Сцепленный с полом тип описывает зависящие от пола закономерности чтения наследования и проявления , когда мутация гена ( аллель ) присутствует на половой хромосоме (аллосоме), а не на неполовой хромосоме ( аутосоме ). У людей они называются сцепленными с Х-хромосомой рецессивными , сцепленными с Х-хромосомой доминантными и сцепленными с Y-хромосомой . Наследование и проявление всех трех типов различаются в зависимости от пола как родителя, так и ребенка. Это делает их характерно отличными от аутосомно- доминантного и рецессивного .
Существует гораздо больше заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой, чем сцепленных с Y-хромосомой, поскольку у людей в несколько раз больше генов на Х-хромосоме, чем на Y-хромосоме . Только женщины могут быть носителями заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой; мужчины всегда будут страдать от любого заболевания, сцепленного с Х-хромосомой, поскольку у них нет второй Х-хромосомы со здоровой копией гена. Таким образом, рецессивные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, поражают мужчин гораздо чаще, чем женщин.
При рецессивном наследовании, сцепленном с Х-хромосомой, сын, рожденный от матери-носителя и здорового отца, имеет 50%-ный шанс быть пораженным, в то время как дочь имеет 50%-ный шанс быть носителем, однако часть носителей может демонстрировать более легкую (или даже полную) форму заболевания из-за явления, известного как перекошенная X-инактивация , при котором нормальный процесс инактивации половины X-хромосом женского организма предпочтительно нацелен на X-хромосому определенного родителя (в данном случае отца). Если отец поражен, сын не будет поражен, так как он не наследует X-хромосому отца, но дочь всегда будет носителем (и может иногда проявлять симптомы из-за вышеупомянутой перекошенной X-инактивации).
При наследовании с доминантным Х-хромосомой, сын или дочь, рожденные от больной матери и здорового отца, имеют 50% шанс быть больными (хотя некоторые доминантные Х-хромосомные состояния являются эмбрионально летальными для сына, из-за чего они, по-видимому, встречаются только у женщин). Если отец болен, сын всегда будет здоров, но дочь всегда будет больна. Сцепленное с Y-хромосомой состояние будет передаваться только от отца к сыну и всегда будет влиять на каждое поколение.
Модели наследования отличаются у животных, которые используют системы определения пола, отличные от XY . В системе определения пола ZW, используемой птицами, модель млекопитающих обратная, поскольку самец является гомогаметным полом (ZZ), а самка — гетерогаметной (ZW).
В классической генетике для проверки сцепленности признака животного с полом проводится эксперимент по скрещиванию, называемый взаимным скрещиванием .
Каждый ребенок матери, пораженной Х-сцепленным доминантным признаком, имеет 50% шанс унаследовать мутацию и, таким образом, быть пораженным расстройством. Если поражен только отец, 100% дочерей будут поражены, так как они наследуют Х-хромосому своего отца, и 0% сыновей будут поражены, так как они наследуют Y-хромосому своего отца. [ необходима цитата ]
Существует меньше сцепленных с Х-хромосомой доминантных состояний, чем сцепленных с Х-хромосомой рецессивных, поскольку доминирование в сцеплении с Х-хромосомой требует, чтобы состояние присутствовало у женщин только с небольшой долей снижения экспрессии генов при аутосомном доминировании, поскольку примерно половина (или до 90% в некоторых случаях ) Х-хромосом конкретного родителя инактивированы у женщин. [ необходима цитата ]
Женщины, обладающие одной рецессивной мутацией, сцепленной с Х-хромосомой, считаются носителями и, как правило, не проявляют клинических симптомов заболевания, хотя различия в инактивации Х-хромосомы могут приводить к различной степени клинического проявления у женщин-носителей, поскольку некоторые клетки будут экспрессировать один аллель Х , а некоторые — другой. Все мужчины, обладающие рецессивной мутацией, сцепленной с Х-хромосомой, будут поражены, поскольку у мужчин есть только одна Х-хромосома и, следовательно, только одна копия генов, сцепленных с Х-хромосомой. Все потомки женщины-носителя имеют 50%-ный шанс унаследовать мутацию, если отец не является носителем рецессивного аллеля. Все дети женского пола пораженного отца будут носителями (при условии, что мать не поражена или является носителем), поскольку дочери обладают Х-хромосомой своего отца. Если мать не является носителем, ни один ребенок мужского пола пораженного отца не будет поражен, поскольку мужчины наследуют только Y-хромосому своего отца. [ необходима цитата ]
Частота возникновения рецессивных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой, у женщин пропорциональна квадрату частоты возникновения заболеваний у мужчин: например, если 1 из 20 мужчин в популяции страдает дальтонизмом , то ожидается, что 1 из 400 женщин в популяции будет страдать дальтонизмом ( 1 / 20 )*( 1 / 20 ).
Важно различать сцепленные с полом признаки, которые контролируются генами на половых хромосомах, и две другие категории. [5]
Половые или обусловленные полом признаки — это фенотипы, на которые влияет то, проявляются ли они в мужском или женском организме. [6] Даже у гомозиготной доминантной или рецессивной самки состояние может не проявляться в полной мере. Пример: облысение у людей.
Это признаки, выраженные только в одном поле. Они могут быть вызваны генами как на аутосомных, так и на половых хромосомах. [6] Примеры: женская стерильность у Drosophila ; и многие полиморфные признаки у насекомых, особенно в отношении мимикрии . Тесно связанные гены на аутосомах, называемые « супергенами », часто отвечают за последнее. [7] [8] [9]