stringtranslate.com

Синдром Элерса-Данлоса

Синдромы Элерса-Данлоса ( СЭД ) представляют собой группу из 13 генетических заболеваний соединительной ткани . [7] Симптомы часто включают расшатывание суставов, боль в суставах, эластичную бархатистую кожу и аномальное образование рубцов. [1] Их можно заметить при рождении или в раннем детстве. [3] Осложнения могут включать расслоение аорты , вывихи суставов , сколиоз , хроническую боль или ранний остеоартрит . [1] [4] Текущая классификация последний раз обновлялась в 2017 году, когда был добавлен ряд более редких форм ЭЦП. [1]

СЭД возникает из-за вариаций более чем 19 генов , присутствующих при рождении. [1] Конкретный пораженный ген определяет тип СЭД, хотя генетические причины гипермобильного синдрома Элерса-Данлоса (hEDS) до сих пор неизвестны. [1] [8] Некоторые случаи возникают в результате новых вариаций, возникающих на ранних стадиях развития, тогда как другие наследуются по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. [1] Обычно эти изменения приводят к дефектам в структуре или обработке белка коллагена или тенасцина . [1]

Диагноз часто основывается на симптомах и подтверждается генетическим тестированием или биопсией кожи , особенно при hEDS, но первоначально людям может быть ошибочно поставлен диагноз ипохондрии , депрессии или миалгического энцефаломиелита/синдрома хронической усталости . [4] Генетическое тестирование можно использовать для подтверждения всех других типов СЭД. [8]

Способ лечения пока неизвестен [6] , и лечение носит поддерживающий характер. [4] Физиотерапия и фиксация могут помочь укрепить мышцы и поддержать суставы. [4] Некоторые формы СЭД приводят к нормальной продолжительности жизни , но те, которые поражают кровеносные сосуды, обычно уменьшают ее. [6] Все формы СЭД могут привести к летальному исходу у некоторых пациентов. [9] [10] [11]

Хотя hEDS поражает по крайней мере одного из 5000 человек во всем мире, [1] [12] другие типы встречаются с более низкой частотой. [9] [13] Прогноз зависит от конкретного заболевания. [4] Избыточная подвижность впервые была описана Гиппократом в 400 г. до н.э. [14] Синдромы названы в честь двух врачей, Эдварда Элерса и Анри-Александра Данлоса , которые описали их на рубеже 20-го века. [15]

Типы

В 2017 году с использованием специфических диагностических критериев было классифицировано 13 подтипов СЭД. [5] По данным Общества Элерса-Данлоса , синдромы также можно сгруппировать по симптомам, обусловленным конкретными генными мутациями. Нарушения группы А – это те, которые влияют на первичную структуру и обработку коллагена. Заболевания группы B влияют на сворачивание и сшивание коллагена. Группа С – нарушения структуры и функции миоматрикса. Нарушения группы D – это те, которые влияют на биосинтез гликозаминогликанов. Расстройства группы Е характеризуются дефектами пути комплемента. Группа F – это нарушения внутриклеточных процессов, а группа G – неразрешенные формы СЭД. [16]

Гипермобильная ЭЦП (hEDS)

Гипермобильный СЭД (hEDS, ранее отнесенный к типу 3) в основном характеризуется гипермобильностью, которая поражает как крупные, так и мелкие суставы. Это может привести к частым подвывихам (частичным вывихам) и вывихам суставов. Как правило, у людей с этим вариантом кожа мягкая, гладкая и бархатистая, на ней легко появляются синяки, а также могут наблюдаться хронические боли в мышцах и/или костях. [5] Поражает кожу меньше, чем другие формы. У него нет доступного генетического теста. [17] ЭДС является наиболее распространенным из 19 типов заболеваний соединительной ткани. Поскольку генетического теста не существует, поставщики услуг должны диагностировать hEDS на основе того, что они знают о состоянии и физических характеристиках пациента. Помимо общих признаков, признаки могут включать дефекты соединительных тканей по всему телу, проблемы опорно-двигательного аппарата и семейный анамнез. Наряду с этими общими признаками и побочными эффектами у пациентов могут возникнуть проблемы с выздоровлением. [18]

Беременные, у которых есть hEDS, подвергаются повышенному риску осложнений. Некоторые возможные осложнения — предродовой разрыв плодных оболочек, падение артериального давления при анестезии, преждевременные роды (очень быстрые, активные роды), неправильное положение плода и повышенная кровоточивость. Лица с hEDS могут подвергаться риску падения, послеродовой депрессии (больше, чем у населения в целом) и медленного выздоровления после родов. [19]

Медицинский университет Южной Каролины обнаружил вариант гена, общий для пациентов с ЭДС. [20]

Генетика гипермобильной ЭЦП

Хотя 12 из 13 подтипов СЭД имеют генетические вариации, которые можно проверить с помощью генетического тестирования , генетическая причина возникновения ЭДС неизвестна. Недавно несколько лабораторий и исследовательских инициатив пытались обнаружить потенциальный ген hEDS. В 2018 году Общество Элерса-Данлоса начало исследование гипермобильной генетической оценки Элерса-Данлоса (HEDGE). [21] В ходе текущего исследования было проверено более 1000 человек, у которых был диагностирован hEDS по критериям 2017 года, чтобы оценить их геном на наличие распространенной мутации. На сегодняшний день 200 человек с hEDS прошли полногеномное секвенирование , а 500 — полное секвенирование экзома ; Целью данного исследования является значительное увеличение этих цифр. [ нужна цитата ]

Об многообещающих результатах этого расширенного скрининга сообщила лаборатория Норриса под руководством Рассела Норриса на факультете регенеративной медицины и клеточной биологии Медицинского университета Южной Каролины . [22] Используя CRISPR Cas-9-опосредованное редактирование генома на мышиных моделях заболевания, лаборатория недавно идентифицировала «очень сильный ген-кандидат» [23] для hEDS. Это открытие, а также более глубокое понимание сердечных осложнений, связанных с большинством подтипов СЭД, привели к развитию множества управляемых лекарственными путями, вовлеченных в заболевания аортального и митрального клапана . Хотя этот ген-кандидат не был публично идентифицирован, лаборатория Норриса провела несколько исследований, включающих секвенирование генома небольшой популяции, и составила рабочий список возможных генов hEDS. Было обнаружено , что мутация в COL3A1 [24] в одной семье с аутосомно-доминантным фенотипом hEDS вызывает снижение секреции коллагена и чрезмерную модификацию коллагена. В 35 семьях изменения числа копий в TPSAB1 , [25] кодирующем альфа-триптазу, были связаны с повышенными базальными уровнями триптазы в сыворотке , связанными с вегетативной дисфункцией , желудочно-кишечными расстройствами , аллергическими и кожными симптомами и аномалиями соединительной ткани, все это одновременно с фенотипом hEDS. . Наконец, тенасцин X , [26] белок внеклеточного матрикса , важный для мутации коллагена, кодируемый геном TNXB , был связан с hEDS у пациентов с дефицитом тенасцина X. [ нужна цитата ]

Другой способ, которым лаборатория Норриса пытается найти этот ген, — это изучение генов, участвующих в формировании аорты и митральных клапанов, поскольку эти клапаны часто пролапсируют или деформируются как симптом СЭД. Поскольку hEDS является таким сложным заболеванием, охватывающим множество органов, концентрация внимания на одном отличительном признаке оказалась успешной. Одним из генов, обнаруженных таким образом, является DZIP1 , который регулирует развитие сердечного клапана у млекопитающих посредством механизма CBY1 -бета-катенин. Мутации этого гена влияют на каскад бета-катенина, участвующий в развитии, вызывая пороки развития внеклеточного матрикса, что приводит к потере коллагена. Недостаток коллагена здесь согласуется с hEDS и объясняет «вялые» пороки сердца митрального и аортального клапанов. Второе генетическое исследование, специфичное для пролапса митрального клапана, было сосредоточено на сигнальном пути PDGF , который участвует в лигандах факторов роста и изоформах рецепторов. [27] Мутации этого пути влияют на способность локализовать реснички в различных типах клеток, включая сердечные клетки. В результате цилиопатии такие структуры, как выносящий тракт сердца , сердечная трубка и спондилодез сердца, ограничиваются и/или повреждаются. [ нужна цитата ]

Классическая ЭЦП (cEDS)

Классический СЭД (ранее отнесенный к типу 1) характеризуется чрезвычайно эластичной, хрупкой и легко повреждаемой кожей, а также гипермобильностью суставов. Также часто наблюдаются моллюскоидные псевдоопухоли (кальцинированные гематомы, возникающие в точках давления) и сфероиды (кисты, содержащие жир, возникающие на предплечьях и голенях). Побочное осложнение гиперэластичности, присутствующее во многих случаях СЭД, затрудняет закрытие ран самостоятельно. [28] Иногда задерживается двигательное развитие и возникает гипотония. [5] Вариация, вызывающая этот тип СЭД, находится в генах COL5A2, COL5A1 и реже COL1A1 . Он затрагивает кожу больше, чем hEDS. [28] При классической СЭД наблюдаются большие различия в проявлении симптомов. Из-за этой разницы СЭД часто не диагностируется. [29] Без генетического тестирования медицинские работники могут поставить предварительный диагноз на основе тщательного обследования полости рта, кожи и костей, а также неврологического обследования. [30]

Хороший способ начать процесс диагностики — изучить семейный анамнез. СЭД является аутосомно-доминантным заболеванием, поэтому часто передается по наследству от родителей. [28] Генетическое тестирование остается наиболее надежным способом диагностики СЭД. [31] Никакого лечения СЭД 1-го типа не найдено, но курс упражнений без нагрузки может помочь снять мышечное напряжение, что может помочь исправить некоторые симптомы СЭД. Противовоспалительные препараты и изменение образа жизни могут помочь при болях в суставах. С детьми, у которых есть СЭД, также следует выбирать образ жизни, чтобы попытаться предотвратить травмы кожи. В этом может помочь защитная одежда. При ранах часто накладывают глубокие швы, которые оставляют на дольше, чем обычно. [28]

Сосудистая ЭДС (вЭДС)

Сосудистый СЭД (ранее отнесенный к типу 4) определяется по тонкой, полупрозрачной, чрезвычайно хрупкой коже, на которой легко появляются синяки. Он также характеризуется хрупкими кровеносными сосудами и органами, которые могут легко разорваться. Заболевшие люди часто невысокого роста и имеют тонкие волосы на голове. Он также имеет характерные черты лица, в том числе большие глаза, небольшой подбородок, впалые щеки, тонкий нос и губы, а также уши без мочек. [32] Присутствует гипермобильность суставов, но обычно она ограничивается мелкими суставами (пальцы рук, ног). Другие общие признаки включают косолапость, разрыв сухожилий и/или мышц, акрогерию (преждевременное старение кожи рук и ног), раннее варикозное расширение вен, пневмоторакс (коллапс легкого), рецессию десен и уменьшение количества жира под кожей. [5] Это может быть вызвано вариациями гена COL3A1 . [32] В редких случаях это также может быть вызвано вариациями COL1A1 . [13]

Кифосколиоз ЭДС (кЭДС)

Кифосколиоз СЭД (ранее отнесенный к типу 6) связан с тяжелой гипотонией при рождении, задержкой моторного развития, прогрессирующим сколиозом (присутствует с рождения) и хрупкостью склеры. У людей также могут быть легко возникающие синяки, хрупкие артерии, склонные к разрывам, необычно маленькие роговицы и остеопения (низкая плотность костей). Другие общие черты включают « марфаноидный облик», характеризующийся длинными тонкими пальцами (арахнодактилия), необычно длинными конечностями и впалой грудной клеткой (pectus excavatum) или выступающей грудью (pectus carinatum). [5] Это может быть вызвано вариациями гена PLOD1 или, реже, гена FKBP14 . [33]

Артрохалазия EDS (aEDS)

Артрохалазия СЭД (ранее отнесенная к типам 7А и В) характеризуется выраженной гипермобильностью суставов и врожденным вывихом бедра. Другие общие признаки включают хрупкую, эластичную кожу с легкими синяками, гипотонию, кифосколиоз (кифоз и сколиоз) и легкую остеопению. [5] Обычно поражается коллаген I типа. Встречается очень редко, зарегистрировано около 30 случаев. Это более тяжелое течение, чем тип гипермобильности. Причиной этого являются вариации генов COL1A1 и COL1A2 . [34]

Дерматоспараксис EDS (dEDS)

Дерматоспараксис СЭД (ранее отнесенный к типу 7C) связан с чрезвычайно хрупкой кожей, что приводит к сильным синякам и рубцам; обвисшая, дряблая кожа, особенно на лице; гипермобильность от легкой до серьезной; и грыжи. Причиной этого являются вариации гена ADAMTS2 . Это крайне редко, зарегистрировано около 11 случаев. [35]

Синдром хрупкой роговицы (BCS)

Синдром хрупкой роговицы характеризуется прогрессирующим истончением роговицы , ранним развитием прогрессирующего кератоглобуса или кератоконуса, близорукостью, потерей слуха и синими склерами . [5] [36] Также часто наблюдаются классические симптомы, такие как гипермобильность суставов и гиперэластичность кожи. [37] Он бывает двух типов. Тип 1 возникает из-за вариаций гена ZNF469 . Тип 2 обусловлен вариациями гена PRDM5 . [36]

Классическая ЭЦП (clEDS)

Классический СЭД характеризуется повышенной растяжимостью кожи с бархатистой текстурой кожи и отсутствием атрофических рубцов, генерализованной гипермобильностью суставов с периодическими вывихами или без них (чаще всего плеча и голеностопного сустава), а также легко повреждаемыми участками кожи или спонтанными экхимозами (изменение цвета кожи в результате кровотечения). под). [5] Это может быть вызвано вариациями гена TNXB . [13]

Спондилодиспластический СЭД (spEDS)

Спондилодиспластический СЭД характеризуется низким ростом (прогрессирующим в детстве), мышечной гипотонией (от тяжелой врожденной до легкой степени позднего начала) и искривлением конечностей. [5] Это может быть вызвано вариациями обеих копий гена B4GALT7 . Другие случаи могут быть вызваны вариациями гена B3GALT6 . Люди с вариациями этого гена могут страдать кифосколиозом, суженными пальцами, остеопорозом, аневризмой аорты и проблемами с легкими. Другие случаи могут быть вызваны геном SLC39A13 . У людей с вариациями этого гена выпученные глаза, морщинистые ладони, сужающиеся пальцы и гипермобильность дистальных суставов. [38]

Мышечно-контрактурная EDS (mcEDS)

Мышечно-контрактурный СЭД характеризуется врожденными множественными контрактурами, характерными приводящими-сгибательными контрактурами и/или эквиноварусной косолапостью (косолапость), характерными черепно-лицевыми особенностями, которые проявляются при рождении или в раннем детстве, а также такими особенностями кожи, как повышенная растяжимость кожи, синяки, хрупкость кожи с атрофические рубцы и увеличение ладонных морщин. [5] Это может быть вызвано вариациями гена CHST14 . Некоторые другие случаи могут быть вызваны вариациями гена DSE . [39]

По состоянию на 2021 год сообщалось, что у 48 человек есть mcEDS-CHST14, а у 8 человек - mcEDS-DSE. [40]

Миопатическая ЭДС (мЭДС)

Миопатия Бетлема 2 , официально известная как миопатическая СЭД (мЭДС), характеризуется тремя основными критериями: врожденная мышечная гипотония и/или мышечная атрофия, которая улучшается с возрастом, контрактуры проксимальных суставов коленного, тазобедренного и локтевого суставов и гипермобильность дистальных суставов. (лодыжки, запястья, стопы и руки). [5] Четыре второстепенных критерия также могут способствовать диагностике мЭДС. Это заболевание может наследоваться либо по аутосомно-доминантному, либо по аутосомно-рецессивному типу. [16] Необходимо провести молекулярное тестирование, чтобы убедиться в наличии мутаций в гене COL12A1 ; в противном случае следует рассмотреть возможность возникновения других миопатий коллагенового типа. [16]

Пародонтальная ЭДС (pEDS)

Пародонтальный EDS (pEDS) представляет собой аутосомно-доминантное заболевание [16], характеризующееся четырьмя основными критериями тяжелого и трудноизлечимого пародонтита с ранним началом (детский или подростковый возраст), отсутствием прикрепленной десны , претибиальных бляшек и семейным анамнезом первой степени родственник, соответствующий клиническим критериям. [5] Восемь второстепенных критериев также могут способствовать диагностике пЭДС. Молекулярное тестирование может выявить мутации в генах C1R или C1S , влияющие на белок C1r. [16]

Сердечно-клапанный СЭД (cvEDS)

Сердечно-клапанный СЭД (cvEDS) характеризуется тремя основными критериями: тяжелые прогрессирующие сердечно-клапанные проблемы (затрагивающие аортальный и митральный клапаны), проблемы с кожей, такие как гиперрастяжимость, атрофические рубцы, тонкая кожа и легкое образование синяков, а также гипермобильность суставов (генерализованная или ограничивается мелкими суставами). [5] Четыре второстепенных критерия могут помочь в диагностике cvEDS. [16] cvEDS представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание, наследуемое путем вариации обоих аллелей гена COL1A2. [41]

Признаки и симптомы

Эта группа заболеваний поражает соединительные ткани по всему телу, при этом симптомы чаще всего возникают в суставах, коже и кровеносных сосудах. Однако, поскольку соединительная ткань встречается по всему телу, СЭД может привести к множеству неожиданных воздействий любой степени тяжести, и это состояние не ограничивается суставами, кожей и кровеносными сосудами. [42] Эффекты могут варьироваться от легкого расшатывания суставов до опасных для жизни сердечно-сосудистых осложнений. [43] Из-за разнообразия подтипов внутри семейства СЭД симптомы могут сильно различаться у разных людей с диагнозом СЭД. [44]

Опорно-двигательный аппарат

Скелетно-мышечные симптомы включают гипергибкие суставы, которые нестабильны и склонны к растяжениям , вывихам , подвывихам и переразгибанию . [4] [15] В результате частого повреждения тканей может возникнуть раннее начало прогрессирующего остеоартрита , [45] хроническое дегенеративное заболевание суставов, [45] деформация пальцев «лебединая шея» , [46] и деформация Бутоньера пальцы. Слабость сухожилий и связок обеспечивает лишь незначительную защиту от разрывов мышц и сухожилий, но эти проблемы все еще сохраняются. [47]

Также могут присутствовать деформации позвоночника, такие как сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (грудной горб), синдром фиксированного спинного мозга , краниоцервикальная нестабильность (CCI) и атлантоаксиальная нестабильность. [48] ​​[49] Остеопороз и остеопения также связаны с СЭД и симптоматической гипермобильностью суставов [50] [51]

Также могут наблюдаться миалгия (мышечная боль) и артралгия (боль в суставах) [52] , которые могут быть тяжелыми и инвалидизирующими. Часто наблюдается симптом Тренделенбурга , означающий, что при стоянии на одной ноге таз опускается на другую сторону. [53] Также часто встречается болезнь Осгуда-Шлаттера , болезненная шишка на колене. [54] У младенцев ходьба может задерживаться (после 18 месяцев), и вместо ползания происходит шарканье дном. [55]

Кожа

Слабая соединительная ткань вызывает аномальную кожу. Он может быть эластичным или, в других случаях, просто бархатным. При всех типах наблюдается некоторая повышенная хрупкость, но степень варьируется в зависимости от основного подтипа. Кожа может легко разрываться и образовывать синяки, а также может заживать с образованием аномальных атрофических рубцов; [45] атрофические рубцы, похожие на сигаретную бумагу, являются признаком, наблюдаемым, в том числе, у тех, чья кожа в остальном могла бы выглядеть нормальной. [1] [15] [28] При некоторых подтипах, за исключением гипермобильного, возникают избыточные кожные складки, особенно на веках. Избыточные складки кожи — это участки избыточной кожи, лежащие в складках. [45] [56]

Другие кожные симптомы включают моллюскоидные псевдоопухоли [57] , особенно в точках давления, петехии , [58] подкожные сфероиды, [57] сетчатое ливедо и менее распространенные пьезогенные папулы . [59] При сосудистой СЭД кожа также может быть тонкой и полупрозрачной. При дерматоспараксисе СЭД кожа чрезвычайно хрупкая и обвисшая. [1]

Сердечно-сосудистый

Урогинекологический

Ослабленные соединительные ткани могут привести к пролапсу тазовых органов у пациенток с синдромом Элерса-Данлоса. [66] Пациенты, которым при рождении была назначена женщина, также могут испытывать трудности с мочеиспусканием, частые инфекции мочевыводящих путей и недержание мочи из-за структурных аномалий. [67] Также часто сообщается о боли в тазовом поясе. [68]

Меноррагия , дисменорея и диспареуния являются частыми симптомами, связанными с синдромом Элерса-Данлоса [69] , и их часто ошибочно принимают за эндометриоз. [69] Чрезмерное менструальное кровотечение иногда можно объяснить неправильной агрегацией тромбоцитов, но дефектный коллаген приводит к ослаблению стенок капилляров, что увеличивает вероятность кровотечения. [70]

В случае беременности у пациенток с синдромом Элерса-Данлоса чаще возникают осложнения во время родов . [70] Послеродовое кровотечение и травмы матери, такие как спорадическое смещение таза, вывих бедра , разрывы и растяжения связок, а также разрыв кожи, могут быть связаны с измененной структурой соединительных тканей [71]

Желудочно-кишечный

Исследования предполагают наличие корреляции между заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Элерса-Данлоса, и структурными и функциональными проблемами желудочно-кишечного тракта. [72]

Воспалительные проблемы

Высокая частота сопутствующих воспалительных заболеваний предполагает корреляцию между заболеваниями соединительной ткани и развитием таких вышеупомянутых состояний. Воспалительные заболевания кишечника, такие как болезнь Крона , язвенный колит [73] и целиакия [74], чаще встречаются у пациентов с СЭД по сравнению с контрольными группами. Следует отметить, что у пациентов, у которых уже диагностировано воспалительное заболевание кишечника, не обязательно могут развиться симптомы заболевания соединительной ткани, поскольку эти два заболевания имеют разные, но не полностью совпадающие этиологии. [75] Эозинофильный эзофагит , воспалительное состояние, характеризующееся реакциями аллергического типа на различные пищевые продукты и химические вещества, а также обширным ремоделированием пищевода, встречается в восемь раз чаще у пациентов с заболеваниями соединительной ткани по сравнению с пациентами без них. [76]

Функциональные проблемы

Функционально нарушение моторики тонкой кишки, задержка опорожнения желудка и задержка толстокишечного транзита обычно связаны с СЭД. [77] [78] Эти изменения скорости транзита внутри желудочно-кишечного тракта могут вызывать множество симптомов, включая, помимо прочего, боль в животе, вздутие живота , тошноту , симптомы рефлюкса, рвоту , запор и диарею [79]

Некоторые исследования также предполагают проблемы с печенью , которая в значительной степени отвечает за конъюгацию билирубина . Хотя исследования в этой области редки, было обнаружено, что пациенты с гипермобильностью суставов имеют более высокий уровень непрямой гипербилирубинемии , чем контрольные группы [80].

Структурные проблемы

Структурно изменения в мускулатуре кишечника, такие как увеличение эластина, могут привести к увеличению частоты образования грыж. [72] Слабость диафрагмально-пищеводных и желудочно-печеночных связок может привести к хиатальной грыже , [81] [82] что, в свою очередь, может привести к часто сообщаемым симптомам, таким как кислотный рефлюкс , боли в животе, раннее насыщение и вздутие живота. Пролапсы внутренних органов и инвагинации кишечника чаще возникают у пациентов с ослабленной соединительной тканью [83]

Вегетативные проблемы

Хотя нейрогастроэнтерологические проявления при заболеваниях соединительной ткани встречаются часто, их первопричина пока неизвестна. [82] Висцеральное кровообращение, нейропатия мелких волокон и нарушение податливости сосудов были названы потенциальными причинами желудочно-кишечных жалоб [84] , особенно у пациентов с известным сопутствующим вегетативным заболеванием.

Неврологический

Хронические головные боли часто встречаются у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса, независимо от того, связаны ли они с дизавтономией [85] , височно-нижнечелюстным суставом , мышечным напряжением или краниоцервикальной нестабильностью. Краниоцервикальная нестабильность вызвана травмами области головы и шеи, такими как сотрясение мозга и хлыстовая травма. Связки шеи не могут зажить должным образом, поэтому структура шеи не способна поддерживать череп, который затем может опуститься в ствол мозга, блокируя поток спинномозговой жидкости, что, в свою очередь, вызывает вегетативную дисфункцию. [86] [49]

Мальформация Арнольда-Киари [87] также чаще встречается у пациентов с СЭД из-за нестабильности на стыке черепа и позвоночника. Это вызывает грыжу задней ямки ниже большого затылочного отверстия [88] . Повышенное давление, создаваемое пороком развития, может привести к уплощению гипофиза, гормональным изменениям, внезапным сильным головным болям, атаксии и плохой проприоцепции [89].

Офтальмологические проявления включают близорукость , разрывы и отслойку сетчатки , кератоконус , синие склеры, сухость глаз, синдром Шегрена , подвывих хрусталика, ангиоидные полосы, эпикантальные складки , косоглазие , рубцевание роговицы, синдром ломкой роговицы, катаракту , свищи каротидно-кавернозного синуса , дегенерацию желтого пятна. [90] .

Также могут возникнуть отологические осложнения. Потеря слуха является распространенной, как кондуктивной, так и нейросенсорной, и чаще всего бывает двусторонней [91] . Отосклероз и нестабильность костей внутреннего уха также могут способствовать потере слуха [92].

Другие проявления

Поскольку в детстве его часто не диагностируют или неправильно диагностируют, некоторые случаи СЭД ошибочно квалифицируют как жестокое обращение с детьми. [104] Боль также может быть ошибочно принята за расстройство поведения или Мюнхгаузена по доверенности . [105]

Боль, связанная с СЭД, варьируется от легкой до изнурительной. [106]

Причины

Коллагеновые фибриллы и EDS: (а) Нормальные коллагеновые фибриллы имеют одинаковый размер и расстояние между ними. Фибриллы человека с дерматоспараксисом (b) демонстрируют резкие изменения в морфологии фибрилл с серьезными последствиями для прочности соединительных тканей на растяжение. У человека с классической СЭД (в) наблюдаются составные фибриллы. Фибриллы человека с дефицитом TNX (d) одинаковы по размеру, составные фибриллы не видны. Фибриллы TNX-null (e) упакованы менее плотно и не так хорошо выровнены с соседними фибриллами.

Каждый тип СЭД, за исключением гипермобильного типа (от которого страдает подавляющее большинство людей с СЭД), может быть положительно связан с конкретной генетической вариацией .

Вариации этих генов могут вызывать СЭД: [13]

Вариации этих генов обычно изменяют структуру, производство или переработку коллагена или белков, которые взаимодействуют с коллагеном. Коллаген обеспечивает структуру и прочность соединительной ткани. Дефект коллагена может ослабить соединительную ткань кожи, костей, кровеносных сосудов и органов, что приводит к появлению симптомов заболевания. [1] Характер наследования зависит от конкретного синдрома.

Большинство форм СЭД наследуются по аутосомно-доминантному типу, что означает, что только одна из двух копий рассматриваемого гена должна быть изменена, чтобы вызвать заболевание. Некоторые из них наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена должны быть изменены, чтобы человек пострадал. Это также может быть индивидуальная ( de novo или «спорадическая») вариация . Спорадические вариации возникают без какого-либо наследования. [107]

Диагностика

Диагноз может быть поставлен путем оценки истории болезни и клинического наблюдения. Критерии Бейтона широко используются для оценки степени гипермобильности суставов. ДНК и биохимические исследования могут помочь идентифицировать пострадавших людей. Диагностические тесты включают тестирование вариантов гена коллагена, типирование коллагена с помощью биопсии кожи, эхокардиограмму и определение активности лизилгидроксилазы или оксидазы, но эти тесты не могут подтвердить все случаи, особенно в случаях некартированного варианта, поэтому клиническая оценка остается важной. Если затронуто несколько членов семьи, пренатальная диагностика может быть возможна с использованием информационного метода ДНК, известного как исследование сцепления. [108] Знания об ЭЦП среди всех специалистов-практиков низкие. [109] [110] Продолжаются исследования по выявлению генетических маркеров для всех типов. [111]

Дифференциальная диагностика

Некоторые расстройства имеют некоторые общие характеристики с СЭД. Например, при Cutis Laxa кожа дряблая, свисающая и морщинистая. При EDS кожу можно оторвать от тела, но она эластична и возвращается в нормальное состояние, если ее отпустить. При синдроме Марфана суставы очень подвижны и возникают аналогичные сердечно-сосудистые осложнения. Люди с СЭД, как правило, имеют «марфаноидную» внешность (например, высокие, худые, длинные руки и ноги, «паучьи» пальцы), но внешний вид и черты лица при некоторых типах СЭД также имеют такие характеристики, как низкий рост, большие глаза и появление маленького рта и подбородка из-за небольшого неба. Небо может иметь высокую дугу, вызывающую скученность зубов. Кровеносные сосуды иногда можно легко увидеть сквозь полупрозрачную кожу, особенно на груди. Генетическое заболевание соединительной ткани, синдром Лойса-Дитца, также имеет симптомы, схожие с симптомами СЭД. [112]

Раньше считалось, что болезнь Менкеса , нарушение обмена меди, является формой СЭД. Людям часто ошибочно ставят диагноз фибромиалгии , нарушений свертываемости крови или других заболеваний, которые могут имитировать симптомы СЭД. Из-за подобных расстройств и осложнений, которые могут возникнуть в случае неконтролируемого случая СЭД, важна правильная постановка диагноза. [113] Эластичная псевдоксантома заслуживает внимания при диагностике. [114]

Управление

Лекарство от синдрома Элерса-Данлоса не известно, и лечение является поддерживающим. Могут быть полезны тщательный мониторинг сердечно-сосудистой системы, физиотерапия, эрготерапия и ортопедические инструменты (например, инвалидные коляски, корсеты, гипсовая повязка). Это поможет стабилизировать суставы и предотвратить травмы. Ортопедические инструменты полезны для предотвращения дальнейшего повреждения суставов, особенно на больших расстояниях. Людям следует избегать действий, которые вызывают блокировку или чрезмерное разгибание сустава. [115]

Врач может назначить гипсовую повязку для стабилизации суставов. Врачи могут направить человека к ортопеду для ортопедического лечения (фиксации). Врачи также могут проконсультироваться с физиотерапевтом и/или эрготерапевтом, чтобы помочь укрепить мышцы и научить людей правильно использовать и сохранять свои суставы. [116] [117]

Водная терапия способствует развитию мышц и координации. [118] При мануальной терапии сустав осторожно мобилизуют в пределах диапазона движений и/или манипуляций. [116] [117] Если консервативная терапия не помогает, может потребоваться хирургическое восстановление сустава. Могут быть назначены лекарства для уменьшения боли или лечения сердечных, пищеварительных или других связанных с этим заболеваний. Чтобы уменьшить синяки и улучшить заживление ран, некоторые люди реагируют на витамин С. [119] Медицинские работники часто принимают особые меры предосторожности из-за огромного количества осложнений, которые обычно возникают у людей с СЭД. При сосудистой СЭД признаки боли в груди или животе считаются травматическими ситуациями. [120]

Каннабиноиды и медицинская марихуана продемонстрировали некоторую эффективность в снижении уровня боли. [121]

В целом медицинское вмешательство ограничивается симптоматической терапией. Перед беременностью людям с СЭД может быть рекомендовано пройти генетическое консультирование и ознакомиться с рисками, которые представляет собой беременность. Детям с СЭД следует предоставить информацию об этом расстройстве, чтобы они могли понять, почему им следует избегать контактных видов спорта и других видов физической активности. Детей следует учить, что им не следует демонстрировать необычные позы, которые они могут сохранять из-за расшатывания суставов, поскольку это может вызвать раннюю дегенерацию суставов. Эмоциональная поддержка наряду с поведенческой и психологической терапией может быть полезной. Группы поддержки могут быть чрезвычайно полезны для людей, столкнувшихся с серьезными изменениями образа жизни и плохим здоровьем. Члены семьи, учителя и друзья должны быть проинформированы о EDS, чтобы они могли принять ребенка и помочь ему. [122]

Контроль над болью

Успешное лечение хронической боли при СЭД требует мультидисциплинарной команды. Способы управления болью могут заключаться в изменении методов управления болью, используемых в нормальной популяции. Боль классифицируется на несколько типов. Один из них — ноцицептивный , вызванный повреждением тканей. Другой вариант — нейропатическая боль , вызванная аномальными сигналами нервной системы. Во многих случаях боль, которую испытывают люди, представляет собой неравную смесь этих двух факторов. Физиотерапия (реабилитация физическими упражнениями) может быть полезной, особенно для стабилизации корпуса и суставов. Упражнения на растяжку необходимо свести к медленному и нежному растягиванию, чтобы снизить риск вывихов или подвывихов. Используемые методы могут включать в себя переобучение осанки, расслабление мышц, мобилизацию суставов, стабилизацию туловища и мануальную терапию для переутомленных мышц. Когнитивно-поведенческая терапия используется у многих пациентов с хронической болью, особенно у тех, у кого сильная, хроническая, контролирующая жизнь боль, не поддающаяся лечению. Его эффективность не проверялась в клинических испытаниях. Состояние обезболивания с помощью ЭДС считается недостаточным. [105]

Лекарства

Нестероидные противовоспалительные препараты ( НПВП ) могут помочь, если боль вызвана воспалением. Однако длительное применение НПВП часто является фактором риска побочных эффектов со стороны желудочно-кишечного тракта, почек и крови. Это может ухудшить симптомы синдрома активации тучных клеток — заболевания, которое может быть связано с СЭД. Ацетаминофен можно использовать, чтобы избежать побочных эффектов НПВП, связанных с кровотечением. [105]

Опиоиды показали эффективность в некоторых случаях СЭД при лечении как острой, так и хронической боли. [123]

Лидокаин можно применять местно при подвывихах и болезненности десен. Его также можно вводить в болезненные участки при скелетно-мышечных болях. [105]

Если боль имеет невропатическую природу, можно использовать трициклические антидепрессанты в низких дозах, противосудорожные препараты и селективные ингибиторы обратного захвата норадреналина . [105]

Лечение вывиха и подвывиха

Когда происходит вывих или подвывих, обычно возникают мышечные спазмы и напряжение, что усиливает боль и снижает вероятность естественного облегчения вывиха или подвывиха. Методы поддержки сустава после такого инцидента включают использование стропы, которая удерживает сустав на месте и позволяет ему расслабиться. Наложение ортопедических повязок не рекомендуется, поскольку может возникнуть боль, если нерасслабленные мышцы все еще пытаются спазмироваться под гипсовой повязкой. Другими способами расслабления являются тепло, нежный массаж и отвлечение внимания. [124]

Операция

Нестабильность суставов, приводящая к подвывихам и болям в суставах, часто требует хирургического вмешательства у людей с СЭД. Нестабильность может наблюдаться почти во всех суставах, но чаще всего проявляется в нижних и верхних конечностях, чаще всего в запястье, пальцах, плече, колене, бедре и голеностопном суставе. [116]

Обычными хирургическими процедурами являются санация суставов , замена сухожилий, капсулоррафия и артропластика . После операции степень стабилизации, уменьшение боли и удовлетворенность людей могут улучшиться, но операция не гарантирует оптимальный результат; пострадавшие люди и хирурги сообщают о неудовлетворенности результатами. Общее мнение состоит в том, что консервативное лечение более эффективно, чем хирургическое вмешательство, [61], особенно потому, что люди имеют дополнительный риск хирургических осложнений из-за этого заболевания. Из-за ЭДС возникают три основные хирургические проблемы: снижается прочность тканей, что делает ткани менее пригодными для хирургического вмешательства; хрупкость сосудов может вызвать проблемы во время операции; а заживление ран часто задерживается или является неполным. [116] При рассмотрении вопроса о хирургическом вмешательстве было бы разумно обратиться за помощью к хирургу с обширными знаниями и опытом лечения людей с СЭД и проблемами гипермобильности суставов. [125]

Местные анестетики, артериальные катетеры и центральные венозные катетеры вызывают более высокий риск образования синяков у людей с СЭД. Некоторые люди с СЭД также демонстрируют устойчивость к местным анестетикам. [126] Резистентность к лидокаину и бупивакаину не является редкостью, и мепивакаин, как правило, лучше действует на людей с СЭД. Особые рекомендации по анестезии даны людям с СЭД. [ нужна ссылка ] Для повышения безопасности следует использовать подробные рекомендации по анестезии и периоперационному уходу за людьми с СЭД. [125]

Хирургическое вмешательство у людей с СЭД требует осторожного обращения с тканями и последующей более длительной иммобилизации. [127]

Прогноз

Результат для людей с СЭД зависит от конкретного типа СЭД, который у них есть. Симптомы различаются по степени тяжести даже при одном и том же заболевании, а частота осложнений варьируется. У некоторых людей симптомы незначительны, в то время как другие сильно ограничены в повседневной жизни. Крайняя нестабильность суставов, хронические скелетно-мышечные боли, дегенеративные заболевания суставов, частые травмы и деформации позвоночника могут ограничивать подвижность. Тяжелые деформации позвоночника могут влиять на дыхание. В случае крайней нестабильности суставов вывихи могут возникнуть в результате простых действий, таких как переворачивание в постели или поворот дверной ручки. Вторичные состояния, такие как вегетативная дисфункция или сердечно-сосудистые проблемы любого типа, могут влиять на прогноз и качество жизни. Тяжелая инвалидность, связанная с подвижностью, чаще наблюдается при hEDS, чем при классической EDS или сосудистой EDS. [128]

Хотя все типы СЭД потенциально опасны для жизни, [9] [10] [11] большинство людей имеют нормальную продолжительность жизни. Однако люди с хрупкостью кровеносных сосудов имеют высокий риск фатальных осложнений, включая спонтанный разрыв артерии, который является наиболее распространенной причиной внезапной смерти. Средняя продолжительность жизни населения с сосудистым СЭД составляет 48 лет. [129]

Осложнения

Сосудистый

Желудочно-кишечный

Акушерский

Эпидемиология

По оценкам, синдромы Элерса-Данлоса встречаются примерно у одного из 5000 новорожденных во всем мире. Первоначально оценки распространенности варьировались от одного на 250 000 до 500 000 человек, но вскоре выяснилось, что они низкие, поскольку медицинские работники стали более искусными в диагностике. СЭД может встречаться гораздо чаще, чем принято в настоящее время, из-за широкого диапазона степеней тяжести, с которыми проявляется это расстройство. [131]

Распространенность заболеваний существенно различается. Наиболее распространенной является гипермобильная ЭЦП, за ней следует классическая ЭЦП. Остальные очень редки. Например, во всем мире описано менее 10 младенцев и детей с СЭД дерматоспараксиса.

Некоторые типы СЭД чаще встречаются у евреев-ашкенази . Например, вероятность стать носителем дерматоспараксиса СЭД составляет один из 2000 среди населения в целом и один из 248 среди евреев-ашкенази. [132]

История

До 1997 года система классификации ЭЦП включала 10 конкретных типов и признавала существование других чрезвычайно редких типов. В это время система классификации подверглась капитальному пересмотру и была сокращена до шести основных типов с использованием описательных названий. Специалисты-генетики признают, что существуют и другие типы этого заболевания, но они зарегистрированы только в отдельных семьях. За исключением гипермобильности (тип 3), наиболее распространенного типа из всех 10 типов, были идентифицированы некоторые специфические вариации, которые можно точно идентифицировать с помощью генетического тестирования ; это ценно из-за большого разнообразия в отдельных случаях. Однако отрицательные результаты генетического теста не исключают диагноз, поскольку не все вариации обнаружены; поэтому клиническая картина очень важна. [133]

Формы СЭД этой категории могут проявляться мягкой, слегка растяжимой кожей, укороченными костями, хронической диареей, гипермобильностью и вывихом суставов, разрывом мочевого пузыря или плохим заживлением ран. Типы наследования в этой группе включают Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Примеры типов родственных синдромов, отличных от вышеперечисленных, описанных в медицинской литературе, включают: [134]

Общество и культура

EDS, возможно, способствовал развитию мастерства скрипача-виртуоза Никколо Паганини , поскольку он мог играть более широкой аппликатурой, чем типичный скрипач. [135]

Многие артисты интермедии имеют ЭЦП. Некоторые из них были объявлены как «Человек с эластичной кожей», «Индийский резиновый человек» и «Мальчик-лягушка». В их число входили такие известные личности (в свое время), как Феликс Верле, Джеймс Моррис и Эйвери Чайлдс. Двум исполнителям с EDS на данный момент принадлежат мировые рекорды. Акробат Дэниел Браунинг Смит обладает гипермобильным EDS и является действующим мировым рекордом Гиннеса как самый гибкий человек по состоянию на 2018 год, а Гэри «Стретч» Тернер , артист цирка ужасов, является обладателем текущего мирового рекорда Гиннеса за самую эластичную кожу. с 1999 года за умение растягивать кожу на животе на 6,25 дюйма. [136]

Известные случаи

Стиви Боэби и Энни Элейни, у которых есть EDS, стоят со средствами передвижения на красной дорожке.

Представительство в СМИ

Литература

В фантастическом романе Ребекки Яррос «Четвертое крыло» главная героиня, Вайолет Сорренгейл, страдает неназванным хроническим заболеванием, которое тесно связано с симптомами СЭД. Когда ее спросили об этой связи, Ребекка Яррос согласилась с этой связью, но сказала, что EDS остается неназванной из-за уровня медицинских знаний, присутствующих в мире ее истории. У Ярроса есть ЭЦП, и он включил ее как представление о своем состоянии. [152]

Телевидение

«Анатомия страсти» , давний сериал, подошел к теме EDS в своем 13-м сезоне . В эпизоде ​​​​«Медленно падаю» врачи сериала сталкиваются с замешательством, когда ставят диагноз пациенту. Из-за сложных и противоречивых симптомов, представленных пациентом, врачи шоу в конечном итоге ставят диагноз СЭД. Этот выпуск основан на разговорах продюсеров, беседовавших с пациентом и врачом, у которых есть СЭД. [153]

Другие виды

Было показано, что синдромы, подобные Элерсу-Данлосу, передаются по наследству у гималайских кошек , некоторых домашних короткошерстных кошек [154] и некоторых пород крупного рогатого скота. [155] Это заболевание наблюдается как спорадическое заболевание у домашних собак, с более высокой частотой у английских спрингеров . [156] Он имеет аналогичное лечение и прогноз. Животных с этим заболеванием не следует разводить, поскольку это заболевание может передаваться по наследству. [157]

Дегенеративный десмит поддерживающей связки — аналогичное состояние, наблюдаемое у многих пород лошадей . [158] Первоначально это заболевание было отмечено в перуанском пасо и считалось состоянием переутомления и пожилого возраста, но оно распознается во всех возрастных группах и на всех уровнях активности. Это отмечено у новорожденных жеребят.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ abcdefghijklmnop «Синдром Элерса-Данлоса». МедлайнПлюс . Национальная медицинская библиотека США. Архивировано из оригинала 8 мая 2016 года . Проверено 9 января 2024 г. Классификация 2017 года описывает 13 типов синдрома Элерса-Данлоса.
  2. ^ «Синдром усиленной скелетно-мышечной боли (AMPS)» . Здоровье детей.
  3. ^ Аб Андерсон Б.Е. (2012). Коллекция медицинских иллюстраций Неттера - Покровная система (2-е изд.). Elsevier Науки о здоровье. п. 235. ИСБН 978-1455726646. Архивировано из оригинала 5 ноября 2017 г. - в электронной книге.
  4. ^ abcdefghij Лоуренс EJ (декабрь 2005 г.). «Клиническая картина синдрома Элерса-Данлоса». Достижения в области ухода за новорожденными . 5 (6): 301–314. дои : 10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID  16338669. S2CID  7717730.
  5. ^ abcdefghijklmn «Синдромы Элерса-Данлоса». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США. 20 апреля 2017 года. Архивировано из оригинала 24 сентября 2017 года . Проверено 23 сентября 2017 г.Всеобщее достояниеВ данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе .
  6. ^ abc Ferri FF (2016). Консультант для пациентов Ferri's Netter. Elsevier Науки о здоровье. п. 939. ИСБН 9780323393249. Архивировано из оригинала 05.11.2017.
  7. ^ Даттагупта А., Уильямсон С., Эль Нихум Л.И., Петак С. (01.11.2022). «Случай спондилодиспластического синдрома Элерса-Данлоса с коморбидной гипофосфатазией». Отчеты о клинических случаях AACE . 8 (6): 255–258. doi :10.1016/j.aace.2022.08.005. ПМК 9701907 . ПМИД  36447830. 
  8. ^ ab «Генетика и наследование EDS и HSD». Общество Элерса-Данлоса . 2023.
  9. ^ abc Брэди А.Ф., Демирдас С., Фурнель-Жигле С., Гали Н., Джунта С., Капферер-Зибахер I и др. (март 2017 г.). «Синдромы Элерса-Данлоса, редкие типы». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 70–115. дои : 10.1002/ajmg.c.31550 . PMID  28306225. S2CID  4439633.
  10. ^ аб Дулан Б.Дж., Лавалли М.Э., Хауссер И., Шубарт Дж.Р., Майкл Поуп Ф., Сеневиратне С.Л. и др. (23 января 2023 г.). «Внекожные особенности и осложнения синдромов Элерса-Данлоса: систематический обзор». Границы в медицине . 10 : 1053466. doi : 10.3389/fmed.2023.1053466 . ПМЦ 9899794 . ПМИД  36756177. 
  11. ^ аб Марате Н., Локамп Л.Н., Фелингс М.Г. (декабрь 2022 г.). «Спинальные проявления синдрома Элерса-Данлоса: обзорный обзор». Журнал нейрохирургии. Позвоночник . 37 (6): 783–793. дои : 10.3171/2022.6.SPINE211011. PMID  35986728. S2CID  251694109.
  12. ^ Тинкл Б., Кастори М., Берглунд Б., Коэн Х., Грэм Р., Казказ Х., Леви Х. (март 2017 г.). «Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса (также известный как синдром Элерса-Данлоса типа III и тип гипермобильности синдрома Элерса-Данлоса): клиническое описание и естественное течение». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 48–69. дои : 10.1002/ajmg.c.31538 . PMID  28145611. S2CID  4440630.
  13. ^ abcd Малфейт Ф., Франкомано С., Байерс П., Бельмонт Дж., Берглунд Б., Блэк Дж. и др. (март 2017 г.). «Международная классификация синдромов Элерса-Данлоса 2017 года». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 8–26. дои : 10.1002/ajmg.c.31552 . PMID  28306229. S2CID  4440499. Значок бесплатного доступа
  14. ^ Бейтон П.Х., Грэм Р., Берд Х.А. (2011). Гипермобильность суставов. Спрингер. п. 1. ISBN 9781848820852. Архивировано из оригинала 05.11.2017.
  15. ^ abcd Байерс PH, Мюррей ML (ноябрь 2012 г.). «Наследственные нарушения коллагена: парадигма синдрома Элерса-Данлоса». Журнал исследовательской дерматологии . 132 (Е1): Е6-11. дои : 10.1038/skinbio.2012.3 . ПМИД  23154631. Значок открытого доступа
  16. ^ abcdef «Типы ЭЦП». Общество Элерса Данлоса . Проверено 6 ноября 2019 г.
  17. ^ аб Леви HP (1993). Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). «Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса». Джин Обзоры . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД  20301456.
  18. ^ Картер К. «Гипермобильный СЭД и расстройства спектра гипермобильности». Служба поддержки Элерса-Данлоса, Великобритания .
  19. ^ «Беременность, роды, кормление и гипермобильный синдром Элерса-Данлоса / расстройства спектра гипермобильности». Служба поддержки Элерса-Данлоса, Великобритания . Проверено 22 ноября 2019 г.
  20. ^ Канту L (14 июля 2021 г.). «Исследователи MUSC объявляют об открытии генной мутации, связанной с СЭД» . Медицинский университет Южной Каролины . Проверено 8 февраля 2023 г.
  21. ^ "Исследование HEDGE" . ehlers-danlos.com .
  22. ^ «О лаборатории». Лаборатория Норриса, Медицинский университет Южной Каролины .
  23. ^ Генсемер С., Беркс Р., Каутц С., судья Д.П., Лавалли М., Норрис Р.А. (март 2021 г.). «Гипермобильные синдромы Элерса-Данлоса: сложные фенотипы, сложные диагнозы и плохо изученные причины». Динамика развития . 250 (3): 318–344. дои : 10.1002/dvdy.220. ПМЦ 7785693 . ПМИД  32629534. 
  24. ^ Нарцизи П., Ричардс А.Дж., Фергюсон С.Д., Поуп FM (сентябрь 1994 г.). «В семье с синдромом Элерса-Данлоса типа III / синдромом суставной гипермобильности имеется замена глицина 637 на серин в коллагене типа III». Молекулярная генетика человека . 3 (9): 1617–1620. дои : 10.1093/hmg/3.9.1617. ПМИД  7833919.
  25. ^ Лайонс Дж.Дж., Ю.Х., Хьюз Дж.Д., Ле К.Т., Джамиль А., Бай Ю. и др. (декабрь 2016 г.). «Повышение базального уровня триптазы в сыворотке указывает на мультисистемное заболевание, связанное с увеличением количества копий TPSAB1». Природная генетика . 48 (12): 1564–1569. дои : 10.1038/ng.3696. ПМЦ 5397297 . ПМИД  27749843. 
  26. ^ Го Л., Бек Т., Фулмер Д., Рамос-Ортис С., Гловер Дж., Ван С. и др. (октябрь 2021 г.). «DZIP1 регулирует развитие сердечного клапана млекопитающих посредством механизма Cby1-β-катенина». Динамика развития . 250 (10): 1432–1449. дои : 10.1002/dvdy.342. ПМЦ 8518365 . ПМИД  33811421. 
  27. ^ Мур К., Фулмер Д., Го Л., Корен Н., Гловер Дж., Мур Р. и др. (март 2021 г.). «PDGFRα: экспрессия и функция во время морфогенеза митрального клапана». Журнал сердечно-сосудистого развития и заболеваний . 8 (3): 28. doi : 10.3390/jcdd8030028 . ПМЦ 7999759 . ПМИД  33805717. 
  28. ^ abcde Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A (июль 2018 г.). «Классический синдром Элерса-Данлоса». Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А. (ред.). Джин Обзоры . Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД  20301422 . Проверено 3 июня 2019 г.
  29. ^ Капферер-Зеебахер И., Лундберг П., Мальфайт Ф., Зшоке Дж. (ноябрь 2017 г.). «Пародонтальные проявления синдромов Элерса-Данлоса: систематический обзор». Журнал клинической пародонтологии . 44 (11): 1088–1100. дои : 10.1111/jcpe.12807. PMID  28836281. S2CID  36252998.
  30. ^ Кастори М (2012). «Синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности: недостаточно диагностируемое наследственное заболевание соединительной ткани со слизисто-кожными, суставными и системными проявлениями». ISRN Дерматология . 2012 : 751768. doi : 10.5402/2012/751768 . ПМЦ 3512326 . ПМИД  23227356. 
  31. ^ Рахманов Ю., Мальтийский PE, Брусон А., Кастори М., Беккари Т., Дундар М., Бертелли М. (01.09.2018). «Генетическое тестирование на сосудистый синдром Элерса-Данлоса и другие варианты с хрупкостью средних артерий». Евробиотехнологический журнал . 2 (с1): 42–44. дои : 10.2478/ebtj-2018-0034 . ISSN  2564-615Х. S2CID  86589984.
  32. ^ ab Eagleton MJ (декабрь 2016 г.). «Артериальные осложнения сосудистого синдрома Элерса-Данлоса». Журнал сосудистой хирургии . 64 (6): 1869–1880. дои : 10.1016/j.jvs.2016.06.120 . ПМИД  27687326. Значок открытого доступа
  33. ^ «Кифосколиотический синдром Элерса-Данлоса». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Проверено 3 июня 2019 г.
  34. ^ Клаассенс М., Райнштейн Э., Хилхорст-Хофсти Ю., Шрандер Дж. Дж., Малфейт Ф., Стаал Х. и др. (август 2012 г.). «Тип артрохалазии Элерса-Данлоса (VIIA-B) - расширение фенотипа: от пренатальной жизни до взрослой жизни». Клиническая генетика . 82 (2): 121–130. дои : 10.1111/j.1399-0004.2011.01758.x. ПМК 4026000 . ПМИД  21801164. 
  35. ^ «Дерматоспараксис, синдром Элерса-Данлоса». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Проверено 3 июня 2019 г.
  36. ^ ab «Синдром хрупкой роговицы». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Проверено 3 июня 2019 г.
  37. ^ «Запись OMIM - № 614170 - Синдром хрупкой роговицы 2; BCS2» . www.omim.org . Проверено 18 июня 2018 г.
  38. ^ «Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США. Архивировано из оригинала 08 июля 2020 г. Проверено 22 сентября 2019 г.
  39. ^ «Синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип - Условия – GTR – NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 22 сентября 2019 г.
  40. ^ Нитахара-Касахара Ю., Мизумото С., Иноуэ Ю., Сака С., Посадас-Эррера Г., Накамура-Такахаши А. и др. (декабрь 2021 г.). «Новая мышиная модель синдрома Элерса-Данлоса, созданная с использованием геномного редактирования, опосредованного CRISPR / Cas9». Модели и механизмы заболеваний . 14 (12): dmm048963. дои : 10.1242/dmm.048963 . ПМЦ 8713987 . ПМИД  34850861. 
  41. ^ Гуарниери В., Морлино С., Ди Столфо Г., Мастроянно С., Мацца Т., Кастори М. (май 2019 г.). «Синдром сердечного клапана Элерса-Данлоса представляет собой четко определенное состояние, обусловленное рецессивными нулевыми вариантами COL1A2». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 179 (5): 846–851. doi : 10.1002/ajmg.a.61100. PMID  30821104. S2CID  73470267.
  42. ^ «Что такое синдромы Элерса-Данлоса?». Общество Элерса Данлоса . Проверено 16 февраля 2021 г.
  43. ^ «Синдром Элерса-Данлоса». Генетический домашний справочник . Проверено 4 апреля 2018 г.
  44. ^ «Синдромы Элерса-Данлоса». НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 19 апреля 2022 г.
  45. ^ abcde «Синдром Элерса-Данлоса». Клиника Майо . Архивировано из оригинала 25 июня 2012 года . Проверено 25 мая 2012 г.
  46. ^ Вэй Д.Х., Терроно А.Л. (октябрь 2015 г.). «Слинг Superficialis (Flexor Digitorum Superficialis Tenodesis) для реконструкции лебединой шеи». Журнал хирургии руки . 40 (10): 2068–2074. дои : 10.1016/j.jhsa.2015.07.018. ПМИД  26328902.
  47. ^ ab "Сосудистый тип-EDS". Сеть по синдрому Элерса-Данлоса CARES Inc. Архивировано из оригинала 4 июня 2012 г. Проверено 25 мая 2012 г.
  48. ^ Дордони С., Чаччо С., Вентурини М., Кальзавара-Пинтон П., Рителли М., Коломби М. (август 2016 г.). «Дальнейшее описание синдрома Элерса-Данлоса, связанного с FKBP14: пациент с ранними сосудистыми осложнениями и непрогрессирующим кифосколиозом, а также обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 170 (8): 2031–2038. doi : 10.1002/ajmg.a.37728. hdl : 11379/494257 . PMID  27149304. S2CID  43512125.
  49. ^ ab Хендерсон ФК, Остин С, Бензель Э, Болоньезе П, Элленбоген Р, Франкомано Калифорния и др. (март 2017 г.). «Неврологические и спинальные проявления синдромов Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 195–211. дои : 10.1002/ajmg.c.31549 . PMID  28220607. S2CID  4438281.
  50. ^ Карбоне Л., Тылавский Ф.А., Буш А.Дж., Ку В., Орволл Э., Ченг С. (2000). «Плотность костей при синдроме Элерса-Данлоса». Международный остеопороз . 11 (5): 388–392. дои : 10.1007/s001980070104. PMID  10912839. S2CID  441230.
  51. ^ Нийс Дж., Ван Эсше Э., Де Мунк М., Декекер Дж. (июль 2000 г.). «Ультрасонографические, аксиальные и периферические измерения у пациенток с синдромом доброкачественной гипермобильности». Кальцифицированная ткань International . 67 (1): 37–40. дои : 10.1007/s00223001093. PMID  10908410. S2CID  21083444.
  52. ^ Гедалиа А, Пресс Дж, Кляйн М, Бускила Д (июль 1993 г.). «Гипермобильность суставов и фибромиалгия у школьников». Анналы ревматических болезней . 52 (7): 494–496. дои : 10.1136/ard.52.7.494. ПМК 1005086 . ПМИД  8346976. 
  53. ^ Доммерхольт Дж (27 января 2012 г.). «Коллоквиум CSF Элерса Данлоса, доктор Ян Доммерхольт». Фонд Киари и Сирингомиелии. Архивировано из оригинала 4 мая 2013 года . Проверено 10 июня 2013 г.
  54. ^ Вигорита В.Дж., Минц Д., Гельман Б. (2008). Ортопедическая патология (2-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. стр. 5–6. ISBN 978-0781796705.
  55. ^ «Синдром Элерса-Данлоса - Диагностика - Подход» . Лучшая практика BMJ . 13 декабря 2016 года. Архивировано из оригинала 19 августа 2010 года . Проверено 18 августа 2017 г.
  56. ^ «Синдром Элерса-Данлоса - Морфопедия» . morphopedics.wikidot.com . Проверено 15 июня 2018 г.
  57. ^ abcd «Классический тип-EDS». Сеть по синдрому Элерса-Данлоса CARES Inc. Архивировано из оригинала 30 мая 2012 г. Проверено 25 мая 2012 г.
  58. ^ Портативные признаки и симптомы. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2007. с. 465. ИСБН 9781582556796. Архивировано из оригинала 05.11.2017.
  59. ^ «Пьезогенные папулы - DermNet Новая Зеландия». www.dermnetnz.org . Архивировано из оригинала 26 ноября 2016 г.
  60. ^ Эриксон В.Б., Вулман Р. (март 2017 г.). «Ортопедическое лечение синдромов Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 188–194. дои : 10.1002/ajmg.c.31551 . eISSN  1552-4876. PMID  28192621. S2CID  4377720. Значок бесплатного доступа
  61. ^ ab Камерота Ф, Кастори М, Челлетти С, Колотто М, Амато С, Колелла А и др. (июль 2014 г.). «Нарушения сердечного ритма, проводимости и ультразвука у взрослых с синдромом гипермобильности суставов / синдромом Элерса-Данлоса, тип гипермобильности». Клиническая ревматология . 33 (7): 981–987. doi : 10.1007/s10067-014-2618-y. PMID  24752348. S2CID  32745869.
  62. ^ Венструп Р.Дж., Хёхштеттер Л.Б. (2001). «Синдромы Элерса-Данлоса». Аллансон Дж.Э., Кэссиди С.Б. (ред.). Управление генетическими синдромами . Нью-Йорк: Вили-Лисс. стр. 131–149. ISBN 978-0-471-31286-4.
  63. ^ Григориу Э., Борис-младший, Дорманс Дж.П. (февраль 2015 г.). «Синдром постуральной ортостатической тахикардии (СПОТ): связь с синдромом Элерса-Данлоса и ортопедические соображения». Клиническая ортопедия и связанные с ней исследования . 473 (2): 722–728. doi : 10.1007/s11999-014-3898-x. eISSN  1528-1132. ПМК 4294907 . ПМИД  25156902. 
  64. ^ Хаким А, О'Каллаган С, Де Ванделе I, Стайлз Л, Починки А, Роу П (март 2017 г.). «Сердечно-сосудистая вегетативная дисфункция при синдроме Элерса-Данлоса-гипермобильного типа». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 168–174. дои : 10.1002/ajmg.c.31543 . PMID  28160388. S2CID  4439857. Значок бесплатного доступа
  65. ^ Раффетто Дж.Д., Халил Р.А. (апрель 2008 г.). «Механизмы формирования варикозного расширения вен: дисфункция клапана и расширение стенок» (PDF) . Флебология . 23 (2): 85–98. дои : 10.1258/phleb.2007.007027. PMID  18453484. S2CID  33320026.
  66. ^ Благовидова Н. (декабрь 2021 г.). «Акушерство и гинекология при синдроме Элерса-Данлоса: краткий обзор и обновленная информация». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 187 (4): 593–598. doi : 10.1002/ajmg.c.31945. PMID  34773390. S2CID  244076387.
  67. ^ Макинтош Л.Дж., Станицки Д.Ф., Маллетт В.Т., Фрам Дж.Д., Ричардсон Д.А., Эванс М.И. (1996). «Синдром Элерса-Данлоса: взаимосвязь между гипермобильностью суставов, недержанием мочи и пролапсом тазового дна». Гинекологическое и акушерское обследование . 41 (2): 135–139. дои : 10.1159/000292060. ПМИД  8838976.
  68. ↑ Кцюк О, Ли Кью, Хусти Э, компакт-диск Макдермотта (февраль 2023 г.). «Симптомы тазового дна у цисгендерных женщин с синдромом Элерса-Данлоса: международное исследование». Международный урогинекологический журнал . 34 (2): 473–483. дои : 10.1007/s00192-022-05273-8. PMID  35751670. S2CID  250022004.
  69. ^ ab Хьюгон-Родин Дж., Лебег Дж., Бекур С., Хамоне С., Гомпель А. (сентябрь 2016 г.). «Гинекологические симптомы и влияние на репродуктивную жизнь у 386 женщин с синдромом Элерса-Данлоса по типу гипермобильности: когортное исследование». Сиротский журнал редких заболеваний . 11 (1): 124. дои : 10.1186/s13023-016-0511-2 . ПМК 5020453 . ПМИД  27619482. 
  70. ^ аб Кумскова М., Флора Г.Д., Стабер Дж., Ленц С.Р., Чаухан АК (июль 2023 г.). «Характеристика симптомов кровотечения при синдроме Элерса-Данлоса». Журнал тромбозов и гемостаза . 21 (7): 1824–1830. дои : 10.1016/j.jtha.2023.04.004. PMID  37179130. S2CID  258203231.
  71. ^ Пирс Г., Белл Л., Пезаро С., Рейнхольд Э. (октябрь 2023 г.). «Детство с гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса и расстройствами спектра гипермобильности: большое международное исследование результатов и осложнений». Международный журнал экологических исследований и общественного здравоохранения . 20 (20): 6957. doi : 10.3390/ijerph20206957 . ПМЦ 10606623 . ПМИД  37887695. 
  72. ^ ab Фикри А., Челимский Г., Коллинз Х., Ковачич К., Азиз К. (март 2017 г.). «Вовлечение желудочно-кишечного тракта при синдромах Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 181–187. doi : 10.1002/ajmg.c.31546. ПМИД  28186368.
  73. ^ Адиб Н., Дэвис К., Грэм Р., Ву П., Мюррей К.Дж. (июнь 2005 г.). «Синдром гипермобильности суставов в детском возрасте. Не такое уж доброкачественное мультисистемное заболевание?». Ревматология . 44 (6): 744–750. doi : 10.1093/ревматология/keh557. ПМИД  15728418.
  74. ^ Данезе С, Кастори М, Челетти С, Амато С, Ло Руссо С, Грамматико П, Камерота Ф (сентябрь 2011 г.). «Скрининг целиакии при синдроме гипермобильности суставов / синдроме гипермобильности Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 155А (9): 2314–2316. doi : 10.1002/ajmg.a.34134. PMID  21815256. S2CID  205314742.
  75. ^ Лашковска М., Рой А., Лебволь Б., Грин П.Х., Санделин Х.Э., Людвигссон Дж.Ф. (сентябрь 2016 г.). «Общенациональное популяционное когортное исследование целиакии и риска синдрома Элерса-Данлоса и синдрома гипермобильности суставов». Болезни пищеварения и печени . 48 (9): 1030–1034. дои : 10.1016/j.dld.2016.05.019. ПМИД  27321543.
  76. ^ Абония Дж.П., Вэнь Т., Штуке Э.М., Гротьян Т., Гриффит М.С., Кемме К.А. и др. (Август 2013). «Высокая распространенность эозинофильного эзофагита у больных с наследственными заболеваниями соединительной ткани». Журнал аллергии и клинической иммунологии . 132 (2): 378–386. дои : 10.1016/j.jaci.2013.02.030. ПМЦ 3807809 . ПМИД  23608731. 
  77. ^ Сарате Н., Фармер А.Д., Грэм Р., Мохаммед С.Д., Ноулз CH, Скотт С.М., Азиз К. (март 2010 г.). «Необъяснимые желудочно-кишечные симптомы и гипермобильность суставов: является ли соединительная ткань недостающим звеном?». Нейрогастроэнтерология и моторика . 22 (3): 252–e78. дои : 10.1111/j.1365-2982.2009.01421.x. PMID  19840271. S2CID  11516253.
  78. ^ Менис А, Кестхей Д, Фитцке Х, Фикри А, Аткинсон Д, Азиз К, Тейлор С.А. (сентябрь 2017 г.). «Исследование моторной функции желудка с помощью магнитно-резонансной томографии у пациентов с диспепсией, связанной с типом синдрома Элерса-Данлоса-гипермобильности: технико-экономическое обоснование». Нейрогастроэнтерология и моторика . 29 (9). дои : 10.1111/nmo.13090. PMID  28568908. S2CID  776971.
  79. ^ Зейтун Дж.Д., Лефевр Дж.Х., де Парад V, Сежурне С, Собхани I, Гроб B, Хамонет C (22 ноября 2013 г.). Кархаузен Дж. (ред.). «Функциональные симптомы пищеварения и качество жизни у пациентов с синдромами Элерса-Данлоса: результаты национального когортного исследования на 134 пациентах». ПЛОС ОДИН . 8 (11): е80321. Бибкод : 2013PLoSO...880321Z. дои : 10.1371/journal.pone.0080321 . ПМЦ 3838387 . ПМИД  24278273. 
  80. ^ Чинар М., Чакар М., Озтюрк К., Четиндаглы И, Йылмаз С., Динч А. (март 2017 г.). «Исследование гипермобильности суставов у лиц с гипербилирубинемией». Европейский журнал ревматологии . 4 (1): 36–39. doi : 10.5152/eurjrheum.2016.16051. ПМЦ 5335885 . ПМИД  28293451. 
  81. ^ Нельсон А.Д., Моучли М.А., Валентин Н., Дейл Д., Пичурин П., Акоста А., Камиллери М. (ноябрь 2015 г.). «Синдром Элерса-Данлоса и желудочно-кишечные проявления: 20-летний опыт клиники Майо». Нейрогастроэнтерология и моторика . 27 (11): 1657–1666. дои : 10.1111/nmo.12665. PMID  26376608. S2CID  41431319.
  82. ^ ab Thwaites PA, Gibson PR, Burgell RE (сентябрь 2022 г.). «Гипермобильный синдром Элерса-Данлоса и заболевания желудочно-кишечного тракта: что нужно знать гастроэнтерологу». Журнал гастроэнтерологии и гепатологии . 37 (9): 1693–1709. дои : 10.1111/jgh.15927. ПМЦ 9544979 . ПМИД  35750466. 
  83. ^ Кастори М., Морлино С., Пасколини Дж., Бландо С., Грамматико П. (март 2015 г.). «Желудочно-кишечные проблемы и проблемы питания при синдроме гипермобильности суставов / синдроме Элерса-Данлоса, тип гипермобильности». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 169С (1): 54–75. doi : 10.1002/ajmg.c.31431. PMID  25821092. S2CID  11773627.
  84. ^ Mehr SE, Барбул А, Шибао, Калифорния (август 2018 г.). «Желудочно-кишечные симптомы при синдроме постуральной тахикардии: систематический обзор». Клинические вегетативные исследования . 28 (4): 411–421. дои : 10.1007/s10286-018-0519-x. ПМК 6314490 . ПМИД  29549458. 
  85. ^ Газит Ю., Нахир А., Грэм Р., Джейкоб Г. (июль 2003 г.). «Дизавтономия при синдроме гипермобильности суставов». Американский медицинский журнал . 115 (1): 33–40. дои : 10.1016/S0002-9343(03)00235-3. ПМИД  12867232.
  86. ^ Хендерсон Ф (2015). «Показатели кранио-вертебральной нестабильности». Финансируемые исследования . Фонд Киари и Сирингомиелии. Архивировано из оригинала 16 сентября 2016 г.
  87. ^ Кастори М., Voermans NC (октябрь 2014 г.). «Неврологические проявления синдрома (ов) Элерса-Данлоса: обзор». Иранский журнал неврологии . 13 (4): 190–208. ПМК 4300794 . ПМИД  25632331. 
  88. ^ Дисте Г.Н., Менезес А.Х., ВанГилдер Дж.К. (1 августа 1989 г.). «Симптоматические пороки развития Киари: анализ проявления, лечения и долгосрочных результатов». Журнал нейрохирургии . 71 (2): 159–168. дои : 10.3171/jns.1989.71.2.0159. ПМИД  2746341.
  89. ^ Лэнгридж Б., Филлипс Э., Чой Д. (август 2017 г.). «Мальформация Киари, тип 1: систематический обзор естественной истории и консервативного управления». Мировая нейрохирургия . 104 : 213–219. дои : 10.1016/j.wneu.2017.04.082. ISSN  1878-8750. ПМИД  28435116.
  90. ^ Уильям А. (18 января 2015 г.). «Синдром Элерса-Данило - Роль коллагена в глазах - Информация». Канадская ассоциация Элерса Данлоса . Архивировано из оригинала 4 апреля 2016 года . Проверено 06 июля 2019 г.
  91. ^ Вейр Ф.В., Хэтч Дж.Л., Муус Дж.С., Уоллес С.А., Мейер Т.А. (июль 2016 г.). «Аудиологические результаты при синдроме Элерса-Данлоса». Отология и невротология . 37 (6): 748–752. дои : 10.1097/МАО.0000000000001082. ISSN  1531-7129. PMID  27253074. S2CID  5286116.
  92. ^ Миядзима С, Ишимото С, Ямасоба Т (январь 2007 г.). «Отосклероз, связанный с синдромом Элерса-Данлоса: отчет о случае». Acta Oto-Laryngologica . 127 (sup559): 157–159. дои : 10.1080/03655230701600418. ISSN  0001-6489. PMID  18340588. S2CID  2517459.
  93. ^ Зейтун JD, Лефевр JH, де Парад V, Сежурне C, Собхани I, Coffin B, Hamonet C (ноябрь 2013 г.). «Функциональные симптомы пищеварения и качество жизни у пациентов с синдромами Элерса-Данлоса: результаты национального когортного исследования на 134 пациентах». ПЛОС ОДИН . 8 (11): е80321. Бибкод : 2013PLoSO...880321Z. дои : 10.1371/journal.pone.0080321 . eISSN  1932-6203. ПМЦ 3838387 . ПМИД  24278273. 
  94. ^ Броквей L (апрель 2016 г.). «Желудочно-кишечные проявления синдрома Элерса-Данлоса (тип гипермобильности)». Служба поддержки Элерса-Данлоса, Великобритания . Архивировано из оригинала 14 ноября 2016 г.
  95. ^ «Синдром Элерса-Данлоса». Основные причины дисавтономии . Международная дисавтономия. 2012. Архивировано из оригинала 18 декабря 2014 г.
  96. ^ Летурно Ю., Перюсс Р., Бютье Х. (июнь 2001 г.). «Оральные проявления синдрома Элерса-Данлоса». Журнал . 67 (6): 330–334. PMID  11450296. Архивировано из оригинала 15 декабря 2016 г.
  97. ^ «Синдром Элерса-Данлоса: Определение из» . Ответы.com. Архивировано из оригинала 6 марта 2014 г. Проверено 27 февраля 2014 г.
  98. ^ Арендт-Нильсен Л. «Пациенты, страдающие синдромом Элерса-Данлоса III типа, не реагируют на местные анестетики». Архивировано из оригинала 5 апреля 2015 г.
  99. ^ Энциклопедия MedlinePlus : Синдром Элерса-Данлоса
  100. ^ Сеневиратне С.Л., Мейтленд А., Африн Л. (март 2017 г.). «Нарушения тучных клеток при синдроме Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 226–236. дои : 10.1002/ajmg.c.31555 . PMID  28261938. S2CID  4438476.
  101. ^ Линд Дж., Валленбург, ХК (апрель 2002 г.). «Беременность и синдром Элерса-Данлоса: ретроспективное исследование среди голландского населения». Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 81 (4): 293–300. дои : 10.1034/j.1600-0412.2002.810403.x . hdl : 1765/72381 . PMID  11952457. S2CID  39943713. Значок бесплатного доступа
  102. ^ «Синдромы Элерса-Данлоса». НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 11 ноября 2019 г.
  103. ^ Баеза-Веласко С (2021). «Атипизмы нервного развития в контексте гипермобильности суставов, расстройств спектра гипермобильности и синдромов Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 187 (4): 491–499. doi : 10.1002/ajmg.c.31946. PMID  34741402. S2CID  243801668.
  104. ^ Санчи ДР (3 апреля 2008 г.). «Мать Редленда, уязвленная ложными подозрениями, требует привлечения к ответственности в расследованиях жестокого обращения с детьми». Пресс-предприятие . Архивировано из оригинала 28 февраля 2009 года.
  105. ^ abcde Чопра П., Тинкль Б., Хамонет С., Брок I, Гомпель А., Бульбена А., Франкомано С. (март 2017 г.). «Управление болью при синдромах Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 212–219. дои : 10.1002/ajmg.c.31554 . PMID  28186390. S2CID  4433630.
  106. ^ Чопра П., Тинкл Б., Хамонет С., Брок I, Гомпель А., Бульбена А., Франкомано С. (март 2017 г.). «Управление болью при синдромах Элерса-Данлоса». Американский журнал медицинской генетики. Часть C. Семинары по медицинской генетике . 175 (1): 212–219. дои : 10.1002/ajmg.c.31554 . PMID  28186390. S2CID  4433630. Значок бесплатного доступа
  107. ^ «Типы ЭЦП». Общество Элерса Данлоса . Архивировано из оригинала 24 июня 2017 г. Проверено 22 мая 2017 г.
  108. ^ Соби Дж. (январь 2015 г.). «Синдром Элерса-Данлоса: как диагностировать и когда проводить генетические тесты». Архив болезней в детстве . 100 (1): 57–61. doi : 10.1136/archdischild-2013-304822 . PMID  24994860. S2CID  11660992. Значок бесплатного доступа
  109. ^ Росс Дж., Грэм Р. (январь 2011 г.). «Синдром гипермобильности суставов». БМЖ . 342 : c7167. дои : 10.1136/bmj.c7167. PMID  21252103. S2CID  1284069.
  110. ^ Кастори М (2012). «Синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности: недостаточно диагностируемое наследственное заболевание соединительной ткани со слизисто-кожными, суставными и системными проявлениями». ISRN Дерматология . 2012 : 751768. doi : 10.5402/2012/751768 . ПМЦ 3512326 . ПМИД  23227356. 
  111. ^ «Типы ЭЦП». Общество Элерса Данлоса . Проверено 17 октября 2018 г.
  112. ^ «Дифференциальный диагноз». www.loeysdietz.org . Архивировано из оригинала 23 июня 2017 г.
  113. ^ «Синдром Элерса-Данлоса». Rarediseases.about.com. 25 мая 2006 г. Архивировано из оригинала 12 апреля 2014 г. Проверено 27 февраля 2014 г.
  114. ^ «Эластичная псевдоксантома». Домашний справочник по генетике . Проверено 17 апреля 2018 г.
  115. ^ «Физиотерапия и самоконтроль - Поддержка Элерса-Данлоса, Великобритания» . www.ehlers-danlos.org . Проверено 17 апреля 2018 г.
  116. ^ abcd Ромбо Л., Малфейт Ф., Де Ванделе И., Кулс А., Тийс Ю., Де Паепе А., Колдерс П. (июль 2011 г.). «Медикаментозное лечение, хирургия и физиотерапия у пациентов с гипермобильным типом синдрома Элерса-Данлоса». Архив физической медицины и реабилитации . 92 (7): 1106–1112. doi :10.1016/j.apmr.2011.01.016. ПМИД  21636074.
  117. ^ аб Вурдеман Л.А., Ритт М.Дж., Мейер Б., Маас М. (2000). «Проблемы запястья у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса». Европейский журнал пластической хирургии . 23 (4): 208–210. дои : 10.1007/s002380050252. S2CID  29979747.
  118. ^ Каллеварт Б., Малфейт Ф., Лоис Б., Де Паепе А. (март 2008 г.). «Синдромы Элерса-Данлоса и синдром Марфана». Лучшие практики и исследования. Клиническая ревматология . 22 (1): 165–189. дои : 10.1016/j.berh.2007.12.005. ПМИД  18328988.
  119. ^ Генетика синдрома Элерса-Данлоса ~ лечение в электронной медицине
  120. ^ «Информация о сосудистой (VEDS) чрезвычайной ситуации» . Общество Элерса Данлоса . Проверено 17 апреля 2018 г.
  121. ^ «Темы лечения боли: лечение боли у пациентов с расстройствами гипермобильности: часто упускаемые причины хронической боли» (PDF) . Темы управления болью .
  122. ^ Жиру СМ, Коркетт Дж.К., Картер Л.М. (2016). «Академическое и психосоциальное воздействие синдрома Элерса-Данлоса на студентов старших классов: интегративный обзор литературы» (PDF) . Журнал послесреднего образования и инвалидности . 29 (4): 414.
  123. ^ Артур К., Колдуэлл К., Форхенд С., Дэвис К. (2016). «Используемые методы контроля боли и воспринимаемая эффективность пациентами с синдромом Элерса-Данлоса: описательное исследование». Инвалидность и реабилитация . 38 (11): 1063–1074. дои : 10.3109/09638288.2015.1092175. PMID  26497567. S2CID  41365171.
  124. ^ «Управление вывихом / подвывихом». Общество Элерса Данлоса . Проверено 19 апреля 2022 г.
  125. ^ ab Wiesmann T, Castori M, Malfait F, Wulf H (июль 2014 г.). «Рекомендации по анестезии и периоперационному ведению пациентов с синдромом (синдромами) Элерса-Данлоса». Сиротский журнал редких заболеваний . 9 : 109. дои : 10.1186/s13023-014-0109-5 . ПМК 4223622 . ПМИД  25053156. 
  126. ^ Парапия Лос-Анджелес, Джексон С. (апрель 2008 г.). «Синдром Элерса-Данлоса - исторический обзор». Британский журнал гематологии . 141 (1): 32–35. дои : 10.1111/j.1365-2141.2008.06994.x . PMID  18324963. S2CID  7809153. Значок бесплатного доступа
  127. ^ Ширли ЭД, Демайо М, Бодурта Дж (сентябрь 2012 г.). «Синдром Элерса-Данлоса в ортопедии: этиология, диагностика и значение лечения». Спортивное здоровье . 4 (5): 394–403. дои : 10.1177/1941738112452385. ПМЦ 3435946 . ПМИД  23016112. 
  128. ^ «Что такое синдромы Элерса-Данлоса?». Общество Элерса Данлоса . Проверено 10 сентября 2019 г.
  129. ^ Пепин М., Шварце Ю., Суперти-Фурга А., Байерс П.Х. (март 2000 г.). «Клинико-генетические особенности синдрома Элерса-Данлоса IV типа, сосудистого типа». Медицинский журнал Новой Англии . 342 (10): 673–680. CiteSeerX 10.1.1.603.1293 . дои : 10.1056/NEJM200003093421001. ПМИД  10706896.  Значок бесплатного доступа
  130. ^ abcdefg Пепин М., Шварце Ю., Суперти-Фурга А., Байерс П.Х. (март 2000 г.). «Клинико-генетические особенности синдрома Элерса-Данлоса IV типа, сосудистого типа». Медицинский журнал Новой Англии . 342 (10): 673–680. дои : 10.1056/NEJM200003093421001 . ПМИД  10706896.
  131. ^ «Синдром Элерса-Данлоса: эпидемиология». Medscape.com. Архивировано из оригинала 24 апреля 2013 г. Проверено 27 февраля 2014 г.
  132. ^ «Синдром Элерса-Данлоса типа VIIc». Geneaware.clinical.bcm.edu . Архивировано из оригинала 14 августа 2017 г. Проверено 24 июля 2017 г.
  133. ^ «Что такое ЭЦП» . Национальный фонд Элерса-Данлоса . Архивировано из оригинала 26 апреля 2016 г. Проверено 6 января 2016 г.
  134. ^ «Синдром Элерса-Данлоса». Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM) . Проверено 27 апреля 2019 г.
  135. ^ Юсель Д. (январь 1995 г.). «Родился ли Паганини с фенотипом синдрома Элерса-Данлоса 4 или 3?». Клиническая химия . 41 (1): 124–125. дои : 10.1093/клинчем/41.1.124 . ПМИД  7813066. Значок бесплатного доступа
  136. ^ «Самая эластичная кожа». Книга Рекордов Гиннесса . 29 октября 1999 года . Проверено 22 июня 2019 г.
  137. ^ Ролло С (22 мая 2010 г.). «Хьюстон критикует «предвзятые идеи» – Coronation Street News – Мыло». Цифровой шпион . Архивировано из оригинала 9 мая 2013 г. Проверено 27 февраля 2014 г.
  138. ^ Странно Y (11 апреля 2019 г.). «Иви из Drag Race странно рассказывает о жизни с болезнью Элерса-Даноса» . www.out.com .
  139. ^ Розенберг П. (30 сентября 2014 г.). «Эрик Актер: Панегирик». Катящийся камень . Проверено 23 июля 2019 г.
  140. ↑ Гиллеспи C (21 февраля 2019 г.). «Джамила Джамиль подтверждает, что у нее синдром Элерса-Данлоса». СЕБЯ . Проверено 9 августа 2019 г.
  141. ↑ Эллис Р. (3 ноября 2019 г.). «Лена Данэм зашла в Instagram и сообщила, что у нее синдром Элерса-Данлоса». CNN .
  142. ^ Доэрти Дж. (05.10.2019). «Синдром Элерса-Данлоса: объяснение состояния певицы Сиа». Newsweek . Проверено 11 ноября 2019 г.
  143. ↑ Паловски А (11 мая 2022 г.). «Что такое синдром Элерса-Данлоса? Хэлси раскрывает диагноз». Сегодня . Проверено 19 сентября 2022 г.
  144. ^ Киенаппл Б (01 сентября 2017 г.). «Вот что ютубер Энни Элейни хочет, чтобы вы знали об инвалидности» . Брит + Ко . Проверено 11 ноября 2019 г.
  145. ↑ Багалавис Э (22 июля 2019 г.). «Жизнь с малоизвестным расстройством Элерса-Данлоса пробудила в мисс Вирджинии любовь к науке». Новости фармацевтической школы ВЦУ . Проверено 01 марта 2020 г.
  146. ^ "Ханна Френч". Радио 3 Завтрак . Би-би-си . Проверено 25 декабря 2023 г.
  147. ↑ Скелли С (7 мая 2021 г.). «Она заставила нас плакать этой песней Qantas. Теперь она раскрывает свою собственную боль». Сидней Морнинг Геральд . Проверено 5 февраля 2023 г.
  148. ^ «Сообщение в профиле Лорелей Ли в Instagram: «Если здесь, на IG, кажется, будто мне постоянно приходится проходить еще одну медицинскую процедуру, то это потому, что в реальной жизни так кажется». Вы все…"". Инстаграм.com. 10.11.2020 . Проверено 3 марта 2022 г.
  149. ↑ Кубота С (20 октября 2021 г.). «Бывший участник шоу «Сваха-миллионер» Тревор Джонс внезапно умирает» . Сегодня . Проверено 20 октября 2021 г.
  150. ↑ Плохий О (19 сентября 2022 г.). «Ромми Хант Ревсон, популяризировавший резинки для волос, умирает в 78 лет» . Вашингтон Пост . Проверено 19 сентября 2022 г.
  151. ^ "楠木ともり「エーラス・ダンロス症候群」と公表 『ニジガク』優木せつ菜役は降板" [Томори Кусуноки объявляет, что у нее синдром Элерса-Данлоса, и отказывается от роли Сецуна Юки в «Нидзигаку». Oricon News (на японском языке). Ноябрь 2022 г.
  152. ↑ Стреткер Р. (9 августа 2023 г.). «В каком состоянии Вайолет в четвертом крыле? Ребекка Яррос дает ответ». Здоровье .
  153. ^ «Синдром Элерса-Данлоса (EDS) по анатомии Грея!». ЭДС Велнесс. 14 октября 2016 г.
  154. ^ Скотт Д.В. (октябрь 1974 г.). «Кожная астения у кошки, напоминающая синдром Элерса-Данлоса у человека». Ветеринария, врач по мелким животным . 69 (10): 1256–1258. дои : 10.3906/vet-1203-64 . ПМИД  4496767.
  155. ^ Скотт Д.В. (2008). «Врожденные и наследственные заболевания кожи». Цветной атлас дерматологии сельскохозяйственных животных . Интернет-библиотека Уайли. п. 61. дои : 10.1002/9780470344460. ISBN 9780470344460.
  156. ^ «Английский спрингер-спаниель - синдром Элерса-Данлоса (кожная астения)» . Федерация университетов по защите животных . Проверено 28 октября 2023 г.
  157. ^ Грант D (1 октября 2016 г.). «Синдром Элера-Данлоса (кожная астения, дерматоспараксис)». veterinary-practice.com . Проверено 3 июня 2019 г.
  158. ^ Халпер Дж (2014). «Заболевания соединительной ткани у домашних животных». Прогресс в области наследственных заболеваний мягкой соединительной ткани . Достижения экспериментальной медицины и биологии. Том. 802. стр. 231–240. дои : 10.1007/978-94-007-7893-1_14. ISBN 978-94-007-7892-4. ПМИД  24443030.

Внешние ссылки

Викискладе есть медиафайлы по теме синдрома Элерса-Данлоса .