Миоклонус — кратковременное, непроизвольное, нерегулярное (отсутствующее ритма) подергивание мышцы , сустава или группы мышц, отличающееся от клонуса , который является ритмичным или регулярным. Миоклонус (мио- «мышца», клонус «спазм») описывает медицинский признак и, как правило, не является диагнозом заболевания . Это относится к гиперкинетическим двигательным расстройствам , например, к тремору и хорее .
Эти миоклонические подергивания , подергивания или судороги обычно вызываются внезапными мышечными сокращениями ( положительный миоклонус ) или кратковременными перерывами в сокращении ( отрицательный миоклонус ).
Чаще всего они возникают во время засыпания ( гипнический порыв ). Миоклонические подергивания встречаются у здоровых людей и время от времени наблюдаются у каждого. Однако, когда они появляются с большей стойкостью и становятся более распространенными, они могут быть признаком различных неврологических нарушений . Икота — это своего рода миоклонические подергивания, поражающие именно диафрагму .
Когда спазм вызван другим человеком, это называется спровоцированным спазмом . В эту категорию попадают приступы дрожи у младенцев.
Миоклонические подергивания могут возникать по отдельности или последовательно, по шаблону или без него. Они могут возникать нечасто или много раз в минуту. Чаще всего миоклонус является одним из нескольких признаков при самых разных заболеваниях нервной системы, таких как рассеянный склероз , болезнь Паркинсона , дистония , церебральный паралич , болезнь Альцгеймера , болезнь Гоше , подострый склерозирующий панэнцефалит , болезнь Крейтцфельдта-Якоба (БКЯ) . ), серотониновой токсичности , некоторых случаях болезни Хантингтона , некоторых форм эпилепсии и иногда при внутричерепной гипотензии .
Почти во всех случаях, когда миоклонус вызван заболеванием центральной нервной системы, ему предшествуют другие симптомы; например, при БКЯ это обычно клинический признак поздней стадии, который появляется после того, как у пациента уже начали проявляться грубые неврологические нарушения.
Анатомически миоклонус может возникать из-за поражения коры , подкорки или спинного мозга . Наличие миоклонуса над большим затылочным отверстием эффективно исключает спинальный миоклонус; дальнейшая локализация зависит от дальнейшего исследования с помощью электромиографии (ЭМГ) и электроэнцефалографии (ЭЭГ).
Наиболее распространенные типы миоклонуса включают действие, кортикальный рефлекс, эссенциальный, небный, те, которые наблюдаются при прогрессирующей миоклонусной эпилепсии , ретикулярный рефлекс, сон и чувствительный к раздражителям.
Очень редкая форма включает трепетание диафрагмы , синдром танцовщицы живота [2] : 2 или болезнь Ван Левенгука. Впервые он был описан Антони ван Левенгуком в 1723 году, у которого он был. [2] : 2 Состояние характеризует устную речь, которая звучит как укоризненная икота . [ нужна цитата ] Эти мышечные спазмы могут повторяться десятки раз в день. Скорость сокращений диафрагмы колеблется от 35 до 480 сокращений в минуту, при этом средняя частота составляет 150. [2] : 3 Исследования показывают, что возможные причины включают нарушения в работе центральной или периферической нервной системы , тревогу , расстройства питания и прием некоторых фармацевтических препаратов. . Ни один из методов лечения не оказался эффективным, хотя блокирование или раздавливание диафрагмального нерва может обеспечить мгновенное облегчение, когда фармакологическое лечение оказалось неэффективным. [2] : 11
Лишь около 50 человек в мире диагностированы трепетание диафрагмы. [ нужна цитата ]
Миоклонические приступы можно описать как «прыжки» или «толчки», возникающие в одной конечности или даже во всем теле. Ощущение, испытываемое человеком, описывается как неконтролируемые толчки, характерные для легкого удара электрическим током . [5] Внезапные рывки и подергивания тела часто могут быть настолько сильными, что маленький ребенок может упасть.
Миоклонический приступ ( мио «мышца», клонический «рывок») — внезапное непроизвольное сокращение групп мышц. Мышечные подергивания состоят из симметричных, преимущественно генерализованных подергиваний, локализующихся в руках и плечах, а также одновременно с кивком головы; обе руки могут выбрасываться вместе, и одновременно может произойти кивок головой. Симптомы имеют некоторую вариабельность среди субъектов. Иногда все тело может дернуться, как при испуге. Как и в случае со всеми генерализованными припадками, пациент во время приступа не находится в сознании, но припадок настолько краток, что кажется, что человек остается в полном сознании.
При рефлекторной эпилепсии миоклонические припадки могут быть вызваны миганием света или другими факторами окружающей среды (см. фотосенситивная эпилепсия ).
Знакомые примеры нормального миоклонуса включают икоту и гипнические подергивания , которые некоторые люди испытывают во время засыпания. Тяжелые случаи патологического миоклонуса могут искажать движения и серьезно ограничивать способность человека спать, есть, говорить и ходить. Миоклонические подергивания обычно наблюдаются у людей с эпилепсией .
Миоклонус у здоровых людей может указывать ни на что иное, как на произвольное сокращение мышц. Миоклонус также может развиваться в ответ на инфекцию, гиперосмолярное гипергликемическое состояние , травму головы или спинного мозга , инсульт , стресс , опухоли головного мозга , почечную или печеночную недостаточность , болезнь накопления липидов , химическое или лекарственное отравление , как побочный эффект некоторых лекарств (например, трамадол , [6] хинолоны , бензодиазепины , габапентин , сертралин , ламотриджин , опиоиды ) или другие расстройства.
Доброкачественные миоклонические движения обычно наблюдаются во время индукции общей анестезии внутривенными препаратами, такими как этомидат и пропофол . Предполагается, что это является результатом снижения тормозной передачи сигналов от краниальных нейронов. Длительное кислородное голодание головного мозга, гипоксия , может привести к постгипоксическому миоклонусу. Люди с доброкачественным синдромом фасцикуляций часто могут испытывать миоклонические подергивания конечностей, пальцев и больших пальцев.
Миоклонус может возникать сам по себе, но чаще всего как один из нескольких симптомов, связанных с различными заболеваниями нервной системы, включая рассеянный склероз , болезнь Паркинсона , болезнь Альцгеймера , опсоклонус миоклонус , болезнь Крейцфельдта-Якоба , болезнь Лайма и волчанку . Миоклонические подергивания обычно возникают у людей с эпилепсией — заболеванием, при котором электрическая активность головного мозга нарушается, что приводит к судорогам. Он также обнаруживается при MERRF ( миоклонической эпилепсии с рваными красными волокнами ), редкой митохондриальной энцефаломиопатии .
Подергивания групп мышц, большей части тела или серии в быстрой последовательности, в результате которых человек резко выпрямляется из более расслабленного сидячего положения, иногда наблюдаются у амбулаторных пациентов, получающих лечение высокими дозами морфина, гидроморфона и подобных препаратов. и, возможно, является признаком высоких и/или быстро увеличивающихся уровней этих препаратов в сыворотке крови. Миоклонические подергивания, вызванные другими опиоидами, такими как трамадол и петидин , могут быть менее безопасными. Известно , что лекарства, не связанные с опиоидами, такие как антихолинергические средства , вызывают миоклонические подергивания. [7]
В большинстве случаев миоклонус вызван нарушением центральной нервной системы . Некоторые из них вызваны повреждением периферической нервной системы . Исследования показывают, что в миоклонусе участвуют несколько участков мозга. Один из них находится в стволе мозга , рядом со структурами, ответственными за реакцию испуга – автоматическую реакцию на неожиданный стимул, включающую быстрое сокращение мышц.
Конкретные механизмы, лежащие в основе миоклонуса, еще полностью не изучены. Ученые полагают, что некоторые типы чувствительного к стимулам миоклонуса могут вызывать чрезмерную возбудимость частей мозга, контролирующих движение. Эти части соединены между собой в серии петель обратной связи, называемых двигательными путями. Эти пути облегчают и модулируют связь между мозгом и мышцами. Ключевыми элементами этой коммуникации являются химические вещества, известные как нейротрансмиттеры , которые передают сообщения от одной нервной клетки или нейрона к другой. Нейротрансмиттеры высвобождаются нейронами и прикрепляются к рецепторам на частях соседних клеток. Некоторые нейротрансмиттеры могут сделать принимающую клетку более чувствительной, тогда как другие имеют тенденцию делать принимающую клетку менее чувствительной. Лабораторные исследования показывают, что дисбаланс между этими химическими веществами может лежать в основе миоклонуса.
Некоторые исследователи предполагают, что аномалии или дефицит рецепторов определенных нейротрансмиттеров могут способствовать некоторым формам миоклонуса. Рецепторы, которые, по-видимому, связаны с миоклонусом, включают рецепторы двух важных тормозных нейротрансмиттеров: серотонина , который сужает кровеносные сосуды и вызывает сон, и гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК), которая помогает мозгу поддерживать контроль над мышцами. Другие рецепторы, связанные с миоклонусом, включают рецепторы глицина , тормозного нейромедиатора, который важен для контроля двигательных и сенсорных функций в спинном мозге, а также рецепторы, на которые влияют бензодиазепины , различные лекарства, которые обычно вызывают сон. Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить, как эти аномалии рецепторов вызывают или способствуют миоклонусу.
Что касается более серьезных состояний, миоклонус сложного происхождения можно лечить с помощью нескольких препаратов, которые имеют ограниченный эффект по отдельности, но сильнее в сочетании с другими препаратами, действующими на различные пути или механизмы мозга. Лечение наиболее эффективно, когда основная причина известна и ее можно лечить соответствующим образом. Некоторые препараты, изучаемые в различных комбинациях, включают клоназепам , вальпроат натрия , пирацетам и примидон . Гормональная терапия может улучшить реакцию на антимиоклонические препараты у некоторых людей.
Некоторые исследования показали, что дозы 5-гидрокситриптофана (5-HTP) приводят к улучшению состояния у пациентов с некоторыми видами миоклонии действия и ПМЭ. [ нужна цитация ] Эти различия в влиянии 5-HTP на пациентов с миоклонусом еще не объяснены.
Многие из препаратов, применяемых при миоклонусе, такие как барбитураты , фенитоин и примидон, также используются для лечения эпилепсии . Барбитураты замедляют работу центральной нервной системы и оказывают транквилизирующее или противосудорожное действие. Фенитоин и примидон являются эффективными противоэпилептическими препаратами , хотя фенитоин может вызывать печеночную недостаточность или иметь другие вредные долгосрочные эффекты у пациентов с ПМЭ. Вальпроат натрия является альтернативной терапией миоклонуса и может использоваться отдельно или в сочетании с клоназепамом. У некоторых людей наблюдаются побочные реакции на клоназепам и/или вальпроат натрия.
Когда пациенты принимают несколько лекарств, прекращение приема препаратов, предположительно вызывающих миоклонус, и лечение метаболических нарушений могут разрешить некоторые случаи миоклонуса. [8] Когда показано фармакологическое лечение, противосудорожные препараты являются основным направлением лечения. Обращают на себя внимание парадоксальные реакции на лечение. Лекарства, на которые реагирует большинство людей, могут у других людей ухудшать симптомы. Иногда это приводит к ошибке увеличения дозы вместо уменьшения или отмены препарата. [9] Лечение миоклонуса фокусируется на лекарствах, которые могут помочь уменьшить симптомы. Используемые препараты включают вальпроат натрия , клоназепам , противосудорожное средство леветирацетам и пирацетам . [8] Дозировки клоназепама обычно увеличиваются постепенно до тех пор, пока состояние пациента не улучшится или пока побочные эффекты не станут вредными. Сонливость и потеря координации являются частыми побочными эффектами. Положительный эффект клоназепама может со временем уменьшиться, если у пациента развивается толерантность к препарату.
При формах миоклонуса, при которых затронута только одна область, и даже при некоторых других формах, могут быть полезны инъекции ботокса ( онаботулинумтоксин А ). Химический посредник, ответственный за запуск непроизвольных мышечных сокращений, блокируется ботулиническими токсинами ботокса. [10]
Хирургическое вмешательство также является приемлемым вариантом лечения, если симптомы вызваны опухолью или поражением головного или спинного мозга. Хирургическое вмешательство также может исправить симптомы в тех случаях, когда миоклонус поражает части лица или уха. Хотя DBS все еще изучается для использования при миоклонусе, глубокая стимуляция мозга также опробовалась у людей с этим и другими двигательными расстройствами. [11]
Последствия миоклонуса у человека могут варьироваться в зависимости от формы и общего состояния здоровья человека. В тяжелых случаях, особенно тех, которые указывают на основное заболевание головного мозга или нервов, движения могут быть крайне искажены и ограничивать способность нормально функционировать, например, при еде, разговоре и ходьбе. В этих случаях обычно эффективное лечение, такое как клоназепам и вальпроат натрия, вместо этого может вызвать побочную реакцию на препарат, включая повышение толерантности и большую потребность в увеличении дозировки. Однако прогноз для более простых форм миоклонуса у здоровых людей может быть нейтральным, поскольку заболевание может не вызывать практически никаких трудностей. В других случаях болезнь начинается просто в одном участке тела, а затем распространяется. [11]
Исследования миоклонуса поддерживаются Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS). Основное внимание исследований уделяется роли нейротрансмиттеров и рецепторов, участвующих в заболевании. Выявление того, вызывают ли нарушения в этих путях миоклонус, может помочь в разработке медикаментозного лечения и диагностических тестов. Определение степени участия генетики в этих аномалиях может привести к разработке потенциальных методов лечения, способных обратить их вспять, потенциально корректируя потерю торможения и одновременно улучшая механизмы в организме, которые будут компенсировать их последствия. [12]
Слово миоклонус объединяет формы мио- и клонуса , что указывает на дисфункцию мышечного сокращения. Произносится как / ˌ m aɪ ˈ ɒ k l ə n ə s / [13] или / ˌ m aɪ ə ˈ k l oʊ n ə s , ˌ m aɪ oʊ -/ [14] . Преобладание вариантов показывает разделение между американским английским и британским английским. Вариант с ударением на -oc- слог — единственное произношение, приведенное в полудюжине крупных американских словарей (медицинских и общих). Вариант с ударением на -кло- слог приведен в модуле британского английского Оксфордских онлайн-словарей [15] , но не в модуле американского английского.
