/kfi066 . PMID  15615886.
  62. ^ Говернини Л., Герранти С., Де Лео В., Боски Л., Лудди А., Гори М., Орвието Р., Пьомбони П. (ноябрь 2015 г.). «Хромосомные анеуплоидии и фрагментация ДНК сперматозоидов человека от пациентов, подвергшихся воздействию перфторированных соединений». Андрология . 47 (9): 1012–9. дои : 10.1111/and.12371 . hdl : 11365/982323. PMID  25382683. S2CID  13484513.
  63. ^ Шао, Янъян; Лу, Нин; Ву, Чжэньфан; Цай, Чен; Ван, Шаньшань; Чжан, Лин-Ли; Чжоу, Фань; Сяо, Шиджун; Лю, Лин; Цзэн, Сяофэй; Чжэн, Хуацзюнь (август 2018 г.). «Создание функциональных однохромосомных дрожжей» . Природа . 560 (7718): 331–335. Бибкод : 2018Natur.560..331S. дои : 10.1038/s41586-018-0382-x. ISSN  1476-4687. PMID  30069045. S2CID  51894920.
  64. ^ Armstrong SJ, Jones GH (январь 2003 г.). «Мейотическая цитология и поведение хромосом у дикого типа Arabidopsis thaliana». Журнал экспериментальной ботаники . 54 (380): 1–10. doi : 10.1093/jxb/54.380.1 . PMID  12456750.
  65. ^ Gill BS, Kimber G (апрель 1974). "Кариотип ржи с полосками Гимзы C". Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 71 (4): 1247–9. Bibcode :1974PNAS...71.1247G. doi : 10.1073/pnas.71.4.1247 . PMC 388202 . PMID  4133848. 
  66. ^ abc Dubcovsky J, Luo MC, Zhong GY, Bransteitter R, Desai A, Kilian A, Kleinhofs A, Dvorák J (июнь 1996 г.). "Генетическая карта диплоидной пшеницы Triticum monococcum L. и ее сравнение с картами Hordeum vulgare L". Genetics . 143 (2): 983–99. doi :10.1093/genetics/143.2.983. PMC 1207354 . PMID  8725244. 
  67. ^ Kato A, Lamb JC, Birchler JA (сентябрь 2004 г.). «Окраска хромосом с использованием повторяющихся последовательностей ДНК в качестве зондов для идентификации соматических хромосом у кукурузы». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 101 (37): 13554–9. Bibcode : 2004PNAS..10113554K. doi : 10.1073/pnas.0403659101 . PMC 518793. PMID  15342909 . 
  68. ^ Кентон А., Пароконни А.С., Глеба Й.Ю., Беннетт М.Д. (август 1993 г.). «Характеристика генома Nicotiana tabacum L. с помощью молекулярной цитогенетики». Molecular & General Genetics . 240 (2): 159–69. doi :10.1007/BF00277053. PMID  8355650. S2CID  6953185.
  69. ^ Leitch IJ, Soltis DE, Soltis PS , Bennett MD (январь 2005 г.). «Эволюция количества ДНК у наземных растений (эмбриофиты)». Annals of Botany . 95 (1): 207–17. doi :10.1093/aob/mci014. PMC 4246719. PMID  15596468 . 
  70. ^ Амбариш, Китай; Шридхар, КР (2014). «Цитологические и кариологические наблюдения за двумя эндемичными гигантскими многоножками-таблетками Arthrosphaera (Pocock 1895) (Diplopoda: Sphaerotheriida) Западных Гат Индии». Кариология . 67 (1): 49–56. дои : 10.1080/00087114.2014.891700. S2CID  219554731.
  71. ^ Vitturi R, Colomba MS, Pirrone AM, Mandrioli M (2002). "колокализация рДНК (18S–28S и 5S) и связь между рибосомными генами и теломерной последовательностью (TTAGGG)(n) у дождевого червя Octodrilus complanatus (Annelida: Oligochaeta: Lumbricidae), выявленная с помощью одно- и двухцветной FISH". Журнал наследственности . 93 (4): 279–82. doi : 10.1093/jhered/93.4.279 . PMID  12407215.
  72. ^ Nie W, Wang J, O'Brien PC, Fu B, Ying T, Ferguson-Smith MA, Yang F (2002). «Филогения генома домашней кошки, красной панды и пяти видов куньих, выявленная с помощью сравнительной хромосомной окраски и G-бэндинга». Chromosome Research . 10 (3): 209–22. doi :10.1023/A:1015292005631. PMID  12067210. S2CID  9660694.
  73. ^ ab Romanenko SA, Perelman PL, Serdukova NA, Trifonov VA, Biltueva LS, Wang J, Li T, Nie W, O'Brien PC, Volobouev VT, Stanyon R, Ferguson-Smith MA, Yang F, Graphodatsky AS (декабрь 2006 г.). "Взаимная окраска хромосом между тремя видами лабораторных грызунов". Mammalian Genome . 17 (12): 1183–92. doi :10.1007/s00335-006-0081-z. PMID  17143584. S2CID  41546146.
  74. ^ ab Painter TS (март 1928 г.). «Сравнение хромосом крысы и мыши в отношении вопроса о гомологии хромосом у млекопитающих». Genetics . 13 (2): 180–9. doi :10.1093/genetics/13.2.180. PMC 1200977 . PMID  17246549. 
  75. ^ Хейс Х., Рогель-Гайяр С., Зийлстра С., Де Хаан Н.А., Уриен С., Буржо Н., Берто М., Босма А.А. (2002). «Создание номенклатуры кариотипов кроликов с R-диапазонами с помощью FISH-локализации 23 хромосомно-специфичных генов как на G-, так и на R-хромосомах». Цитогенетические и геномные исследования . 98 (2–3): 199–205. дои : 10.1159/000069807. PMID  12698004. S2CID  29849096.
  76. ^ "Генетика популярного аквариумного питомца – рыбки гуппи". Архивировано из оригинала 31 мая 2023 г. Получено 6 декабря 2009 г.
  77. ^ ab De Grouchy J (август 1987). «Хромосомные филогении человека, человекообразных обезьян и обезьян Старого Света». Genetica . 73 (1–2): 37–52. doi :10.1007/bf00057436. PMID  3333352. S2CID  1098866.
  78. ^ Робинсон Т.Дж., Янг Ф., Харрисон В.Р. (2002). «Окраска хромосом уточняет историю эволюции генома у зайцев и кроликов (отряд Lagomorpha)». Cytogenetic and Genome Research . 96 (1–4): 223–7. doi :10.1159/000063034. PMID  12438803. S2CID  19327437.
  79. ^ Chapman JA, Flux JE (1990), "раздел 4.W4", Кролики, зайцы и пищухи. Обзор состояния и план действий по сохранению, стр. 61–94, ISBN 9782831700199
  80. ^ Виттури Р., Либертини А., Синео Л., Спарацио И., Ланнино А., Грегорини А., Коломба М. (2005). «Цитогенетика наземных улиток Cantareus aspersus и C. mazzullii (Mollusca: Gastropoda: Pulmonata)». Микрон . 36 (4): 351–7. doi :10.1016/j.micron.2004.12.010. ПМИД  15857774.
  81. ^ Yasukochi Y, Ashakumary LA, Baba K, Yoshido A, Sahara K (июль 2006 г.). «Интегрированная карта шелкопряда второго поколения выявляет синтению и консервативный порядок генов у чешуекрылых насекомых». Genetics . 173 (3): 1319–28. doi :10.1534/genetics.106.055541. PMC 1526672 . PMID  16547103. 
  82. ^ Houck ML, Kumamoto AT, Gallagher DS, Benirschke K (2001). «Сравнительная цитогенетика африканского слона (Loxodonta africana) и азиатского слона (Elephas maximus)». Cytogenetics and Cell Genetics . 93 (3–4): 249–52. doi :10.1159/000056992. PMID  11528120. S2CID  23529399.
  83. ^ Semba U, Umeda Y, Shibuya Y, Okabe H, Tanase S, Yamamoto T (октябрь 2004 г.). «Первичные структуры высокомолекулярных и низкомолекулярных кининогенов морских свинок». Международная иммунофармакология . 4 (10–11): 1391–400. doi :10.1016/j.intimp.2004.06.003. PMID  15313436.
  84. ^ Wayne RK, Ostrander EA (март 1999). «Происхождение, генетическое разнообразие и структура генома домашней собаки». BioEssays . 21 (3): 247–57. doi :10.1002/(SICI)1521-1878(199903)21:3<247::AID-BIES9>3.0.CO;2-Z. PMID  10333734. S2CID  5547543.
  85. ^ Ciudad J, Cid E, Velasco A, Lara JM, Aijón J, Orfao A (май 2002 г.). «Измерение содержания ДНК в диплоидных клетках G0/G1 трех различных видов костистых рыб методом проточной цитометрии». Цитометрия . 48 (1): 20–5. doi :10.1002/cyto.10100. PMID  12116377.
  86. ^ Burt DW (2002). «Происхождение и эволюция микрохромосом птиц». Cytogenetic and Genome Research . 96 (1–4): 97–112. doi :10.1159/000063018. PMID  12438785. S2CID  26017998.
  87. ^ Itoh M, Ikeuchi T, Shimba H, Mori M, Sasaki M, Makino S (1969). «Сравнительное исследование кариотипа у четырнадцати видов птиц». Японский журнал генетики . 44 (3): 163–170. doi : 10.1266/jjg.44.163 .
  88. ^ Смит Дж., Берт Д. В. (август 1998 г.). «Параметры генома курицы (Gallus gallus)». Animal Genetics . 29 (4): 290–4. doi :10.1046/j.1365-2052.1998.00334.x. PMID  9745667.
  89. ^ Сакамура, Тецу (1918). «Kurze Mitteilung über die Chromosomenzahlen und die Verwandtschaftsverhältnisse der Triticum-Arten». Сёкубуцугаку Засси . 32 (379): 150–3. дои : 10.15281/jplantres1887.32.379_150 .
  90. ^ Charlebois RL (ред.) 1999. Организация генома прокариот . ASM Press, Вашингтон, округ Колумбия.
  91. ^ Комаки К, Ишикава Х (март 2000). «Геномное число копий внутриклеточных бактериальных симбионтов тлей варьируется в зависимости от стадии развития и морфологии их хозяина». Биохимия насекомых и молекулярная биология . 30 (3): 253–8. Bibcode : 2000IBMB...30..253K. doi : 10.1016/S0965-1748(99)00125-3. PMID  10732993.
  92. ^ Mendell JE, Clements KD, Choat JH, Angert ER (май 2008 г.). «Экстремальная полиплоидия у большой бактерии». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (18): 6730–4. Bibcode : 2008PNAS..105.6730M. doi : 10.1073/pnas.0707522105 . PMC 2373351. PMID  18445653 . 

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме «Хромосомы» .