stringtranslate.com

синдром Марфана

Синдром Марфана ( СФС ) — мультисистемное генетическое заболевание , поражающее соединительную ткань . [6] [7] [1] Люди с этим заболеванием, как правило, высокие и худые, с длинными руками, ногами , пальцами рук и ног . [1] У них также обычно исключительно гибкие суставы и аномально изогнутые позвоночники . [1] Наиболее серьезные осложнения связаны с сердцем и аортой , с повышенным риском пролапса митрального клапана и аневризмы аорты . [1] [8] Также часто поражаются легкие, глаза, кости и оболочки спинного мозга . [1] Тяжесть симптомов варьируется. [1]

MFS вызван мутацией FBN1 , одного из генов, вырабатывающих фибриллин , что приводит к образованию аномальной соединительной ткани. [1] Это аутосомно-доминантное заболевание. [1] Примерно в 75% случаев оно унаследовано от родителя с этим заболеванием, а примерно в 25% это новая мутация. [1] Диагностика часто основывается на Гентских критериях, семейном анамнезе и генетическом тестировании [2] [4] (анализ ДНК). [3]

Не существует известного лечения МФС. [1] Многие из тех, кто страдает этим расстройством, имеют нормальную продолжительность жизни при правильном лечении. [1] Лечение часто включает использование бета-блокаторов , таких как пропранолол или атенолол , или, если они не переносятся, блокаторов кальциевых каналов или ингибиторов АПФ . [4] [5] Для восстановления аорты или замены сердечного клапана может потребоваться хирургическое вмешательство . [5] Людям с этим заболеванием рекомендуется избегать напряженных физических упражнений. [4]

Примерно от 1 из 5000 до 1 из 10 000 человек страдают МФС. [4] [9] Частота заболевания одинакова в разных регионах мира. [9] Он назван в честь французского педиатра Антуана Марфана , который впервые описал его в 1896 году. [10] [11]

Признаки и симптомы

Деформация передней грудной стенки, pectus excavatum , у человека с синдромом Марфана

С синдромом Марфана по-разному связаны более 30 признаков и симптомов . Наиболее выраженные из них поражают скелетную, сердечно-сосудистую и глазную системы, но могут поражаться и все волокнистые соединительные ткани по всему телу.

Система скелета

Большинство легко видимых признаков связано с костной системой . Многие люди с синдромом Марфана вырастают до роста выше среднего, а у некоторых непропорционально длинные и стройные конечности с тонкими, слабыми запястьями и длинными пальцами рук и ног .

Симптом Штейнберга, также известный как знак большого пальца, является одним из клинических тестов на болезнь Марфана на руках. Это клинический тест, при котором кончик большого пальца выходит за пределы ладони, когда большой палец сжимается в сжатой руке. [12] [13] [14]

Помимо влияния на рост и пропорции конечностей, у людей с синдромом Марфана могут наблюдаться аномальное боковое искривление позвоночника , сколиоз , грудной лордоз , аномальное углубление ( pectus excavatum ) или выпячивание ( pectus carinatum ) грудины , аномальная гибкость суставов , высокое сводчатое небо с скученные зубы и неправильный прикус, плоскостопие , молоткообразные пальцы на ногах , сутулость плеч и необъяснимые растяжки на коже. Это также может вызвать боль в суставах, костях и мышцах. У некоторых людей с Марфаном наблюдаются речевые нарушения , возникающие из-за симптоматического высокого неба и маленьких челюстей. Может возникнуть ранний остеоартрит . Другие признаки включают ограниченный диапазон движений в бедрах из-за того, что головка бедренной кости выступает в аномально глубокие тазобедренные суставы . [15] [16]

Глаза

Вывих хрусталика при синдроме Марфана, при котором хрусталик имеет почковидную форму и упирается в цилиарное тело.

При синдроме Марфана здоровье глаза может быть нарушено по-разному, но основным изменением является частичный вывих хрусталика , при котором хрусталик смещается из своего нормального положения. [16] Это происходит из-за слабости цилиарных связок , нитей соединительной ткани, которые удерживают хрусталик внутри глаза. Мутации, ответственные за синдром Марфана, ослабляют зонулы и заставляют их растягиваться. Нижние связки чаще всего растягиваются, что приводит к смещению хрусталика вверх и кнаружи, но он может смещаться и в других направлениях. Близорукость (миопия) и нечеткость зрения часто возникают из-за дефектов соединительной ткани глаза. [17] Дальнозоркость также может возникнуть, особенно если хрусталик сильно подвывихнут. Подвывих (частичный вывих) хрусталика можно обнаружить клинически примерно у 60% людей с синдромом Марфана с помощью биомикроскопа с щелевой лампой . [17] Если подвывих хрусталика незначительный, можно использовать визуализацию с помощью ультразвуковой биомикроскопии высокого разрешения. [18]

Другие признаки и симптомы, поражающие глаза, включают увеличение длины по оси глазного яблока, близорукость, уплощение роговицы, косоглазие , экзотропию и эзотропию . [16] Люди с MFS также подвергаются высокому риску ранней глаукомы и ранней катаракты . [17]

Сердечно-сосудистая система

Наиболее серьезные признаки и симптомы, связанные с синдромом Марфана, связаны с сердечно-сосудистой системой : чрезмерная усталость , одышка , учащенное сердцебиение , учащенное сердцебиение или боль в груди, иррадиирующая в спину, плечо или руку. Холодные руки, руки и ноги также могут быть связаны с МФС из-за недостаточного кровообращения. Шумы в сердце , отклонения от нормы на ЭКГ или симптомы стенокардии могут указывать на необходимость дальнейшего обследования. Признаки регургитации вследствие пролапса митрального или аортального клапанов (которые контролируют поток крови через сердце) возникают в результате кистозной медиальной дегенерации клапанов, которая обычно связана с СФС (см. пролапс митрального клапана , аортальная регургитация ). Однако основным признаком, который может заставить врача задуматься о наличии основного заболевания, является расширение аорты или аневризма аорты . Иногда проблемы с сердцем не проявляются до тех пор, пока ослабление соединительной ткани (кистозная медиальная дегенерация) в восходящей аорте не приводит к аневризме аорты или расслоению аорты , что требует неотложной хирургической помощи. Расслоение аорты чаще всего приводит к летальному исходу и проявляется болью, иррадиирующей вниз по спине, вызывающей ощущение разрыва. [19]

Поскольку основные аномалии соединительной ткани вызывают MFS, частота расхождения протеза митрального клапана увеличивается. [20] Следует проявлять осторожность и пытаться восстановить поврежденные сердечные клапаны, а не заменять их. [21]

Легкие

Люди с синдромом Марфана могут страдать от различных проблем, связанных с легкими. Одно исследование показало, что только 37% обследованных пациентов (средний возраст 32±14 лет; M 45%) имели нормальную функцию легких. [22] Часто встречается спонтанный пневмоторакс . [23] При спонтанном одностороннем пневмотораксе воздух выходит из легкого и занимает плевральное пространство между грудной стенкой и легким. Легкое становится частично сдавленным или коллапсирующим. Это может вызвать боль, одышку, цианоз и, если не лечить, смерть. Другие возможные легочные проявления МФС включают апноэ во сне [24] и идиопатическую обструктивную болезнь легких. [25] Были описаны патологические изменения в легких, такие как кистозные изменения, эмфизема , пневмония , бронхоэктатическая болезнь , буллы , апикальный фиброз и врожденные пороки развития, такие как гипоплазия средней доли. [26]

Нервная система

Дуральная эктазия , ослабление соединительной ткани дурального мешка, окружающего спинной мозг , может привести к снижению качества жизни . Он может присутствовать в течение длительного времени, не вызывая каких-либо заметных симптомов. Симптомами, которые могут возникнуть, являются боль в пояснице, боль в ногах, боль в животе, другие неврологические симптомы в нижних конечностях или головные боли – симптомы, которые обычно уменьшаются в горизонтальном положении. Однако на рентгенограмме на ранних стадиях эктазия твердой мозговой оболочки не часто видна. Ухудшение симптомов может потребовать проведения МРТ нижнего отдела позвоночника. Дуральная эктазия, достигшая этой стадии, будет проявляться на МРТ как расширенный мешочек, разъедающий поясничные позвонки . [27] Другие проблемы с позвоночником, связанные с MFS, включают дегенеративное заболевание дисков , кисты позвоночника и дисфункцию вегетативной нервной системы . [ нужна цитата ]

Генетика

Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Каждый родитель с этим заболеванием имеет 50%-ный риск передачи генетического дефекта любому ребенку из-за его аутосомно-доминантного характера. У большинства людей с МФС есть еще один пораженный член семьи. Около 75% случаев передаются по наследству. [1] С другой стороны, около 15–30% всех случаев обусловлены генетическими мутациями de novo ; [28] такие спонтанные мутации встречаются примерно у одного из 20 000 новорожденных. Синдром Марфана также является примером доминантно-негативной мутации и гаплонедостаточности . [29] [30] Это связано с переменной экспрессивностью ; полная пенетрантность была окончательно задокументирована. [31]

Патогенез

Микрофотография , демонстрирующая миксоматозную дегенерацию аортального клапана, частое проявление СФС.

Синдром Марфана вызван мутациями гена FBN1 на хромосоме 15 [32] , который кодирует фибриллин 1 , гликопротеиновый компонент внеклеточного матрикса. Фибриллин-1 необходим для правильного формирования внеклеточного матрикса, включая биогенез и поддержание эластичных волокон. Внеклеточный матрикс имеет решающее значение как для структурной целостности соединительной ткани, так и служит резервуаром для факторов роста. [28] Эластические волокна встречаются по всему телу, но особенно много их в аорте, связках и цилиарных связках глаза; следовательно, эти районы относятся к числу наиболее пострадавших.

Была создана трансгенная мышь, несущая единственную копию мутантного фибриллина-1, мутации, аналогичной той, которая обнаружена в человеческом гене, который, как известно, вызывает MFS . Этот штамм мышей повторяет многие особенности заболевания человека и обещает дать представление о патогенезе заболевания. Снижение уровня нормального фибриллина 1 вызывает у мышей болезнь Марфана. [33]

Трансформирующий фактор роста бета ( TGF-β ) играет важную роль в MFS. Фибриллин-1 напрямую связывает латентную форму TGF-β, сохраняя его изолированным и неспособным проявлять свою биологическую активность. Самая простая модель предполагает, что снижение уровня фибриллина-1 позволяет уровням TGF-β повышаться из-за неадекватной секвестрации. Хотя не доказано, каким образом повышенные уровни TGF-β ответственны за конкретную патологию, наблюдаемую при этом заболевании, известно, что возникает воспалительная реакция, высвобождающая протеазы, которые медленно разрушают эластические волокна и другие компоненты внеклеточного матрикса. Важность пути TGF-β была подтверждена открытием аналогичного синдрома Лойса-Дитца, включающего ген TGFβR2 на хромосоме 3 , белок-рецептор TGF-β. [34] Синдром Марфана часто путают с синдромом Лойса-Дитца из-за значительного клинического совпадения между этими двумя патологиями. [35]

Синдром марфаноид-прогероид-липодистрофия

Синдром марфаноид-прогероид-липодистрофия (MPL), также называемый синдромом липодистрофии Марфана (MFLS), представляет собой вариант MFS, при котором симптомы Марфана сопровождаются особенностями, обычно связанными с неонатальным прогероидным синдромом (также называемым синдромом Видемана-Раутенштрауха). при котором снижается уровень белой жировой ткани . [36] С 2010 года накапливаются данные о том, что MPL вызвана мутациями вблизи 3'-конца гена FBN1 . [37] [38] Было показано, что у этих людей также наблюдается дефицит аспрозина , глюкорегулирующего белкового гормона, который является С-концевым продуктом расщепления профибриллина. Уровни аспрозина, наблюдаемые у этих людей, были ниже, чем ожидалось для гетерозиготного генотипа, что соответствует доминирующему отрицательному эффекту. [39]

Диагностика

УЗИ человека с синдромом Марфана, показывающее расширенный корень аорты.

Диагностические критерии СФС были согласованы на международном уровне в 1996 году. [40] Однако синдром Марфана часто трудно диагностировать у детей, поскольку у них обычно симптомы не проявляются до достижения полового созревания. [41] Диагноз основывается на семейном анамнезе и сочетании основных и второстепенных признаков заболевания, редко встречающихся в общей популяции и встречающихся у одного человека – например: четыре скелетных признака с одним или несколькими признаками в другой системе организма, такой как как глазные, так и сердечно-сосудистые у одного человека. Следующие состояния могут быть результатом СФС, но могут также возникать у людей без какого-либо известного основного заболевания.

Пересмотренная Гентская нозология

Знак большого пальца; верхний : нормальный, нижний : синдром Марфана

В 2010 году нозология Гента была пересмотрена, и новые диагностические критерии заменили предыдущее соглашение, заключенное в 1996 году. Семь новых критериев могут привести к диагнозу: [57] [58]

При отсутствии семейного анамнеза МФС:

  1. Z-показатель корня аорты ≥ 2 И эктопия хрусталика
  2. Z-показатель корня аорты ≥ 2 И мутация FBN1
  3. Z-показатель корня аорты ≥ 2 И системный балл* > 7 баллов
  4. Эктопия хрусталика И мутация FBN1 при известной патологии аорты

При наличии семейного анамнеза МФС (как определено выше):

  1. Эктопия хрусталика
  2. Системный балл* ≥ 7
  3. Z-показатель корня аорты ≥ 2

Знак большого пальца (симптом Штейнберга) вызывают, если человека просят максимально согнуть большой палец, а затем сомкнуть пальцы над ним. Положительный симптом большого пальца — это когда вся дистальная фаланга видна за локтевым краем руки, что вызвано сочетанием гипермобильности большого пальца, а также большого пальца, который длиннее обычного. [ нужна цитата ]

Знак запястья (признак Уокера-Мердока) вызывают, если человека просят обхватить большим и остальными пальцами одной руки запястье другой. Положительным признаком запястья является перекрытие мизинца и большого пальца, что вызвано сочетанием тонких запястий и длинных пальцев. [59]

Дифференциальная диагностика

Многие другие расстройства могут вызывать такие же характеристики тела, как синдром Марфана. [60] Генетическое тестирование и оценка других признаков и симптомов могут помочь дифференцировать их. Ниже приведены некоторые расстройства, которые могут проявляться как «марфаноиды » :

Управление

Лекарства от синдрома Марфана не существует, но продолжительность жизни значительно увеличилась за последние несколько десятилетий [ когда? ] и теперь похож на среднестатистического человека. [62]

Рекомендуются регулярные осмотры для контроля здоровья сердечных клапанов и аорты . Синдром Марфана лечится путем решения каждой проблемы по мере ее возникновения и, в частности, профилактического лечения даже у маленьких детей, чтобы замедлить прогрессирование расширения аорты. Целью этой стратегии лечения является замедление прогрессирования расширения аорты и предотвращение любого повреждения сердечных клапанов путем устранения сердечных аритмий , минимизации частоты сердечных сокращений и снижения артериального давления человека . [63]

Физическая активность

Американская кардиологическая ассоциация дала следующие рекомендации для людей с синдромом Марфана без или с легким расширением аорты: [64] [65]

Медикамент

Лечение часто включает использование бета-блокаторов , таких как пропранолол , или, если непереносимость, блокаторов кальциевых каналов или ингибиторов АПФ . [4] [5] Бета-блокаторы используются для уменьшения нагрузки на аорту и уменьшения расширения аорты. [17]

Операция

Если расширение аорты прогрессирует до аневризмы значительного диаметра , вызывает расслоение или разрыв или приводит к недостаточности аортального или другого клапана, то хирургическое вмешательство (возможно, комбинированный трансплантат аортального клапана или клапаносохраняющая замена корня аорты ) становится неизбежным. необходимый. Хотя операция по трансплантации аорты (или любая сосудистая операция) является серьезным мероприятием, она, как правило, успешна, если проводится выборочно. [66] Хирургическое вмешательство при остром расслоении или разрыве аорты является значительно более проблематичным. Плановая операция на аортальном клапане/трансплантате обычно рассматривается, когда диаметр корня аорты достигает 50 миллиметров (2,0 дюйма), но каждый случай должен быть тщательно оценен квалифицированным кардиологом. Новые клапаносохраняющие хирургические методы становятся все более распространенными. [67] Поскольку люди с синдромом Марфана живут дольше, другие операции на сосудах становятся все более распространенными, например, восстановление аневризм нисходящей грудной аорты и аневризм сосудов, отличных от аорты. [ нужна цитата ]

Скелетные и глазные проявления синдрома Марфана также могут быть серьезными, хотя и не опасными для жизни. Эти симптомы обычно лечат соответствующим образом, например, с помощью обезболивающих или миорелаксантов . Поскольку синдром Марфана может вызывать бессимптомные аномалии позвоночника, любая операция на позвоночнике, запланированная у человека с Марфаном, должна проводиться только после детальной визуализации и тщательного планирования хирургического вмешательства, независимо от показаний к операции. Глазные осложнения MFS часто можно лечить хирургическим путем. Эктопию хрусталика можно лечить, поскольку искусственные хрусталики можно имплантировать хирургическим путем. Кроме того, хирургическое вмешательство может помочь при глаукоме и катаракте . [17]

Лечение спонтанного пневмоторакса зависит от объема воздуха в плевральной полости и естественного прогрессирования состояния человека. Небольшой пневмоторакс может пройти без активного лечения в течение одной-двух недель. Рецидивирующий пневмоторакс может потребовать хирургического вмешательства на грудной клетке. При пневмотораксе среднего размера может потребоваться дренирование грудной клетки в течение нескольких дней в больнице. Большие пневмотораксы могут вызвать неотложную медицинскую помощь, требующую экстренной декомпрессии. [68]

В качестве альтернативного подхода также используются индивидуальные опоры для корня аорты. [69] По состоянию на 2020 год эту процедуру использовали более чем 300 человек, первый случай произошел в 2004 году. [70] [71]

Беременность

Во время беременности, даже при отсутствии сердечно-сосудистых нарушений до зачатия, женщины с синдромом Марфана подвергаются значительному риску расслоения аорты, которое часто приводит к летальному исходу даже при быстром лечении. Таким образом, женщины с синдромом Марфана должны пройти тщательное обследование до зачатия, а во время беременности следует проводить эхокардиографию каждые шесть-десять недель для оценки диаметра корня аорты. Для большинства женщин возможны безопасные вагинальные роды. [72]

Пренатальное тестирование может быть проведено у женщин с синдромом Марфана, чтобы определить, унаследовано ли это заболевание у их ребенка. [41] На сроке от 10 до 12 недель беременности для постановки диагноза можно провести исследование кусочка плацентарной ткани с помощью теста, называемого отбором проб ворсин хориона. [41] На сроке от 16 до 18 недель беременности можно провести еще один пренатальный тест, называемый амниоцентезом . [41]

Синдром Марфана выражен доминантно. Это означает, что у ребенка, один из родителей которого является носителем гена, вероятность развития синдрома составляет 50%. В 1996 году было проведено первое преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) для Марфана; [73] по сути ПГТ означает проведение генетического теста на клетках эмбрионов ЭКО на ранней стадии и удаление эмбрионов, пораженных мутацией Марфана.

Прогноз

До появления современных сердечно-сосудистых хирургических методов и лекарств, таких как лозартан и метопролол , прогноз у пациентов с синдромом Марфана был плохим: обычным явлением был ряд неизлечимых сердечно-сосудистых заболеваний. Продолжительность жизни сократилась как минимум на треть, и многие умерли в подростковом и двадцатилетнем возрасте из-за сердечно-сосудистых проблем. Сегодня сердечно-сосудистые симптомы синдрома Марфана по-прежнему являются наиболее важными проблемами в диагностике и лечении этого заболевания, но адекватный профилактический мониторинг и профилактическая терапия позволяют приблизиться к нормальной продолжительности жизни, и по мере увеличения продолжительности жизни пациентов обнаруживается все больше проявлений заболевания. [74] Женщины с синдромом Марфана живут дольше мужчин. [16]

Эпидемиология

Синдром Марфана одинаково поражает мужчин и женщин [75] , и мутация не имеет этнической или географической предвзятости. [9] По оценкам, примерно у 1 из 5 000–10 000 человек имеется синдром Марфана. [4]

История

Синдром Марфана назван в честь Антуана Марфана , [10] французского педиатра, который впервые описал это состояние в 1896 году, заметив поразительные черты лица у пятилетней девочки. [11] [76] Ген, связанный с этим заболеванием, был впервые идентифицирован Франческо Рамиресом в Медицинском центре Маунт-Синай в Нью-Йорке в 1991 году . [77]

Знаменитые пациенты

Известные люди, у которых есть или был синдром Марфана, включают:

В списках людей с синдромом Марфана появлялись и другие исторические личности и знаменитости, но от случая к случаю доказательства носят спекулятивный, сомнительный или даже опровергаемый характер. [92]

Смотрите также

Библиография

Рекомендации

  1. ^ abcdefghijklmnopq «Что такое синдром Марфана?». НХЛБИ, НИЗ . 1 октября 2010 г. Архивировано из оригинала 6 мая 2016 г. Проверено 16 мая 2016 г.
  2. ^ ab «Как диагностируется синдром Марфана?». НХЛБИ, НИЗ . 1 октября 2010 года . Проверено 16 мая 2016 г.
  3. ^ ab Марелли С, Микаглио Е, Таурино Дж, Сальви П, Рурали Е, Перруччи ГЛ, Дольчи С, Удугамполаге Н.С., Карузо Р, Джентилини Д, Трифиро Г, Каллус Е, Фриджиола А, Де Винсентис С, Паппоне С, Парати Дж., Пини А. (июль 2023 г.). «Синдром Марфана: расширенные диагностические инструменты и стратегии последующего наблюдения». Диагностика . 13 (13): 2284. doi : 10.3390/diagnostics13132284 . ПМЦ 10340634 . ПМИД  37443678. 
  4. ^ abcdefgh «Синдром Марфана». Национальная организация редких заболеваний . 2017. Архивировано из оригинала 12 ноября 2019 года . Проверено 5 ноября 2016 г.
  5. ^ abcd «Как лечится синдром Марфана?». НХЛБИ, НИЗ . 1 октября 2010 года. Архивировано из оригинала 11 июня 2016 года . Проверено 16 мая 2016 г.
  6. ^ Лоис Б.Л., Дитц Х.К., Браверман А.С., Каллеварт Б.Л., Де Бакер Дж., Деверо Р.Б. и др. (июль 2010 г.). «Пересмотренная Гентская нозология синдрома Марфана». Журнал медицинской генетики . 47 (7): 476–485. дои : 10.1136/jmg.2009.072785. hdl : 1854/LU-1013955 . PMID  20591885. S2CID  13895128. Архивировано из оригинала 29 августа 2017 г. Проверено 10 января 2016 г.
  7. ^ Нистри С., Де Карио Р., Стикки Э., Спазиани Г., Делла Моника М., Джильо С. и др. (сентябрь 2021 г.). «Дифференциальный диагноз между синдромом Марфана и синдромом Лойса-Дитца типа 4: новая хромосомная делеция, охватывающая TGFB2». Гены . 12 (10): 1462. doi : 10.3390/genes12101462 . ПМЦ 8536070 . ПМИД  34680857. 
  8. ^ «Каковы признаки и симптомы синдрома Марфана?». НХЛБИ, НИЗ . 1 октября 2010 года. Архивировано из оригинала 11 июня 2016 года . Проверено 16 мая 2016 г.
  9. ^ abc Keane MG, Pyeritz RE (май 2008 г.). «Медицинское лечение синдрома Марфана». Тираж . 117 (21): 2802–2813. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 . PMID  18506019. Предполагаемая распространенность: 1 случай на 3000–5000 человек.
  10. ^ аб Марфан, Антуан (1896). «Un cas de déformation congénitale des quartre membres, plus prononcée aux extrémitiés, caractérisée par l'allongement des os avec un определенной степени d'amicisment [Случай врожденной деформации четырех конечностей, более выраженной на конечностях, характеризующейся удлинением кости с некоторой степенью истончения]". Bulletins et Mémoires de la Société Médicale des Hôpitaux de Paris (на французском языке). 13 (3-я серия): 220–226. OCLC  493643386. NAID  10014879958.
  11. ^ ab "Антуан Бернар-Жан Марфан". Кто редактировал? . Архивировано из оригинала 8 марта 2016 года . Проверено 16 мая 2016 г.
  12. ^ «Пожизненная лекарственная терапия - ключ к борьбе с синдромом Марфана» . Южно-Китайская Морнинг Пост . 2 декабря 2013 г. Архивировано из оригинала 18 февраля 2022 г. Проверено 18 февраля 2022 г.
  13. ↑ Зоаби А., Лави Дж. (19 ноября 2014 г.). «Синдром Марфана и знак большого пальца». КДЖМ . 108 (6): 509. doi : 10.1093/qjmed/hcu224 . PMID  25411342. Архивировано из оригинала 18 февраля 2022 года . Проверено 18 февраля 2022 г.
  14. ^ «Знак Штейнберга (болезнь Марфана)» . Радиопедия . Архивировано из оригинала 17 октября 2021 г. Проверено 17 октября 2021 г.
  15. ^ Ван де Вельде С., Филлман Р., Яндов С. (март 2006 г.). «Протрузио вертлужной впадины при синдроме Марфана. История, диагностика и лечение». Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 88 (3): 639–646. doi :10.2106/JBJS.E.00567 (неактивен 7 февраля 2024 г.). ПМИД  16510833.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на февраль 2024 г. ( ссылка )
  16. ^ abcd «Запись OMIM - # 154700 - СИНДРОМ МАРФАНА; МФС» . omim.org . Архивировано из оригинала 8 сентября 2019 г. Проверено 8 августа 2016 г.
  17. ^ abcde «О синдроме Марфана». Genome.gov . Архивировано из оригинала 2 марта 2020 г. Проверено 02 марта 2020 г.
  18. ^ Лю Ю, Лю Ю, Ву М, Луо Л, Чжан Х, Цай Х, Чэнь Х (март 2004 г.). «[Клиническое применение ультразвуковой биомикроскопии в диагностике и лечении подвывиха хрусталика]». [Чжунхуа Ян Кэ За Чжи] Китайский журнал офтальмологии . 40 (3): 186–189. ISSN  0412-4081. PMID  15307991. Архивировано из оригинала 9 октября 2022 г. Проверено 9 октября 2022 г.
  19. ^ «Расслоение аорты - Симптомы и причины» . Клиника Майо . Архивировано из оригинала 9 октября 2022 г. Проверено 9 октября 2022 г.
  20. ^ Зипес, Либби Бонов Браунвальд (2005). Болезнь сердца Браунвальда ~ Учебник сердечно-сосудистой медицины, седьмое издание . Соединенные Штаты Америки: Элсевью Сондерс. п. 1894. ISBN 978-0-7216-0509-8.
  21. ^ Мик С.Л., Кешавамурти С., Гиллинов А.М. (май 2015 г.). «Ремонт митрального клапана против замены». Анналы кардиоторакальной хирургии . 4 (3): 230–237. doi : 10.3978/j.issn.2225-319X.2015.03.01. ISSN  2225-319Х. ПМК 4533076 . ПМИД  26309824. 
  22. ^ Сервери I, Корсико А (2012). «Поражение легких у пациентов с синдромом Марфана». Европейский респираторный журнал . 40 :3124.
  23. ^ Зиепе М, Лёффельбейн Ф (июнь 2009 г.). «[Синдром Марфана и связанные с ним заболевания соединительной ткани]». Medizinische Monatsschrift Fur Pharmazeuten . 32 (6): 213–219. ПМИД  19554831.
  24. ^ аб Колер М., Блэр Э., Рисби П., Никол А.Х., Вордсворт П., Форфар С., Стрэдлинг-младший (февраль 2009 г.). «Распространенность обструктивного апноэ во сне и его связь с дилатацией аорты при синдроме Марфана». Торакс . 64 (2): 162–166. дои : 10.1136/thx.2008.102756 . ПМИД  18852161.
  25. ^ Корсико АГ, Гроссо А, Трипон Б, Альбичини Ф, Джини Е, Маццетта А и др. (июнь 2014 г.). «Поражение легких у пациентов с синдромом Марфана». Панминерва Медика . 56 (2): 177–182. PMID  24994580. Архивировано из оригинала 20 ноября 2021 г. Проверено 20 ноября 2021 г.
  26. ^ Дыхдало К., Фарвер С. (декабрь 2011 г.). «Легочные гистологические изменения при синдроме Марфана: серия случаев и обзор литературы». Американский журнал клинической патологии . 136 (6): 857–863. doi : 10.1309/AJCP79SNDHGKQFIN . ПМИД  22095370.
  27. ^ «Синдром Марфана». Клиника Майо. Архивировано из оригинала 10 января 2007 года . Проверено 12 января 2007 г.
  28. ^ аб Роббинс С.Л., Котран Р.С., Роббинс С.Л., Кумар В. (1998). Роббинс Патологическая основа болезней . Филадельфия: Компания WB Saunders. ISBN 978-0-7216-7335-6.
  29. ^ Судья Д.П., Бири, Нью-Джерси, Кин Д.Р., Гебтнер Дж., Майерс Л., Хусо Д.Л. и др. (июль 2004 г.). «Доказательства критического вклада гаплонедостаточности в сложный патогенез синдрома Марфана». Журнал клинических исследований . 114 (2): 172–181. дои : 10.1172/JCI20641. ПМК 449744 . ПМИД  15254584. 
  30. ^ Судья Д.П., Дитц Х.К. (декабрь 2005 г.). «Синдром Марфана». Ланцет . 366 (9501): 1965–1976. дои : 10.1016/S0140-6736(05)67789-6. ПМК 1513064 . ПМИД  16325700. 
  31. ^ фон Кодолич Ю., Робинсон П.Н. (июнь 2007 г.). «Синдром Марфана: обновление генетики, медицинского и хирургического лечения». Сердце . 93 (6): 755–760. дои : 10.1136/hrt.2006.098798. ISSN  1355-6037. ЧВК 1955191 . ПМИД  17502658. 
  32. ^ МакКьюсик, В.А. (июль 1991 г.). «Дефект при синдроме Марфана». Природа . 352 (6333): 279–281. Бибкод : 1991Natur.352..279M. дои : 10.1038/352279a0 . ПМИД  1852198.
  33. ^ Перейра Л., Ли С.Ю., Гайро Б., Андрикопулос К., Шапиро С.Д., Бантон Т. и др. (март 1999 г.). «Патогенетическая последовательность аневризмы, выявленная у мышей с недостаточной экспрессией фибриллина-1». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (7): 3819–3823. Бибкод : 1999PNAS...96.3819P. дои : 10.1073/pnas.96.7.3819 . ПМК 22378 . ПМИД  10097121. 
  34. ^ Энтрез Джин (2007). «Трансформирующий фактор роста TGFBR2, бета-рецептор II» (запись гена Энтрез) . НКБИ. Архивировано из оригинала 13 января 2007 года . Проверено 11 января 2007 г.
  35. ^ «Связанные расстройства: Лойс-Дитц». Национальный фонд Марфана. Архивировано из оригинала 25 сентября 2006 года . Проверено 11 января 2007 г.
  36. ^ «Запись OMIM - № 616914 - СИНДРОМ ЛИПОДИСТРОФИИ МАРФАНА; MFLS» . omim.org . Архивировано из оригинала 30 ноября 2018 г. Проверено 6 декабря 2016 г.
  37. ^ Грауль-Нойманн Л.М., Киниц Т., Робинсон П.Н., Баасанджав С., Каров Б., Гиллессен-Кесбах Г. и др. (ноябрь 2010 г.). «Синдром Марфана с неонатальной липодистрофией, подобной прогероидному синдрому, связанной с новой мутацией сдвига рамки считывания на 3'-конце гена FBN1». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 152А (11): 2749–2755. doi : 10.1002/ajmg.a.33690. PMID  20979188. S2CID  26408208.
  38. ^ Жакине А., Верлоэс А., Каллеварт Б., Кореманс С., Кук П., де Паепе А. и др. (апрель 2014 г.). «Неонатальный прогероидный вариант синдрома Марфана с врожденной липодистрофией возникает в результате мутаций на 3'-конце гена FBN1». Европейский журнал медицинской генетики . 57 (5): 230–234. дои :10.1016/j.ejmg.2014.02.012. ПМИД  24613577.
  39. ^ Ромер С., Дюрршмид С., Бурна Дж., Констебль П., Джайн М., Ся Ф. и др. (апрель 2016 г.). «Аспросин, глюкогенный белковый гормон, индуцированный натощак». Клетка . 165 (3): 566–579. дои : 10.1016/j.cell.2016.02.063. ПМЦ 4852710 . ПМИД  27087445. 
  40. ^ Де Паепе А., Деверо Р.Б., Дитц Х.К., Хеннекам Р.К., Пьеритц Р.Э. (апрель 1996 г.). «Пересмотренные диагностические критерии синдрома Марфана». Американский журнал медицинской генетики . 62 (4): 417–426. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19960424)62:4<417::AID-AJMG15>3.0.CO;2-R. ПМИД  8723076.
  41. ^ abcd «Синдром Марфана | Тестирование и диагностика | Бостонская детская больница» . www.childrenshospital.org . Архивировано из оригинала 2 марта 2020 г. Проверено 02 марта 2020 г.
  42. ^ ab «Синдром Марфана». Библиотека медицинских концепций Lecturio . Архивировано из оригинала 23 января 2021 года . Проверено 10 августа 2021 г.
  43. ^ Финкбонер Р., Джонстон Д., Кроуфорд Э.С., Козелли Дж., Милевич Д.М. (февраль 1995 г.). «Синдром Марфана. Отдаленная выживаемость и осложнения после восстановления аневризмы аорты». Тираж . 91 (3): 728–733. дои :10.1161/01.CIR.91.3.728. ПМИД  7828300.
  44. ^ «Синдром Марфана: признаки и симптомы». www.ucsfhealth.org. Архивировано из оригинала 17 июня 2010 г. Проверено 28 августа 2009 г.
  45. ^ «Что такое синдром Марфана?». Марфан Траст. Архивировано из оригинала 10 июня 2015 г. Проверено 1 июня 2015 г.
  46. ^ «Синдром Марфана: сходство с дефицитом меди». www.ctds.info. Архивировано из оригинала 21 февраля 2009 г. Проверено 29 августа 2009 г.
  47. ^ Энциклопедия abc MedlinePlus : синдром Марфана
  48. ^ «Синдром Марфана». Домашний справочник по генетике . Национальный институт здравоохранения США. Архивировано из оригинала 29 августа 2009 г. Проверено 28 августа 2009 г.
  49. ^ Фитцгиббонс Р.Дж., Форс РА (февраль 2015 г.). «Клиническая практика. Паховые грыжи у взрослых». Медицинский журнал Новой Англии . 372 (8): 756–763. doi : 10.1056/NEJMcp1404068. ПМИД  25693015.
  50. ^ Кольмайер Л., Гаснер С., Бахрах Л.К., Маркус Р. (октябрь 1995 г.). «Минеральный статус костной ткани у больных синдромом Марфана». Журнал исследований костей и минералов . 10 (10): 1550–1555. дои : 10.1002/jbmr.5650101017. PMID  8686512. S2CID  23492402.
  51. ^ Северо-западный мемориальный центр заболеваний сердечного клапана. Синдром Марфана. Архивировано 22 апреля 2012 г. в Wayback Machine.
  52. ^ «Пневмоторакс». Библиотека медицинских концепций Lecturio . Архивировано из оригинала 10 августа 2021 года . Проверено 10 августа 2021 г.
  53. ^ «Отслойка сетчатки». Библиотека медицинских концепций Lecturio . 21 октября 2020 года. Архивировано из оригинала 10 августа 2021 года . Проверено 10 августа 2021 г.
  54. ^ «Сколиоз». Библиотека медицинских концепций Lecturio . Архивировано из оригинала 10 августа 2021 года . Проверено 10 августа 2021 г.
  55. ^ ab «О синдроме Марфана: особенности». Национальный фонд Марфана. Архивировано из оригинала 20 августа 2009 г. Проверено 28 августа 2009 г.
  56. ^ «Жизнь с синдромом Марфана: проблемы с зубами» . Национальный фонд Марфана. Архивировано из оригинала 6 сентября 2009 г. Проверено 28 августа 2009 г.
  57. ^ «Пересмотренная Гентская нозология 2010 г.» . Национальный фонд Марфана. Архивировано из оригинала 14 января 2011 г. Проверено 31 января 2011 г.
  58. ^ Лоис Б.Л., Дитц Х.К., Браверман А.С., Каллеварт Б.Л., Де Бакер Дж., Деверо Р.Б. и др. (июль 2010 г.). «Пересмотренная Гентская нозология синдрома Марфана» (PDF) . Журнал медицинской генетики . 47 (7): 476–485. дои : 10.1136/jmg.2009.072785. hdl : 1854/LU-1013955 . OCLC  857424767. PMID  20591885. S2CID  13895128. Архивировано (PDF) из оригинала 10 января 2016 г.
  59. ^ Джулия А. Макмиллан, Ральф Д. Фейгин, Кэтрин ДеАнджелис, М. Дуглас Джонс. Педиатрия Оски: принципы и практика . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, 2006 г.
  60. ^ Римоин Д.Л., Коннор Дж.М., Пьеритц Р.Э. и др. (2007). Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина. 5-е изд . Филадельфия, Пенсильвания: Черчилль Ливингстон Эльзевир.
  61. ^ Greally MT (2010). «Шпринтцен-Гольдберг». В Pagon RA, Bird TD, Dolan CR и др. (ред.). GeneReviews™ [Интернет] (1993–) . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД  20301454. НБК1277.
  62. ^ «Вопросы и ответы о синдроме Марфана». Niams.nih.gov. Архивировано из оригинала 9 апреля 2014 года . Проверено 23 июня 2014 г.
  63. ^ Фонд ТМ (02 сентября 2013 г.). «Обычное лекарство от артериального давления уменьшает расширение аорты при синдроме Марфана». Фонд Марфана . Архивировано из оригинала 9 октября 2022 г. Проверено 9 октября 2022 г.
  64. ^ Марон Б.Дж., Чейтман Б.Р., Акерман М.Дж., Байес де Луна А., Коррадо Д., Кроссон Дж.Э. и др. (июнь 2004 г.). «Рекомендации по физической активности и занятиям оздоровительным спортом для пациентов молодого возраста с генетическими сердечно-сосудистыми заболеваниями». Тираж . 109 (22): 2807–2816. дои : 10.1161/01.cir.0000128363.85581.e1 . OCLC  110943757. PMID  15184297.
  65. ^ «Синдром Марфана и как спортивная наука спасает жизни». Архивировано из оригинала 26 августа 2022 г. Проверено 26 августа 2022 г.
  66. ^ «Плановая хирургия корня аорты при синдроме Марфана кажется безопасной и долговечной: представлено на STS» (пресс-релиз). Руководство врача. 31 января 2008 года. Архивировано из оригинала 20 ноября 2008 года . Проверено 13 января 2009 г.
    Смотрите также:
    • Кэмерон Д.Э., Вриселла Л.А. (2005). «Клапаносохраняющая замена корня аорты при синдроме Марфана». Семинары по торакальной и сердечно-сосудистой хирургии. Ежегодник детской кардиохирургии . 8 (1): 103–111. дои :10.1053/j.pcu.2005.03.001. ПМИД  15818365.
    • Готт В.Л., Кэмерон Д.Э., Алехо Д.Е., Грин П.С., Шейк Дж.Г., Капаррелли Д.Д., Дитц Х.К. (февраль 2002 г.). «Замена корня аорты у 271 пациента Марфана: 24-летний опыт». Анналы торакальной хирургии . 73 (2): 438–443. дои : 10.1016/S0003-4975(01)03336-7. ПМИД  11845856.
    • Бетеа Б.Т., Фиттон Т.П., Алехо Д.Е., Баррейро С.Дж., Каттанео С.М., Дитц Х.К. и др. (сентябрь 2004 г.). «Результаты операций по сохранению аортального клапана: опыт процедур ремоделирования и реимплантации у 65 пациентов». Анналы торакальной хирургии . 78 (3): 767–72, обсуждение 767–72. дои : 10.1016/j.athoracsur.2004.03.040 . ПМИД  15336989.
  67. ^ «Операция на сердце при синдроме Марфана». Клиника Майо. Архивировано из оригинала 18 декабря 2006 года . Проверено 12 января 2007 г.
  68. ^ Зарогулидис П., Киумис И., Питсиу Г., Порподис К., Лампаки С., Папайванну А., Кацикояннис Н., Зарик Б., Бранислав П., Сецен Н., Дриллис Г., Махариотис Н., Рапти А., Зарогулидис К. (октябрь 2014 г.). «Пневмоторакс: от определения к диагностике и лечению». Журнал торакальных заболеваний . 6 (Приложение 4): S372–S376. doi : 10.3978/j.issn.2072-1439.2014.09.24. ISSN  2072-1439. ПМК 4203989 . ПМИД  25337391. 
  69. ^ Сокровище Т, Петру М, Розендаль Ю, Остин С, Рега Ф, Пирк Дж, Пеппер Дж (сентябрь 2016 г.). «Персонализированная внешняя поддержка корня аорты: обзор текущего состояния». Европейский журнал кардиоторакальной хирургии . 50 (3): 400–404. doi : 10.1093/ejcts/ezw078 . ПМИД  27032474.
  70. ^ Сокровище Т, Голсуорси Т, Пеппер Дж (сентябрь 2017 г.). «Практическое клиническое применение 3D-печати в сердечно-сосудистой хирургии». Журнал торакальных заболеваний . 9 (9): 2792–2797. дои : 10.21037/jtd.2017.08.63 . ПМК 5708385 . ПМИД  29221242. 
  71. ^ Немек П., Пеппер Дж., Фила П. (сентябрь 2020 г.). «Персонализированная внешняя поддержка корня аорты». Интерактивная сердечно-сосудистая и торакальная хирургия . 31 (3): 342–345. дои : 10.1093/icvts/ivaa111 . ПМИД  32761056.
  72. ^ Хаскетт Д., Дойл Дж. Дж., Гард С., Чен Х., Болл С., Эстабрук М.А. и др. (январь 2012 г.). «Измененное поведение тканей неаневризматической нисходящей грудной аорты на мышиной модели синдрома Марфана». Исследования клеток и тканей . 347 (1): 267–277. doi : 10.1007/s00441-011-1270-y. PMID  22105919. S2CID  14333291. Архивировано из оригинала 6 июля 2009 года . Проверено 25 июня 2007 г.
  73. ^ Хартон Г.Л., Ципурас П., Сиссон М.Э., Старр К.М., Махони Б.С., Фуггер Э.Ф. и др. (сентябрь 1996 г.). «Преимплантационное генетическое тестирование синдрома Марфана». Молекулярная репродукция человека . 2 (9): 713–715. дои : 10.1093/моль/2.9.713 . ПМИД  9239687.
  74. ^ Кин М.Г., Пьеритц Р.Э. (май 2008 г.). «Медицинское лечение синдрома Марфана». Тираж . 117 (21): 2802–2813. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 . ПМИД  18506019.
  75. ^ Фусар-Поли П., Клерси С., Страмеси Ф., Каллегари А., Арбустини Э., Полити П. (май 2008 г.). «Детерминанты качества жизни при синдроме Марфана». Психосоматика . 49 (3): 243–248. дои : 10.1176/appi.psy.49.3.243 . ПМИД  18448780.
  76. ^ Комплексный центр Марфана Джонса Хопкинса. Архивировано 15 октября 2008 г. в Wayback Machine Johns Hopkins Medicine. Проверено 6 января 2009 г.
  77. ↑ Браун П. (27 июля 1991 г.). «Синдром Марфана связан с геном». Архивировано 29 января 2015 г. в Wayback Machine New Scientist . Проверено 11 августа 2008 г.
  78. ^ «Исайя Остин: врачи разрешили мое возвращение» . Декабрь 2016 г. Архивировано из оригинала 23 января 2023 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  79. ↑ Купер К. (27 мая 2019 г.). «Хавьер Ботет: познакомьтесь с актером, стоящим за голливудскими монстрами». Новости BBC . Архивировано из оригинала 27 ноября 2021 года . Проверено 27 ноября 2021 г.
  80. ^ Тренделл А (1 декабря 2016 г.). «О разрушительном послании Остина Карлайла фанатам Mice and Men:« Мне не станет лучше »». НМЕ . Архивировано из оригинала 27 ноября 2021 года . Проверено 27 ноября 2021 г.
  81. ^ «Как показывает его недавнее странное поведение, Брэдфорд Кокс из Deerhunter не смягчился - и именно поэтому он нам нужен» . НМЕ . 9 декабря 2015 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  82. ^ «Помните Юэлла Гиббонса, человека, который ел сосну по телевизору?». Metv.com. 13 августа 2021 г. Архивировано из оригинала 16 августа 2022 г. Проверено 27 июня 2022 г.
  83. ^ «Юэлл Гиббонс - Приключения дикой еды» . Wildfoodadventures.com. 30 сентября 2015 г. Архивировано из оригинала 19 марта 2022 г. Проверено 27 июня 2022 г.
  84. ^ ab «Это генетический недостаток, который делает Фелпса величайшим?». 16 августа 2008 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  85. ^ "У перспективной НБА Жанны диагностирован синдром Марфана" . Иллюстрированный спорт . Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  86. ^ Скьявелли V (1996). «Специальная редакция: Жизнь с синдромом». Офтальмологическая генетика . 17 (1): 1–2. дои : 10.3109/13816819609057862 . ПМИД  8740691.
  87. ^ Шольц С., Беккер М., МакМоррис Л., Лангенбухер А. (2023). «Марфан. Паучьи пальцы и близорукость». Любопытства в медицине . стр. 199–201. дои : 10.1007/978-3-031-14002-0_54. ISBN 978-3-031-14001-3.
  88. ^ «Трой Сиван отвечает на позорный пост в Твиттере» . ПопБазз . Архивировано из оригинала 13 января 2022 г. Проверено 13 января 2022 г.
  89. ^ «Здоровье | Сэр Джон Тавенер». Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  90. ^ «В хорошей компании». Марфан Траст . Архивировано из оригинала 20 августа 2023 г. Проверено 20 августа 2023 г.
  91. ^ Макдональд Дж (2012). «Психиатрия роковая – психиатрия в музыке». Британский журнал психиатрии . 200 (6): 253.
  92. ^ Раштон А.Р. (2013). «Диагностика мертвых: ретроспективный анализ генетических заболеваний». Врачи JR Coll Эдинб . 43 (1): 11–4. дои : 10.4997/JRCPE.2013.103 . ПМИД  23516684.
  93. ^ Лоренц 2010.
  94. ^ Ривз 2019, стр. 154–155.
  95. ^ Монтсеррат 2003.
  96. ^ «Слухи о здоровье Усамы бен Ладена: факт или вымысел?». Новости АВС . Архивировано из оригинала 17 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  97. ^ «Новая жизнь старого слуха: был ли бен Ладен «Марфаноидом»?». Новости Эн-Би-Си . 11 мая 2011 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. . Проверено 19 ноября 2021 г.
  98. ^ Коннелл Д. (2 сентября 2006 г.). «Ретроспективный блюз: Роберт Джонсон — открытое письмо Эрику Клэптону». БМЖ . 333 (7566): 489. doi :10.1136/bmj.333.7566.489. ПМЦ 1557967 . 
  99. ^ «Тик, тик… Бум! На Netflix продолжается наследие Джонатана Ларсона» . 11 ноября 2021 года. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 года . Проверено 19 ноября 2021 г.
  100. ^ Сотос JG (июль 2012 г.). «Марфаноидная мать Авраама Линкольна: самый ранний известный случай множественной эндокринной неоплазии типа 2B?». Клин Дисморфол . 21 (3): 131–136. doi : 10.1097/MCD.0b013e328353ae0c. PMID  22504423. S2CID  26805372.
  101. ^ «Был ли у Авраама Линкольна синдром Марфана? - Клинические корреляции» . Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  102. ^ Вольф П. (ноябрь 2001 г.). «Творчество и хронические болезни. Никколо Паганини (1782-1840)». Западный медицинский журнал . 175 (5): 345. doi :10.1136/ewjm.175.5.345. ПМК 1071620 . ПМИД  11694491. 
  103. ^ Вольф П. (ноябрь 2001 г.). «Творчество и хронические болезни. Сергей Рахманинов (1873-1943)». Вест Джей Мед . 175 (5): 354. doi :10.1136/ewjm.175.5.354. ПМК 1071626 . ПМИД  11694497. 
  104. ^ Браун Э (февраль 2008 г.). «[Сергий Рахманинов: страдал ли он синдромом Марфана?]». Харефуа (на иврите). 147 (2): 170–1. ПМИД  18357679.
  105. ^ Молодой окружной прокурор (1986). «Синдром Рахманинова и Марфана». Br Med J (Clin Res Ed) . 293 (6562): 1624–6. дои : 10.1136/bmj.293.6562.1624. ПМЦ 1351877 . ПМИД  3101945. 
  106. ^ Рамачандран М., Аронсон Дж.К. (октябрь 2006 г.). «Диагноз искусства: размах рук Рахманинова». Журнал Королевского медицинского общества . 99 (10): 529–530. дои : 10.1177/014107680609901015. ПМК 1592053 . ПМИД  17066567. 
  107. ^ Хавасс З., Гад Ю.З., Исмаил С., Хайрат Р., Фаталла Д., Хасан Н. и др. (февраль 2010 г.). «Происхождение и патология в семье короля Тутанхамона». ДЖАМА . 303 (7): 638–647. дои : 10.1001/jama.2010.121. ПМИД  20159872.
  108. ^ «Египетский король Тутанхамор, рожденный от кровосмесительного брака: Испытания» . Рейтер . 17 февраля 2010 г. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 г. Проверено 19 ноября 2021 г.
  109. ^ «Как умер Тутанхамон?». 10 августа 2023 года. Архивировано из оригинала 19 ноября 2021 года . Проверено 19 ноября 2021 г.

Внешние ссылки

На Wikimedia Commons есть СМИ, связанные с синдромом Марфана .