Альбинизм – врожденное заболевание, характеризующееся у человека частичным или полным отсутствием пигмента кожи, волос и глаз. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь , нистагм и амблиопия . Отсутствие пигментации кожи повышает восприимчивость к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака-Хигаси , альбинизм может быть связан с нарушением транспортировки гранул меланина. Это также влияет на важные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции. [3]
Альбинизм возникает в результате наследования аллелей рецессивных генов и, как известно, поражает всех позвоночных , включая человека . Это связано с отсутствием или дефектом тирозиназы — медьсодержащего фермента, участвующего в выработке меланина . В отличие от людей, другие животные имеют несколько пигментов , и для них альбинизм считается наследственным заболеванием, характеризующимся отсутствием меланина, в частности, в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. [4] В то время как организм с полным отсутствием меланина называется альбиносом, организм с уменьшенным количеством меланина описывается как лейцист или альбиноид. [5] Этот термин происходит от латинского albus , «белый».
Существует два основных типа альбинизма: глазно-кожный , поражающий глаза, кожу и волосы, и глазной, поражающий только глаза.
Существуют различные типы глазо-кожного альбинизма в зависимости от того, какой ген подвергся мутации. У некоторых пигмент вообще отсутствует. Другой конец спектра альбинизма - это «форма альбинизма, называемая рыжеватым глазно-кожным альбинизмом, которая обычно поражает темнокожих людей». [6]
По данным Национальной организации по альбинизму и гипопигментации , «при глазном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от синего до зеленого или даже коричневого, а иногда темнеет с возрастом. Однако, когда оптометрист или офтальмолог осматривает глаз если светить со стороны глаза, свет попадает обратно через радужную оболочку, поскольку там очень мало пигмента». [7]
Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена темного пигмента меланина, который помогает защитить кожу от солнечного ультрафиолетового излучения , их кожа может легче обгореть от чрезмерного воздействия. [8]
Человеческий глаз обычно производит достаточно пигмента, чтобы окрасить радужную оболочку в синий, зеленый или коричневый цвет и придать глазу непрозрачность. На фотографиях люди с альбинизмом чаще демонстрируют «красные глаза», поскольку красный цвет сетчатки виден через радужную оболочку. Отсутствие пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным со светочувствительностью . [9]
Люди с альбинизмом, как правило, так же здоровы, как и остальная часть населения (но см. соответствующие расстройства ниже), их рост и развитие происходят нормально, а альбинизм сам по себе не вызывает смертности, [10] хотя отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск меланомы (рака кожи) и других проблем. [11]
Развитие оптической системы во многом зависит от наличия меланина. По этой причине снижение или отсутствие этого пигмента у людей с альбинизмом может привести к:
Заболевания глаз, распространенные при альбинизме, включают:
Неправильное развитие пигментного эпителия сетчатки (ПЭС), который в нормальных глазах поглощает большую часть отраженного солнечного света, еще больше увеличивает блики из-за рассеяния света внутри глаза. [14] Возникающая в результате чувствительность (светобоязнь) обычно приводит к дискомфорту при ярком свете, но его можно уменьшить с помощью солнцезащитных очков или шляп с полями. [15]
Глазокожный альбинизм обычно является результатом биологического наследования генетически рецессивных аллелей ( генов ), передаваемых от обоих родителей человека, таких как OCA1 и OCA2 . Мутация в гене TRP-1 человека может привести к нарушению регуляции ферментов тирозиназы меланоцитов, изменению, которое, как предполагается, способствует синтезу коричневого, а не черного меланина, что приводит к третьему генотипу глазо-кожного альбинизма (OCA), «OCA3». [16] Некоторые редкие формы наследуются только от одного родителя. Есть и другие генетические мутации , которые, как доказано, связаны с альбинизмом. Однако все изменения приводят к изменениям в выработке меланина в организме. [10] [17] Некоторые из них связаны с повышенным риском развития рака кожи .
Шанс рождения потомства с альбинизмом в результате спаривания организма с альбинизмом и организма без альбинизма низок. Однако, поскольку организмы (включая человека) могут быть носителями генов альбинизма, не проявляя никаких признаков, потомство-альбинизм может быть произведено двумя родителями-неальбинистами. Альбинизм обычно встречается с одинаковой частотой у представителей обоих полов. [10] Исключением является глазной альбинизм , который передается потомству по Х-сцепленному наследованию. Таким образом, глазной альбинизм чаще встречается у мужчин, поскольку они имеют одну Х- и Y- хромосому , в отличие от женщин, генетика которых характеризуется двумя Х-хромосомами. [18]
Существуют две разные формы альбинизма: частичное отсутствие меланина известно как гипомеланизм или гипомеланоз, а полное отсутствие меланина известно как амеланизм или амеланоз. [19]
Дефектом фермента, ответственным за альбинизм типа OCA1, является тирозин-3-монооксигеназа (тирозиназа), которая синтезирует меланин из аминокислоты тирозина . [20]
Предполагается, что ранний род Homo (человек в широком смысле) начал развиваться в Восточной Африке около 3 миллионов лет назад. [21] Предполагается, что резкое фенотипическое изменение от обезьяноподобного австралопитека к раннему человеку связано с крайней потерей волос на теле – за исключением областей, наиболее подверженных УФ-излучению, таких как голова – чтобы обеспечить более эффективную терморегуляцию в организме. ранние охотники-собиратели. Кожа, которая обнажилась бы при общей потере волос на теле у этих ранних протолюдей, скорее всего, была бы непигментированной, отражая бледную кожу, лежащую под волосами наших родственников шимпанзе. Положительное преимущество было бы предоставлено ранним гоминидам, населявшим африканский континент, которые были способны производить более темную кожу – тем, кто первым экспрессировал аллель MC1R , продуцирующую эумеланин , – который защищал их от вредных ультрафиолетовых лучей, повреждающих эпителий. Со временем преимущество, предоставленное тем, у кого более темная кожа, могло привести к преобладанию более темной кожи на континенте. Однако положительное преимущество должно было быть достаточно сильным, чтобы обеспечить значительно более высокую репродуктивную способность у тех, кто производил больше меланина. Причина избирательного давления, достаточно сильного, чтобы вызвать этот сдвиг, является предметом многочисленных дискуссий. Некоторые гипотезы включают существование значительно более низкой репродуктивной способности у людей с меньшим количеством меланина из-за смертельного рака кожи, летального заболевания почек из-за избыточного образования витамина D в коже людей с меньшим количеством меланина или просто естественного отбора из-за предпочтений партнера и полового отбора. . [21]
При сравнении распространенности альбинизма в Африке с его распространенностью в других частях мира, таких как Европа и Соединенные Штаты, потенциальные эволюционные последствия рака кожи как силы отбора из-за его воздействия на эти группы населения могут быть значительными. [21] Из этого следует, что на альбиносов в Африке будут действовать более сильные силы отбора, чем на альбиносов в Европе и США. [22] По данным двух отдельных исследований, проведенных в Нигерии, очень немногие люди с альбинизмом доживают до старости. Одно исследование показало, что 89% людей с диагнозом альбинизм находятся в возрасте от 0 до 30 лет, а другое показало, что 77% альбиносов были моложе 20 лет. [22]
Однако было также высказано предположение, что альбинизм мог распространиться в некоторых общинах коренных американцев, поскольку мужчины-альбиносы почитались в культуре и считались имеющими божественное происхождение. Очень высокая заболеваемость альбинизмом среди племени хопи часто объясняется привилегированным статусом мужчин-альбиносов в обществе хопи, от которых не требовалось выполнять физическую работу на открытом воздухе, защищая их от вредного воздействия УФ-излучения. Этот привилегированный статус мужчин-альбиносов в обществе хопи позволил им размножаться с большим количеством женщин-не-альбиносов, распространяя гены, связанные с альбинизмом. [23] [24]
Генетическое тестирование может подтвердить альбинизм и его разновидность, но не дает никаких медицинских преимуществ, за исключением случаев заболеваний, не связанных с ГКА. Такие расстройства вызывают другие медицинские проблемы в сочетании с альбинизмом и поддаются лечению. В настоящее время генетические тесты доступны для родителей, которые хотят выяснить, являются ли они носителями ти-нег-альбинизма. Диагностика альбинизма предполагает тщательное исследование глаз, кожи и волос человека. Генеалогический анализ также может помочь.
Альбинизм также может быть признаком нескольких синдромов: [25]
Поскольку лечения альбинизма не существует, его можно лечить путем корректировки образа жизни. Людям с альбинизмом необходимо следить за тем, чтобы не получить солнечные ожоги, и регулярно проходить осмотры кожи у дерматолога.
По большей части лечение глазных заболеваний заключается в зрительной реабилитации. Для уменьшения косоглазия возможна операция на экстраокулярных мышцах . [8] Также можно провести операцию по подавлению нистагма , чтобы уменьшить «тряску» глаз вперед и назад. [26] Эффективность всех этих процедур сильно варьируется и зависит от индивидуальных обстоятельств.
Очки (часто с затемненными линзами), средства для слабовидящих, материалы с крупным шрифтом и яркие лампы для чтения под углом могут помочь людям с альбинизмом. Некоторые люди с альбинизмом успешно используют бифокальные очки (с сильной линзой для чтения), очки для чтения по рецепту, портативные устройства, такие как лупы или монокуляры , или носимые устройства, такие как eSight и Brainport . [15] [27]
Это заболевание может привести к аномальному развитию зрительного нерва , а солнечный свет может повредить сетчатку глаза, поскольку радужная оболочка не может фильтровать лишний свет из-за отсутствия пигментации. Фотофобию можно уменьшить с помощью солнцезащитных очков, которые фильтруют ультрафиолет. [28] Некоторые используют биоптику – очки с небольшими телескопами, установленными на обычных линзах, внутри или позади них, так что они могут смотреть либо через обычную линзу, либо через телескоп. В новых конструкциях биоптики используются легкие линзы меньшего размера. В некоторых штатах США разрешено использование биоптических телескопов для вождения автотранспорта. (См. также бюллетень NOAH «Средства для слабовидящих».)
По всему миру существует ряд национальных групп поддержки, которые находятся под эгидой Всемирного альянса по борьбе с альбинизмом. [29]
Альбинизм затрагивает людей любого этнического происхождения; его частота во всем мире оценивается примерно в один из 17 000. Распространенность различных форм альбинизма значительно варьируется в зависимости от населения и в целом является самой высокой среди лиц африканского происхождения к югу от Сахары . [30] Сегодня распространенность альбинизма в странах Африки к югу от Сахары составляет около 1 на 5000, в то время как в Европе и США она составляет около 1 на 20 000 населения европейского происхождения. [31] [21] Для некоторых групп населения в Зимбабве и других частях Южной Африки зарегистрированы такие высокие показатели, как 1 на 1000 . [22]
Определенные этнические группы и популяции в изолированных районах демонстрируют повышенную восприимчивость к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним относятся, в частности, коренные американцы куна , зуни и хопи (соответственно Панама , Нью-Мексико и Аризона ); Япония , в которой необычно распространена одна конкретная форма альбинизма (OCA 4); [32] и остров Укереве , среди населения которого наблюдается очень высокий уровень заболеваемости альбинизмом. [33]
С физической точки зрения люди с альбинизмом обычно имеют проблемы со зрением и нуждаются в защите от солнца.
В некоторых индейских и южно-тихоокеанских культурах люди с альбинизмом традиционно почитались, поскольку считались небесными существами, связанными с небом . [35] [36] Среди различных коренных племен Южной Америки альбиносы могли жить роскошной жизнью благодаря своему божественному статусу. [37] Этот особый статус распространялся в основном на мужчин-альбиносов. [38] Было высказано предположение, что очень высокий уровень альбинизма среди некоторых индейских племен можно объяснить сексуальными привилегиями, предоставленными мужчинам-альбиносам, что позволило им воспроизводить потомство с большим количеством женщин-не-альбиносов в своих племенах, что привело к распространение генов, связанных с альбинизмом. [35]
Люди с альбинизмом часто сталкиваются с социальными и культурными проблемами (даже с угрозами), поскольку это состояние часто является источником насмешек, дискриминации или даже страха и насилия. Это особенно подвергается социальной стигматизации во многих африканских обществах. Исследование, проведенное в Нигерии среди детей-альбиносов, показало, что «они испытывали отчуждение, избегали социальных взаимодействий и были менее эмоционально стабильны. Более того, пострадавшие люди с меньшей вероятностью завершали школу, находили работу и партнеров». [39] Во многих культурах мира сложились представления о людях с альбинизмом.
В африканских странах, таких как Танзания [40] и Бурунди , [41] [42] в последние годы произошел беспрецедентный рост числа связанных с колдовством убийств людей с альбинизмом, поскольку части их тел используются в зельях, продаваемых знахарями . [43] В XXI веке в Африке произошли многочисленные подтвержденные инциденты. [44] [45] [46] [47] Например, в Танзании в сентябре 2009 года трое мужчин были осуждены за убийство 14-летнего мальчика-альбиноса и отрезание ему ног с целью продажи их в колдовских целях. [48] Опять же, в Танзании и Бурунди в 2010 году суды сообщили об убийстве и расчленении похищенного ребенка-альбиноса, [41] как о части продолжающейся проблемы. По оценкам Национального географического общества, базирующегося в США, в Танзании полный набор частей тела альбиноса стоит 75 000 долларов США . [49] [50]
Еще одно вредное и ложное убеждение заключается в том, что секс с женщиной-альбинисткой излечит мужчину от ВИЧ . Это привело, например, в Зимбабве к изнасилованиям (и последующему заражению ВИЧ). [51]
Среди известных людей, страдающих альбинизмом, — такие исторические личности, как дон Оксфорда Уильям Арчибальд Спунер ; актер-комик Виктор Варнадо ; такие музыканты, как Джонни и Эдгар Винтер , Салиф Кейта , Уинстон «Йеллоумен» Фостер , Брат Али , Сивука , Эрмето Паскоаль , Вилли «Пианино Ред» Перриман , Калаш Криминел ; актер-рэпер Крондон и манекенщицы Конни Чиу , Райан «Ла Бернт» Бирн и Шон Росс . Считается, что японский император Сейнэй был альбиносом, поскольку, как говорят, он родился с белыми волосами.
Международный день распространения информации об альбинизме был учрежден после того, как 18 декабря 2014 года Генеральная Ассамблея Организации Объединенных Наций приняла предложение о том, что с 2015 года 13 июня будет называться Международным днем распространения информации об альбинизме. [52] За этим последовал мандат, созданный Совет ООН по правам человека назначил г-жу Икпонвоса Эро из Нигерии первым независимым экспертом по вопросам осуществления прав человека лицами с альбинизмом. [53]
Часто цитируемый пример плейотропного эффекта на жизнеспособность и успех самцов в спаривании у людей – это альбинизм у индейцев хопи, небольшого племени в северной Аризоне.
Очевидная причина этого явления заключается в том, что мужчины-альбиносы хопи приобрели сексуальное преимущество перед мужчинами-неальбиносами.
В частности, мужчины-альбиносы были социально приняты в темнокожем обществе хопи.
