stringtranslate.com

Ретинобластома

Ретинобластома (РБ) — редкая форма рака , которая быстро развивается из незрелых клеток сетчатки , [ 2] светочувствительной ткани глаза. [3] Это наиболее распространенный первичный злокачественный внутриглазной рак у детей, особенно в возрасте до 3 лет. [4] [5]

Хотя большинство детей в странах с высоким уровнем дохода выживают после этого вида рака, [2] они могут потерять зрение в пораженном глазу(ах) [6] или им может потребоваться удаление глаза . [2]

Почти половина детей с ретинобластомой имеют наследственный генетический дефект , связанный с ней. В других случаях ретинобластома вызвана врожденной мутацией в гене 13q14 хромосомы 13 ( белок ретинобластомы ). [7]

Признаки и симптомы

Лейкокория у ребенка с ретинобластомой
Косоглазие у ребенка с ретинобластомой

Ретинобластома — наиболее инвазивный внутриглазной рак у детей. Шансы на выживание и сохранение глаза полностью зависят от тяжести. Ретинобластома встречается крайне редко, так как в Соединенных Штатах ежегодно регистрируется всего около 200–300 случаев. Во всем мире только 1 из 15 000 детей имеет эту злокачественную опухоль, хотя показатели продолжают расти. [3]

Внутриглазные злокачественные новообразования лечатся относительно чаще, чем внеглазные злокачественные новообразования, вероятно, из-за относительно раннего обнаружения и последующего лечения. Педиатры могут проводить ежегодный скрининг младенцев с помощью тестов на зрение, в ходе которых можно обнаружить аномалии. Во время теста на красный рефлекс свет от офтальмоскопа проходит через прозрачные части глаза и отражается от глазного дна. Если присутствует ретинобластома, она может частично или полностью препятствовать прохождению света по этому пути. Это может привести к аномальному красному рефлексу или лейкокории , что может быть распространенным показателем ретинобластомы (когда свет отражается опухолью, обычный вид красной сетчатки блокируется). Ретинобластома может быть видна как беловатая полупрозрачная масса. [8] Если опухоль не распространилась и находится внутри глаза, шансы на успешное лечение благоприятны. Если первоначальные признаки игнорируются или диагностика значительно задерживается, результаты и прогноз ухудшаются. Эффекты ретинобластомы могут распространяться за пределы глаза, иногда приводя к проптозу . Ретинобластому, которая распространилась, может быть значительно сложнее лечить. [9]

Наиболее распространенным и очевидным признаком ретинобластомы является ненормальный вид сетчатки, видимой через зрачок, медицинский термин для которого - лейкокория , также известная как амавротический рефлекс кошачьего глаза. [5] Другие признаки и симптомы включают ухудшение зрения, покраснение и раздражение глаз при глаукоме , а также замедленный рост или задержку развития. У некоторых детей с ретинобластомой может развиться косоглазие, [10] обычно называемое «косоглазием» или «косоглазием» ( страбизм ). Ретинобластома представляет собой запущенную форму заболевания в развивающихся странах, и увеличение глаз является распространенным явлением. [11]

В зависимости от положения опухолей, они могут быть видны во время простого осмотра глаз с использованием офтальмоскопа для осмотра через зрачок . Положительный диагноз обычно ставится только при обследовании под анестезией ( EUA ). Белый рефлекс глаза не всегда является положительным признаком ретинобластомы и может быть вызван плохим отражением света [12] или другими состояниями, такими как болезнь Коутса [13] .

Наличие фотографического дефекта красного глаза только в одном глазу и отсутствие в другом может быть признаком ретинобластомы. Более явным признаком является «белый глаз» или «кошачий глаз» (лейкокория). [14]

Причина

Мутация генов, обнаруженная в хромосомах, может влиять на то, как клетки растут и развиваются в организме. [15] Изменения в RB1 или MYCN могут привести к ретинобластоме.

РБ1

У детей с наследственной генетической формой ретинобластомы происходит мутация в гене RB1 на хромосоме 13. RB1 был первым клонированным геном-супрессором опухолей . [15] Хотя RB1 взаимодействует с более чем 100 клеточными белками, [15] его отрицательное регуляторное действие на клеточный цикл в основном возникает из-за связывания и инактивации фактора транскрипции E2F , тем самым подавляя транскрипцию генов, необходимых для фазы S. [15 ]

Дефектный ген RB1 может быть унаследован от любого из родителей; однако у некоторых детей мутация происходит на ранних стадиях развития плода. Экспрессия аллеля RB1 является аутосомно - доминантной с 90% пенетрантностью . [16]

Наследственные формы ретинобластом чаще бывают двусторонними. Кроме того, наследственные одно- или двусторонние ретинобластомы могут быть связаны с пинеобластомой и другими злокачественными срединными супратенториальными примитивными нейроэктодермальными опухолями (PNET) с неблагоприятным исходом; ретинобластома, сопутствующая PNET, известна как трехсторонняя ретинобластома . [17] Метаанализ 2014 года показал, что 5-летняя выживаемость при трехсторонней ретинобластоме увеличилась с 6% до 1995 года до 57% к 2014 году, что объясняется ранним выявлением и улучшением химиотерапии. [18]

Развитие ретинобластомы можно объяснить с помощью модели двух ударов . Согласно модели двух ударов, необходимо затронуть оба аллеля, поэтому для того, чтобы клетка или клетки сетчатки превратились в опухоли, необходимы два события. Первое мутационное событие может быть унаследовано ( зародышевое или конституционное), которое затем будет присутствовать во всех клетках организма. Второе «удар» приводит к потере оставшегося нормального аллеля (гена) и происходит в определенной клетке сетчатки. [19] При спорадической, ненаследуемой форме ретинобластомы оба мутационных события происходят в одной клетке сетчатки после оплодотворения (соматические события); спорадическая ретинобластома, как правило, односторонняя.

Было разработано несколько методов для обнаружения мутаций гена RB1 . [20] [21] Попытки соотнести мутации гена со стадией проявления не дали убедительных доказательств корреляции. [22]

МЫКН

Не все случаи ретинобластомы связаны с инактивацией RB1. Сообщается о случаях только с одной мутацией RB1 или даже с двумя функциональными аллелями RB1, что указывает на другие онкогенные поражения ретинобластомы. [23] Соматическая амплификация онкогена MYCN ответственна за некоторые случаи ненаследственной, агрессивной, односторонней ретинобластомы с ранним началом. MYCN может действовать как фактор транскрипции и способствовать пролиферации, регулируя экспрессию генов клеточного цикла. [24] [25] Хотя амплификация MYCN составляла всего 1,4% случаев ретинобластомы, исследователи выявили ее у 18% младенцев, диагностированных в возрасте менее 6 месяцев. Средний возраст на момент постановки диагноза ретинобластомы MYCN составил 4,5 месяца по сравнению с 24 месяцами для тех, у кого было несемейное одностороннее заболевание с двумя мутациями гена RB1 . [26]

Диагноз

Опухоли Rb, полученные с помощью ретиносканирования до и во время химиотерапии

Скрининг на ретинобластому должен быть частью скрининга «здорового ребенка» для новорожденных в течение первых 3 месяцев жизни, включая: [27]

Классификация

Две формы заболевания — наследственная и ненаследственная (все виды рака считаются генетическими, поскольку для их развития требуются мутации генома, но это не означает, что они наследуются или передаются потомству). Примерно у 40% пациентов есть наследственная форма ретинобластомы, несущая мутацию в гене RB1 . [28] Если в семье нет истории болезни, заболевание называют «спорадическим», но это не обязательно означает, что это ненаследственная форма. Двусторонние ретинобластомы обычно наследуются, в то время как односторонние ретинобластомы обычно ненаследуются. [ необходима цитата ]

Примерно в двух третях случаев [29] поражается только один глаз (односторонняя ретинобластома); в другой трети опухоли развиваются в обоих глазах (двусторонняя ретинобластома). Количество и размер опухолей на каждом глазу могут различаться. В некоторых случаях также поражается шишковидная железа или супраселлярная или параселлярная область (или в очень редких случаях другие срединные внутричерепные области) (трехсторонняя ретинобластома). Положение, размер и количество опухолей учитываются при выборе типа лечения заболевания. [ необходима цитата ]

Дифференциальная диагностика

МРТ-картина ретинобластомы с поражением зрительного нерва (сагиттальная усиленная T1-взвешенная последовательность)
1. Сохраняющаяся фетальная сосудистая сеть — врожденная аномалия развития глаза, возникающая в результате отсутствия регресса эмбриональной, первичной стекловидной и гиалоидной сосудистой сети, в результате чего глаз становится короче, развивается катаракта и может проявляться побелением зрачка.
2. Болезнь Коутса — типичное одностороннее заболевание, характеризующееся аномальным развитием кровеносных сосудов за сетчаткой, что приводит к аномалиям кровеносных сосудов в сетчатке и отслоению сетчатки, имитирующему ретинобластому.
3. Токсокароз — паразитарное заболевание глаз, связанное с контактом с инфицированными щенками, которое вызывает поражение сетчатки, приводящее к ее отслоению.
4. Ретинопатия недоношенных связана с рождением маловесных детей, получающих дополнительный кислород в период сразу после рождения. Она связана с повреждением сетчатки и может привести к отслоению сетчатки.
5. Врожденная катаракта
6. Болезнь Норри

Если результаты осмотра глаз не соответствуют норме, дальнейшие исследования могут включать в себя визуализационные исследования, такие как компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография (МРТ) и ультразвук . [30] КТ и МРТ могут помочь определить структурные аномалии и обнаружить любые отложения кальция. Ультразвук может помочь определить высоту и толщину опухоли. Также может быть проведено исследование костного мозга или люмбальная пункция для определения любых метастазов в кости или головной мозг. [ необходима цитата ]

Морфология

Макроскопические и микроскопические проявления ретинобластомы идентичны как при наследственном, так и при спорадическом типе. Макроскопически жизнеспособные опухолевые клетки обнаруживаются вблизи кровеносных сосудов, тогда как зоны некроза обнаруживаются в относительно аваскулярных областях. Микроскопически могут присутствовать как недифференцированные, так и дифференцированные элементы. Недифференцированные элементы выглядят как скопления мелких круглых клеток с гиперхромными ядрами; дифференцированные элементы включают розетки Флекснера-Винтерштайнера , розетки Гомера Райта [31] и флеретты от дифференциации фоторецепторов. [32]

Генетическое тестирование

Выявление мутации гена RB1 , которая привела к ретинобластоме у ребенка, может иметь важное значение в клиническом уходе за больным человеком и в уходе за (будущими) братьями, сестрами и детьми. Это может передаваться по наследству.

  1. У лиц с двусторонним поражением и у 13–15 % лиц с односторонним поражением [33] [34] ожидается наличие мутации RB1 в крови. При выявлении мутации RB1 у пораженного человека (будущие) братья и сестры, дети и другие родственники могут быть проверены на наличие мутации; если они не являются носителями мутации, то родственники-дети не подвергаются риску ретинобластомы, поэтому им не нужно подвергаться травме и расходам на обследования под анестезией. [35] Для 85 % пациентов с односторонним поражением, у которых не обнаружено ни одной из мутаций RB1 опухоли глаза в крови, не требуется ни молекулярного тестирования, ни клинического наблюдения за братьями и сестрами.
  2. Если мутация RB1 у пораженного человека идентифицирована, амниотические клетки при беременности из группы риска могут быть проверены на наличие семейной мутации; любой плод, который несет мутацию, может быть рожден на ранних сроках, что позволяет проводить раннее лечение любых опухолей глаз, что приводит к лучшим результатам в области зрения. [35]
  3. В случаях односторонней ретинобластомы, когда нет опухоли глаза, доступной для тестирования, если мутация RB1 не обнаружена в крови после высокочувствительного молекулярного тестирования (т. е. >93% чувствительности обнаружения мутации RB1 ), риск мутации RB1 зародышевой линии снижается до менее чем 1% [34] уровня, при котором для пораженного человека и его будущего потомства рекомендуется только клиническое обследование (а не обследование под анестезией) (Национальная стратегия по ретинобластоме, Канадские рекомендации по уходу). [36]

Визуализация

Традиционное ультразвуковое B-сканирование может обнаружить кальцификации в опухоли, в то время как высокочастотное ультразвуковое B-сканирование способно обеспечить более высокое разрешение, чем традиционное УЗИ, и определить близость опухоли к передней части глаза. МРТ-сканирование может обнаружить признаки высокого риска, такие как инвазия зрительного нерва; хориоидальная инвазия, склеральная инвазия и внутричерепная инвазия. КТ-сканирование обычно избегают, поскольку излучение может стимулировать образование большего количества опухолей глаза у лиц с генетической мутацией RB1. [37]

Постановка

Для правильной диагностики ретинобластомы необходимо следовать рекомендациям по правильной классификации риска опухоли. Система классификации Риза Эллсворта, разработанная доктором Алджерноном Ризом и доктором Робертом Эллсвортом, повсеместно используется для определения размера, местоположения и многоочаговости опухоли. [38] Первоначально система использовалась для определения наилучшего результата лечения с помощью внешней лучевой терапии, а также вероятности спасения глазного яблока. Поскольку химиотерапия не была частью системы классификации Риза Эллсворта, необходимо было обновить систему классификации, чтобы предвидеть результаты лечения химиотерапией. В настоящее время в качестве текущей системы используется Международная классификация интраокулярной ретинобластомы, созданная Мерфри и его коллегами. [38] По словам Риза и Эллсворта, существовали разные группы, которые имели различные характеристики для классификации спасения глазного яблока как очень благоприятного или очень неблагоприятного. Чтобы спасти пораженный глаз, диаметр диска должен был быть около 4DD и позади экватора, чтобы иметь более высокую благоприятность. Если опухоль была около десяти в диаметре диска и поражала примерно 50% сетчатки, считалось неблагоприятным спасать глазное яблоко, что могло привести к энуклеации . По словам Мерфри, различные группы были классифицированы от очень низкого риска до очень высокого риска, который определялся особенностями данной опухоли. Очень низкий риск означает, что опухоль должна быть менее 3 мм и не должно быть посева в стекловидном теле или субретинальной области. Когда у пациента очень высокий риск, опухоль проявляется множественными особенностями и ее придется лечить консервативными методами лечения или энуклеацией. [39]

Международная классификация интраокулярной ретинобластомы [38] [39]

Уход

Историческое изображение, показывающее Гордона Айзекса, первого пациента, прошедшего лечение с помощью линейного ускорителя ( внешняя лучевая терапия ) ретинобластомы, в 1957 году. Правый глаз Гордона был удален 11 января 1957 года, поскольку рак распространился. Однако в его левом глазу была только локализованная опухоль, что побудило Генри Каплана попытаться лечить ее с помощью электронного пучка.

Приоритетом лечения ретинобластомы является сохранение жизни ребенка, затем сохранение зрения, а затем минимизация осложнений или побочных эффектов лечения. Точный курс лечения зависит от индивидуального случая и определяется офтальмологом в ходе обсуждения с детским онкологом. [40] Правильное лечение также зависит от типа мутации, будь то мутация RB1 зародышевой линии, спорадическая мутация RB1 или амплификация MYCN с функциональным RB1. [41] Детям с поражением обоих глаз на момент постановки диагноза обычно требуется мультимодальная терапия (химиотерапия, местная терапия).

Различные методы лечения ретинобластомы включают: [40] [42] [43]

Прогноз

В развитых странах ретинобластома имеет один из лучших показателей излечения среди всех видов детского рака (95–98%), при этом более 90% больных доживают до взрослого возраста. В Великобритании ежегодно диагностируется около 40–50 новых случаев. [50] Хороший прогноз зависит от раннего обращения ребенка в медицинское учреждение. [51] Позднее обращение связано с плохим прогнозом. [52] У выживших после наследственной ретинобластомы повышен риск развития других видов рака в более позднем возрасте.

Эпидемиология

Ретинобластома характеризуется кумулятивным уровнем заболеваемости в течение жизни, равным одному случаю ретинобластомы на 18000–30000 живорождений во всем мире. [53] Более высокая заболеваемость отмечается в развивающихся странах, что объясняется более низким социально-экономическим статусом и наличием последовательностей вируса папилломы человека в ткани ретинобластомы. [54]

Почти у 80% детей ретинобластома диагностируется до трехлетнего возраста, а у детей старше шести лет диагноз ставится крайне редко. [55] В Великобритании двусторонние случаи обычно проявляются в течение 14–16 месяцев, тогда как диагностика односторонних случаев приходится на период от 24 до 30 месяцев.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcd "Ретинобластома". Детская исследовательская больница Св. Иуды . Получено 9 марта 2022 г.
  2. ^ abc Димарас Х., Корсон Т.В., Кобриник Д., Уайт А., Чжао Дж., Мунье Ф.Л. и др. (август 2015 г.). «Ретинобластома». Обзоры природы. Праймеры по болезням . 1 : 15021. дои : 10.1038/nrdp.2015.21. ПМЦ 5744255 . ПМИД  27189421. 
  3. ^ ab "Ретинобластома - Симптомы и причины". Клиника Майо . Получено 2021-03-17 .
  4. ^ Rao R, Honavar SG (декабрь 2017 г.). «Ретинобластома». Indian Journal of Pediatrics . 84 (12): 937–944. doi :10.1007/s12098-017-2395-0. PMID  28620731.
  5. ^ ab American Cancer Society (2003). "Глава 85. Новообразования глаза". Cancer Medicine . Гамильтон, Онтарио: BC Decker Inc. ISBN 978-1-55009-213-4.
  6. ^ Warda O, Naeem Z, Roelofs KA, Sagoo MS, Reddy MA (апрель 2023 г.). «Ретинобластома и зрение». Eye . 37 (5): 797–808. doi :10.1038/s41433-021-01845-y. PMC 10050411 . PMID  34987197. S2CID  245672434. 
  7. ^ Райан SJ, Шачат AP, Уилкинсон CP, Хинтон DR, Садда SR, Видеманн P (2012-11-01). Сетчатка. Elsevier Health Sciences. стр. 2105. ISBN 978-1455737802.
  8. ^ Dimaras H, Gallie BL (2016). «Ретинобластомный белок, биологические и клинические функции». В Schwab M (ред.). Энциклопедия рака . Берлин, Гейдельберг: Springer. стр. 1–5. doi :10.1007/978-3-642-27841-9_5069-9. ISBN 978-3-642-27841-9.
  9. ^ Димарас Х., Кимани К., Димба Э.А., Гронсдал П., Уайт А., Чан Х.С. и др. (апрель 2012 г.). «Ретинобластома». Ланцет . 379 (9824): 1436–1446. дои : 10.1016/s0140-6736(11)61137-9 . PMID  22414599. S2CID  235331617.
  10. ^ Elkington AR, Khaw PT (сентябрь 1988 г.). «ABC глаз. Косоглазие». BMJ . 297 (6648): 608–611. doi :10.1136/bmj.297.6648.608. PMC 1834556 . PMID  3139234. 
  11. ^ "Ретинобластома | Национальный институт глаза". www.nei.nih.gov . Архивировано из оригинала 2022-08-26 . Получено 2022-08-26 .
  12. ^ «Видели белое свечение на фотографии?». chect.org.uk . The Childhood Eye Cancer Trust. 18 января 2017 г. Получено 31 декабря 2022 г.
  13. ^ Balmer A, Munier F (декабрь 2007 г.). «Дифференциальная диагностика лейкокории и косоглазия, первые признаки ретинобластомы». Клиническая офтальмология . 1 (4): 431–439. PMC 2704541. PMID  19668520 . 
  14. ↑ Введение в White Eye. Архивировано 26 апреля 2011 г. на Wayback Machine , Фонд борьбы с раком глаз Дэйзи.
  15. ^ abcd Du W, Pogoriler J (август 2006 г.). «Семейство генов ретинобластомы». Oncogene . 25 (38): 5190–5200. doi :10.1038/sj.onc.1209651. PMC 1899835 . PMID  16936737. 
  16. ^ Ломанн Д.Р., Галли Б.Л. (1993). «Ретинобластома». Адам М.П., ​​Фельдман Дж., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Грипп К.В., Амемия А. (ред.). GeneReviews® . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД  20301625 . Проверено 27 июня 2022 г.
  17. ^ Kivelä T (июнь 1999). «Трехсторонняя ретинобластома: метаанализ наследственной ретинобластомы, связанной с первичной эктопической внутричерепной ретинобластомой». Журнал клинической онкологии . 17 (6): 1829–1837. doi :10.1200/JCO.1999.17.6.1829. PMID  10561222.
  18. ^ де Йонг MC, Корс В.А., де Грааф П., Кастелийнс Дж.А., Кивеля Т., Молл AC (сентябрь 2014 г.). «Трехсторонняя ретинобластома: систематический обзор и метаанализ». «Ланцет». Онкология . 15 (10): 1157–1167. дои : 10.1016/s1470-2045(14)70336-5. ПМИД  25126964.
  19. ^ Харбор Дж. В., Дин Д. К. Функция Rb в регуляции клеточного цикла и апоптозе. Nature Cell Biology. 2000;94:E65–E67.
  20. ^ Parsam VL, Kannabiran C, Honavar S, Vemuganti GK, Ali MJ (декабрь 2009 г.). «Комплексный, чувствительный и экономичный подход к обнаружению мутаций в гене RB1 при ретинобластоме». Journal of Genetics . 88 (4): 517–527. doi :10.1007/s12041-009-0069-z. PMID  20090211. S2CID  10723496.
  21. ^ Lohmann DR, Gallie BL (2010). «Ретинобластома». GeneReviews . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет. PMID  20301625.
  22. ^ Али MJ, Парсам В.Л., Хонавар С.Г., Каннабиран С., Вемуганти Г.К., Редди В.А. (октябрь 2010 г.). «Мутации гена RB1 при ретинобластоме и ее клиническая корреляция». Саудовский журнал офтальмологии . 24 (4): 119–123. doi :10.1016/j.sjopt.2010.05.003. ПМЦ 3729507 . ПМИД  23960888. 
  23. ^ Rushlow DE, Mol BM, Kennett JY, Yee S, Pajovic S, Thériault BL и др. (апрель 2013 г.). «Характеристика ретинобластом без мутаций RB1: геномные, экспрессия генов и клинические исследования». The Lancet. Онкология . 14 (4): 327–334. doi :10.1016/S1470-2045(13)70045-7. PMID  23498719.
  24. ^ Woo CW, Tan F, Cassano H, Lee J, Lee KC, Thiele CJ (февраль 2008 г.). «Использование РНК-интерференции для выяснения эффекта MYCN на клеточный цикл нейробластомы». Pediatric Blood & Cancer . 50 (2): 208–212. doi :10.1002/pbc.21195. PMID  17420990. S2CID  22765085.
  25. ^ Stenfelt S, Blixt MK, All-Ericsson C, Hallböök F, Boije H (ноябрь 2017 г.). «Гетерогенность ретинобластомы: история молекул и моделей». Клиническая и трансляционная медицина . 6 (1): 42. doi : 10.1186 /s40169-017-0173-2 . PMC 5680409. PMID  29124525. 
  26. ^ Льюис Р. (19 марта 2013 г.). «Некоторые агрессивные ретинобластомы лишены мутаций RB1». Medscape Online . Архивировано из оригинала 19 сентября 2017 г.
  27. ^ Malik AN, Evans JR, Gupta S, Mariotti S, Gordon I, Bowman R и др. (октябрь 2022 г.). «Универсальный скрининг глаз новорожденных: систематический обзор литературы и обзор международных рекомендаций». Журнал глобального здравоохранения . 12 : 12003. doi : 10.7189/jogh.12.12003. PMC 9586142. PMID  36269293 . 
  28. ^ Тонорезос Э.С., Фридман Д.Н., Барнеа Д., Босша М.И., Чантада Г., Доммеринг С.Дж. и др. (ноябрь 2020 г.). «Рекомендации по долгосрочному наблюдению за взрослыми с наследственной ретинобластомой». Офтальмология . 127 (11): 1549–1557. doi : 10.1016/j.ophtha.2020.05.024. ПМЦ 7606265 . ПМИД  32422154. 
  29. ^ MacCarthy A, Birch JM, Draper GJ, Hungerford JL, Kingston JE, Kroll ME и др. (январь 2009 г.). «Ретинобластома в Великобритании 1963-2002 гг.». Британский журнал офтальмологии . 93 (1): 33–37. doi :10.1136/bjo.2008.139618. PMID  18838413. S2CID  27049728.
  30. ^ de Jong MC, de Graaf P, Noij DP, Göricke S, Maeder P, Galluzzi P и др. (май 2014 г.). «Диагностическая эффективность магнитно-резонансной томографии и компьютерной томографии при поздней стадии ретинобластомы: систематический обзор и метаанализ». Офтальмология . 121 (5): 1109–1118. doi :10.1016/j.ophtha.2013.11.021. PMID  24589388.
  31. ^ Сеху В.К., Ли В. (2005). Офтальмопатология: иллюстрированное руководство для врачей. Молден: Издательство Блэквелл. п. 262. ИСБН 978-0-7279-1779-9.
  32. ^ Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н. (1999). Патологические основы болезней Роббинса (6-е изд.). Филадельфия: Сондерс. п. 1442. ИСБН 978-0-7216-0187-8.
  33. ^ Schüler A, Weber S, Neuhäuser M, Jurklies C, Lehnert T, Heimann H и др. (март 2005 г.). «Возраст при диагностике изолированной односторонней ретинобластомы не различает пациентов с конституционной мутацией гена RB1 и без нее, но на него влияет эффект родителя происхождения». European Journal of Cancer . 41 (5): 735–740. doi :10.1016/j.ejca.2004.12.022. PMID  15763650.
  34. ^ ab Rushlow D, Piovesan B, Zhang K, Prigoda-Lee NL, Marchong MN, Clark RD и др. (май 2009 г.). «Обнаружение мозаичных мутаций RB1 в семьях с ретинобластомой». Human Mutation . 30 (5): 842–851. doi :10.1002/humu.20940. PMID  19280657. S2CID  31887184.
  35. ^ ab Richter S, Vandezande K, Chen N, Zhang K, Sutherland J, Anderson J, et al. (февраль 2003 г.). «Чувствительное и эффективное обнаружение мутаций гена RB1 улучшает уход за семьями с ретинобластомой». American Journal of Human Genetics . 72 (2): 253–269. doi :10.1086/345651. PMC 379221 . PMID  12541220. 
  36. ^ Канадское офтальмологическое общество (декабрь 2009 г.). «Национальная стратегия ретинобластомы. Канадские рекомендации по уходу» (PDF) . Канадский журнал офтальмологии . 44 (Приложение 2): S1-88. doi :10.3129/i09-194. PMID  20237571. Архивировано из оригинала (PDF) 29.09.2011.
  37. ^ Dimaras H, Corson TW (январь 2019 г.). «Ретинобластома, видимая опухоль ЦНС: обзор». Journal of Neuroscience Research . 97 (1): 29–44. doi : 10.1002 /jnr.24213. PMC 6034991. PMID  29314142. 
  38. ^ abc Chawla B, Jain A, Azad R (сентябрь 2013 г.). «Консервативные методы лечения ретинобластомы». Indian Journal of Ophthalmology . 61 (9): 479–485. doi : 10.4103/0301-4738.119424 . PMC 3831762. PMID  24104705 . 
  39. ^ ab Fabian ID, Reddy A, Sagoo MS (2018). «Классификация и стадирование ретинобластомы». Community Eye Health . 31 (101): 11–13. PMC 5998397. PMID  29915461 . 
  40. ^ ab Chintagumpala M, Chevez-Barrios P, Paysse EA, Plon SE, Hurwitz R (октябрь 2007 г.). «Ретинобластома: обзор текущего лечения». The Oncologist . 12 (10): 1237–1246. CiteSeerX 10.1.1.585.5448 . doi :10.1634/theoncologist.12-10-1237. PMID  17962617. S2CID  15465073. 
  41. ^ Li WL, Buckley J, Sanchez-Lara PA, Maglinte DT, Viduetsky L, Tatarinova TV и др. (Июль 2016 г.). «Быстрый и чувствительный метод секвенирования следующего поколения для обнаружения мутаций RB1 улучшает уход за пациентами с ретинобластомой и их семьями». Журнал молекулярной диагностики . 18 (4): 480–493. doi :10.1016/j.jmoldx.2016.02.006. PMC 5820122. PMID  27155049 . 
  42. ^ Zhao B, Li B, Liu Q, Gao F, Zhang Z, Bai H и др. (сентябрь 2020 г.). «Влияние матрина на пролиферацию и апоптоз клеток ретинобластомы, устойчивых к винкристину». Experimental and Therapeutic Medicine . 20 (3): 2838–2844. doi :10.3892/etm.2020.8992. PMC 7401942 . PMID  32765780. 
  43. ^ Li C, Dong K, Zhuang Y, Luo Z, Qiu D, Luo Y и др. (март 2024 г.). «ACOT7 способствует устойчивости ретинобластомы к винкристину, регулируя перепрограммирование метаболизма жирных кислот». Heliyon . 10 (5): e27156. doi : 10.1016/j.heliyon.2024.e27156 . PMC 10920713 . PMID  38463820. 
  44. ^ Roarty JD, McLean IW, Zimmerman LE (ноябрь 1988 г.). «Частота возникновения вторичных новообразований у пациентов с двусторонней ретинобластомой». Офтальмология . 95 (11): 1583–1587. doi :10.1016/s0161-6420(88)32971-4. PMID  3211467.
  45. ^ Shields CL, Ramasubramanian A, Rosenwasser R, Shields JA (сентябрь 2009 г.). «Суперселективная катетеризация глазной артерии для внутриартериальной химиотерапии ретинобластомы». Retina . 29 (8): 1207–1209. doi :10.1097/IAE.0b013e3181b4ce39. PMID  19734768. S2CID  47557934.
  46. ^ Шоме Д., Поддар Н., Шарма В., Шеори У., Мару ГБ., Ингл А. и др. (декабрь 2009 г.). «Помогает ли наномолекула карбоплатина, введенная периокулярно, достичь более высоких интравитреальных концентраций?». Investigative Ophthalmology & Visual Science . 50 (12): 5896–5900. doi :10.1167/iovs.09-3914. PMID  19628744. S2CID  7361361.
  47. ^ Kang SJ, Durairaj C, Kompella UB, O'Brien JM, Grossniklaus HE (август 2009 г.). «Субконъюнктивальные наночастицы карбоплатина в лечении ретинобластомы у мышей». Архивы офтальмологии . 127 (8): 1043–1047. doi :10.1001/archophthalmol.2009.185. PMC 2726977. PMID  19667343 . 
  48. ^ Fabian ID, Johnson KP, Stacey AW, Sagoo MS, Reddy MA (июнь 2017 г.). «Фокальное лазерное лечение в дополнение к химиотерапии ретинобластомы». База данных систематических обзоров Cochrane . 2017 (6): CD012366. doi :10.1002/14651858.CD012366.pub2. PMC 6481366. PMID  28589646 . 
  49. ^ Shields CL, Mashayekhi A, Cater J, Shelil A, Ness S, Meadows AT и др. (июнь 2005 г.). «Макулярная ретинобластома, леченная с помощью химиотерапии: анализ контроля опухоли с адъювантной термотерапией или без нее в 68 опухолях». Архивы офтальмологии . 123 (6): 765–773. doi :10.1001/archopht.123.6.765. PMID  15955977.
  50. ^ Beddard N, McGeechan GJ, Taylor J, Swainston K (март 2020 г.). «Рак глаз у детей с точки зрения родителей: жизненный опыт родителей с детьми, у которых была ретинобластома». European Journal of Cancer Care . 29 (2): e13209. doi : 10.1111/ecc.13209 . PMID  31845431. S2CID  196549559.
  51. ^ Краткая офтальмология: для студентов-медиков (4-е изд.). Карачи, Пакистан: Paramount Books. 2014. С. 80–81. ISBN 9789696370017.
  52. ^ Rai P, Shah IA, Narsani AK, Lohana MK, Memon MK, Memon MA (2009). «Слишком позднее обращение к врачу 53 пациентов с ретинобластомой». Международный журнал офтальмологии . 9 (2): 227–230. doi :10.3969/j.issn.1672-5123.2009.02.005.
  53. ^ Abramson DH, Schefler AC (декабрь 2004 г.). «Обновление по ретинобластоме». Retina . 24 (6): 828–848. doi :10.1097/00006982-200412000-00002. PMID  15579980. S2CID  26883037.
  54. ^ Orjuela M, Castaneda VP, Ridaura C, Lecona E, Leal C, Abramson DH и др. (октябрь 2000 г.). «Присутствие вируса папилломы человека в опухолевой ткани у детей с ретинобластомой: альтернативный механизм развития опухоли». Clinical Cancer Research . 6 (10): 4010–4016. PMID  11051250.
  55. ^ Abramson DH, Frank CM, Susman M, Whalen MP, Dunkel IJ, Boyd NW (март 1998). «Представление признаков ретинобластомы». Журнал педиатрии . 132 (3 Pt 1): 505–508. doi :10.1016/s0022-3476(98)70028-9. PMID  9544909.

Внешние ссылки