Недавняя эволюция человека относится к эволюционной адаптации , половому и естественному отбору и генетическому дрейфу в популяциях Homo sapiens с момента их разделения и расселения в среднем палеолите около 50 000 лет назад. Вопреки распространенному мнению, люди не только все еще эволюционируют, их эволюция с момента зарождения сельского хозяйства идет быстрее, чем когда-либо прежде. [1] [2] [3] Было высказано предположение, что человеческая культура действует как селективная сила в эволюции человека и ускорила ее; [4] однако это оспаривается. [5] [6] Имея достаточно большой набор данных и современные методы исследования, ученые могут изучать изменения в частоте аллеля, происходящие в крошечной подгруппе популяции в течение одной жизни, самого короткого осмысленного периода времени в эволюции. [7] Сравнение данного гена с геном других видов позволяет генетикам определить, быстро ли он эволюционирует только у людей. Например, в то время как ДНК человека в среднем на 98% идентична ДНК шимпанзе, так называемый Human Accelerated Region 1 ( HAR1 ), участвующий в развитии мозга , схож лишь на 85%. [2]
После заселения Африки около 130 000 лет назад и недавней экспансии из Африки около 70 000–50 000 лет назад некоторые субпопуляции Homo sapiens были географически изолированы в течение десятков тысяч лет до начала современной эпохи Великих географических открытий . В сочетании с архаичной примесью это привело к относительно значительной генетической изменчивости . Давление отбора было особенно сильным для популяций, затронутых последним ледниковым максимумом (LGM) в Евразии, и для оседлых земледельческих популяций со времен неолита или нового каменного века. [8]
Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP, произносится как «снип»), или мутации одной «буквы» генетического кода в аллеле, которые распространяются по популяции, в функциональных частях генома могут потенциально модифицировать практически любую мыслимую черту, от роста и цвета глаз до восприимчивости к диабету и шизофрении. Примерно 2% человеческого генома кодируют белки, а немного большая часть участвует в регуляции генов. Но большая часть остального генома не имеет известной функции. Если окружающая среда остается стабильной, полезные мутации будут распространяться по всей местной популяции в течение многих поколений, пока не станут доминирующей чертой. Чрезвычайно полезный аллель может стать повсеместным в популяции всего за несколько столетий, тогда как менее выгодные аллели обычно требуют тысячелетий. [9]
Недавно появились такие человеческие черты, как способность к длительному свободному нырянию , [10] адаптация к жизни на больших высотах , где концентрация кислорода низкая, [2] устойчивость к инфекционным заболеваниям (например, малярии ), [11] светлая кожа , [12] голубые глаза , [13] устойчивость к лактазе (или способность переваривать молоко после отлучения от груди), [14] [15] более низкое кровяное давление и уровень холестерина , [16] [17] сохранение срединной артерии, [18] снижение распространенности болезни Альцгеймера , [7] более низкая восприимчивость к диабету , [19] генетическое долголетие, [19] уменьшение размеров мозга , [20] [21] и изменения в сроках менархе и менопаузы . [22]
Генетические данные свидетельствуют о том, что вид, названный Homo heidelbergensis, является последним общим предком неандертальцев , денисовцев и Homo sapiens . Этот общий предок жил между 600 000 и 750 000 лет назад, вероятно, в Европе или Африке. Представители этого вида мигрировали по всей Европе, Ближнему Востоку и Африке и стали неандертальцами в Западной Азии и Европе, в то время как другая группа двинулась дальше на восток и превратилась в денисовцев, названных в честь Денисовой пещеры в России, где были обнаружены первые известные их ископаемые останки. В Африке представители этой группы в конечном итоге стали анатомически современными людьми. Несмотря на миграции и географическую изоляцию, три группы потомков Homo heidelbergensis позже встретились и скрещивались. [23]
Археологические исследования показывают, что когда доисторические люди распространились по Европе 45 000 лет назад, неандертальцы вымерли. Тем не менее, есть свидетельства скрещивания между двумя группами по мере того, как люди расширяли свое присутствие на континенте. В то время как доисторические люди несли 3–6% ДНК неандертальцев, у современных людей их всего около 2%. Это, по-видимому, предполагает отбор против черт, полученных от неандертальцев. [25] Например, соседство гена FOXP2 , влияющего на речь и язык, не показывает никаких признаков неандертальского наследования вообще. [26]
Интрогрессия генетических вариантов, приобретенных в результате примеси неандертальцев, по-разному распределена у европейцев и жителей Восточной Азии, что указывает на различия в селективном давлении. [27] Хотя жители Восточной Азии наследуют больше ДНК неандертальцев, чем европейцы, [26] жители Восточной Азии, Южной Азии, австрало-меланезийцы, коренные американцы и европейцы имеют общую ДНК неандертальцев, поэтому гибридизация, вероятно, произошла между неандертальцами и их общими предками, прибывшими из Африки. [28] Их различия также предполагают отдельные события гибридизации для предков жителей Восточной Азии и других евразийцев. [26]
После секвенирования генома трех неандертальцев из Виндии был опубликован черновик последовательности генома неандертальца, который показал, что неандертальцы разделяют больше аллелей с евразийскими популяциями, такими как французы, китайцы хань и жители Папуа-Новой Гвинеи, чем с популяциями Африки к югу от Сахары, такими как йоруба и сан. По мнению авторов исследования, наблюдаемый избыток генетического сходства лучше всего объясняется недавним потоком генов от неандертальцев к современным людям после миграции из Африки. [29] Но поток генов не шел в одну сторону. Тот факт, что некоторые из предков современных людей в Европе мигрировали обратно в Африку, означает, что современные африканцы также несут в себе некоторые генетические материалы от неандертальцев. В частности, африканцы разделяют 7,2% ДНК неандертальцев с европейцами, но только 2% с жителями Восточной Азии. [28]
Некоторые климатические адаптации, такие как адаптация к большой высоте у людей , как полагают, были приобретены путем архаичной примеси. Считается, что этническая группа, известная как шерпы из Непала, унаследовала аллель под названием EPAS1 , который позволяет им легко дышать на большой высоте, от денисовцев. [23] Исследование 2014 года показало, что неандертальские варианты, обнаруженные в популяциях Восточной Азии, показали кластеризацию в функциональных группах, связанных с иммунными и кроветворными путями , в то время как европейские популяции показали кластеризацию в функциональных группах, связанных с процессом катаболизма липидов . [примечание 1] Исследование 2017 года обнаружило корреляцию неандертальской примеси в современных европейских популяциях с такими чертами, как тон кожи , цвет волос , рост , режим сна , настроение и пристрастие к курению . [30] Исследование африканцев, проведенное в 2020 году, выявило гаплотипы неандертальцев, или аллели, которые, как правило, наследуются вместе, связанные с иммунитетом и чувствительностью к ультрафиолету. [28]
Ген микроцефалина ( MCPH1 ), участвующий в развитии мозга, вероятно, произошел от линии Homo, отдельной от линии анатомически современных людей, но был представлен им около 37 000 лет назад и с тех пор стал гораздо более распространенным, достигнув около 70% человеческой популяции в настоящее время. Неандертальцы были предложены в качестве одного из возможных источников этого гена. [31] Но более поздние исследования не обнаружили этот ген в геноме неандертальца [32] [33] и не было обнаружено, что он связан с когнитивными способностями у современных людей. [34] [35] [36]
Развитие полезных признаков, приобретенных в результате смешения, известно как адаптивная интрогрессия. [28]
Исследование пришло к выводу, что только 1,5–7% «регионов» современного человеческого генома являются специфичными для современных людей. Эти регионы не были изменены архаичной ДНК гомининов из-за примеси (только небольшая часть архаичной ДНК наследуется на человека, но большая часть наследуется популяциями в целом), и не являются общими с неандертальцами или денисовцами ни в одном из геномов использованных наборов данных. Они также обнаружили два всплеска изменений, специфичных для современных человеческих геномов, которые включают гены, связанные с развитием и функционированием мозга . [37] [38]
Викторианский натуралист Чарльз Дарвин был первым, кто предложил гипотезу о заселении мира из Африки , [39] но история доисторической миграции людей теперь понимается гораздо более сложной благодаря достижениям двадцать первого века в области геномного секвенирования. [39] [40] [41] Было несколько волн расселения анатомически современных людей из Африки, [42] [43] [44] причем самая последняя из них датируется 70 000–50 000 лет назад. [45] [46] [47] [48] Более ранние волны человеческих мигрантов могли вымереть или вернуться в Африку. [44] [49] Более того, сочетание потока генов из Евразии обратно в Африку и более высоких показателей генетического дрейфа среди жителей Восточной Азии по сравнению с европейцами привело к тому, что эти человеческие популяции расходились друг с другом в разное время. [39]
Около 65 000–50 000 лет назад появились различные новые технологии, такие как метательное оружие, рыболовные крючки, фарфор и швейные иглы. [50] Флейты из птичьих костей были изобретены 30 000–35 000 лет назад, [51] что указывает на приход музыки. [50] Художественное творчество также расцвело, как можно увидеть на примере фигурок Венеры и наскальных рисунков. [50] Наскальные рисунки не только реальных животных, но и воображаемых существ, которых можно было бы надежно отнести к Homo sapiens, были найдены в разных частях света. Радиоактивное датирование предполагает, что самым старым из найденных по состоянию на 2019 год, 44 000 лет. [52] Для исследователей эти произведения искусства и изобретения представляют собой веху в эволюции человеческого интеллекта , корни повествования, прокладывающие путь к духовности и религии. [50] [52] Эксперты полагают, что этот внезапный « большой скачок вперед » — как называет его антрополог Джаред Даймонд — был вызван изменением климата. Около 60 000 лет назад, в середине ледникового периода, на крайнем севере было чрезвычайно холодно, но ледяные щиты поглотили большую часть влаги в Африке, сделав континент еще более сухим, а засухи — гораздо более распространенными. Результатом стало генетическое бутылочное горлышко, поставившее Homo sapiens на грань вымирания, и массовый исход из Африки. Тем не менее, остается неясным (по состоянию на 2003 год), было ли это связано с некоторыми благоприятными генетическими мутациями, например, в гене FOXP2 , связанном с языком и речью. [53] Сочетание археологических и генетических данных свидетельствует о том, что люди мигрировали вдоль Южной Азии и вниз в Австралию 50 000 лет назад, на Ближний Восток, а затем в Европу 35 000 лет назад и, наконец, в Америку через Сибирскую Арктику 15 000 лет назад. [53]
Анализы ДНК, проводимые с 2007 года, выявили ускорение эволюции в отношении защиты от болезней, цвета кожи, формы носа, цвета и типа волос, а также формы тела примерно с 40 000 лет назад, продолжая тенденцию активного отбора с тех пор, как люди эмигрировали из Африки 100 000 лет назад. Люди, живущие в более холодном климате, как правило, более крепкого телосложения по сравнению с людьми в более теплом климате, поскольку меньшая площадь поверхности по сравнению с объемом позволяет им легче удерживать тепло. [примечание 2] Люди из более теплого климата, как правило, имеют более толстые губы, которые имеют большую площадь поверхности, что позволяет им сохранять прохладу. Что касается формы носа, люди, живущие в жарких и сухих местах, как правило, имеют узкие и выступающие носы, чтобы уменьшить потерю влаги. Люди, живущие в жарких и влажных местах, как правило, имеют плоские и широкие носы, которые увлажняют вдыхаемый воздух и удерживают влагу из выдыхаемого воздуха. [ сомнительно – обсудить ] [ необходима цитата ] Люди, живущие в холодных и сухих местах, как правило, имеют маленькие, узкие и длинные носы, чтобы согревать и увлажнять вдыхаемый воздух. Что касается типов волос, люди из регионов с более холодным климатом, как правило, имеют прямые волосы, чтобы голова и шея оставались в тепле. Прямые волосы также позволяют прохладной влаге быстро стекать с головы. С другой стороны, плотные и вьющиеся волосы увеличивают открытые участки кожи головы, облегчая испарение пота и позволяя теплу излучаться, не попадая при этом на шею и плечи. Эпикантусные складки глаз , как полагают, являются адаптацией, защищающей глаза от чрезмерного воздействия ультрафиолетового излучения, и, как предполагается, являются особой чертой у архаичных людей из Восточной и Юго-Восточной Азии . Объяснение эпикантуса с помощью адаптации к холоду сегодня некоторые считают устаревшим, поскольку эпикантусные складки появляются у некоторых африканских популяций. Доктор Фрэнк Пуарье, физический антрополог из Университета штата Огайо, пришел к выводу, что эпикантус на самом деле может быть адаптацией к тропическим регионам и уже был частью естественного разнообразия, обнаруженного среди ранних современных людей. [54] [55]
Физиологические или фенотипические изменения были прослежены до мутаций верхнего палеолита, таких как восточноазиатский вариант гена EDAR , датируемый примерно 35 000 лет назад в Южном или Центральном Китае. Черты, затронутые мутацией, - это потовые железы, зубы, толщина волос и грудная ткань. [57] В то время как африканцы и европейцы несут предковую версию гена, большинство жителей Восточной Азии имеют мутировавшую версию. Протестировав ген на мышах, Яна Г. Камберов и Пардис К. Сабети и их коллеги из Института Брода обнаружили, что мутировавшая версия приносит более толстые волосяные стержни, больше потовых желез и меньше грудной ткани. Женщины Восточной Азии известны тем, что имеют сравнительно маленькую грудь, а жители Восточной Азии в целом склонны иметь густые волосы. Исследовательская группа подсчитала, что этот ген возник в Южном Китае , который был теплым и влажным, а это означает, что наличие большего количества потовых желез было бы выгодно для охотников-собирателей, которые жили там. [57] Последующее исследование 2021 года, основанное на древних образцах ДНК, предположило, что производный вариант стал доминирующим среди « древних северо-восточных азиатов » вскоре после последнего ледникового максимума в Северо-Восточной Азии, около 19 000 лет назад. Древние останки из Северо-Восточной Азии, такие как человек Тяньюань (40 000 лет) и образец AR33K (33 000 лет) не имели производного аллеля EDAR, в то время как древние восточно-азиатские останки после LGM несут производный аллель EDAR. [58] [59] Частота 370A наиболее сильно повышена в популяциях Северной Азии и Восточной Азии . [60]
Последний ледниковый период достиг пика интенсивности между 19 000 и 25 000 лет назад и закончился около 12 000 лет назад. Когда ледники, которые когда-то покрывали Скандинавию вплоть до Северной Франции, отступили, люди начали возвращаться в Северную Европу с юго-запада, современной Испании. Но около 14 000 лет назад люди из юго-восточной Европы, особенно из Греции и Турции, начали мигрировать в остальную часть континента, вытесняя первую группу людей. Анализ геномных данных показал, что все европейцы с 37 000 лет назад произошли от одной основной популяции, которая пережила ледниковый период, с образцами, найденными в разных частях континента, например, в Бельгии. Хотя эта человеческая популяция была перемещена 33 000 лет назад, генетически родственная группа начала распространяться по Европе 19 000 лет назад. [25] Недавнее расхождение евразийских линий значительно ускорилось во время последнего ледникового максимума (LGM), мезолита и неолита из-за возросшего давления отбора и эффектов основателя, связанных с миграцией . [61] Аллели, предсказывающие светлую кожу, были обнаружены у неандертальцев, [62] но аллели светлой кожи у европейцев и жителей Восточной Азии, KITLG и ASIP , как полагают (по состоянию на 2012 год), были приобретены не архаичной примесью, а недавними мутациями после LGM. [61] Фенотипы пигментации волос, глаз и кожи, связанные с людьми европейского происхождения, появились во время LGM, примерно 19 000 лет назад. [12] Связанные аллели TYRP1 SLC24A5 и SLC45A2 появились около 19 000 лет назад, все еще во время LGM, скорее всего, на Кавказе. [61] [63] В течение последних 20 000 лет или около того, более светлая кожа эволюционировала в Восточной Азии, Европе, Северной Америке и Южной Африке. В целом, люди, живущие в более высоких широтах, как правило, имеют более светлую кожу. [3] Изменение HERC2 для голубых глаз впервые появляется около 14 000 лет назад в Италии и на Кавказе. [64]
Адаптация инуитов к диете с высоким содержанием жиров и холодному климату была прослежена до мутации, датируемой последним ледниковым максимумом (20 000 лет назад). [65] Средний объем черепа среди современных мужских популяций людей колеблется в диапазоне от 1200 до 1450 см 3 . Большие объемы черепа связаны с более прохладными климатическими регионами, при этом самые большие средние значения обнаружены у популяций Сибири и Арктики . [примечание 3] [67] Люди, живущие в Северной Азии и Арктике, развили способность развивать толстые слои жира на своих лицах, чтобы сохранять тепло. Более того, у инуитов, как правило, плоские и широкие лица, что снижает вероятность обморожений. [68] И неандертальцы , и кроманьонцы имели в среднем несколько большие объемы черепа, чем современные европейцы, что предполагает ослабление давления отбора в пользу большего объема мозга после окончания LGM. [66]
Австралийские аборигены, живущие в Центральной пустыне , где температура ночью может опускаться ниже нуля, выработали способность снижать температуру тела, не дрожа. [68]
Появление сельского хозяйства сыграло ключевую роль в эволюционной истории человечества. Ранние фермерские общины извлекали выгоду из новых и сравнительно стабильных источников пищи, но также подвергались новым и изначально разрушительным болезням, таким как туберкулез , корь и оспа . В конце концов, развилась генетическая устойчивость к таким болезням, и люди, живущие сегодня, являются потомками тех, кто пережил аграрную революцию и размножался. [69] [4] Пионеры сельского хозяйства столкнулись с кариесом зубов, дефицитом белка и общим недоеданием, что привело к более низкому росту. [4] Болезни являются одной из самых мощных сил эволюции, действующих на Homo sapiens . Когда этот вид мигрировал по всей Африке и начал колонизировать новые земли за пределами континента около 100 000 лет назад, они вступили в контакт с различными патогенами со смертельными последствиями и помогли их распространению. Кроме того, рассвет сельского хозяйства привел к росту крупных вспышек заболеваний. Малярия является старейшим известным человеческим заболеванием, которое было обнаружено в Западной Африке около 100 000 лет назад, до того, как люди начали мигрировать с континента. Малярийные инфекции вспыхнули около 10 000 лет назад, усилив селективное давление на затронутые популяции, что привело к эволюции резистентности. [11]
Примерами адаптаций, связанных с сельским хозяйством и одомашниванием животных, являются восточноазиатские типы ADH1B , связанные с одомашниванием риса , [70] и устойчивостью лактазы . [71] [72]
По мере того, как европейцы и жители Восточной Азии мигрировали из Африки, эти группы были плохо адаптированы и подверглись более сильному селективному давлению. [4]
Около 11 000 лет назад, когда на Ближнем Востоке охота и собирательство пришли на смену сельскому хозяйству, люди изобрели способы снижения концентрации лактозы в молоке путем его ферментации для приготовления йогурта и сыра. Люди теряли способность переваривать лактозу по мере взросления и, таким образом, теряли способность потреблять молоко. Тысячи лет спустя генетическая мутация позволила людям, жившим в то время в Европе, продолжать вырабатывать лактазу, фермент, который переваривает лактозу, на протяжении всей своей жизни, что позволяло им пить молоко после отлучения от груди и переживать неурожаи. [14]
Сегодня лактазная устойчивость встречается у 90% или более населения Северо-Западной и Северной Центральной Европы, а также в отдельных районах Западной и Юго-Восточной Африки, Саудовской Аравии и Южной Азии. Она не так распространена в Южной Европе (40%), поскольку там уже поселились неолитические фермеры до появления мутации. Она встречается реже во внутренних районах Юго-Восточной Азии и Южной Африки. В то время как все европейцы с лактазной устойчивостью имеют общего предка, отвечающего за эту способность, очаги лактазной устойчивости за пределами Европы, вероятно, обусловлены отдельными мутациями. Европейская мутация, называемая аллелем LP, прослеживается до современной Венгрии 7500 лет назад. В двадцать первом веке около 35% населения Земли способны переваривать лактозу после семи или восьми лет. [14] До этой мутации в Европе уже было широко распространено молочное животноводство. [73]
Финская исследовательская группа сообщила, что европейская мутация, которая обеспечивает устойчивость лактазы, не обнаружена среди пьющих молоко и занимающихся молочным хозяйством африканцев. Сара Тишкофф и ее студенты подтвердили это, проанализировав образцы ДНК из Танзании, Кении и Судана, где устойчивость лактазы развивалась независимо. Единообразие мутаций, окружающих ген лактазы, предполагает, что устойчивость лактазы быстро распространилась по всей этой части Африки. Согласно данным Тишкофф, эта мутация впервые появилась между 3000 и 7000 лет назад. Эта мутация обеспечивает некоторую защиту от засухи и позволяет людям пить молоко без диареи, которая вызывает обезвоживание. [15]
Устойчивость лактазы — редкая способность среди млекопитающих. [73] Поскольку она связана с одним геном, это простой пример конвергентной эволюции у людей. Другие примеры конвергентной эволюции, такие как светлая кожа европейцев и жителей Восточной Азии или различные способы устойчивости к малярии, гораздо сложнее. [15]
Светлая пигментация кожи, характерная для современных европейцев, как предполагается, распространилась по всей Европе в ходе «избирательного зачистки» в эпоху мезолита (5000 лет назад). [12] Сигналы отбора в пользу светлой кожи среди европейцев были одними из наиболее выраженных, сопоставимыми с сигналами для устойчивости к малярии или переносимости лактозы. [74] Однако Дэн Джу и Ян Мэтисон в исследовании, посвященном 40 000 лет современной истории человечества, предупреждают: «Мы можем оценить, в какой степени они несли те же аллели светлой пигментации, которые присутствуют сегодня», но объясняют, что около 40 000 лет до н. э. охотники-собиратели раннего верхнего палеолита «могли нести другие аллели, которые мы сейчас не можем обнаружить», и в результате «мы не можем с уверенностью делать заявления о пигментации кожи древних популяций». [75]
Эумеланин , который отвечает за пигментацию кожи человека , защищает от ультрафиолетового излучения, а также ограничивает синтез витамина D. [76] Изменения цвета кожи, обусловленные уровнями меланина, вызваны по меньшей мере 25 различными генами, и изменения развивались независимо друг от друга, чтобы соответствовать различным потребностям окружающей среды. [76] На протяжении тысячелетий цвета кожи человека развивались, чтобы хорошо соответствовать их местной среде. Слишком много меланина может привести к дефициту витамина D и деформациям костей, в то время как слишком мало делает человека более уязвимым к раку кожи. [76] Действительно, европейцы развили более светлую кожу, чтобы бороться с дефицитом витамина D в регионах с низким уровнем солнечного света. Сегодня они и их потомки в местах с интенсивным солнечным светом, таких как Австралия, очень уязвимы к солнечным ожогам и раку кожи. С другой стороны, у инуитов диета богата витамином D, и, следовательно, им не нужна более светлая кожа. [77]
Голубые глаза являются адаптацией для жизни в регионах, где количество света ограничено, поскольку они пропускают больше света, чем карие глаза. [68] Они также, по-видимому, подверглись как половому, так и частотно-зависимому отбору . [78] [79] [74] Исследовательская программа генетика Ганса Эйберга и его команды в Копенгагенском университете с 1990-х по 2000-е годы, изучающая происхождение голубых глаз, показала, что за эту черту отвечает мутация в гене OCA2 . По их словам, у всех людей изначально были карие глаза, а мутация OCA2 произошла между 6000 и 10 000 лет назад. Она снижает выработку меланина, отвечающего за пигментацию человеческих волос, глаз и цвет кожи. Однако мутация не полностью отключает выработку меланина, так как это оставило бы человека с состоянием, известным как альбинизм. Изменения цвета глаз от коричневого до зеленого можно объяснить изменением количества меланина, вырабатываемого в радужной оболочке. В то время как кареглазые люди разделяют большую область в своей ДНК, контролирующую выработку меланина, у голубоглазых людей есть только небольшая область. Изучая митохондриальную ДНК людей из разных стран, Эйберг и его команда пришли к выводу, что все голубоглазые люди имеют общего предка. [13]
В 2018 году международная группа исследователей из Израиля и США объявила о генетическом анализе 6500-летних человеческих останков, раскопанных в регионе Верхняя Галилея в Израиле, который выявил ряд черт, не обнаруженных у людей, ранее населявших этот район, включая голубые глаза. Они пришли к выводу, что регион пережил значительный демографический сдвиг 6000 лет назад из-за миграции из Анатолии и гор Загрос (в современных Турции и Иране) и что это изменение способствовало развитию халколитической культуры в регионе. [80]
Устойчивость к малярии — хорошо известный пример недавней эволюции человека. Эта болезнь поражает людей в раннем возрасте. Таким образом, люди, обладающие устойчивостью, имеют более высокие шансы на выживание и размножение. Хотя люди выработали множество защит от малярии, серповидноклеточная анемия — состояние, при котором эритроциты деформируются в серповидную форму, тем самым ограничивая кровоток — пожалуй, самая известная из них. Серповидноклеточная анемия затрудняет заражение эритроцитов малярийным паразитом. Этот механизм защиты от малярии возник независимо в Африке, Пакистане и Индии. За 4000 лет он распространился на 10–15% населения этих мест. [81] Другая мутация, которая позволила людям противостоять малярии, которая в значительной степени поддерживается естественным отбором и быстро распространилась в Африке, — это неспособность синтезировать фермент глюкозо-6-фосфатдегидрогеназу, или G6PD . [15]
Сочетание плохой санитарии и высокой плотности населения оказалось идеальным для распространения заразных заболеваний, которые были смертельными для жителей древних городов. Эволюционное мышление предполагает, что люди, живущие в местах с давней урбанизацией, насчитывающей тысячелетия, должны были выработать устойчивость к определенным заболеваниям, таким как туберкулез и проказа . Используя анализ ДНК и археологические находки, ученые из Университетского колледжа Лондона и Королевского Холлоуэя изучили образцы из 17 мест в Европе, Азии и Африке. Они узнали, что действительно длительное воздействие патогенов привело к распространению устойчивости среди городского населения. Таким образом, урбанизация является селективной силой, которая повлияла на эволюцию человека. [82] Рассматриваемый аллель называется SLC11A1 1729+55del4. Ученые обнаружили, что среди жителей мест, которые были заселены на протяжении тысяч лет, таких как Сузы в Иране, этот аллель встречается повсеместно, тогда как в местах, где урбанизация длилась всего несколько столетий, таких как Якутск в Сибири, он есть только у 70–80% населения. [83]
Эволюция, направленная на сопротивление заражению патогенами, также увеличила риск воспалительных заболеваний у европейцев постнеолитического периода за последние 10 000 лет . Исследование древней ДНК оценило природу, силу и время начала отбора, вызванного патогенами, а также обнаружило, что «основная часть генетической адаптации произошла после начала бронзового века, <4500 лет назад». [84] [85]
Адаптации также были обнаружены у современных популяций, живущих в экстремальных климатических условиях, таких как Арктика , а также иммунологические адаптации, такие как устойчивость к прионному заболеванию мозга у популяций, практикующих погребальный каннибализм или потребление человеческих трупов. [86] [87] Инуиты обладают способностью процветать на богатой липидами диете, состоящей из арктических млекопитающих. Человеческие популяции, живущие в регионах с большой высотой над уровнем моря, таких как Тибетское плато, Эфиопия и Анды, выигрывают от мутации, которая повышает концентрацию кислорода в их крови. [2] Это достигается за счет наличия большего количества капилляров, что увеличивает их способность переносить кислород. [3] Считается, что этой мутации около 3000 лет. [2]
Недавно была предложена адаптация для австронезийских сама-баджау , также известных как морские цыгане или морские кочевники, которые развились под давлением отбора, связанным с существованием за счет свободного погружения в течение последней тысячи лет или около того. [10] [88] Как морские охотники-собиратели, способность нырять в течение длительных периодов времени играет решающую роль в их выживании. Из-за рефлекса ныряния млекопитающих селезенка сокращается, когда млекопитающее ныряет, и высвобождает переносящие кислород эритроциты. Со временем особи с большими селезенками с большей вероятностью выживали при длительных свободных погружениях и, таким образом, размножались. Напротив, сообщества, сосредоточенные вокруг сельского хозяйства, не показывают никаких признаков эволюции с целью иметь более крупные селезенки. Поскольку сама-баджау не проявляют интереса к отказу от этого образа жизни, нет никаких оснований полагать, что дальнейшая адаптация не произойдет. [17]
Достижения в области биологии геномов позволили генетикам исследовать ход эволюции человека в течение столетий. Джонатан Притчард и научный сотрудник Яир Филд подсчитали синглтоны или изменения отдельных оснований ДНК, которые, вероятно, являются недавними, поскольку они редки и не распространились по всей популяции. Поскольку аллели приносят с собой соседние участки ДНК, перемещаясь по геному, количество синглтонов можно использовать для приблизительной оценки того, насколько быстро аллель изменил свою частоту. Этот подход может раскрыть эволюцию в течение последних 2000 лет или ста человеческих поколений. Вооружившись этой техникой и данными проекта UK10K, Притчард и его команда обнаружили, что аллели устойчивости к лактазе, светлых волос и голубых глаз быстро распространились среди британцев в течение последних двух тысячелетий или около того. Облачное небо Британии, возможно, сыграло свою роль в том, что гены светлых волос также могли вызывать светлую кожу, снижая вероятность дефицита витамина D. Половой отбор также мог благоприятствовать светлым волосам. Эта техника также позволила им отслеживать выбор полигенных признаков — тех, на которые влияет множество генов, а не только один — таких как рост, окружность головы младенца и размер женских бедер (имеющих решающее значение для деторождения). [22] Они обнаружили, что естественный отбор благоприятствовал увеличению роста и увеличению размеров головы и женских бедер среди британцев. Более того, устойчивость лактазы показала признаки активного отбора в тот же период. Однако доказательства выбора полигенных признаков слабее, чем тех, на которые влияет только один ген. [89]
В статье 2012 года изучалась последовательность ДНК около 6500 американцев европейского и африканского происхождения и подтверждались более ранние работы, указывающие на то, что большинство изменений в одной букве в последовательности (варианты одного нуклеотида) были накоплены в течение последних 5000–10000 лет. Почти три четверти возникли за последние 5000 лет или около того. Около 14% вариантов потенциально вредны, и среди них 86% были в возрасте 5000 лет или моложе. Исследователи также обнаружили, что европейские американцы накопили гораздо большее количество мутаций, чем афроамериканцы. Это, вероятно, является следствием миграции их предков из Африки, что привело к генетическому бутылочному горлышку; было мало доступных партнеров. Несмотря на последующий экспоненциальный рост населения, естественный отбор не имел достаточно времени, чтобы искоренить вредные мутации. Хотя люди сегодня несут гораздо больше мутаций, чем их предки 5000 лет назад, они не обязательно более уязвимы к болезням, потому что они могут быть вызваны множественными мутациями. Однако это подтверждает более ранние исследования, предполагающие, что распространенные заболевания не вызваны распространенными вариантами генов. [90] В любом случае, тот факт, что человеческий генофонд накопил так много мутаций за такой короткий период времени — в эволюционных терминах — и что человеческая популяция за это время резко возросла, означает, что человечество более способно к эволюции, чем когда-либо прежде. Естественный отбор может в конечном итоге догнать вариации в генофонде, поскольку теоретические модели предполагают, что эволюционное давление увеличивается в зависимости от размера популяции. [91]
Исследование, опубликованное в 2021 году, утверждает, что население островов Зеленого Мыса у побережья Западной Африки быстро выработало устойчивость к малярии примерно за последние 20 поколений с момента начала проживания там людей. Как и ожидалось, жители острова Сантьяго, где малярия наиболее распространена, демонстрируют самую высокую распространенность устойчивости. Это один из самых быстрых случаев изменения генома человека, измеренных. [92] [93]
Генетик Стив Джонс рассказал BBC, что в шестнадцатом веке только треть английских младенцев доживали до 21 года, по сравнению с 99% в двадцать первом веке. Медицинские достижения, особенно достигнутые в двадцатом веке, сделали это изменение возможным. Однако, хотя люди из развитых стран сегодня живут дольше и здоровее, многие предпочитают иметь всего несколько детей или вообще не иметь их, что означает, что эволюционные силы продолжают действовать на генофонд человека, просто другим способом. [94]
Естественный отбор влияет только на 8% человеческого генома, то есть мутации в оставшихся частях генома могут изменить свою частоту по чистой случайности через нейтральный отбор . Если естественное селективное давление уменьшается, то выживает больше мутаций, что может увеличить их частоту и скорость эволюции. Для людей большим источником наследуемых мутаций является сперма ; мужчина накапливает все больше и больше мутаций в своей сперме по мере того, как он стареет. Следовательно, мужчины, задерживающие размножение, могут влиять на эволюцию человека. [2]
Исследование 2012 года под руководством Августина Конга предполагает, что количество мутаций de novo (новых) увеличивается примерно на две в год задержки воспроизводства со стороны отца, а общее количество отцовских мутаций удваивается каждые 16,5 лет. [95]
Медицина долгое время снижала летальность генетических дефектов и заразных заболеваний, позволяя все большему количеству людей выживать и размножаться, но она также способствовала накоплению в генофонде неадаптивных черт, которые в противном случае были бы уничтожены. Это не проблема, пока сохраняется доступ к современному здравоохранению. Но естественное селективное давление значительно возрастет, если его убрать. [17] Тем не менее, зависимость от медицины, а не от генетической адаптации, скорее всего, будет движущей силой борьбы человечества с болезнями в обозримом будущем. Более того, хотя введение антибиотиков изначально значительно снизило показатели смертности от инфекционных заболеваний, злоупотребление ими привело к появлению устойчивых к антибиотикам штаммов бактерий, что снова сделало многие болезни основными причинами смерти. [69]
Челюсти и зубы человека уменьшались пропорционально уменьшению размеров тела за последние 30 000 лет в результате новых диет и технологий. Сегодня есть много людей, у которых недостаточно места во рту для третьих моляров (или зубов мудрости) из-за уменьшенных размеров челюстей. В двадцатом веке тенденция к уменьшению зубов, по-видимому, немного изменилась из-за введения фторида , который утолщает зубную эмаль, тем самым увеличивая зубы. [68]
Недавние исследования показывают, что менопауза развивается и наступает позже. Другие зарегистрированные тенденции включают удлинение репродуктивного периода человека и снижение уровня холестерина, глюкозы в крови и артериального давления в некоторых популяциях. [16]
Генетик-популяционист Эммануэль Мило и его команда изучали недавнюю эволюцию человека на изолированном канадском острове, используя 140-летние церковные записи. Они обнаружили, что отбор благоприятствовал более молодому возрасту при первых родах среди женщин. [7] В частности, средний возраст при первых родах женщин с острова Кудрес ( Île aux Coudres ), в 80 км (50 миль) к северо-востоку от города Квебек, снизился на четыре года между 1800 и 1930 годами. Женщины, которые начали рожать детей раньше, как правило, в итоге имели больше детей, которые доживали до зрелого возраста. Другими словами, для этих франко-канадских женщин репродуктивный успех был связан с более низким возрастом при первых родах. Возраст матери при первых родах является высоко наследуемой чертой. [96]
Эволюция человека продолжается в современную эпоху, в том числе среди индустриальных стран. Такие вещи, как доступ к контрацепции и свобода от хищников, не останавливают естественный отбор. [97] В развитых странах, где продолжительность жизни высока, а уровень детской смертности низок, селективное давление сильнее всего на признаки, влияющие на количество детей у человека. Предполагается, что аллели, влияющие на сексуальное поведение, будут подвергаться сильному отбору, хотя подробности того, как гены могут влиять на это поведение, остаются неясными. [9]
Исторически, как побочный продукт способности ходить прямо, у людей развились более узкие бедра и родовые пути и более крупные головы. По сравнению с другими близкими родственниками, такими как шимпанзе, роды являются для людей очень сложным и потенциально фатальным опытом. Так началось эволюционное перетягивание каната (см. Акушерская дилемма ). Для младенцев наличие более крупных голов оказалось полезным, пока бедра их матерей были достаточно широкими. В противном случае и мать, и ребенок, как правило, умирали. Это пример балансирующего отбора или устранения экстремальных черт. В этом случае слишком большие головы или слишком маленькие бедра были отобраны против. Это эволюционное перетягивание каната достигло равновесия, заставив эти черты оставаться более или менее постоянными с течением времени, в то же время позволяя процветать генетической изменчивости, тем самым прокладывая путь для быстрой эволюции, если селективные силы изменят свое направление. [98]
Все это изменилось в двадцатом веке, когда кесарево сечение (или кесарево сечение) стало более безопасным и более распространенным в некоторых частях мира. [99] Большие размеры головы продолжают оставаться предпочтительными, в то время как селективное давление против меньших размеров бедер уменьшилось. Проецируя вперед, это означает, что человеческие головы будут продолжать расти, а размеры бедер — нет. В результате увеличения фетотазовой диспропорции кесарево сечение будет становиться все более и более распространенным в положительной обратной связи, хотя и не обязательно в той степени, что естественные роды станут устаревшими. [98] [99]
Палеоантрополог Бриана Побинер из Смитсоновского института отметила, что культурные факторы могут играть роль в значительном различии показателей кесарева сечения в развитых и развивающихся странах. Дагни Раджасингам из Королевского колледжа акушеров заметила, что растущие показатели диабета и ожирения среди женщин репродуктивного возраста также повышают спрос на кесарево сечение. [99] Биолог Филипп Миттерокер из Венского университета и его команда подсчитали, что около шести процентов всех родов в мире были затруднены и требовали медицинского вмешательства. В Соединенном Королевстве четверть всех родов включали кесарево сечение, в то время как в Соединенных Штатах этот показатель составлял одну треть. Миттерокер и коллеги обнаружили, что показатель кесарева сечения вырос на 10–20% с середины двадцатого века. Они утверждали, что, поскольку доступность безопасного кесарева сечения значительно снизила показатели материнской и детской смертности в развитых странах, они вызвали эволюционные изменения. Однако «нелегко предвидеть, что это будет означать для будущего людей и рождения», — сказал Миттероккер The Independent . Это связано с тем, что увеличение размеров младенцев ограничено метаболическими возможностями матери и современной медициной, что повышает вероятность того, что новорожденные, родившиеся преждевременно или с недостаточным весом, выживут. [100]
Исследователи, участвовавшие в исследовании сердца во Фрамингеме , которое началось в 1948 году и было направлено на изучение причин сердечных заболеваний среди женщин и их потомков в Фрамингеме, штат Массачусетс, обнаружили доказательства селективного давления против высокого кровяного давления из-за современной западной диеты, которая содержит большое количество соли, известной своим свойством повышать кровяное давление. Они также обнаружили доказательства отбора против гиперхолестеринемии или высокого уровня холестерина в крови. [17] Эволюционный генетик Стивен Стернс и его коллеги сообщили о признаках того, что женщины постепенно становились ниже и тяжелее. Стернс утверждал, что человеческая культура и изменения, которые люди внесли в свою естественную среду, движут эволюцией человека, а не останавливают этот процесс. [94] Данные указывают на то, что женщины не ели больше; скорее, те, кто был тяжелее, имели тенденцию иметь больше детей. [101] Стернс и его команда также обнаружили, что субъекты исследования, как правило, достигали менопаузы позже; они подсчитали, что если окружающая среда останется прежней, средний возраст менопаузы увеличится примерно на год за 200 лет, или примерно за десять поколений. Все эти черты имеют среднюю или высокую наследуемость. [9] Учитывая дату начала исследования, распространение этих адаптаций можно наблюдать всего за несколько поколений. [17]
Анализируя геномные данные 60 000 человек кавказского происхождения из Kaiser Permanente в Северной Калифорнии и 150 000 человек в Биобанке Великобритании , эволюционный генетик Джозеф Пикрелл и эволюционный биолог Молли Пржеворски смогли выявить признаки биологической эволюции среди ныне живущих поколений людей. Для целей изучения эволюции одна жизнь является самым коротким возможным временным масштабом. Аллель, связанный с трудностями отказа от курения табака, снизился по частоте среди британцев, но не среди жителей Северной Калифорнии. Это говорит о том, что заядлые курильщики, которые были распространены в Великобритании в 1950-х годах, но не в Северной Калифорнии, были отобраны против. Набор аллелей, связанных с более поздним менархе, был более распространен среди женщин, которые жили дольше. Аллель под названием ApoE4, связанный с болезнью Альцгеймера , снизился по частоте, поскольку его носители, как правило, не жили очень долго. [22] Фактически, это были единственные черты, которые сократили продолжительность жизни, обнаруженные Пикреллом и Пржеворски, что говорит о том, что другие вредные черты, вероятно, уже искоренены. Только среди пожилых людей видны последствия болезни Альцгеймера и курения. Более того, курение является относительно недавней тенденцией. Однако не совсем ясно, почему такие черты приносят эволюционные недостатки, поскольку у пожилых людей уже есть дети. Ученые предположили, что либо они также вызывают вредные эффекты в молодости, либо что они снижают инклюзивную приспособленность человека , или тенденцию организмов, которые разделяют одни и те же гены, помогать друг другу. Таким образом, мутации, которые затрудняют помощь бабушек и дедушек в воспитании внуков, вряд ли распространятся по всей популяции. [7] Пикрелл и Пржеворски также исследовали 42 черты, определяемые несколькими аллелями, а не только одним, например, время полового созревания. Они обнаружили, что позднее половое созревание и более старший возраст первых родов коррелируют с более высокой продолжительностью жизни. [7]
Большие размеры выборки позволяют изучать более редкие мутации. Пикрелл и Пржеворски рассказали The Atlantic , что выборка из полумиллиона человек позволит им изучить мутации, которые встречаются только у 2% населения, что предоставит более тонкие детали недавней эволюции человека. [7] Хотя исследования коротких временных масштабов, такие как эти, уязвимы для случайных статистических колебаний, они могут улучшить понимание факторов, которые влияют на выживание и воспроизводство среди современных человеческих популяций. [22]
Эволюционный генетик Джалил Санджак и его команда проанализировали генетическую и медицинскую информацию более чем 200 000 женщин старше 45 лет и 150 000 мужчин старше 50 лет — людей, которые прошли репродуктивный возраст — из британского биобанка и выявили 13 черт у женщин и десять у мужчин, которые были связаны с рождением детей в более молодом возрасте, более высоким индексом массы тела , [примечание 4] меньшим количеством лет образования и более низким уровнем подвижного интеллекта или способностью к логическому мышлению и решению проблем. Однако Санджак отметил, что неизвестно, действительно ли рождение детей делает женщин тяжелее или же больший вес облегчает воспроизводство. Поскольку более высокие мужчины и более низкие женщины, как правило, имеют больше детей, и поскольку гены, связанные с ростом, влияют на мужчин и женщин в равной степени, средний рост населения, вероятно, останется прежним. Среди женщин, которые родили детей позже, у тех, у кого был более высокий уровень образования, было больше детей. [97]
Эволюционный биолог Хакхаманеш Мостафави провел исследование 2017 года, в котором были проанализированы данные 215 000 человек всего из нескольких поколений в Соединенном Королевстве и Соединенных Штатах и был обнаружен ряд генетических изменений, которые влияют на продолжительность жизни. Аллель ApoE, связанный с болезнью Альцгеймера, был редок среди женщин в возрасте 70 лет и старше, в то время как частота гена CHRNA3 , связанного с курением, среди мужчин снизилась среди мужчин среднего возраста и старше. Поскольку это само по себе не является доказательством эволюции, поскольку естественный отбор заботится только об успешном воспроизводстве, а не о долголетии, ученые предложили ряд объяснений. Мужчины, которые живут дольше, как правило, имеют больше детей. Мужчины и женщины, которые доживают до старости, могут помочь заботиться как о своих детях, так и о внуках, что принесет пользу их потомкам в следующих поколениях. Это объяснение известно как гипотеза бабушки . Также возможно, что болезнь Альцгеймера и курение также вредны в более раннем возрасте, но последствия более тонкие, и для их изучения требуются большие размеры выборки. Мостафави и его команда также обнаружили, что мутации, вызывающие проблемы со здоровьем, такие как астма , высокий индекс массы тела и высокий уровень холестерина, были более распространены среди людей с более короткой продолжительностью жизни, в то время как мутации, приводящие к задержке полового созревания и размножения, были более распространены среди долгоживущих людей. По словам генетика Джонатана Притчарда, хотя связь между фертильностью и долголетием была выявлена в предыдущих исследованиях, они не полностью исключали влияние образовательного и финансового статуса — люди, которые занимают высокие позиции в обоих показателях, как правило, имеют детей в более позднем возрасте; это, по-видимому, предполагает существование эволюционного компромисса между долголетием и фертильностью. [102]
В Южной Африке, где большое количество людей инфицировано ВИЧ, у некоторых есть гены, которые помогают им бороться с этим вирусом, что повышает вероятность того, что они выживут и передадут эту черту своим детям. [103] Если вирус сохранится, люди, живущие в этой части мира, могут стать устойчивыми к нему всего за сотни лет. Однако, поскольку ВИЧ развивается быстрее, чем люди, с ним, скорее всего, будут бороться технологически, а не генетически. [9]
Исследование, проведенное в 2017 году учеными из Северо-Западного университета, выявило мутацию среди амишей старого обряда, проживающих в Берне, штат Индиана, которая подавляла их шансы заболеть диабетом и увеличивала продолжительность жизни в среднем примерно на десять лет. Эта мутация произошла в гене под названием Serpine1, который кодирует выработку белка PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена), регулирующего свертываемость крови и играющего роль в процессе старения. Около 24% опрошенных людей были носителями этой мутации и имели продолжительность жизни 85 лет, что выше среднего показателя по сообществу в 75 лет. Исследователи также обнаружили, что теломеры — нефункциональные концы человеческих хромосом — у тех, у кого мутация была длиннее, чем у тех, у кого ее нет. Поскольку теломеры укорачиваются с возрастом человека, те, у кого они длиннее, как правило, живут дольше. В настоящее время амиши живут в 22 штатах США и в канадской провинции Онтарио. Они ведут простой образ жизни, который уходит корнями вглубь веков, и в целом изолируют себя от современного североамериканского общества. Они в основном безразличны к современной медицине, но ученые имеют здоровые отношения с общиной амишей в Берне. Их подробные генеалогические записи делают их идеальными объектами для исследований. [19]
В 2020 году Теган Лукас, Мачей Хеннеберг, Джалия Кумаратилаке представили доказательства того, что все больше людей сохраняют срединную артерию в предплечьях. Эта структура формируется во время внутриутробного развития, но растворяется, как только развиваются две другие артерии, лучевая и локтевая. Срединная артерия обеспечивает больший приток крови и может использоваться в качестве замены при некоторых операциях. Их статистический анализ показал, что сохранение срединной артерии находилось под чрезвычайно сильным отбором в течение последних 250 лет или около того. Люди изучали эту структуру и ее распространенность с восемнадцатого века. [18] [104]
Многопрофильные исследования показывают, что продолжающаяся эволюция может помочь объяснить рост некоторых медицинских состояний, таких как аутизм и аутоиммунные расстройства . Аутизм и шизофрения могут быть вызваны генами, унаследованными от матери и отца, которые чрезмерно выражены и которые борются за перетягивание каната в организме ребенка. Аллергия , астма и аутоиммунные расстройства, по-видимому, связаны с более высокими стандартами санитарии, которые предотвращают иммунную систему современных людей от воздействия различных паразитов и патогенов, как это было у их предков, делая их гиперчувствительными и более склонными к чрезмерной реакции. Человеческое тело не построено по профессионально разработанному чертежу, а представляет собой систему, сформированную в течение длительных периодов времени эволюцией со всеми видами компромиссов и несовершенств. Понимание эволюции человеческого тела может помочь врачам лучше понимать и лечить различные расстройства. Исследования в области эволюционной медицины показывают, что болезни распространены, потому что естественный отбор благоприятствует размножению, а не здоровью и долголетию. Кроме того, биологическая эволюция происходит медленнее культурной эволюции, а люди развиваются медленнее, чем патогены. [105]
В то время как в далеком прошлом люди жили в географически изолированных сообществах, где инбридинг был довольно распространенным явлением, [69] современные транспортные технологии значительно облегчили людям возможность путешествовать на большие расстояния и способствовали дальнейшему генетическому смешению, что привело к появлению дополнительных вариаций в генофонде человека. [101] Это также способствует распространению болезней по всему миру, что может повлиять на эволюцию человека. [69] Кроме того, изменение климата может спровоцировать массовую миграцию не только людей, но и болезней, поражающих людей. [76] Помимо отбора и потока генов и аллелей, другим механизмом биологической эволюции является эпигенетика , или изменения не самой последовательности ДНК, а скорее способа ее выражения. Ученые уже знают, что хронические заболевания и стресс являются эпигенетическими механизмами. [3]