Пернициозная анемия — это заболевание, при котором из-за дефицита витамина B12 вырабатывается недостаточное количество эритроцитов . [5] У больных часто наблюдается постепенное начало. [5] Наиболее распространенными начальными симптомами являются чувство усталости и слабости. [4] Другие симптомы могут включать одышку , чувство обморока, гладкий красный язык, бледность кожи, боль в груди, тошноту и рвоту , потерю аппетита, изжогу, онемение рук и ног, трудности при ходьбе , потерю памяти, мышечную слабость, плохие рефлексы , нечеткое зрение, неуклюжесть, депрессию и спутанность сознания. [4] Без лечения некоторые из этих проблем могут стать постоянными. [5]
Пернициозная анемия относится к типу анемии, вызванной дефицитом витамина B12 , которая возникает из-за недостатка внутреннего фактора . [5] Недостаток внутреннего фактора чаще всего возникает из-за аутоиммунной атаки на клетки , которые его создают в желудке . [9] Это также может произойти после хирургического удаления всего или части желудка или тонкого кишечника ; из-за наследственного заболевания или болезней, которые повреждают слизистую оболочку желудка. [9] При подозрении диагноз ставится на основании анализов крови, первоначально общего анализа крови , а иногда и анализов костного мозга . [6] Анализы крови могут показать меньшее количество, но более крупных эритроцитов , низкое количество молодых эритроцитов , низкий уровень витамина B12 и антител к внутреннему фактору. [6] Диагностика не всегда проста и может быть сложной. [10]
Поскольку пернициозная анемия вызвана недостатком внутреннего фактора, ее невозможно предотвратить. [11] Пернициозную анемию можно лечить инъекциями витамина B12 . [ 7] Если симптомы серьезные, на начальном этапе обычно рекомендуются частые инъекции. [7] Недостаточно исследований, подтверждающих эффективность таблеток в улучшении или устранении симптомов. [12] Часто лечение может потребоваться на всю жизнь. [13]
Пернициозная анемия является наиболее распространенной причиной клинически очевидного дефицита витамина B 12 во всем мире. [14] Пернициозная анемия, вызванная аутоиммунными проблемами, встречается примерно у одного из 1000 человек в США. Среди людей старше 60 лет это заболевание встречается примерно у 2%. [8] Чаще всего им страдают люди североевропейского происхождения. [2] Женщины страдают чаще мужчин. [15] При правильном лечении большинство людей живут нормальной жизнью. [5] Из-за более высокого риска рака желудка люди с пернициозной анемией должны регулярно проверяться на это. [13] Первое четкое описание было дано Томасом Аддисоном в 1849 году. [16] [17] Термин «пернициозный» означает «смертельный», и этот термин вошел в употребление, потому что до появления лечения болезнь часто была смертельной. [5] [18]
Пернициозная анемия часто проявляется медленно и может нанести вред коварно и незаметно. Без лечения она может привести к неврологическим осложнениям, а в серьезных случаях — к смерти. [19] Начало может быть неопределенным и медленным, и состояние можно спутать с другими состояниями, и может быть мало или много симптомов без анемии. [20] Пернициозная анемия может присутствовать без проявления симптомов на первых порах, но со временем могут возникнуть чувство усталости и слабости , головокружение , головные боли, учащенное или нерегулярное сердцебиение, одышка, глоссит (болезненный красный язык), плохая способность к физическим упражнениям, низкое кровяное давление , холодные руки и ноги, бледная или желтая кожа, легкое появление синяков и кровотечение, субфебрильная температура , тремор, чувствительность к холоду , боль в груди , расстройство желудка , тошнота , потеря аппетита, изжога, потеря веса, диарея , запор , сильная боль в суставах , чувство ненормальных ощущений , включая покалывание или онемение пальцев рук и ног ( покалывание ), а также шум в ушах. [21] [22] [23] [24] [25] Анемия может сопровождаться рядом других распространенных симптомов, [21] [26] включая истончение и выпадение волос, раннее поседение волос, язвы во рту, кровоточивость десен, [22] угловой хейлит , изможденный вид с бледными и обезвоженными или потрескавшимися губами и темными кругами вокруг глаз, а также ломкостью ногтей. [23]
В более тяжелых или продолжительных случаях пернициозной анемии может произойти повреждение нервных клеток. Это может привести к потере чувствительности, затруднению проприоцепции , невропатической боли , затруднению ходьбы, плохому равновесию, потере чувствительности в ногах, мышечной слабости , нечеткости зрения (из-за ретинопатии [27] или оптической невропатии [28] ), нарушению мочеиспускания, проблемам с фертильностью, снижению чувства вкуса и обоняния, снижению уровня сознания , изменению рефлексов, потере памяти, перепадам настроения, депрессии , раздражительности , когнитивным нарушениям, спутанности сознания, беспокойству, неуклюжести, психозу и, в более тяжелых случаях, слабоумию. [21] [22] [23 ] [ 24] [25] [29] [30] Анемия также может привести к сердечным шумам [24] [23] и/или изменению артериального давления ( низкому или высокому ). Дефицит также может проявляться нарушениями функции щитовидной железы. [21] В тяжелых случаях анемия может вызвать застойную сердечную недостаточность. [26] Осложнением тяжелого хронического ПА является подострая комбинированная дегенерация спинного мозга , которая приводит к дистальной потере чувствительности (задняя колонна), отсутствию рефлекса лодыжки, усилению рефлекса колена и реакции разгибателей подошвы. [31] Помимо анемии, гематологические симптомы могут включать цитопении , интрамедуллярный гемолиз и псевдотромботическую микроангиопатию. [1] Дефицит витамина B12 , который является обратимым, иногда путают с острым миелоидным лейкозом , который является необратимым состоянием, проявляющимся некоторыми из тех же гематологических симптомов, включая гиперцеллюлярный костный мозг с бластной дифференцировкой и гиперсегментированными нейтрофилами. [32] Пернициозная анемия может вызывать остеопороз и может приводить к переломам костей . [33] Пернициозная анемия может способствовать задержке физического роста у детей, а также может быть причиной задержки полового созревания у подростков. [5]
Витамин B 12 не может вырабатываться организмом человека и должен поступать из пищи. Когда съедаются продукты, содержащие B 12 , витамин обычно связывается с белком и высвобождается протеазами, выделяемыми поджелудочной железой в тонкую кишку. После высвобождения большая часть B 12 усваивается организмом в тонкой кишке ( подвздошной кишке ) после связывания с белком, известным как внутренний фактор . Внутренний фактор вырабатывается париетальными клетками слизистой оболочки желудка ( слизистой оболочки желудка), а комплекс внутреннего фактора-B 12 усваивается энтероцитами в кубам -рецепторах подвздошной кишки . [34] [35] ПА характеризуется дефицитом B 12 , вызванным отсутствием внутреннего фактора. [36] Другие расстройства, которые могут нарушить всасывание витамина B 12 в тонкой кишке, включают целиакию , хирургическое удаление болезни Крона и ВИЧ . [37]
PA можно рассматривать как конечную стадию аутоиммунного атрофического гастрита , заболевания, характеризующегося атрофией желудка и наличием антител к париетальным клеткам и внутреннему фактору. [38] [39] Аутоиммунный атрофический гастрит локализуется в теле желудка, где расположены париетальные клетки. [36] Антитела к внутреннему фактору и париетальным клеткам вызывают разрушение кислотопродуцирующей слизистой оболочки желудка, в которой расположены париетальные клетки, что приводит к последующей потере синтеза внутреннего фактора. Без внутреннего фактора подвздошная кишка больше не может поглощать B12 . [ 40] Атрофический гастрит часто является предшественником рака желудка . [39]
Хотя точная роль инфекции Helicobacter pylori в ПА остается спорной, данные свидетельствуют о том, что H. pylori участвует в патогенезе заболевания. Длительная инфекция H. pylori может вызывать желудочный аутоиммунитет с помощью механизма, известного как молекулярная мимикрия . Антитела, вырабатываемые иммунной системой, могут быть перекрестно-реактивными и могут связываться как с антигенами H. pylori , так и с антигенами, обнаруженными в слизистой оболочке желудка . Антитела вырабатываются активированными В-клетками , которые распознают как патогенные, так и собственные пептиды. Аутоантигенами , которые, как полагают, вызывают аутореактивность, являются альфа- и бета-субъединицы натрий-калиевого насоса . [40] [41] В исследовании дефицит B 12 , вызванный Helicobacter pylori , положительно коррелировал с позитивностью CagA и воспалительной активностью желудка, а не с атрофией желудка. [42] Реже H. pylori и синдром Золлингера-Эллисона могут вызывать форму неаутоиммунного гастрита, которая может привести к пернициозной анемии. [43]
Нарушение всасывания B 12 может также возникнуть после удаления желудка ( гастрэктомии ) или желудочного шунтирования. При этих операциях либо удаляются части желудка, которые производят желудочную секрецию, либо они обходятся. Это означает, что внутренний фактор, а также другие факторы, необходимые для всасывания B 12 , недоступны. Однако дефицит B 12 после операции на желудке обычно не становится клинической проблемой. Вероятно, это происходит потому, что организм хранит многолетний запас B 12 в печени, и пациенты, перенесшие операцию на желудке, получают адекватную поддержку витамином. [44] [45]
Хотя не было выявлено никаких специфических генов восприимчивости к PA, генетический фактор, вероятно, участвует в заболевании. Пернициозная анемия часто встречается в сочетании с другими аутоиммунными расстройствами, что позволяет предположить, что общие гены аутоиммунной восприимчивости могут быть причинным фактором. [36] Несмотря на это, предыдущие семейные исследования и отчеты о случаях, сосредоточенные на PA, предположили, что существует тенденция генетического наследования PA в частности, и близкие родственники пациентов с PA, по-видимому, имеют более высокую заболеваемость PA и связанными с PA состояниями. [ 46] [47] [48] Более того, было далее указано, что образование антител к желудочным клеткам определяется аутосомно-доминантным геном, и наличие антител к желудочным клеткам может не обязательно быть связано с возникновением атрофического гастрита, связанного с PA. [46] [48]
Хотя здоровый организм хранит в печени запас витамина B12 на три-пять лет, обычно необнаруживаемая аутоиммунная активность в кишечнике в течение длительного периода времени приводит к истощению B12 и , как следствие, анемии; злокачественная анемия относится к одному из гематологических проявлений хронического аутоиммунного гастрита , при котором иммунная система воздействует на париетальные клетки желудка или сам внутренний фактор , что приводит к снижению абсорбции витамина B12 . Организму необходимо достаточно внутреннего фактора для абсорбции и реабсорбции витамина B12 из желчи , что сокращает время, необходимое для развития дефицита. [49]
B 12 требуется ферментам для двух реакций: превращения метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и превращения гомоцистеина в метионин . В последней реакции метильная группа левомефолиевой кислоты переносится на гомоцистеин с образованием тетрагидрофолата и метионина. Эта реакция катализируется ферментом метионинсинтазой с B 12 в качестве необходимого кофактора. При дефиците B 12 эта реакция не может продолжаться, что приводит к накоплению левомефолиевой кислоты. Это накопление истощает другие типы фолата, необходимые для синтеза пурина и тимидилата , которые требуются для синтеза ДНК. Ингибирование репликации ДНК в созревающих эритроцитах приводит к образованию крупных, хрупких мегалобластных эритроцитов . Неврологические аспекты заболевания, как полагают, возникают из-за накопления метилмалонил-КоА из-за потребности в B12 в качестве кофактора для фермента метилмалонил-КоА-мутазы. [50] [51] [52] [53]
Коварная природа ПА может означать, что диагностика задерживается. [10] Диагностика не всегда проста и может быть сложной и может занять до нескольких лет, чтобы получить диагноз с момента появления симптомов, и почти 60% затронутых лиц неправильно диагностируются или изначально не диагностируются вообще. [10] ПА можно заподозрить, когда мазок крови пациента показывает большие, хрупкие, незрелые эритроциты, известные как мегалобласты . Диагноз ПА сначала требует демонстрации мегалобластной анемии путем проведения полного анализа крови и мазка крови, который оценивает средний корпускулярный объем (MCV), а также среднюю концентрацию корпускулярного гемоглобина (MCHC). [50] ПА идентифицируется с высоким MCV ( макроцитарная анемия ) и нормальным MCHC ( нормохромная анемия). [54] Овалоциты также обычно видны в мазке крови, а патогномоничным признаком мегалобластных анемий (включая ПА и другие) являются гиперсегментированные нейтрофилы. [23] Нейропсихиатрические симптомы могут предшествовать гематологическим признакам и часто являются первым проявлением заболевания. [55]
Уровни витамина B 12 в сыворотке используются для выявления его дефицита, но не для различения его причин. Уровни витамина B 12 могут быть ложно высокими или низкими, а данные по чувствительности и специфичности сильно различаются. Нормальные уровни сыворотки могут быть обнаружены в случаях дефицита, когда присутствуют миелопролиферативные расстройства , заболевания печени , транскобаламин II или избыточный бактериальный рост в тонком кишечнике . [56] [57] Низкие уровни сывороточного витамина B 12 могут быть вызваны другими факторами, помимо дефицита B 12 , такими как дефицит фолиевой кислоты , беременность , использование оральных контрацептивов , дефицит гаптокоррина и миелома . [57] Высокие уровни сыворотки могут быть вызваны добавлением витамина B 12 , наличием антител к внутреннему фактору или основным заболеванием. [56]
Наличие антител к париетальным клеткам желудка и внутреннему фактору является обычным явлением при ПА. Антитела к париетальным клеткам обнаруживаются при других аутоиммунных заболеваниях, а также у 10% здоровых людей. Однако около 85% пациентов с ПА имеют антитела к париетальным клеткам, что означает, что они являются чувствительным маркером заболевания. Антитела к внутреннему фактору гораздо менее чувствительны, чем антитела к париетальным клеткам, но они гораздо более специфичны. Они обнаруживаются примерно у половины пациентов с ПА и очень редко обнаруживаются при других заболеваниях. Эти тесты на антитела могут различать ПА и мальабсорбцию пищевых продуктов B 12. [57] [58]
Накопление определенных метаболитов происходит при дефиците B 12 из-за его роли в метаболических процессах и клеточных функциях. Метилмалоновую кислоту (ММА) можно измерить как в крови, так и в моче, тогда как гомоцистеин измеряется только в крови. Увеличение как ММА, так и гомоцистеина отличает дефицит B 12 от дефицита фолиевой кислоты, поскольку в последнем увеличивается только гомоцистеин. [57] [58]
Повышенные уровни гастрина могут быть обнаружены примерно в 80–90% случаев ПА, но они могут быть обнаружены и при других формах гастрита. Также могут быть обнаружены сниженные уровни пепсиногена I или сниженное соотношение пепсиногена I к пепсиногену II, хотя эти результаты менее специфичны для ПА и могут быть обнаружены при мальабсорбции пищевых продуктов B 12 и других формах гастрита. [58]
Диагноз атрофического гастрита типа А должен быть подтвержден гастроскопией и поэтапной биопсией. [59] Около 90% людей с ПА имеют антитела к париетальным клеткам; однако только 50% всех людей в общей популяции с этими антителами имеют пернициозную анемию. [60]
Формы дефицита витамина B 12 , отличные от PA, должны рассматриваться при дифференциальной диагностике мегалобластной анемии. Например, состояние дефицита B 12 , которое вызывает мегалобластную анемию и которое может быть ошибочно принято за классический PA, может быть вызвано заражением ленточным червем Diphyllobothrium latum , возможно, из-за конкуренции паразита с хозяином за витамин B 12. [61 ]
Классический тест на ПА, тест Шиллинга , больше не используется широко, поскольку доступны более эффективные методы. Этот исторический тест состоял на первом этапе из приема пероральной дозы радиоактивно меченого витамина B 12 , а затем количественного определения витамина в моче пациента в течение 24-часового периода путем измерения радиоактивности . Второй этап теста повторяет схему и процедуру первого этапа с добавлением перорального внутреннего фактора. У пациента с ПА наблюдается более низкое, чем обычно, количество внутреннего фактора; следовательно, добавление внутреннего фактора на втором этапе приводит к увеличению абсорбции витамина B 12 (по сравнению с исходным уровнем, установленным на первом этапе). Тест Шиллинга отличает ПА от других форм дефицита B 12 , [50] в частности, от синдрома Имерслунда-Гресбека , дефицита B 12 , вызванного мутациями в CUBN , который кодирует кубилин, рецептор кобаламина. [1]
Дефицит витамина B12 также распространен у пациентов с болезнью Крона (БК), поэтому его следует дифференцировать. [62]
Пернициозную анемию обычно легко лечить, обеспечивая необходимый уровень добавок витамина B 12. [63] Пернициозную анемию можно лечить внутримышечными инъекциями витамина B 12. [64] Первоначально в высоких ежедневных дозах, затем реже более низкими дозами по мере улучшения состояния. [64] Возможно, потребуется ограничить активность в течение курса лечения. [7] Пока организм насыщен витамином B 12, ожидается , что он приведет к прекращению симптомов, связанных с анемией, и нет других симптомов, если только нет необратимых неврологических осложнений. [63] Недостаточно исследований относительно того, являются ли таблетки столь же эффективными для улучшения или устранения симптомов, как парентеральное лечение. [12] Добавки фолиевой кислоты могут повлиять на течение и лечение пернициозной анемии, если витамин B 12 не восполняется. [65] В некоторых тяжелых случаях анемии может потребоваться переливание крови для устранения гематологических эффектов. [5] Лечение является пожизненным. [5] [66]
Лечение ПА различается в зависимости от страны и региона. Мнения различаются относительно эффективности введения (парентерально/перорально), количества и временного интервала доз или форм витамина B 12 (например, цианокобаламин/гидроксокобаламин). Для подтверждения осуществимости конкретного терапевтического метода для ПА в клинической практике все еще необходимы более комплексные исследования. [ необходима цитата ]
Человек с хорошо вылеченным ПА может жить здоровой жизнью. Однако отсутствие своевременной диагностики и лечения может привести к необратимым неврологическим повреждениям, чрезмерной усталости, депрессии, потере памяти и другим осложнениям. В тяжелых случаях неврологические осложнения пернициозной анемии могут привести к смерти — отсюда и название «пернициозная», что означает смертельная. [ необходима цитата ]
У людей с пернициозной анемией существует повышенный риск развития рака желудка, связанный с общим признаком атрофического гастрита. [67] [68]
По оценкам, ПА поражает 0,1% населения в целом и 1,9% людей старше 60 лет, что составляет 20–50% дефицита B 12 у взрослых. [1] Обзор литературы показывает, что распространенность ПА выше в Северной Европе, особенно в скандинавских странах, и среди людей африканского происхождения, и что повышенная осведомленность об этом заболевании и лучшие диагностические инструменты могут играть роль в, по-видимому, более высоких показателях заболеваемости. [69]
Случай анемии с первым признанием сопутствующего атрофического гастрита как признака пернициозной анемии был впервые описан в 1824 году Джеймсом Комбом . Он был полностью исследован в 1849 году британским врачом Томасом Аддисоном , от которого он получил общее название анемия Аддисона . В 1871 году первое точное описание заболевания в континентальной Европе было сделано Михаэлем Антоном Бирмером , немецким врачом, который отметил коварное течение этого состояния. Поскольку в то время оно было неизлечимым и смертельным, он впервые назвал его «пернициозной» анемией. [70] [71] Рассел ввел термин подострая комбинированная дегенерация спинного мозга . [72]
В 1907 году Ричард Кларк Кэбот сообщил о серии из 1200 пациентов с ПА; их средняя выживаемость составляла от одного до трех лет. [73] Пернициозная анемия была смертельным заболеванием примерно до 1920 года; пока не была признана важность печени в кроветворении , лечение пернициозной анемии было безуспешным и произвольным. Это могло побудить Джорджа Уиппла , который имел живой интерес к заболеваниям печени , исследовать роль печени в кроветворении. Уиппл начал оценивать эффекты лечения анемии, вызванной хронической потерей крови. Уиппл, Хубер и Робчетт изучали влияние на гемоглобин и регенерацию крови различных методов лечения, среди которых только сырая печень показала реальные перспективы. [71] Говорят, что в этом открытии сыграла роль счастливая случайность. Уиппл заметил, что регенерация крови была плохой у собак, которых кормили вареной печенью после хронической потери крови . Если бы ленивый лаборант не дал собакам сырую печень, гораздо более драматичная реакция могла бы и не быть обнаружена тогда. [71]
Около 1926 года Джордж Майнот и Уильям П. Мерфи , узнав об открытии Уиппла, искали сырую печень в качестве средства для лечения злокачественной анемии. Позже они предложили диету с высоким содержанием белка и большим количеством сырой печени. Это вызвало быстрое улучшение симптомов и одновременное повышение количества эритроцитов . [74] Фрукты и железо также были частью диеты, и, похоже, в этот момент Майнот и Мерфи не были уверены, что печень была очень важным фактором. Считалось, что железо в тканях печени, а не растворимый в соке печени фактор, излечивало геморрагическую анемию у собак. Таким образом, открытие сока печени в качестве средства для лечения злокачественной анемии было совпадением. Однако Майнот, Мерфи и Уиппл получили совместную Нобелевскую премию за открытие лекарства от ранее смертельной болезни неизвестной причины в 1934 году, став первыми американцами, удостоенными Нобелевской премии по физиологии и медицине . [71] [75]
Нелегко есть сырую печень, и экстракты были разработаны как концентрат печеночного сока для внутримышечной инъекции . В 1928 году химик Эдвин Кон приготовил экстракт, который был в 50-100 раз сильнее, чем полученный из сырой печени. Это стало частью стандартного лечения злокачественной анемии до 1950-х годов. Активный ингредиент в печени оставался неизвестным до 1948 года. [72] Фактор против злокачественной анемии был выделен из печени только Смитом, Рексом и другими. Веществом был кобаламин , который первооткрыватели назвали «витамином B 12 ». [71] Они показали, что прием нескольких микрограммов может предотвратить рецидив заболевания. Дороти Ходжкин и ее коллеги продолжили использовать рентгеновскую кристаллографию , чтобы выяснить структуру кобаламина, за что она также была удостоена Нобелевской премии . [76]
Понимание патогенеза пернициозной анемии возросло в последующие десятилетия. Давно известно, что заболевание связано с дефектами желудочно-кишечного тракта : у пациентов был хронический гастрит и отсутствие секреции кислоты ( ахлоргидрия ). Известно, что транспорт физиологических количеств витамина B12 зависит от совместного действия желудочных, подвздошных и панкреатических компонентов. Желудочная часть была открыта и названа « внутренним фактором » Уильямом Каслом в 1930 году. Еще один важный прогресс был сделан в начале 1960-х годов Дониахом, признав, что пернициозная анемия является аутоиммунным заболеванием . [71] Пернициозная анемия в конечном итоге лечится только инъекциями B12 ; инъекции обычно составляют 1 мг через день или два раза в неделю.
Медицинский автор придерживается мнения, что Мэри Тодд Линкольн , жена американского президента Авраама Линкольна , на протяжении десятилетий страдала злокачественной анемией и умерла от нее в 1882 году. [77] [78]
Лечение с использованием пероральных препаратов является более простым вариантом в управлении, но биодоступность B12 низкая. Это связано с низкой абсорбцией в кишечнике и расщеплением ферментативной активностью. Исследования продолжают фокусироваться на использовании усилителей проницаемости или поглотителей проницаемости в сочетании с лечением. Одним из наиболее эффективных изученных усилителей является салкопрозат натрия (SNAC). [79] [80] SNAC способен образовывать нековалентный комплекс с кобаламином, сохраняя при этом свою химическую целостность и защищая B12 от желудочной кислотности. [81] Этот комплекс гораздо более липофилен, чем водорастворимый витамин B12 , поэтому он может проходить через клеточные мембраны с большей легкостью. Молекулярная динамика используется в экспериментах для получения представления о молекулярных взаимодействиях, вовлеченных в различные используемые молекулы, и степени легкости, достигаемой при абсорбции через желудочный эпителий. [79]