stringtranslate.com

синдром Марфана

Синдром Марфана ( СМФ ) — это мультисистемное генетическое заболевание , которое поражает соединительную ткань . [6] [7] [1] Люди с этим заболеванием, как правило, высокие и худые, с длинными руками, ногами , пальцами рук и ног . [1] У них также обычно исключительно гибкие суставы и аномально изогнутые позвоночники . [1] Наиболее серьезные осложнения затрагивают сердце и аорту , с повышенным риском пролапса митрального клапана и аневризмы аорты . [1] [8] Также часто поражаются легкие, глаза, кости и оболочка спинного мозга . [1] Тяжесть симптомов различна. [1]

MFS вызывается мутацией в FBN1 , одном из генов, которые производят фибриллин , что приводит к аномалии соединительной ткани. [1] Это аутосомно-доминантное заболевание. [1] Примерно в 75% случаев оно наследуется от родителя с этим заболеванием, тогда как примерно в 25% это новая мутация. [1] Диагноз часто основывается на критериях Гента, [9] семейном анамнезе и генетическом тестировании (анализ ДНК). [2] [4] [3]

Известного лечения MFS не существует. [1] Многие из тех, кто страдает этим расстройством, имеют нормальную продолжительность жизни при правильном лечении. [1] Лечение часто включает использование бета-блокаторов , таких как пропранолол или атенолол , или, если они не переносятся, блокаторов кальциевых каналов или ингибиторов АПФ . [4] [5] Может потребоваться хирургическое вмешательство для восстановления аорты или замены сердечного клапана . [5] Людям с этим заболеванием рекомендуется избегать интенсивных физических упражнений. [4]

Примерно от 1 из 5000 до 1 из 10 000 человек страдают MFS. [4] [10] Частота этого заболевания одинакова в разных регионах мира. [10] Оно названо в честь французского педиатра Антуана Марфана , который впервые описал его в 1896 году. [11] [12]

Признаки и симптомы

Деформация передней грудной стенки, воронкообразная деформация грудной клетки , у человека с синдромом Марфана

Более 30 признаков и симптомов связаны с синдромом Марфана. Наиболее выраженные из них поражают скелетную, сердечно-сосудистую и глазную системы, но могут быть затронуты все волокнистые соединительные ткани по всему телу. [ необходима цитата ]

Костная система

Большинство легко видимых признаков связаны с костной системой . Многие люди с синдромом Марфана вырастают выше среднего роста, а некоторые имеют непропорционально длинные, тонкие конечности с тонкими, слабыми запястьями и длинными пальцами рук и ног .

Знак Штейнберга, также известный как знак большого пальца, является одним из клинических тестов на болезнь Марфана в руках. Это клинический тест, при котором кончик большого пальца выступает за пределы ладони, когда большой палец сжат в сжатой руке. [13] [14] [15]

Помимо влияния на рост и пропорции конечностей, люди с синдромом Марфана могут иметь аномальное боковое искривление позвоночника сколиоз , грудной лордоз , аномальное вдавливание ( pectus excavatum ) или выпячивание ( pectus carinatum ) грудины , аномальную гибкость суставов , высокое сводчатое небо со скученными зубами и перекусом, плоскостопие , молоткообразные пальцы , сутулые плечи и необъяснимые растяжки на коже. Это также может вызывать боли в суставах, костях и мышцах. У некоторых людей с синдромом Марфана наблюдаются нарушения речи , вызванные симптоматическим высоким небом и маленькими челюстями. Может возникнуть ранний остеоартрит . Другие признаки включают ограниченный диапазон движений в бедрах из-за того, что головка бедренной кости выступает в аномально глубокие вертлужные впадины . [16] [17]

Глаза

Вывих хрусталика при синдроме Марфана, при котором хрусталик имеет почкообразную форму и прилегает к цилиарному телу

При синдроме Марфана здоровье глаза может быть затронуто многими способами, но основным изменением является частичная дислокация хрусталика , когда хрусталик смещается из своего нормального положения. [17] Это происходит из-за слабости цилиарных зонул , соединительнотканных нитей, которые удерживают хрусталик внутри глаза. Мутации, ответственные за синдром Марфана, ослабляют зонулы и заставляют их растягиваться. Нижние зонулы чаще всего растягиваются, в результате чего хрусталик смещается вверх и наружу, но он может смещаться и в других направлениях. Близорукость (миопия) и нечеткое зрение являются распространенными из-за дефектов соединительной ткани в глазу. [18] Дальнозоркость также может возникнуть, особенно если хрусталик сильно подвывихнут. Подвывих (частичная дислокация) хрусталика можно обнаружить клинически примерно у 60% людей с синдромом Марфана с помощью биомикроскопа с щелевой лампой . [18] Если подвывих хрусталика незначительный, то можно использовать визуализацию с помощью ультразвуковой биомикроскопии высокого разрешения. [19]

Другие признаки и симптомы, влияющие на глаз, включают увеличенную длину вдоль оси глазного яблока, миопию, уплощение роговицы, косоглазие , экзотропию и эзотропию . [17] Люди с MFS также подвержены высокому риску ранней глаукомы и ранней катаракты . [18]

Сердечно-сосудистая система

Наиболее серьезные признаки и симптомы, связанные с синдромом Марфана, связаны с сердечно-сосудистой системой : чрезмерная усталость , одышка , учащенное сердцебиение , учащенное сердцебиение или боль в груди, отдающая в спину, плечо или руку. Холодные руки, кисти и ступни также могут быть связаны с MFS из-за недостаточного кровообращения. Шум в сердце , ненормальные показания на ЭКГ или симптомы стенокардии могут указывать на необходимость дальнейшего обследования. Признаки регургитации из- за пролапса митрального или аортального клапанов (которые контролируют поток крови через сердце) являются результатом кистозной медиальной дегенерации клапанов, которая обычно связана с MFS (см. пролапс митрального клапана , аортальная регургитация ). Однако основным признаком, который заставит врача рассмотреть основное заболевание, является расширенная аорта или аневризма аорты . Иногда проблемы с сердцем не проявляются до тех пор, пока ослабление соединительной ткани (кистозная медиальная дегенерация) в восходящей аорте не вызовет аневризму аорты или расслоение аорты , что является неотложным хирургическим состоянием. Расслоение аорты чаще всего приводит к летальному исходу и сопровождается болью, отдающей в спину и вызывающей разрывающее ощущение. [20]

Поскольку лежащие в основе аномалии соединительной ткани вызывают MFS, частота возникновения дегисценции протеза митрального клапана увеличивается. [21] Следует проявлять осторожность и пытаться восстановить поврежденные клапаны сердца, а не заменять их. [22]

Легкие

У лиц с синдромом Марфана могут быть различные проблемы с легкими. Одно исследование показало, что только у 37% обследованной выборки пациентов (средний возраст 32±14 лет; M 45%) была нормальная функция легких. [23] Спонтанный пневмоторакс является распространенным явлением. [24] При спонтанном одностороннем пневмотораксе воздух выходит из легкого и занимает плевральное пространство между грудной стенкой и легким. Легкое становится частично сжатым или спавшимся. Это может вызвать боль, одышку, цианоз и, если не лечить, смерть. Другие возможные легочные проявления MFS включают апноэ во сне [25] и идиопатическую обструктивную болезнь легких. [26] Были описаны патологические изменения в легких, такие как кистозные изменения, эмфизема , пневмония , бронхоэктазы , буллы , апикальный фиброз и врожденные пороки развития, такие как гипоплазия средней доли. [27]

Нервная система

Дуральная эктазия , ослабление соединительной ткани дурального мешка, покрывающего спинной мозг , может привести к потере качества жизни . Она может присутствовать в течение длительного времени, не вызывая никаких заметных симптомов. Симптомы, которые могут возникнуть, включают боль в пояснице, боль в ноге, боль в животе, другие неврологические симптомы в нижних конечностях или головные боли — симптомы, которые обычно уменьшаются в положении лежа. Однако на рентгеновском снимке дуральная эктазия часто не видна на ранних стадиях. Ухудшение симптомов может потребовать проведения МРТ нижнего отдела позвоночника. Дуральная эктазия, которая прогрессировала до этой стадии, будет отображаться на МРТ как расширенный мешок, изнашивающийся в поясничных позвонках . [28] Другие проблемы со позвоночником, связанные с MFS, включают дегенеративное заболевание дисков , спинальные кисты и дисфункцию вегетативной нервной системы . [ необходима ссылка ]

Генетика

Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Каждый родитель с этим заболеванием имеет 50% риск передачи генетического дефекта любому ребенку из-за его аутосомно-доминантной природы. У большинства людей с MFS есть другой пораженный член семьи. Около 75% случаев являются наследственными. [1] С другой стороны, около 15–30% всех случаев вызваны генетическими мутациями de novo ; [29] такие спонтанные мутации происходят примерно у одного из 20 000 рождений. Синдром Марфана также является примером доминантной негативной мутации и гаплонедостаточности . [30] [31] Он связан с переменной экспрессивностью ; полная пенетрантность была окончательно задокументирована. [32]

Патогенез

Микрофотография, демонстрирующая миксоматозную дегенерацию аортального клапана, распространенное проявление MFS

Синдром Марфана вызывается мутациями в гене FBN1 на хромосоме 15 , [33] который кодирует фибриллин 1 , гликопротеиновый компонент внеклеточного матрикса. Фибриллин-1 необходим для правильного формирования внеклеточного матрикса, включая биогенез и поддержание эластичных волокон. Внеклеточный матрикс имеет решающее значение как для структурной целостности соединительной ткани, так и служит резервуаром для факторов роста. [29] Эластичные волокна находятся по всему телу, но особенно много их в аорте, связках и цилиарных зонах глаза; следовательно, эти области являются одними из наиболее пораженных.

Была создана трансгенная мышь , несущая одну копию мутантного фибриллина-1, мутация, похожая на ту, что обнаружена в гене человека, который, как известно, вызывает MFS. Эта линия мышей повторяет многие черты человеческого заболевания и обещает дать представление о патогенезе заболевания . Снижение уровня нормального фибриллина 1 вызывает у мышей болезнь, связанную с синдромом Марфана. [34]

Трансформирующий фактор роста бета ( TGF-β ) играет важную роль в MFS. Фибриллин-1 напрямую связывает латентную форму TGF-β, удерживая ее изолированной и неспособной проявлять свою биологическую активность. Самая простая модель предполагает, что сниженные уровни фибриллина-1 позволяют уровням TGF-β повышаться из-за недостаточной секвестрации. Хотя то, как повышенные уровни TGF-β отвечают за специфическую патологию, наблюдаемую при этом заболевании, не доказано, известно, что происходит воспалительная реакция, высвобождающая протеазы, которые медленно разрушают эластичные волокна и другие компоненты внеклеточного матрикса. Важность пути TGF-β была подтверждена открытием похожего синдрома Лоеса-Дитца, включающего ген TGFβR2 на хромосоме 3 , рецепторный белок TGF-β. [35] Синдром Марфана часто путают с синдромом Лоеса-Дитца из-за значительного клинического совпадения между двумя патологиями. [36]

Синдром марфаноидно-прогероидно-липодистрофический

Синдром марфаноида-прогероида-липодистрофии (MPL), также называемый синдромом липодистрофии Марфана (MFLS), является вариантом MFS, при котором симптомы Марфана сопровождаются признаками, обычно связанными с неонатальным прогероидным синдромом (также называемым синдромом Видемана-Раутенштрауха), при котором уровни белой жировой ткани снижены. [37] С 2010 года накапливаются доказательства того, что MPL вызывается мутациями вблизи 3'-конца гена FBN1 . [ 38] [39] Было показано, что эти люди также испытывают дефицит апросина , глюкорегуляторного белкового гормона, который является продуктом расщепления C-конца профибриллина. Уровни апросина, наблюдаемые у этих людей, были ниже, чем ожидалось для гетерозиготного генотипа, что соответствует доминантному отрицательному эффекту. [40]

Диагноз

УЗИ человека с синдромом Марфана, показывающее расширение корня аорты

Диагностические критерии MFS были согласованы на международном уровне в 1996 году. [41] Однако синдром Марфана часто трудно диагностировать у детей, поскольку они, как правило, не проявляют симптомов до достижения полового созревания. [42] Диагноз основывается на семейном анамнезе и сочетании основных и второстепенных показателей расстройства, редко встречающихся в общей популяции, которые встречаются у одного человека, например: четыре скелетных признака с одним или несколькими признаками в другой системе организма, такой как глазная и сердечно-сосудистая, у одного человека. Следующие состояния могут быть результатом MFS, но также могут возникать у людей без какого-либо известного основного расстройства.

Пересмотренная Гентская нозология

Симптом большого пальца; верхний : норма, нижний : синдром Марфана

В 2010 году Гентская нозология была пересмотрена, и новые диагностические критерии заменили предыдущее соглашение, достигнутое в 1996 году. Семь новых критериев могут привести к постановке диагноза: [58] [59]

При отсутствии семейного анамнеза MFS:

  1. Z-показатель корня аорты ≥ 2 И эктопия хрусталика
  2. Z-показатель корня аорты ≥ 2 И мутация FBN1
  3. Z-балл корня аорты ≥ 2 И системный балл* > 7 баллов
  4. Эктопия хрусталика и мутация FBN1 с известной патологией аорты

При наличии семейного анамнеза MFS (как определено выше):

  1. Эктопия хрусталика
  2. Системный балл* ≥ 7
  3. Z-показатель корня аорты ≥ 2

Симптом большого пальца (симптом Штейнберга) вызывается, когда человека просят согнуть большой палец как можно дальше, а затем сомкнуть пальцы над ним. Положительный симптом большого пальца возникает, когда вся дистальная фаланга видна за локтевой границей руки, что вызвано сочетанием гипермобильности большого пальца, а также большим пальцем, который длиннее обычного. [ необходима цитата ]

Знак запястья (знак Уокера-Мердока) вызывается, когда человека просят согнуть большой палец и остальные пальцы одной руки вокруг запястья другой. Положительный знак запястья возникает, когда мизинец и большой палец перекрываются, что вызвано сочетанием тонких запястий и длинных пальцев. [60]

Дифференциальная диагностика

Многие другие расстройства могут вызывать те же самые характеристики тела, что и синдром Марфана. [61] Генетическое тестирование и оценка других признаков и симптомов могут помочь дифференцировать их. Ниже приведены некоторые из расстройств, которые могут проявляться как «марфаноидные»: [ необходима цитата ]

Управление

Лекарства от синдрома Марфана не существует, но продолжительность жизни значительно возросла за последние несколько десятилетий [ когда? ] и теперь сопоставима с таковой у среднестатистического человека. [63]

Регулярные осмотры рекомендуются для контроля за здоровьем сердечных клапанов и аорты . Синдром Марфана лечится путем решения каждой проблемы по мере ее возникновения и, в частности, профилактического приема лекарств даже для маленьких детей для замедления прогрессирования расширения аорты. Цель этой стратегии лечения - замедлить прогрессирование расширения аорты и предотвратить любое повреждение сердечных клапанов путем устранения сердечных аритмий , минимизации частоты сердечных сокращений и снижения артериального давления у человека . [64]

Физическая активность

Американская кардиологическая ассоциация дала следующие рекомендации для людей с синдромом Марфана с отсутствием или незначительной дилатацией аорты: [65] [66]

Медикамент

Лечение часто включает использование бета-блокаторов, таких как пропранолол , или, в случае непереносимости, блокаторов кальциевых каналов или ингибиторов АПФ . [4] [5] Бета-блокаторы используются для снижения нагрузки на аорту и уменьшения ее расширения. [18]

Операция

Если расширение аорты прогрессирует до аневризмы значительного диаметра , вызывает расслоение или разрыв или приводит к отказу аортального или другого клапана, то становится необходимым хирургическое вмешательство (возможно, композитный аортальный клапанный трансплантат или клапансберегающая замена корня аорты ). Хотя аортальная трансплантатная операция (или любая сосудистая операция) является серьезным мероприятием, она, как правило, успешна, если проводится на плановой основе. [67] Хирургическое вмешательство в условиях острого расслоения или разрыва аорты значительно более проблематично. Плановая аортальная клапанная/трансплантатная операция обычно рассматривается, когда диаметр корня аорты достигает 50 миллиметров (2,0 дюйма), но каждый случай должен быть специально оценен квалифицированным кардиологом. Новые клапансберегающие хирургические методы становятся все более распространенными. [68] Поскольку люди с синдромом Марфана живут дольше, другие сосудистые операции становятся более распространенными, например, операции по восстановлению аневризм нисходящей грудной аорты и аневризм сосудов, отличных от аорты. [ необходима цитата ]

Скелетные и глазные проявления синдрома Марфана также могут быть серьезными, хотя и не опасными для жизни. Эти симптомы обычно лечатся соответствующим образом для данного состояния, например, обезболивающими препаратами или миорелаксантами . Поскольку синдром Марфана может вызывать бессимптомные спинальные аномалии, любая спинальная операция, предполагаемая для человека с синдромом Марфана, должна проводиться только после детальной визуализации и тщательного хирургического планирования, независимо от показаний к операции. Глазные осложнения MFS часто можно лечить хирургическим путем. Эктопию хрусталика можно лечить, поскольку искусственные линзы можно имплантировать хирургическим путем. Кроме того, хирургия может лечить глаукому и катаракту . [18]

Лечение спонтанного пневмоторакса зависит от объема воздуха в плевральной полости и естественного развития состояния человека. Небольшой пневмоторакс может разрешиться без активного лечения в течение одной-двух недель. Повторный пневмоторакс может потребовать хирургического вмешательства на грудной клетке. Пневмоторакс среднего размера может потребовать дренирования грудной клетки в течение нескольких дней в больнице. Большие пневмотораксы, скорее всего, являются неотложными медицинскими ситуациями, требующими экстренной декомпрессии. [69]

В качестве альтернативного подхода также используются изготовленные на заказ опоры для корня аорты. [70] По состоянию на 2020 год эта процедура была использована более чем у 300 человек, а первый случай произошел в 2004 году. [71] [72]

Беременность

Во время беременности, даже при отсутствии предзачаточной сердечно-сосудистой патологии, женщины с синдромом Марфана подвергаются значительному риску расслоения аорты, что часто приводит к летальному исходу даже при быстром лечении. Таким образом, женщины с синдромом Марфана должны пройти тщательное обследование до зачатия, а эхокардиографию следует проводить каждые шесть-десять недель во время беременности для оценки диаметра корня аорты. Для большинства женщин возможны безопасные вагинальные роды. [73]

Женщинам с синдромом Марфана можно провести пренатальное тестирование , чтобы определить, унаследовано ли это состояние у их ребенка. [42] На 10–12 неделе беременности можно провести исследование кусочка плацентарной ткани с помощью теста, называемого биопсией ворсин хориона, чтобы поставить диагноз. [42] Другой пренатальный тест, называемый амниоцентезом, можно провести на 16–18 неделе беременности. [42]

Синдром Марфана выражен доминантно. Это означает, что ребенок, у которого один из родителей является носителем гена, имеет 50% вероятность заболеть синдромом. В 1996 году была проведена первая терапия предимплантационного генетического тестирования (ПГТ) для Марфана; [74] по сути ПГТ означает проведение генетического теста на клетках эмбрионов ЭКО ранней стадии и отбраковку тех эмбрионов, которые затронуты мутацией Марфана.

Прогноз

До появления современных методов сердечно-сосудистой хирургии и таких лекарств, как лозартан и метопролол , прогноз для людей с синдромом Марфана был неблагоприятным: ряд неизлечимых сердечно-сосудистых проблем был обычным явлением. Продолжительность жизни сократилась как минимум на треть, и многие умерли в подростковом и двадцатилетнем возрасте из-за сердечно-сосудистых проблем. Сегодня сердечно-сосудистые симптомы синдрома Марфана по-прежнему являются наиболее значительными проблемами в диагностике и лечении заболевания, но адекватный профилактический мониторинг и профилактическая терапия предлагают что-то, приближающееся к нормальной продолжительности жизни, и обнаруживается больше проявлений заболевания, поскольку все больше пациентов живут дольше. [75] Женщины с синдромом Марфана живут дольше мужчин. [17]

Эпидемиология

Синдром Марфана поражает мужчин и женщин в равной степени, [76] и мутация не имеет этнической или географической предвзятости. [10] По оценкам, примерно 1 из 5000–10000 человек страдает синдромом Марфана. [4]

История

Синдром Марфана назван в честь Антуана Марфана , [11] французского педиатра, который впервые описал это состояние в 1896 году, заметив поразительные особенности у пятилетней девочки. [12] [77] Ген, связанный с заболеванием, был впервые идентифицирован Франческо Рамиресом в Медицинском центре Маунт-Синай в Нью-Йорке в 1991 году . [78]

Знаменитые пациенты

Известные люди, у которых есть или был синдром Марфана:

Другие исторические личности и знаменитости появлялись в списках людей с синдромом Марфана, но от случая к случаю доказательства были предположительными, сомнительными или даже опровергнутыми. [93]

Смотрите также

Библиография

Ссылки

  1. ^ abcdefghijklmnopq "Что такое синдром Марфана?". NHLBI, NIH . 1 октября 2010 г. Архивировано из оригинала 6 мая 2016 г. Получено 16 мая 2016 г.
  2. ^ ab "Как диагностируется синдром Марфана?". NHLBI, NIH . 1 октября 2010 г. Архивировано из оригинала 27 сентября 2022 г. Получено 16 мая 2016 г.
  3. ^ ab Марелли С., Микальо Е., Таурино Дж., Сальви П., Рурали Е., Перруччи Г.Л., Дольчи С., Удугамполаге Н.С., Карузо Р., Джентилини Д., Трифиро Г., Каллус Е., Фриджиола А., Де Винсентис С., Паппоне С., Парати. Дж., Пини А. (июль 2023 г.). «Синдром Марфана: расширенные диагностические инструменты и стратегии последующего наблюдения». Диагностика . 13 (13): 2284. doi : 10.3390/diagnostics13132284 . ПМЦ 10340634 . ПМИД  37443678. 
  4. ^ abcdefgh "Синдром Марфана". Национальная организация по редким заболеваниям . 2017. Архивировано из оригинала 12 ноября 2019 года . Получено 5 ноября 2016 года .
  5. ^ abcd "Как лечится синдром Марфана?". NHLBI, NIH . 1 октября 2010 г. Архивировано из оригинала 11 июня 2016 г. Получено 16 мая 2016 г.
  6. ^ Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB и др. (Июль 2010 г.). «Пересмотренная генская нозология синдрома Марфана». Journal of Medical Genetics . 47 (7): 476–485. doi :10.1136/jmg.2009.072785. hdl : 1854/LU-1013955 . PMID  20591885. S2CID  13895128. Архивировано из оригинала 29-08-2017 . Получено 10-01-2016 .
  7. ^ Нистри С., Де Карио Р., Стиччи Э., Спациани Г., Делла Моника М., Джильо С. и др. (сентябрь 2021 г.). «Дифференциальная диагностика между синдромом Марфана и синдромом Лойса-Дитца типа 4: новая хромосомная делеция, охватывающая TGFB2». Гены . 12 ( 10): 1462. doi : 10.3390/genes12101462 . PMC 8536070. PMID  34680857. 
  8. ^ «Каковы признаки и симптомы синдрома Марфана?». NHLBI, NIH . 1 октября 2010 г. Архивировано из оригинала 11 июня 2016 г. Получено 16 мая 2016 г.
  9. ^ Лоис Б.Л., Дитц Х.К., Браверман А.К., Каллеварт Б.Л., Де Бакер Дж., Деверо Р.Б., Хилхорст-Хофсти Ю., Жондо Г., Фавр Л., Милевич Д.М., Пьеритц Р.Э., Спонселлер П.Д., Вордсворт П., Де Паепе А.М. (2010). «Пересмотренная Гентская нозология синдрома Марфана». Журнал медицинской генетики . 47 (7): 476–485. дои : 10.1136/jmg.2009.072785. hdl : 1854/LU-1013955.
  10. ^ abc Keane MG, Pyeritz RE (май 2008 г.). «Медицинское лечение синдрома Марфана». Circulation . 117 (21): 2802–2813. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 . PMID  18506019. Оценочная распространенность 1 случай на 3000–5000 человек
  11. ^ аб Марфан, Антуан (1896). «Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un определенной степени d'amicisment [Случай врожденной деформации четырех конечностей, более выраженной на конечностях, характеризующейся удлинением кости с некоторой степенью истончения]». Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris (на французском языке). 13 (3-я серия): 220–226. OCLC  493643386. NAID  10014879958.
  12. ^ ab "Antoine Bernard-Jean Marfan". Whonamedit? . Архивировано из оригинала 8 марта 2016 года . Получено 16 мая 2016 года .
  13. ^ «Пожизненная лекарственная терапия — ключ к борьбе с синдромом Марфана». South China Morning Post . 2 декабря 2013 г. Архивировано из оригинала 18 февраля 2022 г. Получено 18 февраля 2022 г.
  14. ^ Zoabi A, Lavie G (19 ноября 2014 г.). «Синдром Марфана и знак большого пальца». QJM . 108 (6): 509. doi : 10.1093/qjmed/hcu224 . PMID  25411342. Архивировано из оригинала 18 февраля 2022 г. . Получено 18 февраля 2022 г. .
  15. ^ "Знак Штейнберга (болезнь Марфана)". Radiopaedia . Архивировано из оригинала 2021-10-17 . Получено 2021-10-17 .
  16. ^ Ван де Вельде С., Филлман Р., Яндов С. (март 2006 г.). «Протрузия ацетабулы при синдроме Марфана. История, диагностика и лечение». Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 88 (3): 639–646. doi :10.2106/JBJS.E.00567. PMID  16510833.
  17. ^ abcd "Запись OMIM - # 154700 - СИНДРОМ МАРФАНА; MFS". omim.org . Архивировано из оригинала 2019-09-08 . Получено 2016-08-08 .
  18. ^ abcde "О синдроме Марфана". Genome.gov . Архивировано из оригинала 2020-03-02 . Получено 2020-03-02 .
  19. ^ Liu YZ, Liu YH, Wu MX, Luo LX, Zhang XY, Cai XY, Chen XQ (март 2004 г.). "[Клиническое применение ультразвуковой биомикроскопии в диагностике и лечении подвывиха хрусталика]". [Zhonghua Yan Ke Za Zhi] Chinese Journal of Ophthalmology . 40 (3): 186–189. ISSN  0412-4081. PMID  15307991. Архивировано из оригинала 2022-10-09 . Получено 2022-10-09 .
  20. ^ "Расслоение аорты - Симптомы и причины". Клиника Майо . Архивировано из оригинала 2022-10-09 . Получено 2022-10-09 .
  21. ^ Zipes, Libby Bonow Braunwald (2005). Болезнь сердца Браунвальда ~ Учебник сердечно-сосудистой медицины, седьмое издание . Соединенные Штаты Америки: Elseview Saunders. стр. 1894. ISBN 978-0-7216-0509-8.
  22. ^ Мик SL, Кешавамурти S, Гиллинов AM (май 2015). «Восстановление митрального клапана против его замены». Annals of Cardiothoracic Surgery . 4 (3): 230–237. doi :10.3978/j.issn.2225-319X.2015.03.01. ISSN  2225-319X. PMC 4533076. PMID 26309824  . 
  23. ^ Cerveri I, Corsico A (2012). «Легочное поражение у пациентов с синдромом Марфана». Европейский респираторный журнал . 40 : 3124.
  24. ^ Зиепе М., Лёффельбейн Ф. (июнь 2009 г.). «[Синдром Марфана и связанные с ним заболевания соединительной ткани]». Medizinische Monatsschrift Fur Pharmazeuten . 32 (6): 213–219. ПМИД  19554831.
  25. ^ ab Kohler M, Blair E, Risby P, Nickol AH, Wordsworth P, Forfar C, Stradling JR (февраль 2009 г.). «Распространенность обструктивного апноэ сна и его связь с дилатацией аорты при синдроме Марфана». Thorax . 64 (2): 162–166. doi : 10.1136/thx.2008.102756 . PMID  18852161.
  26. ^ Корсико АГ, Гроссо А, Трипон Б, Альбичини Ф, Джини Е, Маццетта А и др. (июнь 2014 г.). «Поражение легких у пациентов с синдромом Марфана». Панминерва Медика . 56 (2): 177–182. PMID  24994580. Архивировано из оригинала 20 ноября 2021 г. Проверено 20 ноября 2021 г.
  27. ^ Dyhdalo K, Farver C (декабрь 2011 г.). «Легочные гистологические изменения при синдроме Марфана: серия случаев и обзор литературы». American Journal of Clinical Pathology . 136 (6): 857–863. doi : 10.1309/AJCP79SNDHGKQFIN . PMID  22095370.
  28. ^ "Синдром Марфана". Клиника Майо. Архивировано из оригинала 10 января 2007 г. Получено 12 января 2007 г.
  29. ^ ab Robbins SL, Cotran RS, Robbins SL, Kumar V (1998). Патологическая основа болезни Robbins . Филадельфия: WB Saunders Company. ISBN 978-0-7216-7335-6.
  30. ^ Судья DP, Бири NJ, Кин DR, Гёбтнер J, Майерс L, Хусо DL и др. (Июль 2004 г.). «Доказательства критического вклада гаплонедостаточности в сложный патогенез синдрома Марфана». Журнал клинических исследований . 114 (2): 172–181. doi :10.1172/JCI20641. PMC 449744. PMID  15254584 . 
  31. ↑ Судья DP, Dietz HC (декабрь 2005 г.). «Синдром Марфана». Lancet . 366 (9501): 1965–1976. doi :10.1016/S0140-6736(05)67789-6. PMC 1513064 . PMID  16325700. 
  32. ^ фон Кодолич Y, Робинсон PN (июнь 2007 г.). «Синдром Марфана: обновление генетики, медицинского и хирургического лечения». Heart . 93 (6): 755–760. doi :10.1136/hrt.2006.098798. ISSN  1355-6037. PMC 1955191 . PMID  17502658. 
  33. ^ McKusick VA (июль 1991). «Дефект при синдроме Марфана». Nature . 352 (6333): 279–281. Bibcode :1991Natur.352..279M. doi : 10.1038/352279a0 . PMID  1852198.
  34. ^ Pereira L, Lee SY, Gayraud B, Andrikopoulos K, Shapiro SD, Bunton T и др. (март 1999 г.). «Патогенетическая последовательность аневризмы, выявленная у мышей с недостаточной экспрессией фибриллина-1». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (7): 3819–3823. Bibcode : 1999PNAS...96.3819P. doi : 10.1073 /pnas.96.7.3819 . PMC 22378. PMID  10097121. 
  35. ^ Entrez Gene (2007). "TGFBR2 трансформирующий фактор роста, бета-рецептор II" (запись гена Entrez) . NCBI. Архивировано из оригинала 13 января 2007 г. Получено 11 января 2007 г.
  36. ^ "Связанные расстройства: синдром Лоеса–Дитца". Национальный фонд Марфана. Архивировано из оригинала 25 сентября 2006 г. Получено 11 января 2007 г.
  37. ^ "Запись OMIM - #616914 - СИНДРОМ ЛИПОДИСТРОФИИ МАРФАНА; MFLS". omim.org . Архивировано из оригинала 2018-11-30 . Получено 2016-12-06 .
  38. ^ Graul-Neumann LM, Kienitz T, Robinson PN, Baasanjav S, Karow B, Gillessen-Kaesbach G и др. (ноябрь 2010 г.). «Синдром Марфана с неонатальной прогероидной липодистрофией, связанной с новой мутацией сдвига рамки считывания на 3'-конце гена FBN1». Американский журнал медицинской генетики. Часть A. 152A ( 11): 2749–2755. doi : 10.1002/ajmg.a.33690. PMID  20979188. S2CID  26408208.
  39. ^ Jacquinet A, Verloes A, Callewaert B, Coremans C, Coucke P, de Paepe A и др. (апрель 2014 г.). «Неонатальный прогероидный вариант синдрома Марфана с врожденной липодистрофией является результатом мутаций на 3'-конце гена FBN1». European Journal of Medical Genetics . 57 (5): 230–234. doi :10.1016/j.ejmg.2014.02.012. PMID  24613577.
  40. ^ Romere C, Duerrschmid C, Bournat J, Constable P, Jain M, Xia F и др. (апрель 2016 г.). «Апросин, гормон глюкогенного белка, индуцируемый голоданием». Cell . 165 (3): 566–579. doi :10.1016/j.cell.2016.02.063. PMC 4852710 . PMID  27087445. 
  41. ^ De Paepe A, Devereux RB, Dietz HC, Hennekam RC, Pyeritz RE (апрель 1996 г.). «Пересмотренные диагностические критерии синдрома Марфана». American Journal of Medical Genetics . 62 (4): 417–426. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<417::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R. PMID  8723076.
  42. ^ abcd "Синдром Марфана | Тестирование и диагностика | Бостонская детская больница". www.childrenshospital.org . Архивировано из оригинала 2020-03-02 . Получено 2020-03-02 .
  43. ^ ab "Синдром Марфана". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Архивировано из оригинала 23 января 2021 г. Получено 10 августа 2021 г.
  44. ^ Finkbohner R, Johnston D, Crawford ES, Coselli J, Milewicz DM (февраль 1995 г.). «Синдром Марфана. Долгосрочное выживание и осложнения после восстановления аневризмы аорты». Circulation . 91 (3): 728–733. doi :10.1161/01.CIR.91.3.728. PMID  7828300.
  45. ^ "Синдром Марфана: признаки и симптомы". www.ucsfhealth.org. Архивировано из оригинала 2010-06-17 . Получено 2009-08-28 .
  46. ^ "Что такое синдром Марфана?". Marfan Trust. Архивировано из оригинала 2015-06-10 . Получено 2015-06-01 .
  47. ^ "Синдром Марфана: сходство с дефицитом меди". www.ctds.info. Архивировано из оригинала 21.02.2009 . Получено 29.08.2009 .
  48. ^ abc MedlinePlus Энциклопедия : Синдром Марфана
  49. ^ "Синдром Марфана". Genetics Home Reference . Национальный институт здравоохранения США. Архивировано из оригинала 29-08-2009 . Получено 28-08-2009 .
  50. ^ Fitzgibbons RJ, Forse RA (февраль 2015 г.). «Клиническая практика. Паховые грыжи у взрослых». The New England Journal of Medicine . 372 (8): 756–763. doi :10.1056/NEJMcp1404068. PMID  25693015.
  51. ^ Kohlmeier L, Gasner C, Bachrach LK, Marcus R (октябрь 1995 г.). «Состояние костной ткани у пациентов с синдромом Марфана». Journal of Bone and Mineral Research . 10 (10): 1550–1555. doi :10.1002/jbmr.5650101017. PMID  8686512. S2CID  23492402.
  52. ^ Северо-западный мемориальный центр заболеваний клапанов сердца. Синдром Марфана Архивировано 2012-04-22 в Wayback Machine
  53. ^ "Пневмоторакс". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Архивировано из оригинала 10 августа 2021 г. Получено 10 августа 2021 г.
  54. ^ "Отслоение сетчатки". Библиотека медицинских концепций Lecturio . 21 октября 2020 г. Архивировано из оригинала 10 августа 2021 г. Получено 10 августа 2021 г.
  55. ^ "Сколиоз". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Архивировано из оригинала 10 августа 2021 г. Получено 10 августа 2021 г.
  56. ^ ab "О синдроме Марфана: Особенности". Национальный фонд Марфана. Архивировано из оригинала 20-08-2009 . Получено 28-08-2009 .
  57. ^ "Жизнь с синдромом Марфана: стоматологические проблемы". Национальный фонд Марфана. Архивировано из оригинала 2009-09-06 . Получено 2009-08-28 .
  58. ^ "2010 Revised Ghent Nosology". Национальный фонд Марфана. Архивировано из оригинала 2011-01-14 . Получено 2011-01-31 .
  59. ^ Лоис Б.Л., Дитц Х.К., Браверман А.С., Каллеварт Б.Л., Де Бакер Дж., Деверо Р.Б. и др. (июль 2010 г.). «Пересмотренная Гентская нозология синдрома Марфана» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 47 (7): 476–485. дои : 10.1136/jmg.2009.072785. hdl : 1854/LU-1013955 . OCLC  857424767. PMID  20591885. S2CID  13895128. Архивировано (PDF) из оригинала 10 января 2016 г.
  60. ^ Джулия А. Макмиллан, Ральф Д. Фейгин, Кэтрин ДеАнджелис, М. Дуглас Джонс. Педиатрия Оски: принципы и практика . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, 2006
  61. ^ Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE и др. (2007). Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Rimoin. 5-е изд . Филадельфия, Пенсильвания: Churchill Livingstone Elsevier.
  62. ^ Greally MT (2010). "Shprintzen-Goldberg". В Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al. (ред.). GeneReviews™ [Интернет] (1993–) . Seattle WA: University of Washington, Seattle. PMID  20301454. NBK1277. Архивировано из оригинала 2021-05-30 . Получено 2012-04-29 .
  63. ^ "Вопросы и ответы о синдроме Марфана". Niams.nih.gov. Архивировано из оригинала 9 апреля 2014 года . Получено 23 июня 2014 года .
  64. ^ Foundation TM (2013-09-02). "Распространённый препарат от давления уменьшает расширение аорты при синдроме Марфана". Marfan Foundation . Архивировано из оригинала 2022-10-09 . Получено 2022-10-09 .
  65. ^ Maron BJ, Chaitman BR, Ackerman MJ, Bayés de Luna A, Corrado D, Crosson JE и др. (июнь 2004 г.). «Рекомендации по физической активности и участию в любительских видах спорта для молодых пациентов с генетическими сердечно-сосудистыми заболеваниями». Циркуляция . 109 (22): 2807–2816. doi : 10.1161/01.cir.0000128363.85581.e1 . hdl : 11577/1476122 . OCLC  110943757. PMID  15184297.
  66. ^ "Синдром Марфана и как спортивная наука спасает жизни". Архивировано из оригинала 2022-08-26 . Получено 2022-08-26 .
  67. ^ "Elective Aortic Root Surgery in Marfan Syndrome Appears Safe and Durable: Presented at STS" (пресс-релиз). Руководство для врачей. 31 января 2008 г. Архивировано из оригинала 20 ноября 2008 г. Получено 13 января 2009 г.
    Смотрите также:
    • Cameron DE, Vricella LA (2005). «Клапаносохраняющая замена корня аорты при синдроме Марфана». Семинары по торакальной и сердечно-сосудистой хирургии. Ежегодник детской кардиохирургии . 8 (1): 103–111. doi :10.1053/j.pcsu.2005.03.001. PMID  15818365.
    • Gott VL, Cameron DE, Alejo DE, Greene PS, Shake JG, Caparrelli DJ, Dietz HC (февраль 2002 г.). «Замена корня аорты у 271 пациента с синдромом Марфана: 24-летний опыт». Анналы торакальной хирургии . 73 (2): 438–443. doi :10.1016/S0003-4975(01)03336-7. PMID  11845856.
    • Bethea BT, Fitton TP, Alejo DE, Barreiro CJ, Cattaneo SM, Dietz HC и др. (сентябрь 2004 г.). «Результаты операций по сохранению аортального клапана: опыт ремоделирования и реимплантации у 65 пациентов». Анналы торакальной хирургии . 78 (3): 767–72, обсуждение 767–72. doi : 10.1016/j.athoracsur.2004.03.040 . PMID  15336989.
  68. ^ "Heart Surgery for Marfan Syndrome". Mayo Clinic. Архивировано из оригинала 18 декабря 2006 года . Получено 12 января 2007 года .
  69. ^ Зарогулидис П, Киумис И, Питсиу Г, Порподис К, Лампаки С, Папайванну А, Кацикояннис Н, Зарик Б, Бранислав П, Сецен Н, Дриллис Г, Махариотис Н, Рапти А, Зарогулидис К (октябрь 2014 г.). «Пневмоторакс: от определения к диагностике и лечению». Журнал торакальных заболеваний . 6 (Приложение 4): S372–S376. doi : 10.3978/j.issn.2072-1439.2014.09.24. ISSN  2072-1439. ПМК 4203989 . ПМИД  25337391. 
  70. ^ Treasure T, Petrou M, Rosendahl U, Austin C, Rega F, Pirk J, Pepper J (сентябрь 2016 г.). «Персонализированная наружная поддержка корня аорты: обзор текущего состояния». Европейский журнал кардиоторакальной хирургии . 50 (3): 400–404. doi : 10.1093/ejcts/ezw078 . PMID  27032474.
  71. ^ Treasure T, Golesworthy T, Pepper J (сентябрь 2017 г.). «Практическое клиническое применение 3-D печати в сердечно-сосудистой хирургии». Journal of Thoracic Disease . 9 (9): 2792–2797. doi : 10.21037 /jtd.2017.08.63 . PMC 5708385. PMID  29221242. 
  72. ^ Nemec P, Pepper J, Fila P (сентябрь 2020 г.). «Персонализированная наружная поддержка корня аорты». Интерактивная сердечно-сосудистая и торакальная хирургия . 31 (3): 342–345. doi : 10.1093/icvts/ivaa111 . PMID  32761056.
  73. ^ Haskett D, Doyle JJ, Gard C, Chen H, Ball C, Estabrook MA и др. (январь 2012 г.). «Измененное поведение ткани неаневризматической нисходящей грудной аорты в мышиной модели синдрома Марфана». Cell and Tissue Research . 347 (1): 267–277. doi :10.1007/s00441-011-1270-y. PMID  22105919. S2CID  14333291. Архивировано из оригинала 6 июля 2009 г. Получено 25 июня 2007 г.
  74. ^ Harton GL, Tsipouras P, Sisson ME, Starr KM, Mahoney BS, Fugger EF и др. (сентябрь 1996 г.). «Преимплантационное генетическое тестирование на синдром Марфана». Molecular Human Reproduction . 2 (9): 713–715. doi : 10.1093/molehr/2.9.713 . PMID  9239687.
  75. ^ Keane MG, Pyeritz RE (май 2008 г.). «Медицинское лечение синдрома Марфана». Circulation . 117 (21): 2802–2813. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 . PMID  18506019.
  76. ^ Фусар-Поли П., Клерси С., Страмеси Ф., Каллегари А., Арбустини Э., Полити П. (май 2008 г.). «Детерминанты качества жизни при синдроме Марфана». Психосоматика . 49 (3): 243–248. дои : 10.1176/appi.psy.49.3.243 . ПМИД  18448780.
  77. ^ Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center. Архивировано 15 октября 2008 г. в Wayback Machine Johns Hopkins Medicine. Получено 6 января 2009 г.
  78. ^ Brown P (27 июля 1991 г.). "Синдром Марфана связан с геном". Архивировано 29 января 2015 г. в Wayback Machine New Scientist . Получено 11 августа 2008 г.
  79. ^ "Исайя Остин: Врачи разрешили мне вернуться". Декабрь 2016 г. Архивировано из оригинала 2023-01-23 . Получено 2021-11-19 .
  80. ↑ Cooper KL (27 мая 2019 г.). «Хавьер Ботет: познакомьтесь с актером, стоящим за монстрами Голливуда». BBC News . Архивировано из оригинала 27 ноября 2021 г. Получено 27 ноября 2021 г.
  81. ^ Trendell A (1 декабря 2016 г.). «Of Mice and Men's Austin Carlile's destruction message to fans: „I will be better“». NME . Архивировано из оригинала 27 ноября 2021 г. . Получено 27 ноября 2021 г. .
  82. ^ «Как показывает его недавнее странное поведение, Брэдфорд Кокс из Deerhunter не смягчился – и вот почему он нам нужен». NME . 9 декабря 2015 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Получено 19 ноября 2021 г.
  83. ^ «Помните Юэлла Гиббонса, человека, который ел сосну по телевизору?». Metv.com. 2021-08-13. Архивировано из оригинала 2022-08-16 . Получено 2022-06-27 .
  84. ^ "Euell Gibbons – Wild Food Adventures". Wildfoodadventures.com. 30 сентября 2015 г. Архивировано из оригинала 2022-03-19 . Получено 2022-06-27 .
  85. ^ ab «Это генетический недостаток, который делает Фелпса величайшим?». 16 августа 2008 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Получено 19 ноября 2021 г.
  86. ^ "У перспективной баскетболистки НБА Джинн диагностирован синдром Марфана". Sports Illustrated . Архивировано из оригинала 2021-11-19 . Получено 2021-11-19 .
  87. ^ "In Good Company". Marfan Trust . Архивировано из оригинала 2023-08-20 . Получено 2023-08-20 .
  88. ^ Макдональд Дж. (2012). «Психиатрия рулит – психиатрия в музыке». Британский журнал психиатрии . 200 (6): 453. doi :10.1192/bjp.bp.111.105981.
  89. ^ Скьявелли В. (1996). «Специальная редакционная статья Жизнь с синдромом». Офтальмологическая генетика . 17 (1): 1–2. doi : 10.3109/13816819609057862 . PMID  8740691.
  90. ^ Scholtz S, Becker M, MacMorris L, Langenbucher A (2023). "Marfan. Spider Fingers and Near-Sightedness". Curiosities in Medicine . стр. 199–201. doi :10.1007/978-3-031-14002-0_54. ISBN 978-3-031-14001-3.
  91. ^ "Трой Сиван отвечает на пост в Twitter, пристыжающий его тело". PopBuzz . Архивировано из оригинала 2022-01-13 . Получено 2022-01-13 .
  92. ^ "Здоровье | Сэр Джон Тавенер". Архивировано из оригинала 2021-11-19 . Получено 2021-11-19 .
  93. ^ Раштон AR (2013). «Диагностика мертвых: ретроспективный анализ генетических заболеваний». JR Coll Physicians Edinb . 43 (1): 11–4. doi : 10.4997/JRCPE.2013.103 . PMID  23516684.
  94. ^ Лоренц 2010.
  95. ^ Ривз 2019, стр. 154–155.
  96. ^ Монтсеррат 2003.
  97. ^ "Слухи о здоровье Усамы бен Ладена: факт или вымысел?". ABC News . Архивировано из оригинала 2021-11-17 . Получено 2021-11-19 .
  98. ^ «Новая жизнь старого слуха: был ли бен Ладен «марфаноидом»?». NBC News . 11 мая 2011 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Получено 19 ноября 2021 г.
  99. ↑ Connell D (2 сентября 2006 г.). «Ретроспективный блюз: Роберт Джонсон — открытое письмо Эрику Клэптону». BMJ . 333 (7566): 489. doi :10.1136/bmj.333.7566.489. PMC 1557967 . 
  100. ^ «Тик-так, тик-так… Бум! На Netflix продолжается наследие Джонатана Ларсона». 11 ноября 2021 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Получено 19 ноября 2021 г.
  101. ^ Sotos JG (июль 2012 г.). «Марфаноидная мать Авраама Линкольна: самый ранний известный случай множественной эндокринной неоплазии типа 2B?». Clin Dysmorphol . 21 (3): 131–136. doi :10.1097/MCD.0b013e328353ae0c. PMID  22504423. S2CID  26805372.
  102. ^ "Был ли у Авраама Линкольна синдром Марфана? – Клинические корреляции". Архивировано из оригинала 2021-11-19 . Получено 2021-11-19 .
  103. ^ Wolf P (ноябрь 2001 г.). «Творчество и хронические заболевания. Никколо Паганини (1782-1840 ) ». The Western Journal of Medicine . 175 (5): 345. doi :10.1136/ewjm.175.5.345. PMC 1071620. PMID  11694491. 
  104. ^ Wolf P (ноябрь 2001 г.). «Творчество и хронические заболевания. Сергей Рахманинов (1873-1943)». West J Med . 175 (5): 354. doi :10.1136/ewjm.175.5.354. PMC 1071626. PMID  11694497 . 
  105. ^ Braun E (февраль 2008). «[Сергей Рахманинов: страдал ли он синдромом Марфана?]». Harefuah (на иврите). 147 (2): 170–1. PMID  18357679.
  106. ^ Young DA (1986). «Синдром Рахманинова и Марфана». Br Med J (Clin Res Ed) . 293 (6562): 1624–6. doi :10.1136/bmj.293.6562.1624. PMC 1351877. PMID  3101945 . 
  107. ^ Рамачандран М., Аронсон Дж. К. (октябрь 2006 г.). «Диагноз искусства: размах рук Рахманинова». Журнал Королевского медицинского общества . 99 (10): 529–530. doi :10.1177/014107680609901015. PMC 1592053. PMID  17066567 . 
  108. ^ MacDonald J (2012). «Психиатрия рулит – психиатрия в музыке». Британский журнал психиатрии . 200 (6): 253. Архивировано из оригинала 2023-12-13 . Получено 2024-01-14 .
  109. ^ Хавасс З., Гад Ю.З., Исмаил С., Хайрат Р., Фатхалла Д., Хасан Н. и др. (февраль 2010 г.). «Происхождение и патология в семье короля Тутанхамона». ДЖАМА . 303 (7): 638–647. дои : 10.1001/jama.2010.121. ПМИД  20159872.
  110. ^ "Египетский царь Тутанхамон родился от кровосмесительного брака: тесты". Reuters . 17 февраля 2010 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Получено 19 ноября 2021 г.
  111. ^ «Как умер король Тутанхамон?». 10 августа 2023 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Получено 19 ноября 2021 г.

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме синдром Марфана .