Наследственность , также называемая наследованием или биологическим наследованием , представляет собой передачу признаков от родителей к их потомству; либо через бесполое размножение , либо через половое размножение клетки или организмы потомства приобретают генетическую информацию своих родителей. Благодаря наследственности вариации между особями могут накапливаться и вызывать эволюцию видов путем естественного отбора . Изучением наследственности в биологии занимается генетика .
У людей цвет глаз является примером наследуемой характеристики: человек может унаследовать «черту карих глаз» от одного из родителей. [1] Наследуемые черты контролируются генами , а полный набор генов в геноме организма называется его генотипом . [2]
Полный набор наблюдаемых признаков структуры и поведения организма называется его фенотипом . Эти признаки возникают в результате взаимодействия генотипа организма с окружающей средой . [3] В результате многие аспекты фенотипа организма не наследуются. Например, загорелая кожа возникает в результате взаимодействия генотипа человека и солнечного света; [4] таким образом, загар не передается детям людей. Однако некоторые люди загорают легче, чем другие, из-за различий в их генотипе: [5] ярким примером являются люди с наследственным признаком альбинизма , которые вообще не загорают и очень чувствительны к солнечным ожогам . [6]
Известно, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через ДНК — молекулу , кодирующую генетическую информацию. [2] ДНК — это длинный полимер , включающий четыре типа оснований , которые являются взаимозаменяемыми. Последовательность нуклеиновой кислоты (последовательность оснований вдоль определенной молекулы ДНК) определяет генетическую информацию: это сравнимо с последовательностью букв, составляющих отрывок текста. [7] Перед тем, как клетка делится посредством митоза , ДНК копируется, так что каждая из двух полученных клеток унаследует последовательность ДНК. Часть молекулы ДНК, которая определяет одну функциональную единицу, называется геном ; разные гены имеют разные последовательности оснований. Внутри клеток длинные нити ДНК образуют конденсированные структуры, называемые хромосомами . Организмы наследуют генетический материал от своих родителей в форме гомологичных хромосом , содержащих уникальную комбинацию последовательностей ДНК, которые кодируют гены. Конкретное расположение последовательности ДНК внутри хромосомы известно как локус . Если последовательность ДНК в определенном локусе различается у разных людей, то различные формы этой последовательности называются аллелями . Последовательности ДНК могут изменяться посредством мутаций , образуя новые аллели. Если мутация происходит внутри гена, новый аллель может повлиять на признак, который контролирует ген, изменяя фенотип организма. [8]
Однако, хотя это простое соответствие между аллелем и признаком работает в некоторых случаях, большинство признаков более сложны и контролируются несколькими взаимодействующими генами внутри организмов и между ними. [9] [10] Биологи развития предполагают, что сложные взаимодействия в генетических сетях и коммуникация между клетками могут приводить к наследуемым вариациям, которые могут лежать в основе некоторых механизмов пластичности развития и канализации . [11]
Недавние открытия подтвердили важные примеры наследственных изменений, которые не могут быть объяснены прямым влиянием молекулы ДНК. Эти явления классифицируются как эпигенетические системы наследования, которые причинно или независимо развиваются на основе генов. Исследования режимов и механизмов эпигенетического наследования все еще находятся в зачаточном состоянии, но эта область исследований привлекла большую недавнюю активность, поскольку она расширяет сферу наследуемости и эволюционной биологии в целом. [12] Метилирование ДНК , маркирующее хроматин , самоподдерживающиеся метаболические петли , подавление генов с помощью РНК-интерференции и трехмерная конформация белков (таких как прионы ) — это области, где были обнаружены эпигенетические системы наследования на уровне организмов. [13] [14] Наследуемость может также происходить в еще больших масштабах. Например, экологическое наследование через процесс построения ниши определяется регулярной и повторяющейся деятельностью организмов в их среде. Это создает наследие эффекта, которое изменяет и возвращает обратно в режим отбора последующих поколений. Потомки наследуют гены и экологические характеристики, сформированные экологическими действиями предков. [15] Другие примеры наследуемости в эволюции, которые не находятся под прямым контролем генов, включают наследование культурных черт , групповую наследуемость и симбиогенез . [16] [ 17] [18] Эти примеры наследуемости, которые действуют выше гена, широко рассматриваются под названием многоуровневого или иерархического отбора , который был предметом интенсивных дебатов в истории эволюционной науки. [17] [19]
Когда Чарльз Дарвин предложил свою теорию эволюции в 1859 году, одной из ее главных проблем было отсутствие базового механизма наследственности. [20] Дарвин верил в сочетание смешанного наследования и наследования приобретенных признаков ( пангенез ). Смешанное наследование приведет к единообразию в популяциях всего за несколько поколений, а затем устранит из популяции вариации, на которые мог бы воздействовать естественный отбор. [ 21] Это привело к тому, что Дарвин принял некоторые идеи Ламарка в более поздних изданиях « Происхождения видов» и его более поздних биологических работах. [22] Основной подход Дарвина к наследственности заключался в том, чтобы описать, как она, по-видимому, работает (отметив, что признаки, которые не были явно выражены у родителя во время размножения, могли быть унаследованы, что определенные признаки могли быть сцеплены с полом и т. д.), а не предлагать механизмы. [ необходима цитата ]
Первоначальная модель наследственности Дарвина была принята, а затем существенно изменена его двоюродным братом Фрэнсисом Гальтоном , который заложил основу для биометрической школы наследственности. [23] Гальтон не нашел никаких доказательств в поддержку аспектов модели пангенезиса Дарвина, которая опиралась на приобретенные признаки. [24]
В 1880-х годах было показано, что наследование приобретенных признаков не имеет под собой никакой основы, когда Август Вейсман отрезал хвосты многим поколениям мышей и обнаружил, что у их потомков продолжали развиваться хвосты. [25]
Ученые античности имели различные идеи о наследственности: Теофраст предположил, что мужские цветы вызывают созревание женских цветов; [26] Гиппократ предполагал, что «семена» производятся различными частями тела и передаются потомству во время зачатия; [27] а Аристотель считал, что мужские и женские жидкости смешиваются при зачатии. [28] Эсхил в 458 г. до н. э. предложил считать мужчину родителем, а женщину — «кормилицей для молодой жизни, посеянной в ней». [29]
Древние представления о наследственности перешли в две спорные доктрины в 18 веке. Доктрина эпигенеза и Доктрина преформации были двумя различными взглядами на понимание наследственности. Доктрина эпигенеза, созданная Аристотелем , утверждала, что эмбрион непрерывно развивается. Изменения родительских черт передаются эмбриону в течение его жизни. Основа этой доктрины была основана на теории наследования приобретенных черт . В прямой противоположности Доктрина преформации утверждала, что «подобное порождает подобное», где зародыш будет развиваться, чтобы дать потомство, похожее на родителей. Преформистская точка зрения считала, что деторождение было актом раскрытия того, что было создано задолго до этого. Однако это было оспорено созданием клеточной теории в 19 веке, где основной единицей жизни является клетка, а не некоторые преформированные части организма. Различные наследственные механизмы, включая смешанное наследование, также рассматривались без надлежащего тестирования или количественной оценки и позднее были оспорены. Тем не менее, люди смогли вывести домашние породы животных, а также сельскохозяйственные культуры путем искусственного отбора. Наследование приобретенных признаков также составляло часть ранних ламаркистских идей об эволюции. [ необходима цитата ]
В XVIII веке голландский микроскопист Антони ван Левенгук (1632–1723) обнаружил «анималькулы» в сперме людей и других животных. [30] Некоторые ученые предполагали, что они видели «маленького человека» ( гомункулуса ) внутри каждого сперматозоида . Эти ученые сформировали школу мысли, известную как «спермисты». Они утверждали, что единственным вкладом самки в следующее поколение была матка, в которой рос гомункулус, и пренатальное влияние матки. [31] Противоположная школа мысли, овисты, считала, что будущий человек находится в яйцеклетке, и что сперма просто стимулирует рост яйцеклетки. Овисты считали, что женщины вынашивают яйцеклетки, содержащие мальчиков и девочек, и что пол потомства определяется задолго до зачатия. [32]
Ранняя исследовательская инициатива появилась в 1878 году, когда Альфеус Хайатт возглавил исследование по изучению законов наследственности путем сбора данных о семейных фенотипах (размер носа, форма ушей и т. д.) и проявлении патологических состояний и аномальных характеристик, особенно в отношении возраста появления. Одной из целей проекта было табулирование данных, чтобы лучше понять, почему некоторые черты последовательно выражены, а другие крайне нерегулярны. [33]
Идея частичного наследования генов может быть приписана моравскому [ 34] монаху Грегору Менделю , который опубликовал свою работу о растениях гороха в 1865 году. Однако его работа не была широко известна и была заново открыта в 1901 году. Первоначально предполагалось, что менделевское наследование объясняет только большие (качественные) различия, такие как те, которые Мендель наблюдал у своих растений гороха, а идея аддитивного эффекта (количественных) генов не была реализована до статьи Р. А. Фишера (1918) « Корреляция между родственниками в предположении о менделевском наследовании ». Общий вклад Менделя дал ученым полезный обзор того, что признаки наследуются. Его демонстрация на растении гороха стала основой изучения менделевских признаков. Эти признаки можно проследить на одном локусе. [35]
В 1930-х годах работа Фишера и других привела к объединению менделевской и биометрической школ в современный эволюционный синтез . Современный синтез перекинул мост между экспериментальными генетиками и натуралистами; и между теми и другими и палеонтологами, заявив, что: [36] [37]
Идея о том, что видообразование происходит после репродуктивной изоляции популяций, была предметом многочисленных споров. [38] У растений полиплоидия должна быть включена в любой взгляд на видообразование. Формулировки, такие как «эволюция состоит в первую очередь из изменений в частотах аллелей между одним поколением и другим», были предложены довольно поздно. Традиционная точка зрения заключается в том, что биология развития (« evo-devo ») играла небольшую роль в синтезе, но отчет Стивена Джея Гулда о работе Гэвина де Бира предполагает, что он может быть исключением. [39]
Почти все аспекты синтеза время от времени подвергались сомнению с разной степенью успеха. Однако нет сомнений, что синтез был великой вехой в эволюционной биологии. [40] Он прояснил многие недоразумения и был напрямую ответственен за стимулирование большого количества исследований в эпоху после Второй мировой войны .
Однако Трофим Лысенко вызвал ответную реакцию того, что сейчас называется лысенковщиной в Советском Союзе , когда он подчеркнул идеи Ламарка о наследовании приобретенных признаков . Это движение повлияло на сельскохозяйственные исследования и привело к нехватке продовольствия в 1960-х годах и серьезно повлияло на СССР. [41]
Появляется все больше доказательств того, что эпигенетические изменения у людей [42] и других животных передаются из поколения в поколение . [43]
Описание способа биологического наследования состоит из трех основных категорий:
Эти три категории являются частью каждого точного описания способа наследования в указанном выше порядке. Кроме того, могут быть добавлены дополнительные спецификации следующим образом:
Определение и описание способа наследования также достигается в первую очередь посредством статистического анализа данных родословной. В случае, если известны вовлеченные локусы, могут быть также использованы методы молекулярной генетики .
Говорят, что аллель является доминантным, если он всегда выражается во внешнем виде организма (фенотипе) при условии, что присутствует хотя бы одна его копия. Например, у гороха аллель зеленых стручков, G , доминирует над аллелем желтых стручков, g . Таким образом, растения гороха с парой аллелей GG (гомозигота) или Gg (гетерозигота) будут иметь зеленые стручки. Аллель желтых стручков является рецессивным. Эффекты этого аллеля видны только тогда, когда он присутствует в обеих хромосомах, gg ( гомозигота). Это происходит от зиготности , степени, в которой обе копии хромосомы или гена имеют одинаковую генетическую последовательность, другими словами, степени сходства аллелей в организме.
{{cite book}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ){{cite book}}
: CS1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )написанная неизвестным моравским монахом по имени Грегор Мендель