stringtranslate.com

Серповидно-клеточная анемия

Серповидноклеточная анемия ( SCD ), также называемая просто серповидноклеточной анемией , представляет собой группу заболеваний крови, связанных с гемоглобином, которые обычно передаются по наследству . [2] Наиболее распространенный тип известен как серповидноклеточная анемия . [2] Она приводит к аномалии в белке-переносчике кислорода гемоглобине, который содержится в эритроцитах . [2] Это приводит к жесткой серповидной форме при определенных обстоятельствах. [2] Проблемы при серповидноклеточной анемии обычно начинаются в возрасте от 5 до 6 месяцев. [1] Может развиться ряд проблем со здоровьем, таких как приступы боли (известные как серповидноклеточный криз ) в суставах, анемия , отеки рук и ног, бактериальные инфекции , головокружение [9] и инсульт . [1] По мере старения людей может развиваться длительная боль. [2] Средняя продолжительность жизни в развитых странах составляет от 40 до 60 лет. С возрастом она часто ухудшается. [10] Все основные органы поражаются серповидноклеточной анемией. Печень, сердце, почки, желчный пузырь, глаза, кости и суставы также могут пострадать от аномальных функций серповидных клеток и их неспособности правильно проходить через мелкие кровеносные сосуды. [11]

Серповидноклеточная анемия возникает, когда человек наследует две аномальные копии гена β-глобина ( HBB ), который производит гемоглобин, по одной от каждого родителя. [3] Этот ген находится в хромосоме 11. [ 12] Существует несколько подтипов, в зависимости от точной мутации в каждом гене гемоглобина. [2] Приступ может быть вызван изменениями температуры, стрессом, обезвоживанием и большой высотой. [1] У человека с одной аномальной копией обычно нет симптомов, и говорят, что у него серповидноклеточный признак . [3] Таких людей также называют носителями . [5] Диагноз ставится по анализу крови , и в некоторых странах всех младенцев при рождении проверяют на наличие этого заболевания. [4] Диагностика также возможна во время беременности. [4]

Уход за людьми с серповидноклеточной анемией может включать профилактику инфекций с помощью вакцинации и антибиотиков , обильного потребления жидкости, приема фолиевой кислоты и обезболивающих препаратов . [5] [6] Другие меры могут включать переливание крови и прием препарата гидроксикарбамид (гидроксимочевина). [6] В 2023 году были одобрены новые методы генной терапии . [13] [14] Небольшой процент людей можно вылечить с помощью трансплантации клеток костного мозга .

По состоянию на 2015 год около 4,4 миллиона человек страдают серповидноклеточной анемией, в то время как еще 43 миллиона имеют серповидноклеточную анемию. [7] [15] Считается, что около 80% случаев серповидноклеточной анемии происходит в странах Африки к югу от Сахары . [16] Она также встречается в меньшей степени в некоторых частях Индии , Южной Европы , Западной Азии , Северной Африки и среди людей африканского происхождения (к югу от Сахары), живущих в других частях мира. [17] В 2015 году она привела к примерно 114 800 смертям. [8] Это состояние было впервые описано в медицинской литературе американским врачом Джеймсом Б. Херриком в 1910 году . [18] [19] В 1949 году его генетическая передача была определена EA Beet и JV Neel. [19] В 1954 году был описан защитный эффект против малярии серповидноклеточной анемии. [19]

Признаки и симптомы

Опухшие руки и пальцы у младенца
Дактилит на руках младенца
Серповидные клетки в крови человека — присутствуют как нормальные эритроциты, так и серповидные клетки.
Нормальные клетки крови рядом с серповидными клетками крови, цветное изображение, полученное с помощью сканирующего электронного микроскопа

Признаки серповидноклеточной анемии обычно проявляются в раннем детстве. Тяжесть симптомов может варьироваться от человека к человеку, как и частота кризисных событий. [20] [16] Серповидноклеточная анемия может приводить к различным острым и хроническим осложнениям , некоторые из которых имеют высокий уровень смертности. [21]

Первые события

Обычные характеристики первого события, приводящего к диагностике SCD, зависят от возраста ребенка. Когда болезнь проявляется в течение первого года жизни, наиболее распространенной проблемой является эпизод боли и отек рук и ног, известный как дактилит или «синдром руки-ноги». Бледность, желтуха и усталость также могут быть ранними признаками анемии, вызванной серповидноклеточной анемией. [22]

Примерно половина пациентов с классической аутосомно-рецессивной SCD не испытывают кризиса до пяти лет или старше. [22] Некоторые из этих пациентов, а также другие, имеющие другие генотипы, могут проявлять симптомы только в условиях умеренной или тяжелой гипоксии и, таким образом, могут не знать, что у них есть заболевание, до более позднего возраста. [16] Среди детей старше 2 лет наиболее частым начальным проявлением является болезненное событие генерализованного или переменного типа, а немного менее распространенная версия появляется как событие острой боли в груди. Дактилит редко или никогда не встречается у детей старше 2 лет. [22]

Серповидноклеточный кризис

Термины «кризис серповидноклеточной анемии» или «кризис серповидноклеточной анемии» могут использоваться для описания нескольких независимых острых состояний, возникающих у пациентов с SCD, что приводит к анемии и кризисам, которые могут быть разных типов, включая вазоокклюзионный кризис , апластический кризис , кризис селезеночной секвестрации , гемолитический кризис и другие. Ранние симптомы [23] — желтоватый цвет кожи или белков глаз , который появляется, когда большое количество эритроцитов подвергается гемолизу. Большинство эпизодов кризов серповидноклеточной анемии длятся от пяти до семи дней. [24] «Хотя инфекция, обезвоживание и ацидоз (все из которых способствуют серповидноклеточной анемии) могут выступать в качестве триггеров, в большинстве случаев предрасполагающая причина не выявлена». [25]

Вазоокклюзионный криз

Вазоокклюзионный криз вызывается серповидными эритроцитами, которые закупоривают капилляры и ограничивают приток крови к органу, что приводит к ишемии , боли , некрозу и часто повреждению органа. Частота, тяжесть и продолжительность этих кризов значительно различаются. Болезненные кризы лечатся гидратацией, анальгетиками и переливанием крови ; для лечения боли требуется введение опиоидных препаратов через регулярные промежутки времени до тех пор, пока кризис не утихнет. При более легких кризисах подгруппа пациентов лечится нестероидными противовоспалительными препаратами, такими как диклофенак или напроксен . При более тяжелых кризисах большинству пациентов требуется стационарное лечение для внутривенного введения опиоидов; в этой ситуации обычно используются устройства для обезболивания, контролируемые пациентом . Вазоокклюзионный криз, затрагивающий такие органы, как половой член [26] или легкие, считается неотложным состоянием и лечится переливанием эритроцитарной массы. Рекомендуется стимулирующая спирометрия — метод, стимулирующий глубокое дыхание для минимизации развития ателектаза . [27]

Кризис селезеночной секвестрации

Селезенка часто поражается при серповидноклеточной анемии, так как серповидные эритроциты вызывают сужение кровеносных сосудов и снижение функции по очистке дефектных клеток. [28] Обычно инфаркт происходит до конца детства у людей с серповидноклеточной анемией. Это повреждение селезенки увеличивает риск заражения инкапсулированными организмами ; [29] [30] профилактические антибиотики и вакцинации рекомендуются для тех, у кого отсутствует надлежащая функция селезенки .

Кризы секвестрации селезенки — это острые, болезненные увеличения селезенки, вызванные внутриселезеночным захватом эритроцитов и приводящие к резкому падению уровня гемоглобина с потенциалом гиповолемического шока. Кризы секвестрации считаются неотложной ситуацией. Если их не лечить, пациенты могут умереть в течение 1–2 часов из-за недостаточности кровообращения. Лечение поддерживающее, иногда с переливанием крови. [31] Эти кризы являются преходящими; они продолжаются в течение 3–4 часов и могут длиться в течение одного дня. [32]

Острый грудной синдром

Острый грудной синдром определяется по крайней мере двумя из этих признаков или симптомов: боль в груди, лихорадка, легочный инфильтрат или очаговая аномалия, респираторные симптомы или гипоксемия. [27] Это второе по частоте осложнение, и оно составляет около 25% смертей у пациентов с SCD. В большинстве случаев проявляются вазоокклюзионные кризы, а затем развивается острый грудной синдром. [33] [34] Тем не менее, около 80% людей испытывают вазоокклюзионные кризы во время острого грудного синдрома. [35]

Апластический кризис

Апластические кризы являются примерами острого ухудшения исходной анемии пациента, вызывая бледность , учащенное сердцебиение и усталость. Этот кризис обычно вызывается парвовирусом B19 , который напрямую влияет на выработку эритроцитов , вторгаясь в предшественников эритроцитов, размножаясь в них и разрушая их. [36] Парвовирусная инфекция [37] почти полностью предотвращает выработку эритроцитов в течение двух-трех дней. У нормальных людей это не имеет большого значения, но укороченная жизнь эритроцитов у пациентов с SCD приводит к резкой, опасной для жизни ситуации. Количество ретикулоцитов резко падает во время болезни (вызывая ретикулоцитопению ), а быстрый оборот эритроцитов приводит к падению гемоглобина. Этот кризис проходит через четыре-семь дней. Большинство пациентов можно лечить поддерживающе; некоторым требуется переливание крови. [38]

Гемолитический криз

Гемолитические кризы — это острые ускоренные падения уровня гемоглобина. Эритроциты разрушаются с большей скоростью. Это особенно распространено у людей с сопутствующим дефицитом G6PD . [39] Другим влиянием гемолитических кризов при серповидноклеточной анемии является окислительный стресс на эритроцитах, лейкоцитах и ​​тромбоцитах. Когда в костном мозге недостаточно вырабатывается эритроцитов, кислород, который организм получает, обрабатывает и транспортирует, не сбалансирован с антиоксидантами организма. Существует дисбаланс активных форм кислорода в клетках, что приводит к большему производству эритроцитов, которые не оксигенируются должным образом или не формируются. Окислительный стресс может привести к анемии из-за дисбаланса кислорода в тканях. [40]

Лечение поддерживающее, иногда с переливанием крови. [27]

Другой

Одним из самых ранних клинических проявлений является дактилит , который проявляется уже в возрасте шести месяцев и может возникнуть у детей с серповидноклеточной анемией. [41] Кризис может длиться до месяца. [42] Учитывая, что пневмония и серповидноклеточная анемия в легких могут вызывать симптомы острого грудного синдрома, пациент лечится от обоих состояний. [43] Он может быть вызван болезненным кризисом, респираторной инфекцией, эмболизацией костного мозга или, возможно, ателектазом, введением опиатов или хирургическим вмешательством. [44] Также могут возникнуть гемопоэтические язвы . [45]

Осложнения

Серповидноклеточная анемия может привести к различным осложнениям, в том числе:

Генетика

Серповидноклеточная анемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Распределение признака серповидноклеточной анемии, показано розовым и фиолетовым цветами
Историческое распространение малярии (больше не эндемичной в Европе), показано зеленым цветом
Современное распространение малярии
Замена пар оснований, вызывающая серповидноклеточную анемию

Обычно в организме человека содержится гемоглобин А , состоящий из двух альфа- и двух бета-цепей, гемоглобин А2 , состоящий из двух альфа- и двух дельта-цепей, и гемоглобин F (HbF), состоящий из двух альфа- и двух гамма-цепей. Из этих трех типов гемоглобин F доминирует примерно до 6-недельного возраста. После этого гемоглобин А доминирует на протяжении всей жизни. [63] У людей с диагнозом серповидноклеточная анемия по крайней мере одна из субъединиц β-глобина в гемоглобине А заменяется на то, что известно как гемоглобин S. При серповидноклеточной анемии, распространенной форме серповидноклеточной анемии, гемоглобин S заменяет обе субъединицы β-глобина в гемоглобине. [20]

Серповидноклеточная анемия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования от родителей. [64] Типы гемоглобина, которые человек производит в эритроцитах, зависят от того, какие гены гемоглобина унаследованы от его или ее родителей. Если у одного из родителей серповидноклеточная анемия, а у другого — серповидноклеточный признак, то у любого ребенка есть 50% шанс иметь серповидноклеточную анемию и 50% шанс иметь серповидноклеточный признак. Когда у обоих родителей есть серповидноклеточный признак, у любого ребенка есть 25% шанс иметь серповидноклеточную анемию; 25% шанс не иметь аллелей серповидноклеточной анемии и 50% шанс гетерозиготного состояния. [65] [66] [ ненадежный медицинский источник? ]

Мутация гена серповидноклеточной анемии, вероятно, возникла спонтанно в разных географических областях, [67] , как предполагает анализ эндонуклеазы рестрикции. Эти варианты известны как камерунский, сенегальскиий, бенинский, банту и саудовско-азиатский. Их клиническое значение заключается в том, что некоторые из них связаны с более высокими уровнями HbF, например, сенегальский и саудовско-азиатский варианты, и, как правило, имеют более легкое течение заболевания. [68]

Дефект гена представляет собой мутацию одного нуклеотида (см. полиморфизм одного нуклеотида – SNP) ( кодон GAG меняется на GTG) гена β-глобина, что приводит к замене глутамата (E/Glu) на валин (V/Val) в позиции 6 (замена E6V). [69] [примечание 1] Гемоглобин S с этой мутацией обозначается как HbS, в отличие от нормального взрослого HbA. Обычно это доброкачественная мутация, не вызывающая видимых эффектов на вторичную , третичную или четвертичную структуры гемоглобина в условиях нормальной концентрации кислорода . Однако при низкой концентрации кислорода HbS полимеризуется и образует волокнистые осадки, поскольку дезокси-форма гемоглобина обнажает гидрофобный участок на белке между спиралями E и F (Phe 85, Leu 88). [70]

У людей, гетерозиготных по HbS ( носителей серповидноклеточного гемоглобина), проблемы полимеризации незначительны, поскольку нормальный аллель может производить половину гемоглобина. У людей, гомозиготных по HbS, наличие длинноцепочечных полимеров HbS искажает форму эритроцита с гладкой, похожей на пончик , на неровную и полную шипов, что делает его хрупким и подверженным разрушению в капиллярах . У носителей симптомы проявляются только в том случае, если они лишены кислорода (например, при восхождении на гору) или при сильном обезвоживании . [ необходима цитата ]

Ген HBB (ответственный за серповидноклеточную анемию) расположен на коротком (p) плече хромосомы 11 в позиции 15.5.

Аллель , ответственный за серповидноклеточную анемию, можно найти на коротком плече хромосомы 11 , а именно 11p15.5. Человек, который получает дефектный ген и от отца, и от матери, заболевает; человек, который получает один дефектный и один здоровый аллель, остается здоровым, но может передать болезнь и известен как носитель или гетерозигота. Гетерозиготы все еще могут заразиться малярией, но их симптомы, как правило, менее выражены. [71]

Из-за адаптивного преимущества гетерозиготы болезнь по-прежнему распространена, особенно среди людей с недавними предками в регионах, пораженных малярией, таких как Африка , Средиземноморье , Индия и Ближний Восток . [72] Малярия исторически была эндемичной для Южной Европы, но в середине 20-го века было объявлено о ее искоренении, за исключением редких спорадических случаев. [73]

Малярийный паразит имеет сложный жизненный цикл и проводит часть его в эритроцитах. У носителя присутствие малярийного паразита приводит к преждевременному разрыву эритроцитов с дефектным гемоглобином, что делает паразита Plasmodium неспособным к размножению. Кроме того, полимеризация Hb влияет на способность паразита переваривать Hb в первую очередь. Поэтому в районах, где малярия является проблемой, шансы людей на выживание фактически увеличиваются, если они являются носителями серповидноклеточных признаков (отбор гетерозиготы). [ необходима цитата ]

В Соединенных Штатах, где нет эндемичной малярии, распространенность серповидноклеточной анемии среди людей африканского происхождения ниже (около 0,25%), чем среди людей в Западной Африке (около 4,0%) и снижается. Без эндемичной малярии мутация серповидноклеточной анемии является чисто невыгодной и имеет тенденцию к снижению у затронутой популяции путем естественного отбора , а теперь и искусственного посредством пренатального генетического скрининга . Однако афроамериканское сообщество произошло от нескольких африканских и неафриканских этнических групп, включая американских рабов. Таким образом, степень генетического разбавления через скрещивание с неафриканскими людьми и высокое селективное давление на здоровье через рабство (особенно работорговля и часто смертельный Средний проход ) могут быть наиболее правдоподобными объяснениями более низкой распространенности серповидноклеточной анемии (и, возможно, других генетических заболеваний) среди афроамериканцев по сравнению с западноафриканцами. Другим фактором, ограничивающим распространение генов серповидноклеточной анемии в Северной Америке, является относительное отсутствие полигамии . В полигамных обществах мужчины, страдающие этим недугом, могут быть отцами многих детей от нескольких партнеров. [74]

Патофизиология

Сканирующая электронная микрофотография, показывающая смесь эритроцитов, некоторые из которых имеют округлую нормальную морфологию, некоторые — легкую серповидность, демонстрирующую удлинение и изгиб.

Потеря эластичности эритроцитов является центральной в патофизиологии серповидноклеточной анемии. Нормальные эритроциты довольно эластичны и имеют форму двояковогнутого диска, что позволяет клеткам деформироваться для прохождения через капилляры. [75] При серповидноклеточной анемии низкое напряжение кислорода способствует серповидности эритроцитов, а повторные эпизоды серповидности повреждают клеточную мембрану и снижают эластичность клетки. Эти клетки не могут вернуться к нормальной форме, когда восстанавливается нормальное напряжение кислорода. Как следствие, эти жесткие клетки крови не могут деформироваться при прохождении через узкие капилляры, что приводит к окклюзии сосудов и ишемии . [ необходима цитата ]

Фактическая анемия болезни вызвана гемолизом , разрушением эритроцитов из-за их формы. Хотя костный мозг пытается компенсировать это, создавая новые эритроциты, он не соответствует скорости разрушения. [76] Здоровые эритроциты обычно функционируют в течение 90–120 дней, но серповидные клетки живут только 10–20 дней. [77]

Диагноз

При HbS общий анализ крови показывает уровень гемоглобина в диапазоне 6–8 г/дл с высоким количеством ретикулоцитов (поскольку костный мозг компенсирует разрушение серповидных клеток, производя больше эритроцитов). При других формах серповидноклеточной анемии уровень Hb, как правило, выше. Мазок крови может показать признаки гипоспленизма ( клетки-мишени и тельца Хауэлла-Жолли ). [78]

Серповидность эритроцитов в мазке крови может быть вызвана добавлением метабисульфита натрия . Присутствие серповидного гемоглобина также может быть продемонстрировано с помощью «теста на растворимость серповидных эритроцитов» (также называемого «sickledex»). [79] Смесь гемоглобина S (HbS) в восстанавливающем растворе (таком как дитионит натрия ) дает мутный вид, тогда как нормальный Hb дает прозрачный раствор. [80]

Аномальные формы гемоглобина можно обнаружить с помощью электрофореза гемоглобина , формы гель-электрофореза , при котором различные типы гемоглобина движутся с разной скоростью. Серповидноклеточный гемоглобин (HgbS) и гемоглобин C с серповидноклеточной анемией (HgbSC) — две наиболее распространенные формы — можно определить оттуда. Диагноз можно подтвердить с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии . Генетическое тестирование проводится редко, поскольку другие исследования высокоспецифичны для HbS и HbC. [81]

Острый серповидноклеточный криз часто провоцируется инфекцией. Поэтому следует регулярно проводить анализ мочи для выявления скрытой инфекции мочевыводящих путей и рентгенографию грудной клетки для выявления скрытой пневмонии. [82]

Люди, которые являются известными носителями заболевания или подвержены риску рождения ребенка с серповидноклеточной анемией, могут пройти генетическое консультирование . Генетические консультанты работают с семьями, чтобы обсудить преимущества, ограничения и логистику вариантов генетического тестирования, а также потенциальное влияние тестирования и результатов теста на человека. [83] [84] Во время беременности генетическое тестирование может проводиться либо на образце крови плода , либо на образце амниотической жидкости . В течение первого триместра беременности биопсия ворсин хориона (CVS) также является методом, используемым для пренатальной диагностики SCD. [85] Поскольку взятие образца крови у плода сопряжено с большими рисками, обычно используется последний тест. Неонатальный скрининг, иногда называемый скринингом новорожденных , обеспечивает не только метод раннего выявления лиц с серповидноклеточной анемией, но и позволяет идентифицировать группы людей, которые являются носителями серповидноклеточной анемии. [86] Генетические консультанты могут помочь цветным людям и их семьям справиться с расовыми и этническими различиями, которые существуют в здравоохранении. [87]

В 2010 году в США было проведено значительное обсуждение и дебаты по поводу комплексного скрининга спортсменов на серповидноклеточную анемию. [88] [89] [90] [91] В 2012 году Американское общество гематологии пришло к выводу, что они не поддерживают тестирование или раскрытие статуса серповидноклеточной анемии в качестве предварительного условия для участия в спортивных мероприятиях из-за отсутствия научных доказательств, несоответствия надлежащей медицинской практике и несоответствия этике общественного здравоохранения. Они рекомендовали универсальные вмешательства для снижения травм и смертей, связанных с физической нагрузкой, эффективные для всех спортсменов независимо от их статуса серповидноклеточной анемии. [92]

Управление

Лечение включает ряд мер. Хотя исторически рекомендовалось, чтобы люди с серповидноклеточной анемией избегали физических упражнений, регулярные физические упражнения могут принести пользу. [93] Следует избегать обезвоживания. [94] Рекомендуется диета с высоким содержанием кальция [95], но эффективность добавок витамина D остается неопределенной. [96] Использование L-глютамина было поддержано FDA, начиная с пятилетнего возраста, так как это снижает осложнения. [97]

Фолиевая кислота и пенициллин

С рождения до пяти лет рекомендуется ежедневный прием пенициллина из-за незрелой иммунной системы, которая делает их более склонными к ранним детским заболеваниям. [98] Ранее ВОЗ рекомендовала пищевые добавки с фолиевой кислотой . [5] Обзор Cochrane 2016 года по ее использованию показал, что «влияние добавок на анемию и любые симптомы анемии остается неясным» из-за отсутствия медицинских доказательств. [99]

Профилактика малярии

Возможное преимущество гетерозиготности по серповидноклеточной анемии (A) по сравнению с нормальной реакцией клеток крови (B) при заражении малярией

Защитный эффект серповидноклеточной анемии не распространяется на людей с серповидноклеточной анемией; на самом деле, они более уязвимы к малярии, поскольку наиболее распространенной причиной болезненных кризисов в странах с малярией является заражение малярией. Люди с серповидноклеточной анемией, проживающие в странах с малярией, должны получать пожизненные лекарства для профилактики . [100]

Вазоокклюзионный криз

У большинства людей с серповидноклеточной анемией наблюдаются интенсивные болезненные эпизоды, называемые вазоокклюзионными кризами. Однако частота, тяжесть и продолжительность этих кризов сильно различаются. Болезненные кризы лечатся симптоматически с помощью обезболивающих препаратов ; для снятия боли требуется прием опиоидных препаратов с регулярными интервалами до тех пор, пока кризис не утихнет. При более легких кризисах подгруппа пациентов справляется с помощью НПВП (таких как диклофенак или напроксен ). При более тяжелых кризисах большинству пациентов требуется стационарное лечение для внутривенного введения опиоидов. [101]

Дополнительные жидкости, вводимые перорально или внутривенно, являются обычной частью лечения вазоокклюзионных кризов, но данные о наиболее эффективном пути, количестве и типе замены жидкости остаются неопределенными. [102]

В 2019 году в США был одобрен препарат Кризанлизумаб , моноклональное антитело, действующее против p-селектина, для снижения частоты вазоокклюзивного криза у лиц в возрасте 16 лет и старше. [103]

Профилактика инсульта

Транскраниальная допплеровская ультразвукая диагностика (TCD) может обнаружить детей с серповидноклеточной анемией, у которых высокий риск инсульта. Ультразвуковой тест обнаруживает кровеносные сосуды, частично закупоренные серповидными клетками, путем измерения скорости потока крови в мозг, поскольку скорость кровотока обратно пропорциональна диаметру артерии, и, следовательно, высокая скорость кровотока коррелирует с сужением артерий. [104] В 2002 году Национальный институт здравоохранения (NIH) опубликовал заявление, в котором рекомендовалось, чтобы дети с серповидноклеточной анемией ежегодно проходили транскраниальную допплеровскую ультразвуковую диагностику, а в 2014 году группа экспертов, созванная NIH, выпустила руководящие принципы, повторившие ту же рекомендацию. Один обзор медицинских записей, проведенный гематологом доктором Джули Кантер из Университета Алабамы в Бирмингеме, показал, что в среднем только 48,4 процента детей с серповидноклеточной анемией проходят рекомендуемый ультразвуковой тест. [105]

Исследование NIH 1994 года показало, что у детей с риском инсульта, которым делали переливание крови, ежегодный показатель инсульта составлял менее 1 процента, тогда как у детей, которым не делали переливание крови, показатель инсульта составлял 10 процентов в год. (Также см. исследование 1998 года в New England Journal of Medicine . [104] ) В дополнение к УЗИ и переливаниям крови, недорогой дженерик гидроксимочевина может снизить риск необратимого повреждения органов и мозга. В рекомендациях NIH, опубликованных в 2014 году, говорится, что все дети и подростки должны принимать гидроксимочевину, как и взрослые с серьезными осложнениями или тремя или более болевыми приступами в год. [105]

Острый грудной синдром

Лечение похоже на вазоокклюзионный криз, с добавлением антибиотиков (обычно хинолона или макролида, поскольку считается, что бактерии с дефицитом клеточной стенки ["атипичные"] способствуют развитию синдрома), [106] кислородной добавки при гипоксии и тщательного наблюдения. В отсутствие высококачественных доказательств относительно эффективности антибиотиков при остром грудном синдроме у людей с серповидноклеточной анемией стандартного лечения антибиотиками по состоянию на 2019 год не существует. [107] Рекомендуется, чтобы люди с подозрением на острый грудной синдром были госпитализированы с ухудшением градиента Аа, что является показанием для госпитализации в отделение интенсивной терапии. [27]

Если легочный инфильтрат ухудшается или потребность в кислороде увеличивается, показано простое переливание крови или обменное переливание . Последнее подразумевает замену значительной части эритроцитарной массы человека на нормальные эритроциты, что снижает уровень гемоглобина S в крови пациента. Однако в настоящее время нет точных данных о возможных преимуществах или вреде переливания крови при остром грудном синдроме у людей с серповидноклеточной анемией. [108]

Гидроксимочевина

Гидроксимочевина , также известная как гидроксикарбамид , вероятно, снижает частоту болезненных эпизодов и риск опасных для жизни заболеваний или смерти, но в настоящее время недостаточно доказательств относительно риска побочных эффектов. [109] Комбинация гидроксимочевины и флеботомии может быть более эффективной, чем комбинация переливания и хелирования с точки зрения боли, опасных для жизни заболеваний и риска смерти. [109]

Это был первый одобренный препарат для лечения серповидноклеточной анемии, и было показано, что он снижает количество и тяжесть приступов в 1995 году [110] и, возможно, увеличивает время выживания в исследовании 2003 года. [111] Это достигается, в частности, путем реактивации выработки фетального гемоглобина вместо гемоглобина S, который вызывает серповидноклеточную анемию. Гидроксимочевина ранее использовалась в качестве химиотерапевтического средства, и существуют некоторые опасения, что длительное использование может быть вредным, но этот риск либо отсутствует, либо очень мал, а польза, вероятно, перевешивает риски. [21] [112]

Вокселотор был одобрен в Соединенных Штатах в 2019 году для повышения уровня гемоглобина у людей с синдромом Шегрена. [113] Однако после того, как в реестрах и клинических испытаниях был отмечен повышенный риск вазоокклюзионных припадков и смерти, Европейское агентство по лекарственным средствам приостановило действие разрешения на продажу вокселотора в сентябре 2024 года, после чего производитель Pfizer отозвал его с мирового рынка. [114] [115]

Переливание крови

Переливание крови часто используется при лечении серповидноклеточной анемии в острых случаях и для предотвращения осложнений путем уменьшения количества эритроцитов, которые могут стать серповидными, путем добавления нормальных эритроцитов. [116] Было показано, что у детей профилактическая терапия переливанием эритроцитов снижает риск первого инсульта или бессимптомного инсульта, когда транскраниальная допплеровская ультрасонография показывает аномальный мозговой кровоток. [6] У тех, кто перенес инсульт в прошлом, это также снижает риск повторного инсульта и дополнительных бессимптомных инсультов. [117] [118]

Трансплантация костного мозга

Трансплантация костного мозга доказала свою эффективность у детей; это единственное известное лекарство от SCD. [119] Однако трансплантацию костного мозга трудно получить из-за необходимости определенного HLA-типирования. В идеале, близкий родственник (аллогенный) мог бы стать донором костного мозга, необходимого для трансплантации. Близкий родственник должен иметь ту же группу крови, что и пациент. Некоторые генные терапии находятся в стадии разработки, которые изменят собственные стволовые клетки костного мозга пациента ex vivo, которые затем могут быть трансплантированы обратно пациенту после того, как химиотерапия устранит исходные немодифицированные клетки. [120]

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК)

Лечение серповидноклеточной анемии подразумевает трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). [121] Это подразумевает замену дисфункциональных стволовых клеток в этом случае здоровыми костями от хорошо соответствующего донора. Поиск идеального клиента — обычно запаса или кого-то почти соответствующего — имеет важное значение для успеха процесса. Однако у трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) все еще есть некоторые недостатки, такие как необходимость точных деталей для подавления восприимчивой системы и проблемы, связанные с тем, что новые клетки не приживаются. Однако успешная ТГСК может привести к долгосрочному излечению от серповидноклеточной анемии у пациента. [122]

При лечении аваскулярного некроза кости у людей с серповидноклеточной анемией целью лечения является уменьшение или прекращение боли и сохранение подвижности суставов . [50] Текущие варианты лечения включают покой сустава, физиотерапию , обезболивающие препараты , операцию по замене сустава или костную пластику . [50] Необходимы высококачественные рандомизированные контролируемые испытания для оценки наиболее эффективного варианта лечения и определения того, является ли сочетание физиотерапии и хирургии более эффективным, чем только физиотерапия. [123] [124]

Психологическая терапия

Психологические терапии, такие как обучение пациентов , когнитивная терапия , поведенческая терапия и психодинамическая психотерапия , которые направлены на дополнение к текущим методам лечения, требуют дальнейших исследований для определения их эффективности. [28]

генная терапия

В 2023 году для лечения серповидноклеточной анемии были одобрены препараты exagamglogene autotemcel и lovotibeglogene autotemcel . [13] [125]

Прогноз

Около 90% людей доживают до 20 лет, и около 50% доживают до 50 лет. [126] В 2001 году, согласно одному исследованию, проведенному на Ямайке, предполагаемая средняя продолжительность жизни людей составляла 53 года для мужчин и 58 лет для женщин с гомозиготной SCD. [127] Ожидаемая продолжительность жизни в большинстве развивающихся стран неизвестна. [128] В 1975 году около 7,3% людей с SCD умерли до своего 23-го дня рождения; в то время как в 1989 году 2,6% людей с SCD умерли к 20 годам. [129] : 348 

Эпидемиология

Ген HbS можно обнаружить в каждой этнической группе. [130] Самая высокая частота серповидноклеточной анемии наблюдается в тропических регионах, особенно в странах Африки к югу от Сахары, в племенных регионах Индии и на Ближнем Востоке. [131] Считается, что около 80% случаев серповидноклеточной анемии происходит в странах Африки к югу от Сахары . [16] Миграция значительных популяций из этих районов с высокой распространенностью в страны Европы с низкой распространенностью резко возросла за последние десятилетия, и в некоторых европейских странах серповидноклеточная анемия теперь обогнала более знакомые генетические состояния, такие как гемофилия и муковисцидоз . [132] В 2015 году она привела к примерно 114 800 смертям. [8]

Серповидноклеточная анемия чаще встречается у людей, чьи предки жили в тропических и субтропических регионах к югу от Сахары, где малярия является или была распространена. Там, где малярия является распространенной, носительство одного аллеля серповидноклеточной анемии (признака) дает преимущество гетерозиготы ; люди с одним из двух аллелей серповидноклеточной анемии проявляют менее серьезные симптомы при заражении малярией. [133]

Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей несет одну копию мутировавшего гена, но они обычно не проявляют признаков и симптомов этого состояния. [134]

Африка

Три четверти случаев серповидноклеточной анемии происходят в Африке. Недавний отчет ВОЗ подсчитал, что около 2% новорожденных в Нигерии страдают серповидноклеточной анемией, что дает в общей сложности 150 000 больных детей, рождающихся каждый год только в Нигерии. Частота носительства колеблется от 10 до 40% по всей экваториальной Африке, снижаясь до 1–2% на североафриканском побережье и <1% в Южной Африке. [135] Исследования в Африке показывают значительное снижение уровня детской смертности в возрасте 2–16 месяцев из-за серповидноклеточной анемии. Это произошло в районах преобладания случаев малярии. [136]

Уганда занимает пятое место по уровню заболеваемости серповидноклеточной анемией в Африке. [137] Одно исследование показывает, что ежегодно 20 000 детей рождаются с серповидноклеточной анемией, при этом частота серповидноклеточного признака составляет 13,3%, а частота заболевания — 0,7%. [138]

Соединенные Штаты

Число людей с этим заболеванием в Соединенных Штатах составляет около 100 000 (один из 3300), в основном это американцы африканского происхождения к югу от Сахары. [139] В Соединенных Штатах серповидноклеточная анемия есть примерно у одного из 365 афроамериканских детей и у одного из 16 300 испано-американских детей. [140] Ожидаемая продолжительность жизни мужчин с серповидноклеточной анемией составляет приблизительно 42 года, в то время как женщины живут приблизительно на шесть лет дольше. [141] Еще 2  миллиона являются носителями серповидноклеточной анемии. [142] Большинство младенцев с серповидноклеточной анемией, родившихся в Соединенных Штатах, выявляются с помощью обычного неонатального скрининга. По состоянию на 2016 год все 50 штатов включают скрининг на серповидноклеточную анемию в программу скрининга новорожденных. [143] Кровь новорожденного берется через пяточный укол и отправляется в лабораторию для тестирования. Ребенок должен был есть не менее 24 часов, прежде чем можно будет сделать тест на пятку. В некоторых штатах также требуется сделать второй анализ крови, когда ребенку исполнится две недели, чтобы гарантировать результаты. [144]

Серповидноклеточная анемия является наиболее распространенным генетическим заболеванием среди афроамериканцев. Приблизительно 8% являются носителями , а 1 из 375 рождается с этим заболеванием. [145] Защитники пациентов, страдающих серповидноклеточной анемией, жалуются, что она получает меньше государственного и частного финансирования исследований, чем аналогичные редкие заболевания, такие как муковисцидоз , а исследователь Эллиот Вичински говорит, что это демонстрирует расовую дискриминацию или роль богатства в пропаганде здравоохранения. [146] В целом, без учета расы, приблизительно 1,5% младенцев, рожденных в Соединенных Штатах, являются носителями по крайней мере одной копии мутантного (вызывающего заболевание) гена. [147]

Франция

Процент новорожденных, прошедших скрининг на серповидноклеточную анемию в метрополии Франции с 2006 по 2018 гг.

В результате роста населения в афро-карибских регионах заморской Франции и иммиграции из Северной и южнее Сахары Африки в материковую Францию, серповидноклеточная анемия стала серьезной проблемой здравоохранения во Франции. [148] Серповидноклеточная анемия стала самым распространенным генетическим заболеванием в стране, с общей распространенностью среди новорожденных один на 2415 в метрополии Франции , опережая фенилкетонурию (один на 10 862), врожденный гипотиреоз (один на 3132), врожденную гиперплазию надпочечников (один на 19 008) и кистозный фиброз (один на 5014) за тот же период. [149]

Процент новорожденных, обследованных на серповидноклеточную анемию на региональном и общем уровне в метрополии Франции в 2018 году

С 2000 года неонатальный скрининг на ВСС проводится на национальном уровне для всех новорожденных, относящихся к группе риска по ВСС на основании этнического происхождения (определяются как дети, рожденные от родителей, происходящих из стран Африки к югу от Сахары, Северной Африки, Средиземноморья (Южная Италия, Греция и Турция ), Аравийского полуострова, заморских островов Франции и Индийского субконтинента). [150]

Великобритания

В Соединенном Королевстве от 12 000 до 15 000 человек, как полагают, больны серповидноклеточной анемией [151], а в одной только Англии насчитывается около 250 000 носителей этого заболевания. Поскольку число носителей только оценивается, все новорожденные в Великобритании проходят стандартный анализ крови для выявления этого заболевания. [152] Поскольку многие взрослые в группах высокого риска не знают, являются ли они носителями, беременным женщинам и обоим партнерам в паре предлагается пройти скрининг, чтобы они могли получить консультацию, если у них есть признак серповидноклеточной анемии. [153] Кроме того, доноры крови из групп высокого риска также проходят скрининг, чтобы подтвердить, являются ли они носителями и правильно ли фильтруется их кровь. [154] Доноры, у которых обнаружены носители, информируются, и их кровь, хотя часто используется для лиц той же этнической группы, не используется для лиц с серповидноклеточной анемией, которым требуется переливание крови. [155]

Западная Азия

В Саудовской Аравии около 4,2% населения являются носителями серповидноклеточной анемии, а 0,26% имеют серповидноклеточную анемию. Самая высокая распространенность наблюдается в Восточной провинции, где около 17% населения являются носителями гена, а 1,2% имеют серповидноклеточную анемию. [156] В 2005 году Саудовская Аравия ввела обязательный добрачный тест, включая электрофорез HB, который был направлен на снижение заболеваемости SCD и талассемией . [157]

В Бахрейне исследование, опубликованное в 1998 году и охватившее около 56 000 человек в больницах Бахрейна, показало, что у 2% новорожденных серповидноклеточная анемия, у 18% обследованных людей есть признак серповидноклеточной анемии, а 24% являются носителями мутации гена, вызывающей заболевание. [158] Страна начала скрининг всех беременных женщин в 1992 году, и новорожденных начали тестировать, если мать была носителем. В 2004 году был принят закон, требующий от пар, планирующих вступить в брак, проходить бесплатное добрачное консультирование . Эти программы сопровождались кампаниями по просвещению общественности. [159]

Индия и Непал

Серповидноклеточная анемия распространена среди некоторых этнических групп центральной Индии, [160] где распространенность колеблется от 9,4 до 22,2% в эндемичных районах Мадхья-Прадеш , Раджастхан и Чхаттисгарх . [161] Она также эндемична среди народа тхару в Непале и Индии; однако у них в семь раз ниже уровень заболеваемости малярией, несмотря на проживание в зоне, зараженной малярией. [162]

Карибские острова

На Ямайке 10% населения являются носителями гена серповидноклеточной анемии, что делает ее самым распространенным генетическим заболеванием в стране. [163]

История

Первое современное сообщение о серповидноклеточной анемии, возможно, относится к 1846 году, когда обсуждалось вскрытие казненного беглого раба; ключевым открытием было отсутствие селезенки. [164] [165] Как сообщается, африканские рабы в Соединенных Штатах проявляли устойчивость к малярии, но были склонны к язвам ног. [165] Аномальные характеристики эритроцитов, которые позже дали название этому состоянию, были впервые описаны Эрнестом Э. Айронсом (1877–1959), стажером чикагского кардиолога и профессора медицины Джеймса Б. Херрика (1861–1954), в 1910 году. Айронс увидел «своеобразные удлиненные и серповидные» клетки в крови человека по имени Уолтер Клемент Ноэль, 20-летнего студента-стоматолога первого курса из Гренады. Ноэль был госпитализирован в Чикагскую пресвитерианскую больницу в декабре 1904 года с анемией. [18] [166] В течение следующих трех лет Ноэль несколько раз был госпитализирован повторно из-за « мышечного ревматизма » и «желчных приступов», но завершил свое обучение и вернулся в столицу Гренады (Сент-Джорджес), чтобы заниматься стоматологической практикой . Он умер от пневмонии в 1916 году и похоронен на католическом кладбище в Сотерсе на севере Гренады. [18] [19] Вскоре после сообщения Херрика в Virginia Medical Semi-Monthly появился еще один случай с тем же названием: «Необычные удлиненные и серповидные красные кровяные тельца в случае тяжелой анемии». [167] Эта статья основана на пациенте, поступившим в больницу Университета Вирджинии 15 ноября 1910 года. [168] В более позднем описании Верна Мейсона в 1922 году впервые используется название «серповидноклеточная анемия». [19] [169] Проблемы у детей, связанные с серповидноклеточной анемией, не были зарегистрированы до 1930-х годов, несмотря на то, что это не могло быть чем-то необычным среди афроамериканского населения. [165]

Врач из Мемфиса Лемюэль Диггс , плодовитый исследователь серповидноклеточной анемии, впервые ввел различие между серповидноклеточной анемией и признаком в 1933 году, хотя до 1949 года генетические характеристики не были выяснены Джеймсом В. Нилом и Э. А. Битом. [19] 1949 год был годом, когда Лайнус Полинг описал необычное химическое поведение гемоглобина S и приписал это аномалии в самой молекуле. [19] [170] Молекулярное изменение в HbS было описано в 1956 году Верноном Ингрэмом . [171] В конце 1940-х и начале 1950-х годов произошло дальнейшее понимание связи между малярией и серповидноклеточной анемией. В 1954 году введение электрофореза гемоглобина позволило открыть определенные подтипы, такие как болезнь HbSC. [19]

Масштабные исследования естественной истории и дальнейшие исследования вмешательства были введены в 1970-х и 1980-х годах, что привело к широкому использованию профилактики пневмококковых инфекций среди других вмешательств. Телевизионный фильм Билла Косби 1972 года, получивший премию Эмми, « Всем моим друзьям на берегу» , изображал историю родителей ребенка с серповидноклеточной анемией. [172] В 1990-х годах был разработан гидроксикарбамид, а сообщения об излечении посредством трансплантации костного мозга появились в 2007 году. [19]

В некоторых старых текстах это явление упоминается как дрепаноцитоз. [173]

Общество и культура

Соединенные Штаты

Серповидноклеточная анемия часто оспаривается как инвалидность. [174] С 15 сентября 2017 года Администрация социального обеспечения США выпустила Постановление о толковании политики, содержащее справочную информацию о серповидноклеточной анемии и описание того, как Социальное обеспечение оценивает заболевание в ходе процесса рассмотрения заявлений о нетрудоспособности. [175] [176]

В США существуют стигмы, окружающие SCD, которые отпугивают людей с SCD от получения необходимой помощи. Эти стигмы в основном затрагивают людей афроамериканского и латиноамериканского происхождения, согласно Национальному институту сердца, легких и крови. [177] Люди с SCD испытывают влияние стигм этого заболевания на множество аспектов жизни, включая социальное и психологическое благополучие. Исследования показали, что люди с SCD часто чувствуют, что они должны держать свой диагноз в секрете, чтобы избежать дискриминации на рабочем месте, а также среди сверстников в отношениях. [178] В 1960-х годах правительство США поддерживало инициативы по скринингу на рабочем месте на предмет генетических заболеваний в попытке защитить людей с SCD. Проводя этот скрининг, предполагалось, что сотрудники не будут помещаться в среду, которая потенциально может быть вредной и спровоцировать SCD. [179]

Уганда

Уганда занимает 5-е место в мире по уровню заболеваемости серповидноклеточной анемией (SCD). [ 180] В Уганде существует социальная стигматизация людей с серповидноклеточной анемией из-за отсутствия общих знаний об этом заболевании. Общий пробел в знаниях о серповидноклеточной анемии отмечается среди подростков и молодых людей из-за культурно санкционированной секретности об этом заболевании. [180] Хотя большинство людей в целом слышали об этом заболевании, большая часть населения относительно дезинформирована о том, как диагностируется или наследуется SCD. Те, кто информирован о заболевании, узнали о нем от семьи или друзей, а не от медицинских работников . Неспособность предоставить общественности информацию о серповидноклеточной анемии приводит к тому, что население плохо понимает причины заболевания, симптомы и методы профилактики. [181] Различия, физические и социальные, которые возникают у людей с серповидноклеточной анемией, такие как желтуха, задержка физического роста и задержка полового созревания, также могут привести к тому, что они станут объектами издевательств, отторжения и стигматизации. [180]

Уровень серповидноклеточной анемии в Уганде

Данные, собранные по серповидноклеточной анемии в Уганде, не обновлялись с начала 1970-х годов. Недостаток данных обусловлен нехваткой государственного финансирования исследований, хотя угандийцы ежедневно умирают от серповидноклеточной анемии. [182] Данные показывают, что частота признака серповидноклеточной анемии составляет 20% населения Уганды. [182] Это означает, что 66 миллионов человек подвержены риску рождения ребенка с серповидноклеточной анемией. [182] Также подсчитано, что около 25 000 угандийцев рождаются каждый год с серповидноклеточной анемией, и 80% из этих людей не доживают до пяти лет. [182] Серповидноклеточная анемия также составляет 25% от уровня детской смертности в Уганде. [182] Народ бамба в Уганде, проживающий на юго-западе страны, несет 45% гена, что является самой высокой частотой признака, зарегистрированной в мире. [182] Клиника серповидноклеточной анемии в Мулаго — единственная клиника серповидноклеточной анемии в стране, которая в среднем принимает 200 пациентов в день. [182]

Заблуждения о серповидноклеточной анемии

Стигма вокруг этой болезни особенно сильна в регионах страны, которые не так сильно затронуты. Например, жители восточной Уганды, как правило, более осведомлены о болезни, чем жители западной Уганды, которые с большей вероятностью считают, что серповидноклеточная анемия возникла в результате наказания от Бога или колдовства . [183] ​​Другие заблуждения о серповидноклеточной анемии включают убеждение, что она вызвана факторами окружающей среды, но на самом деле серповидноклеточная анемия является генетическим заболеванием. [184] По всей Уганде были предприняты усилия по устранению социальных заблуждений об этой болезни. В 2013 году был создан Фонд спасения серповидноклеточной анемии в Уганде для распространения информации о серповидноклеточной анемии и борьбы с социальной стигмой, связанной с этой болезнью. [185] В дополнение к усилиям этой организации необходимо включить просвещение по серповидноклеточной анемии в уже существующие программы общественного образования в области здравоохранения , чтобы снизить стигматизацию серповидноклеточной анемии в Уганде. [181]

Социальная изоляция людей с серповидноклеточной анемией

Глубоко укоренившаяся стигма SCD со стороны общества заставляет семьи часто скрывать статус болезни своих членов семьи из-за страха быть заклейменными, проклятыми или исключенными из общественных мероприятий. [186] Иногда в Уганде, когда подтверждается, что у члена семьи серповидноклеточная анемия, избегаются интимные отношения со всеми членами семьи. [186] Стигматизация и социальная изоляция, которые, как правило, испытывают люди с серповидноклеточной анемией, часто являются следствием распространенных заблуждений о том, что люди с SCD не должны общаться с теми, кто здоров. Такой менталитет лишает людей с SCD права свободно участвовать в общественной деятельности, как и все остальные. [180] Связанная с SCD стигма и социальная изоляция в школах, особенно, могут сделать жизнь молодых людей, живущих с серповидноклеточной анемией, чрезвычайно сложной. [180] Для детей школьного возраста, живущих с SCD, стигма, с которой они сталкиваются, может привести к отторжению со стороны сверстников. [180] Отторжение со стороны сверстников подразумевает исключение из социальных групп или собраний. Это часто приводит к тому, что исключенный человек испытывает эмоциональный стресс и может привести к его академической неуспеваемости, избеганию школы и профессиональной неудаче в дальнейшей жизни. [180] Эта социальная изоляция также может негативно повлиять на самооценку и общее качество жизни людей с SCD. [180]

Матери детей с серповидноклеточной анемией, как правило, получают непропорционально большое количество стигматизации от своих сверстников и членов семьи. Эти женщины часто обвиняются в диагностике SCD у их ребенка, особенно если SCD не присутствует в предыдущих поколениях, из-за подозрения, что плохое здоровье ребенка могло быть вызвано неспособностью матери принять профилактические меры по охране здоровья или создать здоровую среду для развития своего ребенка. [184] Опора на теории, связанные с факторами окружающей среды, чтобы возложить вину на мать, отражает плохое знание многих угандийцев о том, как приобретается болезнь, поскольку она определяется генетикой, а не окружающей средой. [184] Матери детей с серповидноклеточной анемией также часто остаются с очень ограниченными ресурсами, чтобы защитить свое будущее от стигмы наличия SCD. [184] Такое отсутствие доступа к ресурсам является результатом их подчиненных ролей в семейных структурах, а также классовых различий, которые мешают многим матерям нести дополнительные расходы и выполнять обязанности по уходу за детьми. [184]

Женщины, живущие с СКА, в Уганде, забеременев , часто сталкиваются с крайней дискриминацией и отчуждением. Эти женщины часто подвергаются нападкам со стороны своих коллег, называя их безответственными за то, что они рожают детей, будучи больными серповидноклеточной анемией, или даже занимаются сексом, будучи больными серповидноклеточной анемией. Бремя серповидноклеточной анемии и заболевания в исследовании надзора за серповидноклеточной анемией в Уганде (US3): поперечное исследование Критика и осуждение, которые эти женщины получают не только от медицинских работников, но и от своих семей, часто заставляет их чувствовать себя одинокими, подавленными, тревожными, стыдящимися и лишенными очень малой социальной поддержки . Бремя серповидноклеточной анемии и заболевания в исследовании надзора за серповидноклеточной анемией в Уганде (US3): поперечное исследование - The Lancet Global Health Большинство беременных женщин с серповидноклеточной анемией также становятся матерями-одиночками, поскольку их часто бросают партнеры-мужчины, утверждающие, что они не знали о статусе серповидноклеточной анемии у своего партнера. Неподготовленные и дезинформированные родители детей с серповидноклеточной анемией: время переосмыслить кампании по повышению осведомленности Не только оставление, которое испытывают эти женщины, вызывает у них эмоциональный стресс их, но этот низкий уровень родительской поддержки может быть связан с симптомами депрессии и общим снижением качества жизни ребенка после его рождения. [187]

Великобритания

В 2021 году было обнаружено, что многие пациенты боялись посещать больницы, так как уровень невежества среди персонала был настолько высок, что они покупали обезболивающие, чтобы лечить себя за пределами NHS. Они часто долго ждали обезболивающих, а иногда их подозревали в «поиске лекарств». Задержки с лечением, неинформирование гематологической группы больницы и плохое управление болью стали причиной смертельных случаев. Специалисты-гематологи предпочитали работать в более крупных учебных больницах, что приводило к нехватке опыта в других местах. [188] В 2021 году NHS инициировала свое первое новое лечение серповидноклеточной анемии за 20 лет. Оно включало использование кризанлизумаба , препарата, вводимого через капельницы, что сокращает количество визитов пациентов в отделение неотложной помощи . Лечение можно получить через консультантов в любом из десяти новых центров, созданных по всей стране. [189] Однако в том же году Всепартийная парламентская группа подготовила доклад о серповидноклеточной анемии и талассемии под названием «Никто не слушает». [190] Отчасти в ответ на это 19 июня 2022 года, во Всемирный день серповидноклеточной анемии, NHS начала кампанию под названием «Можете ли вы сказать, что это серповидноклеточная анемия?». Кампания преследовала двойную цель. Одна из них заключалась в повышении осведомленности об основных признаках и симптомах заболевания крови, чтобы люди были столь же бдительны к признакам криза серповидноклеточной анемии, как и к надвигающемуся сердечному приступу или инсульту. Вторая цель заключалась в создании новой программы обучения, которая поможет фельдшерам, сотрудникам отделений неотложной помощи, лицам, осуществляющим уход, и широкой общественности эффективно ухаживать за больными, находящимися в кризисе. [191]

Исследовать

Трансплантация пуповинной крови

Хотя пересадка пуповинной крови может потенциально вылечить это заболевание, подходящий донор доступен только для 10% людей. [192] Около 7% людей также умирают в результате процедуры, и может возникнуть реакция «трансплантат против хозяина» . [192]

генная терапия

Такие заболевания, как серповидноклеточная анемия, при которых нормальный фенотип человека или функция клеток могут быть восстановлены в клетках, имеющих заболевание, с помощью нормальной копии мутировавшего гена, могут быть хорошими кандидатами для лечения генной терапией. Риски и преимущества, связанные с генной терапией при серповидноклеточной анемии, неизвестны. [193]

В 2001 году сообщалось об успешном лечении серповидноклеточной анемии у мышей с помощью генной терапии . [194] [195] Исследователи использовали вирусный вектор, чтобы заставить мышей, которые по сути имеют тот же дефект, который вызывает серповидноклеточную анемию у людей, экспрессировать выработку фетального гемоглобина (HbF), который человек обычно прекращает вырабатывать вскоре после рождения. Известно, что у людей использование гидроксимочевины для стимуляции выработки HbF временно облегчает симптомы серповидноклеточной анемии. Исследователи продемонстрировали, что этот метод генной терапии является более постоянным способом увеличения терапевтической выработки HbF. [196]

Фаза 1 клинических испытаний генной терапии серповидноклеточной анемии у людей была начата в 2014 году. Клинические испытания оценивали безопасность костного мозга, модифицированного лентивирусным вектором, для взрослых с тяжелой серповидноклеточной анемией. [197] [198] Отчет о клиническом случае первого пациента, прошедшего лечение, был опубликован в марте 2017 года, и с тех пор лечение прошли еще несколько человек. [199] [200]

Платформы редактирования генов, такие как CRISPR/Cas9, использовались для исправления мутации, вызывающей заболевание, в гемопоэтических стволовых клетках, взятых у человека с этим заболеванием. [201] В июле 2019 года инструмент редактирования генов CRISPR использовался для редактирования клеток костного мозга человека с SCD с целью повышения уровня фетального гемоглобина путем ингибирования гена BCL11A . [202] [203] Ряд исследователей рассматривали этические последствия SCD как одного из первых потенциальных применений технологии CRISPR, учитывая исторические злоупотребления и пренебрежение афроамериканским сообществом со стороны медицинской сферы. [204]

В 2017 году двенадцать клинических испытаний были сосредоточены на генной терапии для лечения серповидноклеточной анемии. Из этих 12 испытаний четыре из них заменили мутировавший ген HBB здоровым. Три испытания использовали Mozobil, лекарство, используемое для лечения различных видов рака, чтобы определить, можно ли использовать увеличение стволовых клеток для генной терапии. Одно испытание было сосредоточено на анализе образцов костного мозга у пациентов с серповидноклеточной анемией. Другое испытание экспериментировало с использованием пуповинной крови от детей как с серповидноклеточной анемией, так и без нее для разработки генной терапии. [205]

В ноябре 2023 года регулирующие органы Великобритании одобрили генную терапию с использованием инструмента редактирования генов CRISPR для лечения серповидноклеточной анемии, а также бета-талассемии , связанной с переливанием крови . [14] [125]

Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Нет никаких убедительных медицинских доказательств, позволяющих определить риски и потенциальные преимущества, связанные с лечением людей с серповидноклеточной анемией с помощью трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. [206]

Примечания

  1. ^ Историческая нумерация помещает этот остаток глутаминовой кислоты в позицию 6 из-за пропуска стартового кодона метионина (M/Met) в нумерации аминокислотных позиций белка. Текущая номенклатура требует считать метионин первой аминокислотой, в результате чего остаток глутаминовой кислоты попадает в позицию 7. Многие ссылки по-прежнему ссылаются на позицию 6, и обе, вероятно, должны быть указаны для ясности.

Ссылки

  1. ^ abcde «Каковы признаки и симптомы серповидноклеточной анемии?». Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 г. Архивировано из оригинала 9 марта 2016 г. Получено 8 марта 2016 г.
  2. ^ abcdefgh «Что такое серповидноклеточная анемия?». Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 г. Архивировано из оригинала 6 марта 2016 г. Получено 8 марта 2016 г.
  3. ^ abc "Что вызывает серповидноклеточную анемию?". Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 г. Архивировано из оригинала 24 марта 2016 г. Получено 8 марта 2016 г.
  4. ^ abc "Как диагностируется серповидноклеточная анемия?". Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 г. Архивировано из оригинала 9 марта 2016 г. Получено 8 марта 2016 г.
  5. ^ abcd "Серповидноклеточная анемия и другие нарушения гемоглобина. Информационный бюллетень № 308". Январь 2011 г. Архивировано из оригинала 9 марта 2016 г. Получено 8 марта 2016 г.
  6. ^ abcd "Как лечится серповидноклеточная анемия?". Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 г. Архивировано из оригинала 9 марта 2016 г. Получено 8 марта 2016 г.
  7. ^ ab Allen C, Arora M, Barber RM, Bhutta ZA, Brown A, Carter A и др. (GBD 2015 Disease and Injury Incidence and Prevalence Collaborators) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью, для 310 заболеваний и травм, 1990–2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.». Lancet . 388 (10053): 1545–1602. doi :10.1016/S0140-6736(16)31678-6. PMC 5055577 . PMID  27733282. 
  8. ^ abc Wang H, Naghavi M, Allen C, Barber RM, Bhutta ZA, Carter A и др. (Соавторы исследования смертности и причин смерти в рамках исследования GBD 2015) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность по конкретным причинам по 249 причинам смерти, 1980–2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.». Lancet . 388 (10053): 1459–1544. doi :10.1016/S0140-6736(16)31012-1. PMC 5388903 . PMID  27733281. 
  9. ^ Nelson MD, Bennett DM, Lehman ME, Okonji AI (5 декабря 2022 г.). «Головокружение, падения и потеря слуха у взрослых, живущих с серповидноклеточной анемией». American Journal of Audiology . 31 (4): 1178–1190. doi :10.1044/2022_AJA-22-00059. ISSN  1558-9137. PMID  36251873.
  10. ^ "Серповидноклеточная анемия: симптомы, что это такое, причины и лечение". Клиника Кливленда . Получено 8 мая 2024 г.
  11. ^ «Серповидноклеточная анемия — как серповидноклеточная анемия может повлиять на ваше здоровье». www.nhlbi.nih.gov . Национальный институт сердца, легких и крови. 23 апреля 2024 г. . Получено 25 июля 2024 г. .
  12. ^ «Изучение серповидноклеточной анемии». Национальный институт исследований генома человека . 9 мая 2016 г. Архивировано из оригинала 4 января 2017 г. Получено 23 января 2017 г.
  13. ^ ab "FDA одобряет первые генные терапии для лечения пациентов с серповидноклеточной анемией". Управление по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) . 8 декабря 2023 г. Архивировано из оригинала 8 декабря 2023 г. Получено 8 декабря 2023 г. Общественное достояниеВ данной статье использован текст из этого источника, находящегося в общественном достоянии .
  14. ^ ab Wilkinson E (16 ноября 2023 г.). «Регулятор Великобритании одобряет «революционное» генное лечение серповидноклеточной и β-талассемии». BMJ . 383 : 2706. doi :10.1136/bmj.p2706. ISSN  1756-1833. PMID  37973171. S2CID  265264939.
  15. ^ Vos T, Barber RM, Bell B, Bertozzi-Villa A, Biryukov S, Bolliger I и др. (Соавторы исследования глобального бремени болезней 2013 г.) (август 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью, для 301 острого и хронического заболевания и травм в 188 странах, 1990–2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013 г.». Lancet . 386 (9995): 743–800. doi :10.1016/s0140-6736(15)60692-4. PMC 4561509 . PMID  26063472. 
  16. ^ abcd Rees DC, Williams TN, Gladwin MT (декабрь 2010 г.). «Серповидноклеточная анемия». Lancet . 376 (9757): 2018–2031. doi :10.1016/s0140-6736(10)61029-x. PMID  21131035. S2CID  29909566.
  17. ^ Elzouki AY (2012). Учебник клинической педиатрии (2-е изд.). Берлин: Springer. С. 2950. ISBN 9783642022012.
  18. ^ abc Savitt TL, Goldberg MF (январь 1989). «Отчет о случае серповидноклеточной анемии Херрика за 1910 год. Продолжение истории». Журнал Американской медицинской ассоциации . 261 (2): 266–271. doi :10.1001/jama.261.2.266. PMID  2642320.
  19. ^ abcdefghi Serjeant GR (декабрь 2010 г.). «Сто лет серповидноклеточной анемии». British Journal of Haematology . 151 (5): 425–429. doi : 10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x . PMID  20955412.
  20. ^ ab "Серповидноклеточная анемия: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Получено 22 октября 2022 г. .
  21. ^ ab Yawn BP, Buchanan GR, Afenyi-Annan AN, Ballas SK, Hassell KL, James AH и др. (сентябрь 2014 г.). «Лечение серповидноклеточной анемии: резюме основанного на доказательствах отчета 2014 г., подготовленного членами экспертной группы». Журнал Американской медицинской ассоциации . 312 (10): 1033–1048. doi :10.1001/jama.2014.10517. PMID  25203083. S2CID  37681044.
  22. ^ abc Gill FM, Sleeper LA, Weiner SJ, Brown AK, Bellevue R, Grover R, et al. (15 июля 1995 г.). «Клинические события в первой декаде в когорте младенцев с серповидноклеточной анемией. Кооперативное исследование серповидноклеточной анемии [см. комментарии]». Blood . 86 (2): 776–783. doi :10.1182/blood.v86.2.776.bloodjournal862776. ISSN  0006-4971.
  23. ^ "Серповидноклеточная анемия - Симптомы | NHLBI, NIH". www.nhlbi.nih.gov . 30 августа 2023 г. . Получено 22 марта 2024 г. .
  24. ^ "BestBets: Как долго должен длиться среднестатистический серповидноклеточный криз?". Архивировано из оригинала 17 июня 2010 года . Получено 27 ноября 2010 года .
  25. ^ Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж. (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана (Профессиональное издание: Expert Consult – Онлайн (Роббинс Патология) ред.). Elsevier Health. стр. Kindle Locations 33498–33499.
  26. ^ Олуджохунгбе А., Бернетт А. Л. (март 2013 г.). «Как я справляюсь с приапизмом, вызванным серповидноклеточной анемией». British Journal of Haematology . 160 (6): 754–765. doi : 10.1111/bjh.12199 . PMID  23293942.
  27. ^ abcd Glassberg J (август 2011 г.). «Доказательное лечение серповидноклеточной анемии в отделении неотложной помощи». Emergency Medicine Practice . 13 (8): 1–20, тест 20. PMID  22164362.
  28. ^ ab Anie KA, Green J (май 2015 г.). "Психологическая терапия серповидноклеточной анемии и боли". База данных систематических обзоров Cochrane . 2015 (5): CD001916. doi :10.1002/14651858.CD001916.pub3. PMC 7063720. PMID  25966336 . 
  29. ^ Pearson HA (август 1977). «Серповидноклеточная анемия и тяжелые инфекции, вызванные инкапсулированными бактериями» (бесплатный полный текст) . Журнал инфекционных заболеваний . 136 (Suppl): S25–S30. doi :10.1093/infdis/136.Supplement.S25. PMID  330779. Архивировано из оригинала 27 мая 2016 г.
  30. ^ Wong WY, Powars DR, Chan L, Hiti A, Johnson C, Overturf G (март 1992 г.). «Инкапсулированная полисахаридами бактериальная инфекция при серповидноклеточной анемии: тридцатилетний эпидемиологический опыт». American Journal of Hematology . 39 (3): 176–182. doi :10.1002/ajh.2830390305. PMID  1546714. S2CID  19977178.
  31. ^ "Переливание крови при серповидноклеточной анемии | HealthLink BC". www.healthlinkbc.ca . Получено 8 мая 2024 г.
  32. ^ Хатиб Р., Рабах Р., Сарнаик СА (январь 2009 г.). «Селезенка при серповидноклеточных расстройствах: обновление». Детская радиология . 39 (1): 17–22. doi :10.1007/s00247-008-1049-9. PMID  19002450. S2CID  2547649.
  33. ^ Mekontso Dessap A, Leon R, Habibi A, Nzouakou R, Roudot-Thoraval F, Adnot S и др. (март 2008 г.). «Легочная гипертензия и легочное сердце во время тяжелого острого грудного синдрома при серповидноклеточной анемии». American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine . 177 (6): 646–653. CiteSeerX 10.1.1.504.790 . doi :10.1164/rccm.200710-1606OC. PMID  18174543. 
  34. ^ Paul RN, Castro OL, Aggarwal A, Oneal PA (сентябрь 2011 г.). «Острый грудной синдром: серповидноклеточная анемия». European Journal of Haematology . 87 (3): 191–207. doi :10.1111/j.1600-0609.2011.01647.x. PMID  21615795. S2CID  40320701.
  35. ^ Sysol JR, Machado R (2016). «Серповидноклеточная анемия и острый грудной синдром: эпидемиология, диагностика, лечение, исходы». Гематологические аномалии и острые легочные синдромы . Респираторная медицина. стр. 67–87. doi :10.1007/978-3-319-41912-1_4. ISBN 978-3-319-41910-7. ПМК  7120070 .
  36. ^ Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж. (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана (Профессиональное издание: Expert Consult – Онлайн (Роббинс Патология) ред.). Elsevier Health. стр. Kindle Location 33329.
  37. ^ "Парвовирус B19 | CDC". www.cdc.gov . 24 августа 2023 г. Получено 8 мая 2024 г.
  38. ^ Славов СН, Кашима С, Пинто АС, Ковас ДТ (август 2011 г.). «Парвовирус человека B19: общие соображения и влияние на пациентов с серповидноклеточной анемией и талассемией, а также на переливание крови». FEMS Immunology and Medical Microbiology . 62 (3): 247–262. doi : 10.1111/j.1574-695X.2011.00819.x . PMID  21585562.
  39. ^ Balgir RS (март 2012 г.). «Расширение сообщества и генная география серповидноклеточного признака и дефицита G6PD, а также естественный отбор против малярии: опыт племенных земель Индии». Cardiovascular & Hematological Agents in Medicinal Chemistry . 10 (1): 3–13. doi :10.2174/187152512799201190. PMID  22264009.
  40. ^ Fibach E, Rachmilewitz E (2008). «Роль окислительного стресса при гемолитической анемии». Current Molecular Medicine . 8 (7): 609–619. doi :10.2174/156652408786241384. PMID  18991647.
  41. ^ Jadavji T, Prober CG (апрель 1985 г.). «Дактилит у ребенка с серповидноклеточной анемией». Журнал Канадской медицинской ассоциации . 132 (7): 814–815. PMC 1345873. PMID  3978504 . 
  42. ^ Worrall VT, Butera V (декабрь 1976 г.). «Серповидноклеточный дактилит». The Journal of Bone and Joint Surgery. American Volume . 58 (8): 1161–1163. doi :10.2106/00004623-197658080-00024. PMID  1002763. Архивировано из оригинала 23 сентября 2016 г.
  43. ^ Miller ST (май 2011). «Как я лечу острый грудной синдром у детей с серповидноклеточной анемией». Blood . 117 (20): 5297–5305. doi : 10.1182/blood-2010-11-261834 . PMID  21406723. S2CID  206896811.
  44. ^ Friend A, Girzadas D (2021). "Acute Chest Syndrome". StatPearls . StatPearls Publishing. PMID  28722902 . Получено 21 марта 2021 г. .
  45. ^ Джеймс В. Д., Бергер Т. Г. и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Saunders Elsevier. стр. 847. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  46. ^ Kavanagh PL, Sprinz PG, Vinci SR, Bauchner H, Wang CJ (декабрь 2011 г.). «Лечение детей с серповидноклеточной анемией: всесторонний обзор литературы». Pediatrics . 128 (6): e1552–e1574. doi :10.1542/peds.2010-3686. PMID  22123880. S2CID  14524078. Архивировано из оригинала 4 марта 2016 г.
  47. ^ Адамс Р. Дж., Охене-Фремпонг К., Ванг В. (2001). «Серповидноклеточная анемия и мозг». Гематология. Американское общество гематологии. Образовательная программа . 2001 (1): 31–46. doi : 10.1182/asheducation-2001.1.31 . PMID  11722977.
  48. ^ Адамс Р. Дж. (ноябрь 2007 г.). «Большие инсульты у маленьких людей». Архивы неврологии . 64 (11): 1567–1574. doi : 10.1001/archneur.64.11.1567 . PMID  17998439.
  49. ^ "Желчнокаменная болезнь". Библиотека медицинских концепций Lecturio . Получено 25 августа 2021 г.
  50. ^ abc Martí-Carvajal AJ, Solà I, Agreda-Pérez LH (декабрь 2019 г.). «Лечение аваскулярного некроза костей у людей с серповидноклеточной анемией». База данных систематических обзоров Cochrane . 2019 (12): CD004344. doi :10.1002/14651858.CD004344.pub7. PMC 6894369. PMID  31803937 . 
  51. ^ Кенни М. В., Джордж А. Дж., Стюарт Дж. (июль 1980 г.). «Гиперактивность тромбоцитов при серповидноклеточной анемии: следствие гипоспленизма». Журнал клинической патологии . 33 (7): 622–625. doi :10.1136/jcp.33.7.622. PMC 1146172. PMID  7430367 . 
  52. ^ Chrouser KL, Ajiboye OB, Oyetunji TA, Chang DC (апрель 2011 г.). «Приапизм в Соединенных Штатах: меняющаяся роль серповидноклеточной анемии». American Journal of Surgery . 201 (4): 468–474. doi :10.1016/j.amjsurg.2010.03.017. PMID  21421100.
  53. ^ Almeida A, Roberts I (май 2005 г.). «Поражение костей при серповидноклеточной анемии». British Journal of Haematology . 129 (4): 482–490. doi : 10.1111/j.1365-2141.2005.05476.x . PMID  15877730. S2CID  908481.
  54. ^ Rudge FW (1991). «Гипербарическая оксигенотерапия в лечении серповидноклеточных язв ног». J. Hyperbaric Med . 6 (1): 1–4. Архивировано из оригинала 15 апреля 2013 г. Получено 23 марта 2011 г.{{cite journal}}: CS1 maint: неподходящий URL ( ссылка )
  55. ^ Elagouz M, Jyothi S, Gupta B, Sivaprasad S (июль 2010 г.). «Серповидноклеточная анемия и глаза: старые и новые концепции». Survey of Ophthalmology . 55 (4): 359–377. doi :10.1016/j.survophthal.2009.11.004. PMID  20452638.
  56. ^ Smith WR, Penberthy LT, Bovbjerg VE, McClish DK, Roberts JD, Dahman B и др. (январь 2008 г.). «Ежедневная оценка боли у взрослых с серповидноклеточной анемией». Annals of Internal Medicine . 148 (2): 94–101. CiteSeerX 10.1.1.690.5870 . doi :10.7326/0003-4819-148-2-200801150-00004. PMID  18195334. S2CID  34924760. 
  57. ^ Lai YC, Potoka KC, Champion HC, Mora AL, Gladwin MT (июнь 2014 г.). «Легочная артериальная гипертензия: клинический синдром». Circulation Research . 115 (1): 115–130. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.115.301146 . PMC 4096686. PMID  24951762 . 
  58. ^ Caughey MC, Poole C, Ataga KI, Hinderliter AL (август 2015 г.). «Расчетное систолическое давление в легочной артерии и серповидноклеточная анемия: метаанализ и систематический обзор». British Journal of Haematology . 170 (3): 416–424. doi : 10.1111/bjh.13447 . PMID  25854714. S2CID  23920740.
  59. ^ Niss O, Quinn CT, Lane A, Daily J, Khoury PR, Bakeer N и др. (март 2016 г.). «Кардиомиопатия с рестриктивной физиологией при серповидноклеточной анемии». JACC. Cardiovascular Imaging . 9 (3): 243–252. doi : 10.1016/j.jcmg.2015.05.013. PMC 4788530. PMID  26897687. 
  60. ^ Нисс О, Флек Р., Макуэ Ф, Алсаид Т, Десаи П, Таубин Дж. А. и др. (июль 2017 г.). «Связь между диффузным фиброзом миокарда и диастолической дисфункцией при серповидноклеточной анемии». Кровь . 130 (2): 205–213. doi : 10.1182/blood-2017-02-767624. ПМК 5510791 . ПМИД  28507082. 
  61. ^ Rai P, Niss O, Malik P (ноябрь 2017 г.). «Переоценка механизмов, лежащих в основе сердечных осложнений серповидноклеточной анемии». Pediatric Blood & Cancer . 64 (11): e26607. doi :10.1002/pbc.26607. PMID  28453224. S2CID  24444332.
  62. ^ Powars DR, Elliott-Mills DD, Chan L, Niland J, Hiti AL, Opas LM и др. (октябрь 1991 г.). «Хроническая почечная недостаточность при серповидноклеточной анемии: факторы риска, клиническое течение и смертность». Annals of Internal Medicine . 115 (8): 614–620. doi :10.7326/0003-4819-115-8-614. PMID  1892333.
  63. ^ Sankaran VG, Orkin SH (январь 2013 г.). «Переход от фетального к взрослому гемоглобину». Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine . 3 (1): a011643. doi :10.1101/cshperspect.a011643. PMC 3530042. PMID  23209159 . 
  64. ^ "Серповидноклеточная анемия". НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Получено 10 июня 2019 г.
  65. ^ "серповидноклеточная анемия". Genetics Home Reference . Архивировано из оригинала 15 мая 2016 года . Получено 7 мая 2016 года .
  66. ^ "Наследование серповидноклеточной анемии". Sickle Cell Society . Архивировано из оригинала 8 января 2024 года . Получено 8 января 2024 года .
  67. ^ "Серповидноклеточная анемия: гаплотип | Изучайте науку на Scitable". www.nature.com . Получено 12 октября 2023 г. .
  68. ^ Green NS, Fabry ME, Kaptue-Noche L, Nagel RL (октябрь 1993 г.). «Сенегальский гаплотип связан с более высоким уровнем HbF, чем бенинские и камерунские гаплотипы у африканских детей с серповидноклеточной анемией». American Journal of Hematology . 44 (2): 145–146. doi :10.1002/ajh.2830440214. PMID  7505527. S2CID  27341091.
  69. ^ Клэнси С. (2008). «Генетическая мутация». Nature Education . 1 (1): 187.
  70. ^ Odièvre MH, Verger E, Silva-Pinto AC, Elion J (октябрь 2011 г.). «Патофизиологические идеи серповидноклеточной анемии». The Indian Journal of Medical Research . 134 (1): 532–537. doi :10.1007/bf00168807. PMC 3237253. PMID  22089617 . 
  71. ^ Allison AC (октябрь 2009 г.). «Генетический контроль устойчивости к человеческой малярии». Current Opinion in Immunology . 21 (5): 499–505. doi :10.1016/j.coi.2009.04.001. PMID  19442502.
  72. ^ Kwiatkowski DP (август 2005 г.). «Как малярия повлияла на геном человека и чему генетика человека может научить нас о малярии». American Journal of Human Genetics . 77 (2): 171–192. doi :10.1086/432519. PMC 1224522. PMID  16001361 . 
  73. ^ Ponçon N, Toty C, L'Ambert G, Le Goff G, Brengues C, Schaffner F, et al. (Февраль 2007). "Биология и динамика потенциальных переносчиков малярии на юге Франции". Malaria Journal . 6 (1): 18. doi : 10.1186/1475-2875-6-18 . PMC 1808464 . PMID  17313664. 
  74. ^ Lesi FE, Bassey EE (июль 1972 г.). «Семейное исследование серповидноклеточной анемии в Нигерии». Журнал биосоциальной науки . 4 (3): 307–313. doi :10.1017/S0021932000008622. PMID  5041262. S2CID  41719342.
  75. ^ Capriotti T, Frizzell JP (2016). Патофизиология: вводные концепции и клинические перспективы . Филадельфия: FA Davis Company. ISBN 9780803615717. OCLC  900626405.
  76. ^ "Как серповидноклеточная анемия вызывает заболевание?". Архивировано из оригинала 23 сентября 2010 г. Получено 27 ноября 2010 г.
  77. ^ "Серповидноклеточная анемия: eMedicine Emergency Medicine". Архивировано из оригинала 4 декабря 2010 года . Получено 27 ноября 2010 года .
  78. ^ Kruzliak P (19 июля 2012 г.), «Гематологические проявления целиакии», Целиакия – от патофизиологии к передовым методам лечения , InTech, doi : 10.5772/31233 , ISBN 978-953-51-0684-5
  79. ^ Аткинсон К, Мейби Д (23 мая 2019 г.). Революция в тропической медицине: тесты в местах оказания медицинской помощи, новые технологии визуализации и цифровое здравоохранение. Wiley. стр. 227. ISBN 978-1-119-28265-5.
  80. ^ McPherson RA, Pincus MR (2017). Клиническая диагностика и лечение Генри лабораторными методами (23-е изд.). Elsevier Health Sciences. стр. 578. ISBN 978-0-323-41315-2.
  81. ^ Clarke GM, Higgins TN (август 2000 г.). «Лабораторное исследование гемоглобинопатий и талассемий: обзор и обновление». Clinical Chemistry . 46 (8 Pt 2): 1284–1290. doi : 10.1093/clinchem/46.8.1284 . PMID  10926923. Архивировано из оригинала 20 марта 2008 г.
  82. ^ "BestBets: Выявляют ли рутинный анализ мочи и рентгенография грудной клетки скрытую бактериальную инфекцию у пациентов с серповидноклеточной анемией, поступивших в отделение неотложной помощи с болезненным кризом?". Архивировано из оригинала 17 июня 2010 г. Получено 27 ноября 2010 г.
  83. ^ «Национальное общество генетических консультантов: о генетических консультантах». www.nsgc.org . Получено 24 февраля 2021 г.
  84. ^ "ABGC – Информация для сертифицированных генетических консультантов | ABGC". www.abgc.net . Архивировано из оригинала 19 апреля 2021 г. . Получено 23 февраля 2021 г. .
  85. ^ Колах, РБ, Горакшакар, АЦ, и Надкарни, АХ (2011). Инвазивные и неинвазивные подходы к пренатальной диагностике гемоглобинопатий: опыт Индии. Индийский журнал медицинских исследований, 134(4), 552–560.
  86. ^ Ли, К., Дэвис, С. и Дезату, К. (2000). Неонатальный скрининг на серповидноклеточную анемию. Кокрейновское сотрудничество . John Wiley & Sons, Ltd.
  87. ^ Stallings E (27 июля 2019 г.). «Генетические консультанты по цвету кожи борются с расовыми и этническими различиями в здравоохранении». NPR . Получено 23 февраля 2021 г.
  88. ^ Goldsmith JC, Bonham VL, Joiner CH, Kato GJ, Noonan AS, Steinberg MH (март 2012 г.). «Формирование повестки дня исследований серповидноклеточной анемии: на основе текущего понимания клинических событий и их потенциальных последствий». American Journal of Hematology . 87 (3): 340–346. doi :10.1002/ajh.22271. PMC 3513289 . PMID  22307997. 
  89. ^ Bonham VL, Dover GJ, Brody LC (сентябрь 2010 г.). «Скрининг студентов-спортсменов на серповидноклеточную анемию — социальный и клинический эксперимент». The New England Journal of Medicine . 363 (11): 997–999. doi :10.1056/NEJMp1007639. PMID  20825310.
  90. ^ Ачарья К, Бенджамин Х. Дж., Клейтон Э. В., Росс Л. Ф. (ноябрь 2011 г.). «Отношение и убеждения поставщиков спортивной медицины в отношении скрининга серповидноклеточной анемии у студентов-спортсменов». Клинический журнал спортивной медицины . 21 (6): 480–485. doi :10.1097/JSM.0b013e31822e8634. PMID  21959797. S2CID  11404187.
  91. ^ Ferrari R, Parker LS, Grubs RE, Krishnamurti L (декабрь 2015 г.). «Скрининг серповидноклеточной анемии у спортсменов-студентов: этические причины реформы программы». Журнал генетического консультирования . 24 (6): 873–877. doi : 10.1007/s10897-015-9849-1 . PMID  26040250. S2CID  15889144.
  92. ^ "Заявление о скрининге на серповидноклеточную анемию и участии в спортивных состязаниях". Американское общество гематологии . Архивировано из оригинала 26 января 2021 г. Получено 24 февраля 2021 г.
  93. ^ Martin C, Pialoux V, Faes C, Charrin E, Skinner S, Connes P (февраль 2018 г.). «Увеличивает или уменьшает ли физическая активность риск осложнений серповидноклеточной анемии?». British Journal of Sports Medicine . 52 (4): 214–218. doi :10.1136/bjsports-2015-095317. PMID  26701924. S2CID  24464344.
  94. ^ «Поддержание здоровья при серповидноклеточной анемии — Центр серповидноклеточной анемии и талассемии имени Брента». www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk . Архивировано из оригинала 3 октября 2019 г. . Получено 4 октября 2019 г. .
  95. ^ "Питание для ребенка с серповидноклеточной анемией". www.eatright.org . Архивировано из оригинала 19 июня 2020 . Получено 5 октября 2019 .
  96. ^ Soe HH, Abas AB, Than NN, Ni H, Singh J, Said AR и др. (май 2020 г.). «Добавки витамина D при серповидноклеточной анемии». База данных систематических обзоров Cochrane . 5 (9): CD010858. doi :10.1002/14651858.CD010858.pub3. PMC 7386793. PMID  32462740 . 
  97. ↑ Office of the Commissioner (7 июля 2017 г.). «Пресс-объявления – FDA одобряет новое лечение серповидноклеточной анемии». www.fda.gov . Архивировано из оригинала 10 июля 2017 г. . Получено 10 июля 2017 г. .
  98. ^ "Доказательное лечение серповидноклеточной анемии" (PDF) . 2014 . Получено 16 ноября 2017 . профилактический пенициллин два раза в день, начиная с раннего младенчества и продолжая по крайней мере до 5 лет
  99. ^ Диксит Р., Неттем С., Мадан СС., Соэ Х.Х., Абас АБ., Вэнс Л.Д. и др. (март 2018 г.). «Добавки фолиевой кислоты у людей с серповидноклеточной анемией». База данных систематических обзоров Кокрейна . 3 (4): CD011130. doi :10.1002/14651858.CD011130.pub3. PMC 5440187. PMID 29546732  . 
  100. ^ Ониянги О, Омари АА (ноябрь 2019 г.). «Химическая профилактика малярии при серповидноклеточной анемии». База данных систематических обзоров Кокрейна . 2019 (11). doi :10.1002/14651858.CD003489.pub2. PMC 6532723. PMID  31681984 . 
  101. ^ Carroll CP (январь 2020 г.). «Опиоидная терапия острой и хронической боли у пациентов с серповидноклеточной анемией». Neuroscience Letters . 714. Elsevier BV: 134534. doi : 10.1016/j.neulet.2019.134534. PMID  31593753. S2CID  203667575.
  102. ^ Okomo U, Meremikwu MM (июль 2017 г.). «Терапия замещением жидкости при острых эпизодах боли у людей с серповидноклеточной анемией». База данных систематических обзоров Cochrane . 7 (4): CD005406. doi : 10.1002 /14651858.CD005406.pub5. PMC 6483538. PMID  28759112. 
  103. ^ "FDA одобряет кризанлизумаб-tmca для лечения серповидноклеточной анемии". Управление по контролю за продуктами и лекарствами США. 15 ноября 2019 г. Получено 12 декабря 2023 г.
  104. ^ ab Adams RJ, McKie VC, Hsu L, Files B, Vichinsky E, Pegelow C и др. (июль 1998 г.). «Профилактика первого инсульта путем переливания крови у детей с серповидноклеточной анемией и аномальными результатами транскраниальной допплерографии». The New England Journal of Medicine . 339 (1): 5–11. doi : 10.1056/NEJM199807023390102 . PMID  9647873.
  105. ^ ab Kolata G (24 мая 2021 г.). «У этих сестер с серповидноклеточной анемией были разрушительные и предотвратимые инсульты». The New York Times .
  106. ^ Aldrich TK, Nagel RL (1998). «Легочные осложнения серповидноклеточной анемии». В Reynolds HY, Bone RC, Dantzker DR, George RB, Matthay RA (ред.). Pulmonary and Critical Care Medicine (6-е изд.). St. Louis: Mosby. стр. 1–10. ISBN 978-0-8151-1371-3.
  107. ^ Martí-Carvajal AJ, Conterno LO, Knight-Madden JM (сентябрь 2019 г.). «Антибиотики для лечения острого грудного синдрома у людей с серповидноклеточной анемией». База данных систематических обзоров Cochrane . 9 (4): CD006110. doi : 10.1002 /14651858.CD006110.pub5. PMC 6749554. PMID  31531967. 
  108. ^ Dolatkhah R, Dastgiri S (январь 2020 г.). «Переливание крови для лечения острого грудного синдрома у людей с серповидноклеточной анемией». База данных систематических обзоров Cochrane . 1 (1): CD007843. doi :10.1002/14651858.CD007843.pub4. PMC 6984655. PMID  31942751 . 
  109. ^ ab Rankine-Mullings AE, Nevitt SJ (сентябрь 2022 г.). «Гидроксимочевина (гидроксикарбамид) при серповидноклеточной анемии». База данных систематических обзоров Cochrane . 2022 (10): CD002202. doi :10.1002/14651858.CD002202.pub3. PMC 9435593. PMID  36047926 . 
  110. ^ Charache S , Terrin ML, Moore RD, Dover GJ, Barton FB, Eckert SV и др. (май 1995 г.). «Влияние гидроксимочевины на частоту болезненных кризов при серповидноклеточной анемии. Исследователи многоцентрового исследования гидроксимочевины при серповидноклеточной анемии». The New England Journal of Medicine . 332 (20): 1317–1322. doi : 10.1056/NEJM199505183322001 . PMID  7715639.
  111. ^ Steinberg MH, Barton F, Castro O, Pegelow CH, Ballas SK, Kutlar A и др. (апрель 2003 г.). «Влияние гидроксимочевины на смертность и заболеваемость при серповидноклеточной анемии у взрослых: риски и преимущества до 9 лет лечения». Журнал Американской медицинской ассоциации . 289 (13): 1645–1651. doi : 10.1001/jama.289.13.1645 . PMID  12672732.
  112. ^ Platt OS (март 2008 г.). «Гидроксимочевина для лечения серповидноклеточной анемии». The New England Journal of Medicine . 358 (13): 1362–1369. doi :10.1056/NEJMct0708272. PMID  18367739. S2CID  351061.
  113. ^ Центр оценки и исследования лекарственных средств (25 ноября 2019 г.). "FDA одобряет вокселотор для лечения серповидноклеточной болезни". FDA . Получено 9 декабря 2019 г. .
  114. ^ "EMA рекомендует приостановить продажу препарата Oxbryta для лечения серповидноклеточной болезни | Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA)". www.ema.europa.eu . 26 сентября 2024 г. . Получено 11 октября 2024 г. .
  115. ^ Исследования Cf (26 сентября 2024 г.). «FDA предупреждает пациентов и специалистов здравоохранения о добровольном отзыве препарата Oxbryta с рынка из-за проблем безопасности». FDA .
  116. ^ Drasar E, Igbineweka N, Vasavda N, Free M, Awogbade M, Allman M и др. (март 2011 г.). «Использование переливания крови среди взрослых с серповидноклеточной анемией – опыт одного учреждения за десять лет». British Journal of Haematology . 152 (6): 766–770. doi : 10.1111/j.1365-2141.2010.08451.x . PMID  21275951. S2CID  44562296.
  117. ^ Gyang E, Yeom K, Hoppe C, Partap S, Jeng M (январь 2011 г.). «Влияние хронической переливания эритроцитов на васкулопатии и немые инфаркты у пациентов с серповидноклеточной анемией». American Journal of Hematology . 86 (1): 104–106. doi : 10.1002/ajh.21901 . PMID  21117059.
  118. ^ Mirre E, Brousse V, Berteloot L, Lambot-Juhan K, Verlhac S, Boulat C, et al. (март 2010 г.). «Возможность и эффективность хронического переливания крови для профилактики инсульта у детей с серповидноклеточной анемией». European Journal of Haematology . 84 (3): 259–265. doi :10.1111/j.1600-0609.2009.01379.x. PMID  19912310. S2CID  24316310.
  119. ^ Walters MC, Patience M, Leisenring W, Eckman JR, Scott JP, Mentzer WC и др. (август 1996 г.). «Трансплантация костного мозга при серповидноклеточной анемии». The New England Journal of Medicine . 335 (6): 369–376. doi : 10.1056/NEJM199608083350601 . PMID  8663884. S2CID  25256772.
  120. ^ Kaiser J (5 декабря 2020 г.). «CRISPR и другая генетическая стратегия исправляют дефекты клеток при двух распространенных заболеваниях крови». ScienceMag.org . Наука . Получено 7 декабря 2020 г. ... группы сообщают, что две стратегии прямого исправления неисправных клеток крови значительно улучшили здоровье нескольких людей с этими генетическими заболеваниями.
  121. ^ «Расширение прав и возможностей людей, страдающих рассеянным склерозом, для лучшей жизни». Национальное общество рассеянного склероза . Получено 8 мая 2024 г.
  122. ^ Dudi A (17 ноября 2023 г.). «Unravelito the Quest: Is There a Cure for Sickle Cell Anemia? Introduction to Sickle Cell Anemia». Health focused . Получено 17 ноября 2023 г.
  123. ^ Callaway D, Chawla A, Sprinz P (ноябрь 2020 г.). «Физиотерапия у детей и молодых взрослых пациентов с серповидноклеточной анемией: оценка потенциальных преимуществ и препятствий». Журнал детской гематологии/онкологии . 42 (8): 463–466. doi : 10.1097/MPH.00000000000001888. ISSN  1536-3678. PMID  32815878.
  124. ^ Zanoni CT, Galvão F, Maria RM, Zulli R, Ricciardi JB, Cliquet a J, et al. (2020). «Эффективность программы лечебных упражнений на дому при болях в пояснице и функциональности у пациентов с серповидноклеточной болезнью (SCD)». Гематология, переливание крови и клеточная терапия . 43 (3): 268–279. doi :10.1016/j.htct.2020.05.004. PMC 8446254. PMID  32680757 . 
  125. ^ ab "MHRA разрешает первую в мире генную терапию, направленную на лечение серповидноклеточной анемии и β-талассемии, зависящей от переливания крови". Агентство по регулированию лекарственных средств и изделий медицинского назначения (MHRA) (пресс-релиз). 16 ноября 2023 г. Архивировано из оригинала 25 ноября 2023 г. Получено 8 декабря 2023 г.
  126. ^ Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж. (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезни Роббинса и Котрана (Профессиональное издание: Expert Consult – Онлайн (Роббинс Патология) ред.). Elsevier Health. стр. Kindle Locations 33530–33531.
  127. ^ Wierenga KJ, Hambleton IR, Lewis NA (март 2001 г.). «Оценка выживаемости пациентов с гомозиготной серповидноклеточной болезнью на Ямайке: клиническое популяционное исследование». Lancet . 357 (9257): 680–683. doi :10.1016/s0140-6736(00)04132-5. PMID  11247552. S2CID  37012133.
  128. ^ Коста ФФ, Конран Н (2016). Серповидноклеточная анемия: от фундаментальной науки к клинической практике. Springer. стр. 35. ISBN 9783319067131. Получено 8 мая 2016 г.
  129. ^ Prabhakar H, Haywood C, Molokie R (май 2010 г.). «Серповидноклеточная анемия в Соединенных Штатах: взгляд назад и вперед на 100 лет прогресса в лечении и выживании». American Journal of Hematology . 85 (5): 346–353. doi : 10.1002/ajh.21676 . PMID  20425797.
  130. ^ Национальные академии наук, инженерии и медицины, Отдел здравоохранения и медицины, Совет по здоровью населения и практике общественного здравоохранения, Комитет по решению проблемы серповидноклеточной анемии (2020). Решение проблемы серповидноклеточной анемии: стратегический план и план действий. Вашингтон: Издательство национальных академий. стр. 1. ISBN 978-0-309-66960-3.
  131. ^ Weatherall DJ, Clegg JB (2001). «Наследственные нарушения гемоглобина: растущая глобальная проблема здравоохранения». Бюллетень Всемирной организации здравоохранения . 79 (8): 704–712. PMC 2566499. PMID  11545326 . 
  132. ^ Робертс И, де Монталамбер М (июль 2007 г.). «Серповидноклеточная анемия как парадигма иммиграционной гематологии: новые вызовы для гематологов в Европе». Haematologica . 92 (7): 865–871. doi : 10.3324/haematol.11474 . PMID  17606434.
  133. ^ Wellems TE, Hayton K, Fairhurst RM (сентябрь 2009 г.). «Влияние паразитизма малярии: от корпускул к сообществам». Журнал клинических исследований . 119 (9): 2496–2505. doi :10.1172/JCI38307. PMC 2735907. PMID  19729847 . 
  134. ^ Национальная медицинская библиотека США . "Серповидноклеточная анемия: MedlinePlus Genetics".
  135. ^ ВОЗ. "Серповидноклеточная анемия – Отчет Секретариата" (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 4 января 2011 г. . Получено 27 ноября 2010 г. .
  136. ^ Aidoo M, Terlouw DJ, Kolczak MS, McElroy PD, ter Kuile FO, Kariuki S и др. (апрель 2002 г.). «Защитные эффекты гена серповидноклеточной анемии против заболеваемости и смертности от малярии». Lancet . 359 (9314): 1311–1312. doi :10.1016/S0140-6736(02)08273-9. PMID  11965279. S2CID  37952036.
  137. ^ Тусуубира С.К. , Накаинга Р., Мвамби Б., Одда Дж., Киконко С., Комуханги А. (апрель 2018 г.). «Знания, восприятие и практика борьбы с серповидноклеточной анемией: опрос среди взрослых в округе Лубага, Кампала, Уганда». BMC Общественное здравоохранение . 18 (1): 561. doi : 10.1186/s12889-018-5496-4 . ПМЦ 5924488 . ПМИД  29703184. 
  138. ^ Ндизи Г., Кияга С., Эрнандес А.Г., Мунубе Д., Ховард Т.А., Ссеваняна I и др. (март 2016 г.). «Бремя серповидноклеточных признаков и заболеваний в исследовании по надзору за серповидноклеточной анемией в Уганде (US3): перекрестное исследование». «Ланцет». Глобальное здоровье . 4 (3): е195–е200. дои : 10.1016/S2214-109X(15)00288-0 . ПМИД  26833239.
  139. ^ Национальный институт сердца, легких и крови. "Серповидноклеточная анемия, ключевые моменты". Архивировано из оригинала 2 декабря 2010 года . Получено 27 ноября 2010 года .
  140. ^ "Данные и статистика по серповидноклеточной анемии | CDC". Центры по контролю и профилактике заболеваний . 31 августа 2016 г. Получено 13 декабря 2019 г.
  141. ^ "Сентябрь — месяц осведомлённости о серповидноклеточной анемии". CDC. Архивировано из оригинала 27 сентября 2010 года . Получено 6 февраля 2011 года .
  142. ^ "Sickle Cell Trait". Американское общество гематологии . 8 сентября 2017 г. Получено 13 декабря 2019 г.
  143. ^ "Название расстройства: Серповидноклеточная анемия". Скрининг новорожденных. Архивировано из оригинала 28 сентября 2016 года . Получено 11 октября 2016 года .
  144. ^ "default – Stanford Children's Health". www.stanfordchildrens.org . Получено 14 марта 2020 г. .
  145. ^ Edwards QT, Seibert D, Macri C, Covington C, Tilghman J (ноябрь 2004 г.). «Оценка этнической принадлежности в предгравидарном консультировании: генетика — что нужно знать практикующим медсестрам». Журнал Американской академии практикующих медсестер . 16 (11): 472–480. doi :10.1111/j.1745-7599.2004.tb00426.x. PMID  15617360. S2CID  7644129.
  146. ^ «Пациенты с серповидноклеточной анемией страдают от дискриминации, плохого ухода и укороченной жизни». NPR.org . 4 ноября 2017 г. Получено 12 ноября 2017 г.
  147. ^ Влахадис Н, Врачнис Н (15 ноября 2022 г.). «Обзор серповидноклеточной анемии». JAMA . 328 (19): 1979. doi :10.1001/jama.2022.16732. ISSN  0098-7484. PMID  36378213.
  148. ^ Bardakdjian J, Wajcman H (сентябрь 2004 г.). «[Эпидемиология серповидноклеточной анемии]». La Revue du Praticien (на французском языке). 54 (14): 1531–1533. PMID  15558961.
  149. ^ Бейя М, Дюран-Залески I, Пиренн Ф, Бенар С, Чиллотти Л, Галактерос Ф (21 сентября 2023 г.). «Распространенность и стоимость серповидноклеточной анемии во Франции: реальный анализ с использованием данных Echantillon Généraliste des Bénéficiaires». Границы общественного здравоохранения . 11 : 1215605. дои : 10.3389/fpubh.2023.1215605 . ПМЦ 10552641 . ПМИД  37808997. 
  150. ^ Thuret I, Sarles J, Merono F, Suzineau E, Collomb J, Lena-Russo D и др. (июнь 2010 г.). «Неонатальный скрининг серповидноклеточной анемии во Франции: оценка селективного процесса». Journal of Clinical Pathology . 63 (6): 548–551. doi :10.1136/jcp.2009.068874. PMID  20498028. S2CID  22391674.
  151. ^ "Наследование серповидноклеточной анемии – Live Well – NHS Choices". www.nhs.uk. 23 октября 2017 г. Архивировано из оригинала 2 декабря 2014 г.
  152. ^ "Серповидноклеточная анемия – NHS Choices". www.nhs.uk. 23 октября 2017 г. Архивировано из оригинала 13 декабря 2011 г.
  153. ^ "Кому предлагается скрининг и когда?". screening.nhs.uk . Архивировано из оригинала 31 декабря 2014 года.
  154. ^ "Сдайте кровь – Ресурсы – Серповидноклеточная анемия и донорство крови". Сдайте кровь . Архивировано из оригинала 31 декабря 2014 года.
  155. ^ "Почему кровь от доноров афро-карибского происхождения особенная?". sicklecellsociety.org . Архивировано из оригинала 30 декабря 2014 г.
  156. ^ Jastaniah W (2011). «Эпидемиология серповидноклеточной анемии в Саудовской Аравии». Annals of Saudi Medicine . 31 (3): 289–293. doi : 10.4103/0256-4947.81540 . PMC 3119971. PMID  21623060 . 
  157. ^ Memish ZA, Saeedi MY (2011). «Шестилетний результат национальной программы добрачного скрининга и генетического консультирования по серповидноклеточной анемии и β-талассемии в Саудовской Аравии». Annals of Saudi Medicine . 31 (3): 229–235. doi : 10.4103/0256-4947.81527 . PMC 3119961. PMID  21623050 . 
  158. ^ Al Arrayed S (1995). "Особенности серповидноклеточной анемии в Бахрейне". Eastern Mediterranean Health Journal . 1 (1). Архивировано из оригинала 8 октября 2016 г.
  159. ^ Al Arrayed S, Al Hajeri A (2010). « Общественная осведомленность о серповидноклеточной анемии в Бахрейне». Annals of Saudi Medicine . 30 (4): 284–288. doi : 10.4103/0256-4947.65256 . PMC 2931779. PMID  20622345. 
  160. ^ "Серповидноклеточная анемия". Американское общество гематологии . 16 декабря 2014 г. Архивировано из оригинала 25 июня 2017 г. Получено 1 мая 2017 г.
  161. ^ Awasthy N, Aggarwal KC, Goyal PC, Prasad MS, Saluja S, Sharma M (2008). «Серповидноклеточная анемия: опыт центра третичной помощи в неэндемичном районе». Annals of Tropical Medicine and Public Health . 1 (1): 1–4. doi : 10.4103/1755-6783.43069 (неактивен 22 июня 2024 г.).{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июнь 2024 г. ( ссылка )
  162. ^ "Жизнь с серповидноклеточной анемией – Nation – Nepali Times". Архивировано из оригинала 24 июня 2015 г.
  163. ^ Аснани М. Р., Маккоу-Биннс А. М., Рейд М. Э. (2011). «Избыточный риск материнской смертности от серповидноклеточной анемии на Ямайке: 1998–2007». PLOS ONE . 6 (10): e26281. Bibcode : 2011PLoSO...626281A. doi : 10.1371/journal.pone.0026281 . PMC 3200316. PMID  22039456 . 
  164. ^ Лебби Р. (1846). «Случай отсутствия селезенки». Southern J of Med Pharmacol . 1 : 481–3.
  165. ^ abc Ballas SK, Gupta K, Adams-Graves P (ноябрь 2012 г.). «Боль при серповидноклеточной анемии: критическая переоценка». Blood . 120 (18): 3647–3656. doi : 10.1182/blood-2012-04-383430 . PMID  22923496.
  166. ↑ Herrick JB (1 ноября 1910 г.). «Особые удлиненные и серповидные красные кровяные тельца при тяжелой анемии». Архивы внутренней медицины . 6 (5): 179–184. doi :10.1001/archinte.1910.00050330050003.; перепечатано как Herrick JB (2001). «Особые удлиненные и серповидные красные кровяные тельца при тяжелой анемии. 1910». Йельский журнал биологии и медицины . 74 (3): 179–184. PMC 2588723. PMID  11501714 . 
  167. ^ Washburn RE (1911). «Необычные удлиненные и серповидные красные кровяные тельца при тяжелой анемии». The Virginia Medical Semi-Monthly . 15 (21): 490–493.
  168. ^ "UVa Hospital Celebrating 100 Years". Университет Вирджинии. Архивировано из оригинала 31 января 2015 года . Получено 28 января 2015 года .
  169. ^ Мейсон В. Р. (1922). «Серповидноклеточная анемия». Журнал Американской медицинской ассоциации . 79 (16): 1318–1320. doi :10.1001/jama.1922.02640160038012.Перепечатано в Mason VR (октябрь 1985 г.). "Знаменитая статья 14 октября 1922 г.: Серповидноклеточная анемия. Автор VR Mason". Журнал Американской медицинской ассоциации . 254 (14): 1955–1957. doi :10.1001/jama.254.14.1955. PMID  3900438.
  170. ^ Pauling L, Itano HA (ноябрь 1949). «Серповидноклеточная анемия — молекулярное заболевание». Science . 110 (2865): 543–548. Bibcode :1949Sci...110..543P. doi :10.1126/science.110.2865.543. PMID  15395398. S2CID  31674765.
  171. ^ Ingram VM (октябрь 1956). «Специфическое химическое различие между глобинами нормального человеческого гемоглобина и гемоглобина серповидноклеточной анемии». Nature . 178 (4537): 792–794. Bibcode :1956Natur.178..792I. doi :10.1038/178792a0. PMID  13369537. S2CID  4167855.
  172. ^ "Foster, Gloria". Facts On File History Database . Архивировано из оригинала 5 марта 2016 года . Получено 25 февраля 2015 года .
  173. ^ Richard-Lenoble D, Toublanc JE, Zinsou RD, Kombila M, Carme B (1980). "[Результаты систематического исследования дрепаноцитоза у 1500 жителей Габона с использованием электрофореза гемоглобина]" [Результаты систематического исследования дрепаноцитоза у 1500 жителей Габона с использованием электрофореза гемоглобина]. Bulletin de la Société de Pathologie Exotique et de ses Filiales (на французском языке). 73 (2): 200–206. PMID  7460122.
  174. ^ Шрикантан С. (2023). «Оспариваемую инвалидность: серповидноклеточная анемия». Здравоохранение и социальная работа . 48 (3): 209–216. doi : 10.1093/hsw/hlad014. PMID  37315205.
  175. ^ "Social Security Ruling: SSR 2017-3p". Администрация социального обеспечения США . Получено 15 января 2018 г.
  176. ^ "Federal Register, Volume 82 Issue 178 (Friday, September 15, 2017)". Издательское бюро правительства США (GPO) . Получено 15 января 2018 г.
  177. ^ "Серповидноклеточная анемия | Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI)". www.nhlbi.nih.gov . Получено 4 июля 2020 г. .
  178. ^ Bulgin D, Tanabe P, Jenerette C (август 2018 г.). «Стигма серповидноклеточной анемии: систематический обзор». Issues in Mental Health Nursing . 39 (8): 675–686. doi :10.1080/01612840.2018.1443530. PMC 6186193. PMID  29652215 . 
  179. ^ Вашингтон HA (2006). Медицинский апартеид: темная история медицинских экспериментов на чернокожих американцах с колониальных времен до наших дней (1-е издание в мягкой обложке). Нью-Йорк: Harlem Moon. ISBN 978-0-7679-1547-2. OCLC  192050177.
  180. ^ abcdefgh Тусуубира СК, Наггава Т, Накамога В (октябрь 2019 г.). «Вступать или не вступать? Случай клубов серповидноклеточных клеток, стигмы и дискриминации в средних школах округа Бутамбала, Уганда». Здоровье подростков, медицина и терапия . 10 : 145–152. дои : 10.2147/AHMT.S223956 . ПМЦ 6778728 . ПМИД  31632168. 
  181. ^ аб Тусуубира С.К., Накаинга Р., Мвамби Б., Одда Дж., Киконко С., Комуханги А. (апрель 2018 г.). «Знания, восприятие и практика борьбы с серповидноклеточной анемией: опрос среди взрослых в округе Лубага, Кампала, Уганда». BMC Общественное здравоохранение . 18 (1): 561. doi : 10.1186/s12889-018-5496-4 . ПМЦ 5924488 . ПМИД  29703184. 
  182. ^ abcdefg "Ассоциация серповидноклеточной анемии Уганды". Ассоциация серповидноклеточной анемии Уганды . Получено 7 апреля 2021 г. .
  183. ^ Окви А.Л., Бьяругаба В., Ндугва С.М., Паркс А., Окайдо М., Тумвин Дж.К. (сентябрь 2009 г.). «Пробелы в знаниях, отношение и убеждения сообществ о серповидно-клеточной анемии в Восточной и Западной Уганде». Восточноафриканский медицинский журнал . 86 (9): 442–449. дои : 10.4314/eamj.v86i9.54167 . ПМИД  21644415.
  184. ^ abcde Marsh VM, Kamuya DM, Molyneux SS (август 2011 г.). «„Все ее дети рождаются такими“: гендерный опыт стигматизации в семьях, пострадавших от серповидноклеточной анемии в сельской Кении». Ethnicity & Health . 16 (4–5): 343–359. doi :10.1080/13557858.2010.541903. PMC 3534410. PMID  21797722 . 
  185. ^ «Наше видение и миссия – Фонд спасения больных серповидноклеточной анемией в Уганде». 13 мая 2017 г. Получено 6 апреля 2021 г.
  186. ^ ab "Background – Uganda Sickle Cell Rescue Foundation". 13 мая 2017 г. Получено 6 апреля 2021 г.
  187. ^ Sehlo MG, Kamfar HZ (апрель 2015 г.). «Депрессия и качество жизни у детей с серповидноклеточной анемией: влияние социальной поддержки». BMC Psychiatry . 15 (1): 78. doi : 10.1186/s12888-015-0461-6 . PMC 4394397 . PMID  25880537. 
  188. ^ "London Eye: не нуждается в программе улучшения". Health Service Journal . 27 июля 2022 г. Получено 28 сентября 2022 г.
  189. ^ «Лучшая защита и поддержка для людей с серповидноклеточной анемией». The Voice . Октябрь 2022. С. 16–17 . Получено 7 октября 2022 .
  190. ^ Райлатт А. (7 октября 2022 г.). «Никто не слушает» (PDF) .
  191. ^ «NHS запускает спасательную кампанию по борьбе с серповидноклеточной анемией». 7 октября 2022 г.
  192. ^ ab Kassim AA, Sharma D (декабрь 2017 г.). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при серповидноклеточной анемии: меняющийся ландшафт». Гематология/онкология и терапия стволовыми клетками . 10 (4): 259–266. doi : 10.1016/j.hemonc.2017.05.008 . PMID  28641096.
  193. ^ Olowoyeye A, Okwundu CI (ноябрь 2020 г.). «Генная терапия серповидноклеточной анемии». База данных систематических обзоров Cochrane . 2020 (11): CD007652. doi :10.1002/14651858.CD007652.pub7. PMC 8275984. PMID  33251574 . 
  194. ^ Павлюк Р., Вестерман К.А., Фабри М.Э., Пайен Э., Тайг Р., Бухассира Э.Э. и др. (декабрь 2001 г.). «Коррекция серповидноклеточной анемии на моделях трансгенных мышей с помощью генной терапии». Наука . 294 (5550): 2368–2371. Бибкод : 2001Sci...294.2368P. дои : 10.1126/science.1065806. PMID  11743206. S2CID  25607771.
  195. ^ Wilson JF (18 марта 2002 г.). «Генная терапия на мышах устраняет симптомы серповидноклеточной анемии». The Scientist – Magazine of the Life Sciences . Получено 17 декабря 2014 г.
  196. ↑ Детская исследовательская больница Св. Иуды (4 декабря 2008 г.). «Генная терапия исправляет серповидноклеточную анемию в лабораторных исследованиях». ScienceDaily. Архивировано из оригинала 13 декабря 2014 г. Получено 17 декабря 2014 г.
  197. ^ Номер клинического исследования NCT02247843 для «Генной терапии стволовыми клетками серповидноклеточной анемии» на ClinicalTrials.gov
  198. ^ Номер клинического исследования NCT00012545 для «Сбора и хранения стволовых клеток пуповины для лечения серповидноклеточной анемии» на ClinicalTrials.gov
  199. ^ Ribeil JA, Hacein-Bey-Abina S, Payen E, Magnani A, Semeraro M, Magrin E и др. (март 2017 г.). «Генная терапия у пациента с серповидноклеточной анемией». The New England Journal of Medicine . 376 (9): 848–855. doi : 10.1056/NEJMoa1609677 . PMID  28249145. S2CID  5128871.
  200. ^ Kolata G (27 января 2019 г.). «У этих пациентов была серповидноклеточная анемия. Экспериментальные методы лечения могли их вылечить». The New York Times . Получено 28 января 2019 г.
  201. ^ Dever DP, Bak RO, Reinisch A, Camarena J, Washington G, Nicolas CE и др. (ноябрь 2016 г.). «Нацеливание гена β-глобина CRISPR/Cas9 на гемопоэтические стволовые клетки человека». Nature . 539 (7629): 384–389. Bibcode :2016Natur.539..384D. doi :10.1038/nature20134. PMC 5898607 . PMID  27820943. 
  202. ^ "Впервые врачи в США используют инструмент CRISPR для лечения пациентов с генетическим заболеванием". NPR . Получено 31 июля 2019 г. .
  203. ^ Зипкин М. (6 декабря 2019 г.). «CRISPR's "великолепный момент" в клинике». Nature Biotechnology . doi :10.1038/d41587-019-00035-2. PMID  33277639. S2CID  213060203.
  204. ^ Persaud A, Desine S, Blizinsky K, Bonham VL (август 2019 г.). «CRISPR фокусируется на отношении и убеждениях в отношении редактирования соматического генома со стороны заинтересованных сторон в сообществе серповидноклеточной анемии». Genetics in Medicine . 21 (8): 1726–1734. doi :10.1038/s41436-018-0409-6. PMC 6606394. PMID  30581191 . 
  205. ^ Walker M (15 января 2018 г.). "Генная терапия". Новости о серповидноклеточной анемии . Получено 14 марта 2020 г.
  206. ^ Oringanje C, Nemecek E, Oniyangi O (июль 2020 г.). « Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток для людей с серповидноклеточной анемией». База данных систематических обзоров Cochrane . 2020 (7): CD007001. doi :10.1002/14651858.CD007001.pub5. PMC 7390490. PMID  32617981. 

Дальнейшее чтение

Библиотечные ресурсы о
серповидноклеточной анемии
  • Ресурсы в вашей библиотеке
  • Ресурсы в других библиотеках

Внешние ссылки

На Викискладе есть медиафайлы по теме Серповидноклеточная анемия .