stringtranslate.com

Полидактилия

Полидактилия или полидактилия (от греч. πολύς (polys)  «много» и δάκτυλος (daktylos)  «палец») [1] , также известная как гипердактилия , — аномалия у людей и животных, приводящая к появлению дополнительных пальцев на руках и/или ногах. [2] Полидактилия является противоположностью олигодактилии (меньшему количеству пальцев на руках или ногах).

Контекст

По состоянию на 1977 год частота врожденных деформаций у новорожденных [ где? ] составляла приблизительно 2%, и 10% этих деформаций касались верхних конечностей. [3] [4]

В 1961 году Франц и О'Рахилли предложили классифицировать врожденные аномалии конечностей по семи категориям, в зависимости от эмбриональной недостаточности, вызывающей клиническую картину. Эти категории включают в себя: недостаточность формирования частей, недостаточность дифференциации, дупликацию, чрезмерный рост, недорост, врожденный синдром сужения и генерализованные скелетные аномалии. [5] В 1976 году это было изменено Свенсоном. [6] Полидактилия относится к категории дупликации. [7]

Исследования 2009 года показали, что большинство врожденных аномалий возникают в течение 4-недельного эмбриологического периода быстрого развития конечностей. [7]

По состоянию на 2002 год полидактилия была связана с 39 генетическими мутациями. [8]

Признаки и симптомы

Мужчина с односторонней преаксиальной полидактилией, затрагивающей большой палец левой руки. Сверхкомплектный палец имел нормальную чувствительность, но не имел сустава и, следовательно, не мог двигаться независимо.

У людей/животных это состояние может проявляться на одной или обеих руках или ногах. [9] Дополнительный палец обычно представляет собой небольшой кусочек мягкой ткани, который можно удалить. Иногда он содержит кость без суставов; редко это может быть полностью функционирующий палец. Дополнительный палец чаще всего встречается на локтевой (мизинец) стороне руки, реже на радиальной ( большой палец ) стороне и очень редко в пределах средних трех пальцев. Они соответственно известны как постаксиальная (мизинец), преаксиальная (большой палец) и центральная (безымянный, средний, указательный пальцы) полидактилия. Дополнительный палец чаще всего является аномальной развилкой существующего пальца или может редко возникать на запястье, как нормальный палец. [10] Полидактилию можно разделить на три основных типа, которые обсуждаются ниже, которые зависят от расположения дополнительного пальца. [9] [11]

В 2019 году было обнаружено, что в случаях полидактилии с полностью функциональным дополнительным пальцем мышцы, управляющие дополнительным пальцем, могут дублироваться, что приводит к повышению двигательного контроля, что позволяет пациенту выполнять некоторые задачи одной рукой, для чего обычно требуются две руки. [12] [13]

Ульнарная или постаксиальная полидактилия

Постаксиальная полидактилия

Это наиболее распространенная ситуация, при которой дополнительный палец находится на локтевой стороне руки, то есть на стороне мизинца. Это также можно назвать постаксиальной полидактилией. Она может проявляться очень тонко, например, только как бугорок на локтевой стороне мизинца, или очень отчетливо, как полностью развитый палец. Чаще всего дополнительный палец рудиментарный, состоящий из концевой фаланги с ногтем и соединенный с рукой небольшой кожной ножкой. В основном можно идентифицировать один сосудисто-нервный пучок, без сухожилий, присутствующих в дополнительном пальце. В случае полностью развитого дополнительного пальца дупликация обычно проявляется на уровне пястно-фалангового сустава. Утрипликация мизинца встречается очень редко. Ульнарная полидактилия встречается в десять раз чаще в африканских популяциях. [14] Заболеваемость среди европеоидной расы составляет 1 на 1339 живорождений по сравнению с 1 на 143 живорождений у африканцев. Ульнарная полидактилия также часто является частью синдрома. [14] У пациентов африканского происхождения ульнарная полидактилия чаще всего встречается изолированно, тогда как у европеоидов ее проявление часто связано с синдромом, [7] хотя в ретроспективном обзоре только 4 из 37 случаев ульнарной полидактилии у европеоидов были синдромными. [15]

Радиальная или преаксиальная полидактилия

Преаксиальная полидактилия

Это менее распространенная ситуация, в которой поражение находится на стороне руки по направлению к большому пальцу. Радиальная полидактилия относится к наличию дополнительного пальца (или дополнительных пальцев) на радиальной стороне руки. Это наиболее часто встречается у индийских популяций и является вторым по распространенности врожденным заболеванием руки. Частота радиальной полидактилии составляет 1 на каждые 3000 живорождений. [16] Клинические признаки радиальной полидактилии будут зависеть от степени дупликации. [14] Радиальная полидактилия варьируется от едва заметной радиальной кожной отметины до полной дупликации. Полидактилия большого пальца варьируется от едва заметного расширения дистальной фаланги до полной дупликации большого пальца, включая первую пястную кость. [17] Радиальная полидактилия часто связана с несколькими синдромами. [18]

Центральная полидактилия

Это очень редкая ситуация, при которой дополнительный палец находится на безымянном, среднем или указательном пальце. Из этих пальцев чаще всего поражается указательный палец, тогда как безымянный палец поражается редко. [19] Этот тип полидактилии может быть связан с синдактилией , расщелиной руки и несколькими синдромами. [20] [21] Полисиндактилия представляет собой различные степени синдактилии, поражающие третий и четвертый пальцы. [17]

Причины

Преаксиальная полидактилия: эктопическая экспрессия SHH, мутант Хемингуэя, мышь, правая передняя конечность

Полидактилия связана с различными мутациями, либо мутациями в самом гене, либо в цис-регуляторном элементе, ответственном за экспрессию определенного гена. Сообщается, что мутации в кластерах Hoxa- или Hoxd приводят к полидактилии. Взаимодействие Hoxd13 и GLI3 вызывает синполидактилию , комбинацию дополнительных и консолидированных пальцев. Другие пути передачи сигнала в этом контексте - это сигнальный путь Wnt или Notch . [22]

В конкретном случае преаксиальной полидактилии (мутант Хемингуэя) была замешана цис-действующая мутация примерно на 1 Мб выше гена SHH. [23] Обычно SHH экспрессируется в организующей области, называемой зоной поляризующей активности (ЗПА) на задней стороне конечности. Оттуда он диффундирует вперед, латерально к направлению роста конечности. У мутанта меньшая эктопическая экспрессия в новой организующей области наблюдается на передней стороне конечности. Эта эктопическая экспрессия вызывает пролиферацию клеток, поставляя сырье для одного или нескольких новых пальцев. [23] [24] [25]

Полидактилия может возникнуть сама по себе или, что более распространено, как одна из особенностей синдрома врожденных аномалий. Когда она возникает сама по себе, она связана с аутосомно-доминантными мутациями в отдельных генах, т. е. это не многофакторный признак . [26] Но мутация в различных генах может привести к полидактилии. Обычно мутировавший ген участвует в формировании паттерна развития, и возникает синдром врожденных аномалий, одной или двумя чертами которого является полидактилия. [ требуется цитата ]

Полидактилия была связана с пренатальной средой в исследовании 2020 года, показывающем связь с материнским воздействием загрязнения PM10 в Китае. [27]

Типы включают в себя:

Синдромы

Поскольку полидактилия может быть частью синдрома (известный генетический дефект) или ассоциации (генетический дефект неизвестен), дети с врожденной деформацией верхней конечности должны быть обследованы генетиком на предмет других врожденных аномалий. Это также следует сделать, если есть подозрение на синдром или если поражено более двух или трех поколений семьи. [28]

По состоянию на 2009 год 97 генетических синдромов были связаны с различными видами полидактилии. [28]

Примерами синдромов являются анемия Даймонда-Блэкфана и ассоциация VACTERL , акрокаллезный синдром , синдром базальноклеточного невуса , синдром Бимонда , эктродактилия-эктодермальные дисплазии-синдром расщелины губы/неба , зеркальная деформация руки, синдром Мора , орально-лицевой-пальцевой синдром , синдром Рубинштейна-Тейби , полидактилия с короткими рёбрами . [29]

Ульнарная полидактилия

Ульнарная полидактилия часто бывает двусторонней и связана с синдактилией и полидактилией стоп. Это может быть простая или сложная полидактилия. Ульнарная полидактилия встречается как изолированное врожденное состояние, но также может быть частью синдрома, например: трисомия 13 , синдром цефалополисиндактилии Грейга , синдром Меккеля , синдром Эллиса–ван Кревельда , синдром МакКьюсика–Кауфмана , синдром Дауна , синдром Барде–Бидля , синдром Смита–Лемли–Опица . [14] [30]

Радиальная полидактилия

Тип VII радиальной полидактилии связан с несколькими синдромами: синдромом Холта-Орама , анемией Фанкони (апластическая анемия к 6 годам), синдромом Таунса-Брокса и цефалополисиндактилией Грейга (также известно, что она встречается с локтевой полидактилией). [18]

Центральная полидактилия

Синдромы, связанные с центральной полидактилией: синдром Барде-Бидля , [31] синдром Меккеля , [32] синдром Паллистера-Холла , [33] синдром Легиуса , [34] синдром Холта-Орама . [35] Центральная полидактилия также может быть связана с синдактилией и расщелиной кисти . [20] [21]

Полидактилия и эволюция

Неравномерное количество полидактильных пальцев в популяции мейн-кунов
Неравномерное количество полидактильных пальцев в популяции мейн-кунов

С точки зрения evo-devo , полидактилия является фенотипической вариацией или инновацией, поскольку пальцы рук и ног возникают в местах, где ничего фенотипически не присутствует в диком типе. Хотя она инициируется точечной мутацией, она происходит как полифенизм с разным количеством пальцев. Анализ дополнительных чисел пальцев у кошек породы мейн-кун показал, что количество пальцев следует эволюционному смещению : 2 дополнительных пальца встречаются гораздо чаще, чем 4, а эти — чаще, чем 6 или 8 дополнительных. [36] Кроме того, для теории evo-devo полидактилия не может быть адекватно объяснена только генетической мутацией, а только конструктивным развитием , т. е. способностью развития производить сложный фенотипический результат. Соответствующее символическое поколение пальцев теперь можно показать в компьютерных моделях. [37]

Диагноз

Правостороннее удвоение правого мизинца у 8,5-месячного самца, при этом два пальца (пятый и шестой) по-видимому образуют суставы с пятой плюсневой костью, которая слегка расширена дистально. Удвоенные пальцы имеют почти нормальный рост. Пятый палец имеет легкую варусную деформацию , а шестой палец имеет существенную вальгусную деформацию .
Рентгенограмма центральной полидактилии III типа. Средние пальцы одинаковой длины.

Классификация выполняется с помощью рентгеновского исследования, позволяющего увидеть костные структуры. [19]

Ульнарная полидактилия

Локтевая полидактилия типа 1. Дополнительный палец прикреплен кожей и нервами.

Классификация ульнарной полидактилии существует либо по двум, либо по трем типам. Двухступенчатая классификация, согласно Тэмтэми и МакКьюсику, включает типы А и В. В типе А есть дополнительный мизинец в пястно-фаланговом суставе или более проксимально, включая запястно-пястный сустав. Мизинец может быть гипопластичным или полностью развитым. Тип В варьируется от комочка до дополнительной, нефункциональной части мизинца на ножке. Согласно трехтиповой классификации, тип I включает комочки или плавающие мизинцы, тип II включает дупликации в ПФС, а тип III включает дупликации всего луча. [38]

Радиальная полидактилия

Классификация Васселя является наиболее широко используемой классификацией радиальной полидактилии, [7] основанной на самом проксимальном уровне дупликации скелета. Наиболее распространенным типом является Вассел 4 (около 50% таких дупликаций), за которым следуют Вассел 2 (20%) и Вассел 6 (12%). [7]

Центральная полидактилия

Классификация центральной полидактилии основана на степени дупликации и включает следующие три типа: Тип I — центральная дупликация, не прикрепленная к соседнему пальцу костными или связочными соединениями; она часто не включает кости, суставы, хрящи или сухожилия. Тип IIA — несиндактильная дупликация пальца или части пальца с нормальными компонентами, сочленяющаяся с широкой или раздвоенной пястной костью или фалангой. Тип IIB — синдактильная дупликация пальца или части пальца с нормальными компонентами, сочленяющаяся с широкой или раздвоенной пястной костью или фалангой. Тип III — полная дигитальная дупликация, которая имеет хорошо сформированную удвоенную пястную кость. [20]

Уход

Ульнарная полидактилия

Ульнарная полидактилия обычно не влияет на функцию руки, но по социальным причинам ее можно лечить хирургическим путем. [28]

Левая стопа с постаксиальной полидактилией 5-го луча

Локтевая полидактилия типа А

Лечение локтевой полидактилии типа А является сложным, поскольку его целью является удаление добавочного пальца при сохранении стабильного функционального мизинца. Когда удвоенная проксимальная фаланга сочленяется с общей широкой головкой пястной кости, необходимо рассмотреть локтевую коллатеральную связку. В случаях с общим сочленением или с шестой пястной костью необходимо сохранить мышцу, отводящую мизинец ( abductor digiti minimi ). [7] У пациентов с общим пястным сочленением выполняется эллиптический разрез у основания постаксиального пальца. Этот разрез может быть расширен проксимально, чтобы адекватно обнажить abductor digiti minimi . Затем локтевая коллатеральная связка и места прикрепления abductor digiti minimi приподнимаются с помощью надкостничного рукава. Удвоенные сухожилия разгибателя и сгибателя локтевого пальца пересекаются, после чего палец ампутируется в месте его сочленения с пястной костью. Если суставная поверхность широкая, пястную кость можно сбрить. Наконец, коллатеральная связка и мышца, отводящая мизинец, повторно вставляются в основание сохраненной проксимальной фаланги, а затем через реконструированный сустав помещается проволока. У пациентов с удвоенной пястной костью дополнительный палец ампутируется стандартным лучевым способом с переносом мышцы, отводящей мизинец, на сохраненный мизинец. [7]

Тип B ульнарная полидактилия

В этой ситуации отсутствуют костные и связочные структуры. Хирургическая техника аналогична радиальной полидактилии, при которой уровень дупликации и анатомические компоненты должны определять оперативное лечение. [7] Дополнительный палец локтевой кости на ножке можно удалить путем наложения лигатур, чтобы сформировать кожный мостик у новорожденного ребенка. Это может быть проще, чем иссечение дополнительного пальца, когда ребенку от 6 до 12 месяцев. [7] [14] Лигирование перекрывает сосудистое питание удвоенного пальца, что приводит к сухой гангрене и последующей самоампутации. [7] Это необходимо делать с учетом наличия сосудисто-нервного пучка, даже в очень маленьких кожных мостиках. Если лигирование сделано неправильно, оно может привести к образованию остаточного бугорка. Кроме того, в области рубца может развиться неврома . Иссечение может предотвратить образование остаточного бугорка и чувствительность, вызванную невромой. [14]

Для младенцев с ульнарной полидактилией типа B рекомендуемым лечением является лигирование в неонатальном отделении. [ несбалансированное мнение? ] [ необходима цитата ] Исследование 2011 года высказало мнение, что удаление лишнего пальца в неонатальном отделении является безопасной и простой процедурой с хорошим клиническим и косметическим результатом. [39]

Начиная с 2022 года, для младенцев с локтевой полидактилией типа B рекомендуемым лечением является хирургическое иссечение или лигирование швов, когда костные структуры отсутствуют. Осложнения лигирования включают инфекцию, неврому или образование кисты. [40]

Радиальная полидактилия

Поскольку ни один из двух компонентов большого пальца не является нормальным, следует принять решение о том, какие элементы объединить, чтобы создать наилучший возможный составной палец. Вместо ампутации самого гипопластичного большого пальца необходимо сохранить кожу, ноготь, коллатеральные связки и сухожилия, чтобы увеличить остаточный большой палец. [41] Хирургическое вмешательство рекомендуется на первом году жизни, как правило, в возрасте от 9 до 15 месяцев. [7] Хирургические варианты зависят от типа полидактилии. [42]

Процедура Бильо-Клоке

Этот тип процедуры рекомендуется для типов Васселя 1 и 2 (при которых оба больших пальца сильно гипопластичны) некоторыми врожденными хирургами кисти. [43] Техника включает в себя комбинированную клиновидную резекцию центральной кости и мягких тканей. Это будет достигнуто с подходом боковой ткани каждого большого пальца. Цель состоит в том, чтобы получить нормальный большой палец, что касается размера, что возможно. [7] Если ширина ногтевого ложа больше 70% контралатерального большого пальца, его можно разделить. [44] [45]

Абляция с реконструкцией коллатеральной связки

Этот тип процедуры используется для всех типов полидактилии Васселя и является наиболее часто используемой техникой. Она рекомендуется во всех случаях дублирования большого пальца с гипопластичным, менее функциональным большим пальцем. В противном случае можно рассмотреть метод Бильо-Клоке. Локтевой большой палец предпочтительно сохранить, так как он более развит в большинстве случаев. [7]

Путем отделения лучевой коллатеральной связки от дистального конца к проксимальному можно сохранить надкостничный рукав. [46] Таким образом, лучевая коллатеральная связка лучевого пальца будет функционировать как отсутствующая лучевая коллатеральная связка сохранившегося локтевого большого пальца.

Подъем APB и FPB выполняется при дублировании типа 4 Васселя; это может быть достигнуто через надкостницу или отдельно. Поскольку сухожилия вставляются проксимально, подъем также выполняется проксимально, чтобы потенциально восстановить баланс локтевого большого пальца. После ампутации лучевого большого пальца локтевые элементы центрируются и фиксируются проволокой Киршнера . В большинстве случаев для централизации костных частей локтевого большого пальца требуется продольная и сагиттальная остеотомия. Хотя мягкие ткани лучевого большого пальца были сохранены, теперь они прикреплены к лучевой стороне локтевого большого пальца вместе с надкостничным рукавом. APB и FPB удаленного лучевого большого пальца прикреплены к дистальной фаланге для большей стабильности. При необходимости длинный разгибатель большого пальца и длинный сгибатель большого пальца повторно прикрепляются для централизации их хода. [7]

При типе Васселя 5 и 6 мышца, противопоставляющая большой палец, должна быть перемещена на локтевую пястную кость. Мягкая ткань с реконструкцией коллатеральной связки используется для предотвращения любой угловой деформации в сохраненном большом пальце. Централизация сухожилий также часто используется для коррекции. Тем не менее, могут иметь место случаи с костными деформациями. Для обеспечения выравнивания необходимо провести остеотомию. Эта операция может потребовать костной пластики, которая получается из ампутированного большого пальца. [7]

Процедура пластики верхней части

Этот тип показан, когда один большой палец больше проксимально, а другой большой палец имеет больший дистальный компонент. (Процедура изначально описывалась как способ удлинения ампутированных пальцев.) Цель состоит в том, чтобы создать функциональный большой палец путем объединения менее гипопластических компонентов. Процедура пластики сверху редко применяется при лечении врожденного удвоения большого пальца. Она может быть необходима для типов Васселя 4, 5, 6. [7]

На уровне средней проксимальной фаланги или средней пястной кости дистальный компонент переносится на проксимальный компонент. Сухожилия дистального компонента сохраняются, а остальная часть дистального компонента ампутируется. Нервно-сосудистый пучок, который снабжает дистальный компонент, сохраняется и переносится проксимально. [7]

Центральная полидактилия

Ранняя остеотомия и реконструкция связок должны проводиться для предотвращения деформаций, таких как угловые деформации роста. [18]

Хирургическое лечение центральной полидактилии весьма вариабельно. После операции рука должна быть функциональной и стабильной, но также эстетически приятной. Это требует интраоперационной креативности и гибкости. Хирург также должен учитывать, является ли сохранение полностью функционального наднумерационного пальца предпочтительнее хирургического вмешательства. Напротив, функциональная четырехпалая рука, полученная путем лучевой ампутации, может быть предпочтительнее пятипалой руки с деформированным или жестким реконструированным пальцем. [7]

Случаи полисиндактилии лечатся с помощью стандартного противопоставленного зигзагообразного разреза. Разрез выполняется в направлении добавочного пальца, сохраняя излишки кожи для последующего закрытия. В зависимости от уровня и степени дублирования сухожилия сгибателей и разгибателей могут потребовать централизации или восстановления баланса. Кроме того, коллатеральные связки должны быть сохранены или реконструированы. Широкие суставные поверхности должны быть сужены, и для обеспечения осевого выравнивания могут потребоваться клиновидные остеотомии фаланг. Также следует уделить внимание реконструкции межпястной связки. Кроме того, следует учитывать обеспечение достаточного пространства для мягких тканей. [7]

Осложнения

Осложнения включают: болезненное рубцевание, инфекцию, нестабильность суставов, остаточную деформацию, угловой рост, остановку роста, скованность суставов и деформации ногтевого ложа. Исследование 2014 года показало 19%-ную частоту ревизий преаксиальной полидактилии из-за боли или нестабильности. [40]

Прогноз

Ульнарная полидактилия

Локтевая полидактилия типа А

Нет никаких существенных исследований результатов относительно функции этих рук после хирургического вмешательства. Это в основном вызвано тем фактом, что в целом наблюдается нормальная функция рук этих пациентов после абляции с реконструкцией коллатеральной связки. [7] В исследовании 27 пациентов, перенесших хирургическое удаление локтевой полидактилии типа А, было отмечено только одно осложнение в виде инфекции. [47] Однако ни один исследователь не рассматривал объективно функциональный диапазон движения или стабильность суставов. [7]

Тип B ульнарная полидактилия

В исследовании 21 пациента с локтевой полидактилией типа B, лечившихся методом лигирования швов, было обнаружено, что удвоенный палец обычно ампутировали в среднем через 10 дней, и не было зарегистрировано никаких осложнений в виде инфекции или кровотечения. [48] В большом исследовании 105 пациентов, лечившихся методом лигирования швов, сообщалось об общем уровне осложнений в 23,5%, ссылаясь на остаточную болезненную или неприемлемую шишку у 16%, инфекцию у 6% и кровотечение у 1% пациентов. [47] В целом, лигирование швов является безопасным и эффективным, если применяется в соответствующих случаях полидактилии типа B, в которых нет существенных связочных или костных структур в ножке. Родители должны быть осведомлены о прогрессировании некроза и о том, что ревизия остаточной ткани или рубца может быть необходима, когда ребенку исполнится шесть месяцев или старше. [7]

Радиальная полидактилия

процедура Бильо

Преимущества: При объединении двух гипоплазированных больших пальцев получается достаточный размер большого пальца. Кроме того, суставы IP и MCP очень стабильны, поскольку коллатеральные связки не нарушаются во время реконструкции. [7] Недостатки: Нарушение во время реконструкции может привести к остановке роста или асимметричному росту. Деформация ногтя также может возникнуть после реконструкции. Хотя суставы стабильны, ограничение сгибания может быть возможным. [7] Среднее сгибание IP в реконструированном большом пальце на 55 градусов меньше, чем в контралатеральном большом пальце. Сгибание MCP в среднем составляло 55 градусов в реконструированных больших пальцах по сравнению с 75 градусами в контралатеральном большом пальце. [42]

Абляция с реконструкцией коллатеральной связки

Преимущества: реконструированные суставы, как правило, остаются гибкими. Кроме того, сохраняется ногтевое ложе и физис, что повышает профилактику деформаций ногтей с течением времени. [7] Недостатки: хотя хирурги пытаются получить стабильный большой палец подходящего размера, может возникнуть нестабильность межфалангового и пястно-фалангового суставов, а также несоответствие размеров. Большие пальцы определяются как неприемлемые, если отклонение межфалангового сустава превышает 15 градусов, отклонение пястно-фалангового сустава превышает 30 градусов, а размер большого пальца является неподходящим на основании оценки экзаменатора. Кроме того, размер большого пальца на одну треть больше или меньше контралатерального большого пальца определяется как неприемлемый. [7]

Процедура пластики наверху

Не существует исследований результатов хирургического вмешательства для оценки функции больших пальцев после пластики на верхней поверхности. [7]

Центральная полидактилия

Существует мало исследований клинических результатов лечения центральной полидактилии. Тада и коллеги отмечают, что удовлетворительную хирургическую коррекцию центральной полидактилии трудно достичь, и что результаты, как правило, плохие. В исследовании Тады были рассмотрены 12 пациентов. Всем пациентам требовались вторичные хирургические процедуры для устранения сгибательных контрактур и углового отклонения на уровне межфалангового сустава. [21] Однако несколько основных факторов способствуют сложности реконструкции центральной полидактилии. Гипопластические суставы и мягкие ткани, которые предрасполагают реконструированный палец к контрактуре суставов и угловым деформациям, а также сложным аномалиям сухожилий, часто трудно поддаются лечению. Поэтому лечение полностью зависит от имеющихся анатомических компонентов, степени синдактилии и функции дублированного пальца. [21]

Эпидемиология

Преаксиальная полидактилия

По оценкам, это состояние встречается с частотой 0,3–3,6 на 1000 живорождений. [49] Постаксиальная полидактилия рук чаще всего встречается в Соединенных Штатах у чернокожих мужчин. [50] Преаксиальная полидактилия встречается с частотой 0,08–1,4 на 1000 живорождений. В Соединенных Штатах она чаще встречается у белых людей, а также относительно часто у коренных американцев и азиатов. [51] Исследование 1994 года, проведенное Финли и соавторами, объединило данные из округа Джефферсон, штат Алабама , США, и округа Уппсала , Швеция. Это исследование показало, что частота всех типов полидактилии составляет 2,3 на 1000 живорождений у белых мужчин, 0,6 на 1000 живорождений у белых женщин, 13,5 на 1000 живорождений у чернокожих мужчин и 11,1 на 1000 живорождений у чернокожих женщин. [29]

Общество и культура

Двенадцатипалый человек, изображенный в Нюрнбергских хрониках 1493 года

Люди с полидактилией

Вымышленные люди

Другие животные

Полидактилия встречается у многочисленных видов животных. Это состояние спорадически наблюдается у домашнего скота, где оно поражает крупный рогатый скот, овец, свиней и иногда лошадей. [75] Напротив, это общая черта у нескольких традиционных пород кур . У кур обычно по 4 пальца на каждой ноге. Породы кур, известные своей полидактильностью, — это доркинг , фавероль , гудан , линкольнширский буйвол, мёзен, султан и небородатая шелковистая бантамка . [76] [77] Стандарт породы этих разновидностей кур требует наличия пяти пальцев на каждой ноге, хотя иногда встречается и больше пяти пальцев. Дополнительный палец у этих пород представляет собой дополнительный «большой палец», который не касается земли. [76] Куры смешанных пород также могут иметь дополнительные пальцы, если вышеупомянутые породы являются частью их генетического состава. [ требуется ссылка ]

Полидактилия также встречается у собак, кошек и мелких млекопитающих, таких как морские свинки [78] и мыши. [79] У кошек обычно пять пальцев на передних лапах и четыре на задних. У полидактильных кошек их больше, и это довольно распространенное состояние, особенно в определенных популяциях кошек. Собаки, как и другие псовые , обычно имеют четыре когтя на задних лапах; пятый часто называют прибылым когтем и особенно часто встречается у определенных пород собак, [80] включая норвежского лундехунда и большую пиренейскую горную собаку .

Ряд мутаций гена LMBR1 у собак, людей и мышей могут вызывать полидактилию. [80] В отчете 2014 года указано, что у мышей также может наблюдаться полидактилия, возникающая из-за мутации в гене VPS25 . [81] У крупного рогатого скота она, по-видимому, является полигенной с доминантным геном в одном локусе и гомозиготным рецессивным в другом. [75]

Полидактилия, как полагают, была распространена у ранних четвероногих , вымерших амфибий, которые представляли собой самых ранних наземных позвоночных. Количество их пальцев колебалось до раннего каменноугольного периода , когда они, наконец, начали развивать единообразное количество пальцев. Амниоты обосновались на пяти пальцах на конечности, в то время как амфибии развили четыре пальца на каждой передней конечности и пять пальцев на каждой задней конечности. (Для получения дополнительной информации см. Полидактилия у ранних четвероногих ). Полидактилия также встречается у современных существующих рептилий [82] и амфибий. [83] Полидактилия была непатологическим, повторно приобретенным состоянием у вымерших морских рептилий, таких как ихтиозавры и хупезухии , некоторые из которых содержали более десяти пальцев в своих ластах. [84]

Ссылки

  1. ^ "Polydactyly Etymology". Онлайн-словарь этимологии . Архивировано из оригинала 9 октября 2016 г. Получено 13 февраля 2016 г.
  2. ^ Канеширо, Нил К. «Полидактилия – Обзор». Медицинский центр Мэрилендского университета (UMMC). Архивировано из оригинала 30 октября 2012 г. Получено 5 января 2013 г.
  3. ^ Flatt AE (1977). Уход за врожденными аномалиями рук . Сент-Луис: Mosby.
  4. ^ МакКэрролл, Х.Релтон (ноябрь 2000 г.). «Врожденные аномалии: 25-летний обзор». Журнал хирургии кисти . 25 (6): 1007–1037. doi :10.1053/jhsu.2000.6457. PMID  11119659.
  5. ^ Франц, Чарльз Х.; О'Рахилли, Ронан (декабрь 1961 г.). «Врожденные дефекты конечностей скелета». Журнал костной и суставной хирургии . 43 (8): 1202–1224. CiteSeerX 10.1.1.975.8614 . doi :10.2106/00004623-196143080-00012. S2CID  36967129. 
  6. ^ Swanson AB (1976). «Классификация врожденных пороков развития конечностей». J Hand Surg Am . 1 (1): 8–22. doi :10.1016/s0363-5023(76)80021-4. PMID  1021591.
  7. ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa Watt AJ, Chung KC (2009). «Дублирование». Hand Clin . 25 (2): 215–227. doi :10.1016/j.hcl.2009.01.001. PMID  19380061.
  8. ^ Бизекер LG (2002). «Полидактилия: сколько расстройств и сколько генов». Am J Med Genet . 12 (3): 279–83. doi :10.1002/ajmg.10779. PMID  12357471.
  9. ^ ab Хирота, Юка; Уэда, Коичи; Умеда, Чизуру; Ёсида, Эрико (2022-11-03). "Новые обозначения для лучшего морфологического различия постаксиальной полидактилии стопы". Plastic and Reconstructive Surgery Global Open . 10 (11): e4504. doi :10.1097/GOX.00000000000004504. ISSN  2169-7574. PMC 9633084. PMID 36348750  . 
  10. ^ Итон, Чарльз. "Полидактилия (дополнительные пальцы)" . Получено 9 февраля 2010 г.
  11. ^ Ватанабэ, Х.; Фудзита, С.; Ока, И. (1992-05-01). «Полидактилия стопы: анализ 265 случаев и морфологическая классификация». Пластическая и реконструктивная хирургия . 89 (5): 856–877. doi :10.1097/00006534-199205000-00014. ISSN  0032-1052. PMID  1561258. S2CID  20651470.
  12. ^ «Шесть пальцев на руке: врожденный дополнительный палец приносит двигательные преимущества — Bernstein Center Freiburg». www.bcf.uni-freiburg.de . Получено 16.11.2022 .
  13. ^ «Шесть пальцев на руке — Управление университетских и научных коммуникаций». kommunikation.uni-freiburg.de . Получено 16.11.2022 .
  14. ^ abcdef Buck-Gramcko, Dieter (январь 2002 г.). «Врожденные пороки развития кисти и предплечья». Chirurgie de la Main . 21 (2): 70–101. doi :10.1016/s1297-3203(02)00103-8. PMID  11980346.
  15. ^ Rayan, Ghazi M.; Frey, Bret (май 2001). «Ulnar Polydactyly». Plastic and Reconstructive Surgery . 107 (6): 1449–1454. doi :10.1097/00006534-200105000-00021. PMID  11335816. S2CID  25012153.
  16. ^ Jobe MT (2008). «Врожденные аномалии руки». Оперативная ортопедия Кэмпбелла . Т. 11. С. 4367–449. doi :10.1016/b978-0-323-03329-9.50079-9. ISBN 9780323033299. {{cite book}}: |journal=проигнорировано ( помощь )
  17. ^ ab wikibooks. Справочник генетического консультирования/полидактилия и синдактилия.
  18. ^ abc "Краткое изложение наиболее распространенных синдромов с сопутствующей полидактилией".
  19. ^ ab "Pictures of Extra Fingers" (на голландском). Архивировано из оригинала 11 ноября 2013 г.
  20. ^ abc Graham TJ, Ress AM (1998). «Полидактилия пальцев». Hand Clin . 14 (1): 49–64. doi :10.1016/S0749-0712(21)00141-4. PMID  9526156.
  21. ^ abcd Тада, Коити; Курисаки, Эйдзи; Ёнэнобу, Казуо; Цуюгучи, Юити; Каваи, Хидео (сентябрь 1982 г.). «Центральная полидактилия — обзор 12 случаев и их хирургическое лечение». Журнал хирургии кисти . 7 (5): 460–465. doi :10.1016/s0363-5023(82)80040-3. PMID  7130654.
  22. ^ Ланге, Аксель,|Немешкаль, Ганс Л., Мюллер, Герд Б. (2014) Смещенный полифенизм у полидактильных кошек, несущих точечную мутацию: модель Хемингуэя для новизны пальцев. Эволюционная биология, 41 (2), 262-275, 29, 2014 doi:10.1007/s11692-013-9267-y
  23. ^ ab Lettice LA, Heaney SJ, Purdie LA, Li L, de Beer P, Oostra BA, Goode D, Elgar G, Hill RE, de Graaff E (2003). «Дальнодействующий энхансер Shh регулирует экспрессию в развивающихся конечностях и плавниках и связан с преаксиальной полидактилией» (PDF) . Human Molecular Genetics . 12 (14): 1725–35. doi : 10.1093/hmg/ddg180 . PMID  12837695.
  24. ^ Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, Hill RE (2008). «Точечные мутации в отдаленном цис-регуляторе sonic hedgehog генерируют переменный регуляторный выход, ответственный за преаксиальную полидактилию». Human Molecular Genetics . 17 (7): 978–85. doi : 10.1093/hmg/ddm370 . hdl : 20.500.11820/76c18e1b-ba87-49c6-9da7-c837187646a5 . PMID  18156157.
  25. ^ Lettice LA, Williamson I, Wiltshire JH, Peluso S, Devenney PS, Hill AE, Essafi A, Hagman J, Mort R, Grimes G, DeAngelis CL, Hill RE (2012). «Противоположные функции семейства факторов ETS определяют пространственную экспрессию SHH в зачатках конечностей и лежат в основе полидактилии». Developmental Cell . 22 (2): 459–67. doi :10.1016/j.devcel.2011.12.010. PMC 3314984 . PMID  22340503. 
  26. ^ "Полидактилия и синдактилия". Медицинский центр Милтона С. Херши. Архивировано из оригинала 2010-03-07 . Получено 9 февраля 2010 .
  27. ^ Чжан, Цзя-Ю; Гонг, Тин-Тин; Хуан, Ян-Хонг; Ли, Цзин; Лю, Шу; Чен, Ян-Линг; Ли, Ли-Ли; Цзян, Чэн-Чжи; Чен, Цзун-Цзяо; У, Ци-Цзюнь (1 августа 2020 г.). «Связь между воздействием PM10 на мать и полидактилией и синдактилией: популяционное исследование случай-контроль в провинции Ляонин, Китай». Экологические исследования . 187 : 109643. Бибкод : 2020ER....187j9643Z. doi :10.1016/j.envres.2020.109643. PMID  32416360. S2CID  218670157.
  28. ^ abc Ван Ньювенховен С, Бемер А, Ховиус С (2009). «Полидактилия». Практическая педиатрия . 2 .
  29. ^ ab Нештатная цифра в eMedicine
  30. ^ Николай, JP; Хамель, Британская Колумбия; Менальда, Джорджия (27 января 1990 г.). «Полидактилия» [Полидактилия]. Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde (на голландском языке). 134 (4): 157–9. ПМИД  2304571.
  31. ^ Кумар С., Махаджан Б.Б., Миттал Дж. (2012). «Синдром Барде-Бидля: редкий случай из Северной Индии». Indian J Dermatol Venereol Leprol . 78 (9): 228. doi : 10.4103/0378-6323.93656 . PMID  22421669.
  32. ^ Panduranga C, Kangle R, Badami R, Patil PV (2012). «Синдром Меккеля-Грубера: Отчет о двух случаях». J Neurosci Rural Pract . 3 (1): 56–9. doi : 10.4103/0976-3147.91943 . PMC 3271618. PMID  22346195 . 
  33. ^ Бизекер LG (1993). Синдром Паллистера-Холла .
  34. ^ Denayer E, Chmara M (2011). «Синдром Легиуса в четырнадцати семьях». Hum. Mutat . 32 (1): 1985–98. doi :10.1002/humu.21404. PMC 3038325. PMID  21089071 . 
  35. ^ Fryns JP, Bonnet D, De Smet L (1996). «Синдром Холта-Орама с ассоциированной постаксиальной и центральной полидактилией. Дополнительные доказательства генетической гетерогенности при синдроме Холта-Орама». Genet Couns . 7 (4): 323–4. PMID  8985738.
  36. ^ Ланге, Аксель, Немешкал, Ганс Л., Мюллер, Герд Б. (2014) Смещенный полифенизм у полидактильных кошек, несущих точечную мутацию: модель Хемингуэя для новизны пальцев. Эволюционная биология, 41 (2), 262-275, 29, 2014 doi:10.1007/s11692-013-9267-y
  37. ^ Ланге, Аксель, Немешкал, Ханс Л., Мюллер, Герд Б. (2018) Пороговая модель для полидактилии. Прогресс в биофизике и молекулярной биологии 137, 1-11. https://doi.org/10.1016/j.pbiomolbio.2018.04.007
  38. ^ Temtamy SA, McKusick VA (1978). «Генетика пороков развития рук». Birth Defects Orig. Artic. Ser . 14 (3): 1–619. PMID  215242.
  39. ^ Katz K, Linder N (2011). «Постаксиальная полидактилия типа B, леченная путем удаления в неонатальном отделении». J Pediatr Orthop . 31 (4): 448–9. doi :10.1097/bpo.0b013e31821addb6. PMID  21572283. S2CID  11983544.
  40. ^ ab Barnes, Curtis J.; De Cicco, Franco L. (2022). «Сверхштатная цифра». Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID  33232075. {{cite journal}}: Цитировать журнал требует |journal=( помощь )
  41. ^ Light TR (1992). «Лечение преаксиальной полидактилии». Hand Clin . 8 (1): 161–75. doi :10.1016/S0749-0712(21)00700-9. PMID  1572920.
  42. ^ ab Tonkin MA, Bulstrode NW (2007). «Процедура Бильо-Клоке для удвоения большого пальца по типам Васселя III, IV и VII». J Hand Surg Eur . 32 (6): 684–93. doi :10.1016/j.jhse.2007.05.021. PMID  17993432. S2CID  38444662.
  43. ^ Бильо М. (1889). «Guérison d'un pouce bifide par un nouveau procédé opératoire» [Исцеление расщепления большого пальца с помощью новой хирургической процедуры]. Congrès Français de Chirurgie (на французском языке). 4 : 576–80.
  44. ^ Тада, К; Ёненобу, К; Цуюгучи, И; Каваи, Х; Эгава, Т (июнь 1983 г.). «Удвоение большого пальца. Ретроспективный обзор двухсот тридцати семи случаев». Журнал хирургии костей и суставов . 65 (5): 584–598. doi :10.2106/00004623-198365050-00002. PMID  6853563.
  45. ^ Dobyns, JH; Lipscomb, PR; Cooney, WP (май 1985). «Управление дублированием большого пальца». Клиническая ортопедия и смежные исследования . 195 (195): 26–44. doi :10.1097/00003086-198505000-00004. PMID  2983920.
  46. ^ Manske, Paul R. (июль 1989). «Лечение удвоенного большого пальца с использованием связочно-надкостничного лоскута». Журнал хирургии кисти . 14 (4): 728–733. doi :10.1016/0363-5023(89)90200-1. PMID  2754208.
  47. ^ ab Rayan GM, Frey B (2001). «Локтевая полидактилия». Plast Reconstr Surg . 107 (6): 1449–54. doi :10.1097/00006534-200105000-00021. PMID  11335816. S2CID  25012153.
  48. ^ Watson BT, Hennrikus WL (1997). «Постаксиальная полидактилия типа B». J Bone Joint Surg Am . 79 (1): 65–8. doi :10.2106/00004623-199701000-00007. PMID  9010187. S2CID  44848388.
  49. ^ Умайр, Мухаммад; Ахмад, Фарук; Билал, Мухаммад; Ахмад, Васим; Альфадель, Маджид (6 ноября 2018 г.). «Клиническая генетика полидактилии: обновленный обзор». Frontiers in Genetics . 9 : 447. doi : 10.3389/fgene.2018.00447 . PMC 6232527. PMID  30459804 . 
  50. ^ "Полидактилия". Penn Medicine . Университет Пенсильвании. Архивировано из оригинала 27 июля 2011 года . Получено 11 декабря 2021 года .
  51. ^ Перес Лопес, Лаура М.; Гутьеррес де ла Иглесиа, Диего; Кабрера Гонсалес, Мариса (21 августа 2018 г.). «Радиальная полидактилия. Что нового?». Текущие педиатрические обзоры . 14 (2): 91–96. дои : 10.2174/1573396314666180124102012. PMID  29366421. S2CID  3629629.
  52. ^ "'Gemma Arterton's Delicious Extra Fingers - Friday Night with Jonathan Ross - BBC One". ОФИЦИАЛЬНЫЙ канал BBC на YouTube . Архивировано из оригинала 17.11.2021.
  53. ^ Ланге, Аксель; Мюллер, Герд Б. (1 марта 2017 г.). «Полидактилия в развитии, наследовании и эволюции». The Quarterly Review of Biology . 92 (1): 1–38. doi :10.1086/690841. PMID  29558608. S2CID  3988166.
  54. ↑ Гарнер, Дуайт (11 октября 2012 г.). «Взгляды на жизнь, прямые и лаконичные». The New York Times . Получено 15 января 2020 г.
  55. ^ Колберн, Зера (1833). Мемуары Зера Колберна. Г. и К. Мерриам. стр. 72.
  56. ^ "一山還有一山高 蔡一智遇十二指叔叔嗌勁" . on.cc東網(на китайском (Гонконг)). 11 марта 2018 года . Проверено 23 марта 2021 г.
  57. ^ Майалл, Стив (16 сентября 2015 г.). «У четырнадцати членов одной семьи по 12 пальцев на руках и ногах — и они нашли им хорошее применение». Daily Mirror .
  58. ^ "Фото показывает, что Висенте Фокс сделал 6 дел в каждом пироге" . sdpnoticias . 7 июня 2021 г. Проверено 4 июня 2022 г.
  59. ^ Карсон, Дэн. «Чемпион по боксу Дэнни Гарсия показал, что у него 6 пальцев на правой ноге». Bleacher Report . Получено 15 января 2020 г.
  60. ^ "Интервью Exclusive – Йоандри Эрнандес Гарридо – 24 пальца". Cubastyletv. Архивировано из оригинала 29-07-2014 . Получено 18 января 2013 г.
  61. ^ Харрисон, Деннис. "Hamptom Hawes And The Fire Inside". JazzScript. Архивировано из оригинала 15 декабря 2010 г. Получено 9 февраля 2010 г.
  62. ^ Historyczne, Polskie Towarzystwo (1961). Mowia, wieki: исторический журнал (на польском языке). Panstwowe Zakłady Wydawn Szkolnych. п. 52.
  63. ↑ Имам, Джарин (4 мая 2016 г.). «Китайский мальчик родился с 31 пальцем на руках и ногах». CNN.
  64. ^ Мосберген, Доминик (5 мая 2016 г.). «В Китае родился ребенок с 31 пальцем на руках и ногах». Huffpost UK .
  65. ^ «Ребёнок родился с 12 пальцами на руках и ногах». Дейли-Сити, Калифорния: ABC7 News. 30 января 2009 г. Получено 17 июля 2020 г.
  66. ^ Ли, Чжисуй (1994). Частная жизнь председателя Мао . Random House. ISBN 978-0-679-76443-4.
  67. ↑ Хор, Эми (2 февраля 2019 г.). «Знаменитые люди с врожденными аномалиями рук». wiki.nus.edu . Получено 15 января 2020 г. .
  68. ^ Такер, Кайл (15 октября 2021 г.). «Победа Кентукки над Флоридой «закрыла главу» для Джей Джей Уивера: «Он словно исцелился». The Athletic . Получено 25 июля 2024 г.
  69. ↑ Дэвид В. Фримен (25 июля 2011 г.). «Акшат Саксена установил рекорд Гиннесса по количеству пальцев рук и ног». CBS News . Получено 13 февраля 2016 г.
  70. ↑ Sobers, Garfield (1 мая 2002 г.). Garry Sobers: My Autobiography . Headline Book Publishing. стр. 6. ISBN 978-0-7553-1006-7.
  71. ^ "Hound Dog Taylor – Everyone Knows the Hound". TheDeltaBlues . Архивировано из оригинала 6 ноября 2013 г.
  72. ^ "Надежда для девочки из Бангалора с 27 пальцами на руках и ногах". CitiesMid-Day.com . 4 сентября 2010 г.
  73. ↑ Естественная история , Плиний Старший ; том 2, стр. 214.
  74. ^ Джонстон, Линн (2 июля 1986 г.). "Среда, 2 июля 1986 г.". FBorFW Strip Fix . Получено 5 августа 2023 г.
  75. ^ ab Hanson, DMV, Russell. «Врожденные и наследственные аномалии опорно-двигательного аппарата у представителей разных видов». Merck Sharp & Dohme Corp. Архивировано из оригинала 2017-07-31 . Получено 8 апреля 2018 г.
  76. ^ ab "Chicken Feet". University of Illinois Extension: Incubation and Embryology . University of Illinois Board of Trustees . Получено 4 апреля 2017 г.
  77. ^ Корти, Элио; Моисеева Ирина Г; Романов, Михаил Н (2010). «Пятипалые куры: их происхождение, генетика, географическое распространение и история» (PDF) . Известия ТАА (7): 156–170. S2CID  31294426.
  78. ^ Казмейер, Милтон. «Полидактилия у морских свинок». Whalerock Digital Media, LLC. Архивировано из оригинала 2018-04-09 . Получено 8 апреля 2018 .
  79. ^ Фишер, РА (март 1950 г.). "Полидактилия у мышей". Nature . 165 (4193): 407. Bibcode :1950Natur.165..407F. doi : 10.1038/165407a0 . S2CID  4287187.
  80. ^ ab Park, K; Kang, J; Subedi, Kp; Ha, Jh; Park, C (август 2008 г.). «Мутации полидактилии у собак с гетерогенным происхождением в консервативной интронной последовательности LMBR1». Genetics . 179 (4): 2163–72. doi :10.1534/genetics.108.087114. PMC 2516088 . PMID  18689889. 
  81. ^ Handschuh, Karen; Feenstra, Jennifer; Koss, Matthew; Ferretti, Elisabetta; Risolino, Maurizio; Zewdu, Rediet; Sahai, Michelle A.; Bénazet, Jean-Denis; Peng, Xiao P.; Depew, Michael J.; Quintana, Laura; Sharpe, James; Wang, Baolin; Alcorn, Heather; Rivi, Roberta; Butcher, Stephen; Manak, J. Robert; Vaccari, Thomas; Weinstein, Harel; Anderson, Kathryn V.; Lacy, Elizabeth; Selleri, Licia (октябрь 2014 г.). «ESCRT-II/Vps25 ограничивает количество пальцев с помощью селективной модуляции сигнализации FGF-SHH, опосредованной эндосомами». Cell Reports . 9 (2): 674–687. doi : 10.1016/j.celrep.2014.09.019. PMC 4223648. PMID  25373905 . 
  82. ^ Бауэр, Аарон М.; Хэтэуэй, Стейси А.; Фишер, Роберт Н. (2009). «Полидактилия у гекконов Центральной части Тихого океана, Lepidodactylus sp. (Squamata: Gekkonidae)» (PDF) . Herpetology Notes . 2 : 243–246. S2CID  85788238. Архивировано из оригинала (PDF) 2017-08-11 . Получено 2018-04-09 .
  83. ^ Купер, Джон Э. (1958). «Некоторые рептилии-альбиносы и полидактильные лягушки». Herpetologica . 14 (1): 54–56. JSTOR  3890281.
  84. ^ Сандер, премьер-министр (2000). «Ихтиозавры: их разнообразие, распространение и филогения». Палеонтологическая газета. 74 (1–2): 1–35. дои : 10.1007/bf02987949. S2CID 85352593.
  85. ^ Ornithologiae, Улиссе Альдрованди (илл. Кристофоро Кориолано), 1599 г.

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме Полидактилия .