stringtranslate.com

Митохондриальная ДНК

Митохондриальная ДНК — это небольшая кольцевая хромосома, находящаяся внутри митохондрий. Эти органеллы , обнаруженные во всех эукариотических клетках, являются энергетической станцией клетки. [1] Митохондрии, а значит и митохондриальная ДНК, передаются исключительно от матери к потомству через яйцеклетку .
Иллюстрация расположения митохондриальной ДНК в клетках человека
Электронная микроскопия выявляет митохондриальную ДНК в отдельных фокусах. Столбики: 200 нм. (A) Цитоплазматический срез после иммунозолотой маркировки анти-ДНК; золотые частицы, маркирующие мтДНК, обнаружены около митохондриальной мембраны (черные точки вверху справа). (B) Вид всего препарата цитоплазмы после экстракции буфером CSK и иммунозолотой маркировки анти-ДНК; мтДНК (маркированная золотыми частицами) сопротивляется экстракции. Из Iborra et al., 2004. [ жаргон ] [2]

Митохондриальная ДНК ( мтДНК и мДНК ) — это ДНК , расположенная в органеллах митохондрий в эукариотической клетке, которая преобразует химическую энергию из пищи в аденозинтрифосфат (АТФ). Митохондриальная ДНК — это небольшая часть ДНК, содержащейся в эукариотической клетке; большая часть ДНК находится в ядре клетки , а в растениях и водорослях ДНК также находится в пластидах , таких как хлоропласты . [3]

Человеческая митохондриальная ДНК была первой значительной частью человеческого генома , которая была секвенирована. [4] Это секвенирование показало, что человеческая мтДНК имеет 16 569 пар оснований и кодирует 13 белков . Как и у других позвоночных, генетический код митохондрий человека немного отличается от ядерной ДНК. [5]

Поскольку мтДНК животных развивается быстрее, чем ядерные генетические маркеры, [6] [7] [8] она представляет собой основу филогенетики и эволюционной биологии . Она также позволяет отслеживать взаимоотношения популяций, и поэтому стала важной в антропологии и биогеографии .

Источник

Считается, что ядерная и митохондриальная ДНК имеют отдельные эволюционные истоки, при этом мтДНК произошла от кольцевых геномов бактерий, поглощенных предками современных эукариотических клеток. Эта теория называется эндосимбиотической теорией . В клетках современных организмов подавляющее большинство белков в митохондриях (насчитывающих около 1500 различных типов у млекопитающих ) кодируется ядерной ДНК , но гены некоторых, если не большинства из них, как полагают, имеют бактериальное происхождение, будучи перенесенными в эукариотическое ядро ​​в ходе эволюции . [9]

Причины, по которым митохондрии сохранили некоторые гены, являются предметом споров. Существование у некоторых видов органелл, полученных из митохондрий, лишенных генома [10], предполагает, что возможна полная потеря генов, а перенос митохондриальных генов в ядро ​​имеет несколько преимуществ. [11] Сложность нацеливания удаленно произведенных гидрофобных белковых продуктов на митохондрии является одной из гипотез, объясняющих, почему некоторые гены сохраняются в мтДНК; [12] колокализация для регуляции окислительно-восстановительного процесса является другой, ссылаясь на желательность локализованного контроля над митохондриальным аппаратом. [13] Недавний анализ широкого спектра геномов мтДНК предполагает, что обе эти особенности могут определять сохранение митохондриальных генов. [9]

Структура и разнообразие генома

У всех организмов существует шесть основных типов митохондриальных геномов, классифицируемых по структуре (т. е. кольцевые или линейные), размеру, наличию интронов или плазмидоподобных структур , а также по тому, является ли генетический материал отдельной молекулой или совокупностью однородных или неоднородных молекул. [14]

Во многих одноклеточных организмах (например, инфузории Tetrahymena и зеленой водоросли Chlamydomonas reinhardtii ), а в редких случаях и в многоклеточных организмах (например, в некоторых видах Cnidaria ), мтДНК представляет собой линейную ДНК . Большинство этих линейных мтДНК обладают теломеразо -независимыми теломерами (т. е. концами линейной ДНК ) с различными способами репликации, что сделало их интересными объектами исследований, поскольку многие из этих одноклеточных организмов с линейной мтДНК являются известными патогенами . [15]

Животные

Большинство ( билатеральных ) животных имеют кольцевой митохондриальный геном. Однако клады Medusozoa и calcarea включают виды с линейными митохондриальными хромосомами. [16] За некоторыми исключениями, у животных в митохондриальной ДНК имеется 37 генов: 13 для белков , 22 для тРНК и 2 для рРНК . [17]

Митохондриальные геномы животных в среднем имеют длину около 16 000 пар оснований. [17] Анемона Isarachnanthus nocturnus имеет самый большой митохондриальный геном среди всех животных — 80 923 п.н. [18] Самый маленький известный митохондриальный геном у животных принадлежит гребневику Vallicula multiformis , который состоит из 9 961 п.н. [19]

В феврале 2020 года был обнаружен паразит, родственный медузам — Henneguya salminicola , у которого отсутствует митохондриальный геном, но сохраняются структуры, считающиеся органеллами, связанными с митохондриями. Более того, гены ядерной ДНК, участвующие в аэробном дыхании и в репликации и транскрипции митохондриальной ДНК, либо отсутствовали, либо присутствовали только в виде псевдогенов . Это первый многоклеточный организм, у которого, как известно, отсутствует аэробное дыхание и который живет полностью независимо от кислорода. [20] [21]

Растения и грибы

Существует три различных типа митохондриальных геномов в растениях и грибах. Первый тип — это кольцевой геном, который имеет интроны (тип 2) и может иметь длину от 19 до 1000 т.п.н. Второй тип генома — это кольцевой геном (около 20–1000 т.п.н.), который также имеет плазмидоподобную структуру (1 т.п.н.) (тип 3). Последний тип генома, обнаруженный в растениях и грибах, — это линейный геном, состоящий из однородных молекул ДНК (тип 5). [22] [23] [24]

Среди грибов и растений существует большое разнообразие в содержании и размере генов мтДНК, хотя, по-видимому, существует основная подгруппа генов, присутствующая у всех эукариот (за исключением немногих, у которых вообще нет митохондрий). [9] Однако у грибов нет единого гена, общего для всех митогеномов. [25] Некоторые виды растений имеют огромные митохондриальные геномы, при этом мтДНК Silene conica содержит до 11 300 000 пар оснований. [26] Удивительно, но даже эти огромные мтДНК содержат то же количество и виды генов, что и родственные растения с гораздо меньшими мтДНК. [27] Геном митохондрии огурца ( Cucumis sativus ) состоит из трех кольцевых хромосом (длиной 1556, 84 и 45 килобаз), которые полностью или в значительной степени автономны в отношении их репликации . [28]

Протисты

Протисты содержат самые разнообразные митохондриальные геномы, в этом царстве обнаружено пять различных типов. Тип 2, тип 3 и тип 5 геномов растений и грибов также существуют у некоторых протистов, как и два уникальных типа генома. Один из этих уникальных типов представляет собой гетерогенную коллекцию кольцевых молекул ДНК (тип 4), в то время как другой представляет собой гетерогенную коллекцию линейных молекул (тип 6). Типы генома 4 и 6 имеют размер от 1 до 200 т.п.н. [ необходима цитата ]

Наименьший митохондриальный геном, секвенированный на сегодняшний день, представляет собой мтДНК размером 5967 п.н. паразита Plasmodium falciparum . [29] [30]

Эндосимбиотический перенос генов — процесс, при котором гены, закодированные в митохондриальном геноме, переносятся в основной геном клетки, — вероятно, объясняет, почему более сложные организмы, такие как люди, имеют меньшие митохондриальные геномы, чем более простые организмы, такие как простейшие.

Репликация

Митохондриальная ДНК реплицируется комплексом ДНК-полимеразы гамма, который состоит из каталитической ДНК-полимеразы массой 140 кДа, кодируемой геном POLG, и двух вспомогательных субъединиц массой 55 кДа, кодируемых геном POLG2. [31] Реплисомный аппарат образован ДНК - полимеразой , TWINKLE и митохондриальными белками SSB . TWINKLE — это геликаза , которая раскручивает короткие участки двухцепочечной ДНК в направлении от 5' к 3'. [32] Все эти полипептиды кодируются в ядерном геноме.

Во время эмбриогенеза репликация мтДНК строго подавляется от оплодотворенного ооцита до преимплантационного эмбриона. [33] Результирующее снижение числа копий мтДНК на клетку играет роль в митохондриальном бутылочном горлышке, используя изменчивость от клетки к клетке для улучшения наследования повреждающих мутаций. [34] По словам Джастина Сент-Джона и коллег, «на стадии бластоцисты начало репликации мтДНК специфично для клеток трофэктодермы . [ 33] Напротив, клетки внутренней клеточной массы ограничивают репликацию мтДНК до тех пор, пока не получат сигналы для дифференциации в определенные типы клеток». [33]

Человеческая митохондриальная ДНК с 37 генами на соответствующих H- и L-цепях

Гены мтДНК человека и их транскрипция

Схематическая кариограмма , показывающая геном человека с 23 парами хромосом, а также митохондриальный геном (в масштабе слева внизу, аннотация «МТ»). Его геном относительно мал по сравнению с остальными, и его число копий на клетку человека варьируется от 0 ( эритроциты ) [35] до 1 500 000 ( ооциты ). [36]

Две нити митохондриальной ДНК человека различаются как тяжелая и легкая. Тяжелая нить богата гуанином и кодирует 12 субъединиц системы окислительного фосфорилирования , две рибосомальные РНК (12S и 16S) и 14 транспортных РНК (тРНК). Легкая нить кодирует одну субъединицу и 8 тРНК. Таким образом, в общей сложности мтДНК кодирует две рРНК, 22 тРНК и 13 белковых субъединиц , все из которых участвуют в процессе окислительного фосфорилирования. [37] [38]

Между большинством (но не всеми) белок-кодирующих областей присутствуют тРНК (см. карту митохондриального генома человека). Во время транскрипции тРНК приобретают характерную L-образную форму, которая распознается и расщепляется специфическими ферментами. При обработке митохондриальной РНК отдельные последовательности мРНК, рРНК и тРНК высвобождаются из первичного транскрипта. [40] Таким образом, свернутые тРНК действуют как вторичные структурные пунктуации. [41]

Регуляция транскрипции

Промоторы для инициации транскрипции тяжелой и легкой цепей расположены в основной некодирующей области мтДНК, называемой петлей смещения, D-петлей . [37] Имеются данные о том, что транскрипция митохондриальных рРНК регулируется промотором тяжелой цепи 1 (HSP1), а транскрипция полицистронных транскриптов, кодирующих белковые субъединицы, регулируется HSP2. [37]

Измерение уровней РНК, кодируемых мтДНК, в тканях крупного рогатого скота показало, что существуют значительные различия в экспрессии митохондриальных РНК относительно общей РНК ткани. [42] Среди 12 исследованных тканей самый высокий уровень экспрессии наблюдался в сердце, за которым следовали образцы мозга и стероидогенной ткани. [42]

Как показало воздействие трофического гормона АКТГ на клетки коры надпочечников, экспрессия митохондриальных генов может строго регулироваться внешними факторами, по-видимому, для усиления синтеза митохондриальных белков, необходимых для производства энергии. [42] Интересно, что в то время как экспрессия генов, кодирующих белки, стимулировалась АКТГ, уровни митохондриальной 16S рРНК не показали существенных изменений. [42]

Митохондриальное наследование

В большинстве многоклеточных организмов мтДНК наследуется от матери (наследуется по материнской линии). Механизмы этого включают простое разбавление (яйцеклетка содержит в среднем 200 000 молекул мтДНК, тогда как здоровая человеческая сперма , как сообщается, содержит в среднем 5 молекул), [43] [44] деградацию мтДНК спермы в мужском половом тракте и в оплодотворенной яйцеклетке; и, по крайней мере, у нескольких организмов, неспособность мтДНК спермы проникнуть в яйцеклетку. Какой бы ни был механизм, этот однородительский ( однородительское наследование ) образец наследования мтДНК обнаружен у большинства животных, большинства растений, а также у грибов. [45]

В исследовании, опубликованном в 2018 году, сообщалось, что человеческие младенцы наследуют мтДНК как от своих отцов, так и от своих матерей, что приводит к гетероплазмии мтДНК [46], открытие , которое было отвергнуто другими учеными. [47] [48] [49]

Наследование по женской линии

При половом размножении митохондрии обычно наследуются исключительно от матери; митохондрии в сперме млекопитающих обычно разрушаются яйцеклеткой после оплодотворения. Кроме того, митохондрии находятся только в хвосте сперматозоида, который используется для продвижения сперматозоидов, и иногда хвост теряется во время оплодотворения. В 1999 году сообщалось, что митохондрии отцовской спермы (содержащие мтДНК) помечены убиквитином, чтобы выбрать их для последующего разрушения внутри эмбриона . [50] Некоторые методы экстракорпорального оплодотворения, в частности инъекция сперматозоида в ооцит , могут помешать этому.

Тот факт, что митохондриальная ДНК в основном наследуется по материнской линии, позволяет генеалогическим исследователям прослеживать материнскую линию далеко назад во времени. ( Y-хромосомная ДНК , наследуемая по отцовской линии, используется аналогичным образом для определения патрилинейной истории.) Обычно это достигается на митохондриальной ДНК человека путем секвенирования гипервариабельных контрольных регионов (HVR1 или HVR2), а иногда и полной молекулы митохондриальной ДНК, как генеалогического ДНК-теста . [51] HVR1, например, состоит примерно из 440 пар оснований. Эти 440 пар оснований сравниваются с такими же регионами других людей (либо конкретных людей, либо субъектов в базе данных) для определения материнской линии. Чаще всего сравнение проводится с пересмотренной Кембриджской референтной последовательностью . Вила и др. опубликовали исследования, прослеживающие матрилинейное происхождение домашних собак от волков. [52] Концепция Митохондриальной Евы основана на том же типе анализа, пытающемся обнаружить происхождение человечества , отслеживая родословную назад во времени.

Митохондриальное бутылочное горлышко

Можно ожидать, что сущности, подверженные однородительскому наследованию и практически не имеющие рекомбинации, будут подвержены храповику Мюллера , накоплению вредных мутаций до тех пор, пока функциональность не будет утрачена. Популяции животных митохондрий избегают этого с помощью процесса развития, известного как бутылочное горлышко мтДНК . Бутылочное горлышко использует случайные процессы в клетке для увеличения межклеточной изменчивости мутантной нагрузки по мере развития организма: одна яйцеклетка с некоторой долей мутантной мтДНК, таким образом, производит эмбрион, в котором разные клетки имеют разные мутантные нагрузки. Затем отбор на уровне клеток может действовать, чтобы удалить те клетки с большим количеством мутантной мтДНК, что приводит к стабилизации или снижению мутантной нагрузки между поколениями. Механизм, лежащий в основе этого узкого места, обсуждается [53] [54] [55] [56], при этом недавнее математическое и экспериментальное метаисследование предоставило доказательства комбинации случайного разделения мтДНК при делении клеток и случайного оборота молекул мтДНК внутри клетки. [34]

Наследование по мужской линии

Наследование митохондриальной ДНК у самцов было обнаружено у кур породы Плимут-Рок . [57] Имеются доказательства редких случаев наследования митохондрий у самцов и у некоторых млекопитающих. В частности, задокументированные случаи существуют у мышей, [58] [59] , где унаследованные самцом митохондрии впоследствии отторгались. Это также было обнаружено у овец, [60] и у клонированного крупного рогатого скота. [61] Редкие случаи наследования митохондрий у самцов были задокументированы у людей. [62] [63] [64] [46] Хотя многие из этих случаев связаны с клонированными эмбрионами или последующим отторжением отцовских митохондрий, другие документируют наследование in vivo и сохранение в лабораторных условиях.

Двойное однородительское наследование мтДНК наблюдается у двустворчатых моллюсков. У этих видов самки имеют только один тип мтДНК (F), тогда как самцы имеют мтДНК типа F в своих соматических клетках, но мтДНК типа M (который может отличаться на 30%) в клетках зародышевой линии . [65] Отцовски унаследованные митохондрии также были зарегистрированы у некоторых насекомых, таких как плодовые мушки , [66] [67] медоносные пчелы , [68] и периодические цикады . [69]

Донорство митохондрий

Метод ЭКО, известный как митохондриальное донорство или митохондриальная заместительная терапия (МРТ), приводит к появлению потомства, содержащего мтДНК от женщины-донора и ядерную ДНК от матери и отца. В процедуре переноса веретена ядро ​​яйцеклетки вставляется в цитоплазму яйцеклетки от женщины-донора, у которой удалено ядро, но которая все еще содержит мтДНК женщины-донора. Затем составная яйцеклетка оплодотворяется спермой мужчины. Процедура используется, когда женщина с генетически дефектными митохондриями хочет завести потомство и произвести потомство со здоровыми митохондриями. [70] Первым известным ребенком, родившимся в результате митохондриального донорства, был мальчик, родившийся у иорданской пары в Мексике 6 апреля 2016 года. [71]

Мутации и болезни

Митохондриальная ДНК человека с группами генов, кодирующих белки, рРНК и тРНК
Участие митохондриальной ДНК в ряде заболеваний человека

Восприимчивость

Концепция, что мтДНК особенно восприимчива к активным формам кислорода, генерируемым дыхательной цепью из-за ее близости, остается спорной. [72] мтДНК не накапливает больше окислительных повреждений оснований, чем ядерная ДНК. [73] Сообщалось, что по крайней мере некоторые типы окислительных повреждений ДНК восстанавливаются более эффективно в митохондриях, чем в ядре. [74] мтДНК упакована белками, которые, по-видимому, являются такими же защитными, как белки ядерного хроматина. [75] Более того, митохондрии выработали уникальный механизм, который поддерживает целостность мтДНК посредством деградации чрезмерно поврежденных геномов с последующей репликацией неповрежденной/восстановленной мтДНК. Этот механизм отсутствует в ядре и активируется множественными копиями мтДНК, присутствующими в митохондриях. [76] Результатом мутации в мтДНК может быть изменение в инструкциях по кодированию некоторых белков, [77] что может влиять на метаболизм и/или приспособленность организма.

Генетическое заболевание

Мутации митохондриальной ДНК могут привести к ряду заболеваний, включая непереносимость физических нагрузок и синдром Кернса-Сейра (KSS), который приводит к потере человеком полной функции сердца, глаз и мышечных движений. Некоторые данные свидетельствуют о том, что они могут быть основными факторами, способствующими процессу старения и связанным с возрастом патологиям . [78] В частности, в контексте заболевания, доля мутантных молекул мтДНК в клетке называется гетероплазмией . Внутриклеточное и межклеточное распределение гетероплазмии определяет начало и тяжесть заболевания [79] и находится под влиянием сложных стохастических процессов внутри клетки и во время развития. [34] [80]

Мутации в митохондриальных тРНК могут быть причиной серьезных заболеваний, таких как синдромы MELAS и MERRF . [81]

Мутации в ядерных генах, кодирующих белки, используемые митохондриями, также могут способствовать митохондриальным заболеваниям. Эти заболевания не следуют митохондриальным моделям наследования, а следуют менделевским моделям наследования. [82]

Использование в диагностике заболеваний

Недавно мутация в мтДНК была использована для диагностики рака простаты у пациентов с отрицательной биопсией простаты . [83] [84] Изменения мтДНК могут быть обнаружены в биологических жидкостях пациентов с раком. [85] мтДНК характеризуется высокой частотой полиморфизмов и мутаций. Некоторые из них все чаще признаются важной причиной патологии человека, такой как нарушения окислительного фосфорилирования (OXPHOS), наследуемый по материнской линии диабет и глухота (MIDD), сахарный диабет 2 типа, нейродегенеративные заболевания , сердечная недостаточность и рак.

Связь со старением

Хотя эта идея спорна, некоторые данные свидетельствуют о связи между старением и дисфункцией митохондриального генома. [86] По сути, мутации в мтДНК нарушают точный баланс между выработкой активных форм кислорода (АФК) и ферментативной очисткой АФК (такими ферментами, как супероксиддисмутаза , каталаза , глутатионпероксидаза и другие). Однако некоторые мутации, которые увеличивают выработку АФК (например, за счет снижения антиоксидантной защиты) у червей, увеличивают, а не уменьшают их продолжительность жизни. [72] Кроме того, голые землекопы , грызуны размером с мышь , живут примерно в восемь раз дольше мышей, несмотря на то, что у них снижена, по сравнению с мышами, антиоксидантная защита и увеличено окислительное повреждение биомолекул. [87] Когда-то считалось, что действует положительная обратная связь («порочный круг»); по мере того, как митохондриальная ДНК накапливает генетические повреждения, вызванные свободными радикалами, митохондрии теряют функцию и пропускают свободные радикалы в цитозоль . Снижение функции митохондрий снижает общую эффективность метаболизма. [88] Однако эта концепция была окончательно опровергнута, когда было продемонстрировано, что мыши, которые были генетически изменены для накопления мутаций мтДНК с ускоренной скоростью, действительно стареют преждевременно, но их ткани не производят больше ROS, как предсказывает гипотеза «Порочного цикла». [89] Поддерживая связь между долголетием и митохондриальной ДНК, некоторые исследования обнаружили корреляции между биохимическими свойствами митохондриальной ДНК и долголетием видов. [90] Применение специфичного для митохондрий поглотителя ROS, которое приводит к значительному долголетию исследованных мышей, [91] предполагает, что митохондрии все еще могут быть хорошо вовлечены в старение. Проводятся обширные исследования для дальнейшего изучения этой связи и методов борьбы со старением. В настоящее время генная терапия и нутрицевтические добавки являются популярными областями текущих исследований. [92] [93] Белякович и др. проанализировали результаты 78 исследований, проведенных в период с 1977 по 2012 год с участием в общей сложности 296 707 человек, и пришли к выводу, что антиоксидантные добавки не снижают смертность от всех причин и не увеличивают продолжительность жизни, в то время как некоторые из них, такие как бета-каротин, витамин Е и более высокие дозы витамина А, могут фактически увеличивать смертность. [94]В недавнем исследовании было показано, что ограничение питания может обратить вспять возрастные изменения, влияя на накопление повреждений мтДНК в нескольких органах крыс. Например, ограничение питания предотвратило связанное с возрастом накопление повреждений мтДНК в коре головного мозга и уменьшило его в легких и яичках. [95]

Нейродегенеративные заболевания

Повышенное повреждение митохондриальной ДНК является признаком ряда нейродегенеративных заболеваний .

Мозг людей с болезнью Альцгеймера имеет повышенные уровни окислительного повреждения ДНК как в ядерной ДНК , так и в мтДНК, но мтДНК имеет приблизительно в 10 раз более высокие уровни, чем ядерная ДНК. [96] Было высказано предположение, что старение митохондрий является критическим фактором в возникновении нейродегенерации при болезни Альцгеймера. [97] Анализ мозга пациентов с болезнью Альцгеймера показал нарушение функции пути восстановления ДНК , что может привести к снижению общего качества мтДНК. [98]

При болезни Хантингтона мутантный белок хантингтин вызывает митохондриальную дисфункцию , включающую ингибирование митохондриального транспорта электронов , более высокие уровни активных форм кислорода и повышенный окислительный стресс . [99] Мутантный белок хантингтин способствует окислительному повреждению мтДНК, а также ядерной ДНК, что может способствовать патологии болезни Хантингтона . [100]

Продукт окисления ДНК 8-оксогуанин (8-oxoG) является общепризнанным маркером окислительного повреждения ДНК. У людей с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) нарушены ферменты, которые обычно восстанавливают повреждения ДНК 8-oxoG в мтДНК спинальных двигательных нейронов . [101] Таким образом, окислительное повреждение мтДНК двигательных нейронов может быть значимым фактором в этиологии БАС.

Корреляция состава оснований мтДНК с продолжительностью жизни животных

Базовый состав мтДНК видов животных был получен из базы данных MitoAge и сравнен с их максимальной продолжительностью жизни из базы данных AnAge.

За последнее десятилетие израильская исследовательская группа под руководством профессора Вадима Фрайфельда показала, что существуют сильные и значимые корреляции между базовым составом мтДНК и максимальной продолжительностью жизни животных, специфичной для разных видов. [102] [103] [104] Как продемонстрировано в их работе, более высокое содержание гуанина + цитозина мтДНК ( GC% ) тесно связано с более длительной максимальной продолжительностью жизни у разных видов животных. Дополнительным наблюдением является то, что корреляция GC% мтДНК с максимальной продолжительностью жизни не зависит от хорошо известной корреляции между скоростью метаболизма видов животных и максимальной продолжительностью жизни. GC% мтДНК и скорость метаболизма в состоянии покоя объясняют различия в максимальной продолжительности жизни видов животных мультипликативным образом (т. е. максимальная продолжительность жизни вида = их GC% мтДНК * скорость метаболизма). [103] Для поддержки научного сообщества в проведении сравнительных анализов между характеристиками мтДНК и продолжительностью жизни у разных животных была создана специальная база данных под названием MitoAge. [105]

Мутационный спектр мтДНК чувствителен к видоспецифичным особенностям жизненного цикла

Мутации de novo возникают либо из-за ошибок во время репликации ДНК, либо из-за неисправленных повреждений, вызванных, в свою очередь, эндогенными и экзогенными мутагенами. Долгое время считалось, что мтДНК может быть особенно чувствительна к повреждениям, вызванным активными формами кислорода (ROS), однако замены G>T, отличительный признак окислительного повреждения в ядерном геноме, очень редки в мтДНК и не увеличиваются с возрастом. Сравнивая спектры мутаций мтДНК сотен видов млекопитающих, недавно было показано, что виды с увеличенной продолжительностью жизни имеют повышенную частоту замен A>G в одноцепочечной тяжелой цепи. [106] Это открытие привело к гипотезе о том, что A>G является специфичным для митохондрий маркером окислительного повреждения, связанного с возрастом. Это открытие дает мутационное (в отличие от селективного) объяснение наблюдения, что долгоживущие виды имеют GC-богатую мтДНК: долгоживущие виды становятся GC-богатыми просто из-за их предвзятого процесса мутагенеза. Связь между спектром мутаций мтДНК и видоспецифичными чертами жизненного цикла у млекопитающих открывает возможность связать эти факторы вместе, обнаруживая новые мутагены, специфичные для жизненного цикла в различных группах организмов.

Связь с не-B (неканоническими) структурами ДНК

Точки разрыва делеции часто встречаются внутри или вблизи областей, демонстрирующих неканонические (не-B) конформации, а именно шпильки, крестообразные и клевероподобные элементы. [107] Более того, есть данные, подтверждающие участие спирали-искажающих внутренне изогнутых областей и длинных G-тетрад в выявлении событий нестабильности. Кроме того, более высокие плотности точек разрыва постоянно наблюдались внутри GC-искаженных областей и в непосредственной близости от вырожденного мотива последовательности YMMYMNNMMHM. [108]

Использование в криминалистике

В отличие от ядерной ДНК, которая наследуется от обоих родителей и в которой гены перестраиваются в процессе рекомбинации , обычно нет никаких изменений в мтДНК от родителя к потомству. Хотя мтДНК также рекомбинирует, она делает это с копиями себя в той же митохондрии. Из-за этого и из-за того, что скорость мутации мтДНК животных выше, чем у ядерной ДНК, [109] мтДНК является мощным инструментом для отслеживания родословной по женской линии ( матрилинейная линия ) и использовалась в этой роли для отслеживания родословной многих видов на сотни поколений назад.

Тестирование мтДНК может использоваться судебными экспертами в случаях, когда ядерная ДНК сильно деградировала. Аутосомные клетки имеют только две копии ядерной ДНК, но могут иметь сотни копий мтДНК из-за множественных митохондрий, присутствующих в каждой клетке. Это означает, что сильно деградированные доказательства, которые не будут полезны для анализа STR, могут быть использованы в анализе мтДНК. мтДНК может присутствовать в костях, зубах или волосах, которые могут быть единственными остатками, оставшимися в случае серьезной деградации. В отличие от анализа STR, секвенирование мтДНК использует секвенирование по Сэнгеру . Известная последовательность и сомнительная последовательность сравниваются с пересмотренной Кембриджской эталонной последовательностью для создания их соответствующих гаплотипов. Если известная последовательность образца и сомнительная последовательность произошли от одной и той же матрилинии, можно было бы ожидать увидеть идентичные последовательности и идентичные отличия от rCRS. [110] Возникают случаи, когда нет известных образцов для сбора, и неизвестную последовательность можно найти в базе данных, такой как EMPOP. Научная рабочая группа по методам анализа ДНК рекомендует три вывода для описания различий между известной последовательностью мтДНК и сомнительной последовательностью мтДНК: исключение для двух или более различий между последовательностями, неокончательное заключение, если есть одно нуклеотидное различие, или невозможное исключение, если нет никаких нуклеотидных различий между двумя последовательностями. [111]

Высокая скорость мутации (у животных) делает мтДНК полезной для оценки генетических связей особей или групп внутри вида, а также для идентификации и количественной оценки филогении (эволюционных связей; см. филогенетика ) среди различных видов. Для этого биологи определяют и затем сравнивают последовательности мтДНК у различных особей или видов. Данные сравнений используются для построения сети связей между последовательностями, которая обеспечивает оценку связей между особями или видами, из которых были взяты мтДНК. мтДНК можно использовать для оценки связей как между близкородственными, так и между отдаленнородственными видами. Из-за высокой скорости мутации мтДНК у животных 3-и позиции кодонов изменяются относительно быстро и, таким образом, предоставляют информацию о генетических расстояниях между близкородственными особями или видами. С другой стороны, скорость замены митохондриальных белков очень низкая, поэтому изменения аминокислот накапливаются медленно (с соответствующими медленными изменениями в позициях 1-го и 2-го кодонов) и, таким образом, они предоставляют информацию о генетических расстояниях отдаленно родственных видов. Статистические модели, которые обрабатывают скорости замены среди позиций кодонов по отдельности, могут, таким образом, использоваться для одновременной оценки филогений, которые содержат как близкородственные, так и отдаленно родственные виды [81]

Митохондриальная ДНК впервые была принята в качестве доказательства в суде США в 1996 году во время дела « Штат Теннесси против Пола Уэра» . [112]

В судебном деле Содружества Пенсильвании против Патрисии Линн Роррер, рассмотренном в суде США в 1998 году, [113] митохондриальная ДНК впервые была принята в качестве доказательства в штате Пенсильвания. [114] [115] Дело было представлено в 55-й серии 5-го сезона криминальной драмы Forensic Files (сезон 5) . [116]

Митохондриальная ДНК была впервые принята в качестве доказательства в Калифорнии , США, в успешном судебном преследовании Дэвида Вестерфилда за похищение и убийство в 2002 году 7-летней Даниэль ван Дам в Сан-Диего : она использовалась для идентификации как человека, так и собаки. [117] Это был первый судебный процесс в США, принявший в качестве доказательства собачью ДНК. [118]

Останки короля Ричарда III , умершего в 1485 году, были идентифицированы путем сравнения его митохондриальной ДНК с ДНК двух потомков его сестры по материнской линии, которые были живы в 2013 году, через 527 лет после его смерти. [119]

Использование в эволюционной биологии и систематической биологии

мтДНК сохраняется во всех эукариотических организмах, учитывая важную роль митохондрий в клеточном дыхании . Однако из-за менее эффективной репарации ДНК (по сравнению с ядерной ДНК) она имеет относительно высокую скорость мутаций (но медленную по сравнению с другими областями ДНК, такими как микросателлиты ), что делает ее полезной для изучения эволюционных взаимоотношений — филогении — организмов. Биологи могут определять и затем сравнивать последовательности мтДНК среди разных видов и использовать сравнения для построения эволюционного дерева для исследуемого вида.

Например, в то время как большинство ядерных генов у людей и шимпанзе почти идентичны , их митохондриальные геномы отличаются на 9,8%. Митохондриальные геномы человека и гориллы отличаются на 11,8%, что предполагает, что люди могут быть более тесно связаны с шимпанзе, чем с гориллами. [120]

мтДНК в ядерной ДНК

Полные последовательности генома более 66 000 человек показали, что у большинства из них в ядерные геномы была вставлена ​​некоторая часть митохондриальной ДНК . Более 90% этих ядерно-митохондриальных сегментов ( NUMT ) были вставлены после того, как люди отделились от других обезьян . Результаты показывают, что такие переносы в настоящее время происходят так часто, как один раз на каждые ≈4000 человеческих рождений. [121]

Похоже, что органеллярная ДНК гораздо чаще переносится в ядерную ДНК, чем считалось ранее. Это наблюдение также подтверждает идею теории эндосимбионтов о том , что эукариоты произошли от эндосимбионтов , которые превратились в органеллы, перенеся большую часть своей ДНК в ядро, так что органеллярный геном в процессе сократился. [122]

История

Митохондриальная ДНК была открыта в 1960-х годах Маргит М.К. Насс и Сильваном Нассом с помощью электронной микроскопии в виде чувствительных к ДНКазе нитей внутри митохондрий [123] , а также Эллен Хаслбруннером, Гансом Таппи и Готфридом Шатцем с помощью биохимических анализов высокоочищенных митохондриальных фракций [124] .

Базы данных митохондриальных последовательностей

Было создано несколько специализированных баз данных для сбора последовательностей митохондриального генома и другой информации. Хотя большинство из них сосредоточены на данных о последовательностях, некоторые из них включают филогенетическую или функциональную информацию.

Базы данных ассоциаций мтДНК-фенотип

Исследования ассоциаций по всему геному могут выявить ассоциации генов мтДНК и их мутаций с фенотипами , включая продолжительность жизни и риски заболеваний. В 2021 году крупнейшее исследование ассоциаций по всему геному митохондриальной ДНК, основанное на UK Biobank, раскрыло 260 новых ассоциаций с фенотипами, включая продолжительность жизни и риски заболеваний, например, диабета 2 типа. [134] [135]

Базы данных митохондриальных мутаций

Существует несколько специализированных баз данных, в которых сообщается о полиморфизмах и мутациях в митохондриальной ДНК человека, а также об оценке их патогенности.

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Siekevitz P (1957). «Powerhouse of the cell». Scientific American . 197 (1): 131–40. Bibcode : 1957SciAm.197a.131S. doi : 10.1038/scientificamerican0757-131.
  2. ^ Iborra FJ, Kimura H, Cook PR ( май 2004 г.). «Функциональная организация митохондриальных геномов в клетках человека». BMC Biology . 2 : 9. doi : 10.1186/1741-7007-2-9 . PMC 425603. PMID  15157274. 
  3. ^ Sykes B (10 сентября 2003 г.). «Митохондриальная ДНК и история человека». Геном человека . Wellcome Trust . Архивировано из оригинала 7 сентября 2015 г. Получено 5 февраля 2012 г.
  4. ^ Anderson S, Bankier AT, Barrell BG, de Bruijn MH, Coulson AR, Drouin J, et al. (апрель 1981 г.). «Последовательность и организация митохондриального генома человека». Nature . 290 (5806): 457–465. Bibcode :1981Natur.290..457A. doi :10.1038/290457a0. PMID  7219534. S2CID  4355527.
  5. ^ Чиннери, Патрик Фрэнсис; Хадсон, Гэвин (июнь 2013 г.). «Митохондриальная генетика». British Medical Bulletin . 106 (1): 135–159. doi :10.1093/bmb/ldt017. ISSN  0007-1420. PMC 3675899. PMID 23704099  . 
  6. ↑ Бурсо П., Боном Ф (1 января 1986 г.). "[Нет в наличии]". Генетика, Выбор, Эволюция . 18 (1): 73–98. дои : 10.1186/1297-9686-18-1-73 . ПМЦ 2713894 . ПМИД  22879234. 
  7. ^ Delsuc F, Stanhope MJ, Douzery EJ (август 2003 г.). «Молекулярная систематика броненосцев (Xenarthra, Dasypodidae): вклад максимального правдоподобия и байесовского анализа митохондриальных и ядерных генов». Molecular Philogenetics and Evolution . 28 (2): 261–275. Bibcode : 2003MolPE..28..261D. doi : 10.1016/s1055-7903(03)00111-8. PMID  12878463. Архивировано из оригинала 4 ноября 2018 г. Получено 4 ноября 2018 г.
  8. ^ Hassanin A, An J, Ropiquet A, Nguyen TT, Couloux A (март 2013 г.). «Объединение множественных аутосомных интронов для изучения поверхностной филогении и таксономии млекопитающих Laurasiatheria: применение к трибе Bovini (Cetartiodactyla, Bovidae)». Молекулярная филогенетика и эволюция . 66 (3): 766–775. Bibcode : 2013MolPE..66..766H. doi : 10.1016/j.ympev.2012.11.003. PMID  23159894.
  9. ^ abc Johnston IG, Williams BP (февраль 2016 г.). «Эволюционный вывод по эукариотам выявляет специфические давления, благоприятствующие сохранению митохондриальных генов» (PDF) . Клеточные системы . 2 (2): 101–111. doi : 10.1016/j.cels.2016.01.013 . PMID  27135164.
  10. ^ van der Giezen M, Tovar J, Clark CG (2005). "Mitochondrion-Derived Organelles in Protists and Fungi". Обзор биологии клетки . Международный обзор цитологии. Т. 244. С. 175–225. doi :10.1016/S0074-7696(05)44005-X. ISBN 978-0-12-364648-4. PMID  16157181.
  11. ^ Адамс К. Л., Палмер Дж. Д. (декабрь 2003 г.). «Эволюция содержания митохондриальных генов: потеря генов и перенос в ядро». Молекулярная филогенетика и эволюция . 29 (3): 380–395. Bibcode :2003MolPE..29..380A. doi :10.1016/S1055-7903(03)00194-5. PMID  14615181.
  12. ^ Björkholm P, Harish A, Hagström E, Ernst AM, Andersson SG (август 2015 г.). «Митохондриальные геномы сохраняются селективными ограничениями нацеливания белков». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 112 (33): 10154–10161. Bibcode : 2015PNAS..11210154B. doi : 10.1073/pnas.1421372112 . PMC 4547212. PMID  26195779 . 
  13. ^ Allen JF (август 2015 г.). «Почему хлоропласты и митохондрии сохраняют свои собственные геномы и генетические системы: колокация для окислительно-восстановительной регуляции экспрессии генов». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 112 (33): 10231–10238. Bibcode : 2015PNAS..11210231A. doi : 10.1073/pnas.1500012112 . PMC 4547249. PMID  26286985 . 
  14. ^ ab Колесников АА, Герасимов ЕС (декабрь 2012). "Разнообразие организации митохондриального генома". Биохимия. Биохимия . 77 (13): 1424–1435. doi :10.1134/S0006297912130020. PMID  23379519. S2CID  14441187.
  15. ^ Nosek J, Tomáska L, Fukuhara H, Suyama Y, Kovác L (май 1998). «Линейные митохондриальные геномы: 30 лет спустя». Trends in Genetics . 14 (5): 184–188. doi :10.1016/S0168-9525(98)01443-7. PMID  9613202.
  16. ^ Лавров Д.В., Петт В. (сентябрь 2016 г.). «Митохондриальная ДНК животных, какой мы ее не знаем: организация и эволюция мт-генома в небилатеральных линиях». Genome Biology and Evolution . 8 (9): 2896–2913. doi :10.1093/gbe/evw195. PMC 5633667. PMID  27557826 . 
  17. ^ ab Boore, JL (1 апреля 1999 г.). «Митохондриальные геномы животных». Nucleic Acids Research . 27 (8): 1767–1780. doi :10.1093/nar/27.8.1767. PMC 148383. PMID  10101183 . 
  18. ^ Stampar SN, Broe MB, Macrander J, Reitzel AM, Brugler MR, Daly M (апрель 2019 г.). «Линейный митохондриальный геном у Anthozoa (Cnidaria): исследование случая у Ceriantharia». Scientific Reports . 9 (1): 6094. Bibcode :2019NatSR...9.6094S. doi :10.1038/s41598-019-42621-z. PMC 6465557 . PMID  30988357. 
  19. ^ Полиморфизм митохондриального генома гребневика Pleurobrachia bachei и его продолжающаяся быстрая эволюция - bioRxiv
  20. ^ Yahalomi D, Atkinson SD, Neuhof M, Chang ES, Philippe H, Cartwright P и др. (март 2020 г.). «У паразита-стрекающего лосося (Myxozoa: Henneguya) отсутствует митохондриальный геном». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 117 (10): 5358–5363. Bibcode : 2020PNAS..117.5358Y. doi : 10.1073/pnas.1909907117 . PMC 7071853. PMID  32094163 . 
  21. ^ Starr M (25 февраля 2020 г.). «Ученые нашли первое в мире животное, которому для выживания не нужен кислород». ScienceAlert . Архивировано из оригинала 25 февраля 2020 г. Получено 25 февраля 2020 г.
  22. ^ де Кейроз, Кэсли Борхес; Сантана, Матеуш Феррейра; Перейра Видигал, Педро М.; де Кейруш, Мариса Виейра (15 марта 2018 г.). «Сравнительный анализ митохондриального генома гриба Colletotrichum lindemuthianum, возбудителя антракноза фасоли обыкновенной». Прикладная микробиология и биотехнология . 102 (6): 2763–2778. дои : 10.1007/s00253-018-8812-0. PMID  29453633. S2CID  3341230.
  23. ^ Masutani, Bansho; Arimura, Shin-ichi; Morishita, Shinichi (12 января 2021 г.). «Исследование митохондриального геномного ландшафта Arabidopsis thaliana с помощью длинных прочтений секвенирования». PLOS Computational Biology . 17 (1): e1008597. Bibcode : 2021PLSCB..17E8597M. doi : 10.1371/journal.pcbi.1008597 . PMC 7833223. PMID  33434206 . 
  24. ^ Козик, Александр; Роуэн, Бет А.; Лавель, Дин; Берке, Лидия; Шранц, М. Эрик; Мишельмор, Ричард В.; Кристенсен, Алан К. (30 августа 2019 г.). «Альтернативная реальность митохондриальной ДНК растений: одно кольцо не правит всеми». PLOS Genetics . 15 (8): e1008373. doi : 10.1371/journal.pgen.1008373 . PMC 6742443 . PMID  31469821. 
  25. ^ Фонсека ПЛ, Де-Паула РБ, Араужо ДС, Томе ЛМ, Мендес-Перейра Т, Родригес ВФ и др. (2021). «Глобальная характеристика грибковых митогеномов: новые взгляды на геномное разнообразие и динамизм кодирующих генов и дополнительных элементов». Frontiers in Microbiology . 12 : 787283. doi : 10.3389/fmicb.2021.787283 . PMC 8672057. PMID  34925295. 
  26. ^ Sloan DB, Alverson AJ, Chuckalovcak JP, Wu M, McCauley DE, Palmer JD, Taylor DR (январь 2012 г.). «Быстрая эволюция огромных многохромосомных геномов в митохондриях цветковых растений с исключительно высокой частотой мутаций». PLOS Biology . 10 (1): e1001241. doi : 10.1371/journal.pbio.1001241 . PMC 3260318. PMID  22272183 . 
  27. ^ Ward BL, Anderson RS, Bendich AJ (сентябрь 1981 г.). «Митохондриальный геном большой и изменчивый в семействе растений (тыквенные)». Cell . 25 (3): 793–803. doi :10.1016/0092-8674(81)90187-2. PMID  6269758. S2CID  45090891.
  28. ^ Alverson AJ, Rice DW, Dickinson S, Barry K, Palmer JD (июль 2011 г.). «Происхождение и рекомбинация бактериального многохромосомного митохондриального генома огурца». The Plant Cell . 23 (7): 2499–2513. doi :10.1105/tpc.111.087189. JSTOR  41433488. PMC 3226218. PMID  21742987. 
  29. ^ "Митохондриальная ДНК (мтДНК)" (PDF) . Integrated DNA Technologies. Архивировано из оригинала (PDF) 29 июля 2016 г. . Получено 25 февраля 2016 г. .
  30. ^ Tyagi S, Pande V, Das A (февраль 2014 г.). «Полная последовательность митохондриального генома индийского полевого изолята Plasmodium falciparum». Корейский журнал паразитологии . 52 (1): 99–103. doi :10.3347/kjp.2014.52.1.99. PMC 3949004. PMID  24623891 . 
  31. ^ Якубовская E, Чен Z, Карродегуас JA, Кискер C, Богенхаген DF (январь 2006 г.). «Функциональная человеческая митохондриальная ДНК-полимераза гамма образует гетеротример». Журнал биологической химии . 281 (1): 374–382. doi : 10.1074/jbc.M509730200 . PMID  16263719.
  32. ^ Jemt E, Farge G, Bäckström S, Holmlund T, Gustafsson CM, Falkenberg M (ноябрь 2011 г.). «Митохондриальная ДНК-хеликаза TWINKLE может собираться на закрытой кольцевой матрице и поддерживать инициацию синтеза ДНК». Nucleic Acids Research . 39 (21): 9238–9249. doi :10.1093/nar/gkr653. PMC 3241658. PMID  21840902 . 
  33. ^ abc St John JC, Facucho-Oliveira J, Jiang Y, Kelly R, Salah R (2010). «Передача, репликация и наследование митохондриальной ДНК: путешествие от гаметы через эмбрион к потомству и эмбриональным стволовым клеткам». Human Reproduction Update . 16 (5): 488–509. doi : 10.1093/humupd/dmq002 . PMID  20231166.
  34. ^ abc Johnston IG, Burgstaller JP, Havlicek V, Kolbe T, Rülicke T, Brem G и др. (июнь 2015 г.). «Стохастическое моделирование, байесовский вывод и новые измерения in vivo проливают свет на обсуждаемый механизм узкого места мтДНК». eLife . 4 : e07464. arXiv : 1512.02988 . doi : 10.7554/eLife.07464 . PMC 4486817 . PMID  26035426. 
  35. ^ Шустер RC, Рубенштейн AJ, Уоллес DC (сентябрь 1988 г.). «Митохондриальная ДНК в безъядерных клетках крови человека». Biochemical and Biophysical Research Communications . 155 (3): 1360–1365. doi :10.1016/s0006-291x(88)81291-9. PMID  3178814.
  36. ^ Чжан Д., Кейлти Д., Чжан З.Ф., Чиан Р.К. (март 2017 г.). «Митохондрии при старении ооцитов: современное понимание». Факты, взгляды и видение в акушерстве и гинекологии . 9 (1): 29–38. PMC 5506767. PMID  28721182 . 
  37. ^ abc Barshad G, Marom S, Cohen T, Mishmar D (сентябрь 2018 г.). «Транскрипция митохондриальной ДНК и ее регуляция: эволюционная перспектива». Trends in Genetics . 34 (9): 682–692. doi :10.1016/j.tig.2018.05.009. PMID  29945721. S2CID  49430452.
  38. ^ Barchiesi A, Vascotto C (май 2019). «Транскрипция, процессинг и распад митохондриальной РНК в здоровье и патологии». Международный журнал молекулярных наук . 20 (9): 2221. doi : 10.3390/ijms20092221 . PMC 6540609. PMID  31064115. 
  39. ^ Homo sapiens mitochondrion, complete genome. "Revised Cambridge Reference Sequence (rCRS): accession NC_012920" Архивировано 6 апреля 2020 г. в Wayback Machine , National Center for Biotechnology Information . Получено 20 февраля 2017 г.
  40. ^ Falkenberg M, Larsson NG, Gustafsson CM (19 июня 2007 г.). «Репликация и транскрипция ДНК в митохондриях млекопитающих». Annual Review of Biochemistry . 76 (1): 679–699. doi :10.1146/annurev.biochem.76.060305.152028. PMID  17408359.
  41. ^ Ojala D, Montoya J, Attardi G (апрель 1981 г.). "тРНК-пунктуационная модель обработки РНК в митохондриях человека". Nature . 290 (5806): 470–474. Bibcode :1981Natur.290..470O. doi :10.1038/290470a0. PMID  7219536. S2CID  4323371.
  42. ^ abcd Raikhinstein M, Hanukoglu I (ноябрь 1993 г.). «РНК, кодируемые митохондриальным геномом: дифференциальная регуляция кортикотропином в клетках коры надпочечников коров». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 90 (22): 10509–10513. Bibcode : 1993PNAS...9010509R. doi : 10.1073 /pnas.90.22.10509 . PMC 47806. PMID  7504267. 
  43. ^ Wolff JN, Gemmell NJ (ноябрь 2008 г.). «Потерянные в зиготе: разбавление отцовской мтДНК при оплодотворении». Наследственность . 101 (5): 429–434. doi : 10.1038/hdy.2008.74 . PMID  18685570. S2CID  5065133.
  44. ^ Gabriel MS, Chan SW, Alhathal N, Chen JZ, Zini A (август 2012 г.). «Влияние микрохирургической варикоцелэктомии на количество копий митохондриальной ДНК спермы человека: пилотное исследование». Журнал вспомогательной репродукции и генетики . 29 (8): 759–764. doi :10.1007/s10815-012-9785-z. PMC 3430774. PMID  22562241 . 
  45. ^ Mendoza H, Perlin MH, Schirawski J (май 2020 г.). «Митохондриальное наследование у фитопатогенных грибов — все известно, или нет?». Int J Mol Sci . 21 (11): 3883. doi : 10.3390/ijms21113883 . PMC 7312866. PMID  32485941 . 
  46. ^ ab Luo S, Valencia CA, Zhang J, Lee NC, Slone J, Gui B, et al. (декабрь 2018 г.). «Двухродительское наследование митохондриальной ДНК у людей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 115 (51): 13039–13044. Bibcode : 2018PNAS..11513039L. doi : 10.1073/pnas.1810946115 . PMC 6304937. PMID  30478036 . 
  47. ^ Пагнамента А.Т., Вэй В., Рахман С., Чиннери П.Ф. (август 2021 г.). «Возврат к двуродительскому наследственному наследованию митохондриальной ДНК». Обзоры природы. Генетика . 22 (8): 477–478. дои : 10.1038/s41576-021-00380-6. PMID  34031572. S2CID  235199218.
  48. ^ Салас А., Шёнхерр С., Бандельт Х. Дж., Гомес-Карбалла А., Вайссенштайнер Х. (июль 2020 г.). «Необыкновенные заявления требуют необыкновенных доказательств в заявленном двуродительском наследовании мтДНК». Forensic Science International. Genetics . 47 : 102274. doi : 10.1016/j.fsigen.2020.102274. PMID  32330850. S2CID  216131636.
  49. ^ Wei W, Pagnamenta AT, Gleadall N, Sanchis-Juan A, Stephens J, Broxholme J, Tuna S, Odhams CA, Fratter C, Turro E, Caulfield MJ, Taylor JC, Rahman S, Chinnery PF (апрель 2020 г.). «Ядерно-митохондриальные сегменты ДНК напоминают отцовски унаследованную митохондриальную ДНК у людей». Nature Communications . 11 (1): 1740. Bibcode :2020NatCo..11.1740W. doi :10.1038/s41467-020-15336-3. PMC 7142097 . PMID  32269217. 
  50. ^ Sutovsky P, Moreno RD, Ramalho-Santos J, Dominko T, Simerly C, Schatten G (ноябрь 1999). «Убиквитиновый тег для митохондрий сперматозоидов». Nature . 402 (6760): 371–372. Bibcode :1999Natur.402..371S. doi :10.1038/46466. PMID  10586873. S2CID  205054671.Обсуждается в: Travis J (2000). «Мамины яйцеклетки казнят папины митохондрии». Science News . 157 (1): 5. doi :10.2307/4012086. JSTOR  4012086. Архивировано из оригинала 19 декабря 2007 г.
  51. ^ "Hiring a DNA Testing Company Genealogy". Family Search . Церковь Иисуса Христа Святых последних дней. 2016. Архивировано из оригинала 3 октября 2016 года . Получено 2 октября 2016 года .
  52. ^ Vilà C, Savolainen P, Maldonado JE, Amorim IR, Rice JE, Honeycutt RL и др. (июнь 1997 г.). «Множественные и древние истоки домашней собаки» (PDF) . Science . 276 (5319): 1687–1689. doi :10.1126/science.276.5319.1687. PMID  9180076. Архивировано (PDF) из оригинала 9 октября 2022 г.
  53. ^ Wolff JN, White DJ, Woodhams M, White HE, Gemmell NJ (2011). «Сила и время митохондриального «бутылочного горлышка» у лосося предполагают консервативный механизм у позвоночных». PLOS ONE . ​​6 (5): e20522. Bibcode :2011PLoSO...620522W. doi : 10.1371/journal.pone.0020522 . PMC 3105079 . PMID  21655224. 
  54. ^ Кри Л.М., Сэмюэлс Д.К., де Соуза Лопес СК, Раджасимха Х.К., Воннапинидж П., Манн Дж.Р. и др. (февраль 2008 г.). «Уменьшение молекул митохондриальной ДНК во время эмбриогенеза объясняет быстрое разделение генотипов». Природная генетика . 40 (2): 249–254. дои : 10.1038/ng.2007.63. PMID  18223651. S2CID  205344980.
  55. ^ Цао Л., Шитара Х., Хории Т., Нагао Ю., Имаи Х., Абэ К. и др. (март 2007 г.). «Узкое место в митохондриях возникает без снижения содержания мтДНК в зародышевых клетках самок мышей». Природная генетика . 39 (3): 386–390. дои : 10.1038/ng1970. PMID  17293866. S2CID  10686347.
  56. ^ Wai T, Teoli D, Shoubridge EA (декабрь 2008 г.). «Генетическое узкое место митохондриальной ДНК возникает из-за репликации субпопуляции геномов». Nature Genetics . 40 (12): 1484–1488. doi :10.1038/ng.258. PMID  19029901. S2CID  225349.
  57. ^ Alexander M, Ho SY, Molak M, Barnett R, Carlborg Ö, Dorshorst B и др. (октябрь 2015 г.). «Митогеномный анализ 50-поколенческой куриной родословной выявляет быструю скорость митохондриальной эволюции и доказательства отцовского наследования мтДНК». Biology Letters . 11 (10): 20150561. doi :10.1098/rsbl.2015.0561. PMC 4650172 . PMID  26510672. 
  58. ^ Gyllensten U, Wharton D, Josefsson A, Wilson AC (июль 1991 г.). «Отцовское наследование митохондриальной ДНК у мышей». Nature . 352 (6332): 255–257. Bibcode :1991Natur.352..255G. doi :10.1038/352255a0. PMID  1857422. S2CID  4278149.
  59. ^ Shitara H, Hayashi JI, Takahama S, Kaneda H, Yonekawa H (февраль 1998 г.). «Материнское наследование мтДНК мыши у межвидовых гибридов: сегрегация просочившейся отцовской мтДНК с последующим предотвращением последующей отцовской утечки». Genetics . 148 (2): 851–857. doi :10.1093/genetics/148.2.851. PMC 1459812 . PMID  9504930. 
  60. ^ Zhao X, Li N, Guo W, Hu X, Liu Z, Gong G и др. (октябрь 2004 г.). «Дополнительные доказательства отцовского наследования митохондриальной ДНК у овец (Ovis aries)». Наследственность . 93 (4): 399–403. doi : 10.1038/sj.hdy.6800516 . PMID  15266295.
  61. ^ Steinborn R, Zakharchenko V, Jelyazkov J, Klein D, Wolf E, Müller M, Brem G (апрель 1998 г.). «Состав родительской митохондриальной ДНК в клонированных эмбрионах быков». FEBS Letters . 426 (3): 352–356. Bibcode : 1998FEBSL.426..352S. doi : 10.1016/S0014-5793(98)00350-0 . PMID  9600265.
  62. ^ Сингх АН (апрель 2012 г.). «Расшифровано семейство A105: открытие полногеномных отпечатков пальцев для персонализированной геномной медицины». ScienceMED . 3 (2): 115–126.
  63. ^ Сингх АН (май 2018 г.). «Индивидуальная биомедицинская информатика». Аналитика больших данных . 3. doi : 10.1186/s41044-018-0030-3 .
  64. ^ Шварц М., Виссинг Дж. (август 2002 г.). «Отцовское наследование митохондриальной ДНК». The New England Journal of Medicine . 347 (8): 576–580. doi : 10.1056/NEJMoa020350 . PMID  12192017.
  65. ^ Пассамонти М., Гизелли Ф. (февраль 2009 г.). «Двойное однородительское наследование: два митохондриальных генома, одна ценная модель для наследования и эволюции ДНК органелл». ДНК и клеточная биология . 28 (2): 79–89. doi :10.1089/dna.2008.0807. PMID  19196051.
  66. ^ Кондо Р., Мацуура Э. Т., Чигуса СИ. (апрель 1992 г.). «Дальнейшее наблюдение за отцовской передачей митохондриальной ДНК дрозофилы методом селективной амплификации ПЦР». Genetical Research . 59 (2): 81–84. doi : 10.1017/S0016672300030287 . PMID  1628820.
  67. ^ Wolff JN, Nafisinia M, Sutovsky P, Ballard JW (январь 2013 г.). «Отцовская передача митохондриальной ДНК как неотъемлемая часть митохондриальной наследственности в метапопуляциях Drosophila simulans». Наследственность . 110 (1): 57–62. doi :10.1038/hdy.2012.60. PMC 3522233. PMID 23010820  . 
  68. ^ Meusel MS, Moritz RF (декабрь 1993 г.). «Передача отцовской митохондриальной ДНК во время оплодотворения яиц медоносной пчелы (Apis mellifera L.)». Current Genetics . 24 (6): 539–543. doi :10.1007/BF00351719. PMID  8299176. S2CID  15621371.
  69. ^ Fontaine KM, Cooley JR, Simon C (сентябрь 2007 г.). "Доказательства отцовской утечки у гибридных периодических цикад (Hemiptera: Magicicada spp.)". PLOS ONE . 2 (9): e892. Bibcode : 2007PLoSO...2..892F. doi : 10.1371/journal.pone.0000892 . PMC 1963320. PMID  17849021 . 
  70. ^ Фрит М. (14 октября 2003 г.). «Запрет ученым пытаться создать ребенка от трех родителей». The Independent .[ постоянная мертвая ссылка ]
  71. ^ Робертс М (27 сентября 2016 г.). «Первый „ребенок трех человек“ родился с использованием нового метода». BBC News . Архивировано из оригинала 30 мая 2019 г. Получено 28 сентября 2016 г.
  72. ^ ab Алексеев МФ (октябрь 2009). «Есть ли в старении что-то большее, чем митохондриальная ДНК и активные формы кислорода?». Журнал FEBS . 276 (20): 5768–5787. doi :10.1111/j.1742-4658.2009.07269.x. PMC 3097520. PMID  19796285 . 
  73. ^ Anson RM, Hudson E, Bohr VA (февраль 2000 г.). «Митохондриальное эндогенное окислительное повреждение было переоценено». FASEB Journal . 14 (2): 355–360. doi : 10.1096/fasebj.14.2.355 . PMID  10657991. S2CID  19771110.
  74. ^ Thorslund T, Sunesen M, Bohr VA, Stevnsner T (апрель 2002 г.). «Репарация 8-oxoG происходит медленнее в эндогенных ядерных генах, чем в митохондриальной ДНК, и не имеет смещения нитей». DNA Repair . 1 (4): 261–273. doi :10.1016/S1568-7864(02)00003-4. PMID  12509245. Архивировано из оригинала 31 декабря 2019 г. . Получено 30 июня 2019 г. .
  75. ^ Гуляева NA, Кузнецова EA, Газиев AI (2006). "[Белки, ассоциированные с митохондриальной ДНК, защищают ее от действия рентгеновских лучей и перекиси водорода]" [Белки, ассоциированные с митохондриальной ДНК, защищают ее от действия рентгеновских лучей и перекиси водорода] // Биофизика . 51 (4): 692–697. PMID  16909848.
  76. ^ Алексеев М., Шоколенко И., Уилсон Г., Леду С. (май 2013 г.). «Поддержание целостности митохондриальной ДНК — критический анализ и обновление». Cold Spring Harbor Perspectives in Biology . 5 (5): a012641. doi :10.1101/cshperspect.a012641. PMC 3632056. PMID  23637283 . 
  77. ^ Hogan CM (2010). «Мутация». В Monosson E, Cleveland CJ (ред.). Энциклопедия Земли . Вашингтон, округ Колумбия: Национальный совет по науке и окружающей среде. Архивировано из оригинала 30 апреля 2011 г. Получено 18 апреля 2011 г.
  78. ^ Алексеев МФ, Леду СП, Уилсон ГЛ (октябрь 2004 г.). «Митохондриальная ДНК и старение». Клиническая наука . 107 (4): 355–364. doi :10.1042/CS20040148. PMID  15279618. S2CID  5747202.
  79. ^ Burgstaller JP, Johnston IG, Poulton J (январь 2015 г.). «Болезнь митохондриальной ДНК и ее влияние на развитие репродуктивных стратегий». Molecular Human Reproduction . 21 (1): 11–22. doi :10.1093/molehr/gau090. PMC 4275042. PMID  25425607 . 
  80. ^ Burgstaller JP, Johnston IG, Jones NS, Albrechtová J, Kolbe T, Vogl C и др. (июнь 2014 г.). «Сегрегация мтДНК в гетероплазматических тканях распространена in vivo и модулируется различиями гаплотипа и стадией развития». Cell Reports . 7 (6): 2031–2041. doi :10.1016/j.celrep.2014.05.020. PMC 4570183 . PMID  24910436. 
  81. ^ ab Taylor RW, Turnbull DM (май 2005 г.). «Мутации митохондриальной ДНК при заболеваниях человека». Nature Reviews. Genetics . 6 (5): 389–402. doi :10.1038/nrg1606. PMC 1762815. PMID  15861210 . 
  82. ^ Анджелини С, Белло Л, Спинацци М, Феррати С (июль 2009 г.). «Митохондриальные нарушения ядерного генома». Acta Myologica . 28 (1): 16–23. PMC 2859630. PMID  19772191 . 
  83. ^ Reguly B, Jakupciak JP, Parr RL (октябрь 2010 г.). «3,4 кб митохондриальной делеции генома служат суррогатным предсказательным биомаркером рака простаты в гистопатологически доброкачественных биопсийных образцах». Журнал Канадской урологической ассоциации . 4 (5): E118–E122. doi :10.5489/cuaj.932. PMC 2950771. PMID  20944788 . 
  84. ^ Робинсон К., Крид Дж., Регули Б., Пауэлл К., Витток Р., Кляйн Д. и др. (июнь 2010 г.). «Точное прогнозирование результатов повторной биопсии простаты с помощью анализа делеции митохондриальной ДНК». Рак простаты и заболевания простаты . 13 (2): 126–131. doi :10.1038/pcan.2009.64. PMID  20084081. S2CID  25050759.
  85. ^ Mair R, Mouliere F, Smith CG, Chandrananda D, Gale D, Marass F, et al. (Январь 2019). "Измерение ДНК митохондриальной опухоли без плазматических клеток улучшает обнаружение глиобластомы в моделях ортотопических ксенотрансплантатов, полученных от пациентов". Cancer Research . 79 (1): 220–230. doi :10.1158/0008-5472.CAN-18-0074. PMC 6753020 . PMID  30389699. Архивировано из оригинала 24 сентября 2019 . Получено 24 сентября 2019 . 
  86. ^ de Grey A (1999). Митохондриальная теория свободных радикалов старения (PDF) . Landes Bioscience. ISBN 978-1-57059-564-6. Архивировано (PDF) из оригинала 3 июня 2016 г. . Получено 1 мая 2016 г. .[ нужна страница ]
  87. ^ Льюис КН, Андзиак Б, Янг Т, Баффенштейн Р (октябрь 2013 г.). «Реакция голого землекопа на окислительный стресс: просто справьтесь с этим». Антиоксиданты и окислительно-восстановительная сигнализация . 19 (12): 1388–1399. doi :10.1089/ars.2012.4911. PMC 3791056. PMID 23025341  . 
  88. ^ Shigenaga MK, Hagen TM, Ames BN (ноябрь 1994 г.). «Окислительное повреждение и распад митохондрий при старении». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (23): 10771–10778. Bibcode :1994PNAS...9110771S. doi : 10.1073/pnas.91.23.10771 . JSTOR  2365473. PMC 45108 . PMID  7971961. 
  89. ^ Trifunovic A, Hansson A, Wredenberg A, Rovio AT, Dufour E, Khvorostov I, et al. (декабрь 2005 г.). «Мутации соматической мтДНК вызывают фенотипы старения, не влияя на продукцию активных форм кислорода». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 102 (50): 17993–17998. Bibcode : 2005PNAS..10217993T. doi : 10.1073 /pnas.0508886102 . JSTOR  4152716. PMC 1312403. PMID  16332961. 
  90. ^ Aledo JC, Li Y, de Magalhães JP, Ruíz-Camacho M, Pérez-Claros JA (апрель 2011 г.). «Митохондриально кодируемый метионин обратно пропорционален долголетию у млекопитающих». Aging Cell . 10 (2): 198–207. doi : 10.1111/j.1474-9726.2010.00657.x . PMID  21108730.
  91. ^ Шабалина ИГ, Высоких МЮ, Гибанова Н, Чикаш РИ, Эдгар Д, Холден-Вальдемарсон А и др. (Февраль 2017 г.). «Улучшение здоровья и продолжительности жизни у мышей с мутаторами мтДНК, леченных митохондриально-направленным антиоксидантом SkQ1». Старение . 9 (2): 315–339. doi :10.18632/aging.101174. PMC 5361666. PMID  28209927 . 
  92. ^ Ferrari CK (2004). «Функциональные продукты питания, травы и нутрицевтики: к биохимическим механизмам здорового старения». Биогеронтология . 5 (5): 275–289. doi :10.1007/s10522-004-2566-z. PMID  15547316. S2CID  11568208.
  93. ^ Taylor RW (февраль 2005 г.). «Генная терапия для лечения нарушений митохондриальной ДНК». Мнение эксперта по биологической терапии . 5 (2): 183–194. doi :10.1517/14712598.5.2.183. PMID  15757380. S2CID  35276183.
  94. ^ Bjelakovic G, Nikolova D, Gluud C (сентябрь 2013 г.). «Антиоксидантные добавки для предотвращения смертности». JAMA . 310 (11): 1178–1179. doi :10.1001/jama.2013.277028. PMID  24045742.
  95. ^ Гуреев АП, Андрианова НВ, Певзнер ИБ, Зорова ЛД, Чернышова ЕВ, Садовникова ИС и др. (сентябрь 2022 г.). «Ограничение диеты модулирует повреждение митохондриальной ДНК и профиль оксилипина у пожилых крыс». The FEBS Journal . 289 (18): 5697–5713. doi :10.1111/febs.16451. PMID  35373508. S2CID  247938550. Архивировано из оригинала 4 мая 2022 г. Получено 11 мая 2022 г.
  96. ^ Wang J, Xiong S, Xie C, Markesbery WR, Lovell MA (май 2005 г.). «Увеличение окислительного повреждения ядерной и митохондриальной ДНК при болезни Альцгеймера». Journal of Neurochemistry . 93 (4): 953–962. doi : 10.1111/j.1471-4159.2005.03053.x . PMID  15857398.
  97. ^ Bonda DJ, Wang X, Lee HG, Smith MA, Perry G, Zhu X (апрель 2014 г.). «Нейрональная недостаточность при болезни Альцгеймера: взгляд через зеркало окислительного стресса». Neuroscience Bulletin . 30 (2): 243–252. doi :10.1007/s12264-013-1424-x. PMC 4097013 . PMID  24733654. 
  98. ^ Canugovi C, Shamanna RA, Croteau DL, Bohr VA (июнь 2014 г.). «Уровни репарации ДНК с помощью эксцизии оснований в митохондриальных лизатах при болезни Альцгеймера». Neurobiology of Aging . 35 (6): 1293–1300. doi :10.1016/j.neurobiolaging.2014.01.004. PMC 5576885. PMID  24485507 . 
  99. ^ Лю Z, Чжоу T, Циглер AC, Димитрион P, Цзо L (2017). «Окислительный стресс при нейродегенеративных заболеваниях: от молекулярных механизмов до клинических приложений». Окислительная медицина и клеточное долголетие . 2017 : 2525967. doi : 10.1155/2017/2525967 . PMC 5529664. PMID  28785371 . 
  100. ^ Ayala-Peña S (сентябрь 2013 г.). «Роль окислительного повреждения ДНК в митохондриальной дисфункции и патогенезе болезни Хантингтона». Free Radical Biology & Medicine . 62 : 102–110. doi : 10.1016/j.freeradbiomed.2013.04.017. PMC 3722255. PMID  23602907 . 
  101. ^ Кикучи Х, Фурута А, Нисиока К, Сузуки СО, Накабеппу Ю, Иваки Т (апрель 2002 г.). «Нарушение ферментов репарации митохондриальной ДНК на фоне накопления 8-оксо-гуанина в спинальных мотонейронах при боковом амиотрофическом склерозе». Акта Нейропатологика . 103 (4): 408–414. doi : 10.1007/s00401-001-0480-x. PMID  11904761. S2CID  2102463.
  102. ^ Lehmann G, Budovsky A, Muradian KK, Fraifeld VE (2006). «Анатомия митохондриального генома и видовая продолжительность жизни». Rejuvenation Research . 9 (2): 223–226. doi :10.1089/rej.2006.9.223. PMID  16706648.
  103. ^ ab Lehmann G, Segal E, Muradian KK, Fraifeld VE (апрель 2008 г.). «Дополняют ли друг друга митохондриальная ДНК и скорость метаболизма при определении максимальной продолжительности жизни млекопитающих?». Rejuvenation Research . 11 (2): 409–417. doi :10.1089/rej.2008.0676. PMID  18442324.
  104. ^ Lehmann G, Muradian KK, Fraifeld VE (2013). «Длина теломер и независимые от температуры тела детерминанты долголетия млекопитающих?». Frontiers in Genetics . 4 (111): 111. doi : 10.3389/fgene.2013.00111 . PMC 3680702. PMID  23781235. 
  105. ^ Toren D, Barzilay T, Tacutu R, Lehmann G, Muradian KK, Fraifeld VE (январь 2016 г.). «MitoAge: база данных для сравнительного анализа митохондриальной ДНК с особым акцентом на долголетие животных». Nucleic Acids Research . 44 (D1): D1262–D1265. doi :10.1093/nar/gkv1187. PMC 4702847 . PMID  26590258. 
  106. ^ Михайлова АГ, Михайлова АА, Ушакова К, Третьяков ЕО, Ильющенко Д, Шаманский В и др. (Октябрь 2022 г.). «Мутационная сигнатура старения, специфичная для митохондрий: повышенная скорость замен A > G на тяжелой цепи». Nucleic Acids Research . 50 (18): 10264–10277. doi :10.1093/nar/gkac779. PMC 9561281 . PMID  36130228. 
  107. ^ Дамас Дж., Карнейро Дж., Гонсалвес Дж., Стюарт Дж.Б., Сэмюэлс Д.К., Аморим А., Перейра Ф. (сентябрь 2012 г.). «Делеции митохондриальной ДНК связаны с конформациями ДНК, отличными от B». Исследования нуклеиновых кислот . 40 (16): 7606–7621. дои : 10.1093/nar/gks500. ПМЦ 3439893 . ПМИД  22661583. 
  108. ^ Oliveira PH, da Silva CL, Cabral JM (2013). «Оценка нестабильности митохондриальной ДНК человека: новое понимание роли неканонических структур ДНК и мотивов последовательностей». PLOS ONE . 8 (3): e59907. Bibcode : 2013PLoSO...859907O. doi : 10.1371 /journal.pone.0059907 . PMC 3612095. PMID  23555828. 
  109. ^ Brown WM, George M, Wilson AC (апрель 1979). «Быстрая эволюция митохондриальной ДНК животных». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 76 (4): 1967–1971. Bibcode :1979PNAS...76.1967B. doi : 10.1073/pnas.76.4.1967 . JSTOR  69636. PMC 383514 . PMID  109836. 
  110. ^ Батлер Дж. М. (2005). Судебно-медицинская ДНК-типизация: биология, технология и генетика маркеров STR (2-е изд.). Амстердам: Elsevier Academic Press. С. 241–242, 246, 258–259. ISBN 0-12-147952-8.
  111. ^ Syndercombe Court D (сентябрь 2021 г.). «Митохондриальная ДНК в судебно-медицинском использовании». Новые темы в науках о жизни . 5 (3): 415–426. doi :10.1042/ETLS20210204. PMC 8457767. PMID  34374411 . 
  112. ^ Davis CL (1998). «Митохондриальная ДНК: штат Теннесси против Пола Уэра» (PDF) . Профили в ДНК . 1 (3): 6–7. Архивировано (PDF) из оригинала 21 августа 2016 г. . Получено 21 октября 2013 г. .
  113. ^ [1] Архивировано 21 августа 2016 г. в деле Wayback Machine Court, название которого указано в апелляции. [ необходима полная ссылка ] Получено 17 апреля 2015 г.
  114. ^ [2] Архивировано 17 мая 2015 г. в Wayback Machine [ самостоятельно опубликованный источник? ] Адвокат защиты. Получено 17 апреля 2015 г.
  115. ^ Гарлицки Д. (11 марта 1998 г.). «Тесты ДНК принесли Рорреру жизнь в тюрьме». Утренний звонок .
  116. ^ Пеллегрино П., Томас П. (2000), «Судебные файлы. Женщина, презираемая Эпизод 55 Эпизод 55», Courtroom Television Network , Medstar Television, OCLC  456260156
  117. ^ «Судья разрешает ДНК в деле Саманты Раннион». Associated Press. 18 февраля 2005 г. Получено 4 апреля 2007 г.
  118. ^ "ДНК собаки признана в деле об убийстве в Калифорнии". Pit Bulletin Legal News . 5 декабря 2013 г. Архивировано из оригинала 2 февраля 2014 г. Получено 21 января 2014 г.
  119. ^ Кеннеди М. (4 февраля 2013 г.). «Ричард III: ДНК подтверждает, что скрученные кости принадлежат королю». The Guardian . Архивировано из оригинала 8 января 2019 г. Получено 7 декабря 2014 г.
  120. ^ Xu X, Arnason U (май 1996). «Полная последовательность митохондриального генома западной равнинной гориллы». Молекулярная биология и эволюция . 13 (5): 691–698. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a025630 . PMID  8676744. Архивировано из оригинала 4 августа 2020 г. Получено 3 февраля 2020 г.
  121. ^ Вэй В., Шон К.Р., Элгар Г., Ориоли А., Танги М., Гисс А. и др. (ноябрь 2022 г.). «Встроенные в ядро ​​последовательности митохондриальной ДНК в 66 083 геномах человека». Природа . 611 (7934): 105–114. Бибкод : 2022Natur.611..105W. дои : 10.1038/s41586-022-05288-7. ПМК 9630118 . ПМИД  36198798. 
  122. ^ Вэй В., Шон К.Р., Элгар Г., Ориоли А., Танги М., Гисс А. и др. (ноябрь 2022 г.). «Встроенные в ядро ​​последовательности митохондриальной ДНК в 66 083 геномах человека». Природа . 611 (7934): 105–114. Бибкод : 2022Natur.611..105W. дои : 10.1038/s41586-022-05288-7 . ПМК 9630118 . ПМИД  36198798. 
  123. ^ Nass MM, Nass S (декабрь 1963 г.). «Внутримитохондриальные волокна с характеристиками ДНК». Журнал клеточной биологии . 19 (3): 593–611. doi :10.1083/jcb.19.3.593. PMC 2106331. PMID  14086138 . 
  124. ^ Schatz G, Haslbrunner E, Tuppy H (март 1964). «Дезоксирибонуклеиновая кислота, связанная с митохондриями дрожжей». Biochemical and Biophysical Research Communications . 15 (2): 127–132. doi :10.1016/0006-291X(64)90311-0. PMID  26410904.
  125. ^ Элер Э, Новотный Дж, Юрас А, Чиленски М, Моравчик О, Пачес Дж (январь 2019 г.). «AmtDB: база данных древних митохондриальных геномов человека». Исследования нуклеиновых кислот . 47 (Д1): Д29–Д32. doi : 10.1093/nar/gky843. ПМК 6324066 . ПМИД  30247677. 
  126. ^ Gu Z, Li J, Gao S, Gong M, Wang J, Xu H и др. (июнь 2011 г.). «InterMitoBase: аннотированная база данных и платформа анализа белок-белковых взаимодействий для митохондрий человека». BMC Genomics . 12 : 335. doi : 10.1186/1471-2164-12-335 . PMC 3142533. PMID  21718467 . 
  127. ^ Дамас Дж., Карнейро Дж., Аморим А., Перейра Ф. (январь 2014 г.). «MitoBreak: база данных точек разрыва митохондриальной ДНК». Исследования нуклеиновых кислот . 42 (Проблема с базой данных): D1261–D1268. дои : 10.1093/нар/gkt982. ПМЦ 3965124 . ПМИД  24170808. 
  128. ^ Iwasaki W, Fukunaga T, Isagozawa R, Yamada K, Maeda Y, Satoh TP и др. (ноябрь 2013 г.). «MitoFish и MitoAnnotator: база данных митохондриальных геномов рыб с точным и автоматическим конвейером аннотаций». Молекулярная биология и эволюция . 30 (11): 2531–2540. doi :10.1093/molbev/mst141. PMC 3808866. PMID  23955518 . 
  129. ^ Cawthorn DM, Steinman HA, Witthuhn RC (ноябрь 2011 г.). «Создание базы данных последовательностей митохондриальной ДНК для идентификации видов рыб, коммерчески доступных в Южной Африке». Molecular Ecology Resources . 11 (6): 979–991. doi :10.1111/j.1755-0998.2011.03039.x. PMID  21689383. S2CID  205971257.
  130. ^ Lee YS, Oh J, Kim YU, Kim N, Yang S, Hwang UW (январь 2008 г.). «Митом: динамическая и интерактивная база данных для сравнительной митохондриальной геномики у метазойных животных». Nucleic Acids Research . 36 (выпуск базы данных): D938–D942. doi :10.1093/nar/gkm763. PMC 2238945. PMID  17940090 . 
  131. ^ Каталано Д., Личчулли Ф., Тури А., Грилло Дж., Сакконе С., Д'Элия Д. (январь 2006 г.). «MitoRes: ресурс ядерно-кодируемых митохондриальных генов и их продуктов у Metazoa». БМК Биоинформатика . 7:36 . дои : 10.1186/1471-2105-7-36 . ПМЦ 1395343 . ПМИД  16433928. 
  132. ^ Кумар М, Капил А, Шанкер А (ноябрь 2014 г.). «MitoSatPlant: база данных митохондриальных микросателлитов виридипланта». Mitochondrion . 19 (Pt B): 334–337. doi :10.1016/j.mito.2014.02.002. PMID  24561221.
  133. ^ D'Onorio de Meo P, D'Antonio M, Griggio F, Lupi R, Borsani M, Pavesi G, et al. (Январь 2012). "MitoZoa 2.0: ресурс базы данных и инструменты поиска для сравнительного и эволюционного анализа митохондриальных геномов у Metazoa". Nucleic Acids Research . 40 (выпуск базы данных): D1168–D1172. doi :10.1093/nar/gkr1144. PMC 3245153. PMID  22123747 . 
  134. ^ "Матери могут влиять на рост, продолжительность жизни и риск заболеваний потомства через митохондрии". phys.org . Архивировано из оригинала 14 июня 2021 г. . Получено 14 июня 2021 г. .
  135. ^ Yonova-Doing E, Calabrese C, Gomez-Duran A, Schon K, Wei W, Karthikeyan S и др. (июль 2021 г.). «Атлас ассоциаций генотипа-фенотипа митохондриальной ДНК в биобанке Великобритании». Nature Genetics . 53 (7): 982–993. doi :10.1038/s41588-021-00868-1. PMC 7611844 . PMID  34002094. S2CID  234768578. 

Внешние ссылки