stringtranslate.com

Факоматоз

Факоматозы , также известные как нейрокожные синдромы , представляют собой группу мультисистемных заболеваний, которые наиболее заметно поражают структуры, в первую очередь происходящие из эктодермы, такие как центральная нервная система, кожа и глаза. Большинство факоматозов представляют собой моногенные заболевания, которые могут наследоваться по аутосомно-доминантному , аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу. Проявления могут существенно различаться у пациентов с одним и тем же синдромом из-за мозаицизма , различной экспрессивности и пенетрантности . [1]

Многие факоматозы вызваны мутациями, которые изменяют функционирование пути RAS-митоген-активируемой протеинкиназы (MAPK) и пути PI3K/AKT/mTOR, который регулирует клеточный рост, дифференцировку, пролиферацию и смерть. [2] Это приводит к склонности людей с этими мутациями к развитию различных типов доброкачественных или злокачественных опухолей в зависимости от конкретной мутации. Наличие этих опухолей может привести к функциональным и/или косметическим проблемам в зависимости от их типа и местоположения.

История

Термин «факоматоз» возник в 1923 году, когда голландский офтальмолог ван дер Хуве [3] использовал термин «факома» для обозначения «материнского пятна» или родимого пятна [3] — физической характеристики, общей для пациентов с туберозным склерозом и нейрофиброматозом, которых он исследовал. [3] Термин «факоматоз» произошел от слова «факос» , [4] греческого термина, означающего «родимое пятно». [4] Первоначально он использовал эту фразу для описания двух заболеваний: нейрофиброматоза и туберозного склероза . [4] Позже этот термин стал неточным, когда ван дер Хуве также использовал его для обозначения людей с синдромом Стерджа-Вебера, поскольку у них нет подобных поражений на коже. Кроме того, термин «факоматоз» не указывает на поражение центральной нервной системы. Термин «нейрокожный синдром» впоследствии был определен российско-американским неврологом Полом Иваном Яковлевым и психиатром Райли Х. Гатри, и в настоящее время он используется более широко. [2]

Первое клиническое описание было сделано в «Monstrorum Historia» итальянским врачом и натуралистом по имени Улиссе Альдрованди , который описал пациента с вероятным нейрофиброматозом I типа в 1592 году. Он описал невысокого человека с большой опухолью, которая, вероятно, представляла собой плексиформную нейрофиброму. [2] Однако существуют художественные или описательные изображения, которые, как предполагалось, изображают людей с факоматозом еще в эллинистический период и в Древнем Египте. [5] [6]

С течением времени число нейрокожных синдромов увеличилось и охарактеризовано несколько десятков.

Типы

Существует большое количество нейрокожных синдромов, которые выходят за рамки данной статьи. Поэтому суммированы характеристики некоторых из наиболее распространенных типов.

Нейрофиброматоз I типа (болезнь Реклингхаузена)

Основные симптомы нейрофиброматоза I типа. [7]
Диагностические критерии нейрофиброматоза I типа, требующие наличия не менее 2 из указанных пунктов. [8]

Нейрофиброматоз 1-го типа является наиболее распространенным факоматозом и поражает примерно 1 из 2500-3000 живорождений. [9] Это генетическое заболевание, вызванное мутацией зародышевой линии гена NF1. Этот ген кодирует белок нейрофибромин , который участвует в контроле клеточного роста. [10] Неисправность гена приводит к мультисистемным проявлениям, затрагивающим кожу, центральную нервную систему, периферическую нервную систему, глаза и опорно-двигательный аппарат. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Однако примерно у половины пациентов с этим заболеванием нет семейного анамнеза, и мутация возникает спонтанно. В большинстве случаев нейрофиброматоз 1 типа можно диагностировать клинически в соответствии с консенсусными критериями, а генетическое тестирование используется только при атипичных проявлениях или для принятия решений по планированию семьи. [11]

Пятна цвета кофе с молоком — один из наиболее характерных признаков нейрофиброматоза 1 типа. Они представляют собой гиперпигментированные поражения кожи, количество и размеры которых увеличиваются в первые годы жизни. Они присутствуют почти у всех больных, но не имеют злокачественного потенциала. [12] [13] Веснушки в подмышечных и паховых областях — еще одна распространенная особенность, наблюдаемая у 90% пациентов в детстве. [12] Узелки Лиша (доброкачественные гамартомы радужной оболочки) наблюдаются почти у всех пациентов, но они не вызывают каких-либо нарушений зрения или глаз.

Нейрофибромы — доброкачественные опухоли нервных оболочек, возникающие в периферических нервах. Обычно они развиваются в подростковом возрасте. Нейрофибромы не становятся злокачественными, но могут вызывать косметические проблемы, а также местный зуд. Присутствуя в позвоночнике, они могут поражать нервные корешки и приводить как к двигательным, так и к сенсорным дефектам. [13] В некоторых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. Напротив, плексиформные нейрофибромы возникают из множественных нервных пучков и злокачественная трансформация происходит примерно в 10% случаев. [14] Они могут привести к серьезной заболеваемости, поскольку могут вызывать сдавление органов, окклюзию сосудов, разрушение костей, боль и косметические проблемы. Плексиформные нейрофибромы наблюдаются у 30-50% больных. [12]

Глиомы зрительных путей наблюдаются у 15–20% больных нейрофиброматозом 1 типа. [12] Чаще всего они возникают в детском возрасте. Они часто не вызывают дополнительных осложнений, но могут наблюдаться у половины пациентов. [15] Нейрокогнитивные нарушения, синдром дефицита внимания с гиперактивностью ,  расстройства аутистического спектра и поведенческие расстройства также часто наблюдаются у пациентов с нейрофиброматозом 1 типа. [16] Эпилепсия наблюдается у 4-7% пациентов. [17]

У пациентов с нейрофиброматозом 1 типа могут развиваться проявления со стороны опорно-двигательного аппарата. Общие проявления включают дисплазию крыльев клиновидной кости, остеопению , остеопороз , деформации передней грудной стенки, а также сколиоз . Пациенты подвергаются гораздо большему риску переломов , чем население в целом. [13]

У пациентов с нейрофиброматозом 1 типа также часто встречаются сосудистые нарушения. К ним могут относиться стеноз почечной артерии , стеноз легочной артерии , стеноз мозговой артерии и аневризмы . [13] Осложнения могут включать инфаркт миокарда и инсульт. [18]  

По сравнению с населением в целом риск развития некоторых видов рака значительно увеличивается. Например, риск возникновения опухолей головного мозга и рака молочной железы увеличивается в 5 раз. [13]

Нейрофиброматоз II типа

Рисунок различных заболеваний, связанных с нейрофиброматозом II типа. [19]

Нейрофиброматоз 2 типа — аутосомно-доминантное заболевание, которым страдает примерно 1 из 35 000–40 000 человек. [20] Это заболевание вызвано мутациями гена NF2 на 22-й хромосоме, который имеет высокую пенетрантность, хотя у большинства пациентов симптомы не проявляются до совершеннолетия. [21] Примерно половина пациентов имеют мутации de novo, а 59,7% являются мозаичными. [22] [23] Пациенты, поступившие в детстве, как правило, имеют более тяжелый фенотип. [24]

Двусторонние вестибулярные шванномы являются наиболее характерной находкой и в подавляющем большинстве случаев являются доброкачественными. Тем не менее, они ответственны за значительную заболеваемость и являются причиной наиболее частых симптомов потери слуха у взрослых. [25] Они также реже могут проявляться головокружением или нарушением равновесия. Подсчитано, что шванномы встречаются более чем у 90% пациентов. [26]

Менингиомы являются второй наиболее распространенной опухолью при НФ2. Примерно у половины пациентов имеется внутричерепная менингиома, а экстрамедуллярные спинальные менингиомы встречаются у одной пятой пациентов. [25] По сравнению с общей популяцией, менингиомы при НФ2, как правило, возникают в более молодом возрасте, чаще бывают множественными и связаны с повышенной смертностью. [27]

Эпендимомы спинного мозга встречаются у 20-50% пациентов, но в большинстве случаев протекают бессимптомно. [25] В случаях, когда они являются симптоматическими, конкретная картина будет зависеть от того, где они расположены. Потенциальные симптомы включают боль в спине, слабость и сенсорные изменения.

Периферическая нейропатия в конечном итоге возникает у большинства пациентов с NF2. В некоторых случаях мононейропатия, поражающая лицевой нерв, может быть первым симптомом NF2. [25] Другие потенциальные проявления включают очаговую амиотрофию, множественную мононевропатию или тяжелую генерализованную полиневропатию у 3-5% пациентов. [22]

Офтальмологические проявления также распространены: у 60-80% пациентов развивается катаракта . [25] Менингиомы зрительного нерва и гамартомы сетчатки могут привести к потере зрения.

Примерно у 70% пациентов наблюдаются кожные проявления, но только у 10% имеется более 10 поражений. [25] Большинство кожных поражений представляют собой шванномы, но могут встречаться и нейрофибромы.

Туберозный склероз (синдром Бурневиля)

Альтернативный текст
Случай туберозного склероза с ангиофибромами на лице в виде характерной бабочки. Герберт Л. Фред, доктор медицинских наук и Хендрик А. ван Дейк
Симптомы и признаки туберозного склероза

Комплекс туберозного склероза (TSC) представляет собой мультисистемное заболевание, обусловленное аутосомно-доминантными мутациями в TSC1 или TSC2 , что приводит к нарушению ингибирования механистической мишени сигнального пути рапамицина (mTOR) . [28] Это приводит к нарушению регуляции клеточной пролиферации, выживания, гомеостаза, миграции и других критических функций. [29] Чаще всего поражаются органы: мозг, кожа, почки, сердце и легкие. Заболеваемость TSC составляет примерно 1 на 6000 живорождений. [30] Подобно другим нейрокожным расстройствам, существует различная пенетрантность и экспрессивность. [28] Мутации TSC1, как правило, имеют менее тяжелый фенотип и с большей вероятностью являются семейными. [28] Значительное развитие в лечении этого заболевания произошло в 2010-х годах, когда FDA одобрило ингибиторы mTOR для лечения некоторых проявлений TSC.  

Эпилепсия относится к числу наиболее частых проявлений КТС и встречается у 80-90% больных. [31] Обычно он проявляется в течение первых нескольких лет жизни и у двух третей пациентов является резистентным к медикаментозному лечению. [32] Примерно у трети пациентов наблюдаются инфантильные спазмы . [32] Существует несколько типов поражений головного мозга, которые можно обнаружить при TSC, включая субэпендимальные узелки (SEN), кортикальные клубни и субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы (SEGA). СЭН и кортикальные бугорки встречаются примерно у 80% и 90% пациентов соответственно. [33] SEGA встречаются у 10-15% пациентов и являются основной потенциальной причиной заболеваемости и потенциальной смертности. [34] Они, как правило, появляются в течение первых 20 лет жизни. TSC-ассоциированное нейропсихиатрическое расстройство (TAND) относится к поведенческим, интеллектуальным и психическим проявлениям TSC, включая расстройства аутистического спектра , синдром дефицита внимания с гиперактивностью , умственную отсталость , депрессию и тревогу . Примерно у 90% пациентов будет хотя бы 1 симптом ТАНД. [35]

Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ) возникает в легких и может привести к пневмотораксу , кистозной деструкции легких и плевральным выпотам. Симптомы, которые возникают в результате, могут включать усталость, боль в груди и одышку. Встречается примерно у 30-40% женщин с ТСХ, до 80% к 40 годам, у мужчин встречается гораздо реже. [36]

Почечные ангиомиолипомы и кисты являются наиболее частыми проявлениями КТС с поражением почек. Заболевания почек являются одной из наиболее частых причин ранней смерти при КТК. Одно исследование показало, что поражения почек наблюдались у 80% пациентов в среднем возрасте 10,5 лет. [37] Почечно-клеточная карцинома встречается у 2-5% пациентов с TSC в среднем возрасте 28-30 лет. [38]

Сердечные рабдомиомы представляют собой доброкачественные гамартомы и являются наиболее частыми сердечными проявлениями КТС. Он обнаруживается примерно у двух третей новорожденных с TSC. [39] В большинстве случаев они не вызывают симптомов и спонтанно регрессируют. В меньшинстве случаев они могут привести к сердечной недостаточности, аритмиям и шуму. [39]

Дерматологические проявления встречаются почти у всех пациентов и могут включать ангиофибромы лица, поражения кожи конфетти, фибромы ногтей, шагреневые пятна , гипомеланотичные пятна и фиброзные цефалические бляшки. Ни один из них не приводит к серьезным осложнениям, однако ангиофибромы лица могут вызывать серьезные косметические проблемы. [40]

Синдром Стерджа-Вебера

Пятна портвейна у 8-летней девочки с синдромом Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера встречается примерно у 1 из 20 000–50 000 живорождений и вызван соматической активирующей мутацией GNAQ . [41] [42] Обычно GNAQ участвует в передаче сигнала роста клеток. [42] Классически он характеризуется пятном портвейна на лице в офтальмологическом отделе тройничного нерва, глаукомой и лептоменингеальной ангиомой. [41] Однако клиническая картина может значительно варьироваться в зависимости от времени возникновения соматической мутации: от изолированного винного пятна до полного синдрома Стерджа-Вебера. [41]

Характерное пятно портвейна, также называемое пламенным невусом, вызвано капиллярной или венулярной мальформацией. Он присутствует с рождения, а его степень и размер связаны с риском лептоменингеального и офтальмологического поражения. [43] Наибольший риск связан с пятнами портвейна, которые, по всей видимости, поражают весь участок V1 с последующим частичным поражением V1. [43] Существует противоречие относительно того, действительно ли распространение пятен портвейна следует за ветвями тройничного нерва как таковыми. [44] Пятна от портвейна чаще всего односторонние, но могут быть и двусторонними. Обычно поражение головного мозга и глаз происходит на той же стороне, что и пятно от портвейна. Со временем на винных пятнах может развиться гипертрофия мягких тканей или костей, пролиферативные узелки и прогрессирующая эктазия, что может привести к значительному уродству. [45]

Двумя наиболее распространенными глазными проявлениями являются глаукома и гемагиома хориоидеи. По оценкам, глаукома встречается в 30-70% случаев, при этом бимодальный пик возникает во время рождения в 60% и в период между детством и подростковым возрастом в 40%. [46] Наиболее частой формой глаукомы является открытоугольная форма, однако может встречаться и закрытоугольная глаукома. [46] Врожденная глаукома связана с другими изменениями глаза, включая мегалокорнеа и буфтальм . [47] Хориоидальная гемангиома встречается у 40-50% больных. [48] ​​Они обычно протекают бессимптомно, но со временем могут утолщаться и могут быть связаны с повышенным риском развития глаукомы. [46] [49]

Судороги обычно развиваются в течение первых двух лет жизни и встречаются у 75–100% пациентов. [50] [41] Начало судорог происходит в 95% случаев в возрасте 5 лет. [51] Эпилептический статус встречается примерно у 50% пациентов. [52] Примерно у 25% пациентов развивается лекарственно-устойчивая эпилепсия . [53] В этих случаях хирургическое вмешательство может быть выполнено с использованием двух основных подходов: резектомии и гемисферэктомии . [53]

Неврологические нарушения могут нарастать постепенно и возникать в контексте эпизодов, подобных инсульту, которые могут быть вызваны судорогами или травмами головы. [50] Умственная отсталость встречается примерно у половины пациентов. [50] Кроме того, у пациентов с синдромом Стерджа-Вебера наблюдается повышенная распространенность депрессии, эндокринологических нарушений, головных болей с мигренеподобными особенностями, СДВГ и поведенческих проблем. [54] Кортикально-опосредованные дефекты поля зрения и гемипарез встречаются примерно у трети и половины пациентов соответственно. [50]

Синдром фон Хиппеля-Линдау (гемангиоматоз)

Расположение основных типов кист и опухолей при болезни Гиппеля–Линдау. [55]

Болезнь фон Хиппеля-Линдау (ВХЛ) — аутосомно-доминантное заболевание, вызываемое мутациями гена ВХЛ . [56] Примерно каждый пятый случай возникает de novo, а не семейный, и имеет почти полную пенетрантность. [57] ВХЛ встречается примерно у 1 из 36 000–45 000 живорождений. [57] VHL обычно функционирует как ген-супрессор опухолей и, таким образом, его ненормальное функционирование приводит к развитию доброкачественных и злокачественных опухолей, а также кист. Некоторые из наиболее частых проявлений включают гемангиобластомы сетчатки и центральной нервной системы, светлоклеточный почечно-клеточный рак , феохромоцитомы , опухоли эндолимфатического мешка и нейроэндокринные опухоли поджелудочной железы . Ожидаемая продолжительность жизни сокращается у людей с этим заболеванием, и одно исследование показало, что средний возраст смерти составляет 52 года. [58]

Гемангиобластомы ЦНС являются основным признаком ВХЛ и встречаются в 80% случаев. [59] Наиболее распространенные места локализации включают мозжечок, спинной мозг и ствол головного мозга. [59] Эти опухоли доброкачественные, однако они могут вызывать значительную заболеваемость, а также смертность из-за массового эффекта. [60] Скорость роста опухоли может сильно варьировать. Варианты лечения включают резекцию и лучевую терапию. [60]

Гемангиобластомы сетчатки встречаются примерно у половины пациентов и часто являются первым проявлением ВХЛ. [61] Одно продольное исследование, в котором наблюдались пациенты в течение среднего периода 7,3 года, показало, что у людей с односторонним заболеванием к 56 годам у 100% пациентов наблюдалось двустороннее поражение. [62] Слепота или тяжелые нарушения зрения наблюдаются менее чем у 10% пациентов. [63] [64] Лазерная фотокоагуляция и криотерапия являются наиболее распространенными хирургическими методами лечения. [59]

Почечно-клеточная карцинома является основной причиной смерти пациентов с ВХЛ и встречается у 70% пациентов. [59] Поражения размером более 3 см связаны с риском метастазирования и, таким образом, представляют собой рекомендуемый порог для резекции. [65] [66] Нефросохраняющая операция позволяет сохранить функцию почек и 10-летнюю выживаемость до 81%. [67]

Дополнительные проявления ВХЛ могут включать феохромоцитомы у 16% пациентов с ВХЛ. [68] Чаще всего они односторонние, но могут быть двусторонними или многоочаговыми. Примерно 5% являются злокачественными. [59]

Поражение поджелудочной железы встречается у 77% пациентов с ВХЛ. В большинстве случаев встречаются бессимптомные кисты. Нейроэндокринные опухоли встречаются примерно в 15% случаев. [69] Менее чем у 10% нейроэндокринных опухолей развиваются метастазы. [70]

Генетика

Большинство нейрокожных синдромов представляют собой моногенные заболевания, однако они вызываются разными генами и имеют разные закономерности наследования. Например, нейрофиброматоз 1 и 2, туберозный склерозный комплекс, синдром Гиппеля-Линдау и синдром Легиуса наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пигментное недержание является Х-сцепленным доминантным заболеванием, а синдром Стерджа-Вебера носит спорадический характер. Некоторые нейрокожные нарушения встречаются исключительно в виде мозаики, например синдром Стерджа-Вебера и синдром Протея . Другие, такие как нейрофиброматоз 1 и 2 типа, а также комплекс туберозного склероза, потенциально могут быть мозаикой, но могут и не быть таковыми. [71] Мозаицизм можно заподозрить в случаях легкого или неполного проявления нейрокожного расстройства. Окончательный диагноз, скорее всего, будет поставлен, если возможно тестирование пораженных тканей. [72] [73]

Пациенты и семьи людей, страдающих нейрокожными расстройствами, часто получают пользу от генетического консультирования . Это может дать возможность лучше понять потенциальный риск для будущего потомства, а также улучшить способность справляться с различными последствиями этого заболевания. При желании пренатальный диагноз можно получить с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона . Другим потенциальным вариантом является преимплантационная генетическая диагностика, при которой эмбрион, не имеющий мутации, может быть выборочно имплантирован матери. [74]

Диагностика

Для многих нейрокожных синдромов установлены диагностические критерии , которые могут облегчить постановку диагноза без необходимости генетического тестирования. Например, формальные диагностические критерии имеют нейрофиброматоз 1 и 2 типа, туберозный склероз и пигментное недержание мочи. [75] В то время как другие синдромы, такие как синдром Нунан с множественными лентиго, например, этого не делают. В случаях, когда подозреваются состояния, не имеющие диагностических критериев, скорее всего, потребуется генетическое тестирование. Диагностические критерии несовершенны, поскольку чувствительность и специфичность не составляют 100%. [76] Точно так же генетическое тестирование может дать ложноотрицательный результат. Например, генетическое тестирование дает положительный результат только в 75-90% случаев комплекса туберозного склероза. [77] Таким образом, врачи должны применять клиническое суждение при обследовании человека с подозрением на нейрокожный синдром.

Уход

Лечение каждого нейрокожного синдрома уникально. Для некоторых нейрокожных синдромов, таких как нейрофиброматоз 1 типа и комплекс туберозного склероза, существуют руководства с рекомендациями по наблюдению и лечению. [78] [79] Для менее распространенных синдромов такие рекомендации пока недоступны. Наблюдение является необходимостью в отношении многих нейрокожных синдромов, поскольку со временем могут развиваться новые проявления, которые можно обнаружить только с помощью специального и целенаправленного тестирования. Таким образом, пациентам можно посоветовать проходить определенные обследования (например, МРТ, офтальмологическое или дерматологическое обследование) через рекомендованные интервалы времени с целью раннего выявления новых проявлений синдрома.

Большинство доступных в настоящее время методов лечения нейрокожных синдромов не устраняют основную генетическую причину. Например, хирургия эпилепсии при туберозном склерозе или операция вестибулярной шванномы при нейрофиброматозе 2 типа. Однако существуют некоторые методы лечения, которые действительно устраняют основную причину, например, использование ингибиторов mTOR при туберозном склерозе. В настоящее время предпринимаются значительные усилия по разработке дополнительных методов лечения, направленных на устранение основных причин нейрокожных синдромов. [80]

Нейрокожные синдромы — это сложные, пожизненные состояния, которые могут с течением времени поражать многие различные системы органов. Таким образом, пациенты могут получить пользу от мультидисциплинарного подхода к лечению. Интегрированные многопрофильные клиники были созданы с целью оптимизации долгосрочного ухода за пациентами с нейрокожными синдромами. [81] Специальности, представленные в этих клиниках, могут включать генетику, неврологию, офтальмологию, гематологию-онкологию, нейрохирургию, психиатрию, дерматологию и многое другое.

Рекомендации

  1. ^ Гюрсой, Семра; Эрсал, Дерья (10 октября 2018 г.). «Генетическая оценка распространенных нейрокожных синдромов». Детская неврология . 89 : 3–10. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2018.08.006. ISSN  1873-5150. PMID  30424961. S2CID  53302650.
  2. ^ abc Руджери, Мартино; Пратико, Андреа Д. (17 декабря 2015 г.). «Мозаичные нейрокожные расстройства и их причины». Семинары по детской неврологии . 22 (4): 207–233. дои : 10.1016/j.spen.2015.11.001. ISSN  1558-0776. ПМИД  26706010.
  3. ^ abc Фернандес-Гуарино М., Бойшеда П., де Лас Эрас Э., Абоин С., Гарсиа-Миллан С., Оласоло П.Дж. (январь 2008 г.). «Пигментоваскулярный факоматоз: клинические данные у 15 пациентов и обзор литературы». Журнал Американской академии дерматологии . 58 (1): 88–93. дои : 10.1016/j.jaad.2007.08.012. ПМИД  18045734.
  4. ^ abc Хьюсон С.М., Корф БР (2013). «Факоматозы». Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоэна . Эльзевир. стр. 1–45. дои : 10.1016/b978-0-12-383834-6.00128-2. ISBN 978-0-12-383834-6.
  5. ^ Руджери М., Джентиле А.Е., Феррара В., Папи М., Пратико А.Д., Мудри А. и др. (июнь 2021 г.). «Нейрокожные синдромы в искусстве и древностях». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 187 (2): 224–234. doi : 10.1002/ajmg.c.31917. ПМЦ 8252443 . ПМИД  34013593. 
  6. ^ Руджери, Мартино; Пратико, Андреа Д.; Кальтабьяно, Росарио; Полицци, Агата (01 февраля 2018 г.). «Ранняя история различных форм нейрофиброматоза от Древнего Египта до Британской империи и за ее пределами: первые описания, медицинские курьезы, заблуждения, ориентиры и люди, стоящие за синдромами». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 176 (3): 515–550. дои : 10.1002/ajmg.a.38486 . ISSN  1552-4825. PMID  29388340. S2CID  26042790.
  7. ^ - Источник основных симптомов: «Нейрофиброматоз». Клиника Майо . 21 января 2021 г.
    - Изображение Микаэля Хэггстрема, доктора медицинских наук, с использованием исходных изображений различных авторов.
  8. ^ Графический реферат из: Легиус Э, Мессиан Л, Волькенштейн П, Панча П, Эйвери Р.А., Берман Ю; и другие. (2021). «Пересмотренные диагностические критерии нейрофиброматоза 1 типа и синдрома Легиуса: международная консенсусная рекомендация». Генет Мед . 23 (8): 1506–1513. дои : 10.1038/s41436-021-01170-5. ПМЦ 8354850 . ПМИД  34012067. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
    - «Пользовательская лицензия: Creative Commons Attribution (CC BY 4.0)»
  9. ^ Ламмерт М., Фридман Дж.М., Клюве Л., Маутнер В.Ф. (январь 2005 г.). «Распространенность нейрофиброматоза 1 у немецких детей, поступающих в начальную школу». Архив дерматологии . 141 (1): 71–74. дои : 10.1001/archderm.141.1.71 . ПМИД  15655144.
  10. ^ Гутманн Д.Х., Парада Л.Ф., Сильва А.Дж., Ратнер Н. (октябрь 2012 г.). «Нейрофиброматоз 1 типа: моделирование дисфункции ЦНС». Журнал неврологии . 32 (41): 14087–14093. doi : 10.1523/jneurosci.3242-12.2012. ПМЦ 3477849 . PMID  23055477. S2CID  1747782. 
  11. ^ Тадини Дж., Бремс Х., Легиус Э. (2020). «Предложение новых диагностических критериев». Мультидисциплинарный подход к нейрофиброматозу 1 типа . Чам: Международное издательство Springer. стр. 309–313. дои : 10.1007/978-3-319-92450-2_21. ISBN 978-3-319-92449-6. S2CID  226576109.
  12. ^ abcd Табата М.М., Ли С., Найт П., Баккер А., Сарин К.Ю. (август 2020 г.). «Фенотипическая гетерогенность нейрофиброматоза 1 типа в большом международном реестре». JCI-инсайт . 5 (16). doi : 10.1172/jci.insight.136262. ПМЦ 7455126 . PMID  32814709. S2CID  221202508. 
  13. ^ abcde Hirbe AC, Gutmann DH (август 2014 г.). «Нейрофиброматоз 1 типа: мультидисциплинарный подход к лечению». «Ланцет». Неврология . 13 (8): 834–843. дои : 10.1016/s1474-4422(14)70063-8 . PMID  25030515. S2CID  9813111.
  14. ^ Рауэ Ф (11 декабря 2012 г.). «Рекомендации профессорско-преподавательского состава по метаанализу выживаемости для > 1800 пациентов со злокачественными опухолями оболочек периферических нервов с нейрофиброматозом 1 типа и без него». дои : 10.3410/f.717964914.793467319 . {{cite journal}}: Требуется цитировать журнал |journal=( помощь )
  15. ^ СерготтRC (23 марта 2007 г.). «Глиомы зрительных путей при нейрофиброматозе-1: противоречия и рекомендации». Ежегодник офтальмологии . 2007 : 200–201. дои : 10.1016/s0084-392x(08)70156-4. ISSN  0084-392X.
  16. ^ Торрес Нупан М.М., Велес Ван Меербеке А., Лопес Кабра Калифорния, Эррера Гомес П.М. (2017). «Когнитивные и поведенческие расстройства у детей с нейрофиброматозом 1 типа». Границы в педиатрии . 5 : 227. дои : 10.3389/fped.2017.00227 . ПМК 5670111 . ПМИД  29164079. 
  17. ^ Остендорф А.П., Гутманн Д.Х., Вайзенберг Дж.Л. (октябрь 2013 г.). «Эпилепсия у лиц с нейрофиброматозом 1 типа». Эпилепсия . 54 (10): 1810–1814. дои : 10.1111/epi.12348. PMID  24032542. S2CID  1603461.
  18. ^ Терри А.Р., Джордан Дж.Т., Швамм Л., Плоткин С.Р. (январь 2016 г.). «Повышенный риск цереброваскулярных заболеваний среди пациентов с нейрофиброматозом 1 типа: популяционный подход». Гладить . 47 (1): 60–65. дои : 10.1161/strokeaha.115.011406 . PMID  26645253. S2CID  3253811.
  19. ^ Бахир С., Шах С., Шапиро С., Келер А., Махаммеди А., Сами Р.Н.; и другие. (2021). «Нейрофиброматоз типа 2 (NF2) и последствия для патогенеза вестибулярной шванномы и менингиомы». Int J Mol Sci . 22 (2): 690. дои : 10.3390/ijms22020690 . ПМЦ 7828193 . ПМИД  33445724. {{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  20. ^ Эванс Д.Г., Ховард Э., Гиблин С., Клэнси Т., Спенсер Х., Хьюсон С.М., Лаллоо Ф. (февраль 2010 г.). «Частота рождаемости и распространенность синдромов, склонных к развитию опухолей: оценки Службы семейного генетического регистра Великобритании». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 152А (2): 327–332. дои : 10.1002/ajmg.a.33139 . PMID  20082463. S2CID  25884728.
  21. ^ Эванс Д.Г., Хьюсон С.М., Доннаи Д., Нири В., Блэр В., Ньютон В. и др. (декабрь 1992 г.). «Генетическое исследование нейрофиброматоза 2 типа в Соединенном Королевстве. II. Рекомендации по генетическому консультированию». Журнал медицинской генетики . 29 (12): 847–852. дои : 10.1136/jmg.29.12.847. ПМК 1016199 . PMID  1479599. S2CID  10548080. 
  22. ^ аб Эванс Д.Г. (июнь 2009 г.). «Нейрофиброматоз типа 2 (NF2): клинический и молекулярный обзор». Сиротский журнал редких заболеваний . 4 (1): 16. дои : 10.1186/1750-1172-4-16 . ПМК 2708144 . PMID  19545378. S2CID  15410658. 
  23. ^ Эванс Д.Г., Хартли К.Л., Смит П.Т., Кинг А.Т., Бауэрс Н.Л., Тоби С. и др. (январь 2020 г.). «Частота мозаицизма в 1055 случаях de novo NF2: намного выше, чем предыдущие оценки, с высокой полезностью секвенирования следующего поколения». Генетика в медицине . 22 (1): 53–59. дои : 10.1038/s41436-019-0598-7 . PMID  31273341. S2CID  195795815.
  24. ^ Холлидей Д., Эммануил Б., Вассалло Г., Ласселлес К., Николсон Дж., Чандратр С. и др. (август 2019 г.). «Тенденции фенотипа в когорте английских педиатрических нейрофиброматозов 2-го типа, стратифицированных по генетической тяжести». Клиническая генетика . 96 (2): 151–162. дои : 10.1111/cge.13551. hdl : 10026.1/15073 . PMID  30993672. S2CID  119105041.
  25. ^ abcdef Астагири А.Р., Парри Д.М., Бутман Дж.А., Ким Х.Дж., Цилоу Э.Т., Чжуан З., Лонсер Р.Р. (июнь 2009 г.). «Нейрофиброматоз 2 типа». Ланцет . 373 (9679): 1974–1986. дои : 10.1016/S0140-6736(09)60259-2. ПМЦ 4748851 . ПМИД  19476995. 
  26. ^ Диркс М.С., Бутман Дж.А., Ким Х.Дж., Ву Т., Морган К., Тран А.П. и др. (июль 2012 г.). «Долгосрочная естественная история внутричерепных опухолей, связанных с нейрофиброматозом 2 типа». Журнал нейрохирургии . 117 (1): 109–117. дои : 10.3171/2012.3.jns111649. ПМК 4749021 . ПМИД  22503123. 
  27. ^ Басер М.Э., Фридман Дж.М., Эшлиман Д., Джо Х., Уоллес А.Дж., Рамсден Р.Т., Эванс Д.Г. (октябрь 2002 г.). «Предикторы риска смертности при нейрофиброматозе 2». Американский журнал генетики человека . 71 (4): 715–723. дои : 10.1086/342716. ПМЦ 378530 . PMID  12235555. S2CID  23250053. 
  28. ^ abc Henske, Элизабет П.; Йозвяк, Сергиуш; Кингсвуд, Дж. Кристофер; Сэмпсон, Джулиан Р.; Тиле, Элизабет А. (26 мая 2016 г.). «Комплекс туберозного склероза». Обзоры природы. Праймеры по болезням . 2 : 16035. дои : 10.1038/nrdp.2016.35. ISSN  2056-676X. PMID  27226234. S2CID  68051262.
  29. ^ Зонку, Роберто; Эфеян, Алехо; Сабатини, Дэвид М. (15 декабря 2010 г.). «mTOR: от интеграции сигналов роста к раку, диабету и старению». Обзоры природы. Молекулярно-клеточная биология . 12 (1): 21–35. дои : 10.1038/nrm3025. ISSN  1471-0080. ПМК 3390257 . ПМИД  21157483. 
  30. ^ Куратоло, Паоло; Бомбардьери, Роберта; Йозвяк, Сергиуш (23 августа 2008 г.). «Туберозный склероз». Ланцет . 372 (9639): 657–668. дои : 10.1016/S0140-6736(08)61279-9. ISSN  0140-6736. PMID  18722871. S2CID  28589689.
  31. ^ Стафстром, Карл Э.; Штедтке, Верена; Коми, Энн М. (2017). «Механизмы эпилепсии при нейрокожных заболеваниях: комплекс туберозного склероза, нейрофиброматоз типа 1 и синдром Стерджа-Вебера». Границы в неврологии . 8 : 87. дои : 10.3389/fneur.2017.00087 . ISSN  1664-2295. ПМЦ 5355446 . ПМИД  28367137. 
  32. ^ аб Чу-Шор, Кэтрин Дж.; Майор, Филипп; Кампосано, Сусана; Музыкевич, Дэвид; Тиле, Элизабет А. (1 июля 2010 г.). «Естественное течение эпилепсии при туберозном склерозе». Эпилепсия . 51 (7): 1236–1241. дои : 10.1111/j.1528-1167.2009.02474.x. ISSN  1528-1167. ПМК 3065368 . ПМИД  20041940. 
  33. ^ Нортруп, Хоуп; Крюгер, Дарси А.; Международная консенсусная группа по комплексному туберозному склерозу (1 октября 2013 г.). «Обновление диагностических критериев комплекса туберозного склероза: рекомендации Международной согласительной конференции по комплексу туберозного склероза 2012 года». Детская неврология . 49 (4): 243–254. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001. ISSN  1873-5150. ПМК 4080684 . ПМИД  24053982. 
  34. ^ Рот, Джонатан; Роуч, Э. Стив; Бартельс, Юте; Йозвяк, Сергиуш; Кениг, Мэри Кей; Вайнер, Ховард Л.; Франц, Дэвид Н.; Ван, Генри З. (17 октября 2013 г.). «Субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома: диагностика, скрининг и лечение. Рекомендации Международной консенсусной конференции по комплексу туберозного склероза 2012». Детская неврология . 49 (6): 439–444. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.017 . ISSN  1873-5150. ПМИД  24138953.
  35. ^ де Врис, Петрус Дж.; Уиттемор, Вики Х.; Леклецио, Лорен; Байарс, Анна В.; Данн, Дэвид; Эсс, Кевин С.; Крюк, Дена; Кинг, Брайан Х.; Шахин, Мустафа; Янсен, Анна (01 января 2015 г.). «Туберозный склероз, ассоциированный с нервно-психическими расстройствами (TAND) и контрольный список TAND». Детская неврология . 52 (1): 25–35. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2014.10.004. ISSN  1873-5150. ПМЦ 4427347 . ПМИД  25532776. 
  36. ^ Адриансен, МЭ а. ВЕЧЕРА; Шефер-Прокоп, CM; Дуйндам, Д.а. С.; Зонненберг, бакалавр; Прокоп, М. (01 июля 2011 г.). «Рентгенологические данные лимфангиолейомиоматоза у больных женского и мужского пола с туберозным склерозирующим комплексом». Клиническая радиология . 66 (7): 625–628. дои : 10.1016/j.crad.2011.02.009. ISSN  1365-229X. ПМИД  21459371.
  37. ^ Эвальт, Д.Х.; Шеффилд, Э.; Спарагана, СП; Дельгадо, MR; Роуч, ES (1 июля 1998 г.). «Рост поражения почек у детей с туберозным склерозирующим комплексом». Журнал урологии . 160 (1): 141–145. дои : 10.1016/S0022-5347(01)63072-6. ISSN  0022-5347. ПМИД  9628635.
  38. ^ Борковска, Юлита; Шварц, Роберт А.; Котульска, Катажина; Йозвяк, Сергиуш (01 января 2011 г.). «Комплекс туберозного склероза: опухоли и онкогенез». Международный журнал дерматологии . 50 (1): 13–20. дои : 10.1111/j.1365-4632.2010.04727.x . ISSN  1365-4632. PMID  21182496. S2CID  34212098.
  39. ^ аб Йозвяк, Сергиуш; Котульска, Катажина; Каспршик-Обара, Иоланта; Доманьска-Пакела, Дорота; Томын-Драбик, Малгожата; Робертс, Пенелопа; Квятковски, Дэвид (01 октября 2006 г.). «Клинические и генотипические исследования опухолей сердца у 154 больных туберозным склерозирующим комплексом». Педиатрия . 118 (4): e1146–1151. дои :10.1542/педс.2006-0504. ISSN  1098-4275. PMID  16940165. S2CID  25133016.
  40. ^ Тенг, Джойс MC; Коуэн, Эдвард В.; Ватая-Канеда, Мари; Госнелл, Элизабет С.; Уитман, Патрисия М.; Хеберт, Аделаида А.; Млинарчик, Грег; Солтани, Кейумарс; Дарлинг, Томас Н. (01 октября 2014 г.). «Дерматологические и стоматологические аспекты консенсусного заявления Международного комплекса туберозного склероза 2012 года». JAMA Дерматология . 150 (10): 1095–1101. doi :10.1001/jamadermatol.2014.938. ISSN  2168-6084. ПМК 11100257 . ПМИД  25029267. 
  41. ^ abcd Сударшанам, Аннапурна; Ардерн-Холмс, Симона Л. (25 ноября 2013 г.). «Синдром Стерджа-Вебера: от прошлого к настоящему». Европейский журнал детской неврологии . 18 (3): 257–266. дои : 10.1016/j.ejpn.2013.10.003. ISSN  1090-3798. ПМИД  24275166.
  42. ^ аб Ширли, Мэтью Д.; Тан, Хао; Галлионе, Кэрол Дж.; Баугер, Джозеф Д.; Фрелин, Лоуренс П.; Коэн, Бернард; Норт, Паула Э.; Марчук, Дуглас А.; Коми, Энн М.; Певснер, Джонатан (23 мая 2013 г.). «Синдром Стерджа-Вебера и винные пятна, вызванные соматической мутацией в GNAQ». Медицинский журнал Новой Англии . 368 (21): 1971–1979. doi : 10.1056/NEJMoa1213507. ISSN  1533-4406. ПМК 3749068 . ПМИД  23656586. 
  43. ^ Аб Чонг, Сидней; Тан, Суи Т. (9 июля 2007 г.). «Пятна от портвейна на лице - клиническая стратификация и риски поражения глаз и нервов». Журнал пластической, реконструктивной и эстетической хирургии: JPRAS . 61 (8): 889–893. дои : 10.1016/j.bjps.2007.05.011. ISSN  1878-0539. ПМИД  17604243.
  44. ^ Вельчли, Р.; Эйлетт, ЮВ; Робинсон, К.; Чонг, ВК; Мартинес, А.Е.; Кинслер, Вирджиния (27 июня 2014 г.). «Новая сосудистая классификация пятен портвейна: улучшение прогнозирования риска Стерджа-Вебера». Британский журнал дерматологии . 171 (4): 861–867. дои : 10.1111/bjd.13203. ISSN  0007-0963. ПМЦ 4284033 . ПМИД  24976116. 
  45. ^ Сабети, Сара; Болл, Карен Л.; Беркхарт, Крейг; Эйченфилд, Лоуренс; Фернандес Фейт, Эстебан; Фриден, Илона Дж.; Геронемус, Рой; Гупта, Дипти; Краковски, Эндрю К.; Леви, Мойс Л.; Метри, Дениз (01 января 2021 г.). «Заявление о консенсусе по лечению и лечению родинок портвейна при синдроме Стерджа-Вебера». JAMA Дерматология . 157 (1): 98–104. doi : 10.1001/jamadermatol.2020.4226. ISSN  2168-6068. ПМЦ 8547264 . ПМИД  33175124. 
  46. ^ abc Ламбиасе, Алессандро; Мантелли, Флавио; Брусколини, Алиса; Ла Кава, Маурицио; Абдолрахимзаде, Солмаз (13 мая 2016 г.). «Глазные проявления синдрома Стерджа-Вебера: патогенез, диагностика и лечение». Клиническая офтальмология . 10 : 871–878. дои : 10.2147/opt.s101963 . ISSN  1177-5483. ПМЦ 4874637 . ПМИД  27257371. 
  47. ^ Сильверстайн, Марли; Сальвин, Джонатан (01 сентября 2019 г.). «Глазные проявления синдрома Стерджа-Вебера». Современное мнение в офтальмологии . 30 (5): 301–305. doi : 10.1097/icu.0000000000000597. ISSN  1040-8738. PMID  31313748. S2CID  197423353.
  48. ^ Игерос, Э.; Роу, Э.; Гранелл, Э.; Базельга, Э. (01.06.2017). «Синдром Стерджа-Вебера: обзор». Actas Dermo-Sifiliograficas . 108 (5): 407–417. дои : 10.1016/j.ad.2016.09.022. ISSN  1578-2190. ПМИД  28126187.
  49. ^ Сингх, Арун Д.; Кайзер, Питер К.; Сирс, Джонатан Э. (01 марта 2005 г.). «Хороидальная гемангиома». Офтальмологические клиники Северной Америки . 18 (1): 151–161, ix. дои : 10.1016/j.ohc.2004.07.004. ISSN  0896-1549. ПМИД  15763200.
  50. ^ abcd Пауэлл, Себастьян; Фоси, Тангуну; Слоним, Дженни; Хокинс, Кристина; Ричардсон, Ханна; Эйлетт, Сара (01 сентября 2021 г.). «Неврологические проявления и когнитивные результаты при синдроме Стерджа-Вебера». Европейский журнал детской неврологии . 34 : 21–32. дои : 10.1016/j.ejpn.2021.07.005. ISSN  1090-3798. ПМИД  34293629.
  51. ^ Суджански, Ева; Конради, Сьюзен (22 мая 1995 г.). «Исход синдрома Стерджа-Вебера у 52 взрослых». Американский журнал медицинской генетики . 57 (1): 35–45. дои : 10.1002/ajmg.1320570110. ISSN  0148-7299. ПМИД  7645596.
  52. ^ Сугано, Хиденори; Иимура, Ясуши; Игараси, Аюко; Наказава, Мика; Сузуки, Хирохару; Мицухаси, Такуми; Накадзима, Мадока; Хиго, Такума; Уэда, Тецуя; Наканиси, Хадзиме; Нидзима, Шиничи (01 апреля 2021 г.). «Масштаб лептоменингеальной капиллярной мальформации связан с тяжестью эпилепсии при синдроме Стерджа-Вебера». Детская неврология . 117 : 64–71. doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2020.12.012 . ISSN  0887-8994. PMID  33677229. S2CID  232140769.
  53. ^ аб Франк, Николь Александра; Гройтер, Ладина; Дилл, Патрисия Эльза; Гусман, Рафаэль; Солеман, Иегуда (01 мая 2022 г.). «Фокальная резектомия как хирургическое лечение эпилепсии у пациентов с синдромом Стерджа-Вебера: систематический обзор и метаанализ на основе конкретных случаев». Нейрохирургический фокус . 52 (5): Е4. дои : 10.3171/2022.2.focus21788 . ISSN  1092-0684. PMID  35535828. S2CID  248595880.
  54. ^ Паскуаль-Кастровьехо, Игнасио; Паскуаль-Паскуаль, Самуэль-Игнасио; Веласкес-Фрагуа, Рамон; Виано, Хуан (01 июля 2008 г.). «Синдром Стерджа-Вебера: исследование 55 пациентов». Канадский журнал неврологических наук. Le Journal Canadien des Sciences Neurologiques . 35 (3): 301–307. дои : 10.1017/s0317167100008878 . ISSN  0317-1671. PMID  18714797. S2CID  35525783.
  55. ^ Люнг Р.С., Бисвас С.В., Дункан М., Рэнкин С. (2008). «Особенности визуализации болезни фон Гиппеля-Линдау». Рентгенография . 28 (1): 65–79, викторина 323. doi :10.1148/rg.281075052. ПМИД  18203931.{{cite journal}}: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  56. ^ Кэлин, Уильям Г. (1 сентября 2002 г.). «Молекулярные основы синдрома наследственного рака VHL». Обзоры природы Рак . 2 (9): 673–682. дои : 10.1038/nrc885. ISSN  1474-175Х. PMID  12209156. S2CID  20186415.
  57. ^ аб Сгамбати, Монтана; Столле, К.; Чойке, PL; Вальтер, ММ; Збар, Б.; Линехан, ВМ; Гленн, генеральный менеджер (1 января 2000 г.). «Мозаицизм при болезни фон Гиппеля-Линдау: уроки родственников с зародышевыми мутациями, выявленными у потомков с мозаичными родителями». Американский журнал генетики человека . 66 (1): 84–91. дои : 10.1086/302726. ISSN  0002-9297. ПМК 1288351 . ПМИД  10631138. 
  58. ^ Уайлдинг, Анна; Ингэм, Сара Луиза; Лаллоо, Фиона; Клэнси, Тара; Хьюсон, Сьюзен М; Моран, Энтони; Эванс, Д. Гарет (23 февраля 2012 г.). «Ожидаемая продолжительность жизни при наследственных заболеваниях, предрасполагающих к раку: обсервационное исследование». Журнал медицинской генетики . 49 (4): 264–269. doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100562. ISSN  0022-2593. PMID  22362873. S2CID  41306596.
  59. ^ abcde Maher, Имонн Р.; Нойманн, Хартмут, доктор философии; Ричард, Стефан (9 марта 2011 г.). «Болезнь фон Гиппеля-Линдау: клинический и научный обзор». Европейский журнал генетики человека . 19 (6): 617–623. дои : 10.1038/ejhg.2010.175. ISSN  1476-5438. ПМК 3110036 . ПМИД  21386872. 
  60. ^ аб Лонсер, Рассел Р.; Бутман, Джон А.; Хантун, Кристин; Астагири, Ашок Р.; У, Тянься; Бахтян, Камран Д.; Чу, Эмили Ю.; Чжуан, Чжэнпин; Линехан, В. Марстон; Олдфилд, Эдвард Х. (01 мая 2014 г.). «Проспективное естественное исследование гемангиобластом центральной нервной системы при болезни фон Гиппеля-Линдау». Журнал нейрохирургии . 120 (5): 1055–1062. дои : 10.3171/2014.1.JNS131431. ISSN  1933-0693. ПМК 4762041 . ПМИД  24579662. 
  61. ^ Дольфус, Элен; Массен, Паскаль; Топен, Пьер; Немет, Кэтрин; Амара, Сандрин; Жиро, Софи; Беру, Кристоф; Дюро, Паскаль; Годрик, Ален; Ландэ, Поль; Ричард, Стефан (1 сентября 2002 г.). «Гемангиобластома сетчатки при болезни фон Гиппеля-Линдау: клиническое и молекулярное исследование». Исследовательская офтальмология и визуальные науки . 43 (9): 3067–3074. ISSN  0146-0404. ПМИД  12202531.
  62. ^ Кройзель, Клаус-Мартин; Бехракис, Николаос Э.; Краузе, Лотар; Нойманн, Хартмут, PH; Ферстер, Майкл Х. (1 августа 2006 г.). «Ангиоматоз сетчатки при болезни фон Гиппеля-Линдау: продольное офтальмологическое исследование». Офтальмология . 113 (8): 1418–1424. дои : 10.1016/j.ophtha.2006.02.059. ISSN  1549-4713. ПМИД  16769118.
  63. ^ Виттстрем, Элизабет; Нордлинг, Маргарета; Андреассон, Стен (20 февраля 2014 г.). «Корреляции генотипа-фенотипа, а также функция и структура сетчатки при болезни фон Хиппель-Линдау». Офтальмологическая генетика . 35 (2): 91–106. дои : 10.3109/13816810.2014.886265. ISSN  1744-5094. PMID  24555745. S2CID  20618502.
  64. ^ Игрушка, Брайан С.; Агрон, Эльвира; Нигам, Дивья; Чу, Эмили Ю.; Вонг, Вай Т. (1 декабря 2012 г.). «Продольный анализ гемангиобластоматоза сетчатки и зрительной функции при глазной болезни фон Гиппеля-Линдау». Офтальмология . 119 (12): 2622–2630. doi :10.1016/j.ophtha.2012.06.026. ISSN  1549-4713. ПМК 3504630 . ПМИД  22906772. 
  65. ^ Вальтер, ММ; Рейтер, Р.; Кайзер, HR; Чойке, PL; Вензон, Д.; Херли, К.; Гнарра, младший; Рейнольдс, Джей Си; Гленн, генеральный менеджер; Збар, Б.; Линехан, ВМ (1 сентября 1999 г.). «Клиническая и генетическая характеристика феохромоцитомы в семьях фон Хиппель-Линдау: сравнение со спорадической феохромоцитомой дает представление о естественном течении феохромоцитомы». Журнал урологии . 162 (3 ч. 1): 659–664. дои : 10.1097/00005392-199909010-00004. ISSN  0022-5347. ПМИД  10458336.
  66. ^ Даффи, Брэнден Г.; Чойк, Питер Л.; Гленн, Глэдис; Грабб, Роберт Л.; Вензон, Дэвид; Линехан, В. Марстон; Вальтер, Макклеллан М. (1 июля 2004 г.). «Взаимосвязь между размером опухоли почки и метастазами у пациентов с болезнью Гиппеля-Линдау». Журнал урологии . 172 (1): 63–65. дои : 10.1097/01.ju.0000132127.79974.3f. ISSN  0022-5347. ПМИД  15201738.
  67. ^ Штайнбах, Ф.; Новик, AC; Зинке, Х.; Миллер, ДП; Уильямс, РД; Лунд, Г.; Скиннер, генеральный директор; Эсриг, Д.; Ричи, JP; деКернион, Дж.Б. (1 июня 1995 г.). «Лечение почечно-клеточного рака при болезни Гиппеля-Линдау: многоцентровое исследование». Журнал урологии . 153 (6): 1812–1816. doi : 10.1016/S0022-5347(01)67318-X. ISSN  0022-5347. ПМИД  7752324.
  68. ^ Биндеруп, Мария Луиза Мёлгаард; Бисгаард, Мария Луиза; Харбуд, Вибеке; Мёллер, Ганс Ульрик; Гимсинг, Стин; Фриис-Хансен, Леннарт; Хансен, Томас ван Оверим; Баги, Пер; Книгге, Ульрих; Костелянец, Михаил; Бёгесков, Ларс (1 декабря 2013 г.). «Болезнь фон Хиппеля-Линдау (vHL). Национальное клиническое руководство по диагностике и надзору в Дании. 3-е издание». Датский медицинский журнал . 60 (12): В4763. ISSN  2245-1919. ПМИД  24355456.
  69. ^ Чарльзуорт, Майкл; Вербеке, Кэролайн С.; Фальк, Гэвин А.; Уолш, Мэтью; Смит, Эндрю М.; Моррис-Стифф, Гарет (28 февраля 2012 г.). «Поражения поджелудочной железы при болезни фон Гиппеля-Линдау? Систематический обзор и метасинтез литературы». Журнал желудочно-кишечной хирургии . 16 (7): 1422–1428. дои : 10.1007/s11605-012-1847-0. ISSN  1873-4626. PMID  22370733. S2CID  2090370.
  70. ^ Блансфилд, Джозеф А.; Чойк, Линда; Морита, Шейн Ю.; Чойк, Питер Л.; Пингпанк, Джеймс Ф.; Александр, Х. Ричард; Зейдель, Джеффри; Шутак, Ивонн; Юлдашева, Наргиза; Евгений, Мишель; Бартлетт, Дэвид Л. (1 декабря 2007 г.). «Клинический, генетический и рентгенографический анализ 108 пациентов с болезнью фон Гиппеля-Линдау (ВХЛ), манифестирующей нейроэндокринными новообразованиями поджелудочной железы (ПНЭО)». Операция . 142 (6): 814–818, обсуждение 818.e1–2. дои : 10.1016/j.surg.2007.09.012. ISSN  1532-7361. ПМК 6771023 . ПМИД  18063061. 
  71. ^ Радтке, Хизер Б.; Лалор, Лия Э.; Базель, Дональд Г.; Сигел, Дон Х. (18 ноября 2020 г.). «Клинические последствия мозаицизма и низкоуровневого мозаицизма при нейрокожных расстройствах». Текущие отчеты по генетической медицине . 8 (4): 132–139. дои : 10.1007/s40142-020-00193-9. ISSN  2167-4876. S2CID  226985730.
  72. ^ Лалонд, Эмили; Эбрагимзаде, Джессика; Рафферти, Кейт; Ричардс-Ютц, Дженнифер; Грант, Ричард; Торенс, Эрик; Мари Росадо, Дженнифер; Шиндевольф, Эрика; Гангули, Тапан; Калиш, Дженнифер М.; Дирдорф, Мэтью А. (13 февраля 2019 г.). «Молекулярная диагностика состояний соматического избыточного роста: опыт одного центра». Молекулярная генетика и геномная медицина . 7 (3): е536. дои : 10.1002/mgg3.536. ISSN  2324-9269. ПМК 6418364 . ПМИД  30761771. 
  73. ^ МакНалти, Саманта Н.; Эвенсон, Майкл Дж.; Корлисс, Миган М.; Любовь-Грегори, Латиша Д.; Шредер, Молли К.; Цао, Ян; Ли, И-Шань; Дроле, Бет А.; Нейдич, Джули А.; Коттрелл, Кэтрин Э.; Хойзель, Джонатан В. (3 октября 2019 г.). «Диагностическая ценность секвенирования следующего поколения при нарушениях соматического мозаицизма: пятилетняя совокупная когорта». Американский журнал генетики человека . 105 (4): 734–746. дои : 10.1016/j.ajhg.2019.09.002. ISSN  0002-9297. ПМК 6817554 . ПМИД  31585106. 
  74. ^ Спитс, К.; Де Райк, М.; Ван Ранст, Н.; Йорис, Х.; Верпоест, В.; Лиссенс, В.; Деврой, П.; Ван Стейртегем, А.; Либерс, И.; Проповедь, К. (1 мая 2005 г.). «Преимплантационная генетическая диагностика нейрофиброматоза 1 типа». Молекулярная репродукция человека . 11 (5): 381–387. дои : 10.1093/моль/гах170 . ISSN  1360-9947. ПМИД  15833774.
  75. ^ Бодемер, К.; Диочаюти, А.; Хадж-Рабия, С.; Роберт, член парламента; Дегер, И.; Маньер, М.-К.; Дюре-Молла, М.; Де Лисо, П.; Федеричи, М.; Галеотти, А.; Фуско, Ф. (17 июля 2020 г.). «Мультидисциплинарные консенсусные рекомендации Европейской сети по диагностике и практическому ведению пациентов с пигментным недержанием». Журнал Европейской академии дерматологии и венерологии . 34 (7): 1415–1424. дои : 10.1111/jdv.16403 . ISSN  0926-9959. PMID  32678511. S2CID  220610122.
  76. ^ Фокс, Иона; Бен-Шачар, Шей; Улиэль, Шимрит; Свирский, Ран; Сайтсу, Хиротомо; Мацумото, Наомичи; Фаттал-Валевски, Авива (27 января 2017 г.). «Редкая семейная мутация гена TSC2 , связанная с атипичным проявлением фенотипа комплекса туберозного склероза». Американский журнал медицинской генетики, часть A. 173 (3): 744–748. doi : 10.1002/ajmg.a.38027. ISSN  1552-4825. PMID  28127866. S2CID  6584102.
  77. ^ Нортруп, Хоуп; Крюгер, Дарси А.; Международная консенсусная группа по комплексному туберозному склерозу (1 октября 2013 г.). «Обновление диагностических критериев комплекса туберозного склероза: рекомендации Международной согласительной конференции по комплексу туберозного склероза 2012 года». Детская неврология . 49 (4): 243–254. doi :10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001. ISSN  1873-5150. ПМК 4080684 . ПМИД  24053982. 
  78. ^ Стюарт, Дуглас Р.; Корф, Брюс Р.; Натансон, Кэтрин Л.; Стивенсон, Дэвид А.; Йохай, Калеб (01 июля 2018 г.). «Уход за взрослыми с нейрофиброматозом 1 типа: ресурс клинической практики Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG)». Генетика в медицине . 20 (7): 671–682. дои : 10.1038/gim.2018.28 . ISSN  1098-3600. PMID  30006586. S2CID  49721557.
  79. ^ Амин, С.; Кингсвуд, JC; Болтон, ПФ; Элмсли, Ф.; Гейл, ДП; Харланд, К.; Джонсон, СР; Паркер, А.; Сэмпсон-младший; Смитон, М.; Райт, И. (01 марта 2019 г.). «Руководство Великобритании по ведению и надзору за комплексом туберозного склероза». QJM: Ежемесячный журнал Ассоциации врачей . 112 (3): 171–182. doi : 10.1093/qjmed/hcy215 . ISSN  1460-2393. ПМИД  30247655.
  80. ^ Уилсон, Бритни Н.; Джон, Энн М.; Хэндлер, Марк Закари; Шварц, Роберт А. (01 июня 2021 г.). «Нейрофиброматоз 1 типа: новые разработки в генетике и лечении». Журнал Американской академии дерматологии . 84 (6): 1667–1676. дои : 10.1016/j.jaad.2020.07.105. ISSN  0190-9622. PMID  32771543. S2CID  221092583.
  81. ^ Гроссен, Одри; Гавула, Тереза; Хрусиэль, Депти; Эванс, Александр; Макналл-Кнапп, Рене; Тейлор, Эшли; Фосси, Бенай; Брейкфилд, Маргарет; Картер, Каррик; Шварц, Надин; Гросс, Наина (01 мая 2022 г.). «Мультидисциплинарные клиники нейрокожного синдрома: систематический обзор и институциональный опыт». Нейрохирургический фокус . 52 (5): Е2. дои : 10.3171/2022.2.focus21776 . ISSN  1092-0684. PMID  35535824. S2CID  248499994.

Внешние ссылки