stringtranslate.com

Метаболическая миопатия

Метаболические миопатии — это миопатии , которые возникают из-за дефектов биохимического метаболизма, которые в первую очередь влияют на мышцы. Они, как правило, являются генетическими дефектами ( врожденными ошибками метаболизма ), которые мешают способности создавать энергию, вызывая низкий уровень АТФ в мышечной клетке. [1] [2]

Типы

Метаболические миопатии обычно вызываются наследственной генетической мутацией, врожденным нарушением метаболизма. (У домашнего скота приобретенная экологическая GSD вызывается интоксикацией алкалоидом кастаноспермином .) [3] Метаболические миопатии вызывают недостаточное производство аденозинтрифосфата (АТФ) в мышечной клетке. [4]

Генетическая мутация обычно имеет аутосомно-рецессивный тип наследования , что делает ее довольно редкой для наследования, и еще реже она может быть вызвана случайной генетической мутацией de novo или аутосомно-доминантной, Х-сцепленной или митохондриальной. [1] Метаболические миопатии классифицируются по метаболическому пути, к которому принадлежит дефицитный фермент или транспортный белок. Основные категории метаболических миопатий перечислены ниже: [5]

Симптомы и признаки

В случае, если требуется больше АТФ из затронутого пути, его нехватка становится проблемой и развиваются симптомы. Люди с метаболической миопатией часто испытывают такие симптомы, как:

Степень выраженности симптомов сильно различается у разных людей и зависит от тяжести дефекта фермента или транспортного белка. В крайних случаях это может привести к рабдомиолизу. [19] Симптомы также зависят от того, какой метаболический путь нарушен, поскольку различные метаболические пути производят АТФ в разные периоды времени во время активности и покоя, а также от типа активности ( анаэробная или аэробная ) и ее интенсивности (уровня потребления АТФ). [ необходима цитата ]

Большинство пациентов с метаболическими миопатиями имеют динамические , а не статические признаки, обычно испытывая непереносимость физических нагрузок, мышечные боли и судороги при физических нагрузках, а не фиксированную мышечную слабость. [1] [20] Однако меньшинство метаболических миопатий имеют фиксированную мышечную слабость, а не непереносимость физических нагрузок, имитируя воспалительную миопатию или мышечную дистрофию конечностей и пояса. Нечасто преобладают как статические, так и динамические признаки. [1] [20]

Механизм

На клеточном уровне при метаболических миопатиях отсутствует какой-либо фермент или транспортный белок , который предотвращает химические реакции, необходимые для создания аденозинтрифосфата (АТФ) . [1] [17] АТФ часто называют «молекулярной единицей валюты» внутриклеточного переноса энергии . Недостаток АТФ не позволяет мышечным клеткам нормально функционировать. У некоторых людей с метаболической миопатией симптомы никогда не проявляются из-за способности организма вырабатывать достаточное количество АТФ через альтернативные пути (например, большинство людей с дефицитом АМФ-дезаминазы не имеют симптомов [1] [21] ).

H 2 O + АТФ → H + + АДФ + Pi + энергия → сокращение мышц [22]

АТФ необходим для сокращения мышц посредством двух процессов:

  1. Во-первых, АТФ необходим транспортным белкам для активной транспортировки ионов кальция в саркоплазматический ретикулум (СР) мышечной клетки между мышечными сокращениями. После этого, когда получен нервный сигнал, кальциевые каналы в СР на короткое время открываются, и кальций устремляется в цитозоль путем селективной диффузии (которая не использует АТФ) в том, что называется « кальциевой искрой ». Диффузия ионов кальция в цитозоль приводит к тому, что миозиновые нити миофибриллы становятся открытыми, и миозиновые нити стягивают актиновые микрофиламенты вместе. Мышца начинает сокращаться. [23]
  2. Во-вторых, АТФ необходим для того, чтобы миозин мог высвободиться и снова натянуться, так что мышца может сокращаться дальше в так называемой модели скользящей нити . [23]

АТФ потребляется с высокой скоростью при сокращении мышц. Потребность АТФ в мышечных клетках иллюстрируется явлением Rigor mortis , которое представляет собой мышечную жесткость, возникающую у мертвых тел в течение короткого времени после смерти. В этих мышцах весь АТФ был израсходован, и при отсутствии дальнейшего производства АТФ белки транспорта кальция прекращают закачивать ионы кальция в саркоплазматический ретикулум, и ионы кальция постепенно вытекают. Это заставляет миозиновые белки захватывать актин и тянуть один раз, но без дальнейшего снабжения АТФ не могут освободиться и тянуть снова. Поэтому мышцы остаются жесткими в положении смерти, пока связь миозина с актином не начнет разрушаться, и они снова станут свободными. [23]

Диагноз

Симптомы метаболической миопатии можно легко спутать с симптомами другого заболевания. По мере развития исследований генетического секвенирования неинвазивный нейромышечный панельный ДНК-тест может помочь в постановке диагноза. В более сложных случаях требуется полное секвенирование генома. [1] Если ДНК-тест неубедителен (отрицательный или VUS ), то для точной диагностики необходима биопсия мышцы . При митохондриальных миопатиях, включающих единичную делецию мтДНК, ДНК необходимо тестировать из пораженной мышечной ткани, а не из слюны или крови, поскольку непораженные ткани будут показывать нормальные или близкие к нормальным уровни мтДНК. [1] [24] [25]

Анализ крови на креатинкиназу (КК) можно сделать в обычных обстоятельствах, чтобы проверить признаки распада тканей, или с добавлением кардиочасти, которая может указать, происходит ли разрушение мышц. При метаболических миопатиях исходный уровень КК либо нормальный, либо повышен. [ 8] Иногда проводится электромиографический (ЭМГ) тест, чтобы исключить другие расстройства, если причина усталости неизвестна. [4] При метаболических миопатиях ЭМГ либо нормальная, либо миопатическая, но спонтанная активность обычно отсутствует. [8]

Тест на физическую нагрузку можно использовать для определения неадекватной реакции на учащенное сердцебиение ( синусовая тахикардия ) в ответ на физическую нагрузку, которая наблюдается при GSD-V , других гликогенозах и митохондриальных миопатиях. [7] [9] Тест на 12-минутную ходьбу (12MWT) также можно использовать для определения « второго дыхания », которое также наблюдается при болезни Мак-Ардля (GSD-V) и дефиците фосфоглюкомутазы (PGM1-CDG/CDG1T/GSD-XIV). [7] [26]

Кардиопульмональный тест может измерять как частоту сердечных сокращений, так и частоту дыхания, чтобы оценить стоимость кислорода (∆V'O 2 /∆Work-Rate) во время дополнительных упражнений. Как при гликогенозах, так и при митохондриальных миопатиях пациенты демонстрировали повышенную стоимость кислорода во время упражнений по сравнению с контрольными субъектами; и, следовательно, могли выполнять меньшую работу для данного потребления V̇O 2 во время субмаксимальных ежедневных упражнений. [9] [10]

При расстройствах окисления жирных кислот (РАЖК) в состоянии покоя у некоторых людей наблюдается сердечная аритмия (обычно различные формы тахикардии, но реже нарушения проводимости или острая брадикардия), в то время как у других наблюдается нормальный сердечный ритм. [27]

Известно, что некоторые GSD и митохондриальная миопатия имеют псевдоатлетический вид . Известно, что болезнь Мак-Ардля (GSD-V) и болезнь Помпе с поздним началом (GSD-II) сопровождаются гипертрофией, особенно икроножных мышц. [14] [15] Известно, что болезнь Кори/Форбса (GSD-III) сопровождается гипертрофией грудино-ключично-сосцевидной, трапециевидной, четырехглавой и бедренной мышц. [13] [28] [29] [30] Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип 1H (которая с 2017 года была исключена из LGMD из-за признаков при биопсии мышц как митохондриальная миопатия, но пока не получила новую номенклатуру) [31] также сопровождается гипертрофией икроножных мышц. [32] Наследственная миопатия с лактатацидозом (HML), еще одна митохондриальная миопатия, также у некоторых людей сопровождается гипертрофией икроножных мышц. [16] [33]

Анализ крови может показать нарушение pH с лактатацидозом (низкий pH) при митохондриальных миопатиях как в состоянии покоя, так и при физической нагрузке. [34] Болезни накопления гликогена могут показать транзиторный алкалоз , вызванный физической нагрузкой (высокий pH), гипераммониемию и миогенную гиперурикемию . [35] [36] [37] [38] [39] Во время теста с неишемической нагрузкой на предплечье у GSDs плазменный лактат обычно не повышается (и может упасть ниже уровня покоя); за исключением нескольких GSDs, таких как дефицит фосфоглюкомутазы (GSD-XIV), [39] дефицит функционирующей миофосфорилазы-a (аутосомно-доминантный PYGM), [40] дефицит фосфорилазы-b киназы (GSD-IXd) и болезнь Помпе (GSD-II), при которой продукция лактата нормальная. [2] При дефиците миоаденилатдезаминазы (дефицит AMPD1) не происходит повышения уровня аммиака. [2] Некоторые нарушения окисления жирных кислот проявляются лактатацидозом, гипокетотической гипогликемией и гипераммониемией, в то время как другие протекают бессимптомно. [2] [41] [42]

Дифференциация различных типов метаболических миопатий может быть затруднена из-за схожих симптомов каждого типа, таких как миоглобинурия и непереносимость физических нагрузок . Необходимо определить, есть ли у пациента фиксированные (статичные) или вызванные физическими нагрузками (динамические) проявления; и если они связаны с физическими нагрузками, то какие именно, прежде чем проводить обширные лабораторные исследования, связанные с физическими нагрузками, для определения основной причины. [5]

Необходимы достаточные знания о биоэнергетических системах организма , [8] [43], в том числе:

Например, и неспешная ходьба, и быстрая ходьба по ровной поверхности (без наклона) являются аэробными, но быстрая ходьба требует больше мышечного гликогена из-за более высокой интенсивности (что может вызвать симптомы непереносимости физических нагрузок у людей с мышечным гликогенозом , которые еще не достигли « второго дыхания »). [11] [7] [18] [44]

При ходьбе в неторопливом темпе по ровной поверхности (без уклона), но с рыхлым гравием или песком, высокой травой, снегом, грязью или при движении против встречного ветра это дополнительное сопротивление (требующее больших усилий) также делает активность более зависимой от мышечного гликогена. [7] [18] Эти и другие поверхности, такие как лед, могут заставить вас напрягать мышцы (что является анаэробным процессом, требующим мышечного гликогена), поскольку вы защищаете себя от скольжения или падения. [7] [18]

Те, у кого есть мышечный гликогеноз, могут поддерживать здоровую жизнь упражнений, обучаясь адаптации активности, используя биоэнергетические системы, которые им доступны. В зависимости от типа активности и от того, находятся ли они во втором дыхании, они замедляют темп или ненадолго отдыхают, когда это необходимо, чтобы убедиться, что не опустошают свой «резервуар АТФ». [7] [18]

Уход

Метаболические миопатии имеют различные уровни симптомов, наиболее тяжелые из которых развиваются в младенчестве. Те, у кого не развивается форма метаболической миопатии до наступления их молодого или взрослого возраста, как правило, имеют более излечимые симптомы, которые можно устранить с помощью изменения диеты и физических упражнений. [19] Возможно, было бы точнее сказать, что метаболические миопатии, описанные как возникающие во взрослом возрасте, не обязательно не развивались в младенчестве (они являются врожденными — с рождения — ошибками метаболизма), но они не проявляли достаточно серьезных симптомов, чтобы заслуживать внимания медицинских работников до их взрослого возраста (серьезные симптомы, такие как рабдомиолиз, фиксированная мышечная слабость из-за многих лет повторяющихся травм или ухудшение состояния мышц из-за более малоподвижного образа жизни взрослых, что усугубляло симптомы). [ необходима цитата ]

Из-за редкости этих заболеваний очень часто ставится неправильный диагноз, даже несколько раз. [11] [47] [43] [48] После постановки правильного диагноза, во взрослом возрасте, оглядываясь назад, можно заметить, что симптомы присутствовали с детства, но их либо игнорировали как боли роста, лень, либо говорили, что им просто нужно больше заниматься спортом. [43] [47] [11] Особенно сложно поставить диагноз, когда симптомы динамические (вызванные физическими упражнениями), например, при мышечных гликогенозах . [11] [20] [43] Сидя в кабинете врача (в состоянии покоя) или делая движения, которые длятся всего несколько секунд (в пределах временного лимита фосфагенной системы), у пациента не будет никаких заметных отклонений (таких как мышечная усталость , спазмы или одышка). [ необходима ссылка ]

Кратковременное или лишь слегка повышенное сердцебиение (сердцебиение, измеренное в положении сидя после недавней ходьбы по комнате или вставания на диагностический стол) можно было бы счесть следствием беспокойства или болезни, а не вызванного физическими упражнениями неадекватного учащенного сердцебиения из-за нехватки АТФ в мышечных клетках. При отсутствии серьезных симптомов (таких как гепатомегалия, кардиомиопатия, гипогликемия, лактатацидоз, миоглобинурия, рабдомиолиз, острый синдром сдавления или почечная недостаточность) вполне понятно, что заболевание не будет замечено медицинскими работниками в течение многих лет, когда в состоянии покоя пациент выглядит совершенно здоровым. [ необходима цитата ]

В зависимости от того, какой фермент затронут, может быть рекомендована диета с высоким содержанием белка или низким содержанием жира вместе с легкими физическими упражнениями. Людям с метаболическими миопатиями важно проконсультироваться с врачом для составления плана лечения, чтобы предотвратить острые мышечные разрывы во время физических упражнений, которые приводят к выбросу мышечных белков в кровоток, что может вызвать повреждение почек. [4]

Кетогенная диета оказывает значительное влияние на симптомы ЦНС при дефиците ПДГ , а также была опробована при дефиците комплекса I. [ 49] Кетогенная диета продемонстрировала свою пользу при болезни Мак-Ардля ( GSD-V ), поскольку кетоны легко превращаются в ацетил-КоА для окислительного фосфорилирования, тогда как свободным жирным кислотам требуется несколько минут, чтобы превратиться в ацетил-КоА. [46] По состоянию на 2022 год проводится еще одно исследование кетогенной диеты и болезни Мак-Ардля (GSD-V). [50]

При болезни Мак-Ардля (GSD-V) регулярные аэробные упражнения с использованием « второго дыхания », позволяющие мышцам стать аэробно подготовленными, а также анаэробные упражнения, которые следуют за адаптацией к активности, чтобы не вызывать мышечные травмы, помогают улучшить симптомы непереносимости физических нагрузок и поддерживать общее состояние здоровья. [7] [11] [51] [52] Исследования показали, что регулярные низко-умеренные аэробные упражнения увеличивают пиковую выходную мощность, увеличивают пиковое потребление кислорода ( пик VO2 ), снижают частоту сердечных сокращений и снижают сывороточную КК у людей с болезнью Мак-Ардля. [ 51] [52]

Независимо от того, испытывает ли пациент симптомы мышечной боли, мышечной усталости или спазмов, феномен достижения второго дыхания можно продемонстрировать по признаку учащенного снижения частоты сердечных сокращений при сохранении той же скорости на беговой дорожке. [52] [43] Неактивные пациенты испытывали второе дыхание, демонстрируемое через облегчение типичных симптомов и признак учащенного снижения частоты сердечных сокращений при выполнении низко-умеренных аэробных упражнений (ходьба или быстрая ходьба). [52] [43] И наоборот, пациенты, которые были регулярно активны, не испытывали типичных симптомов во время низко-умеренных аэробных упражнений (ходьба или быстрая ходьба), но все же демонстрировали второе дыхание по признаку учащенного снижения частоты сердечных сокращений. [52] [43] Для регулярно активных пациентов потребовались более интенсивные упражнения (очень быстрая ходьба/бег трусцой или езда на велосипеде), чтобы они испытали как типичные симптомы, так и их облегчение, а также признак учащенного снижения частоты сердечных сокращений, демонстрирующий второе дыхание. [52] [43]

Общество и культура

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ abcdefgh Уртисбера, Джон Андони; Севера, Джанмарко; Малфатти, Эдоардо (май 2023 г.). «Метаболические миопатии в эпоху секвенирования следующего поколения». Гены . 14 (5): 954. doi : 10.3390/genes14050954 . ISSN  2073-4425. ПМЦ  10217901 . ПМИД  37239314.
  2. ^ abcd Тобон, Алехандро (декабрь 2013 г.). «Метаболические миопатии». Континуум (Миннеаполис, Миннесота) . 19 (6 мышечных заболеваний): 1571–97. дои : 10.1212/01.CON.0000440660.41675.06. ISSN  1538-6899. ПМЦ 10563931 . ПМИД  24305448. 
  3. ^ Стегельмайер Б.Л., Молинье Р.Дж., Эльбейн А.Д., Джеймс Л.Ф. (май 1995 г.). «Поражения рябчика (Astragalus mollissimus), свайнсонина и кастаноспермина у крыс». Ветеринарная патология . 32 (3): 289–98. doi : 10.1177/030098589503200311 PMID 7604496. S2CID 45016726.
  4. ^ abc "Метаболическая миопатия". www.hopkinsmedicine.org . Получено 19.11.2019 .
  5. ^ ab Berardo A, DiMauro S, Hirano M (март 2010 г.). «Диагностический алгоритм для метаболических миопатий». Current Neurology and Neuroscience Reports . 10 (2): 118–126. doi :10.1007/s11910-010-0096-4. PMC 2872126. PMID  20425236 . 
  6. ^ Бхагаван, НВ; Ха, Чунг-Ын (2015). "25. Метаболизм нуклеотидов § Дефицит миоаденилатдезаминазы". Основы медицинской биохимии (2-е изд.). Elsevier. стр. 465–487. doi :10.1016/B978-0-12-416687-5.00025-7. ISBN 978-0-12-416687-5.
  7. ^ abcdefghij Wakelin A (2017). Жизнь с болезнью Мак-Ардла (PDF) . IAMGSD (Международная ассоциация по гликогеновым заболеваниям мышц). стр. 15.
  8. ^ abcdef Bhai, S. (сентябрь 2021 г.). «Нервно-мышечные заметки: диагностика метаболических миопатий». Практическая неврология . Получено 30 июля 2023 г.
  9. ^ abcd Noury ​​JB, Zagnoli F, Petit F, Marcorelles P, Rannou F (май 2020 г.). «Нарушение эффективности упражнений при метаболических миопатиях». Sci Rep . 10 (1): 8765. Bibcode : 2020NatSR..10.8765N. doi : 10.1038/s41598-020-65770-y. PMC 7260200. PMID  32472082 . 
  10. ^ ab Saltin, Bengt (2000). "Гл. 21. Регуляция кровообращения при мышечных заболеваниях". Упражнения и кровообращение в здоровье и болезни . Кинетика человека. стр. 271–9. ISBN 978-0-88011-632-9.
  11. ^ abcdefg Lucia A, Martinuzzi A, Nogales-Gadea G, Quinlivan R, Reason S (декабрь 2021 г.). «Клинические практические рекомендации по болезням накопления гликогена V и VII (болезнь Мак-Ардла и болезнь Таруи) от международной исследовательской группы». Нейромышечные расстройства . 31 (12): 1296–1310. doi : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . PMID  34848128.
  12. ^ Чен, Юйси; Хаген, Майкл; Лаванди, Марко; Ю, Джесси (09 марта 2017 г.). «Врожденная и приобретенная миотония». PM&R KnowledgeNow . Проверено 13 октября 2023 г.
  13. ^ ab Kishnani PS, Austin SL, Arn P, Bali DS, Boney A, Case LE и др. (июль 2010 г.). «Диагностика и руководство по лечению болезни накопления гликогена III типа». Genetics in Medicine . 12 (7): 446–463. doi : 10.1097/GIM.0b013e3181e655b6 . PMID  20631546. S2CID  4609175.
  14. ^ abc Родригес-Гомес I, Санталла А., Диес-Бермехо Дж., Мунгия-Искьердо Д., Алегри Л.М., Ногалес-Гадеа Г. и др. (ноябрь 2018 г.). «Неостеогенная мышечная гипертрофия у детей с болезнью МакАрдла». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 41 (6): 1037–42. дои : 10.1007/s10545-018-0170-7. hdl : 10578/19657 . PMID  29594644. S2CID  4394513.
  15. ^ abc Menon MS, Roopch PS, Kabeer KA, Shaji CV (июль 2016 г.). "Гипертрофия икроножных мышц при позднем начале болезни Помпе". Архивы медицины и наук о здоровье . 4 (2): 251. doi : 10.4103/2321-4848.196188 . ISSN  2321-4848. S2CID  58424073.
  16. ^ ab Larsson, L. -E.; Linderholm, H.; Müller, R.; Ringqvist, T.; Sörnäs, R. (октябрь 1964 г.). «Наследственная метаболическая миопатия с пароксизмальной миоглобинурией из-за аномального гликолиза1». Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry . 27 (5): 361–380. doi :10.1136/jnnp.27.5.361. ISSN  0022-3050. PMC 495765 . PMID  14213465. 
  17. ^ ab "Метаболические миопатии". www.rheumatology.org . Получено 19.11.2019 .
  18. ^ abcde Wakelin A (2013). 101 совет для хорошей жизни с болезнью Мак-Ардля (PDF) . AGSD-UK.
  19. ^ ab "Метаболические миопатии — признаки и симптомы". Ассоциация мышечной дистрофии . 2015-12-18 . Получено 2019-11-19 .
  20. ^ abc Darras BT, Friedman NR (февраль 2000). «Метаболические миопатии: клинический подход; часть I». Детская неврология . 22 (2): 87–97. doi :10.1016/S0887-8994(99)00133-2. PMID  10738913.
  21. ^ Киани А.К., Амато Б., Майц С., Нодари С., Бенедетти С., Агостини Ф. и др. (ноябрь 2020 г.). «Генетический тест на менделевские синдромы усталости и мышечной слабости». Акта Био-Медика . 91 (13–S): e2020001. doi : 10.23750/abm.v91i13-S.10642. ПМК 8023128 . ПМИД  33170160. 
  22. ^ Бейкер Дж. С., Маккормик М. К., Робергс Р. А. (2010). «Взаимодействие между метаболическими энергетическими системами скелетных мышц во время интенсивных упражнений». Журнал питания и метаболизма . 2010 : 905612. doi : 10.1155/2010/905612 . PMC 3005844. PMID  21188163 . 
  23. ^ abc "lecture17, Энергия, Использование АТФ мышечными клетками, Скелетные мышцы". www.uwyo.edu . 18 февраля 2005 г. Получено 22 декабря 2022 г.
  24. ^ Ахмед, Сайеда Т.; Крейвен, Линдси; Рассел, Оливер М.; Тернбулл, Дуг М.; Винсент, Эми Э. (2018-10-01). «Диагностика и лечение митохондриальных миопатий». Neurotherapeutics . 15 (4): 943–953. doi :10.1007/s13311-018-00674-4. ISSN  1878-7479. PMC 6277287 . PMID  30406383. 
  25. ^ Moraes, CT; Shanske, S; Tritschler, HJ; Aprille, JR; Andreetta, F; Bonilla, E; Schon, EA; DiMauro, S (март 1991). «истощение мтДНК с переменной экспрессией в тканях: новая генетическая аномалия при митохондриальных заболеваниях». American Journal of Human Genetics . 48 (3): 492–501. ISSN  0002-9297. PMC 1682992 . PMID  1998336. 
  26. ^ Прейслер, Николай; Коэн, Джонатан; Виссинг, Кристофер Расмус; Мэдсен, Карен Линдхардт; Хейнике, Катя; Шарп, Лидия Джейн; Филлипс, Лорен; Ромен, Надин; Пак, Сунь Янг; Ньюби, Марта; Уайрик, Фил; Мансиас, Педро; Гальбо, Хенрик; Виссинг, Джон; Халлер, Рональд Джеральд (01 ноября 2017 г.). «Нарушение распада и синтеза гликогена при дефиците фосфоглюкомутазы 1». Молекулярная генетика и обмен веществ . 122 (3): 117–121. дои : 10.1016/j.ymgme.2017.08.007. ISSN  1096-7192. ПМИД  28882528.
  27. ^ ab Bonnet D, Martin D, Villain E, Jouvet P, Rabier D, Brivet M, Saudubray JM (ноябрь 1999 г.). «Аритмии и дефекты проводимости как симптомы нарушений окисления жирных кислот у детей». Circulation . 100 (22): 2248–53. doi : 10.1161/01.CIR.100.22.2248 . PMID  10577999.
  28. ^ ab Marbini A, Gemignani F, Saccardi F, Rimoldi M (октябрь 1989 г.). «Нервно-мышечное расстройство с дефицитом ветвления и псевдогипертрофией у двух братьев». Журнал неврологии . 236 (7): 418–420. doi :10.1007/BF00314902. PMID  2809644. S2CID  21158814.
  29. ^ ab Hokezu Y, Nagamatsu K, Nakagawa M, Osame M, Ohnishi A (июнь 1983 г.). "[Гликогеноз типа III с расстройством периферических нервов и мышечной гипертрофией у взрослого человека]". Rinsho Shinkeigaku = Clinical Neurology . 23 (6): 473–9. PMID  6317246.
  30. ^ Уолтерс, Джон (октябрь 2017 г.). «Гипертрофия мышц и псевдогипертрофия». Практическая неврология . 17 (5): 369–379. doi : 10.1136/practneurol-2017-001695 . ISSN  1474-7766. PMID  28778933.
  31. ^ ab Straub V, Murphy A, Udd B (август 2018 г.). "229-й международный семинар ENMC: Мышечные дистрофии пояса конечностей — Номенклатура и реформированная классификация Наарден, Нидерланды, 17–19 марта 2017 г.". Нейромышечные расстройства . 28 (8): 702–710. doi : 10.1016/j.nmd.2018.05.007. hdl : 10138/305127 . PMID  30055862. S2CID  51865029.
  32. ^ ab Bisceglia L, Zoccolella S, Torraco A, Piemontese MR, Dell'Aglio R, Amati A и др. (июнь 2010 г.). "Новый локус на 3p23-p25 для аутосомно-доминантной конечностно-поясной мышечной дистрофии, LGMD1H". European Journal of Human Genetics . 18 (6): 636–641. doi :10.1038/ejhg.2009.235. PMC 2987336 . PMID  20068593. 
  33. ^ Крукс, Дэниел Р.; Натараджан, Танеможи Г.; Чон, Су Янг; Чен, Чуминг; Парк, Сан Янг; Хуан, Хунчжан; Гош, Маник К.; Тонг, Винг-Ханг; Халлер, Рональд Г.; Ву, Кэти; Руо, Трейси А. (2014-01-01). «Повышенная секреция FGF21, экспрессия PGC-1α и кетогенного фермента являются признаками истощения кластера железа и серы в скелетных мышцах человека». Молекулярная генетика человека . 23 (1): 24–39. doi :10.1093/hmg/ddt393. ISSN  0964-6906. PMC 3857942. PMID 23943793  . 
  34. ^ "Первичные митохондриальные миопатии — симптомы, причины, лечение | NORD". rarediseases.org . Получено 2024-05-13 .
  35. ^ ab Hagberg, JM; King, DS; Rogers, MA; Montain, SJ; Jilka, SM; Kohrt, WM; Heller, SL (апрель 1990 г.). «Упражнения и восстановление, дыхательные и VO2-реакции пациентов с болезнью Мак-Ардла». Журнал прикладной физиологии . 68 (4): 1393–8. doi :10.1152/jappl.1990.68.4.1393. ISSN  8750-7587. PMID  2347781.
  36. ^ ab Hagberg, JM; Coyle, EF; Carroll, JE; Miller, JM; Martin, WH; Brooke, MH (апрель 1982 г.). «Гипервентиляция при физических нагрузках у пациентов с болезнью Мак-Ардля». Журнал прикладной физиологии: респираторная, экологическая и физическая активность . 52 (4): 991–4. doi :10.1152/jappl.1982.52.4.991. ISSN  0161-7567. PMID  6953061.
  37. ^ аб Родригес-Лопес, Карлос; Санталла, Альфредо; Валенсуэла, Педро Л.; Реал-Мартинес, Альберто; Вильярреал-Саласар, Моника; Родригес-Гомес, Ирен; Пинос, Томас; Ара, Игнасио; Люсия, Алехандро (февраль 2023 г.). «Недоступность мышечного гликогена и скорость окисления жиров во время тренировки: выводы из болезни МакАрдла». Журнал физиологии . 601 (3): 551–566. дои : 10.1113/JP283743. ISSN  1469-7793. ПМЦ 10099855 . ПМИД  36370371. 
  38. ^ Минео, И.; Коно, Н.; Хара, Н.; Симидзу, Т.; Ямада, Ю.; Кавачи, М.; Киёкава, Х.; Ван, ЮЛ; Таруи, С. (9 июля 1987 г.). «Миогенная гиперурикемия. Общая патофизиологическая особенность гликогеноза типов III, V и VII». Медицинский журнал Новой Англии . 317 (2): 75–80. дои : 10.1056/NEJM198707093170203. ISSN  0028-4793. ПМИД  3473284.
  39. ^ аб Хогрель, Жан-Ив; Янссен, Йориен Б.Е.; Леду, Изабель; Оливье, Гвенн; Бехен, Энтони; Стойкович, Таня; Эймар, Бруно; Верманс, Никол К.; Лафоре, Паскаль (октябрь 2017 г.). «Диагностическая ценность гипераммониемии, вызванной неишемическим нагрузочным тестом на предплечье» (PDF) . Журнал клинической патологии . 70 (10): 896–8. doi : 10.1136/jclinpath-2017-204324. ISSN  1472-4146. PMID  28400468 – через HAL.
  40. ^ Эчаниз-Лагуна, Андони; Лорнаж, Ксавьер; Лафоре, Паскаль; Орнгрин, Метте К.; Эдельвейс, Эвелина; Брошье, Гай; Буй, Май Т.; Сильва-Рохас, Роберто; Бирк, Кэтрин; Ланн, Беатрис; Ромеро, Норма Б.; Виссинг, Джон; Лапорт, Джоселин; Бём, Иоганн (август 2020 г.). «Новая болезнь накопления гликогена, вызванная доминантной мутацией PYGM». Анналы неврологии . 88 (2): 274–282. дои : 10.1002/ana.25771. ISSN  1531-8249. ПМИД  32386344.
  41. ^ ab Бейкер, Джошуа Дж.; Бертон, Барбара К. (ноябрь 2021 г.). «Диагностика и клиническое ведение нарушений окисления длинноцепочечных жирных кислот: обзор». TouchREVIEWS в эндокринологии . 17 (2): 108–111. doi : 10.17925/EE.2021.17.2.108. ISSN 2752-5457  . PMC 8676101. PMID  35118456. 
  42. ^ Ventura, FV; Ruiter, JP; IJlst, L.; de Almeida, IT; Wanders, RJ (август 1998 г.). «Лактоацидоз при нарушениях бета-окисления длинноцепочечных жирных кислот». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 21 (6): 645–654. doi :10.1023/a:1005480516801. ISSN  0141-8955. PMID  9762600.
  43. ^ abcdefgh Reason SL, Voermans N, Lucia A, Vissing J, Quinlivan R, Bhai S, Wakelin A (июль 2023 г.). «Развитие непрерывности лечения болезни Мак-Ардла: практический инструмент для врачей и пациентов». Нейромышечные расстройства . 33 (7): 575–9. doi : 10.1016/j.nmd.2023.05.006 . PMID  37354872.
  44. ^ van Loon LJ, Greenhaff PL, Constantin-Teodosiu D, Saris WH, Wagenmakers AJ (октябрь 2001 г.). «Влияние увеличения интенсивности упражнений на использование мышечного топлива у людей». The Journal of Physiology . 536 (Pt 1): 295–304. doi :10.1111/j.1469-7793.2001.00295.x. PMC 2278845 . PMID  11579177. 
  45. ^ Scalco RS, Lucia A, Santalla A, Martinuzzi A, Vavla M, Reni G и др. (ноябрь 2020 г.). «Данные из Европейского реестра пациентов с болезнью Мак-Ардла и другими мышечными гликогенозами (EUROMAC)». Orphanet Journal of Rare Diseases . 15 (1): 330. doi : 10.1186 /s13023-020-01562-x . PMC 7687836. PMID  33234167. 
  46. ^ аб Лёккен Н., Хансен К.К., Сторгаард Дж. Х., Орнгрин MC, Куинливан Р., Виссинг Дж. (июль 2020 г.). «Титрование модифицированной кетогенной диеты для пациентов с болезнью МакАрдла: пилотное исследование». J Наследовать Metab Dis . 43 (4): 778–786. дои : 10.1002/jimd.12223. ПМИД  32060930.
  47. ^ ab Reason SL (2013). Шаг за шагом: ходьба с болезнью Мак-Ардла (PDF) . AGSD-UK. ISBN 978-0-9569658-3-7.
  48. ^ Scalco RS, Morrow JM, Booth S, Chatfield S, Godfrey R, Quinlivan R (сентябрь 2017 г.). «Ошибочный диагноз — важный фактор задержки диагностики болезни Мак-Ардла». Нейромышечные расстройства . 27 (9): 852–5. doi : 10.1016/j.nmd.2017.04.013 . PMID  28629675.
  49. ^ Das AM, Steuerwald U, Illsinger S (2010). «Врожденные ошибки энергетического метаболизма, связанные с миопатиями». J Biomed Biotechnol . 2010 : 340849. doi : 10.1155/2010/340849 . PMC 2877206. PMID  20589068 . 
  50. ^ Номер клинического исследования NCT04694547 для «Исследования кетогенной диеты у пациентов с болезнью Мак-Ардля (GSDV)» на ClinicalTrials.gov
  51. ^ ab Kitaoka Y (февраль 2014 г.). «Болезнь Мак-Ардла и физиология упражнений». Биология . 3 (1): 157–166. doi : 10.3390/biology3010157 . PMC 4009758. PMID  24833339 . 
  52. ^ abcdef Саласар-Мартинес Э., Санталла А., Валенсуэла П.Л., Ногалес-Гадеа Г., Пинос Т., Моран М. и др. (2021). «Второе дыхание у пациентов Макардла: фитнес имеет значение». Границы в физиологии . 12 : 744632. doi : 10.3389/fphys.2021.744632 . ПМЦ 8555491 . ПМИД  34721068. 
  53. ^ Сандерс, Лиза; доктор медицины (11.04.2018). «Что вызывает сильную мышечную боль у этой женщины?». The New York Times . ISSN  0362-4331 . Получено 13.05.2024 .
  54. ^ «История Энджела о «Диагностике» согреет ваше сердце невообразимым образом». Romper . 2024-02-20 . Получено 2024-05-13 .
  55. ^ Джессоп, Эдмунд (2015). «Прогулка с болезнью Мак-Ардла: отчуждение и солидарность в путешествии с редкими заболеваниями». Редкие заболевания и лекарства для лечения редких заболеваний . 2 (3): 45–48.
  56. ^ «Благотворительная прогулка по Уэльсу достигла середины». County Times . 2010-07-22 . Получено 2024-05-13 .
  57. ^ "IAMGSD | Присоединяйтесь | Пройдите курс". iamgsd . Получено 2024-05-13 .
  58. ^ "GSD5 Раздел 3 Вкладка 5". AGSD-UK . 2018-11-29 . Получено 2024-05-13 .
  59. ^ "Мэтти Степанек умирает в 13 лет". NBC News . 2004-06-23 . Получено 2024-05-13 .
  60. ^ Хейман, Джон (май 2013 г.). «Митохондрии Чарльза Дарвина». Генетика . 194 (1): 21–25. doi :10.1534/genetics.113.151241. ISSN  0016-6731. PMC 3632469. PMID 23633139  . 

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки