Гиперкинезия относится к увеличению мышечной активности, которая может привести к чрезмерным ненормальным движениям, чрезмерным нормальным движениям или к комбинации того и другого. [1] Гиперкинезия — это состояние чрезмерного беспокойства, которое проявляется в большом количестве расстройств, влияющих на способность контролировать двигательные движения, таких как болезнь Хантингтона . Это противоположность гипокинезии , которая относится к уменьшению движения тела, что обычно проявляется при болезни Паркинсона .
Многие гиперкинетические движения являются результатом неправильной регуляции базальных ганглиев – таламокортикальной цепи. Повышенная активность прямого пути в сочетании с пониженной активностью непрямого пути приводит к активации таламических нейронов и возбуждению корковых нейронов, что приводит к увеличению двигательного выхода. [2] Часто гиперкинез сочетается с гипотонией , снижением мышечного тонуса. [3] Многие гиперкинетические расстройства имеют психологическую природу и обычно проявляются в детстве. [4] В зависимости от конкретного типа гиперкинетического движения существуют различные варианты лечения, позволяющие минимизировать симптомы, включая различные медицинские и хирургические методы лечения. Слово гиперкинез происходит от греческого hyper , что означает «увеличенный», и kinisis , что означает «движение». [5]
Базовые гиперкинетические движения можно определить как любые нежелательные, избыточные движения. [4] Такие ненормальные движения можно отличить друг от друга на основе того, являются ли они ритмичными, дискретными, повторяющимися и случайными или в какой степени. При оценке человека с предполагаемой формой гиперкинезии врач будет регистрировать подробную историю болезни, включая четкое описание рассматриваемых движений, назначенные лекарства в прошлом и настоящем, семейный анамнез схожих заболеваний, историю болезни, включая прошлые инфекции, и любое прошлое воздействие токсичных химических веществ. [6] Гиперкинезия является определяющей чертой многих детских двигательных расстройств, но при этом отчетливо отличается как от гипертонии , так и от негативных признаков , которые также обычно присутствуют при таких расстройствах. [4] Несколько известных форм гиперкинетических движений включают:
Термин атаксия относится к группе прогрессирующих неврологических заболеваний, которые нарушают координацию и равновесие. Атаксии часто характеризуются плохой координацией движений рук и глаз, проблемами с речью и широкой, неустойчивой походкой. Возможные причины атаксий могут включать инсульт, опухоль, инфекцию, травму или дегенеративные изменения в мозжечке. Эти типы гиперкинетических движений можно далее разделить на две группы. Первая группа, наследственные атаксии, поражают мозжечок и спинной мозг и передаются из поколения в поколение через дефектный ген. Распространенной наследственной атаксией является атаксия Фридрейха . Напротив, спорадические атаксии возникают спонтанно у людей без известной семейной истории таких двигательных расстройств. [7]
Атетоз определяется как медленное, непрерывное, непроизвольное извивающееся движение, которое не позволяет человеку сохранять устойчивую позу. Это плавные, неритмичные движения, которые кажутся случайными и не состоят из каких-либо узнаваемых субдвижений. Они в основном затрагивают дистальные конечности, но могут также затрагивать лицо, шею и туловище. Атетоз может возникать в состоянии покоя, а также в сочетании с хореей и дистонией . В сочетании с хореей, как при церебральном параличе , часто используется термин «хореоатетоз». [4]
Хорея — это непрерывная, случайно появляющаяся последовательность одного или нескольких дискретных непроизвольных движений или фрагментов движения. Хотя хорея состоит из дискретных движений, многие из них часто связаны во времени, что затрудняет определение начальной и конечной точки каждого движения. Эти движения могут включать лицо, туловище, шею, язык и конечности. В отличие от дистонических движений, движения, связанные с хореей, часто более быстрые, случайные и непредсказуемые. Движения повторяются, но не ритмичны по своей природе. Дети с хореей кажутся беспокойными и часто пытаются замаскировать случайные движения, намеренно превращая непроизвольное, ненормальное движение в кажущееся более нормальным, целенаправленное движение. Хорея может быть результатом, в частности, расстройств базальных ганглиев , коры головного мозга , таламуса и мозжечка . Она также связана с энцефалитом , гипертиреозом , антихолинергической токсичностью и другими генетическими и метаболическими нарушениями. [4] Хорея также является заметным движением, характерным для болезни Хантингтона . [7]
Дистония — это двигательное расстройство, при котором непроизвольно поддерживаемые или прерывистые сокращения мышц вызывают скручивающие или повторяющиеся движения, ненормальные позы или и то, и другое. Такие ненормальные позы включают инверсию стопы, ульнарную девиацию запястья или лордотическое скручивание туловища. [4] Они могут быть локализованы в определенных частях тела или быть обобщенными для многих различных групп мышц. Эти позы часто поддерживаются в течение длительных периодов времени и могут быть объединены во времени. Дистонические движения могут усиливать гиперкинетические движения, особенно когда они связаны с произвольными движениями. [7]
Блефароспазм — это тип дистонии, характеризующийся непроизвольным сокращением мышц, контролирующих веки. Симптомы могут варьироваться от простого учащенного моргания до постоянного болезненного закрытия глаз, приводящего к функциональной слепоте. [7]
Оромандибулярная дистония — это тип дистонии, характеризующийся сильными сокращениями нижней части лица, что заставляет рот открываться или закрываться. При этом типе дистонии также могут наблюдаться жевательные движения и необычные движения языка. [7]
Дистония гортани или спастическая дисфония возникает из-за аномального сокращения мышц голосового аппарата, что приводит к изменению произношения голоса. У пациентов может быть напряженно-сдавленный голос или, в некоторых случаях, шепчущий или хриплый голос. [7]
Цервикальная дистония (ЦД) или спастическая кривошея характеризуется мышечными спазмами головы и шеи, которые могут быть болезненными и приводить к скручиванию шеи в необычные положения или позы. [7]
Писательский спазм и спазм музыканта — это дистония, связанная с выполнением определенных задач, то есть она возникает только при выполнении определенных задач. Писательский спазм — это сокращение мышц кисти и/или руки, которое происходит только тогда, когда пациент пишет. Оно не происходит в других ситуациях, например, когда пациент печатает или ест. Музыкальный спазм возникает только тогда, когда музыкант играет на инструменте, и тип испытываемого спазма специфичен для инструмента. Например, пианисты могут испытывать спазмы рук во время игры, в то время как исполнители на духовых инструментах могут испытывать спазмы или сокращения мышц рта. [7]
Обычно вызванные повреждением субталамического ядра или ядер, движения гемибаллизма неритмичные, быстрые, непреодолимые и сильные. Они обычно происходят в изолированной части тела, например, в проксимальной части руки. [8]
Гемифациальный спазм (HFS) характеризуется непроизвольным сокращением лицевых мышц, обычно возникающим только на одной стороне лица. Как и блефароспазм, частота сокращений при гемифациальном спазме может варьироваться от прерывистых до частых и постоянных. Односторонний блефароспазм при HFS может мешать выполнению обычных задач, таких как вождение автомобиля. Помимо медикаментозного лечения, пациенты могут хорошо реагировать на лечение ботоксом . HFS может быть вызван сосудистой компрессией нервов, идущих к мышцам лица. Для этих пациентов хирургическая декомпрессия может быть приемлемым вариантом для улучшения симптомов. [7]
Миоклонус определяется как последовательность повторяющихся, часто неритмичных, кратковременных, похожих на удары толчков из-за внезапного непроизвольного сокращения или расслабления одной или нескольких мышц. Эти движения могут быть асинхронными, при которых несколько мышц сокращаются попеременно во времени, синхронными, при которых мышцы сокращаются одновременно, или распространяющимися, при которых несколько мышц сокращаются последовательно. Он характеризуется внезапным однонаправленным движением из-за сокращения мышц, за которым следует период расслабления, в течение которого мышца больше не сокращается. Однако, когда эта фаза расслабления уменьшается, например, когда сокращения мышц становятся быстрее, возникает миоклонический тремор. Миоклонус часто может быть связан с припадками, делирием , деменцией и другими признаками неврологических заболеваний и повреждения серого вещества . [4]
Стереотипии — это повторяющиеся, ритмичные, простые движения, которые можно подавить намеренно. Как и тремор, они, как правило, представляют собой движения вперед и назад и чаще всего возникают с двух сторон. Они часто затрагивают пальцы, запястья или проксимальные части верхних конечностей. Хотя, как и тики, они могут возникать из-за стресса или волнения, стереотипии не имеют под собой скрытого побуждения к движению, и эти движения можно остановить, отвлекая внимание. Осознавая движения, ребенок также может подавлять их намеренно. Стереотипии часто связаны с синдромами развития, включая расстройства аутистического спектра . [4] Стереотипии довольно распространены у детей дошкольного возраста и по этой причине не обязательно являются признаком неврологической патологии сами по себе. [4]
Поздняя дискинезия или поздняя дистония , оба обозначаемые как «TD», относится к широкому спектру непроизвольных стереотипных движений, вызванных длительным использованием агентов, блокирующих дофаминовые рецепторы. Наиболее распространенными типами этих агентов являются антипсихотики и средства от тошноты. Классическая форма TD относится к стереотипным движениям рта, которые напоминают жевание. Однако TD может также проявляться в виде других непроизвольных движений, таких как хорея , дистония или тики . [7]
Тик можно определить как повторяющееся, индивидуально узнаваемое, прерывистое движение или фрагменты движения, которые почти всегда можно на короткое время подавить и которые обычно связаны с осознанием побуждения выполнить движение. Эти ненормальные движения происходят с промежуточными периодами нормального движения. Эти движения предсказуемы, часто вызываются стрессом, волнением, внушением или кратковременным намеренным подавлением. Многие дети говорят, что начало тиков может быть вызвано сильным желанием двигаться. Тики могут быть как мышечными (изменяют нормальную двигательную функцию), так и вокальными (изменяют нормальную речь) по своей природе и чаще всего затрагивают мышцы лица, рта, глаз, головы, шеи или плеч. Тики также можно классифицировать как простые моторные тики (отдельное короткое стереотипное движение или фрагмент движения), сложные моторные тики (более сложное или последовательное движение, включающее несколько групп мышц) или фонические тики (включая простые, короткие фонации или вокализации). [4]
Если присутствуют и моторные, и вокальные тики, которые сохраняются более года, вероятнее всего, будет поставлен диагноз синдрома Туретта (СТ). СТ — это наследственное нейроповеденческое расстройство, характеризующееся как моторными, так и вокальными тиками. У многих людей с СТ могут также развиться навязчивые идеи, компульсии, невнимательность и гиперактивность. СТ обычно начинается в детстве. [7] Тики есть у 5% населения, но по крайней мере у 20% мальчиков тики разовьются в какой-то момент жизни. [4]
Тремор можно определить как ритмичное, возвратно-поступательное или колебательное непроизвольное движение вокруг оси сустава. Тремор симметричен относительно средней точки в пределах движения, и обе части движения происходят с одинаковой скоростью. В отличие от других гиперкинетических движений, тремор не имеет как рывковых, так и позатических движений. [ 4]
Эссенциальный тремор (ЭТ), также известный как доброкачественный эссенциальный тремор или семейный тремор, является наиболее распространенным расстройством движения. По оценкам, 5 процентов людей во всем мире страдают этим заболеванием, которое поражает людей всех возрастов, но обычно остается в пределах семьи. ЭТ обычно поражает кисти и руки, но может также поражать голову, голос, подбородок, туловище и ноги. Обе стороны тела, как правило, поражаются в равной степени. Тремор называется тремором действия, он становится заметным в руках, когда они используются. Пациенты часто сообщают, что алкоголь помогает уменьшить симптомы. Первичным медицинским лечением ЭТ обычно являются бета-блокаторы . Для пациентов, которые не реагируют в достаточной степени на лекарства, глубокая стимуляция мозга и таламотомия могут быть весьма эффективными. [7]
«Хлопающий тремор», или астериксис , характеризуется нерегулярными хлопающими движениями рук, которые чаще всего появляются при вытянутых руках и разгибании запястья. Люди с этим состоянием напоминают птиц, хлопающих крыльями. [9]
Произвольный гиперкинез относится к любому типу непроизвольного движения, описанного выше, который прерывает намеренное произвольное мышечное движение. Эти движения, как правило, представляют собой толчки, которые внезапно возникают во время в остальном плавно скоординированного действия скелетных мышц. [10]
.svg/1280px-Basal_ganglia_and_related_structures_(2).svg.png)
Причины большинства из вышеперечисленных гиперкинетических движений можно проследить до неправильной модуляции базальных ганглиев субталамическим ядром. Во многих случаях возбуждающий выход субталамического ядра снижен, что приводит к снижению ингибирующего оттока базальных ганглиев. Без нормального сдерживающего влияния базальных ганглиев верхние двигательные нейроны цепи имеют тенденцию становиться более легко активируемыми неподходящими сигналами, что приводит к характерным аномальным движениям. [11]
Существует два пути, включающих базальные ганглии-таламокортикальные схемы, оба из которых берут начало в неостриатуме . Прямой путь проецируется на внутренний бледный шар (GPi) и на ретикулярную часть черной субстанции (SNr). Эти проекции являются ингибирующими и, как было обнаружено, используют как ГАМК , так и вещество P. Непрямой путь, который проецируется на внешний бледный шар ( GPe ), также является ингибирующим и использует ГАМК и энкефалин . GPe проецируется на субталамическое ядро (STN), которое затем проецируется обратно на GPi и GPe через возбуждающие, глутаминэргические пути. Возбуждение прямого пути приводит к растормаживанию ГАМКергических нейронов GPi/SNr, что в конечном итоге приводит к активации таламических нейронов и возбуждению корковых нейронов. Напротив, активация непрямого пути стимулирует ингибирующую проекцию ГАМК/энкефалина в полосатом теле, что приводит к подавлению активности ГАМКергических нейронов. Это, в свою очередь, вызывает растормаживание возбуждающих выходов STN, тем самым запуская ингибирующие проекции GPi/SNr в таламус и снижая активацию корковых нейронов. В то время как дерегуляция любого из этих путей может нарушить двигательный выход, гиперкинезия, как полагают, является результатом повышенной активности прямого пути и пониженной активности непрямого пути. [2]
Гиперкинез возникает, когда рецепторы дофамина и норадреналина в меньшей степени в коре и стволе мозга более чувствительны к дофамину или когда дофаминергические рецепторы/нейроны гиперактивны. Гиперкинез может быть вызван большим количеством различных заболеваний, включая метаболические нарушения, эндокринные нарушения, наследственные нарушения, сосудистые нарушения или травматические нарушения. Другие причины включают токсины в мозге, аутоиммунные заболевания и инфекции, которые включают менингит . [12]
Поскольку базальные ганглии часто имеют множество связей с лобной долей мозга, гиперкинезия может быть связана с нейроповеденческими или нейропсихиатрическими расстройствами, такими как изменения настроения, психоз , тревожность, расторможенность, когнитивные нарушения и неадекватное поведение. [6]
У детей первичная дистония обычно наследуется генетически. Вторичная дистония, однако, чаще всего вызывается дискинетическим церебральным параличом из-за гипоксического или ишемического повреждения базальных ганглиев, ствола мозга, мозжечка и таламуса на пренатальной или инфантильной стадиях развития. Хорея и баллизм могут быть вызваны повреждением субталамического ядра . Хорея может быть вторичной по отношению к гипертиреозу . Атетоз может быть вторичным по отношению к потере чувствительности в дистальных конечностях; это называется псевдоатетозом у взрослых, но пока не доказано у детей. [4]
Существуют различные термины, обозначающие конкретные механизмы движения, которые помогают в дифференциальной диагностике гиперкинетических расстройств.
Согласно определению Хогана и Стернада, «поза» — это ненулевой период времени, в течение которого движение тела минимально. Когда движение называется «дискретным», это означает, что новая поза принимается без каких-либо других поз, прерывающих процесс. «Ритмичные» движения — это те, которые происходят циклами похожих движений. «Повторяющиеся», «возвратные» и «реципрокные» движения характеризуются определенным положением тела или суставов, которое происходит более одного раза за период, но не обязательно циклическим образом. [4]
Переполнение относится к нежелательным движениям, которые происходят во время желаемого движения. Это может произойти в ситуациях, когда двигательное намерение человека распространяется либо на близлежащие, либо на отдаленные мышцы, уводя от первоначальной цели движения. [4] Переполнение часто связано с дистоническими движениями и может быть вызвано плохой фокусировкой мышечной активности и неспособностью подавить нежелательное мышечное движение. [4] Совместное сокращение относится к произвольному движению, выполняемому для подавления непроизвольного движения, например, принуждение запястья к телу, чтобы остановить его непроизвольное движение от тела. [4]
При оценке этих признаков и симптомов необходимо учитывать частоту повторения, можно ли подавить движения сознательно (с помощью когнитивных решений, сдерживания или сенсорных трюков), осознанность пострадавшего человека во время двигательных событий, любые побуждения к выполнению движений и то, чувствует ли пострадавший человек вознаграждение после завершения движения. Следует также отметить контекст движения; это означает, что движение может быть вызвано в определенной позе, в состоянии покоя, во время действия или во время выполнения определенной задачи. Качество движения также можно описать, наблюдая, можно ли отнести движение к категории нормального движения здоровым человеком или к движению, которое обычно не выполняется здоровыми людьми ежедневно. [4]
Заболевания, для которых характерны одно или несколько гиперкинетических движений в качестве выраженных симптомов, включают:
Гиперкинезия, а точнее хорея, является отличительным симптомом болезни Гентингтона , ранее известной как хорея Гентингтона . Соответственно, хорея происходит от греческого слова khoros , что означает «танец». Степень гиперкинезии, проявляющейся при заболевании, может варьироваться от одного лишь мизинца до всего тела, напоминая целенаправленные движения, но происходящие непроизвольно. У детей симптомами также являются ригидность и судороги. [11] Другие гиперкинетические симптомы включают:
Заболевание характеризуется также постепенным возникновением дефектов поведения и познания, включая слабоумие и нарушения речи, начиная с четвертого или пятого десятилетия жизни. Смерть обычно наступает в течение 10–20 лет после прогрессирующего ухудшения симптомов. Вызванное геном Хантингтона , заболевание в конечном итоге способствует избирательной атрофии хвостатого ядра и скорлупы , особенно ГАМКергических и ацетилхолинергических нейронов, с некоторой дополнительной дегенерацией лобной и височной коры головного мозга. Считается, что нарушенная сигнализация в сети базальных ганглиев вызывает гиперкинез. Известного лечения болезни Хантингтона не существует, однако существует лечение, позволяющее минимизировать гиперкинетические движения. Блокаторы дофамина, такие как галоперидол , тетрабеназин и амантадин , часто эффективны в этом отношении. [14]
Болезнь Вильсона (БВ) — редкое наследственное заболевание, при котором у пациентов наблюдается проблема с метаболизмом меди. У пациентов с БВ медь накапливается в печени и других частях тела, особенно в мозге, глазах и почках. При накоплении в мозге у пациентов могут возникнуть проблемы с речью, нарушение координации, проблемы с глотанием и выраженные гиперкинетические симптомы, включая тремор , дистонию и трудности с походкой. Также распространены такие психические расстройства, как раздражительность, импульсивность, агрессивность и расстройства настроения. [7]
Синдром беспокойных ног — это расстройство, при котором пациенты испытывают дискомфорт или неприятные ощущения в ногах. Эти ощущения обычно возникают вечером, когда пациент сидит или лежит и расслабляется. Пациенты чувствуют, что им приходится двигать ногами, чтобы облегчить ощущения, а ходьба обычно заставляет симптомы исчезать. У многих пациентов это может привести к бессоннице и чрезмерной дневной сонливости. Это очень распространенная проблема, которая может возникнуть в любом возрасте. [7]
Аналогично, синдром акатизии варьируется от легкого компульсивного движения, обычно в ногах, до интенсивного неистового движения. Эти движения частично произвольны, и человек обычно имеет возможность подавлять их на короткие промежутки времени. Как и синдром беспокойных ног, облегчение возникает в результате движения. [9]
Множество двигательных расстройств наблюдалось после ишемического или геморрагического инсульта. Некоторые примеры включают атетоз, хорею с гемибаллизмом или без него, тремор, дистонию и сегментарный или фокальный миоклонус, хотя распространенность этих проявлений после инсульта довольно низкая. Количество времени, которое проходит между событием инсульта и проявлением гиперкинезии, зависит от типа гиперкинетического движения, поскольку их патологии немного различаются. Хорея, как правило, поражает пожилых людей, переживших инсульт, тогда как дистония, как правило, поражает молодых. Мужчины и женщины имеют равные шансы на развитие гиперкинетических движений после инсульта. Инсульты, вызывающие небольшие, глубокие поражения в базальных ганглиях, стволе мозга и таламусе, являются теми, которые, скорее всего, связаны с постинсультной гиперкинезией. [15]
DRPLA — это редкое расстройство тринуклеотидных повторов (полиглутаминовая болезнь), которое может начинаться в ювенильном возрасте (< 20 лет), в раннем взрослом возрасте (20–40 лет) или в позднем взрослом возрасте (> 40 лет). DRPLA с поздним взрослым началом характеризуется атаксией , хореоатетозом и деменцией . DRPLA с ранним взрослым началом также включает судороги и миоклонус . DRPLA с ювенильным началом проявляется атаксией и симптомами, соответствующими прогрессирующей миоклонус-эпилепсии [16] (миоклонус, множественные типы судорог и деменция). Другие описанные симптомы включают цервикальную дистонию , [17] дегенерацию эндотелия роговицы [18], аутизм и резистентное к хирургическому вмешательству обструктивное апноэ сна . [19]
Перед назначением лекарств для этих состояний, которые часто проходят спонтанно, рекомендации указывали на улучшение гигиены кожи, хорошую гидратацию с помощью жидкостей, хорошее питание и установку мягких бортиков кровати с использованием соответствующих матрасов. Фармакологическое лечение включает типичные нейролептические средства, такие как флуфеназин , пимозид , галоперидол и перфеназин, которые блокируют дофаминовые рецепторы; это первая линия лечения гемибаллизма. Кветиапин , сульпирид и оланзапин , атипичные нейролептические средства, с меньшей вероятностью вызывают лекарственно-индуцированный паркинсонизм и позднюю дискинезию. Тетрабеназин действует путем истощения пресинаптического дофамина и блокирования постсинаптических дофаминовых рецепторов, в то время как резерпин истощает пресинаптические катехоламины и запасы серотонина; оба этих препарата успешно лечат гемибаллизм, но могут вызывать депрессию, гипотонию и паркинсонизм. Вальпроат натрия и клоназепам оказались успешными в ограниченном числе случаев. [15] Стереотаксическая вентральная промежуточная таламотомия и использование таламического стимулятора , как было показано, эффективны при лечении этих состояний. [15]
Лечение эссенциального тремора в Клинике двигательных расстройств Медицинского колледжа Бейлора начинается с минимизации стресса и треморогенных препаратов, а также с рекомендации ограниченного потребления напитков, содержащих кофеин, в качестве меры предосторожности, хотя не было показано, что кофеин значительно усиливает проявления эссенциального тремора. Было показано, что алкоголь , концентрация которого в крови составляет всего 0,3%, снижает амплитуду эссенциального тремора у двух третей пациентов; по этой причине его можно использовать в качестве профилактического лечения перед событиями, во время которых человек может быть смущен проявлением тремора. Регулярное и/или чрезмерное употребление алкоголя для лечения тремора крайне нецелесообразно, поскольку существует предполагаемая связь между тремором и алкоголизмом. Считается, что алкоголь стабилизирует нейронные мембраны посредством потенцирования опосредованного рецептором ГАМК притока хлора. На животных моделях эссенциального тремора было продемонстрировано, что пищевая добавка 1-октанол подавляет тремор, вызванный гармалином , и снижает амплитуду эссенциального тремора примерно на 90 минут. [20]
Два наиболее ценных лекарственных средства для лечения эссенциального тремора — пропранолол , бета-блокатор , и примидон , противосудорожное средство . Пропранолол гораздо более эффективен при треморе рук, чем при треморе головы и голоса. Некоторые бета-адреноблокаторы (бета-блокаторы) не являются жирорастворимыми и, следовательно, не могут пересекать гематоэнцефалический барьер (исключением является пропранолол [21] ), но все же могут действовать против тремора; это указывает на то, что механизм терапии этого препарата может зависеть от периферических бета-адренорецепторов. Механизм профилактики тремора примидоном был значительно продемонстрирован в контролируемых клинических исследованиях. Было показано, что бензодиазепиновые препараты, такие как диазепам и барбитураты, уменьшают проявление нескольких типов тремора, включая эссенциальную разновидность. Контролируемые клинические испытания габапентина дали неоднозначные результаты в отношении эффективности против эссенциального тремора, в то время как топирамат продемонстрировал свою эффективность в более крупном двойном слепом контролируемом исследовании, что привело как к более низким показателям тремора по шкале Фана-Толозы-Марина, так и к лучшему функционированию и инвалидности по сравнению с плацебо. [20]
В двух двойных слепых контролируемых исследованиях было показано, что инъекция ботулотоксина в мышцы, используемые для создания колебательных движений эссенциального тремора, такие как сгибатели предплечья, запястья и пальцев, может уменьшить амплитуду тремора руки примерно на три месяца, и что инъекции токсина могут уменьшить эссенциальный тремор, проявляющийся в голове и голосе. Токсин также может помочь при треморе, вызывающем трудности при письме, хотя правильно адаптированные устройства для письма могут быть более эффективными. Из-за высокой частоты побочных эффектов использование ботулотоксина получило только уровень поддержки C от научного сообщества. [20] [22]
Было показано, что глубокая стимуляция мозга в направлении вентрального промежуточного ядра таламуса и потенциально субталамического ядра и каудального ядра zona incerta уменьшает тремор в многочисленных исследованиях. Было показано, что стимуляция в направлении вентрального промежуточного ядра таламуса уменьшает контралатеральный и некоторый ипсилатеральный тремор вместе с тремором мозжечкового оттока, головы, состояния покоя и тремором, связанным с ручными задачами; однако было показано, что лечение вызывает трудности с артикуляцией мыслей ( дизартрия ), а также потерю координации и равновесия в долгосрочных исследованиях. Стимуляция моторной коры является еще одним вариантом, который, как было показано, является жизнеспособным в многочисленных клинических испытаниях. [15]
Лечение первичной дистонии направлено на уменьшение таких симптомов, как непроизвольные движения, боль, контрактура, смущение, а также на восстановление нормальной осанки и улучшение функций пациента. Таким образом, это лечение не является нейропротекторным . По данным Европейской федерации неврологических наук и Общества расстройств движения, не существует основанных на фактических данных рекомендаций по лечению первичной дистонии антидофаминергическими или антихолинергическими препаратами, хотя рекомендации были основаны на эмпирических данных. Антихолинергические препараты оказываются наиболее эффективными при лечении генерализованной и сегментарной дистонии, особенно если доза начинается с низкой и постепенно увеличивается. Генерализованная дистония также лечилась такими миорелаксантами , как бензодиазепины. Другой миорелаксант, баклофен , может помочь уменьшить спастичность, наблюдаемую при церебральном параличе, такую как дистония в ноге и туловище. Лечение вторичной дистонии путем введения леводопы при дистонии, чувствительной к дофамину , хелатирование меди при болезни Вильсона или прекращение приема препаратов, которые могут вызывать дистонию, доказали свою эффективность в небольшом количестве случаев. Физиотерапия использовалась для улучшения осанки и предотвращения контрактур с помощью корсетов и гипсования, хотя в некоторых случаях иммобилизация конечностей может вызывать дистонию, которая по определению известна как периферически индуцированная дистония. Существует не так много клинических испытаний, которые показывают значительную эффективность для определенных препаратов, поэтому медицинское лечение дистонии должно планироваться в каждом конкретном случае. [20] Ботулинический токсин B, или Myobloc , был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения цервикальной дистонии из-за доказательной поддержки уровня А научным сообществом. [20] Хирургия, известная как GPi DBS (Globus Pallidus Pars Interna Deep Brain Stimulation), стала популярной при лечении фазовых форм дистонии, хотя случаи, связанные с осанкой и тоническими сокращениями, улучшились в меньшей степени при этой операции. Последующее исследование показало, что улучшение показателей движения, наблюдаемое через год после операции, сохранялось через три года в 58% случаев. Она также доказала свою эффективность при лечении цервикальной и краниально-цервикальной дистонии. [20]
Лечение тиков, присутствующих при таких состояниях, как синдром Туретта, начинается с информирования пациента, родственника, учителя и сверстников о проявлениях тиков. Иногда фармакологическое лечение не является необходимым, и тики можно уменьшить с помощью поведенческой терапии, такой как терапия по изменению привычек и/или консультирование. Часто этот путь лечения сложен, поскольку он в значительной степени зависит от соблюдения пациентом режима лечения. После того, как фармакологическое лечение считается наиболее подходящим, сначала следует назначать самые низкие эффективные дозы с постепенным увеличением. Наиболее эффективные препараты относятся к нейролептикам, таким как препараты, истощающие моноамины, и препараты, блокирующие дофаминовые рецепторы. Из препаратов, истощающих моноамины, тетрабеназин является наиболее мощным средством против тиков и вызывает наименьшее количество побочных эффектов. Ненейролептический препарат, который, как было установлено, безопасен и эффективен при лечении тиков, — это топирамат. [20] Инъекция ботулинического токсина в пораженные мышцы может успешно лечить тики; Непроизвольные движения и вокализации могут быть уменьшены, а также опасные для жизни тики, которые могут вызвать компрессионную миелопатию или радикулопатию . [20] Хирургическое лечение для инвалидизации синдрома Туретта доказало свою эффективность в случаях, связанных с самоповреждением. Глубокая стимуляция мозга, направленная на бледный шар, таламус и другие области мозга, может быть эффективна в лечении непроизвольных и, возможно, опасных для жизни тиков. [20]
В XVI веке Андреас Везалий и Франческо Пикколомини были первыми, кто различал белое вещество, кору и подкорковые ядра в мозге. Примерно столетие спустя Томас Уиллис заметил, что corpus striatum обычно был обесцвечен, сморщен и ненормально размягчен у трупов людей, умерших от паралича. Мнение о том, что corpus striatum играет такую большую роль в двигательных функциях, было наиболее распространенным до XIX века, когда начали проводиться исследования электрофизиологической стимуляции. Например, Густав Фрич и Эдуард Хитциг выполнили их на коре головного мозга собак в 1870 году, в то время как Дэвид Ферье выполнил их, вместе с исследованиями абляции, на коре головного мозга собак, кроликов, кошек и приматов в 1876 году. В том же году Джон Хьюлингс Джексон после проведения клинико-патологических экспериментов на людях предположил, что моторная кора имеет большее отношение к двигательной функции, чем полосатое тело. Вскоре было обнаружено, что теория о полосатом теле не была бы полностью неверной. [23]
К концу 19 века несколько гиперкинезов, таких как хорея Хантингтона, постгемиплегический хореоатетоз , синдром Туретта и некоторые формы как тремора, так и дистонии, были описаны в клинической ориентации. Однако общая патология все еще оставалась загадкой. Британский невролог Уильям Ричард Гауэрс назвал эти расстройства «общими и функциональными заболеваниями нервной системы» в своей публикации 1888 года под названием «Руководство по заболеваниям нервной системы ». Только в конце 1980-х и 1990-х годов было использовано достаточное количество моделей животных и клинических испытаний на людях, чтобы обнаружить специфическое участие базальных ганглиев в патологии гиперкинезии. В 1998 году Вихманн и Делонг пришли к выводу, что гиперкинезия связана со снижением выработки базальных ганглиев, а гипокинезия, напротив, связана с повышением выработки базальных ганглиев. Однако это обобщение все еще оставляет потребность в более сложных моделях для различения более тонких патологий многочисленных разнообразных гиперкинезов, которые все еще изучаются сегодня. [23]
Во II веке Гален первым определил тремор как «непроизвольное чередующееся движение конечностей вверх и вниз». Дальнейшая классификация гиперкинетических движений появилась в XVII и XVIII веках благодаря Франциску Сильвию и Герарду ван Свитену . Болезнь Паркинсона была одним из первых расстройств, получивших название в результате недавней классификации ее отличительного гиперкинетического тремора. Вскоре последовало последующее наименование других расстройств, связанных с аномальными движениями. [23]
Исследования проводились с помощью электромиографии для отслеживания активности скелетных мышц при некоторых гиперкинетических расстройствах. Электромиограмма (ЭМГ) дистонии иногда показывает быстрые ритмичные всплески, но эти паттерны почти всегда можно воспроизвести намеренно. В ЭМГ миоклонуса обычно есть короткие, а иногда и ритмичные всплески или паузы в паттерне записи. Когда всплески длятся 50 миллисекунд или меньше, они указывают на кортикальный миоклонус, но когда они длятся до 200 миллисекунд, они указывают на спинальный или стволовой миоклонус. Такие всплески могут происходить в нескольких мышцах одновременно довольно быстро, но для их четкой регистрации необходимо использовать высокое временное разрешение в трассировке ЭМГ. Всплески, зарегистрированные для тремора, как правило, более продолжительны, чем всплески миоклонуса, хотя некоторые типы могут длиться в течение длительности в диапазоне для миоклонуса. Будущие исследования должны будут изучить ЭМГ для тиков, атетоза, стереотипий и хореи, поскольку для этих движений сделано минимальное количество записей. Однако можно предсказать, что ЭМГ для хореи будет включать всплески, различающиеся по продолжительности, времени и амплитуде, в то время как для тиков и стереотипий будут принимать образцы произвольных движений. [4]
В целом, исследования по лечению гиперкинезии в последнее время были сосредоточены на облегчении симптомов, а не на попытках исправить патогенез заболевания. Поэтому сейчас и в будущем может быть полезно информировать изучение патологии заболевания посредством тщательно контролируемых, долгосрочных, основанных на наблюдении исследований. Поскольку терапии поддерживаются доказанной эффективностью, которая может быть повторена в нескольких исследованиях, они полезны, но клиницист может также считать, что наилучшие методы лечения для пациентов могут быть оценены только в каждом конкретном случае. Именно взаимодействие этих двух аспектов неврологии и медицины может привести к значительному прогрессу в этой области. [20]
{{cite book}}: CS1 maint: location (link)