Альбинизм — это врожденное состояние, характеризующееся у людей частичным или полным отсутствием пигмента в коже, волосах и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь , нистагм и амблиопия . Отсутствие пигментации кожи делает более восприимчивым к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как синдром Чедиака-Хигаси , альбинизм может быть связан с недостатками в транспортировке гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции. [3]
Альбинизм является результатом наследования рецессивных аллелей генов и, как известно, поражает всех позвоночных , включая людей . Он обусловлен отсутствием или дефектом тирозиназы , фермента, содержащего медь, участвующего в выработке меланина . В отличие от людей, другие животные имеют множественные пигменты , и для них альбинизм считается наследственным состоянием, характеризующимся отсутствием меланина, в частности, в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. [4] В то время как организм с полным отсутствием меланина называется альбиносом, организм только с уменьшенным количеством меланина описывается как лейцистический или альбиноидный. [5] Термин происходит от латинского albus , «белый».
Существует два основных типа альбинизма: окулокутанный , поражающий глаза, кожу и волосы, и глазной, поражающий только глаза.
Существуют различные типы окулокутантного альбинизма в зависимости от того, какой ген подвергся мутации. У некоторых пигмент отсутствует вообще. Другой конец спектра альбинизма — это «форма альбинизма, называемая рыжим окулокутантным альбинизмом, которая обычно поражает темнокожих людей». [6]
По данным Национальной организации по альбинизму и гипопигментации , «При глазном альбинизме цвет радужной оболочки глаза может варьироваться от голубого до зеленого или даже коричневого, а иногда темнеть с возрастом. Однако, когда окулист или офтальмолог осматривает глаз, освещая его сбоку, свет проходит обратно через радужную оболочку, поскольку пигмента в ней очень мало». [7]
Поскольку у людей с альбинизмом кожа полностью лишена темного пигмента меланина, который помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнца , их кожа может легче обгореть от чрезмерного воздействия. [8]
Человеческий глаз обычно вырабатывает достаточно пигмента, чтобы окрасить радужку в синий, зеленый или коричневый цвет и сделать глаз непрозрачным. На фотографиях люди с альбинизмом чаще демонстрируют «красные глаза», поскольку красный цвет сетчатки виден через радужку. Недостаток пигмента в глазах также приводит к проблемам со зрением, как связанным, так и не связанным с фоточувствительностью . [9]
Люди с альбинизмом, как правило, так же здоровы, как и остальная часть населения (но см. соответствующие расстройства ниже), их рост и развитие происходят нормально, и альбинизм сам по себе не приводит к смертности, [10] хотя отсутствие пигмента, блокирующего ультрафиолетовое излучение, увеличивает риск меланомы (рака кожи) и других проблем. [11]
Развитие оптической системы в большой степени зависит от наличия меланина. По этой причине уменьшение или отсутствие этого пигмента у людей с альбинизмом может привести к:
Заболевания глаз, распространенные при альбинизме, включают:
Неправильное развитие ретинального пигментного эпителия (РПЭ), который в нормальных глазах поглощает большую часть отраженного солнечного света, еще больше усиливает блики из-за рассеивания света внутри глаза. [13] Возникающая в результате чувствительность (светобоязнь) обычно приводит к дискомфорту при ярком свете, но его можно уменьшить, используя солнцезащитные очки или шляпы с полями. [14]
Окулокутанный альбинизм , как правило, является результатом биологического наследования генетически рецессивных аллелей ( генов ) , переданных от обоих родителей индивидуума, таких как OCA1 и OCA2 . Мутация в гене человека TRP-1 может привести к нарушению регуляции ферментов тирозиназы меланоцитов, изменение, которое, как предполагается, способствует синтезу коричневого меланина по сравнению с черным, что приводит к третьему генотипу окулокутанный альбинизма (OCA), «OCA3». [15] Некоторые редкие формы наследуются только от одного родителя. Существуют и другие генетические мутации , которые, как доказано, связаны с альбинизмом. Однако все изменения приводят к изменениям в выработке меланина в организме. [10] [16] Некоторые из них связаны с повышенным риском рака кожи. [ необходима цитата ]
Вероятность появления потомства с альбинизмом в результате спаривания организма с альбинизмом и организма без альбинизма низкая. Однако, поскольку организмы (включая людей) могут быть носителями генов альбинизма, не проявляя никаких признаков, альбинистское потомство может быть произведено двумя неальбиносными родителями. Альбинизм обычно встречается с одинаковой частотой у обоих полов. [10] Исключением из этого является глазной альбинизм , который передается потомству через X-сцепленное наследование. Таким образом, глазной альбинизм чаще встречается у мужчин, поскольку у них есть одна X и Y хромосома , в отличие от женщин, чья генетика характеризуется двумя X хромосомами. [17]
Существует две различные формы альбинизма: частичное отсутствие меланина известно как гипомеланизм или гипомеланоз, и полное отсутствие меланина известно как амеланизм или амеланоз. [18]
Дефект фермента, ответственный за альбинизм типа OCA1, – это тирозин-3-монооксигеназа (тирозиназа), которая синтезирует меланин из аминокислоты тирозина . [19]
Предполагается, что ранний род Homo (люди в более широком смысле) начал развиваться в Восточной Африке около 3 миллионов лет назад. [20] Предполагается, что резкое фенотипическое изменение от обезьяноподобного Australopithecus до раннего Homo включало в себя крайнюю потерю волос на теле — за исключением областей, наиболее подверженных УФ-излучению, таких как голова — для обеспечения более эффективной терморегуляции у ранних охотников-собирателей. Кожа, которая была бы открыта при общей потере волос на теле у этих ранних протолюдей, скорее всего, была бы непигментированной, отражая бледную кожу, лежащую под волосами наших родственников шимпанзе. Положительное преимущество было бы предоставлено ранним гоминидам, населявшим африканский континент, которые были способны производить более темную кожу — тем, кто первым экспрессировал аллель MC1R , производящий эумеланин , — который защищал их от вредных ультрафиолетовых лучей, повреждающих эпителий. Со временем преимущество, предоставленное тем, у кого была более темная кожа, могло привести к преобладанию более темной кожи на континенте. Однако положительное преимущество должно было быть достаточно сильным, чтобы обеспечить значительно более высокую репродуктивную пригодность у тех, кто производил больше меланина. Причина селективного давления, достаточно сильного, чтобы вызвать этот сдвиг, является предметом многочисленных споров. Некоторые гипотезы включают существование значительно более низкой репродуктивной пригодности у людей с меньшим количеством меланина из-за смертельного рака кожи, смертельного заболевания почек из-за избыточного образования витамина D в коже людей с меньшим количеством меланина или просто естественного отбора из-за предпочтения партнера и полового отбора. [20]
При сравнении распространенности альбинизма в Африке с его распространенностью в других частях мира, таких как Европа и Соединенные Штаты, потенциальные эволюционные эффекты рака кожи как селективной силы из-за его влияния на эти популяции могут быть не незначительными. [20] Из этого следует, что на альбиносов в Африке будут действовать более сильные селективные силы, чем на альбиносов в Европе и США. [21] В двух отдельных исследованиях в Нигерии очень немногие люди с альбинизмом, по-видимому, доживают до старости. Одно исследование показало, что 89% людей с диагнозом альбинизм находятся в возрасте от 0 до 30 лет, в то время как другое показало, что 77% альбиносов были моложе 20 лет. [21]
Однако также было высказано предположение, что альбинизм мог распространяться в некоторых общинах коренных американцев, поскольку мужчины-альбиносы были культурно почитаемы и считались имеющими божественное происхождение. Очень высокая заболеваемость альбинизмом среди племени хопи часто приписывалась привилегированному статусу мужчин-альбиносов в обществе хопи, которым не требовалось выполнять физическую работу на открытом воздухе, что защищало их от вредного воздействия ультрафиолетового излучения. Этот привилегированный статус мужчин-альбиносов в обществе хопи позволял им размножаться с большим количеством женщин-неальбиносов, распространяя гены, связанные с альбинизмом. [22] [23]
Генетическое тестирование может подтвердить альбинизм и его разновидность, но не дает никаких медицинских преимуществ, за исключением случаев расстройств, не связанных с OCA. Такие расстройства вызывают другие медицинские проблемы в сочетании с альбинизмом и могут поддаваться лечению. Генетические тесты в настоящее время доступны для родителей, которые хотят узнать, являются ли они носителями ty-neg альбинизма. Диагностика альбинизма включает тщательное обследование глаз, кожи и волос человека. Генеалогический анализ также может помочь.
Альбинизм также может быть признаком нескольких синдромов: [24]
Поскольку альбинизм неизлечим, его можно контролировать с помощью изменения образа жизни. Людям с альбинизмом нужно следить за тем, чтобы не обгореть на солнце, и регулярно проходить осмотр у дерматолога. [ необходима цитата ]
По большей части лечение глазных заболеваний заключается в зрительной реабилитации. Возможна операция на экстраокулярных мышцах для уменьшения косоглазия . [8] Также может быть выполнена операция по подавлению нистагма для уменьшения «тряски» глаз вперед и назад. [25] Эффективность всех этих процедур сильно различается и зависит от индивидуальных обстоятельств. [ необходима цитата ]
Очки (часто с тонированными линзами), средства для слабого зрения, материалы с крупным шрифтом и яркие угловые лампы для чтения могут помочь людям с альбинизмом. Некоторые люди с альбинизмом хорошо справляются с использованием бифокальных очков (с сильными линзами для чтения), очков для чтения по рецепту, ручных устройств, таких как лупы или монокуляры , или носимых устройств, таких как eSight и Brainport . [14] [26]
Состояние может привести к аномальному развитию зрительного нерва , а солнечный свет может повредить сетчатку глаза, поскольку радужная оболочка не может отфильтровывать избыточный свет из-за отсутствия пигментации. Светобоязнь может быть уменьшена с помощью солнцезащитных очков, которые отфильтровывают ультрафиолетовый свет. [27] Некоторые используют биоптики , очки, которые имеют небольшие телескопы, установленные на, внутри или позади их обычных линз, так что они могут смотреть либо через обычную линзу, либо через телескоп. В новых конструкциях биоптики используются меньшие легкие линзы. Некоторые штаты США разрешают использовать биоптические телескопы для вождения автомобилей. [ необходима цитата ] (См. также бюллетень NOAH «Средства для слабовидящих».)
По всему миру существует ряд национальных групп поддержки, которые входят в состав Всемирного альянса альбинизма. [28]
Альбинизм поражает людей всех этнических групп; его частота во всем мире оценивается примерно в один случай на 17 000. Распространенность различных форм альбинизма значительно варьируется в зависимости от населения и является самой высокой в целом среди людей африканского происхождения к югу от Сахары . [29] Сегодня распространенность альбинизма в странах Африки к югу от Сахары составляет около 1 на 5 000, в то время как в Европе и США она составляет около 1 на 20 000 среди европейского населения. [30] [20] Для некоторых групп населения в Зимбабве и других частях Южной Африки были зарегистрированы показатели , достигающие 1 на 1 000. [21]
Некоторые этнические группы и популяции в изолированных районах демонстрируют повышенную восприимчивость к альбинизму, предположительно из-за генетических факторов. К ним относятся, в частности, индейские народы Куна , Зуни и Хопи (соответственно Панамы , Нью-Мексико и Аризоны ); Япония , в которой одна конкретная форма альбинизма необычайно распространена (OCA 4); [31] и остров Укереве , население которого демонстрирует очень высокую заболеваемость альбинизмом. [32]
В некоторых культурах коренных американцев и народов южной части Тихого океана люди с альбинизмом традиционно почитались, поскольку считались небесными существами, связанными с небом . [ 34] [35] Среди различных коренных племен Южной Америки альбиносы могли жить роскошной жизнью благодаря своему божественному статусу. [36] Этот особый статус применялся в основном к мужчинам-альбиносам. [37] Было высказано предположение, что очень высокий уровень альбинизма среди некоторых племен коренных американцев можно объяснить сексуальными привилегиями, предоставленными мужчинам-альбиносам, которые позволяли им размножаться с большим количеством женщин не-альбиносов в своих племенах, что приводило к распространению генов, связанных с альбинизмом. [34]
Люди с альбинизмом часто сталкиваются с социальными и культурными проблемами (даже угрозами), поскольку это состояние часто является источником насмешек, дискриминации или даже страха и насилия. Оно особенно социально стигматизировано во многих африканских обществах. Исследование, проведенное в Нигерии среди детей-альбиносов, показало, что «они испытывали отчуждение, избегали социальных взаимодействий и были менее эмоционально стабильны. Кроме того, затронутые люди с меньшей вероятностью заканчивали школу, находили работу и находили партнеров». [38] Во многих культурах по всему миру сложились убеждения относительно людей с альбинизмом. [ необходима цитата ]
В африканских странах, таких как Танзания [39] и Бурунди , [40] [41] в последние годы наблюдается беспрецедентный рост убийств людей с альбинизмом, связанных с колдовством , потому что части их тел используются в зельях, продаваемых колдунами . [42] Многочисленные подтвержденные инциденты произошли в Африке в течение 21-го века. [43] [44] [45] [46] Например, в Танзании в сентябре 2009 года трое мужчин были осуждены за убийство 14-летнего мальчика-альбиноса и отрезание его ног с целью продажи их в колдовских целях. [47] Опять же, в Танзании и Бурунди в 2010 году суды сообщили об убийстве и расчленении похищенного ребенка-альбиноса, [40] как о части продолжающейся проблемы. Базирующееся в США Национальное географическое общество подсчитало, что в Танзании полный комплект частей тела альбиноса стоит 75 000 долларов США . [48] [49]
Другое вредное и ложное убеждение заключается в том, что секс с женщиной-альбинисткой вылечит мужчину от ВИЧ . Это привело, например, в Зимбабве , к изнасилованиям (и последующему заражению ВИЧ). [50]
Известные люди с альбинизмом включают в себя исторические личности, такие как преподаватель Оксфорда Уильям Арчибальд Спунер ; актер-комик Виктор Варнадо ; музыканты, такие как Джонни и Эдгар Винтер , Салиф Кейта , Уинстон «Йеллоумен» Фостер , Брат Али , Сивука , Хермето Паскуаль , Вилли «Пиано Ред» Перриман , Калаш Криминел ; актер-рэпер Крондон и модели Конни Чиу , Райан «Ла Бернт» Бирн и Шон Росс . Считается, что император Японии Сэйней страдает альбинизмом, потому что, как говорят, он родился с белыми волосами. [ необходима ссылка ]
Международный день распространения информации об альбинизме был учрежден после того, как 18 декабря 2014 года Генеральная Ассамблея Организации Объединенных Наций приняла резолюцию , провозгласившую, что 13 июня будет называться Международным днем распространения информации об альбинизме с 2015 года. [51] За этим последовал мандат, созданный Советом по правам человека Организации Объединенных Наций , который назначил г-жу Икпонвосу Эро , которая родом из Нигерии, первым независимым экспертом по вопросу о реализации прав человека лицами, страдающими альбинизмом. [52]
Часто цитируемым примером плейотропных эффектов жизнеспособности и успешности самцового спаривания у людей является альбинизм у индейцев хопи, небольшого племени на севере Аризоны.
Очевидная причина этого явления заключается в том, что мужчины-альбиносы племени хопи развили сексуальное преимущество перед мужчинами-неальбиносами.
мужчины-альбиносы были социально приняты в темнокожем обществе хопи.
{{cite journal}}
: CS1 maint: DOI inactive as of November 2024 (link)